3º Encontro de Miastenia

Portaria Atenção Integral Doenças Raras

 Aprova as Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.

O SECRETÁRIO DE ATENÇÃO À SAÚDE, no uso de suas atribuições, e

Considerando a necessidade do atendimento integral e interdisciplinar para o cuidado das pessoas com doenças raras;

Considerando a necessidade de estabelecer normas para a habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde;

Considerando as sugestões dadas à Consulta Pública nº 07, de 10 de abril de 2013, por meio  da qual foram discutidos os documentos “Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde” e “Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS”;

Considerando a Portaria  que estabelece as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS, resolve:

Art. 1º Ficam aprovadas as Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras.

Art. 2º Os Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras, no âmbito do SUS, serão responsáveis pela atenção integral à saúde das pessoas com doenças raras, devendo desenvolver ações diagnósticas, terapêuticas e preventivas.

Art. 3º As Secretarias de Saúde dos Estados, dos Municípios e do Distrito Federal deverão estabelecer um planejamento regional hierarquizado para formar uma Rede Estadual ou Regional de Serviços em Doenças Raras.

Art. 4º Para a definição dos quantitativos e da distribuição geográfica dos Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras, os gestores deverão observar os seguintes critérios:

I – Capacidade técnica e operacional dos serviços;

II – Necessidade de cobertura assistencial capaz de garantir assistência para, no mínimo, uma região de saúde;

III – Mecanismos de acesso com os fluxos de referência e contrarreferência.

Art. 5º A abertura do Serviço ou Centro de Atenção Especializada em Doenças Raras deverá ser precedida de consulta ao Gestor municipal ou estadual do SUS, sobre as normas vigentes, as necessidades de sua criação e a possibilidade de seu credenciamento/habilitação.

Art. 6º A habilitação é exigível para os Serviços e Centros que estejam aptos a realizar os procedimentos de média e alta complexidade em Doenças Raras.

Art. 7º O processo de habilitação de Serviços de Atenção Especializada e de Centros de Referência em Doenças Raras inicia-se com seu credenciamento por parte do Gestor municipal ou estadual.  O credenciamento dar-se-á mediante solicitação do estabelecimento de saúde ao respectivo Gestor , ou por proposta do Gestor ao estabelecimento de saúde.

Parágrafo único. O respectivo Gestor do SUS deverá analisar a necessidade do credenciamento e habilitação dos serviços e se o estabelecimento de saúde apresenta os critérios estratégicos e técnicos de acordo com os estabelecidos nesta Portaria.

Art. 8º O processo de habilitação deverá ser formalizado pela Secretaria Estadual de Saúde junto ao Ministério da Saúde.

Art. 9º A habilitação dar-se-á pelo Gestor Federal, por meio da ratificação do credenciamento realizado pelo Gestor  estadual ou municipal.

Art. 10º O processo de credenciamento e habilitação, ao ser formalizado pelo Gestor estadual ou municipal do SUS, deverá ser instruído com:

I - Documento de solicitação de Credenciamento por parte dos Serviços e Centros em Doenças Raras pelo Gestor do estabelecimento;

II - Formulário de vistoria, disponível no Anexo desta Portaria, preenchido e assinado, pelos respectivos Gestores do SUS;

III - Parecer conclusivo do respectivo Gestor do SUS - manifestação expressa, firmada pelo Secretário da Saúde, em relação ao credenciamento.

IV - Resolução da Comissão Intergestores Bipartite - CIB aprovando o credenciamento.

Parágrafo único. Uma vez emitido o parecer favorável a respeito do credenciamento pelo (s) gestor (es) do SUS, o processo com a documentação  comprobatória ficará na posse do gestor local do SUS, disponível ao Ministério da Saúde para fins de supervisão e auditoria.

 

Art. 8º Para habilitação dos serviços, a Secretaria de Estado da Saúde encaminhará oficio à Coordenação-Geral de Média e Alta Complexidade (CGMAC), do Departamento de Atenção Especializada e Temática (DAET), da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) anexando os seguintes documentos:

I - Parecer conclusivo do gestor estadual quanto ao credenciamento do Serviço de Atenção Especializada ou Centro de Referência em Doenças Raras;

II - Formulário de vistoria, modelo disponível no Anexo desta Portaria, preenchido e assinado pelo respectivo Gestor do SUS;

III - Relatório de vistoria da Vigilância  Sanitária local, com parecer conclusivo sobre a habilitação do serviço em pauta;

IV - Resolução da Comissão Intergestores Regional (CIR), quando couber, e da Comissão Intergestores Bipartite (CIB) ou, quando for o caso, do Colegiado de Gestão da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (CGSES/DF), aprovando o credenciamento e a solicitação de habilitação do Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras e/ou do Centro de Referência em Doenças Raras.

V - Titulação do responsável técnico cadastrado no CNES.

VI – Informação sobre o impacto financeiro para custeio dos serviços.

Art. 9º O Ministério da Saúde avaliará o formulário de vistoria encaminhado pela Secretaria de Estado da Saúde, podendo proceder a vistoria in loco para conceder a habilitação do Serviço de Atenção Especializada ou Centro de Referência em Doença Rara.

Art. 10 O Ministério da Saúde avaliará a documentação encaminhada e, caso o parecer seja favorável, a Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) tomará as providências para a publicação da habilitação dos Serviços de Atenção Especializada ou Centros de Referência em Doenças Raras.

Art. 11 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras oferecerão atenção diagnóstica e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, em caráter multidisciplinar.

§ 1º. Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão garantir a investigação diagnóstica e o acompanhamento das doenças para as quais estiverem habilitados.

§ 2º. Quando lidarem com doenças não genéticas deverão prescrever medidas capazes de prevenir ou diminuir a incidência das mesmas.

§ 3º. Quando lidarem com doenças genéticas deverão realizar aconselhamento genético dos afetados e seus familiares.

Art. 12 As ações propostas pelos Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras serão no sentido de:

I -  Garantir a integralidade do cuidado;

II - Constituir medidas preventivas da ocorrência e recorrência das Doenças Raras para as quais estiverem habilitados;

III - Identificar complicações possíveis;

IV - V - Construir medidas que permitam o tratamento ou abrandamento do quadro clínico das doenças raras;

;VI -  Reavaliar periodicamente os pacientes, de acordo com cada Doença Rara;

VI - Estabelecer avaliações para verificar outras pessoas em risco de Doenças Raras;

VIII - Referenciar os pacientes para os Centros de Referência em Doenças Raras, quando se fizer necessário;

IX - Encaminhar os pacientes para a Atenção Básica para o seguimento clínico;

X - Matriciar junto à Atenção Básica, de acordo com a demanda e necessidade locais,  capacidade técnica e de matriciamento do Serviço ou Centro de Referência em Doenças Raras.

Art. 13 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão contar com recursos laboratoriais próprios ou contratualizados pelo gestor local, necessários para o diagnóstico e acompanhamento clínico das doenças para as quais estejam habilitados.

Art. 14 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão contar com médico geneticista, próprio ou alcançável, quando forem orientados para doenças genéticas.

 

Art. 15 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão localizar-se em estabelecimentos de saúde elegíveis pelo gestor local, de acordo com as necessidades inerentes ao processo de habilitação e em conformidade à rede assistencial existente.

Parágrafo único. Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão ter garantia de acesso aos Serviços Especializados necessários para avaliações auxiliares ao diagnóstico e acompanhamento dos pacientes com doenças específicas por meio da rede de atenção à saúde.

Art. 17 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão, em conjunto com os gestores do SUS e as Associações Civis relacionadas às Doenças Raras, promover educação ao público e aos profissionais de saúde e sua rede de atenção.

Parágrafo único. O objetivo da educação do público e dos profissionais de saúde deve ser a promoção da compreensão da diversidade humana, da extinção dos preconceitos, dos direitos humanos e da integração dos pacientes à sociedade; e a garantia do acolhimento e do encaminhamento adequado.

Art. 16 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão contar com um responsável técnico.

§ 1º. O responsável técnico deve ser médico com título de especialista na área da especialidade que acompanha, registrado no Conselho Regional de Medicina e com comprovação de atuação na doença rara específica por pelo menos 5 (cinco) anos.

§ 2º. O responsável técnico deve assumir a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo Sistema Único de Saúde.

§ 3º. O responsável técnico deverá residir no mesmo município no qual se encontra o Serviço de Atenção Especializada em Doença Rara pelo qual é responsável ou em cidades circunvizinhas.

§ 4º. O responsável técnico poderá atuar como profissional em outro serviço habilitado pelo SUS.

Art. 17 A Equipe Mínima Assistencial dos Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverá ser composta por:

I - Enfermeiro;

II - Técnico de enfermagem;

III - Médico responsável técnico pelo Serviço de Atenção em Doenças Raras.

Art. 18 A Equipe Complementar dos Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras será responsável por serviços tais como Serviço Social e reabilitação ambulatorial.

Parágrafo único. A Equipe Complementar será composta por demais profissionais de saúde, com especialidades diversas, de acordo com as necessidades do cuidado às doenças raras.

 Art. 19 Os Centros de Referência em Doenças Raras são serviços que oferecerão atenção diagnóstica e terapêutica específica, em caráter multidisciplinar, não apenas para uma determinada doença rara, mas de acordo com os eixos assistenciais abaixo especificados:

I - Ofertar atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo dois (2) dos seguintes eixos: I anomalias congênitas, II deficiência intelectual associada a doença rara, III erros inatos do metabolismo, ou;

II - Ofertar atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo dois (2) dos seguintes grupos do eixo assistencial IV- Doenças Raras não Genéticas (a) Doenças Raras infecciosas, b) Doenças Raras inflamatórias, c) Doenças Raras autoimunes); ou

III - Ofertar atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo um (1) grupo do eixo IV - doenças raras não genéticas ((a) Doenças Raras infecciosas ou b) Doenças Raras inflamatórias ou c) Doenças Raras autoimunes) e um (1) dos demais eixos.

Art. 20 Os Centros de Referência em Doenças Raras serão estabelecimentos de saúde aptos a diagnosticar a maioria das doenças raras já descritas e sua terapêutica específica, quando for o caso.

Art. 21. São atribuições do Centro de Referência em Doenças Raras:

I - . Fazer o acompanhamento clínico especializado multidisciplinar.

II -  Realizar o aconselhamento genético dos pacientes acometidos e seus familiares e à prescrição de medidas preventivas da ocorrência ou recorrência dessas doenças, quando indicados.

 III - Apoiar, quando necessário, a elaboração de protocolo de atenção a Doença Rara já descrita, assim como de novas doenças raras que venham a ser diagnosticadas ou descritas.

IV - Apresentar estrutura adequada, realizar pesquisa e ensino organizado, com programas e protocolos estabelecidos, reconhecidos e aprovados pelo comitê de ética pertinente.

V - Estabelecer medidas preventivas da ocorrência e recorrência das diversas Doenças Raras;

VI - Subsidiar ações de saúde dos gestores no âmbito das Doenças Raras, se necessário;

VII - Participar como polo de desenvolvimento profissional em parceria com a gestão, tendo como base a Política de Educação Permanente do SUS/ Ministério da Saúde;

VIII - Garantir o acolhimento e o encaminhamento adequado ao respectivo Serviço ou Centro de Referência para investigação e tratamento.

IX – Realizar atividades de educação ao público e aos profissionais de saúde no tema doenças raras, em conjunto com os gestores do SUS e as Associações Civis relacionadas às doenças raras ou outros representantes da Sociedade Civil organizada. Essas atividades visam promover a compreensão da diversidade humana, dos direitos dos usuários e extinção dos preconceitos, buscando sua integração à sociedade.

Art. 22 Os Centros de Referência em Doenças Raras poderão receber os pacientes encaminhados pela Atenção Básica ou Especializada para o primeiro diagnóstico, de acordo com o eixo assistencial específico, firmar os diagnósticos e acompanhar no próprio Centro ou referenciar para Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras.

Art. 23 Os Centros de Referência em Doenças Raras deverão ter garantia de acesso aos Serviços Especializados necessários para avaliações auxiliares ao diagnóstico e acompanhamento dos pacientes com as doenças específicas, por meio da rede de atenção à saúde.

Art. 24 Os Centros de Referência em Doenças Raras deverão contar com um responsável técnico.

§ 1º. O responsável técnico deve ser médico devidamente registrado no CRM.

§ 2º. O responsável técnico deve assumir a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo Sistema Único de Saúde.

§ 3º. O responsável técnico deverá residir no mesmo município no qual se encontra o Centro de Referência em Doenças Raras pelo qual é responsável ou em cidades circunvizinhas.

§ 4º. O responsável técnico poderá atuar como profissional em outro serviço habilitado pelo SUS.

§ 5º O responsável técnico poderá fazer parte de equipe mínima assistencial, desde que tenha título de especialista na área da especialidade que acompanha e comprovação de atuação na área por pelo menos 5 anos para uma das Doenças Raras acompanhadas pelo Centro de Referência.

Art. 25 A Equipe Mínima Assistencial para cada Eixo (I, II, III) ou grupo do Eixo IV atendido pelo Centro de Referência em Doenças Raras deverá ser composta por:

- Enfermeiro;

- Técnico de enfermagem;

- Médico com título de especialista na área da especialidade que acompanha, registrado no Conselho Regional de Medicina e comprovação de atuação na doença rara específica por pelo menos 5 (cinco) anos;

- Médico geneticista;

- Neurologista;

- Pediatra (quando atender criança);

- Clínico Geral (quando atender adulto);

- Psicólogo;

- Nutricionista (quando atender Erros Inatos do Metabolismo);

- Assistente Social.

Art. 26 A Equipe Complementar dos Centros de Referência em Doenças Raras será responsável por serviços tais como reabilitação ambulatorial e hospitalar, e cirurgia para a demanda gerada.

Parágrafo único. Deverá ser garantido o acesso às diversas categorias profissionais necessárias para o cuidado e tratamento integral aos pacientes com doença rara, incluindo as diversas especialidades médicas, bem como acesso à fonoaudiologia, terapia ocupacional e outras terapias de suporte.

Art. 27 Os Centros de Referência em Doenças Raras deverão dispor dos seguintes serviços:

 I -  Laboratório – próprio ou alcançável de patologia clínica, anatomia patológica e de exames genéticos, quando necessário;

 II -  Imagem – próprio ou alcançável;

III -  Ambulatório – específico para a doença rara que segue.

Art. 28 As áreas físicas deverão possuir alvará de funcionamento e se enquadrar nos critérios e normas estabelecidos pela legislação em vigor, ou outros ditames legais que as venham substituir ou complementar, a saber:

 Resolução - RDC nº 50, de 21 de fevereiro de 2002, que dispõe sobre o Regulamento Técnico para Planejamento, Programação, elaboração e avaliação de projetos físicos de estabelecimentos assistenciais de saúde, e de outras que vierem a complementá-la, alterá-la ou substituí-la, da Agência Nacional de Vigilância Sanitária – ANVISA;

Resolução – RDC nº 307, de 14 de novembro de 2002, que altera a Resolução nº 50, de 21 de fevereiro de 2002 que dispõe sobre o Regulamento Técnico para Planejamento, Programação, Elaboração e Avaliação de Projetos Físicos de estabelecimentos assistenciais de saúde, e de outras que vierem a complementá-la, alterá-la ou substituí-la, da Agência Nacional de Vigilância Sanitária – ANVISA;

 Resolução - RDC nº 306 de 06 de dezembro de 2004, que dispõe sobre o Regulamento Técnico para o gerenciamento de resíduos de serviços da saúde;

 Resolução - ABNT NBR 9050 – Norma Brasileira de Acessibilidade a edificações, mobiliário, espaços e equipamentos urbanos - que estabelece critérios e parâmetros técnicos a serem observados quando do projeto de construção, instalações e adaptações de edificações, mobiliários, espaços e equipamentos urbanos.

Art. 29 As áreas físicas deverão dispor dos seguintes serviços:

 a) Laboratório – próprio ou alcançável de patologia clínica, anatomia patológica e de exames genéticos, quando necessário;

 b) Imagem – próprio ou alcançável;

 c) Ambulatório – específico para a doença rara que segue.

Art.30 As necessidades de internação (enfermaria e UTI) e cirurgia terão seus fluxos regulados conforme pactuações locais.

Art. 31 Os serviços e centros habilitados para a atenção às pessoas com doenças raras no âmbito do SUS deverão garantir o sigilo e a privacidade das informações pessoais e clínicas referentes aos pacientes (como banco de dados), conforme descrito na Lei 12.557 de 18 de novembro de 2011, que regula o acesso a informações previsto no inciso XXXIII do art.5º, no inciso II do parágrafo 3º do art. 37 e no parágrafo 2º do art. 216 da Constituição Federal, sob pena de terem a habilitação suspensa pelo Ministério da Saúde.

 

Pesquisa Interfarma

Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo, informa pesquisa divulgada nesta segunda-feira pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), em um seminário sobre o tema realizado na capital paulista.

O estudo diz ainda que diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença - cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população -, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos.

Entre as doenças raras estão males como a esclerose lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores), o hipotireoidismo congênito, a doença de Pompe (mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).

Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes.

'Se individualmente atingem um número restrito de pessoas, em conjunto elas afetam uma parcela considerável da população mundial - entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560 milhões de pessoas', diz o levantamento.

'O desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes.'

'Barreiras'

No Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam 'diversas barreiras' para conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma 'fragmentada', na opinião da associação.

Dados do Ministério da Saúde citados pelo estudo apontam que há 26 protocolos clínicos para doenças raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) - esses protocolos são a 'porta de entrada' para a assistência para doenças raras na saúde pública.

O Ministério contabiliza 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70 mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico, a custos de mais de R$ 4 milhões por ano.

Mas, segundo a Interfarma, além de algumas doenças não estarem inseridas em nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher, mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de 'drogas órfãs', que são medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas.

Com isso, muitos pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos paliativos, 'que amenizam os sintomas das doenças, mas não interferem em sua evolução'.

O estudo contabiliza 14 doenças raras que têm medicamentos órfãos já registrados na Anvisa (agência de vigilância sanitária) e comercializados no país, mas não disponíveis no SUS. Muitos pacientes recorrem então à Justiça, numa espécie de 'corrida de obstáculos' para obter o tratamento adequado.

Segundo o estudo, 'o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas - porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes'.

Outro problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a respeito e o fato de a maior parte dos centros de estudo de doenças raras se concentrarem apenas nas áreas mais ricas do Brasil.

Nos cálculos do estudo, faltam ao país 1800 geneticistas.

'Faltam pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área carecem de treinamento e capacitação - o que compromete ou retarda o diagnóstico - e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece meios para que seja realizado a tempo.'

Você conhece a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela.
Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

• Baixa estatura.
• Nariz pontiagudo.
• Orelhas ligeiramente deformadas.
• Palato curvado.
• Cabeça pequena.
• Sobrancelhas grossas ou curvadas.
• Polegares largos e as vezes angulados
• Dedão dos pés grandes e largos.
• Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
• Marca de nascença vermelha na testa.
• Articulações hiperextensíveis.
• Pelve pequena e inclinada.
• Excesso de cabelos
• Nos meninos normalmente os testículos não descem.
• Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas. 

No Brasil, existe Associação Rubinstein-Taybi Syndrome (ARTS), que desenvolve um trabalho pioneiro com crianças, adolescentes e adultos. A ARTS, situada na cidade de São Paulo, é a única associação brasileira que desenvolve um trabalho com os portadores.

Visite o site:
http://www.artsbrasil.org.br/
Rua Harmonia 722/81 - CEP 05435-000 - São Paulo-SP
Tels: (11) 4153-3211 / 5631-5062 ou 3819-2536

Edição Araraquara do Ciclo de Palestras sobre Doenças Raras que fazem parte do projeto

"Doenças Raras e as Deficiências"

Dia 07 de Julho  de 2012

Centro Internacional de Convenção de Araraquara
"Dr. Nelson Barbieri"

Rua Ivo Antonio Magnani, s/nº - Jardim Primavera - Araraquara/SP

09:30 - Mesa com a presença do Sr. Wanderley de Assis - Presidente do Conselho Estadual para
09:30 - Assuntos da Pessoa com Deficiência e do Núcleo Regional V
10:00 - Palestra Magna - Sra. Martha Carvalho - Presidente da Aliança Brasileira de Genética
09:30 - e membro do Grupo de Trabalho sobre Doenças Raras do Ministério da Saúde
11:00 - Doença de Machado Joseph - Uma Doença Rara - Biomédica Eliana de Cássia Righini Novaes
11:30 - Mapa dos Municípios e As Deficiências" - Professor Orosco – GEDR
            Intervalo
13:00 - Workshop com o Dr. Esquindolelê  (clown de hospital ) - Operação Conta-Gotas
13:15 - Convivendo com Miastenia Grave -  Srta. Andréa M. A. Oliveira - ABRAMI
13:45 - Anomalias Cardíacas Raras - Síndrome de Marfan - Enfermeira Zenilda Martins
14:20 - Síndrome de Angelman e Introdução aos Erros Inatos do Metabolismo - Sra. Adriana Ueda -
09:30 - Instituto Canguru - Síndrome de Angelman


Mais informações: estudandoraras@hotmail.com - http://estudandoraras.blogspot.com

NEUROFIBROMATOSE - CONHEÇA AS MANCHINHAS DA MARIANA CONTRIBUIÇÃO AMANF

Convite ao GEDR pelo Ministério da Fazenda Reunião em Brasilia 26/04

Hyperthymesia ou Hipertimesia

Você sabia que a supermemória, incapaz de esquecer, acomete pessoas que possuem uma memória autobiográfica quase perfeita capaz de recordar de todos os detalhes de qualquer dia de sua vida, incluindo os mais banais? Cientistas americanos descobriram que entre os quase sete bilhões de habitantes do nosso planeta existe um tipo extremamente raro de ser humano. São pessoas com memória autobiográfica superdesenvolvida, que lembram de praticamente tudo o que aconteceu em suas vidas. Nos Estados Unidos, até hoje só foram identificadas quatro pessoas com essa impressionante memória. Para quem tem hipertimesia, as lembranças são como turbulências em constante movimento dentro do cérebro.

Hyperthymesia , também conhecido como piking ^[ 1 ] ou síndrome hipertimésica ^[ 2 ] é uma condição na qual o indivíduo possui um superior memória autobiográfica , o que significa que pode chamar a grande maioria das experiências pessoais e eventos em suas vidas. O termo "hyperthymesia" é derivado das palavras gregas thymesis , que significa "lembrar" e hiper significa "excessiva".

Como descrito pela primeira vez em 2006 Neurocase artigo de Elizabeth Parker, Larry Cahill, Paul Dr. Tejera, e McGaugh James , as duas características que definem hyperthymesia são "1) a pessoa gasta uma quantidade anormalmente grande de tempo pensando sobre o seu passado pessoal e 2) a pessoa tem uma extraordinária capacidade de recordar eventos específicos de seu passado pessoal ". 

características definidoras

Indivíduos com hyperthymesia lembro quase todos os dias de suas vidas em detalhe quase perfeito, bem como eventos públicos que possuem algum significado pessoal para elas. Aqueles afetados descrever suas memórias como associações incontroláveis, quando se deparam com uma data, que "ver" um retrato vívido do dia em suas cabeças. ^[ 3 ] O recolhimento ocorre sem hesitações nem esforço consciente.

É importante fazer uma distinção entre aqueles com hyperthymesia e aqueles com outras formas de memória excepcional , que geralmente usam mnemônico ou estratégias similares de ensaio para memorizar longas cadeias de informação subjetiva. Memórias recordadas por indivíduos hipertimésica tendem a ser pessoais, relatos autobiográficos de eventos tanto significativas e mundano em suas vidas. Esta memória extensa e altamente incomum, não deriva do uso de estratégias mnemônicas, que é codificado involuntariamente e recuperados automaticamente. ^[ 4 ] Apesar de ser capaz de lembrar o dia da semana em que caiu uma determinada data, hyperthymestics não são calculadoras de calendário como algumas pessoas com autismo ou síndrome de savant . Em vez disso, a retirada hipertimésica tende a ser restrito a vida de uma pessoa e acredita-se ser um processo inconsciente.

Embora hyperthymestics não são autistas, e também sábios não memorizar informações autobiográficas, há certas semelhanças entre as duas condições. Como autistas savants, os indivíduos com hyperthymesia têm um interesse incomum e obsessivo em datas. Psicólogo russo Aleksandr Luria documentou o caso famoso de mnemonista Salomão Shereshevskii ^[ 5 ] , que era bastante diferente da hipertimésica documentada pela primeira vez conhecido como AJ em que ele poderia memorizar quantidades praticamente ilimitadas de informação deliberadamente, enquanto AJ não podia - só podia lembrar autobiográfico informações (e os eventos que ela tinha visto pessoalmente no noticiário ou ler sobre). Na verdade, ela não era muito bom em memorizar nada, de acordo com o estudo publicado no'' Neurocase ''. Hipertimésica indivíduos parecem ter mais pobre do que a memória média para informações arbitrárias. Outro paralelo marcante traçada entre os dois casos foi que Shereshevskii exemplificado um caso interessante de sinestesia ^[ 6 ] e tem sido sugerido que a memória autobiográfica superior está intimamente ligada ao espaço-tempo sinestesia. ^[ 7 ]

Casos

Vinte casos de hyperthymesia foram confirmados até agora ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]} , o mais famoso deles AJ estar (que mais tarde revelou sua identidade como Jill Price ^[ 11 ]). Seu caso foi relatado originalmente por pesquisadores da Universidade da Califórnia, Irvine , Parker Elizabeth, Larry Cahill e McGaugh James , e é creditado como sendo o primeiro caso de hyperthymesia. AJ pode aparentemente recordar todos os dias da sua vida desde quando ela tinha 14 anos: "A partir de 05 de fevereiro de 1980, lembro-me tudo o que era uma terça-feira.". ^[ 12 ]

À medida que a condição se torna mais conhecido, mais e mais pessoas que afirmam ter habilidades hipertimésica estão vindo para a frente. No rescaldo do 2006Neurocase publicação, mais de 200 pessoas contataram McGaugh, no entanto apenas um punhado de casos foram determinados como sendo casos reais de hyperthymesia. O segundo caso foi verificado Brad Williams , ^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]} o terceiro era Rick Baron, ^[ 16 ] e em 2009 tornou-se o Bob Petrella quarta pessoa diagnosticada com a síndrome de hipertimésica. ^[ 17 ] Excepcionalmente, os três homens são deixados -entregue.

Em 19 de dezembro de 2010, a atriz Marilu Henner foi apresentado no 60 Minutos para sua superior capacidade de memória autobiográfica. Henner alegou que ela se lembra quase todos os dias de sua vida desde que ela tinha 11 anos. ^{[ 18 ] [ 19 ]} O show foi inicialmente lançado como uma história com hipertimésica violinista Louise Owen, mas o repórter Lesley Stahl ofereceu sua amiga Marilu Henner como tendo uma habilidade similar. ^[ 3 ]

O caso mais recente é de Abbas Zaidi (28 de outubro, 1995). Ele foi confirmado como um paciente hyperthymesia depois que ele qualificou de uma série de testes em Abu Dhabi. Ele era capaz de memorizar o valor de pi de 100 dígitos em menos de 60 segundos. ^{[ carece de fontes? ]}

Diagnóstico

Parker e seus colegas usaram uma variedade de testes padronizados em seu diagnóstico de hyperthymesia AJ. Estes testes de memória incluída, lateralização,funções executivas , linguagem, cálculos, QI , funções visuo-espaciais e visual-motor. ^[ 2 ] Eles também criou testes inovadores para examinar a extensão de suas habilidades de memória. Estes consistia principalmente de questões relativas a datas e eventos específicos da história. Algumas de suas lembranças pessoais foram verificados com entradas de diário, bem como por sua mãe. ^[ 2 ]

Dificuldades

Habilidades hipertimésica pode ter um efeito negativo sobre a capacidade cognitiva. O fluxo constante e irreprimível de memórias causou perturbação significativa para a vida de AJ. Ela descreveu seu recolhimento como "non-stop, incontrolável e totalmente desgastante" e como "um fardo". ^[ 2 ] Como todos os hyperthymestics, AJ está propenso a ficar perdido na lembrança. Isso pode tornar difícil para atender ao presente ou futuro, como ela está permanentemente vivendo no passado.

Surpreendentemente, AJ apresenta considerável dificuldade em memorizar informações alocêntrico. "A memória autobiográfica, embora incrível, também é seletiva e até comum em alguns aspectos," - McGaugh. ^[ 2 ] Isso foi demonstrado pelo fraco desempenho de AJ em testes de memória padronizados. Na escola, AJ foi um aluno médio, claramente incapaz de aplicar sua memória excepcional para seus estudos. Padrões similares foram observados em outros casos de hyperthymesia.

Os déficits no funcionamento executivo e lateralização anômala também foram identificadas em AJ. Essas deficiências cognitivas são característicos das doenças frontostriatal (ver Causas | Biológica). ^[ 2 ]

Causas

Devido à escassez de indivíduos hipertimésica, relativamente pouco se sabe sobre os processos que regem essa capacidade de memória superior.

Psicologia

Tem sido proposto que a informação codificada por hyperthymestics é semântica e, por conseguinte, pistas semânticas são utilizados na recuperação. Uma vez que cued, a memória é recuperado como episódica e segue um padrão semelhante ao de uma activação espalhando modelo. Isto é particularmente evidente caso de AJ. Ela descreve como uma memória desencadeia outra, que por sua vez, desencadeia outro e como ela é impotente para detê-lo: ". É como uma tela dividida, eu vou estar falando com alguém e ver outra coisa" ^[ 2 ] Esta teoria serve para explicar por hyperthymestics têm um sentimento de "saber" ( memória semântica ) e "lembrar" ( memória episódica ), durante o recolhimento. Assim, hyperthymesia memória autobiográfica é essencialmente superior semântica. ^[ 2 ]

Indivíduos com hyperthymesia freqüentemente exibem tendências TOC. AJ relata que desde tenra idade, ela se tornaria chateado quando a ordem em seu ambiente foi perturbado. Ela manteve um diário por 32 anos como uma forma de manter o controle sobre seu ambiente. Comportamento de manada também é comum ^[ 12 ] , tanto AJ e Williams recolher guias de TV. Esta natureza obsessivo-compulsivo pode estar facilitando a consolidação de memórias e pode explicar o uso inconsciente de datas como dispositivos mnemônicos organizados. ^[ 20 ]

A teoria de que as habilidades hipertimésica poderia ser atribuída a uma falha na nossa capacidade cognitiva para esquecer a informação supérflua tem sido sugerido por vários pesquisadores. ^[ 4 ] Parker et al relatam dificuldades como executivos, como a falta de inibição, pode explicar a constante e imparável recuperação da memória. "É, no entanto, bastante possível que não existe uma relação causal e que os paralelos globais entre a memória e suas fraquezas neuropsicológicos são simplesmente correlativo". ^[ 2 ]

Biológica

Uma ressonância magnética estudo realizado em AJ fornece um argumento sólido como para a fundação neurológico de sua memória superior. ^{[ 12 ] [ 21 ]} Tanto olobo temporal eo núcleo caudado foram encontrados para ser ampliado. O hipocampo , localizado no lobo temporal medial, está envolvido na codificação dememória declarativa (memória para fatos e eventos), enquanto o córtex temporal está envolvida na armazenagem de memória tal. ^[ 22 ] O núcleo caudado está principalmente associada com processual memória , na formação do hábito particular, e é, portanto, intrinsecamente ligado ao Transtorno Obsessivo Compulsivo .Parker e seus colegas especularam que um defeito circuito frontostriatal poderia ser responsável pelos déficits executivos observados em função hyperthymesia.Este circuito desempenha um papel crucial em desordens do desenvolvimento neurológico, tais como ASD, TOC e TDAH. Dadas as semelhanças em alguns aspectos do comportamento, é possível que as habilidades hipertimésica AJ resultam de neurodesenvolvimento atípica.

Esta prova dá apoio significativo tanto para as habilidades de memória extraordinários e os comportamentos de hyperthymestics. Os cientistas precisam agora verificar se e como essas áreas do cérebro estão ligados, a fim de estabelecer um modelo coerente neurológica para a memória autobiográfica superior. "Esta pode ser uma peça chave do quebra-cabeça de como funciona a memória"

Controvérsias

O debate sobre se a síndrome hipertimésica pode ser considerada uma forma distinta de memória está em curso.

K. Anders Ericsson, da Universidade Estadual da Flórida não acredita que há evidências suficientes para sugerir que as habilidades de AJ e Williams precisam de explicação adicional: "Nosso trabalho tem praticamente concluíram que as diferenças na memória não parecem ser o resultado de inata diferenças, mas mais os tipos de competências que são desenvolvidas ". ^[ 23 ]

McGaugh rejeita a idéia de que a síndrome hipertimésica podem ser explicadas tão facilmente, ele argumenta que não há explicação de como eles são capazes de memorizar tanto: "Você tem que assumir que a cada dia eles ensaiam isso ... A probabilidade dessas explicações definha como você olha para as provas. "^[ 23 ]

Casos de hyperthymesia forçaram muitas pessoas a reavaliar o que se entende por memória "saudável": "não se trata apenas de reter o material significativo Muito mais importante é ser capaz de esquecer o resto.". ^[ 23 ]

Há também um significativo debate sobre os limites da nossa capacidade de memória. Alguns são da opinião de que o cérebro contém tantas conexões sinápticas potenciais que, pelo menos em teoria, não há limite para o número de memórias de longo prazo que o cérebro pode armazenar. Em 1961, Wilder Penfield relataram que a estimulação específica dos lobos temporais resultou em lembrança vívida de memórias. Ele concluiu que nossos cérebros estavam fazendo "contínuo, sem esforço, como vídeo-gravações" de nossas experiências, mas que esses registros não são conscientemente acessível para nós. ^[