Discalculia

Discalculia (não confundir com acalculia) é definido como uma desordem neurológica específica que afeta a habilidade de uma pessoa de compreender e manipular números. A discalculia pode ser causada por um déficit de percepção visual. O termo Discalculia é usado frequentemente ao consultar especificamente à inabilidade de executar operações matemáticas ou aritméticas, mas é definido por alguns profissionais educacionais como uma inabilidade mais fundamental para conceituar números como um conceito abstrato de quantidades comparativas. É uma inabilidade menos conhecida, bem como e potencialmente relacionada à dislexia e a dispraxia. A discalculia ocorre em pessoas de qualquer nível de QI, mas significa que têm frequentemente problemas específicos com matemática, tempo, medida, etc. Discalculia (em sua definição mais geral) não é rara. Muitas daquelas com dislexia ou dispraxia tem discalculia também. Há também alguma evidência para sugerir que este tipo de distúrbio é parcialmente hereditário.

A palavra discalculia vem de grego (dis, mal) e do Latin (calculare, contar) formando: contando mal. Essa palavra calculare vem, por sua vez, de cálculo, que significa o seixo ou um dos contadores em um ábaco. Discalculia é um impedimento da matemática que vá adiante junto com um número de outras limitações, tais como a introspecção espacial, o tempo, a memória pobre, e os problemas de ortografia. Há indicações de que é um impedimento congenito ou hereditário, com um contexto neurológico. Discalculia atinge crianças e adultos. Discalculia pode ser detectada em uma idade nova e medidas podem ser tomadas para facilitar o enfrentamento dos problemas. O problema principal está compreendendo que a matemática da maneira que é ensinada às crianças. O modo que a dislexia pode ser tratada de usar uma aproximação ligeiramente diferente a ensinar. Entretanto, a discalculia é o menos conhecido destes tipos de desordem de aprendizagem e assim não é reconhecido frequentemente.

Sintomas potenciais

• Dificuldades freqüentes com os números, confundindo os sinais: +, -, ÷ e x.
• Problemas de diferenciar entre esquerdo e direito.
• Falta de senso de direção (para o norte, sul, leste, e oeste) e pode também ter dificuldade com um compasso.
• A inabilidade de dizer qual de dois números é o maior.
• Dificuldade com tabelas de tempo, aritmética mental, etc.
• Melhor nos assuntos tais como a ciência e a geometria, que requerem a lógica mais que as fórmulas, até que um nível mais elevado que requer cálculos seja necessário.
• Dificuldade com tempo conceitual e julgar a passagem do tempo.
• Dificuldade com tarefas diárias como verificar a mudança e ler relógios analógicos.
• A inabilidade de compreender o planejamento financeiro ou incluir no orçamento, por exemplo, estimar o custo dos artigos em uma cesta de compras.
• Tendo a dificuldade mental de estimar a medida de um objeto ou de uma distância (por exemplo, se algo está afastado 10 ou 20 metros).
• Inabilidade apreender e recordar conceitos matemáticos, regras, fórmulas, e seqüências matemáticas.
• Dificuldade de manter a contagem durante jogos.
• Dificuldade nas atividades que requerem processar seqüências, do exame (tal como etapas de dança) ao sumário (leitura, escrita e coisas sinalizar na ordem direita). Pode ter o problema mesmo com uma calculadora devido às dificuldades no processo da alimentação nas variáveis.
• A circunstância pode conduzir em casos extremos a uma fobia da matemática e de dispositivos matemáticos (números).

Causas potenciais

Os cientistas procuram ainda compreender as causas da discalculia, e para isso têm investigado em diversos domínios.

• Neurológico: Discalculia foi associado com os lesões ao supramarginal e os giros angulares na junção entre os lóbulos temporal e parietal do cortex cerebral.
• Déficits na memória trabalhando: Adams e Hitch discutem que a memória trabalhando é um fator principal na adição mental. Desta base, Geary conduziu um estudo que sugerisse que era um déficit de memória para aqueles que sofreram de discalculia. Entretanto, os problemas trabalhando da memória são confundidos com dificuldades de aprendizagem gerais, assim os resultados de Geary não podem ser específicos ao discalculia mas podem refletir um deficit de aprendizagem maiores.

Os estudos de estudantes de matemática mostraram aumento da atividade de EEG no hemisfério direito durante o processo de cálculo algorítmico. Há alguma evidência de déficits direitos do hemisfério na discalculia. Outras causas podem ser:

• Um quociente de inteligência baixo (menos de 70, embora as pessoas com o IQ normal ou elevado possam também ter discalculia).
• Um estudante que tem um instrutor cujo método de ensinar a matemática seja duro compreender para o estudante.
• Memória a curto prazo que está sendo perturbada ou reduzida, fazendo-a difícil de recordar cálculos.
• Desordem congênita ou hereditária. Uma combinação destes fatores.

Encontro Síndrome de Williams

TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO

1. Doenças detectadas pelos métodos convencionais

1. Deficiência de Biotinidase
2. Hiperplasia Adrenal Congênita
3. Hipotireoidismo Congênito
4. Toxoplasmose Congênita
5. Fibrose Cística
6. Galactosemia
7. Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
8. Fenilcetonúria (PKU)
9. Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias
10. Tirosinemia Tipos I & II
11. Doenças detectadas pela Espectrometria de Massas em Tandem - metodologia exclusiva do Teste do Pezinho Expandido (as doenças que são exclusivamente detectadas por métodos convencionais também estão incluídas no Teste do Pezinho Expandido)
12. Aminoacidopatias:
13. Homocistinúria
14. Hipermetioninemia
15. Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
16. Hiperglicinemia não-cetótica
17. Fenilcetonúria (PKU)
18. Tirosinemia Tipos I & II
19. Distúrbios do Ciclo da Uréia:
20. Deficiência de Arginase (Argininemia)
21. Citrulinemia
22. Acidúria arginino-succínica
23. Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria
24. Distúbios dos Ácidos Orgânicos (Distúrbios das Acilcartinitas):
25. Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase;
26. Deficiência de 3-Cetotiolase;
27. Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
28. Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA Hidratase - 5-Oxoprolinúria;
29. Defeitos da Síntese de Adenosilcobalamina;
30. Acidemia Glutárica Tipo I;
31. Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase;
32. Acidemia Isovalérica;
33. Acidúria Malônica;
34. Acidemia Metilmalônica;
35. Deficiência de Metilmalonil-CoA Mutase;
36. Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial;
37. Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase;
38. Acidemia Propiônica.
39. Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (Distúrbios das Acilcarnitinas):
40. Deficiência de 2,4-Dienoil-CoA Redutase;
41. Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG);
42. Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
43. Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
44. Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
45. Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
46. Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);
47. Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
48. Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCAD);
49. Deficiência da Proteína Trifuncional.

Nosso Remédio É Palavra

"Uma etnografia sobre o modelo terapêutico de Alcoólicos Anônimos"

Todo líder de Entidade, Associação, Movimento, deveria ler este livro e ampliar a visão sobre a importância do empoderamento do paciente, do paciente como principal responsável pelo cuidado a saúde, da importância dos grupos de ajuda mútua, onde as diferenças deixam de ser divergências e isso somente é possível, porque no grupo todos são considerados iguais e compartilham da mesma experiência.

Sinopse

Os assim chamados ‘doentes alcoólicos’ produzem continuamente falas sobre eles mesmos, não apenas porque o alcoolismo é um problema social e médico das sociedades contemporâneas, mas também porque as associações de ‘adictos’, tais como Alcoólicos Anônimos (A.A.), são um fenômeno em franco desenvolvimento, que, a cada dia, desafiam as ciências sociais e médicas. A obra trata do modo como os integrantes de grupos de mútua ajuda de A.A. vivem e gerenciam a chamada doença alcoólica e como lutam contra as recaídas. Enfoca o modelo terapêutico desenvolvido por tais grupos, tomando por base pesquisa etnográfica realizada na zona leste da cidade de São Paulo – com ênfase nos significados atribuídos ao alcoolismo –, nas relações sociais nas quais o alcoólico está inserido e na repercussão na esfera familiar.

Vale a pena ler!!!

Autor: Edemilson Antunes de Campos

Editora Fiocruz

O livro pode ser adquirido através do email edicampos@usp.br

Doença de von Willebrand

Existem mais formas da Doença de von Willebrand?


Existem mais formas da Doença de von Willebrand?Na classificação doença de von Willebrand considera-se a existência de 3 tipos:



Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3



O tipo 2 tem os seguintes sub tipos ( 2 A; 2B; 2N; e 2M)



Tipo 1: Esta é a forma mais comum da Doença de von Willebrand e é normalmente de gravidade leve. Uma pessoa com doença de von Willebrand tipo 1 tem níveis diminuídos de factor von Willebrand mas o factor von Willebrand presente funciona normalmente.

Cerca de 75 % dos casos de Doença de von Willebrand são do tipo 1



Tipo 2: A doença de von Willebrand do tipo 2 caracteriza-se por uma disfunção do FVW, que pode existir em quantidade normal mas apresenta deficiências em algumas das suas funções.

Este tipo é dividido nos tipos 2A, 2B, 2M e 2N.

Os doentes com doença de von Willebrand tipo 2 B apresentam também diminuição do número das plaquetas (trombocitopénia) devido ao aumento da agregação plaquetária induzido pelo FVW anormal.

No tipo 2N é a capacidade de ligação do FVW ao FVIII que está alterada, existindo apenas uma diminuição do FVIII pelo que este tipo se confunde facilmente com a Hemofilia A



Tipo 3: Na Doença de von Willebrand tipo 3 temos uma ausência quase total do FVW e é por isso a forma mais grave da doença. Estes doentes apresentam problemas hemorrágicos frequentes, por vezes graves, que requerem habitualmente tratamento com concentrados de factor de von Willebrand.

As hemorragias nasais (epistaxis) e nas mulheres, as hemorragias menstruais (menorragias) são muito frequentes. As hemorragias musculares e as hemorragias intra-articulares (hemartroses) que caracterizam a hemofilia grave, podem também ocorrer nas formas mais graves da Doença de von Willebrand

As pessoas com doença de von Willebrand grave necessitam de tratamento antes e depois de qualquer tipo de procedimento cirúrgico ou dentário.

O tipo 3 é a forma mais rara da doença de von Willebrand.


Recomendações para as pessoas com a doença.


As pessoas com Doença de von Willebrand não devem tomar aspirina ou qualquer outro medicamento que interfira com a coagulação, porque agrava a hemorragia.



Leia sempre cuidadosamente o rótulo de qualquer embalagem de medicamento e não use se contiver aspirina (ácido acetilsalicílico).



Sempre que recorra aos Serviços de Saúde deve informar todos os profissionais do seu diagnóstico a fim de se tomarem as medidas adequadas.



Nas injecções intramusculares profundas, caso seja necessária a sua administração, deve informar o profissional de saúde que nalguns casos poderá ser necessária terapêutica prévia.



Para além da vacinação obrigatória, é conveniente que as pessoas com doenças hemorrágicas sejam vacinadas contra os vírus das hepatites A e B.



É recomendada a administração de vacinas por via subcutânea.



Na eventualidade de uma intervenção cirúrgica, esta deve ser do conhecimento do seu médico assistente no Centro de Tratamento, que dispõe de uma vasta experiência no tratamento da doença de von Willebrand e do seu acompanhamento.





Quais são as complicações?

Este diagnóstico não deverá implicar necessariamente grandes complicações na vida diária ou impor restrições específicas.



Em caso de Emergência:



As emergências podem acontecer: acidentes de carro, quedas, fracturas, etc. Haverá ocasiões, depois de um acidente ou em viagem, em que a pessoa possa necessitar de receber tratamento se estiver ferida ou ser assistida por alguém que não esteja familiarizado com a Doença de von Willebrand.

Nestas circunstâncias o doente, seus familiares ou quem o acompanha, deverá contactar de imediato o seu Centro de Tratamento, para que este possa dar o apoio necessário



Muitos hospitais não armazenam os concentrados de factor da coagulação e alguns não armazenam desmopressina. Se estes são usados para tratamento, é importante que seja levada provisão durante a viagem.

Contacte a Associação Portuguesa dos Hemofílicos para mais informações.



A pessoa com von Willebrand deverá trazer sempre consigo uma informação onde seja fácil a identificação da doença, o Centro de Tratamento habitual, bem como do tratamento a administrar.



Quais os tratamentos?

Existem vários tratamentos possíveis para esta doença.



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Qual a razão de ter este distúrbio?

A doença de von Willebrand (DvW) é transmitida de pais para filhos através do gene anómalo. Ao contrário da hemofilia (que afecta somente os homens), a DvW atinge tanto os homens como as mulheres e pode ser transmitida por qualquer dos progenitores.



Padrão Hereditário



A doença de von Willebrand é uma doença hereditária de transmissão autossómica dominante, na maioria dos casos, mas pode também ser recessiva, como acontece na DVW tipo 3 (muito raramente pode também ser uma doença adquirida).

Isto significa que um pai ou uma mãe que tem a DvW tem 50% de probabilidade de transmitir o gene da Doença de von Willebrand a cada um dos seus filhos ou filhas. A Doença de von Willebrand tipo 1 e 2 são normalmente herdados desta forma.



Embora menos comum, os progenitores podem serem ambos portadores de um gene anormal, mas sem sintomas, e terem filhos com a forma grave da doença. Esta forma de hereditariedade é chamada recessiva. A Doença de von Willebrand tipo 3 é normalmente herdado num padrão recessivo.



Existem mais formas da Doença de von Willebrand?

Existem mais formas da Doença de von Willebrand?Na classificação doença de von Willebrand considera-se a existência de 3 tipos:

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O QUE SÃO DOENÇAS RARAS

O que é uma doença rara?

Estima-se que no mundo existam entre 5.000 a 8.000 doenças raras. A doença para ser considerada rara deve ter uma freqüência de 01 portador para cada 100.000 pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6 a 8% da população mundial, este número representa cerca de 36 milhões de portadores somente na Comunidade Européia (esta quantidade equivale à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo).

Para os portadores de doenças raras, esta raridade tem muitas conseqüências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.

Médicas: existem poucos estudos sobre as doenças raras. Por isso, o diagnóstico quando possível é feito tardiamente, colocando muitas vezes a vida dos pacientes em risco.

Sociais: a falta de tratamento eficaz deve-se tanto à falta de investimento em pesquisa quanto ao pouco interesse por parte das indústrias em produzir estes medicamentos, devido à pouca demanda por este tipo de medicamento, tornando sua produção pouco lucrativa.

Semelhanças e diferenças nas doenças raras

Semelhanças

Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram diagnosticadas como doenças raras. A maioria destas doenças podem ser caracterizadas como:

o doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;

o doenças incapacitantes, onde a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;

o doenças onde o nível da dor e do sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;

o doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

Diferenças

80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas representam entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias, ou, são devidas a causas degenerativas que se proliferam.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer ao nascer ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e do síndroma de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofrem da mesma doença.

Doenças raras: um novo conceito em saúde pública

O fenômeno das doenças raras é recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas públicas ignoravam-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram tratadas como parte da política de saúde pública.

Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.

Doenças raras: falta de conhecimento e de sensibilização do público

O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêutico.

Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a conscientização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite que seus portadores possam viver melhor e por mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença.

Doenças raras: fatores de exclusão

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de acesso a benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida e dificuldade na reintegração à vida social, profissional e familiar.

Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afetadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas apropriadas.

Em muitos casos as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situações precárias, sem cuidados médicos competentes, uma vez que estão excluídos do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada.

O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.

Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados

Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias falam das lutas para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, a fim de serem corretamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos para a saúde.

Apesar do progresso feito ao longo dos últimos dez anos acontecem muitas vezes o diagnóstico de uma doença rara ser deficientemente comunicado. Muitos doentes e respectivas famílias descrevem a forma insensível e pouco informativa como o diagnóstico inicial é dado. Este problema é comum entre os médicos, que não estão organizados nem treinados em boas práticas de comunicação de diagnósticos. Não existe qualquer protocolo para a boa prática clínica para a vasta maioria das doenças raras. Nos casos em que tal protocolo existe, este conhecimento permanece isolado quando devia ser partilhado. Para além deste fato, a segmentação das especialidades médicas é uma barreira para o cuidado global de uma pessoa com uma doença rara.

As famílias e os profissionais de saúde queixam-se frequentemente da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessários para receber benefícios sociais. Existem disparidades grandes e arbitrárias na atribuição da ajuda financeira e do reembolso de custos médicos de país para país e mesmo regionalmente dentro de alguns países. O custo dos tratamentos é muitas vezes mais elevado que o dos tratamentos das outras doenças devido à raridade da doença e ao número limitado de centros especializados. Uma parte significativa destas despesas é suportada pelas famílias.

Para algumas doenças raras, como a febre Mediterrânea familiar, o síndrome do X frágil e a fibrose quística, já existem protocolos de tratamento e programas médicos, sociais e educacionais definidos em alguns, assim como programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos.

Estes novos métodos pré-natal e rastreio em fase assintomática para as doenças raras permitem que seja feita uma cobertura médica efetiva mais cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreamento devem ser introduzidos, embora existam poucos testes confiaveis e tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no tratamento clínico levanta novas questões de saúde pública acerca das políticas de rastreio generalizado e direcionado de algumas doenças.

Doenças raras: desde a perda da esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto 

Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico.

Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras atualmente:

o não há um número suficiente de programas de investigação públicos

o os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanecem muito limitado.

As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crônicas, caracterizam-se pelo fato dos doentes e as suas famílias serem muito pró-ativos já que muitas vezes:

o conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais

o cuidam do seu próprio tratamento

As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.

Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. O seu envolvimento nos cuidados diários faz com que seja natural a continuidade numa contribuição ativa para o progresso terapêutico, desde a colaboração em testes clínicos à criação de centros de tratamento integrado.

Autor: François Faurisson –EURORDIS 
Editor: Julia Fitzgerald
Tradutora: Marta Jacinto.

Marcos Teixeira 

Coordenação do Voluntariado do GEDR

http://estudandoraras.blogspot.com

estudandoraras@hotmail.com

Glicogenose tipo 2

A glicogenose tipo II (GSD II) é uma doença de sobrecarga lisossomal devido a deficiência de alfa-1,4-glucosidase. Esta enzima hidrolisa o glicogénio em glucose e sua acção deficiente resulta na acumulação de glicogénio no lisossoma (ver também doença de Danon). Esta doença tem um modo de hereditariedade autossómico recessivo. Embora a deficiência seja ubíqua, expressa-se apenas em determinados órgãos (principalmente coração e/ou músculo esquelético). A forma infantil, ou doença de Pompe, tem início antes dos três meses de idade com hipotonia marcada, dificuldades na amamentação e deglutição. É fatal dentro de um período máximo de dois anos. As formas juvenis e adultas apresentam-se como distrofia muscular das cinturas com início nos membros inferiores. O resultado final depende da falência dos músculos respiratórios. Existe um espectro clínico contínuo entre estas duas apresentações. Em termos biológicos, a demonstração da deficiência enzimática em fibroblastos, linfócitos ou biópsia das vilosidades coriónicas é diagnóstica. Os alelos pseudo-deficientes, raros, podem dificultar o diagnóstico pré-natal. O gene foi localizado no cromossoma 17q23. Embora exista um pequeno número de mutações mais frequentes, foram já identificadas muitas outras, o que é coerente com a heterogeneidade clínica da doença. Para além do tratamento sintomático, foram iniciados vários ensaios clínicos de terapia de substituição enzimática (utilizando enzima humana recombinante) em crianças e 3 jovens. *Autores: Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart (Julho 2003)*.

Hiperoxalúria

A hiperoxalúria primária tipo 1 é uma doença metabólica autossómica recessiva rara. Resulta da deficiência de uma enzima hepática peroxissomal a L-alanina:glioxilato aminotransferase (AGT). O defeito de AGT, que normalmente converte o glioxilato em glicina, resulta num aumento da concentração de glioxilato, que é convertido em oxalato. Os primeiros sintomas surgem antes do primeiro ano de idade em 15% e antes dos 5 anos de idade em 50% dos casos. A forma infantil é caracterizada por insuficiência renal crónica devido à grande deposição de oxalato. Noutros doentes, a urolitíase desenvolve-se com infecções, hematúria, cólicas renais ou insuficiência renal aguda devido a obstrução completa. A insuficiência renal terminal ocorre antes dos 15 anos em metade dos casos e o consequente aumento de oxalato circulante leva à sua deposição nos tecidos causando defeitos de condução cardíaca, hipertensão, gangrena distal, limitação da mobilidade articular e dor. A hiperoxalúria está associada com uma excreção aumentada de glicolato. A ausência de actividade da AGT pode ser confirmada por biópsia hepática. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado em biópsia hepática ou através da análise de DNA utilizando marcadores polimórficos localizados na região do gene AGT no cromossoma 2q36-37 quando a família é informativa ou através de uma mutação conhecida num irmão. O tratamento envolve a ingestão de grandes volumes de líquidos de forma a manter uma excreção urinária acima dos 3L/1,73m2/dia, suplementação com piridoxina (coenzima da AGT) e alcalinização da urina. O transplante renal só por si não corrige a doença metabólica, que irá reaparecer no enxerto. O transplante combinado de rim e fígado é provavelmente o tratamento de escolha em crianças mais jovens: o transplante deve ser efectuado antes ou logo após o início da diálise de forma a prevenir complicações extra-renais. A hiperoxalúria tipo 2 é extremamente rara e resulta de uma deficiência de glicerato desidrogenase. *Autor: Prof. P. Niaudet (Março 2004) *.

Deficiência de adenosina monofosfato desaminase

Existem dois tipos de deficiência de adenosina monofosfato (AMP) desaminase. A deficiência em mioadenilato desaminase é uma doença hereditária do metabolismo energético muscular em que há ausência de actividade da AMP desaminase no músculo esquelético. A ausência de actividade da AMP desaminase eritrocitária foi descrita em indivíduos com baixos níveis de ácido úrico plasmático, não tendo uma relevância clínica óbvia. Assim, este resumo foca apenas a deficiência de mioadenilato desaminase. Cerca de 1% da população caucasiana é portadora do defeito genético subjacente à deficiência de mioadenilato desaminase, mas apenas uma minoria desenvolve sintomas. Os sintomas mais comuns são: dor muscular induzida pelo exercício, cãibras e/ou fadiga precoce. A maioria dos doentes com esta patologia são homozigóticos para a mutação C34-T no gene AMPD1. Os sintomas podem ser atenuados pela ingestão de D-ribose. No entanto, este açúcar apenas tem resultados enquanto é tomado, não tendo efeitos benéficos nos dias subsequentes. *Autor: Dr. M. Gross (Setembro 2001)*.