1.000.000 de visitas no blog

Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com  ,  foram 4 anos e meio  com a frequência de mais de  uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes  estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito  trabalho ,  a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava  o tema desta forma abrangente  sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de  integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas

No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar  qualquer um , quando vejo que hoje  chegamos a 1.000.000   uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia  tenho muito a agradecer  aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia

Em 2013  criamos uma continuação  o blog  www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos  DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E  DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros   esperamos poder conseguir patrocínio para que  também tenhamos textos em espanhol atingindo  a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009

Muito obrigado aos grandes amigos  

AidWeb

O GEDRBRASIL passa a contar com apoio em orientações sobre doenças raras do site http://www.aidweb.org/

Anemia de Blakfan-Diamond (DBA)

A anemia de Blakfan-Diamond (DBA) é uma anemia congénita arregenerativa e frequentemente macrocítica com eritroblastopenia.

A incidência anual na população geral da Europa está estimada em cerca de 1/150, 000. Ambos os sexos são igualmente afectados e não foi identificada qualquer predisposição étnica.

A anemia é diagnosticada cedo, normalmente dentro dos primeiros dois anos; o diagnóstico depois dos 4 anos de idade é muito improvável. Palidez e dispneia, especialmente durante a alimentação ou durante a amamentação, são os principais sinais de alerta. A palidez é isolada, sem organomegalia, sinais sugestivos de hemólise ou envolvimento de outras linhas celulares hematopoiéticas. Quase metade de todos os doentes com DBA apresentam baixa estatura e anomalias congénitas, sendo as craniofaciais mais frequentes (sequência de Pierre-Robin e fenda do palato; ver estes termos), anomalias dos polegares e urogenitais. A gestação nas mulheres afectadas com DBA é agora identificadas como de alto risco, quer para a mãe, quer para o filho. Os doentes com DBA podem também estar em risco aumentado de leucemia e de cancro.

A DBA é transmitida de forma autossómica dominante com penetrância variável. Actualmente, as mutações causadoras da doença são identificadas em 40-45% dos doentes. Os genes envolvidos codificam para proteínas ribossomais (RPs) quer para as subunidades ribossomais pequenas (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) quer para as grandes (RPL5, RPL11, RPL35A). As mutações nos genes RPS19, RPL5 e RPL11 são encontradas em respectivamente 25%, 9% e 6.5% dos doentes, enquanto que os outros genes estão individualmente envolvidos em apenas 1 a 3% dos casos. A única correlação fenótipo/genótipo claramente reconhecida até este momento é a ocorrência frequente de anomalias craniofaciais nos portadores de mutações nos genes RPL5 e RPL11 e a raridade dessas anomalias nos portadores de mutações no gene RPS19.

Numa criança com anemia e eritroblastopenia, o diagnóstico pode ser apoiado pela história familiar (10-20% dos casos), malformações associadas (40% dos casos), e adenosina desaminase eritrocitária elevada (EAD), que é um sinal frequente mas não especifico e que pode também estar elevado em familiares na ausência de outros sintomas de DBA. A detecção da mutação causadora da doença é importante para o diagnóstico.

O diagnóstico diferencial deve incluir eritroblastopenia transitória (ver este termo), infecção crónica por parvovirus B19, e outras anemias congénitas.

O aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal são dificultados pela variabilidade da expressão clínica e pelo facto de que apenas 40-45% dos doentes tem uma mutação identificada num gene RP.

Em casos familiares, o risco de recorrência é de 50%.

O seguimento por ultrassonografia durante a gravidez é recomendado em todos os casos. As duas principais abordagens terapêuticas são transfusões regulares e terapia a longo prazo com corticosteróides. O tratamento deve ser adaptado a cada caso e de acordo com a idade do doente. Não devem ser administrados esteróides durante o primeiro ano de vida. Baixa estatura, ocorrendo como parte do síndrome e por complicações relacionadas com o tratamento (esteróides, hemocromatose), é uma complicação importante para estes doentes. Transplante alogénico de medula óssea deve ser discutido para doentes cortico-resistentes quando existe um irmão não afectado e com compatibilidade HLA.

O prognóstico é geralmente bom. Contudo, as complicações do tratamento e uma alta incidência de cancro podem reduzir a esperança de vida. A gravidade da doença depende da qualidade dos cuidados fornecidos e da resposta ao tratamento, a qualidade de vida é claramente modificada para os doentes submetidos a transfusões regulares.

Floating-Harbor, Síndrome

Floating-Harbor, Síndrome

Estão documentados menos de 50 casos de Síndrome de Floating-Harbor na literatura médica. A sua causa é desconhecida. A maioria dos casos são esporádicos, mas alguns são hereditários, de transmissão autossómica dominante.

A síndrome de Floating-Harbor caracteriza-se por baixa estatura, atraso na idade óssea, atraso na linguagem expressiva, voz nasalada, e alterações faciais típicas: forma da face triangular, nariz proeminente, alargamento da base do nariz, alargamento da columela (parte do nariz que separa as narinas) e alargamento da boca, com lábios delgados e o filtrum pequeno (depressão que une a columela ao lábio superior). Outras manifestações poderão estar presentes, como doença celíaca, deficit intelectual, anomalias dentárias e pescoço curto; em poucos casos poderá haver anomalias genito-urinárias e cardíacas.

O diagnóstico é exclusivamente clínico, baseado nas alterações faciais.

O tratamento é maioritariamente sintomático; a hormona do crescimento pode corrigir as alterações na estatura, e os doentes podem beneficiar da aplicação de programas educacionais específicos. As alterações faciais tornam-se menos evidentes ao chegar à idade adulta. Apesar da estatura baixa e do deficit intelectual a qualidade de vida destes doentes pode ser boa.

Síndrome Floating -Harbor é um distúrbio que envolve a baixa estatura , diminuição da mineralização dos ossos (idade óssea atrasada ), o desenvolvimento da fala atrasada , e traços faciais característicos. A condição é nomeado para os hospitais onde foi descrita pela primeira vez , o Floating Hospital Boston e Porto General Hospital, em Torrance, Califórnia.
Deficiência de crescimento em pessoas com síndrome de Floating -Harbor geralmente torna-se evidente no primeiro ano de vida, e os indivíduos afetados são geralmente entre os mais curtos de 5 por cento de sua faixa etária. A idade óssea é atrasada na primeira infância , por exemplo, uma criança de 3 anos de idade afetados podem ter ossos mais típicas de uma criança de 2. No entanto, a idade óssea é geralmente normal por 6 a 12 anos .
Atraso no desenvolvimento da fala ( atraso de linguagem expressiva) pode ser grave na síndrome de Floating- Harbor, e distúrbio de linguagem pode levar a problemas na comunicação verbal. A maioria dos indivíduos afetados também têm deficiência intelectual leve . O seu desenvolvimento de habilidades motoras , como sentar e engatinhar, é semelhante ao de outras crianças da sua idade.
As características típicas faciais em pessoas com síndrome de Floating -Harbor incluem um rosto triangular; uma linha fina de baixo ; olhos profundos , longos cílios , um nariz grande , distinto, com uma separação de baixa enforcamento ( columella pendendo ) entre grandes narinas ; uma distância mais curta entre o nariz eo lábio superior (um pequeno filtro ) e lábios finos . Como as crianças afetadas crescer e amadurecer , o nariz torna-se mais proeminente.
As características adicionais que ocorreram em alguns indivíduos afetados incluem dedos curtos e dos pés ( braquidactilia ); arregalaram e pontas arredondadas dos dedos ( boates ); dedos mindinhos curvo ( quinto dedo clinodactilia ) ; uma voz extraordinariamente alta-frequência , e , no sexo masculino , testículos ( criptorquidia ).
 Como é comum Floating -Harbor síndrome?


Síndrome Floating -Harbor é uma doença rara , apenas cerca de 50 casos foram relatados na literatura médica .
 O que genes estão relacionados à síndrome de Floating- Harbor?


Síndrome Floating -Harbor é causada por mutações no gene SRCAP . Este gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada proteína CREBBP ativador relacionados com SnF2 ou SRCAP . SRCAP é uma das várias proteínas que ajudam a activar um gene chamado CREBBP . A proteína produzida a partir do gene CREBBP desempenha um papel chave na regulação do crescimento e divisão celular e é importante para o desenvolvimento normal .
Mutações no gene SRCAP pode resultar numa proteína alterada que interfere com a activação normal do gene CREBBP , resultando em problemas de desenvolvimento . No entanto , a relação entre as mutações genéticas SRCAP e os sinais específicos e sintomas da síndrome de Floating -Harbor é desconhecida. Rubinstein-Taybi , uma desordem com características semelhantes , é causada por mutações no gene próprio CREBBP .
Leia mais sobre o gene SRCAP .
Leia mais sobre a síndrome de Rubinstein -Taybi .
 Como as pessoas herdam a síndrome Floating- Harbor?


Esta condição é herdada num padrão autossómico dominante , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a desordem .
A maioria dos casos de síndrome de Floating -Harbor resultam de novas mutações no gene e ocorrem em pessoas sem histórico da doença na família. No entanto , em alguns casos, uma pessoa afectada herda a mutação de um progenitor afectado .
 Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome Floating- Harbor?

Esses recursos abordar o diagnóstico ou o tratamento da síndrome Floating- Harbor e pode incluir provedores de tratamento .• Gene revisão: Floating -Harbor SyndromeThis link leva a um site fora Genetics Home Reference .• Testes genéticos Registro : Floating -Harbor syndromeThis link leva a um site fora Genetics Home Reference .• KidsHealth : Link Óssea Idade StudyThis leva a um site fora Genetics Home Reference .
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome Floating -Harbor em recursos educacionais e apoio do Paciente.
Informações gerais sobre o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas está disponível no Manual . Leia mais sobre o teste genético , especialmente a diferença entre os testes clínicos e exames de pesquisa.
Para localizar um profissional de saúde , consulte Como posso encontrar uma genética profissional na minha área ? no Manual .
 Onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome de Floating- Harbor?

Você pode encontrar os seguintes recursos sobre a síndrome de Floating -Harbor útil . Estes materiais são escritos para o público em geral .
• MedlinePlus - Informação da Saúde ( 2 links)
• Doenças Genéticas e Raras ligação Informações CenterThis leva a um site fora Genetics Home Reference . - Informações sobre as condições genéticas e doenças raras
• Recursos educativos - Páginas de informação ( 4 links)

• apoio Paciente - Para pacientes e familiares ( 3 links)

Você também pode estar interessado em esses recursos , que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.• ligação Gene ReviewsThis leva a um site fora Genetics Home Reference . - Resumo Clínica
• Testes genéticos Registry - Repositório de informações de teste genético (1 link)
• PubMedThis link leva a um site fora Genetics Home Reference . - A literatura recente• OMIMThis link leva a um site fora Genetics Home Reference . - Catálogo desordem genética
 Que outros nomes que as pessoas usam para a síndrome de Floating- Harbor?
• FHS• FLHS• síndrome Leisti - Hollander - Rimoin• síndrome Pelletier - Leisti

Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas , consulte o Genetics Home Condição Referência Naming Diretrizes e como são as condições genéticas e genes chamado ? no Manual .
 E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre síndrome de Floating- Harbor?

Pergunte às Doenças Genéticas e Raras ligação Informações CenterThis leva a um site fora Genetics Home Reference ..
Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas ?

O manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara .• O que significa se uma desordem parece estar a correr na minha família ?• Quais são as diferentes maneiras em que uma condição genética pode ser herdada ?• Se uma doença genética corre na minha família , quais são as chances de que meus filhos terão a condição?• Por que algumas doenças genéticas mais comuns em determinados grupos étnicos ?
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis .• Genética e saúde• Recursos para pacientes e familiares• Recursos para Profissionais de Saúde
 Que definições glossário ajudar com compreensão síndrome Floating- Harbor?

autossômica ; braquidactilia ; ; célula; autossômica dominante clinodactilia ; criptorquidia ; deficiência ; gene ; motor; mutação ; filtro ; proteína ; baixa estatura ; estatura , síndrome ; testículos

Síndrome de Aicardi-Goutières (AGS)

A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia subaguda hereditária caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose do fluido cerebrospinal (CSF).

Até ao momento, existem pouco mais de 120 casos descritos na literatura.

A maioria das crianças afetadas nasce a termo e apresenta padrão de crescimento normal. Os sintomas aparecem nos primeiros dias ou meses de vida com uma encefalopatia subaguda grave (problemas de alimentação, irritabilidade, regressão ou atraso psicomotor), associada a epilepsia (53% dos casos), lesões de pele nas extremidades (43% dos casos) e episódios de doença febril asséptica (40% dos casos). Os sintomas progridem ao longo de vários meses (com o desenvolvimento de microcefalia e sinais piramidais), antes da estabilização da doença. Contudo, têm sido descritas formas menos graves com apresentação após um ano de idade, preservação da linguagem e da função cognitiva, e perímetro cefálico normal. O fenótipo mostra variação inter e intrafamiliar.

A transmissão é autossómica recessiva, mas têm sido descritos casos raros de hereditariedade autossómica dominante. Em 2006, foram identificadas mutações causativas em quatro genes: TREX1, que codifica uma exonuclease 3'->5', e nos genes RNASEH2A, RNASEH2B e RNASEH2C, que codificam subunidades do complexo da endonuclease RNASEH2. Mutações nos genes TREX1 (25% dos casos), RNASEH2C (14% dos casos) e RNASEH2A (4% dos casos) resultam num fenótipo grave, enquanto mutações no gene RNASEH2B (41% dos casos) geralmente levam a um fenótipo mais brando. Não há mutações nestes genes nos casos restantes. A calcificação (envolvendo os gânglios da base e a substância branca), a leucodistrofia quística (predominantemente frontotemporal) e a atrofia cortical-subcortical constituem as principais características para o diagnóstico, associadas frequentemente a atrofia do corpo caloso, tronco cerebral e cerebelo. Níveis elevados de IFN-alfa e linfocitose do CSF são características muito frequentes no estado inicial da doença (90% e 75% dos casos, respetivamente), mas não são achados constantes e tendem a normalizar-se ou a resolverem-se dentro de poucos anos.

O diagnóstico é confirmado pela detecção de uma mutação em um dos quatro genes causativos da doença.

Os diagnósticos diferencias principais são as infeções congênitas do tipo TORCH (toxoplasmose, rubéola, CMV, HSV1 e HSV2).

O diagnóstico pré-natal é possível através de análise molecular de fluido amniótico ou de trofoblasto.

O tratamento é sintomático (controlo dos problemas de alimentação, do atraso psicomotor e, se presente, da epilepsia).

Cerca de 80% dos doentes que apresentam a forma grave morrem dentro dos primeiros 10 anos de vida mas tem sido relatada sobrevivência após a primeira década de vida em formas moderadas.

Editor(es)

• Dr Pierre BLANC
• Prof Isabelle CREVEAUX

Hidropisia fetal não-imune (HFNI

A hidropisia fetal não-imune (HFNI), ou anasarca feto-placentária como é chamada em seu estágio mais avançado, é definida como síndrome fetal caracterizada pela presença de um ou mais derrames serosos (ascite, derrame pleural e/ou derrame pericárdico), podendo estar associada a polidramnia e/ou edema celular subcutâneo generalizado; sem contudo ter algum fator imunológico como agente causal.

Apesar de sua baixa prevalência, em torno de 1:3000 gestações, trata-se de síndrome de

grande importância, visto que pode atingir altíssimas taxas de mortalidade fetal, alcançando

em alguns estudos valores superiores a 98%.

Trata-se de síndrome de etiologia múltipla e variada (Tabela 1), cuja pesquisa etiológica não é tarefa das mais fáceis, tendo em vista que em cerca de 40% são rotuladas de idiopáticas, devido à impossibilidade de se isolar um fator causal específico.

Fisiopatologia

A fisiopatologia da HFNI apresenta mecanismos múltiplos e interdependentes, estando

fundamentada principalmente na presença isolada ou em conjunto dos seguintes fatores:

anemia fetal, hipoproteinemia e insuficiência cardíaca

Principais aspectos fisiopatológicos da hidropisia fetal não-imune

Diagnóstico Sindrômico e Etiológico da HFNI

O diagnóstico da HFNI deve ser feito de forma ordenada, uma vez que a etiologia é variada,levando-se em conta a necessidade de serem realizados inicialmente os métodos não invasivos (ultra-sonografia, ecocardiografia fetal, análise do sangue materno, propedêutica biofísica), e a seguir de maneira imprescindível, os métodos invasivos (biopsia de vilo corial, amniocentese, cordocentese, análise dos derrames)

Malformação adenomatóide cística congênita (MACC)

Malformação adenomatóide cística congênita (MACC) é uma desordem congênita do pulmão. Em MACC, geralmente um lóbulo do pulmão inteiro é substituída por uma parte cística sem funcionamento de tecido pulmonar anormal. Este tecido anormal nunca funciona como tecido de pulmão normal. A causa subjacente para a MACC é desconhecida. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 30.000 gestações. Na maioria dos casos o prognóstico de um feto com a malformação é muito bom. No entanto, em alguns casos raros, uma massa cística cresce tanto que limita o crescimento do pulmão circundante e causa uma pressão contra o coração. Nestas situações, a MACC pode ser fatal para o feto.

Diagnóstico

O MACC é muitas vezes identificado no pré-natal na ultrassonografia de rotina. Características identificadas em uma ecografia incluem: massa brilhante aparecendo no peito do feto, o deslocamento do centro da sua posição normal, uma membrana plana ou empurrada para baixo ou a ausência de tecido pulmonar visível. A malformação é classificada em três tipos diferentes, em grande parte com base em sua aparência bruta. Tipo I tem grandes cistos menores que 2 cm. Tipo II tem cistos uniformes menores. Tipo III não é grosseiramente cística, referido como o tipo "adenomatoide". Microscopicamente, as lesões não são cistos verdadeiros, mas se comunicam com o parênquima circundante.

Tratamento

Na maioria dos casos, um feto com MACC é monitorado de perto durante a gravidez e é removido através de cirurgia após o nascimento. A maioria dos bebês com a MACC nascem sem complicações e são monitorados durante os primeiros meses. Muitos pacientes têm a cirurgia, normalmente antes de seu primeiro aniversário, por causa do risco de infecções pulmonares recorrentes associados com o problema. Alguns cirurgiões pediátricos podem remover essas lesões fazendo pequenas incisões com o auxílio de um telescópio (toracoscopia). No entanto, alguns pacientes MACC vivem uma vida plena, sem qualquer complicação ou incidente. Em casos muito raros, em que o coração do feto está em perigo, a cirurgia fetal pode ser realizada para remover os cistos. Se uma hidropsia fetal não-imune surgir, existe uma mortalidade quase universal do feto sem intervenção. A cirurgia fetal pode melhorar a taxa de sobrevivência entre 50-60%.

Sindrome de Laurin Sandrow

LAURIN-Sandrow SÍNDROME

Títulos alternativos; símbolos

LSS Sandrow SÍNDROME ESPELHO MÃOS E PÉS COM DEFEITOS NASAIS TETRAMELIC imagem espelhada POLIDACTILIA; TMIP imagem espelhada POLIDACTILIA; MIP FÍBULA e ulna, a duplicação de, com ausência de tíbia e RADIUS

Outras entidades representadas nesta reportagem:

LAURIN-Sandrow SÍNDROME, segmentar, INCLUÍDOS

Localização citogenética: 14q13     coordenadas genômico (GRCh37): 14:33,300,000 - 37800000 (das NCBI)

Gene Fenótipo Relacionamentos

Localização Fenótipo Fenótipo Número MIM 14q13 ? Tetramelic polidactilia espelho de imagem 135750

Sinopse Clínica

TEXTO

Características Clínicas

Sandrow et al. (1970) descreveu pai e filha com ulnar e fibular dimelia e fácies peculiar. Ao nascer, o pai foi anotado para ter mãos e pés anomalias descritas como sindactilia e polidactilia. Operações para corrigir teias digitais e remover vários dedos supranumerários foram realizados. As fissuras bilaterais ampliadas as margens posteriores inferiores das narinas. A filha tinha fendas nasais idênticas e espelho mãos, com a fusão de 10 dígitos na moda rosebud bilateralmente. A fíbula e ulna foram duplicados bilateralmente ea rádio e da tíbia estavam faltando. Sandrow et al. (1970) considerou que o caso relatado por Laurin et al. (1964) era "quase idênticos" aos seus dois casos. Era um menino que tinha polysyndactyly completa de suas mãos, que foram realizadas em uma "posição semicupped 'e tinha' pés espelho perfeito. ' Ele também teve a ausência bilateral do rádio e da tíbia com reduplicação bilateral da ulna e fíbula. Kogekar et al. (1993) descreveram um processo único e Martin et al. (1993) descreveu o pai afetado e filha. É claro que as anormalidades do nariz são sobretudo característicos. Martin et al. (1993) imaginou um sulco profundo na columela de pai e filha. As mãos espelhadas tinha aparência por causa de sindactilia "rosebud". Os pés da imagem invertida resultaram em uma linha média hálux fundido. Martinez-Frias et al. (1994) descreveu um caso isolado. Eles retratado o nariz especial com hipoplasia columella alae e muito afiada nasal. Eles propuseram que a doença ser chamada de síndrome de Laurin-Sandrow. Hatchwell e Dennis (1996) relataram uma menina com espelho de mãos e pés e groove associado da columela nasal. Ela foi dito para representar o sexto caso relatado desta combinação de anomalias congênitas. A mutação em um gene HOX foi sugerido por Hatchwell e Dennis (1996) como um candidato provável para o síndroma. Matsumoto et al. (1997) encontrou relatos de 7 pacientes com espelho mãos e pés. Transmissão mãe-filho foi relatada em 2 famílias. Kantaputra (2001) descreveu um homem tailandês com síndrome de Laurin-Sandrow, o caso relatado nono. Ele tinha uma subdesenvolvidos osso nasal, costuras cicatriz-como sob o nariz, grandes cabeças dos côndilos mandibulares e brachymesophalangy dos dedos do pé como descobertas recentemente observados da síndrome. Ele também tinha retardo mental. Ele mostrou a duplicação da ulna com os polegares triphalangeal nonopposable e polidactilia de um dedo. Espelho-imagem polidactilia dos dedos estava presente. Havia 9 dedos à direita e 8 à esquerda. Sinostose de ossos do tarso severamente malformados foi notada. Kjaer et al. (2005) relataram um pai e filho com nasais e dos membros defeitos característicos da síndrome de Laurin-Sandrow. Ambos os indivíduos tinham defeitos distintos nasais, polegar triphalangeal, membro superior polidactilia pós-axial, sindactilia total de todos os dedos, e de membros inferiores pré-axial polidactilia imagem no espelho com tíbia e fíbula aparecendo iguais. No filho, os vasos dos membros inferiores foram investigados por meio de medições de ultra-som e Doppler. No plano bilateral, 2 tibiais posteriores foram localizados medial e lateralmente, respectivamente, cada um terminando em uma arcada plantar separado fornecendo os dedos dos pés com pelo menos uma embarcação entre todos os metatarso. A artéria tibial anterior também foi duplicada e situada em frente de cada um dos dois zeugopods idênticos que terminam em dois conjuntos de arcadas dorsais. Um recipiente adicional e maior foi localizado entre os dois conjuntos de vasos repetido. Estes resultados sugeriram que a formação de vasos no membro inferior está intimamente ligada à modelação inicial do perónio localizado posteriormente e não tíbia, que pode parecer surpreendente à luz da nomenclatura anatómica (por exemplo, da anterior e da artéria tibial posterior). Marino -Enriquez et al. (2008) relataram uma criança do sexo feminino nascido em uma gestação de 33 semanas "com múltiplas anomalias sugestivas de LSS e que morreu aos 45 minutos. O exame anatomopatológico mostrou cara anormal com testa proeminente, nariz achatado, hipertelorismo, sulco longitudinal profundo na columela e boca em forma de V invertido. Houve polysyndactyly das mãos e dos pés, com configuração simétrica e fusão das unhas. Houve 7 metacarpos em cada mão e pé. Um pé tinha 12 dedos dos pés, eo outro tinha 11 dedos, e ambos os pés tinha um apêndice adicional em forma de dedo no aspecto interno. Ambas as tíbias eram mais curtos do que a fíbulas, ossos do antebraço não mostraram alterações. Anomalias cerebrais incluído ausência de sulcos olfativo, dilatação ventricular, os neurônios ectópicas, e gliose difusa. Em uma revisão de relatórios da desordem, Marino-Enriquez et al. (2008) observou heterogeneidade na terminologia e classificação de polidactilia. Os autores propuseram que a entidade LSS ser usado apenas em casos com polysyndactyly tetramelic simétrica, especialmente "em forma de copo 'mãos e pés espelho, em associação com anormalidades nasais. segmentar Laurin-Sandrow Síndrome Innis e Hedera (2004) relataram dois meninos não relacionados com isolado esquerda espelho de mão e ulnar duplicação. Um paciente tinha polidactilia pré-axial da mão esquerda e flexão e extensão do cotovelo e punho esquerdo limitado. A mão esquerda tinha oito dedos e nenhum polegar. A análise radiográfica mostrou ausência do rádio e da ulna duplicação, o ombro esquerdo e braço estavam normais. A segunda criança tinha um pulso flexionado, com 7 dígitos na mão esquerda e não polegar. A análise radiográfica do membro superior esquerdo mostrou ulnae 2 e 7 dígitos triphalangeal. Seu pai tinha um pé torto unilateral e sua mãe tinha um hálux valgo leve. Nem criança tinha anormalidades nasais. Innis e Hedera (2004) sugeriram que estes pacientes tiveram "segmentar" síndrome de Laurin-Sandrow devido à mutação somática que envolve as células precursoras do membro superior esquerdo.

Herança

Martin et al. (1993) pensava que herança autossômica dominante era provável em sua família. Martinez-Frias et al. (1994) afirmou que o seu caso esporádico nasceu de um pai de 39 anos de idade, apoiando a hipótese de mutação nova autossômica dominante. transmissão Pai para filho de síndrome de Laurin-Sandrow na família relatada por Kjaer et al. (2005) excluiu herança ligada ao X.

Citogenética

Ohashi et al. (1995) e Kim et al. (1997) relataram um menino japonês com espelho de imagem polidactilia que teve um de novo 46, XY, t (2; 14) (p23.3; q13) cariótipo. Embora o paciente não tinha outras anomalias, tais como anormalidades nasais e de ossos longos, consideraram que a desordem era uma variante do espelho mãos e os pés e a hipótese de que um gene que pode determinar o padrão ântero-posterior nos membros em desenvolvimento início tinha sido interrompido por um ponto de interrupção de translocação. Matsumoto et al. (1997) identificaram um clone de YAC que mede um ponto de interrupção de translocação em 14q13. Eles confirmaram que o ponto de interrupção foi localizado entre dois loci específico dentro de uma distância de 0,6 cm. Em um estudo posterior, Matsumoto et al. (1997) construiu um mapa de alta resolução física de 1,2 Mb com um contig composto por 16 cromossomos artificiais de bactérias (BACs) e 6 cromossomos artificiais P1-derivados (PACs) em uma região ao redor do ponto de interrupção, que se estende desde o D14S75 loci para D14S728. No japonês com polidactilia pós-axial espelho de imagem e um de novo translocação cromossômica equilibrada, t (2; 14) (p23.3; q13), que foi originalmente relatado por Ohashi et al. (1995) e Kim et al. (1997) e estudada por Matsumoto et al. (1997) , Kondoh et ai. (2002) identificaram um novo gene, MIPOL1 ( 606,850 ), que foi interrompido no ponto de interrupção 14q13. Dois outros pacientes não relacionados com anomalias dos membros semelhantes a espelho-imagem polydactyly não conseguiu mostrar mutações no gene MIPOL1. No outro ponto de interrupção, 2p23.3, apenas o gene da proteína amplificada-neuroblastoma (NAG) foi identificado, e que está localizado, pelo menos, 50 kb centromérico ao ponto de interrupção, o que torna pouco provável que seja causador da imagem de espelho polydactyly.

Referências

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