ALCAPTONURIA

AlcaptonúriaA alcaptonúria é uma doença genética (autossómica recessiva) rara, que afecta o metabolismo da tirosina.Uma das características distintivas desta doença é a particulariedade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar.Doença causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético.Seu gene esta localizado na banda 2 do braço longo do cromossomo 3 (3q2).Essa doença é característica por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral, urina escurecida, etc).SintomasAs manifestações clínicas mais importantes da ocronose são: artropatia, pigmentação ocular e cutânea, urina escura e acometimento cardiovascular. O diagnóstico é clínico, confirmado pela presença do ácido homogentísico na urina (aproximadamente 5g/24hs).FreqüênciaA incidência da alcaptonúria na população é de aproximadamente 1:1000.000 de nascimentos, sem predominância étnicaNão essenciaisAlaninaAsparaginaAspartatoGlutamatoSerinaCistinaHidroxiprolinaTaurinaCondicionalmente essenciaisArgininaGlutaminaGlicinaProlinaTirosinaCisteínaEssenciaisHistidinaIsoleucinaLeucinaLisinaMetioninaFenilalaninaTreoninaTriptofanoValinaA doença da urina em xarope de ácer (também chamada de Doença da urina em xarope de bordo ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue precessar correctamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácido não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup).Afecta 1 em cada 185.000 crianças em todo o mundo.Mutações nos seguintes genes causam a doença:BCKDHA (OMIM 608348)BCKDHB (OMIM 248611)DBT (OMIM 248610)DLD (OMIM 238331)resultando em uma deficiência do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, que é responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (Leucina, Isoleucina e Valina).