SINDROME DE TURNER

Síndrome de Turner Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossómica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y. Síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. Certamente, as meninas portadoras de Síndrome de Turner não são menos dotadas do que as outras. Entretanto, as meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características: // Altura Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormonio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm. Desenvolvimento puberal e menstruação Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. As meninas com Turner, antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente e as meninas com Turner geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% das meninas com Turner ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormonios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas meninas com Turner podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria das meninas com Turner não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos. Características Físicas As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta condição. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um pálato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior. As unhas freqüentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , freqüentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner. Problemas físicos As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para freqüentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins. Problemas de alimentação na infância Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas freqüentemente desaparecem no segundo ano de vida. Doenças renais crônicas Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem: Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%; Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%; Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise). Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteróides, que são freqüentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento.