SINDROME DE PFEIFFER

A síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossinostoses, má formação crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento. A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos. A síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo. Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico. Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos, anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas. Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A sobreposição entre os três tipos podem ocorrer.

O que é Síndrome de Pfeiffer?

Síndrome de Pfeiffer (relatada pela primeira vez em 1964) é uma condição resultante da fusão prematura das suturas do crânio e deformidades do crânio. Características incluem:

• crânio tem fusão prematura e incapaz de crescer normalmente ( craniossinostose )
• abaulamento olhos afastados devido à rasa cavidade ocular (proptose occular)
• subdesenvolvimento do terço médio da face
• ampla, os polegares e dedos curtos grande
• webbing possível das mãos e dos pés

Por que isso aconteceu?

Não há nenhuma ligação entre tudo o que a mãe fez ou não fez quando ela estava grávida ea ocorrência de Síndrome de Pfeiffer. Os médicos acreditam que ela é causada por alterações no gene (FGFR 1 e FGFR 2) mapeado no cromossomo 8 e 10. A causa da mudança não é conhecido atualmente.

Será que isto vai acontecer com as crianças eu tenho no futuro?

Se você tem síndrome de Pfeiffer, há 50% de chance que as outras crianças que você vai nascer com ele. Se ambos os pais são afetados, o risco é muito pequeno que vai ocorrer em outras crianças. Se você ou um membro da família tem Síndrome de Pfeiffer, nós encorajamos você a considerar a participação em um estudo de corrente através do Johns Hopkins Medical Institutions. Os detalhes são apresentados abaixo.

Que tipos de problemas poderiam ter o meu filho?

Além das características físicas comuns a Síndrome de Pfeiffer, seu filho pode ter os seguintes problemas:

• devido a problemas dentários dentes apinhados e muitas vezes um palato alto
• baixa visão
• perda de audição em cerca de 50% das crianças

Será que o meu filho precisa de cirurgia?

Dependendo da gravidade da síndrome de Pfeiffer, o seu filho pode ter algumas ou todas as operações seguintes:

• avanço órbito-frontal para permitir que o crânio para crescer adequadamente e aumentar o tamanho da cavidade ocular
• cirurgia maxilar
• ortodontia trabalho
• avanço cirúrgico da cara-metade

Com o tratamento adequado, a maioria das crianças com Síndrome de Pfeiffer crescer para ter inteligência normal e vidas completamente normal!

Novos avanços nos procedimentos para corrigir a Síndrome de Pfeiffer estão constantemente sendo desenvolvidas. Seja um advogado para o seu filho!

Como faço para obter ajuda para o meu filho? Seu filho deve ser tratado por um médico craniofacial equipe qualificada em um centro craniofacial . Atualmente, os rostos tem informações sobre sessenta e quatro equipes craniofacial localizados em 27 estados, o Distrito de Columbia, e do Canadá. Isto não é de forma alguma uma lista exaustiva de todas as equipes craniofacial. Entre em contato com FACES para mais detalhes.

Eu estou sozinho? Não! Há muitas famílias e organizações que terão prazer em falar com você e ajudá-lo com informações e apoio. Não se esqueça de livros, vídeos e sites. A lista abaixo irá ajudar a começar.

Faces: a Associação Nacional Craniofacial PO Box 11082 Chattanooga, TN 37401 (800) 332-2373 e-mail: faces@faces-cranio.org Oferecemos suporte financeiro para as despesas não-médicos para pacientes que viajam para um centro de tratamento craniofacial. A elegibilidade é baseada em médicos e necessidade financeira. Os recursos incluem boletins, informações sobre as condições craniofacial, e oportunidades de networking.

Apert International, Inc. Cathie Sears Drive 1900 Shadowood Colômbia, SC 29212 (803) 732-2372 http://www.apert.org Este site de Síndrome de Apert lhe dará instruções para a rede de discussão on-line que irá ajudá-lo também com preocupações Síndrome de Pfeiffer, como as duas síndromes têm muitas semelhanças. Leia histórias e conhecer outras famílias - uma grande rede de apoio.

Síndrome de Pfeiffer Grupo de Apoio à Internet Um lugar para os pais de crianças com Síndrome de Pfeiffer se juntar com outros pais e aprender sobre o que podem esperar para o futuro de seus filhos. Este grupo inclui os pais de crianças com e jovens adultos com Síndrome de Pfeiffer, que pode dar uma perspectiva única de ter atravessado as cirurgias necessárias. Para participar, envie um e-mail de solicitação e para mrksanb@gmail.com

Grupo de Apoio Craniofacial 44 Road Helmsdale Leamington Spa, CV32 7DW Reino Unido e-mail: SJMoody@headlines.org.uk site: http://www.headlines.org.uk Este excelente organização internacional tem uma brochura sobre Síndrome de Pfeiffer, bem como uma rede de apoio das famílias que lidam com esta síndrome. Eles também têm uma série de artigos de jornal relativos à Síndrome de Pfeiffer.

EMUM Nacional de Pais para a Organização dos pais c / Gordon Julie o 150 Tribunal Custer Green Bay, WI 54301-1243 Ligação gratuita (877) 336-5333 http://www.netnet.net/mums/ Esta organização ajuda você a entrar em contato com os pais em sua área, cujos filhos também têm Síndrome de Pfeiffer.

Babyface: A Story of Heart and Bones, escrito por Jeanne McDermott, a mãe de um filho nascido com Síndrome de Apert. Este livro maravilhoso, apaixonado destaques nos dois primeiros anos de vida de Nate, e este talentoso escritor expressa os pensamentos e sentimentos que fazem parte da jornada de ter um filho que nasceu com uma doença rara. Este é um livro que você vai querer compartilhar com seus amigos e familiares. O livro é publicado pela Amazônia e também está disponível na maioria das grandes livrarias.

O Centro Craniofacial Dr. Fearon Jeffery A., MD, FACS FAAP, Diretor 7777 Forest Lane, Suite C-700 Dallas, TX 75230 (972) 566-6464 E-mail: cranio700@aol.com Visite o site informativo Dr. Jeffrey Fearon de que é muito leigo amigável e fácil de entender.

Crianças com Facial Diferença: Um Guia para Pais. Escrito por Charkins Esperança, RSU. Ordem da Amazon.com , se você não consegue encontrá-lo em sua livraria local. Excelente recurso para os pais para ajudá-los a lidar com, emocional, social, educacional, jurídica, médica e financeira desafios apresentados pelas diferenças faciais de seus filhos.Woodbine House não é mais a publicação deste livro maravilhoso, mas você pode eventualmente encontrá-lo em sua cadeia de grande livraria ou através da Amazon na internet.

Programa Nacional de Direito Sanitário 1101 14th Street, NW, Suite 405 Washington, DC 20005 (202) 289-7661 Website: http://www.healthlaw.org Fornece uma vasta informação sobre os cuidados de lei de saúde que afectam as famílias com crianças que têm necessidades de cuidados de saúde especiais.

Convite para participação em um estudo de investigação

O seguinte é uma carta de McKusick-Nathans Instituto de Genética Médica

O Hospital Johns Hopkins Rua 600 N. Wolfe Baltimore, MD 21287-3914 E-mail: IGMStudy2@yahoo.com

Estamos interessados em descobrir como certas alterações genéticas, especialmente aquelas que causam distúrbios craniofaciais e síndromes de Crouzon, Pfeiffer ocorrer. Estamos à procura de outras alterações genéticas perto os causadores e as síndromes de Crouzon, Pfeiffer, para ver se há uma associação com algumas alterações.

Gostaríamos de convidar as famílias a participarem de nosso estudo. Estamos recrutando famílias em que os pais não têm síndromes de Crouzon e Pfeiffer, mas uma criança faz. Cada membro da família terá de assinar um termo de consentimento livre e célula vestibular e / ou amostras de sangue serão coletadas. Sangue coleta de amostras podem ser organizadas naJohns Hopkins Hospital ou o escritório de um médico de família local /'s. Se você optar por ter as amostras de sangue coletadas por um mecanismo diferente do Johns HopkinsHospital , Um kit de recolha e embalagem apropriada será enviado a você. amostras de células bucais podem ser recolhidos em casa e um kit será fornecido através do correio. Este é um procedimento indolor e simples, onde um cotonete especial, como um Q-ponta é esfregado no interior da bochecha para coletar células soltas. Embalagem e de envio será fornecido para retornar as amostras eo formulário de consentimento para o laboratório. O DNA será isolado e analisado em laboratório.

As famílias não beneficiam directamente e não será capaz de descobrir os seus resultados. Esperamos que esta pesquisa vai nos ajudar a entender melhor como certas alterações genéticas ocorrem. Todas as amostras serão codificadas pelo número de identificação e permanecerão anônimos.

Todos os custos de participação são pagos pela nossa instituição.

Se você estiver interessado em participar ou se você tiver alguma dúvida a respeito deste estudo, envie um email IGMStudy2@yahoo.com ou entre em contato conosco pelo telefone 410-955-0327 para obter mais informações ou para fazer arranjos. Obrigado por ter tempo para considerar a participação neste estudo.