Síndrome de Gillespie

A associação incomum de aniridia, ataxia cerebelar, deficiência mental e tem sido descrito em cerca de 10 famílias, a maioria dos quais com mais de um indivíduo afetado, principalmente meninas. A síndrome, chamada síndrome de Gillespie após o nome do autor da primeira descrição clínica, representa uma entidade distinta da síndrome de Sjögren-Marinesco onde catarata congênita está presente, além de ataxia cerebelar e deficiência mental, e também distinto de aniridia autossômica dominante. O diagnóstico da síndrome de Gillespie deve ser sugerida em caso de fixo pupilas dilatadas em uma criança hipotônica. Aniridia é visível no momento do nascimento e da anormalidade da íris é específico e patognomônico para a síndrome. O diagnóstico presuntivo pode ser feito nos primeiros meses de vida: do exame na lâmpada de fenda, a borda da pupila da íris tipicamente mostra uma scalloped 'enfeitada' borda com fios iris estendendo-se sobre a superfície da lente anterior em intervalos regulares. Digno de nota é que a lente e córnea da síndrome de Gillespie são claras, enquanto opacidades congênitas de córnea e catarata são relativamente comuns entre os pacientes com aniridia isolado. Retardo mental é constante; marcos de desenvolvimento estão atrasados, com incoordenação, tremor de atenção, e fala de digitalização.Pode haver alguma melhora na performance motora com a idade. Estenose pulmonar congênita e hélice malformados foram relatados em um caso. A RM pode mostrar atrofia cerebral e cerebelar com alterações de substância branca, sugerindo que os pacientes com síndrome de Gillespie podem ter envolvimento do SNC extensiva. Embora algumas famílias são compatíveis com herança autossômica dominante, síndrome de Gillespie é mais provável que seja uma condição autossômica recessiva. PAX6 análise genética pode ser útil para distinguir entre aniridia e síndrome autossômica dominante Gillespie. Para elucidar o defeito genético, cariótipo e da busca de translocações de novo deve ser realizada. * Autor: Dr. Robert E. Gnansia (Dezembro de 2004) *.

Niemann-pick Este artigo foi originalmente publicado no número de Janeiro de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.

Viver um dia de cada vez

Era o dia de aniversário de Alberto Vargas quando recebeu notícias concretas de que a sua filha Valéria tinha a doença de Niemann-Pick. A sua filha do meio, Fernanda, já tinha morrido desta doença degenerativa incurável.



«Fiquei destroçado. A minha mulher foi para o quarto e chorou durante quatro dias. Por fim, eu disse-lhe: “Vais ficar aí a chorar ou vamos seguir em frente juntos?” Ela respondeu-me: “Tu não compreendes”, e eu disse-lhe: “Claro que compreendo mas, se vamos ficar os dois aqui a chorar, quem é que vai tomar conta da nossa menina?”»



Por isso, seguiram em frente, como sempre tinham feito. Poucos dias depois de ter sido diagnosticada a doença de Niemann-Pick (NP) a Fernanda, a família Vargas tinha ido à Disneyland, uma viagem planeada desde há bastante tempo. «Fer andou em todas as atracções e divertiu-se imenso, apesar de ela própria ter dito que em breve nos deixaria», recorda Alberto.



Em 2007, quando já não conseguia andar, Valéria, então com 11 anos, participou nos Jogos Paraolímpicos de Xangai e ganhou 2 medalhas de ouro na natação. «Treinámo-la para uma prova assistida de 15 metros (com flutuadores), mas os chineses disseram que tinha de ser de 25 metros e sem flutuadores. Na primeira prova, afundou-se quando chegou à marca dos 15 metros, mas voltou a pôr a cabeça fora de água, sorriu e nadou até ao fim», conta o pai com orgulho.



Fernanda, então com 14 anos, também estava radiante. «Ela já não conseguia falar, mas o sorriso dela disse-nos que estava contente», recorda Alberto. «Morreu 10 dias depois, feliz e com esperança de um dia nos encontrar no Céu.»



NP não é uma doença, mas um agregado de perturbações metabólicas hereditárias raras que provocam a acumulação de lípidos no fígado, no baço, nos pulmões, no cérebro e no sistema nervoso central. Estes órgãos deterioram-se ao ponto de a pessoa afectada – com frequência uma criança – deixar de conseguir andar, falar ou comer. É incurável.



NP tipos A e B são causadas por uma deficiência enzimática. A NP tipo A afecta recém-nascidos e provoca problemas neurológicos de tal modo graves que a maioria morre por volta dos 3 anos. No outro extremo do espectro, a NP tipo B não provoca danos cerebrais e pode não aparecer antes da idade adulta. Os doentes podem viver vidas relativamente normais.



Fernanda e Valéria tinham NP tipo C. A causa desta doença genética complexa é pouco clara – embora o gene tenha sido identificado, o mecanismo patológico não está esclarecido –; contudo, o resultado final é o mesmo: uma acumulação fatal de lípidos que matam as células do organismo. Surge frequentemente em crianças em idade escolar e é conhecida por “Alzheimer infantil” porque causa demência.



Por afectar muitos órgãos e por os seus sintomas se desenvolverem lentamente, a NP tipo C pode ser incorrectamente diagnosticada durante meses, se não mesmo anos. Quando Samuel, o filho de Isabel Hontanilla, tinha 3 anos, ela notou que o baço estava inchado e começou a fazer perguntas. Aos 8 anos, começou a ficar desajeitado, a falar por monossílabos e a ter problemas com a leitura. «Os médicos disseram que era uma dificuldade de aprendizagem, a seguir era dislexia e a seguir outras coisas… Só quando ele tinha 11 anos é que chegaram à Niemann-Pick», conta Isabel.



Para Toni Mathieson, o diagnóstico incorrecto foi traumático. Quando a sua filha recém-nascida, Lucy, começou a inchar, o primeiro médico descartou os sintomas dizendo que eram “apenas gases”. A seguir, um outro confundiu a doença com a NP tipo A e disse a Toni: «Leve-a para ela morrer em casa.»



Na verdade, Lucy tinha NP tipo C e viveu até aos 4 anos e meio.



Isabel e Toni dirigem agora os grupos de apoio da Niemann-Pick, respectivamente, em Espanha (Fundación Niemann-Pick) e no Reino Unido (Niemann-Pick Disease Group). Um dos objectivos destes grupos é promover a sensibilização entre os médicos para uma doença de que a maioria deles nunca ouviu fala para que, assim, a possam diagnosticar mais cedo e possam pôr as famílias em contacto com os grupos de apoio para que as possam ajudar.



«O diagnóstico é arrasador, mas não saber o que está mal ainda é pior», refere Isabel. «Ainda que o nosso mundo se desmorone quando ficamos a saber ajuda bastante falar com alguém que já passou por isso. Ficamos a saber que não estamos sozinhos. E aí podemos começar a perceber a doença e a aceitar e a ter consciência de que há medicamentos de terapia avançada coisa que podemos fazer por estas crianças.»



Os grupos de apoio também aliviam o fardo das famílias afectadas ao ajudá-las a ter acesso a ajuda financeira e a equipamento como cadeiras de rodas, ao organizar testes genéticos para familiares que podem ser portadores de NP e ao ajudar as famílias a responder às necessidades das outras crianças da família, que tiveram de passar para segundo plano por causa desta doença esgotante.



Apesar de ainda não haver cura para a NP, a investigação sobre esta “doença de armazenamento lisossómico” está a avançar, graças em grande medida aos esforços de angariação de fundos de grupos de apoio como estes de Espanha e do Reino Unido.



Infelizmente, a NP tipo A é tão rápida e agressiva que não há tratamento. No entanto, a terapia de substituição enzimática e os transplantes de medula óssea e de fígado podem ser eficazes no adiamento do aparecimento da NP tipo B. Em 2001, um medicamento para a NP tipo B recebeu a designação como medicamento órfão na UE.



No caso da NP tipo C, existem várias formas potenciais de abrandar os sintomas físicos e de melhorar a qualidade de vida do doente, ainda que possam não evitar os problemas neurológicos. A chamada terapia de redução do substrato com recurso ao medicamento Miglustat é o tratamento mais prometedor e mais usado até agora e já foi aprovado nos EUA e na Europa. Está também a decorrer investigação com a ciclodextrina, que, tal como o Miglustat, reduz a quantidade de colesterol que se acumula nas células do organismo, e com a N-acetilcisteína (NAC), que pode ajudar a detectar a presença da doença.



No entanto, com a esperança de uma cura ainda a alguns anos de se tornar realidade, Toni, Isabel e Alberto sabem apreciar o que cada dia lhes traz. «Todos nós adiamos coisas para amanhã e não gozamos ao máximo aquilo que temos», refere Isabel. «Mas com esta doença aprendemos a viver o momento.»



Ainda que nem um nem outro consiga andar ou falar, Samuel, agora com 20 anos, gosta de andar na universidade e Valéria, com 15 anos, é a chefe da claque do clube de natação para pessoas com deficiência que o pai dela dirige na Costa Rica. «Eu costumava dizer sempre à Fernanda: “Levanta bem a cabeça”», recorda Alberto. «“Amanhã vai ser melhor do que hoje”»





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Paraplegias Espásticas Hereditárias: Apenas um passo

Avançar a investigação: um pequeno passo apenas pode fazer uma enorme diferença

O Dr. Tom Wahlig criou a Fundação com o seu nome, para as paraplegias espásticas hereditárias, em 1998. O que o motivou a fazê-lo foi o seu filho Henry ter sido diagnosticado com esta doença quando era ainda muito pequeno. O objectivo da fundação é prestar informações e apoio às pessoas com paraplegias espásticas hereditárias através do desenvolvimento de investigação, do financiamento de projectos e da promoção de uma rede mundial de investigadores. A fundação foi concebida para incentivar a investigação e não para se constituir como uma associação de doentes. «Criei a fundação para obter mais publicidade para as paraplegias espásticas hereditárias. Na fundação, tentamos ser o primeiro parceiro dos doentes e protegê-los de uma odisseia de falsos diagnósticos. Asseguramos-lhes que os investigadores em todo o mundo estão à procura da causa da doença», afirma o Dr. Wahlig.

As paraplegias espásticas hereditárias, que para alguns podem significar andar a vida inteira de cadeira de rodas, são um grupo de doenças genéticas hereditárias em que um nível reduzido de sinais ao longo da medula espinal resulta em rigidez (espasticidade) e fraqueza progressivas, e até mesmo paralisia, dos membros inferiores. A gravidade varia de doente para doente. É frequente haver problemas da bexiga e fadiga associados à doença. Na Europa, estima-se que haja cerca de 30 000 pessoas com paraplegias espásticas hereditárias: é impossível avançar com números exactos uma vez que os diagnósticos incorrectos são frequentes.

Para o Dr. Wahlig e para os seus colegas da Direcção, Professor Cornelius Weiller e Professor Thomas Deufel, a investigação é o seu foco primário. Desde 1998 que têm apoiado ou continuado a apoiar 24 projectos, cujos pormenores podem ser encontrados no seu sítio na internet.

Em 2010, o Dr. Wahlig nomeou um jovem biólogo, Christian Beetz, para o Quadro de Honra da Investigação, da Eurordis. A EURORDIS convidou os grupos de doentes para nomear um cientista que tenha ajudado a avançar a investigação relacionada com a sua doença. Deste modo, é dado o reconhecimento devido aos cientistas que trabalham na área das doenças raras e incentiva-se entre os investigadores um sentimento de pertença a uma comunidade. O Dr. Beetz juntou-se à equipa de investigadores do Professor Deufel na Universidade de Jena e os seus primeiros passos na investigação das paraplegias espásticas hereditárias foram bastante bem-sucedidos. A fundação contribuiu com 30 000 euros para a investigação do Dr. Beetz, destinados a custear as despesas com pessoal e equipamentos.

Em 2008, para celebrar o seu 10.º aniversário, a fundação anunciou a instituição da Bolsa Avançada Tom Wahlig, no valor de 100 000 euros, a ser atribuída a um cientista de renome que tenha um excelente palmarés na neurobiologia por investigação dirigida a um objectivo específico. No primeiro ano, o prémio foi atribuído a Beate Winner, Carol Marchetto, Fred H. Gage, Zacharias Kohl e Juergen Winkler pela sua investigação num modelo in vitro humano individualizado para as paraplegias espásticas hereditárias.
Até agora, o maior sucesso da fundação tem sido o seu envolvimento em programas de investigação que levaram à descoberta do primeiro gene patogénico. «Agora temos ratinhos com genes activados e ratinhos com genes inactivados, de modo que sabemos muito mais sobre os procedimentos nervosos», explica o Dr. Wahlig.
A inserção e activação do gene (knock-in ou gene knock-in) refere-se a um método de engenharia genética que envolve a inserção direccionada de uma sequência específica de ADN num local específico num cromossoma do organismo. Normalmente, isto é feito em ratinhos porque as suas células embrionárias se manipulam facilmente. Uma utilização comum da tecnologia de activação de genes é a criação de modelos de doença. Um ratinho cujos genes estão desactivados (knock-out) é um ratinho geneticamente modificado em que um ou mais genes foram desligados através de uma mutação direccionada. Ao desactivar um gene específico do ratinho e ao observar as diferenças em relação ao comportamento ou à situação normal, os investigadores podem recolher informações sobre a função provável do gene. A espécie humana partilha muitos genes com os ratinhos, daí que a observação das características dos ratinhos knock-out dê informações aos investigadores que podem ser usadas para compreender melhor a forma como um determinado gene pode causar ou contribuir para a doença nos humanos.
Estes projectos estão bastante dependentes da angariação de fundos e a Fundação Tom Wahlig trabalha afincadamente para atrair donativos privados e de empresas, organizando também eventos mais descontraídos de angariação de fundos como jogos amigáveis de futebol e venda de livros. Em 2008, a fundação levou a cabo uma competição para escolher o nome para três ursos de peluche. Harry, Susi e Pauli tornaram-se as mascotes da fundação e o produto da sua venda contribui para financiar a investigação e outras áreas de trabalho da fundação.
Aumentar o interesse e a sensibilização é fundamental para angariar fundos e aumentar a notoriedade. Tendo isto em conta, a fundação lançou a sua iniciativa dos “impulsionadores”. «Esta campanha tem por objectivo incentivar celebridades a dar um pequeno passo pelas pessoas com paraplegias espásticas hereditárias que já não conseguem caminhar sozinhas», explica o Dr. Wahlig. São usadas declarações públicas de celebridades sobre o trabalho e os objectivos da fundação para promover o trabalho desta e promover a sensibilização para as paraplegias espásticas hereditárias.
«O aval das celebridades tem como resultado que nos tornamos mais “celebrados” aos olhos do público.» Entre os “impulsionadores” contam-se a Princesa von Furstenberg e Uwe Seeler, ex-capitão da selecção alemã de futebol.
A Fundação Tom Wahlig trabalha em estreita colaboração com outras associações de paraplegias espásticas hereditárias, como a Selbsthilfegruppe Deutschland, a HSP-Foundation USA e a Asociación Española de Paraparesia Espastica Familiar. A fundação organiza anualmente um simpósio internacional para aumentar a notoriedade das paraplegias espásticas hereditárias, para apoiar e partilhar projectos em todo o mundo e para incentivar um maior número de jovens investigadores a juntar-se à sua família de investigadores que está em constante crescimento.
O Dr. Wahlig está confiante: «Um dia teremos a oportunidade de curar esta doença.»
Para mais informações, consulte: www.hsp-info.de ou contacte: info@hsp-info.de

ECRD 2012 Bruxelas

A 6ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD 2012) ocorrerá entre os dias 23 e 25 de maio de 2012 no MCE Conference Centre em Bruxelas, Bélgica.
◦A Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos é a única plataforma/ fórum que engloba todas as doenças raras em todos os países europeus, aproximando todos os intervenientes envolvidos (representantes dos pacientes, académicos, profissionais de saúde, indústria e decisores políticos).

◦A conferência oferece o que há de mais avançado ao nível do contexto, monitorização e iniciativas de benchmarking de doenças raras.

◦Ela abrange investigação, desenvolvimento de novos tratamentos, cuidados de saúde, cuidados sociais, informação, saúde pública e apoio nos níveis europeu, nacional e regional.

◦Cria sinergias com conferências nacionais e regionais, agregando esforços de todos os envolvidos. Não há competição entre eles, mas esforços que se complementam, respeitando totalmente as iniciativas de todos.



A submissão de posters a serem exibidos na ECRD 2012 começará no início de setembro de 2011. Os critérios para o envio e as datas-limites estarão disponíveis na altura.



Para mais informações, contacte:

Sharon Ashton

Gestora do Evento

+ (33) 1 56 53 52 66

sharon.ashton@eurordis.org

DOENÇA DE BUERGER

Características da doença

A doença de Buerger afecta os vasos sanguíneos das mãos, braços, pernas e pés, provocando o seu inchaço (vasculitis) e impedindo a circulação do sangue (isquemia, um problema circulatório). Afecta sobretudo os homens asiáticos (japoneses, coreanos, chineses, do sudeste asiático, indianos, turcos, do leste da Europa, etc.) de idades entre os 30 e 40 anos. As mulheres constituem 5% dos casos. Fumar está intimamente relacionado com o aparecimento e o desenvolvimento desta doença. Esta enfermidade também poderá surgir em pessoas que nunca fumaram, mas que, na maioria, poderão ter sido fumadores passivos (respirando o fumo exalado por outros). Se o paciente deixar de fumar imediatamente após o diagnóstico positivo da doença de Buerger, a recuperação é muito rápida. Portanto, em pacientes com esta doença é absolutamente necessário deixar de fumar antes de iniciar o tratamento. Quando os vasos sanguíneos se obstruem de tal forma que surgem sintomas de isquemia e a medicação tem pouco ou nenhum efeito, não há outro remédio senão efectuar um transplante de vasos para se obter uma recuperação completa. No entanto, se o paciente continuar a fumar, nenhum tratamento dará resultado. Aqueles que não puderem deixar de fumar não responderão ao tratamento e poderão, eventualmente, sofrer amputações das extremidades inferiores e dos dedos. Em alguns casos pontuais, poderão até morrer, devido à coagulação na carótida e nas artérias cervicais. No Japão, o Ministério da Saúde, Trabalho e Segurança Social classificou a doença de Buerger como uma doença grave, de tal modo que os gastos de tratamento para os pacientes com ela diagnosticados estão cobertos pelo governo japonês.

Como se diagnostica?

Geralmente, pode-se suspeitar de um caso de doença de Buerger se um homem asiático, com idade entre 30 e 40 anos, que fume 20 ou mais cigarros por dia, apresentar os seguintes sintomas: sentir dor e frio nos dedos dos pés e das mãos; aparecimento de úlceras e gangrena, ou quando há uma claudicação intermitente na barriga da perna e nas plantas dos pés. Nestes casos, o paciente deve submeter-se a testes para vários tipos de problemas vasculares, incluindo, por fim, uma arteriografia. Durante a mesma, podemos reconhecer algumas das características da doença de Buerger (Fig. 36, 37). Começa a acumular-se uma pigmentação negra ao longo dos vasos sanguíneos, que é também característica de uma doença chamada flebite migratória, que afecta as veias dos braços e das pernas. Não é possível diagnosticar a doença de Buerger se o paciente é diabético ou tem tensão arterial alta, ou se se suspeita de que possa estar a desenvolver uma arteriosclerose ao mesmo tempo. Se, após o paciente ser submetido a um reconhecimento por um especialista médico, este concluir que a doença é efectivamente a de Buerger, enviará as análises pertinentes ao Comité Prefeitural local para a doença de Buerger, para que fique registada e reconhecida como tal. Ao receber o reconhecimento oficial, será emitida a acreditação necessária para que se isente o paciente de quaisquer custos relacionados com o tratamento da doença. Essa isenção deve ser renovada anualmente.

Fig. 36Fig. 37

Qual é o tratamento?

Sabemos que fumar é a causa de muitas doenças, tais como a arteriosclerose e o cancro do pulmão, mas não existe outra doença que reflita de forma mais directa e contudente as consequências do tabaco que a doença de Buerger. Visto que a progressão dos sintomas da doença e o fumar estão intimamente relacionados, a presença deste hábito mede-se de forma objectiva antes do início do tratamento. Há uma forma muito simples de se saber se o paciente fuma ou não. Colhe-se uma amostra de sangue da veia e mede-se a concentração de monóxido de carbono na hemoglobina. Se esta for superior a 1%, o paciente é considerado um fumador, e o tratamento é interrompido. Um cigarro pode contrair os vasos sanguíneos durante cerca de 20 minutos. A trombose provocada pelo tabaco estende-se, piorando o problema circulatório. Os pacientes com doença de Buerger afirmam que fumam para aliviar a dor, o que é completamente falso: fumar só piora a dor. Por outro lado, se o paciente for capaz de abster-se de fumar, o tratamento então terá êxito. As úlceras nos dedos dos pés provocam uma dor de tal modo intensa que por vezes impede o paciente de dormir à noite.

Se o paciente se abstiver estritamente de fumar e tomar os vasodilatadores receitados, a dor desaparecerá após um período de uma a quatro semanas, e as úlceras também se curarão de forma natural. Se, após vários meses, estando as úlceras completmente curadas, o paciente começar novamente a fumar, as úlceras reaparecerão. Aqueles que repetirem esse padrão de deixar e voltar a fumar, deverão submeter-se a tratamento para as úlceras uma e outra vez , até que começam a perder dedos dos pés (Fig. 38-a, b). e, no fim, podem chegar a perdê-los na totalidade. (Fig. 39).Acontece o mesmo com os dedos das mãos, com a diferença de que vão ficando cada vez mais curtos (Fig. 40). Desde que o paciente se abstenha de fumar, o problema circulatório não piorará. No entanto, a recuperação não é completa, porque as artérias que estiverem obstruídas não voltarão a abrir-se. Esta oclusão das artérias provoca uma sensação de frio nas mãos e nos dedos e nas pernas e, entre outras coisas, continuará um sintoma chamado claudicação intermitente. Com a claudicação intermitente, depois de se andar uma distância curta, o paciente é acossado com uma sensação de dor na barriga da perna e nas plantas dos pés, tão intensa de forma que é forçado a parar para descansar antes de poder seguir. Andar depressa e subir escadas converte-se num esforço muito duro, o que poderá constituir um grande obstáculo para o dia-a-dia e a vida profissional, sobretudo para os homens em idade de trabalhar. Alguns vasodilatadores poderão ser eficazes nesses casos (abaixo de 30%), mas a maioria não o são, e será imprescindível realizar uma operação de bypass para curar a claudicação intermitente. Aliás, a operação de bypass é absolutamente necessária em casos em que o paciente se abstém de fumar mas a dor não desaparace e não o deixa dormir, ou quando o grau de ulceração é tal que o tratamento poderia ser muito demorado.

Fig. 38-aFig. 38-bFig. 39Fig. 40

Quais são os efeitos de uma operação de bypass?

No caso da doença de Buerger, mediante a operação de bypass tenta-se curar sobretudo os problemas circulatórios nas pernas. Durante esta operação, parte de uma veia superficial (a veia safena magna: para mais informação recomenda-se cnsultar o capítulo sobre o tratamento da arteriosclerose oclusiva) é extraída e transplantada para as artérias afectadas nos membros inferiores. Algumas das dificuldades experimentadas nas operações de bypass para curar a doença de Buerger incluem espasmos ou contracções nas artérias ligadas com o vaso transplantado, o que estreita enormemente os vasos (Fig. 41); uma trombose recorrente que leva a uma ?coexistência? do implante com as artérias que se encontram inflamadas; ou inflamação das veias das pernas (ou das extremidades superiores) que vão ser utilizadas no transplante. Nestes casos, várias veias do pescoço e do torso são unidas e depois implantadas, o que constitui uma operação bastante complicada. A operação de bypass também se pode realizar nas artérias dos calcanhares (Fig. 42) e das plantas dos pés (Fig. 43-a, b, c, d). Se a operação for bem sucedida, a dor cessará completamente e as ulcerações curar-se-ão. Eis alguns motivos para uma posterior obstrução do vaso transplantado: 1) em casos em que a operação não se efectuou adequadamente, 2) em casos em que foi implantada uma veia de má qualidade, 3) em pacientes que voltem a fumar após a operação. No caso 1), este é um factor muito importante para um resultado insatisfatório após a operação, que sairá à luz ao verificar-se o relatório do cirurgião. É uma possibilidade que não deve ser descartada até o cirurgião ter o relatório. No caso 2), a qualidade da veia de implante deve ser verificada antes da operação. Quanto ao ponto 3), é o mais difícil de confirmar e, no entanto, é a razão mais comum para o bypass ficar bloqueado na doença de Buerger (Fig. 45). Para que esta operação tenha êxito, e para conceder uma vida o mais longa possível ao vaso implantado, o paciente deve deixar de fumar definitivamente. Após a operação, o paciente deverá ser examinado de três em três meses para observar a sua evolução e, em cada uma dessas visitas, se analisará o nível do monóxido de carbono para se confirmar se o paciente deixou realmente de fumar. Uma vez superados estes obstáculos, pode-se garantir a eficácia ou desobstrução de um enxerto por bypass por um prazo de 20 anos. Passados 20 anos, quando o paciente atinge a idade em que as artérias começam a endurecer, o implante poderá começara endurecer também, pelo que será necessário realizar a operação de novo.

Fig. 41Fig. 42Fig. 43-aFig. 43-bFig. 43-cFig. 43-dFig. 45

Bibliografia relacionada

1. Sasajima T, Kubo Y, Inaba K, et al: Role of Infrainguinal bypass in Buerger's disease: An eighteen-year experience. Eur J Vasc Endovasc Surg 1997;13:186-92.
2. Sasajima T, Kubo Y, Izumi Y, Inaba M, Goh K: Plantar or dorsalis pedis artery bypass on Buerger's disease. Ann Vasc Surg 1994; 8:248-57..

ANTI NMDA

Anti-NMDA encefalite receptor

Anti-NMDA encefalite receptor (N-metil-D-aspartato) é uma forma aguda da encefalite, potencialmente letal, mas com alta probabilidade de recuperação, causada por reação auto-imune contra NR1 e NR2-subunidades do glutamato receptor NMDA . ^[ 1 ] Diferentes descrições e denominações syndromal para esta doença existia na literatura médica antes de 2007, quando a causa foi estabelecido e que recebeu seu nome atual. ^[ 2 ] A doença está associada com tumores, a maioria teratomas dos ovários, e assim é considerado um paraneoplásica síndrome . Howerever, há um número substancial de casos sem tecido canceroso detectável.

De acordo com uma revisão de 100 casos em The Lancet , ^[ 3 ] 91 dos 100 pacientes eram mulheres, idade média de todos os pacientes numeradas de 23 anos (5-76 intervalo); dos 98 pacientes submetidos a um rastreio oncológico 58 tinha um tumor , predominantemente um teratoma de ovário. Todos os pacientes apresentavam sintomas psiquiátricos ou problemas de memória; 76 deles sofria de convulsões, 88 unresponsiveness desenvolvidos (diminuição da consciência), 86 - discinesias, 69 - instabilidade autonômica, e 66 - hipoventilação. Tratamento do tumor associado com melhor prognóstico, 75 pacientes receberam bem, sem problemas residuais e 25 morreram ou ficaram com graves déficits.

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http://www.manifestopelavida.com.br/blog/

Diga sim

Diga sim à regulamentação da portaria de Genética no SUS. Seu apoio é fundamental para que os pessoas com doenças genéticas e suas famílias possam viver com mais dignidade.

Assine o abaixo-assinado. Convide os amigos a participarem dessa campanha pela vida. Precisamos do maior número possível de assinaturas para levar esse manifesto ao Congresso e pressionar os deputados e senadores a fazer valer o direito à saúde e à vida de todos os brasileiros.

Vamos pressionar nossos governantes a tirar o projeto do papel.

O artigo 196 da Constituição Federaldetermina que "A saúde é direito de todos e dever do Estado, garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doença e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para sua promoção, proteção e recuperação". Mas na prática, isso não acontece.

De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, o Brasil inteiro conta com apenas 10 centros de atendimento especializados em genética. Número muito aquém do necessário.

Sabe-se que as inúmeras variações que geram as doenças genéticas afetam mais de 5% da população mundial. No Brasil, não existe um senso especifico que mapeie a incidência dessas doenças. Mas alguns números são bem alarmantes. Estima-se que cerca de 1,5 milhão de brasileiros apresenta alguma deficiência mental provocada por doenças genéticas. Todos sem nenhuma garantia de acesso à saúde.

Nos casos em que a pessoa com doenças genética depende de medicações de alto custo, a situação é ainda mais grave. Na maioria dos casos, os pacientes só recebem o tratamento depois de infindáveis batalhas judiciais.

Ficha de Inscrição

FICHA DE INSCRIÇÃO AO VOLUNTARIADO DO GEDR 2012
GRUPO DE ESTUO DOS DE DOENÇAS RARAS – SETOR SÃO PAULO
Necessitamos de estudantes e/ou profissionais da área da saúde educação e assistência social
que possuam disponibilidade de tempo, capacidade de atender pessoas em diversos níveis e vontade
de ser voluntário.
O Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR) foi criado em 2009 com a missão de
proporcionar uma melhora de qualidade de vida aos pacientes de doenças raras e contribuir com
instituições de pacientes de doenças raras em todo o Brasil.
Os voluntários terão como principais atribuições:

Estudos sobre enfermidades raras;

Realização de palestras;

Elaboração e participação em Congressos, Feiras e Eventos da área.;

Encaminhamento de pacientes para entidades competentes;
*Entrega de certificados em cada participação.
Conheça nossas atividades no blog http://estudandoraras.blogspot.com., e caso haja interesse
envie um email com os dados abaixo para que possamos convidá-lo a reunião explicativa de
apresentação em setembro.
Grato,
Coordenador Voluntariado GEDR
FICHA DE INSCRIÇÃO PARA A REUNIÃO
Nome:
Idade Curso ou Formação
Email
Bairro Cidade:
Telefone Pessoal:
Celular :
Já Participou De Trabalho Voluntário Anteriormente ( ) Sim ( ) Não
Profissão
Obs:
estudandoraras@hotmail.com
marcos.estudandoraras@gmail.com
presidenciazn@yahoo.com.br

1º Encontro Brasileiro de Distrofia Muscular de Duchenne.

Tema:
Cuidados paliativos e a melhora na qualidade de vida.

Objetivo: Informar aos cuidadores e aos pais sobre os cuidados dispensados aos portadores de DMD (Distrofia Muscular de Duchenne) que melhoram seu quadro clínico e aumentam a sua sobrevida garantindo maior qualidade no cotidiano.

Observação: Noto que os pais e cuidadores precisam de orientações que trazem mais segurança, visto que a grande maioria sente-se impotente e sem informações suficientes.

Proposta:
Por experiência própria, sei que cada portador, cada pai e cada cuidador já vive em seu dia-a-dia grandes desafios e vitórias. Todos sabem das barreiras ainda existentes na área médica, política, social e familiar que envolvem a Distrofia Muscular. Embora tenha havido alguns avanços nos últimos anos, como o programa de assistência ventilatória, por exemplo, há muito o que mudar, muito o que fazer.
Se permanecermos dispersos, cada um com suas dificuldades, queixas e indignações individuais, os descasos continuarão, as leis não serão cumpridas, pesquisas não caminharão e continuaremos sendo encarados como casos raros...
Proponho que a partir desse encontro, nos unamos em nossas lutas. E partindo de uma reflexão coerente de nossas dificuldades, necessidades e possibilidades, possamos criar e executar ações que visem uma melhor qualidade no cotidiano, que amplie nossa própria perspectiva de vida, até que um tratamento eficaz e reversível possa vir.
Proponho ouvirmos e interagirmos juntos com os profissionais participantes, os quais não têm agido com descaso e desinteresse e tem se dedicado a travar a nossa luta. Que se empenham a fazer o possível a nosso favor.
Eles partilharão com os participantes experiências, tratamentos disponíveis, técnicas emergenciais e dificuldades ainda a serem rompidas.
Para os participantes haverá momentos para perguntas, partilhas e interações.

Palestrantes e Participantes:
Dra. Maria Bernadete Resende.  (Neuromuscular -SP)
Dr. Adolfo Marcondes Amaral Neto. (Neurologista - Ribeirão Preto /SP)
Adriane Sayure Nakashima Fernandes (Fisioterapeuta respiratória - SP)
Isabela Pessa Anequini (Fisioterapeuta motora - SP)
Roseli Aparecida Belga. (Psicóloga - Franca/SP)
Fabrício Silva Rodrigues  (Portador, 30 anos. Franca/SP)
Daniel Silva Rodrigues (Portador - Franca/SP)
Marcos Vinicius Vaz Martins  (Amigo do portador - Franca/SP)

Formato:
Palestras, perguntas, partilhas e discussões.

Organização: O encontro está sendo organizado pelo portador de Duchenne, Fabrício Silva Rodrigues.


Atenciosamente:
Fabrício Silva Rodrigues  Organizador do encontro

PRIMEIRO SEMINARIO PAULISTA DE ENFERMAGEM EM DERMATOLOGIA