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quinta-feira, 20 de fevereiro de 2014
segunda-feira, 30 de dezembro de 2013
Anemia de Blakfan-Diamond (DBA)
A anemia de Blakfan-Diamond (DBA) é uma anemia congénita arregenerativa e frequentemente macrocítica com eritroblastopenia.
A incidência anual na população geral da Europa está estimada em cerca de 1/150, 000. Ambos os sexos são igualmente afectados e não foi identificada qualquer predisposição étnica.
A anemia é diagnosticada cedo, normalmente dentro dos primeiros dois anos; o diagnóstico depois dos 4 anos de idade é muito improvável. Palidez e dispneia, especialmente durante a alimentação ou durante a amamentação, são os principais sinais de alerta. A palidez é isolada, sem organomegalia, sinais sugestivos de hemólise ou envolvimento de outras linhas celulares hematopoiéticas. Quase metade de todos os doentes com DBA apresentam baixa estatura e anomalias congénitas, sendo as craniofaciais mais frequentes (sequência de Pierre-Robin e fenda do palato; ver estes termos), anomalias dos polegares e urogenitais. A gestação nas mulheres afectadas com DBA é agora identificadas como de alto risco, quer para a mãe, quer para o filho. Os doentes com DBA podem também estar em risco aumentado de leucemia e de cancro.
A DBA é transmitida de forma autossómica dominante com penetrância variável. Actualmente, as mutações causadoras da doença são identificadas em 40-45% dos doentes. Os genes envolvidos codificam para proteínas ribossomais (RPs) quer para as subunidades ribossomais pequenas (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) quer para as grandes (RPL5, RPL11, RPL35A). As mutações nos genes RPS19, RPL5 e RPL11 são encontradas em respectivamente 25%, 9% e 6.5% dos doentes, enquanto que os outros genes estão individualmente envolvidos em apenas 1 a 3% dos casos. A única correlação fenótipo/genótipo claramente reconhecida até este momento é a ocorrência frequente de anomalias craniofaciais nos portadores de mutações nos genes RPL5 e RPL11 e a raridade dessas anomalias nos portadores de mutações no gene RPS19.
Numa criança com anemia e eritroblastopenia, o diagnóstico pode ser apoiado pela história familiar (10-20% dos casos), malformações associadas (40% dos casos), e adenosina desaminase eritrocitária elevada (EAD), que é um sinal frequente mas não especifico e que pode também estar elevado em familiares na ausência de outros sintomas de DBA. A detecção da mutação causadora da doença é importante para o diagnóstico.
O diagnóstico diferencial deve incluir eritroblastopenia transitória (ver este termo), infecção crónica por parvovirus B19, e outras anemias congénitas.
O aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal são dificultados pela variabilidade da expressão clínica e pelo facto de que apenas 40-45% dos doentes tem uma mutação identificada num gene RP.
Em casos familiares, o risco de recorrência é de 50%.
O seguimento por ultrassonografia durante a gravidez é recomendado em todos os casos. As duas principais abordagens terapêuticas são transfusões regulares e terapia a longo prazo com corticosteróides. O tratamento deve ser adaptado a cada caso e de acordo com a idade do doente. Não devem ser administrados esteróides durante o primeiro ano de vida. Baixa estatura, ocorrendo como parte do síndrome e por complicações relacionadas com o tratamento (esteróides, hemocromatose), é uma complicação importante para estes doentes. Transplante alogénico de medula óssea deve ser discutido para doentes cortico-resistentes quando existe um irmão não afectado e com compatibilidade HLA.
O prognóstico é geralmente bom. Contudo, as complicações do tratamento e uma alta incidência de cancro podem reduzir a esperança de vida. A gravidade da doença depende da qualidade dos cuidados fornecidos e da resposta ao tratamento, a qualidade de vida é claramente modificada para os doentes submetidos a transfusões regulares.
A incidência anual na população geral da Europa está estimada em cerca de 1/150, 000. Ambos os sexos são igualmente afectados e não foi identificada qualquer predisposição étnica.
A anemia é diagnosticada cedo, normalmente dentro dos primeiros dois anos; o diagnóstico depois dos 4 anos de idade é muito improvável. Palidez e dispneia, especialmente durante a alimentação ou durante a amamentação, são os principais sinais de alerta. A palidez é isolada, sem organomegalia, sinais sugestivos de hemólise ou envolvimento de outras linhas celulares hematopoiéticas. Quase metade de todos os doentes com DBA apresentam baixa estatura e anomalias congénitas, sendo as craniofaciais mais frequentes (sequência de Pierre-Robin e fenda do palato; ver estes termos), anomalias dos polegares e urogenitais. A gestação nas mulheres afectadas com DBA é agora identificadas como de alto risco, quer para a mãe, quer para o filho. Os doentes com DBA podem também estar em risco aumentado de leucemia e de cancro.
A DBA é transmitida de forma autossómica dominante com penetrância variável. Actualmente, as mutações causadoras da doença são identificadas em 40-45% dos doentes. Os genes envolvidos codificam para proteínas ribossomais (RPs) quer para as subunidades ribossomais pequenas (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) quer para as grandes (RPL5, RPL11, RPL35A). As mutações nos genes RPS19, RPL5 e RPL11 são encontradas em respectivamente 25%, 9% e 6.5% dos doentes, enquanto que os outros genes estão individualmente envolvidos em apenas 1 a 3% dos casos. A única correlação fenótipo/genótipo claramente reconhecida até este momento é a ocorrência frequente de anomalias craniofaciais nos portadores de mutações nos genes RPL5 e RPL11 e a raridade dessas anomalias nos portadores de mutações no gene RPS19.
Numa criança com anemia e eritroblastopenia, o diagnóstico pode ser apoiado pela história familiar (10-20% dos casos), malformações associadas (40% dos casos), e adenosina desaminase eritrocitária elevada (EAD), que é um sinal frequente mas não especifico e que pode também estar elevado em familiares na ausência de outros sintomas de DBA. A detecção da mutação causadora da doença é importante para o diagnóstico.
O diagnóstico diferencial deve incluir eritroblastopenia transitória (ver este termo), infecção crónica por parvovirus B19, e outras anemias congénitas.
O aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal são dificultados pela variabilidade da expressão clínica e pelo facto de que apenas 40-45% dos doentes tem uma mutação identificada num gene RP.
Em casos familiares, o risco de recorrência é de 50%.
O seguimento por ultrassonografia durante a gravidez é recomendado em todos os casos. As duas principais abordagens terapêuticas são transfusões regulares e terapia a longo prazo com corticosteróides. O tratamento deve ser adaptado a cada caso e de acordo com a idade do doente. Não devem ser administrados esteróides durante o primeiro ano de vida. Baixa estatura, ocorrendo como parte do síndrome e por complicações relacionadas com o tratamento (esteróides, hemocromatose), é uma complicação importante para estes doentes. Transplante alogénico de medula óssea deve ser discutido para doentes cortico-resistentes quando existe um irmão não afectado e com compatibilidade HLA.
O prognóstico é geralmente bom. Contudo, as complicações do tratamento e uma alta incidência de cancro podem reduzir a esperança de vida. A gravidade da doença depende da qualidade dos cuidados fornecidos e da resposta ao tratamento, a qualidade de vida é claramente modificada para os doentes submetidos a transfusões regulares.
sexta-feira, 13 de setembro de 2013
EPILEPSIA
amos conversar sobre epilepsia
Data: 14/09/13
Local: Anfiteatro 1 da FCM - Unicamp
Dia 14 de setembro, sábado, das 8h30 às 17h, no anfiteatro 1 do conjunto de salas de Aula Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp, Campinas, SP. A Assistência à Saúde de Pacientes com Epilepsia (ASPE), promove o evento como parte das atividades de conscientização sobre epilepsia que ocorrem por todo o Brasil por ocasião do dia 9 de setembro, Dia Nacional e Latino-Americano de Epilepsia. Programa de TV ABCérebro, apresentador Li Li Min, fará a interface neste evento através de um bate-papo entre os convidados e o público presente.
Programação
- 8:30 – Recepção
- 9:00 – 12:00: O que há de novo na Epilepsia: Diagnóstico. Tratamentos – Medicações, Cirurgia, Dieta Cetogênica, Estimulador do Nervo Vago.
- Preconceito-Estigma. Suporte Psico-Social. Direitos do Paciente. Políticas Públicas.
- 12:00 - 14:00: Intervalo
- 14:00 - 15:30: Epilepsia na comunidade indígena.
- 15:30 – 17:00: Epilepsia na escola
Convidados confirmados:
Paula T. Fernandes (Presidente da ASPE); Li Hui Ling (Vice-Presidente da ASPE); Carlos Silvado (Secretário da Liga Brasileira de Epilepsia); Fernando Cendes (Professor de Neurologia - UNICAMP); Sérgio Amaral (Professor Faculdade Educação – UNICAMP); Eduardo Caminada Jr (Viva Com Epilepsia); Maria Cecília (Presidente da AFAG); Monica Garbin (Tutora – UNIVESP); Cleide de Oliveira Fernandes (Tutora – UNIVESP); Sueli Adestro (Produtora ABCérebro); Moacir Borges (Neurologista); Ana Paula Borges (Médica-Residente); Isilda Assumpção (Enfermeira do HC-UNICAMP); Patrícia Tambourgi (Jornalista, Analista de Relações Internacionais); Juliano Sanches (Jornalista); Carolina Tonelotto (Cientista Social); Edson Luis Gomes (Antropólogo, Fundador da Ameríndia).
Inscrição
A inscrição pode ser feita com Sônia, no Laboratório de Neuroimagem no Setor de Ressonância Magnética do Hospital de Clínicas da Unicamp ou por e-mail sonianevesromeu@gmail.com, anexando a cópia do comprovante de depósito em nome de Assistência à Saúde de Pacientes com Epilepsia Banco Santander; Agência 0207; Conta corrente: 13.010204-6. O valor da inscrição de 25,00 reais será revertido para ações sociais da ASPE. Será expedido certificado de participação, sorteio de brindes. Os 50 primeiros inscritos ganharão o livro GIS – Grupo de Interação Social.
domingo, 18 de agosto de 2013
GEDR BAIXADA SANTISTA E VALE DO RIBEIRA
As conquistas do GEDRBRASIL em parceria coma a AFAG na pessoa da Dra Maria Cecília J. Branco Oliveira e o Conselho Estadual Para Assuntos da Pessoa com deficiência na pessoa do Professor Jose Carlos Orosco , possibilitaram a instalação doprimeiro curso de Doença Raras para alunos de Psicologia , captaneado pela PsicologaClaudia Fonseca que conseguiu uma parceria inédita com a UNIP de Santos que possibilita a realização deste curso tao importante para os pacientes e familiares da Baixada Santista , a parte teórica terminou neste sabado com a presença do Professor Orosco a Simone Urbano e Andrea Oliveira Diretora da ABRAMI E especialista em Cuidados Integrativos pela UNIFESP , NOSSO TRABALHO COMO GRUPO DE ESTUDOS CONTINUA AGORA COM O ATENDIMENTO PRESENCIAL DE PACIENTES E FAMILIARES CONHEÇA O GEDR e a Afag Doenças Graves leve a ideia para sua cidade entre em contato e trabalhe ativamente nesta causa como fazemos desde 2009
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