quinta-feira, 8 de março de 2012
Dez anos da AMPAPEB.
Belo Horizonte, 01 de março de 2012
Prezado (a) Amigo (a),
Você está convidado (a) para a reunião que será realizada dia 10/03/2012, sábado, às 16h, na Rua Paulo Afonso, 630 – Bairro Santo Antônio, na Sala Nossa Senhora da Conceição na Igreja Menino Jesus.
Nessa reunião vamos comemorar os Dez anos da AMPAPEB. Vamos comentar todas as conquistas que conseguimos realizar durante esses dez anos.
Os projetos iniciados ano passado estamos dando continuidade neste ano, venham conferir!
Por Favor, confirmem comigo cinco (5) dias antes, pelo telefone ou e-mail, a presença de vocês na reunião.
Um abraço,
Cláudia Portela
Presidente da AMPAPEB
quarta-feira, 7 de março de 2012
Carta Geiser
Unite a GEISER
Prezadas organizações de doenças raras no Brasil
Sabemos que muitas organizações de doenças específicas, incluídas no grupo das chamadas doenças raras ou de baixa freqüência, têm uma grande presença internacional e um modelo de carreira. Mas, o trabalho coletivo total dessas doenças foi iniciado há apenas seis anos em nosso continente.
Em um esforço sem precedentes a Fundación Gêiser, primeira organização na América Latina a trabalhar para a qualidade de vida em sociedade, de pessoas comprometidas com alguma doença rara (DR), tornou-se conhecida para a comunidade latino-americana em nível internacional.
As doenças raras afetam diretamente entre 6% e 8% da população (na definição da União Européia 5:10.000 indivíduos). Esta situação faz a pessoa portadora sofrer não somente com o fardo da doença em si, mas também com a adição de solidão, insegurança, dificuldade para chegar ao diagnóstico, problemas encontrados pelos profissionais da saúde para coordenarem processos, dificuldade em encontrar um tratamento, dificuldade (quando encontram) que tal tratamento seja ou não coberto pelo seguro ou pelo Governo, a dificuldade em ser aceita na escola, a dificuldade para freqüentar uma universidade, a dificuldade para trabalhar, a dificuldade para constituir uma família e a dificuldade para encontrar espaços para lazer.
Mas, se juntarmos todas essas doenças raras que somam mais de 7.000, o Brasil, com mais de 184 milhões de pessoas, conta com um número que fica entre 11 milhões a 14 milhões de brasileiros com doenças raras.
A Fundación Geiser trabalha desde o seu começo com a visão latino-americana, porque, quando o número de portadores de uma determinada doença em um país é muito baixo, são impossíveis boas pesquisas e fica difícil avançar para uma melhor qualidade de vida. A baixa freqüência de ocorrência das Doenças Raras nos impele a unir forças além das fronteiras, além das doenças específicas. Unidos podemos mais.
È por isso que Fundación Geiser organiza reunião com as associações do Brasil, para conhecermo-nos e avaliar a possibilidade de trabalharmos conjuntamente.
A Fundación GEISER quer compartilhar com os senhores sua experiência e promover as excelentes organizações civis que já trabalham em seu Brasil para que, possam se articular e potencializar este movimento que adquiriu muita força em nível mundial. Isto, por sua vez, se converterá em benefício para cada uma das associações participantes.
GEISER abre suas portas para a construção de um objetivo comum e acrescentar a força latino-americana à luta para o reconhecimento das Doenças Raras como uma questão de saúde publica.
Na esperança de receber seu apoio, carinhosamente envia saudações.
Dra. Virginia Alejandra Llera
Presidenta da Fundação GEISER
ICORD International Board
Sabemos que muitas organizações de doenças específicas, incluídas no grupo das chamadas doenças raras ou de baixa freqüência, têm uma grande presença internacional e um modelo de carreira. Mas, o trabalho coletivo total dessas doenças foi iniciado há apenas seis anos em nosso continente.
Em um esforço sem precedentes a Fundación Gêiser, primeira organização na América Latina a trabalhar para a qualidade de vida em sociedade, de pessoas comprometidas com alguma doença rara (DR), tornou-se conhecida para a comunidade latino-americana em nível internacional.
As doenças raras afetam diretamente entre 6% e 8% da população (na definição da União Européia 5:10.000 indivíduos). Esta situação faz a pessoa portadora sofrer não somente com o fardo da doença em si, mas também com a adição de solidão, insegurança, dificuldade para chegar ao diagnóstico, problemas encontrados pelos profissionais da saúde para coordenarem processos, dificuldade em encontrar um tratamento, dificuldade (quando encontram) que tal tratamento seja ou não coberto pelo seguro ou pelo Governo, a dificuldade em ser aceita na escola, a dificuldade para freqüentar uma universidade, a dificuldade para trabalhar, a dificuldade para constituir uma família e a dificuldade para encontrar espaços para lazer.
Mas, se juntarmos todas essas doenças raras que somam mais de 7.000, o Brasil, com mais de 184 milhões de pessoas, conta com um número que fica entre 11 milhões a 14 milhões de brasileiros com doenças raras.
A Fundación Geiser trabalha desde o seu começo com a visão latino-americana, porque, quando o número de portadores de uma determinada doença em um país é muito baixo, são impossíveis boas pesquisas e fica difícil avançar para uma melhor qualidade de vida. A baixa freqüência de ocorrência das Doenças Raras nos impele a unir forças além das fronteiras, além das doenças específicas. Unidos podemos mais.
È por isso que Fundación Geiser organiza reunião com as associações do Brasil, para conhecermo-nos e avaliar a possibilidade de trabalharmos conjuntamente.
A Fundación GEISER quer compartilhar com os senhores sua experiência e promover as excelentes organizações civis que já trabalham em seu Brasil para que, possam se articular e potencializar este movimento que adquiriu muita força em nível mundial. Isto, por sua vez, se converterá em benefício para cada uma das associações participantes.
GEISER abre suas portas para a construção de um objetivo comum e acrescentar a força latino-americana à luta para o reconhecimento das Doenças Raras como uma questão de saúde publica.
Na esperança de receber seu apoio, carinhosamente envia saudações.
Dra. Virginia Alejandra Llera
Presidenta da Fundação GEISER
ICORD International Board
Rare Disease Day 2012
Dear Marcos,
Thank you for sending the recap of your events for Rare Disease Day.
The cake looked great!
Kind regards,
Thank you for sending the recap of your events for Rare Disease Day.
The cake looked great!
Kind regards,
Lara Chappell
Communications Assistant
EURORDIS
Rare Diseases Europe
+(33) 1 56 53 52 60
Communications Assistant
EURORDIS
Rare Diseases Europe
+(33) 1 56 53 52 60
terça-feira, 6 de março de 2012
FCAS significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio. Também pode ser chamada de FCAIS ou FCU, que significa Urticária Familiar ao Frio.
Os sintomas da FCAS são menos severos do que os outros 2 tipos de CAPS,4 porém eles ainda podem limitar seriamente as decisões que você faz na sua vida diária sobre o que você pode ou não fazer.5
Esses sintomas incluem:
- Uma erupção cutânea que vai e volta4
- Febre4
- Sentir-se fraco ou cansado4
- Dor nas articulações4
- Dor de cabeça4
- Calafrios4
- Olhos doloridos ou vermelhos6
- Dor nos músculos4
A FCAS Pode Desestruturar Sua Vida
Na maioria dos casos, as pessoas com FCAS sabem que algo está errado. Está claro para elas a partir de seus sintomas que precisam consultar um médico e descobrir o que está acontecendo com a saúde.
Os sintomas da FCAS podem impactar seriamente nas suas atividades diárias. Trinta pessoas com FCAS foram pesquisadas para se descobrir como a FCAS desestruturou suas vidas diárias antes de serem tratadas.5
Aqui o que elas disseram:5
| Quase todas as pessoas com FCAS tiveram de desistir da maior parte de seu tempo passado fora de casa. |  |
| Muitas pessoas com FCAS disseram que tiveram de cancelar planos com amigos e familiares. |  |
| Muitas pessoas com FCAS disseram que, ainda que pudessem trabalhar, isso mesmo assim era difícil. |  |
| Mais de um terço das pessoas com FCAS tiveram de deixar seus empregos. |  |
Os sintomas da FCAS podem afetar intensamente a vida diária. Entretanto, existe uma variedade de tratamentos, que podem ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, podem eliminá-los.
Sintomas da FCAS
As sintomas de FCAS geralmente começam a aparecer logo após o nascimento. Ocasionalmente, os sintomas podem começar mais tarde na infância.4
Os sintomas da FCAS podem começar após uma pessoa ser exposta a temperatura fria.4 Por exemplo, estar em uma sala com ar condicionado, comer alimentos frios ou nadar em água fria pode provocar os sintomas.
Uma erupção cutânea geralmente se iniciará em 1 a 2 horas após a exposição ao frio. Outros sintomas podem iniciar em 4 a 6 horas após a exposição ao frio.7
Pode haver alguns dias em que sintomas não são sentidos, mas eles sempre retornam. Esses sintomas podem piorar por todo o dia. A maioria dos sintomas dura até 24 horas, embora alguns possam durar mais tempo.2
Erupção cutânea na FCAS
Algumas pessoas podem não saber que têm FCAS.4 Se você considera que esse pode ser o seu caso, você deve consultar seu médico.
É importante ser diagnosticado e receber tratamento por parte de seu médico.
O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.
Síndrome de Muckle-Wells. A MWS
Os Fatos Sobre MWS
MWS significa Síndrome de Muckle-Wells. A MWS foi reconhecida pela primeira vez em uma família no início dos anos 1960 por 2 médicos de nome Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells.8 Desde então, os médicos aprenderam muito mais sobre a MWS.
Os sintomas da MWS citados abaixo em verde são similares aos sintomas da FCAS, porém ocorrem mais frequentemente e podem durar mais tempo.4 Os sintomas em amarelo constituem sintomas adicionais que algumas pessoas com MWS podem apresentar.
- Uma erupção cutânea que vai e volta4
- Febre4
- Sentir-se fraco e cansado4
- Dor nas articulações4
- Dor de cabeça4
- Calafrios4
- Olhos doloridos ou vermelhos6
- Dor nos músculos4
- Perda gradual da audição4
- Altos níveis de proteínas nos rins6
Sintomas da MWS
Assim como occore com a FCAS, as sintomas de MWS geralmente começam a aparecer logo após o nascimento. Ocasionalmente, os sintomas podem começar mais tarde na infância.4Os sintomas podem ocorrer sem qualquer razão óbvia. Apenas algumas coisas foram vinculadas ao início ou piora dos sintomas da MWS. Por exemplo, os sintomas podem se iniciar após uma pessoa ser exposta a temperatura fria, sentir-se estressada ou quando o corpo está cansado.4Pode haver alguns dias em que os sintomas não são sentidos, mas eles sempre retornam. Esses sintomas podem começar a qualquer momento após terem melhorado.A maioria dos sintomas dura 1 a 2 dias, embora alguns possam durar mais.4Dor nas articulações na MWSAlgumas pessoas podem não saber que têm MWS,4 porém seus sintomas as farão conscientes de que algo está errado. Se você considera que possa ter MWS, você deve procurar seu médico.É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.
CAPS - SÍNDROMES PERIÓDICAS ASSOCIADAS A CRIOPIRINA
Prevalência de Criopirina-Associated Síndrome Periódica (CAPS)
Pacientes do CAPS pode estar sofrendo Sem diagnóstico
O CAPS é um grupo raro de genéticas de doenças que incluem Fria
familiarAutoinflamatórias Syndrome ( FCAS ) e Muckle-Wells Syndrome Study (MWS). 1-3
- Prevalência de CAPS é estimada em 1 em 1 milhão 2
- Mais de 300 pacientes podem sofrer de CAPS nos Estados Unidos
- CAPS pode permanecer sem diagnóstico por 2-4 :
- Paciente Limited e consciência médico destes rara doença s
- Semelhança de alguns sintomas de CAPS para outras condições (por exemplo,
- alergias, lupus)
- Enquanto os sintomas podem assemelhar-se outras doenças, CAPS sintomassão de natureza crônica 5
O que é CAPS?
CAPS significa Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina. É o nome dado a um grupo de 3 diferentes doenças.
Essas 3 doenças são:
- FCAS, que significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio.
- MWS, que significa Síndrome de Muckle-Wells.
- NOMID/CINCA, que significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal, também conhecida como Síndrome Articular Cutânea Neurológica Infantil Crônica.
Por Que Não Ouvi Falar Sobre CAPS?
A CAPS é rara.1 Menos de 1000 casos de CAPS foram relatados no mundo,2 porém mais de 5500 pessoas podem na verdade ter CAPS e não saber.3 Devido à CAPS ser tão rara, a maioria dos médicos nunca atenderá um paciente com CAPS.10
Sintomas mais leves, como dor de cabeça e febre, podem parecer serem devidos a outras condições.4,6 Pode demorar um certo tempo para um médico começar a considerar o diagnóstico de CAPS, porque não é algo que ele/ela vê diariamente.4
Mesmo aqueles que apresentam sintomas mais leves de CAPS podem pensar que seus sintomas se devem a uma gripe. Dessa forma, eles podem não consultar seus médicos para perguntar sobre esses sintomas.4
Se você considerar que pode ter CAPS, pode usar as informações na CAPS Family Network ou imprimir este folheto para ajudá-lo a se lembrar dos sintomas sobre os quais quer falar com seu médico.
É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.
Como Alguém Pega CAPS?
A CAPS é geralmente passada de um dos pais para a criança através dos genes.4 Dessa forma, é provável que alguém que tem CAPS a tenha recebido de um dos pais. Apenas porque alguém em sua família tem CAPS não significa que você também tenha.6
Algumas pessoas podem apresentar CAPS sem que qualquer outro membro de sua família também a tenha. No entanto, para a maioria das pessoas, a CAPS pode ser rastreada em suas famílias por muitas gerações.6
Se alguém em sua família tem CAPS, você deve informar este fato a seu médico.
CENTRO DE REFERENCIA NO MUNDO LINK http://www.capsfamilynetwork.com/pt/map.html
Novos Tratamentos para as CAPS
Existem Dois Tratamentos Aprovados Especificamente para as CAPS
Existem apenas duas opções de tratamento aprovadas para o tratamento dos sintomas das CAPS.
Trata-se de tratamentos injectáveis, sujeitos a receita médica.
Um dos tratamentos consiste numa injecção de administração semanal. Está aprovado para utilização em FCAS e MWS, em doentes com CAPS, com idade igual ou superior a 12 anos.
O outro tratamento disponível consiste numa injecção administrada a cada 8 semanas.
Este tratamento está aprovado para utilização em FCAS, MWS, e NOMID/CINCA em doentes com CAPS, com idade igual ou superior a 4 anos.
Se lhe foram diagnosticadas CAPS, um destes tratamentos poderá ser o ideal para si. Peça mais informações ao seu médico sobre estas opções de tratamento.
Que Mais Posso Fazer?
Se sofre de FCAS ou MWS, o seu médico poderá dar-lhe os seguintes conselhos para aliviar os sintomas4:
- Vista roupa quente e camadas de roupa adicionais
- Beba bebidas quentes durante o dia
- Tome banho de imersão com água quente
- Reduza o exercício físico intenso e outras actividades de esforço
- Evite actividades que normalmente lhe causam tensão
Em alguns casos mais graves, estas mudanças poderão não ser suficientes. No caso dos doentes com CAPS que arrefecem com facilidade e cujos sintomas têm tendência para piorar, poderá ter de ser considerada uma mudança para uma zona com clima mais quente4, que poderá ajudar a aliviar os sintomas.
Sintomas da CAPS
Os sintomas dos 3 tipos de CAPS constituem um resultado da reação do corpo à inflamação.4 O corpo responde à inflamação com dor e inchaço.
Algumas pessoas podem não saber que têm CAPS,4 mas seus sintomas as tornarão conscientes de que algo está errado. Se você pensar que pode ter CAPS após ler esta informação online, você deve consultar um médico.
Se o médico o diagnosticar com CAPS, ele lhe indicará um tratamento para atacar a inflamação e quaisquer sintomas que possam se seguir.
Como Sei se Tenho CAPS?
Qualquer dos sintomas dos 3 tipos de CAPS pode variar de extremamente desconfortável a incapacitante em casos severos.4,5 Mesmo que os sintomas sejam leves e nem sempre estejam presentes, é importante levar esses sintomas à consideração de um médico. Mesmo as pessoas com sintomas mais leves de CAPS podem pensar que seus sintomas se devem a uma gripe. Dessa forma, elas podem não consultar um médico para perguntar sobre esses sintomas.4
Se você pensa que pode ter CAPS, você pode usar as informações na CAPS Family Network ou imprimir este folheto para ajudá-lo a se lembrar dos sintomas que deseja falar com seu médico a respeito.
É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.
Pense sobre as respostas a essas perguntas:
- Com que frequência você tem erupções cutâneas, febres ou dores de cabeça?
- Você sente uma forte reação à temperatura fria?
- Você sempre se sente como se estivesse gripado?
- Seu corpo dói constantemente?
- Você sente as mesmas dores desde que era criança?
- Suas dores parecem estar piorando?
- Algum dos membros de sua família ou parentes já sofreu sintomas similares?
- Algum dos membros de sua família ou parentes tem CAPS?
Converse com seu médico sobre suas respostas a essas perguntas. Detalhes sobre seus sintomas e sua história familiar ajudarão o médico a fazer o diagnóstico correto.
Imprima este Folheto do Paciente com CAPS e leve-o consigo para ajudá-lo a se lembrar do que quer conversar com seu médico.
É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico.
O tratamento atual pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.
O tratamento atual pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.
Se você tem CAPS, seu médico providenciará o tratamento dos sintomas com uma das medicações disponíveis.
Os Fatos Sobre NOMID
NOMID significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal. A NOMID também pode ser chamada de CINCA, que significa Síndrome Articular Cutânea Neurológica Infantil Crônica.
A NOMID/CINCA constitui o tipo mais severo de CAPS.4 Os sintomas da NOMID/CINCA citados abaixo em amarelo são similares aos sintomas da MWS, porém são sentidos o tempo todo.4 Os sintomas em vermelho são sintomas adicionais que algumas pessoas com NOMID/CINCA podem apresentar.
- Uma erupção cutânea que vai e volta4
- Febre4
- Sentir-se fraco ou cansado4
- Dor nas articulações4
- Altos níveis de proteínas nos rins6
- Dor de cabeça4
- Calafrios4
- Olhos doloridos ou vermelhos4
- Dor nos músculos4
- Perda gradual da audição4
- Perda gradual da visão4
- Dificuldades mentais4
- Inchaço dos joelhos6
Sintomas da NOMID
As pessoas com NOMID/CINCA quase sempre começam a apresentar sintomas após o nascimento.4 Um médico pode diagnosticar a NOMID/CINCA rapidamente em um recém-nascido porque os sintomas são frequentemente mais perceptíveis do que na FCAS ou MWS.9,10
A NOMID/CINCA pode ser incapacitante1 e, sem tratamento, alguns casos podem resultar em morte.11 O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas em algum grau, mas eles nunca desaparecem.4
Inchaço dos joelhos na NOMID/CINCA
É evidente para os pais de crianças com NOMID/CINCA o quanto elas sofrem. A partir do momento em que nascem, é uma constante batalha para evitar que a NOMDI/CINCA piore.
Para pacientes com todos os tipos de CAPS, mas especialmente aqueles que necessitam de apoio para NOMID/CINCA, existem organizaçõesque podem ajudar.
Assinar:
Postagens (Atom)