Materia EZU Ciência e Vida

Dia 28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras

Imagine-se pai de uma criança ou, então, no lugar da própria, vítima de (MPS), doença genética rara para a qual só há tratamento aprovado pela ANVISA para os tipos I, II e VI e que não são custeados pelo SUS (Sistema Único de Saúde)? As crianças têm os sintomas agravados e a qualidade de vida piorada. Sem medicação, o crânio começa a sofrer mudanças, aumentando de tamanho e deformando as feições do rosto. Baço e fígado também aumentam de tamanho, dando ao paciente uma barriga disforme e inchada.

Com o tempo, coluna e articulações começam a sofrer o processo de enrijecimento e, por tabela, a doença acaba afetando os músculos. Em estágio mais avançado, a MPS atinge pulmões, laringe e o coração, causando a falência do organismo.

Mais que manter os pacientes vivos, a medicação tem mostrado, na prática, que é possível assegurar qualidade de vida a seus portadores. “O tratamento ainda não faz parte da lista de medicamentos excepcionais do SUS e por isso o medicamento não é disponibilizado para os pacientes”, diz Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose e mãe dedicada de Dudu. “As famílias têm que recorrer à Justiça para conseguir o medicamento”.

Regina perdeu um filho com seis anos por causa da doença, e ao descobrir os sintomas em Dudu conseguiu, há seis anos na Justiça, o direito de receber a medicação apropriada – infusões semanais que duram cerca de quatro horas cada. Atualmente Dudu cursa o terceiro ano de Direito em Guarulhos. Ao lado do irmão de 11 anos, que não desenvolveu a doença, Dudu é uma espécie de porta-voz dos portadores de MPS onde quer que vá.

Regina chama a atenção para a importância de exames médicos desde cedo e de informação para os pais. Hérnia umbilical e inguinal, problemas na coluna, mãos em forma de gancho e aumento do perímetro do crânio, por exemplo, podem ser indícios desta síndrome.

Não existe “prevenção”, mas é importante o acompanhamento periódico, com intervalos de 4 a 6 meses, observam os médicos, para controle do portador de MPS. Em geral, geneticistas, pediatras ou clínicos fazem o acompanhamento.

SERVIÇO

Existe nove associações de MPS no Brasil, sendo a AFAG – Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (www.afag.org.br, (19) 3579-6061) uma das mais atuantes em defesa das famílias no Judiciário. á No NNNo País existe um centro de referência para problemas genéticos, o IGEIM (www.igeim.org.br), que fica em São Paulo, telefone 5081-9620. Trata-se de um instituto de genética e erros inatos do metabolismo que disponibiliza testes laboratoriais e faz o acompanhamento clínico dos pacientes. Há, ainda, a Rede MPS Brasil, que atende pacientes com Mucopolissacaridoses na região Sul do Brasil. Mais informações através do telefone: 0800510 2030 ou acesse www.ufrs.br/redempsbrasil.