MOYA MOYA" SÍNDROME

Descrição

Moyamoya é o nome dado a uma imagem angiográfica cerebral de oclusão bilateral da artéria carótida intracraniana associada com vasos telangiectásicos na região dos gânglios da base. 'Algo nebulosa, como uma nuvem de fumaça de cigarro, flutuando no ar. "A palavra japonesa significa moyamoya Hemiplegia de início súbito e convulsões epilépticas constituem a apresentação predominante na infância, enquanto hemorragia subaracnóidea ocorre mais freqüentemente em adultos (resumo por Suzuki, 1986 ). heterogeneidade genética da doença de Moyamoya susceptibilidade à doença de moyamoya-2 (MYMY2; 607.151 ) é causada pela variação no gene RNF213 ( 613,768 ) em 17q25 cromossómicas. Doença de Moyamoya-5 (MYMY5; 614.042 ) é causada pela mutação no gene ACTA2 ( 102.620 ) no cromossomo 10q23.3. Loci para o transtorno foram mapeadas para cromossomo 3p (MYMY1) e 8q23 do cromossomo (MYMY3; 608.796 ). Veja também MYMY4 ( 300.845 ), uma doença ligada ao cromossoma X-sindrômica recessiva caracterizada por doença de moyamoya, baixa estatura, hipogonadismo hipergonadotrófico e dismorfismo facial.

Características Clínicas

Pacientes juvenis com doença de moyamoya inicialmente apresentam distúrbios motores transitórios resultantes da isquemia cerebral transitória, enquanto os adultos apresentam com hemorragia intracraniana. Os sintomas em pacientes juvenis são devido ao estreitamento ou oclusão do círculo de Willis, e aqueles em adultos são devido a um colapso da circulação colateral, que gradualmente se desenvolve como um resultado da oclusão da carótida garfo numa idade mais jovem. Aproximadamente 10% dos casos são familiares, com cerca de 76% deles ocorrem em irmãos e 24% em um pai e filhos. Devido a não-invasivos métodos de diagnóstico, a identificação de casos familiares tem aumentado através da constatação dos membros da família assintomáticos ( Suzuki, 1986 ). Soriani et al.(1993) relataram um caso de doença de moyamoya infância com manifestação clínica de sintomas neurológicos, no terceiro ano de vida, durante a doença da criança, a avó materna apresentou com doença de moyamoya também.Antiplaquetária-agregante e cálcio-antagonistas drogas parecia eficaz na prevenção de novos acidentes vasculares.Kikuchi et al. (1995) relataram doença de moyamoya em 3 irmãos, uma menina de 6 anos de idade e 4 anos de idade, meninos gêmeos. Não foram fornecidas informações sobre o resto da família. Dobson et al. (2002)conduziram um estudo retrospectivo para determinar se a presença de moyamoya colaterais influenciou o risco de recorrência de eventos cerebrovasculares em pacientes com doença falciforme ( 603.903 ) colocados em transfusões crônicas depois de um acidente vascular cerebral. Eles estudaram 43 pacientes com anemia de células falciformes homozigotos e 1 com HbSO (árabe) ( 141.900,0245 ), que havia sofrido acidentes vasculares cerebrais antes dos 18 anos. Eles descobriram que até 41% dos pacientes com doença falciforme experimentou a recorrência de eventos cerebrovasculares, acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório, apesar de transfusões crônicas e que o risco de recorrência foi significativamente maior para aqueles que tiveram moyamoya colaterais. Nagel (2002)comentou que o mesmo gene (ou um gene relacionado) encontrada na forma japonesa familiar de doença moyamoya está envolvido numa «origem multigênica do fenótipo 'neste complicação de uma desordem monogênica.

Herança

Meschino e Hughes (1989) descreveu a doença de moyamoya em gêmeos monozigóticos e em 1 de seus irmãos. As crianças nasceram de pais consangüíneos de uma comunidade menonita socialmente isolados, em Ontário, Canadá. Uma vez que os Amish e menonitas têm origens comuns genéticos e ambientais semelhantes circunstâncias, uma conexão pode valer a pena investigar.

Outros Recursos

Erickson et ai. (1980) descreveram 2 irmãs com neurofibromatose (NF1; 162.200 ) e doença arterial intracraniana oclusiva levando ao padrão moyamoya de circulação colateral. Quatro outros membros do seu sibship de 8, e os membros da 2 gerações anteriores, incluindo a mãe, tinha neurofibromatose. Echenne et al. (1995) descreveu arteriograficamente doença de moyamoya comprovada em uma menina de 9 anos com hipomelanose de Ito (300.337 ). Eles especulam que a associação poderia ser a de um déficit biológico reconhecido afetar a coagulação.Eles também relataram 2 associações anteriores de doença de moyamoya com doença de von Recklinghausen (NF1), esclerose tuberosa (ver 191.100 ), angiomatose encéfalo, e incontinência pigmentar ( 308.300 ). Yamauchi et al. (2000) afirmou que mais de 50 casos de associação de neurofibromatose tipo 1 e doença de moyamoya havia sido descrita, incluindo os casos relatados Woody et al. (1992) e Barrall e Summers (1996) .

Mapeamento

Ikeda et ai. (1999) realizaram uma pesquisa genoma total para determinar a localização de um gene familiar de doença de moyamoya, estudando 16 famílias e assumindo um modo desconhecido de herança. Ligação foi encontrada entre a doença e marcadores localizados no cromossomo 3p26-p24.2. A máxima não paramétrico de lod score de 3,46 foi obtido com o marcador D3S3050.

Heterogeneidade

Aoyagi et al. (1995) encontrou uma associação significativa do antígeno leucocitário humano B51 em sua investigação de 32 pacientes japoneses não relacionados com doença de moyamoya. HLA-B51 acredita-se ser um marcador de imunogenética para um subgrupo de doença de Behçet ( 109,650 ), associada com a doença de Kawasaki e acidente vascular cerebral infância idiopática. Inoue et ai. (2000) sugere ligação da doença de moyamoya ao marcador D6S441 em 6q25.

Genética de Populações

O distúrbio ocorre com mais freqüência no sexo feminino (masculino-feminino proporção de 2:3) e é prevalente entre os pacientes com menos de 10 anos de idade ( Suzuki, 1986 ). Sakurai et al. (2004) afirmou que o pico de idade de início é de 10 a 14 anos, com um pico menor de idade de início na década de 40. A alta incidência de doença de moyamoya é encontrado na Ásia, principalmente no Japão ( Ikezaki et al., 1997 ). N única região de Japão tem uma incidência invulgarmente elevada ( Goto e Yonekawa, 1992 ). Yamauchi et al. (2000) afirmou que a doença de Moyamoya é a "principal causa de AVC na infância na população japonesa.

História

Gadoth e Hirsch (1980) observaram a doença de moyamoya em uma criança Amish que também tinha deficiência de piruvato quinase ( 266,2 mil ). Embora PK células deficientes em vermelho mostram dos picos dos eritrócitos e estes podem ter sido um fator na liderança de uma forma "secundária" de moyamoya, os distúrbios podem ter sido relacionado.

Veja também:

Ellison et ai. (1981) ; Kitahara et ai. (1979)

MOYA MOYA" SÍNDROME - É uma doença vascular caracterizada pela obstrução progressiva e geralmente simétrica das artérias carótidas internas envolvendo a bifurcação, assim como a artérias cerebrais médias e arteriores na porção proximal.O envolvimento da circulação posterior é muito raro, tendo ocorrido neste caso.O processo obstrutivo desencadeia extensa circulação colateral de vasos basais, transcortical e transdural.O aspecto angiográfico é dos numerosos vasos colaterais, daí o nome de "Moya Moya" em japonês, que significa "fumaça de cigarro". - Esta doença apresenta um pico de incidência na 1ª década de vida, associado a infartos cerebrais e oclusão progressiva das carótidas. Na população adulta ocorre mais frequentemente na 4ª década evoluindo com hemorragia intracraniana devido a ruptura dos vasos colaterais (60% dos casos). Eventualmente pode apresentar hemorragia subaracnoidea como manifestação inicial.Na RM observa-se extensas redes de vasos colaterais com "Flow Void". Ausência de "Flow Void" na artéria carrótida interna, porção cavernosa e supra clinoideas. - Este processo de oclusão é idiopático e mais frequente na população oriental. Moyamoya é uma síndrome rara em nosso meio (mas relativamente comum no Japão), em que ocorre uma inflamação dos ramos das artérias carótidas (que nutrem o cérebro). Esta inflamação leva à formação de trombos (coágulos dentro dos vasos sangüíneos). Os sintomas são decorrentes da obstrução destes ramos ou do rompimento de vasos colaterais que se formam para compensar as obstruções. Ocorrem acidentes vasculares cerebrais ("derrames") que se repetem, e levam o paciente a uma progressiva deterioração neurológica. O tratamento envolve o uso de medicamentos antiinflamatórios e, eventualmente, embolização de vasos sangrantes. O nome moyamoya significa "nuvem de fumaça" em japonês, devido ao aspecto dos múltiplos vasos colaterais na angiografia cerebral.Embora mais comum em orientais, a enfermidade pode ocorrer em pessoas de qualquer etnia.