LINK Doenças raras catalogadas

Doenças raras  catalogadas 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdf

UM GRANDE BEIJO NO CORACAO

LILIAN MANZALLI

 ASSOCIACAO NEUROFIBROMATOSE DE SAO PAULO-BRASIL
ALIANCA BRASILEIRA DE DOENCAS RARAS =ABDR
GRUPO ESTUDANDO DOENCAS RARAS =GEDR
FORUM DOS PORTADORES DE PATOLOGIAS DO ESTADO DE SAO PAULO-FOPPESP
FUNDACAO E INVESTIGACAO DE DOENCAS RARAS-AMERICA LATINA=GEISER
FRENTE BRASILEIRA DO TERCEIRO SETOR=FB
CONSELHEIRADA DA SAUDE DO MUNICIPIO DE SAO PAULO
MEMBRO DO GT DE PATOLOGIA E DOENCAS RARAS

Conferencia Municipal de Saúde de São Paulo

No dia 29/06/2011 ouve a conferencia municipal de saúde de São Paulo  , e a nossa vice-presidente Lilian Ventura Manzalli  participou como delegada da conferencia .

Já esta como delegada da Estadual  , e Federal .

Neste evento ela conseguiu aprovar muitas propostas para as doenças raras.

Propostas  - municipais

1-      Implantação de pratica de aconselhamento genético para gestantes  ,e pessoas portadoras de doenças raras .

2-      Ampliação dos estudos dos exames disponíveis para prevenção e tratamento de doenças raras .

3-      Farmácia de auto-custo e aumento de medicamentos na lista do remume .  Prioritário.

4-      Ampliação da grade de medicamentos e diferenciação  dos laboratórios para evitar erros de mau uso .

5-      Ampliação dos estudos dos exames disponíveis para prevenção e tratamento de doenças genéticas e doenças raras em crianças .

6-      Acolhimento qualificado pata todos , com equipe multiprofissional integrada e de capacidade resolutiva ,através de educação continuada para todos os profissionais ,com foco a inclusão .

7-      Implantação de equipamentos para atender os casos de pequenas cirurgias , polissonografia  , densintometria óssea , ressonância nuclear magnética , eletroneuromiografia, ,pets-can  e biopsias favorecendo assim o acesso a integridade da assistência a saúde do cidadão.

8-      Aplicar o acesso nas unidades de saúde as especialidades  ; fisioterapeuta , fonoaudiólogo , psicólogo , nutricionista terapeuta ocupacional.

Estas vão também para o estado e depois para a federal.

Esta já vale no município , as propostas  tem 2 anos para ser implantada.

 Moção

Que seja implantada o programa de genética clinica no SUS , conforme preconiza a Portaria 811/2009 do MS , visando o atenção e cuidados , aconselhamento genético ,planejamento familiar com foco nas pessoas com doenças  raras, doenças genéticas ,citando entre elas ;

Doença de Huntington  , Neurofibromatose , Anemia Falciforme , a

Adrenoleucodistrofia  , Fasteogenes Imperfeito , Doença de Cornélio , Porfilia , Mucopolissacaridose , e todas as Doenças Raras e genéticas já classificadas  pela organização mundial da saúde.

Ouve outras moções de pessoas amigas sobre doenças raras. 

Observação abaixo tem um vídeo da associação de Brasília de doenças raras e neurofibromatose

UM GRANDE BEIJO NO CORACAO

LILIAN MANZALLIBom

 ASSOCIACAO NEUROFIBROMATOSE DE SAO PAULO-BRASIL
ALIANCA BRASILEIRA DE DOENCAS RARAS =ABDR
GRUPO ESTUDANDO DOENCAS RARAS =GEDR
FORUM DOS PORTADORES DE PATOLOGIAS DO ESTADO DE SAO PAULO-FOPPESP
FUNDACAO E INVESTIGACAO DE DOENCAS RARAS-AMERICA LATINA=GEISER
FRENTE BRASILEIRA DO TERCEIRO SETOR=FB
CONSELHEIRADA DA SAUDE DO MUNICIPIO DE SAO PAULO
MEMBRO DO GT DE PATOLOGIA E DOENCAS RARAS

É FACIL SER SANTISTA HOJE

HOJE E FACIL , PERDENDO OU GANHANDO NESTA NOITE ,NÃO SÓ NOS TORCEDORES COMO TODOS QUE CONHECEM UM POUCO DE FUTEBOL SABEM QUE O SANTOS E O MELHOR TIME DA AMERICA E UM DOS MELHORES DO MUNDO , FAÇO UM DESAFIO PRA QUALQUER UM , SE VOCE TIVER 200.000.000,00 PUDER CONTRATAR ONZE JOGADORES PARA O SEU TIME DO PENHAROL  OU DO SANTOS , QUANTOS DE CADA TIME VOCE COMPRARIA ???  FACIL NÉ
QUEM NAO QUER UM GOLEIRO DE 21 ANOS CAMPEAO PAULISTA DUAS VEZES E DA COPA DO BRASIL , DOIS ZAGUEIROS  CAMPEOES EM TODOS OS CLUBES E EM TODOS OS ESTADOS QUE JOGARAM , UM LATERAL ESQUERDO QUE TEM DOIS CAMPEONATOS PAULISTAS, DOIS BRASILEIROS UMA COPA DO BRASIL UM VICE DA LIBERTADORES E 375 JOGOS PELO SEU TIME , UM LATERAL DIREITO DA SELEÇÃO SUB VINTE QUE JOGA D E MEIA E VOLANTE DOS DOIS LADOS , O MELHOR E O SEGUNDO MELHOR VOLANTE DO BRASIL ESTE O MAIOR  ROUBADOR DE BOLA DO PAIS , UM MEIA DIREITA ARTILHEIRO CAMPEAO BRASILEIRO DUAS VEZES , JOGOU COPA DO MUNDO E BATE FALTA COM  PERFEIÇÃO , UM CENTROAVANTE QUE FOI COMRPADO POR 600 MIL E VENDIDO POR 6 MILHOES  , O GANSO E O NEYMAR NAO VOU NEM FALAR .
QUEM VC COMPRARIA PARA O SEU TIME, VIU O SANTOS E O MELHOR SENDO CAMPEÃO  OU NAO DA LIBERTADORES DE NOVO .

VAMOS PRA CIMA DELES HOJE 

Você no Parlamento - Sua vontade, sua cidade.

Você no Parlamento - Sua vontade, sua cidade.

Acesse e conheça o blog sobre transexualidade

http://ftmbrasil.blogspot.com/ 

Síndrome da excitação sexual persistente

Já imaginou ter um orgasmo a cada meia hora? E se, para isso, você não precisasse fazer nenhum esforço? Parece até um sonho, não é? Pois, para algumas mulheres, isso é possível, mas virou pesadelo. Trata-se da Síndrome da Excitação Sexual Persistente, doença que traz sérios transtornos e não tem cura ou tratamento.

A síndrome ainda é pouco estudada: relatos científicos que já existem revelam possível desconexão entre nervos dos órgãos sexuais e emoções. As portadoras percebem que seu corpo exige o orgasmo sem que haja, no entanto, experiência sexual envolvida. Na maior parte dos casos, essa exigência se torna uma tensão que gera dor e desconforto. Não para por aí: acontece a cada 30 minutos. Ou até menos.

"Um mínimo de estímulo (sons, como o da máquina de lavar, e sensações, como água do chuveiro) causa orgasmo", explica a diretora do Instituto Brasileiro Interdisciplinar de Sexologia e Medicina Psicossomática, a urologista Sylvia Faria Marzano. A causa da doença é desconhecida. Alguns casos podem se dever a lesões em nervos da região pélvica. "Uma alteração no nervo pode fazer com que o clitóris seja estimulado o tempo todo. Mas há pacientes que não tiveram lesão".

Documentário
No documentário 100 orgasmos por dia, que estreia neste domingo (26) às 23h no canal de TV a cabo Discovery Home & Health, três americanas explicam como tentam lidar com a síndrome. A maior dificuldade é encontrar médico capaz de diagnosticar o problema. Muitas vezes, essa busca pode durar anos.

Além disso, pelo fato de a síndrome ser pouco conhecida, as mulheres precisam lidar com o constrangimento e o preconceito - até mesmo por parte da família. Ainda sem tratamento, elas se submetem a terapias experimentais. Até agora, só uma demonstrou algum efeito: a acupuntura eletrônica, que dá pequenos choques. Mas os orgasmos só desaparecem por algumas horas.

A doença pode atrapalhar os relacionamentos. "Se o parceiro não for consciente, pode sentir-se diminuído, já que o homem se acha responsável por dar o orgasmo", diz Sylvia.

Caso de Rachel, que relata a convivência de 8 anos com a síndrome no documentário. No início, o marido, John, gostou. Mas agora se sente mal por não satisfazer a mulher: "por ela, seria o tempo todo. Não consigo sempre", diz. "Eles vêm a cada 30 segundos. Estou sempre pronta, por isso minha vida sexual é intensa. Mas se eu não controlasse, viveria só na cama', conta Rachel.

Síndrome da excitação sexual persistente

A Síndrome de Excitação Sexual Persistente, mundialmente conhecida pela sigla PSAS (do inglês Persistent Sexual Arousal Syndrome, nome que não é mais utilizado pelos especialistas, que agora usam Persistent Genital Arousal Disorder) causa uma excitação espontânea e persistente nos órgãos genitais, com ou sem orgasmo ou obstrução, sem relação alguma com sentimentos de desejo sexual. A síndrome foi documentada pela primeira vez pela médicaamericana Sandra Leiblum, em 2001, e recentemente foi caracterizada na literatura médica como uma síndrome específica^[1]. A PSAS não tem nenhuma relação com a hipersexualidade, palavra que também é conhecida pelos sinônimos ninfomania e satiríase. Além de ser raríssima, a síndrome é, em muitos casos, escondida pelos pacientes que dela sofrem, pois eles se constrangem ao relatar o problema aos médicos.

Recentemente, uma inglesa chamada Sarah Carmen, de 24 anos, declarou ser portadora da PSAS. Sarah disse que sentiu os sintomas pela primeira vez aos 19 anos, e que seus parceiros costumam se frustrar com o fenômeno, ao vê-la alcançar os orgasmos com pouco ou nenhum esforço^[2] [3].

Qualquer homem sexualmente ativo que tenha um mínimo de prática sabe que levar uma mulher à orgasmos múltiplos é uma experiência inigualável. Considerando que cerca de 30% das mulheres brasileiras não conseguem atingir o clímax sexual durante as relações, oferecer orgasmos seguidos é uma façanha e tanto. Algo que, imagino eu, todas as mulheres buscam.

Ao contrário do que se pode imaginar, porém, ter orgasmos constantes não é motivo de comemoração e sim de preocupação. A Síndrome da excitação sexual persistente (PSAS do inglês Persistent Sexual Arousal Syndrome) provoca uma excitação constante e espontânea na região genital e foi diagnosticada pela 1ª vez em 2001 pela médica note-americana Sandra Leiblum. O nome da síndrome foi mais tarde alterado para Persistent Genital Arousal Disorder, ou PGAD.

Em 2007 a britânica Sara Carmen ficou mundialmente famosa ao dar uma entrevista afirmando que chegava a ter cerca de 200 orgasmos por dia. Isso fez com que passasse a recusar convites para qualquer evento público (festas e etc.) para evitar constrangimentos.

Entre os problemas relacionados à PSAS estão a fadiga extrema e riscos coronários causados pela aceleração permanente do ritmo cardíaco.

A britânica Sarah Carmen, 24 anos, que sofre de uma síndrome rara, tem 200 orgasmos por dia, ou seja, um a cada sete minutos. Em entrevista ao jornal News of the World, ela contou que qualquer coisa a faz chegar ao clímax, como o barulho do trem, ou o som do secador de cabelo.

Durante a entrevista, de 40 minutos, Sarah afirmou ter tido oito orgasmos. Ela sofre da Síndrome de Excitação Sexual Persistente, que leva ao aumento do fluxo sanguíneo para os órgãos sexuais causando excitação por grandes períodos, mesmo sem que haja estímulo sexual.

"Quando começou, aos 19 anos, meu namorado estranhou a quantidade de orgasmo que eu atingia durante a transa", contou ela. "Muitas vezes queria ter o número necessário de orgasmos para acalmar-me. Às vezes, queria ter uma vida normal".

Sarah contou também que dispensa convites para ir a locais públicos com música alta e muita agitação. Ir à bares ou clubes barulhentos está fora de questão porque as vibrações a deixam doida. "Tenho que encontrar bares quietinhos. E eu tenho mais orgasmos quanto mais eu bebo, porque me relaxa, então eu tenho que beber muito pouco agora."

A situação mais hilária de orgasmo foi enquanto ela respondia a um questionário de pesquisa de mercado. "Eu tive um orgasmos na frente da pesquisadora. Ela sabia o que estava acontecendo e me olhou estranho. Eu tentei explicar que não podia ajudar, mas eu estava gemendo tanto que tive que sair andando".

Sarah está fazendo tratamento e segundo os médicos não há uma explicação científica provada para o problema dela. O mais provável é a infecção da região pélvica que pode estar estimulando os nervos do clitóris.