Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

O mal ocorre em uma em cada 5.000 — 7.000 mulheres nascidas e suas causas não são claramente conhecidas. Em geral é uma anomalia só descoberta na adolescência, no período da menarca ou da primeira relação sexual. Pode ou não haver um mínino de profundidade vaginal (às vezes até 3,5 cm), assim como órgãos reprodutores internos (útero eovários). Uma relativa minoria dos casos está relacionada à intersexualidade.Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, agênese vaginal ou agenesia Mülleriana é uma anomaliacongênita do órgão reprodutivo feminino.

Os portadores da anomalia podem sofrer conflitos de identidade de gênero e de auto-imagem, problemas de relacionamentos afetivos e de futura maternidade. O tratamento envolve a pessoa atingida e seus parentes e a única técnica para reversão do problema é a vaginoplastia. O prazer sexual, contudo, ficará quase sempre intacto já que oorgasmo feminino provém essencialmente da clitóris, órgão não afetado pela síndrome. O diagnóstico é feitodigitalmente, podendo ou não contar com testes cromossômicos, intravenosos, de raios X ou ultrassom.

Síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossómico dominante. A prevalência na população é de 1 para 70.000 nascidos-vivos.

A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos que quer o coração quer o fígado necessitam de sofrer transplante.

Mutações no gene JAG1 causam esta síndrome. O gene está envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do embrião. Mutações neste gene causa disrupção na via de sinalização, causando erros no desenvolvimento, especialmente no coração, nos ductos biliares no fígado, na coluna e em algumas características faciais.

Ductos biliares malformados e estreitos produzem a maioria dos problemas de saúde associados à síndrome de Alagille. A bílis é produzida no fígado e é conduzida através dos ductos biliares até ao intestino delgado, onde auxilia à digestão das gorduras. Os pacientes com esta síndrome acumulam a bílis no fígado, prevenindo que este funcione correctamente na eliminação de toxinas da corrente sanguínea.

[editar]Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas derivados de danos no fígado incluem uma tonalidade amarelada da pele, manchas nos olhos e depósitos de colesterol na pele.

Outros sinais desta síndrome incluem problemas do coração (congénitos) e os ossos da coluna vertebral assumem uma forma pouco usual (em forma de borboleta).

Tetralogia de Fallot

Tetralogia de Fallot

Defeito congênito do coração que consiste em 4 anomalias que resultam em sangue insuficientemente oxigenado bombeado para o corpo.

Causas, incidência e fatores de risco:

A causa da maioria dos defeitos congênitos do coração é desconhecida. Fatores pré-natais que estão associados a uma incidência maior que a normal da doença incluem rubéola maternal ou outras doenças virais durante a gestação, nutrição deficiente durante o pré-natal, alcoolismo maternal, mães acima dos 40 anos e diabetes. Há uma incidência mais alta de Tetralogia de Fallot em crianças com Síndrome de Down. A Tetralogia de Fallot é classificada como um defeito cardíaco cianótico, pois o distúrbio resulta em sangue insuficientemente oxigenado bombeado para o corpo, o que leva a uma cianose (coloração roxo-azulada da pele) e falta de ar. A forma clássica de Tetralogia inclui 4 defeitos dentro das estruturas do coração: defeito do septo ventricular (orifício entre os ventrículos direito e esquerdo), estreitamento da válvula pulmonar (do pulmão), aorta deslocada e parede espessa do ventrículo direito. Há um fluxo de sangue não oxigenado na circulação geral e uma diminuição do fluxo de sangue para os pulmões, o que compõe o distúrbio cianótico. Ao nascer, a criança não mostra sinais de cianose, mas pode desenvolver, mais tarde, episódios de pele azulada ao chorar ou ao se alimentar. A Tetralogia de Fallot ocorre em aproximadamente 50 em cada 100.000 crianças. É a segunda causa mais comum de doença cardíaca cianótica em crianças.

Adrenoleucodistrofia

Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.

Causas, incidência e fatores de risco:

A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.

Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.

Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.

A síndrome antifosfolípide

INTRODUÇÃO

A síndrome antifosfolípide (SAF) é uma trombofilia autoimune adquirida, caracterizada pela presença de tromboses vasculares e/ou eventos obstétricos, acompanhada ou não de plaquetopenia na vigência de níveis moderados e persistentes de anticorpos antifosfolípides.¹

Recentemente, essa síndrome tem sido associada à presença de aterosclerose precoce e eventos coronários.²Fatores de risco tradicionais para doenças cerebrovasculares têm sido demonstrados na SAF, porém o papel de outros fatores de risco não tradicionais vem sendo pouco estudado. A homocisteína, um aminoácido sulfidrílico formado no metabolismo da metionina que, em níveis elevados, pode causar toxicidade endotelial e ativar o sistema de coagulação, tem sido associada à aterosclerose e à isquemia cerebral.^3,4 Poucos estudos têm avaliado a presença de hiper-homocisteinemia em pacientes com SAF primária (SAFP), e a maioria inclui pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) na ausência de condições secundárias que possam alterar os níveis séricos desse aminoácido.^5-

Síndrome Antifosfolipídica
			Síndrome Antifosfolípide Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide Síndrome dos Anticorpos Antifosfolípides
			Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (ANTICORPOS ANTIFOSFOLÍPIDES). A condição está associada com uma variedade de doenças, lupus eritematoso sistêmico notável e outras doenças detecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Nagravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinasdemonstram níveis acentuadamente elevados de anticorpos de anticardiolipina (ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINAS). Níveis altos de anticoagulante de lupus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DE LUPUS).

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OBRIGADO

DOENÇA DE DEGOS

RESUMO

A papulose atrofiante maligna (doença de Degos) constitui rara doença, de etiologia desconhecida, cuja principal manifestação se constitui de lesões cutâneas típicas. Na maioria dos casos descritos, há também lesões em órgãos internos, particularmente do trato gastrointestinal, o que pode determinar evolução letal. Os autores relatam o caso de uma paciente de 43 anos, que apresenta lesões cutâneas características dessa doença; a investigação clínica e laboratorial realizada não evidenciou acometimento sistêmico. PAPULOSE ATROFIANTE MALIGNA ,

INTRODUÇÃO

A papulose atrofiante maligna (doença de Degos) é rara afecção multissistêmica, que se caracteriza pelo desenvolvimento de lesões cutâneas típicas e infartos em orgãos internos,¹ cuja patogenia é desconhecida.² O primeiro caso, descrito por Köhlmeier³ em 1941, foi por ele considerado uma variante da tromboangeíte obliterante.^4,5,6 No ano seguinte, Degos e col.⁷reconheceram a doença como entidade distinta e, para enfatizar sua evolução freqüentemente letal, designaram-na “papulose atrofiante maligna”.⁸

Acomete indivíduos de qualquer faixa etária, predominantemente adultos jovens do sexo masculino,^9-14 na proporção de três homens para uma mulher.^12,14 É também mais comum em caucasianos do que em indivíduos da raça negra,^9,10 e há relatos de vários casos ocorrendo dentro de uma mesma família.^15,16

É relatado o caso de uma paciente com lesões cutâneas típicas da doença de Degos, que despertou o interesse dos autores por sua raridade.

DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG

DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG

Resumo: A doença de Hirschsprung é uma anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dos plexos nervosos parassimpáticos (Meissner e Auerbach), afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais distais, como o reto e o cólon sigmóide. Os principais sinais e sintomas da doença são a distensão abdominal que ocorre logo após o nascimento, com presença de vômitos e retardo de mais de 48 horas na passagem do mecônio, sem que haja um fator mecânico obstrutivo reconhecido de imediato. A doença compromete quatro vezes mais os meninos que as meninas e é considerada como devido à falha de migração crânio-caudal da crista neural do vago, tratando-se, pois, de uma neurocristopatia, hoje considerada associada à "deleção" do braço longo do cromossomo 10. Um dos mais intrigantes fatores relativos ao megacólon congênito, além da incidência familiar, é sua alta associação com outras anomalias congênitas que chegam a estar presentes em 28% ou mais, dos casos. Deixada evoluir sem o tratamento precoce, em geral, ela provoca retardo do desenvolvimento que, não raramente, culmina com a morte, quase sempre associada a enterocolites graves. O tratamento é cirúrgico e se resume na retirada do segmento denervado, com reconstrução imediata do trânsito intestinal. O envolvimento do médico geneticista na avaliação desses pacientes é obrigatório já que, com a sua participação, o número total de anomalias adicionais reconhecidas triplica.

Unitermos: megacólon, megacólon congênito, doença de Hirschsprung

O termo megacólon, por consagração, é usado para designar a dilatação e o alongamento do intestino grosso, fundamentalmente devido a alterações da inervação intrínseca dessa víscera, com os conseqüentes distúrbios morfológicos e funcionais. Com essa definição e com o fator etiopatogenético, o megacólon pode ser congênito e adquirido.

MEGACÓLON CONGÊNITO A forma clássica e mais conhecida do megacólon congênito é a decorrente da aganglionose congênita, entidade conhecida desde o século XVI, mas apenas divulgada, como doença estudada, em 1887, por Hirschsprung¹. Hirschsprung relacionou os sintomas graves de constipação e o quadro clínico de obstrução, com a hipertrofia e a acentuada dilatação dos cólons, sem que houvesse a possibilidade da demonstração do agente causal. Em 1904, escrevendo sobre a dilatação congênita do cólon, ele relatou sua experiência com os 10 primeiros casos. Tittel² e Dalla Vale³ descreveram lesões nervosas nos plexos nervosos submucoso e intramural caracterizadas pela ausência de neurônios, que mais tarde foi relacionada ao desenvolvimento do megacólon, proximal ao segmento denervado, e à ausência de neurônios nos plexos nervosos. Trata-se, esse fato, da migração incompleta crânio-caudal da crista neural do vago, fazendo com que o sistema nervoso entérico seja mal-formado, o que, por proposição de Bolande⁴, constitui-se numa neurocristopatia⁵. A forma clássica, então conhecida como doença de Hirschsprung (DH), é bem caracterizada pelos sintomas e sinais precoces de obstrução intestinal, na grande maioria das vezes manifestando-se imediatamente após o nascimento. O termo megacólon, para esta situação, foi empregado às custas do aspecto radiológico do intestino grosso, em que o enema opaco é exame que deve ser feito sem preparo. O aspecto de cólon dilatado pode desaparecer com o esvaziamento prévio dos cólons, via anal. Contudo, ao longo dos anos, nas crianças não tratadas e que sobrevivem, o cólon realmente se alonga, dilata e hipertrofia. O desproporcionado crescimento do intestino grosso, principalmente do cólon esquerdo, nessas crianças, confere-lhes notável distensão abdominal, com acentuado alargamento da base do tórax. A constipação crônica e os repetidos episódios de enterocolites contribuem para com o retardo no desenvolvimento do peso e da estatura, o que realça o aspecto da distensão abdominal.

Etiopatogenia O relato de ausência de células nervosas nos plexos ganglionares submucoso e intramural, foi feito, em 1901, por Tittel², mas a associação de causa e efeito foi somente estabelecida a partir de 1924, quando Dalla Vale³, descrevendo casos de DH, notou sua incidência familiar e observou que o segmento distal não dilatado, não possuía células nervosas ganglionares nos plexos murais. A aganglionose é o fator determinante dos distúrbios observados no megacólon congênito porque estabelece a desarmonia funcional no segmento denervado, de tal ordem que dificulta e mesmo impede o trânsito das fezes. O distúrbio é intrinsecamente funcional, tem caráter genético e o gene de maior relação com a doença está localizado no braço longo do cromossomo 10^6-9. Além disso, não desprezível, o que se torna em um intrigante aspecto⁹, é o número de anomalias congênitas que têm sido descritas, associadas à DH, com valores de associações que ascendem ao redor de 28%, distribuídas entre anomalias cardíacas, cerebrais e craniofaciais, além da síndrome de Down⁹.

Anatomia Patológica A denervação congênita ocorre mais comumente na parte terminal do intestino grosso, envolvendo, em todos os casos, o reto, em extensões variáveis, podendo inclusive envolver o cólon sigmóide, o descendente ou mesmo todo o intestino grosso, o que pode acontecer em 8% dos pacientes com DH¹⁰. Todos os casos apresentam-se com a ausência de neurônios nos plexos intramurais e submucoso, no segmento distal não dilatado e nem alongado, mas com o segmento proximal, inervado, alongado, dilatado e hipertrofiado. No local dos gânglios ausentes, observa-se coleção anormal de fibras nervosas espessadas. Na zona aganglionar, os nervos que deveriam terminar nos gânglios espalham-se pelas camadas musculares. Embora todos os casos sejam agangliônicos, a intensidade da inervação intramuscular varia enormemente, de paciente para paciente com a mesma doença. A gravidade clínica é mais consistente com a intensidade de fibras nervosas intramusculares do que com a extensão do segmento aganglionar, o que sugere a atividade desses nervos¹¹. Logo acima do segmento não dilatado, porém denervado, há uma zona afunilada, de comprimento variável, denominada "zona de transição", com características histopatológicas que a tornam diferente do segmento denervado, bem como do segmento proximal dilatado, porém com inervação normal. Essa zona pode ser hipoganglionar ou hiperganglionar. Na grande maioria das vezes, o segmento denervado se limita ao reto e/ou ao sigmóide terminal (90%). Em 7% dos casos o segmento é longo e, em 2%, é total¹². Num levantamento feito no Departamento de Cirurgia do Hospital das Clínicas da FMRP-USP, envolvendo 83 pacientes com moléstia de Hirschsprung, o comprometimento do reto até a transição reto-sigmóide foi observado em 80% das vezes, o reto e o sigmóide terminal, em 93,5%; o segmento longo foi visto em 6,5% dos pacientes, não se observando nenhum caso de aganglionose total¹³. Assim, de acordo com o maior ou menor segmento desprovido da inervação vagal, tendo como limite inferior o esfíncter anal, os pacientes podem ser classificados como possuidores de DH de segmento curto (DHC - 80%) quando o segmento denervado envolve o reto e não ultrapassa o sigmóide e de segmento longo (DHL - 20%), quando o intestino grosso denervado envolve partes proximais ao cólon sigmóide. Dentro dessa classificação, quatro variantes têm sido descritas: 1.Aganglionose total dos cólons (DHTC _ 3 a 8 %)¹⁴ 2.Aganglionose intestinal total (DHIT)^14-17 3.Ausência de gânglios em segmento ultracurto (envolve o reto distal), com definição que se presta à controvérsia^18-20 4.Aganglionose segmentar descontinua _ segmento cólico sem gânglio proximal a um segmento normal, mais comum no adulto²¹.

Fisiopatologia Os gânglios intramurais são os finais comuns, tanto para as fibras nervosas simpáticas como para as parassimpáticas. Na ausência das células ganglionares, a presença de várias fibras colinesterase-positivas adiciona variado grau de incoordenada contração no segmento denervado. Esse fato é, também, influenciado pela inabilidade das fibras catecolamino-positivas em atingir os gânglios e, portanto, exercerem seu papel inibidor²². A fisiopatologia da doença de Hirschsprung é mais bem compreendida quando se entende a integração nervosa do reto e do canal anal. A motricidade do reto e a atividade do canal anal, ou mais propriamente do esfíncter anal interno (EAI), são controlados por estruturas nervosas de características distintas que são o sistema nervoso intrínseco (SNI) e o sistema nervoso extrínseco (SNE).

Colite Pseudomembranosa.

Clostridium difficile é uma bactéria (Bacilo Gram-positivo) comensal do tracto gastrointestinal responsável por doenças gastrointestinais associadas a antibióticos, que variam desde uma diarreia até uma Colite pseudomembranosa.

O uso de antibióticos permite o crescimento excessivo destes microorganismos e aumenta a susceptibilidade do paciente à aquisição exógena do C. difficile.

Esta bactéria tem como factores de virulência o factor de adesão (medeia a ligação às células humanas), a formação de esporos (permite a sobrevivência do microorganismo graças à sua resistência), a hialuronidase (actividade hidrolítica) e as toxinas A (enterotoxina) e B (citotoxina).

Os esporos formados são muito difíceis de serem eliminados, podendo permanecer em hospitais durante meses e daí resultar uma importante fonte de surtos hospitalares da doença por Clostridium difficile.

A colite associada ao uso de antibióticos é a inflamação do intestino grosso decorrente do uso de antibióticos. Muitos antibióticos alteram o equilíbrio entre os tipos e as quantidades de bactérias presentes no intestino, permitindo dessa maneira a proliferação de determinadas bactérias patogênicas (que causam doenças). A bactéria que mais comumente causa problemas é o Clostridium difficile, que é responsável pela produção de duas toxinas que podem lesar o revestimento protetor do intestino grosso.

Os antibióticos que mais freqüentemente causam esse distúrbio são a clindamicina, a ampicilina e as cefalosporinas (p.ex., cefalotina). Outros antibióticos que podem causar o distúrbio incluem as penicilinas, a eritromicina, o sulfametoxazol-trimetoprim, o cloranfenicol e as tetraciclinas. O crescimento excessivo de Clostridium difficile pode ocorrer independentemente do antibiótico ser administrado pela via oral ou parenteral. O risco aumenta com a idade, mas os adultos jovens e as crianças também podem ser afetados. Nos casos leves, o revestimento do intestino pode tornarse discretamente inflamado. Na colite grave, a inflamação é extensa e o revestimento apresenta ulcerações.

Sintomas

Normalmente, os sintomas iniciam enquanto o indivíduo está utilizando antibióticos. No entanto, em um terço dos pacientes, os sintomas ocorrem 1 a 10 dias após a interrupção do medicamento, e, em alguns indivíduos, eles manifestamse somente após seis semanas. Tipicamente, os sintomas variam de uma diarréia leve a uma diarréia sanguinolenta, dor abdominal e febre. Os casos mais graves podem provocar uma desidratação potencialmente letal, hipotensão arterial, megacólon tóxico e perfuração do intestino delgado.

Diagnóstico

O médico diagnostica a colite por meio da inspeção do intestino grosso inflamado, normalmente através de um sigmoidoscópio (um tubo de visualização rígido ou flexível utilizado para examinar o cólon sigmóide). Quando a área afetada encontra-se localizada em um ponto além do alcance do sigmoidoscópio, pode ser necessária a utilização de um colonoscópio (um tubo de visualização flexível mais longo que permite o exame de todo o intestino grosso).

O diagnóstico da colite associada ao uso de antibióticos é confirmado quando o Clostridium difficil e é identificado em uma coprocultura (cultura de fezes) ou quando sua toxina é detectada nas fezes. A toxina pode ser detectada em 20% dos casos de colite leve associada ao uso antibióticos e em mais de 90% dos casos de colite grave associada ao uso de antibióticos. Os exames laboratoriais revelam uma contagem leucocitária anormalmente elevada durante os episódios graves.

Tratamento

Quando o indivíduo com colite associada ao uso de antibióticos apresenta uma diarréia intensa enquanto estiver utilizando o medicamento, este é imediatamente suspenso, exceto quando ele for imprescindível. De modo geral, devem ser evitados os medicamentos que retardam o movimento intestinal (p.ex., difenoxilato), pois eles podem prolongar a doença ao manterem a toxina responsável em contato com o intestino grosso.

A diarréia induzida por antibiótico não complicada geralmente cessa espontaneamente em 10 a 12 dias após a interrupção do uso. Quando isto ocorre, nenhum outro tipo de tratamento é necessário. Entretanto, se ocorrer a persistência de sintomas leves, a colestiramina pode ser eficaz, provavelmente pelo fato dela ligarse à toxina. Para a maioria dos casos de colite grave associada ao uso de antibióticos, o metronidazol (um antibiótico) é eficaz no tratamento contra o Clostridium difficile.

A vancomicina (um outro antibiótico) é reservada aos casos mais graves ou resistentes. Os sintomas retornam em até 20% dos pacientes e eles devem ser tratados novamente. Quando a diarréia retorna repetidamente, pode ser necessária a instituição de uma antibioticoterapia prolongada. Alguns pacientes são tratados com preparações de lactobacilos administradas pela via oral ou de bacteróides administrados pela via retal, com o objetivo de restabelecer a flora bacteriana normal do intestino.

No entanto, esses tratamentos não são realizados de forma rotineira. Raramente, a colite associada ao uso de antibióticos é aguda e fulminante e o indivíduo deve ser hospitalizado para a administração intravenosa de líquidos e eletrólitos e de transfusões de sangue. Ocasionalmente, como medida de salvamento, pode ser realizada uma ileostomia temporária (conexão criada cirurgicamente entre o intestino delgado e uma abertura na parede abdominal, desviando as fezes do intestino grosso e do reto) ou a remoção cirúrgica do intestino grosso.

BLASTOMICOSE Doença de Gilchrist

Blastomicose

Nomes alternativos:

doença de Gilchrist, blastomicose norte-americana

Definição:

Infecção fúngica rara provocada pela inalação do fungo, Blastomyces dermatitidis, presente na madeira e no solo.

Causas, incidência e fatores de risco:

A doença é mais comum em homens. Limita-se, geograficamente, a regiões centro-sul e centro-oeste dos Estados Unidos e Canadá. Homens entre 30 e 50 anos são afetados com mais freqüência, mas não foi estabelecida uma relação ocupacional. A infecção pulmonar pode não provocar sintomas. Quando a infecção está disseminada podem aparecer lesões cutâneas (ver lesões cutâneas da blastomicose) ou ósseas; o sistema urogenital também pode ser afetado. A incidência é de 4 em cada 100.000 pessoas.