GEDR: SINDROME DE WAARDENBURG

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domingo, 28 de junho de 2009

SINDROME DE WAARDENBURG

Síndrome de Waardenburg A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente por: Perda de audição. Mudanças na coloração do cabelo e da pele. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg. Tipos Tipo I: associado a mutações no gene PAX3 Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF Tipo IIb: associado ao locus WS2B Tipo IIc: associado ao locus WS2C Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro. Tipo III: associado a mutações no gene PAX3 Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB