GEDR: Síndrome de Alagille

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sábado, 17 de outubro de 2009

Síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossómico dominante. A prevalência na população é de 1 para 70.000 nascidos-vivos.

A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos que quer o coração quer o fígado necessitam de sofrer transplante.

Mutações no gene JAG1 causam esta síndrome. O gene está envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do embrião. Mutações neste gene causa disrupção na via de sinalização, causando erros no desenvolvimento, especialmente no coração, nos ductos biliares no fígado, na coluna e em algumas características faciais.

Ductos biliares malformados e estreitos produzem a maioria dos problemas de saúde associados à síndrome de Alagille. A bílis é produzida no fígado e é conduzida através dos ductos biliares até ao intestino delgado, onde auxilia à digestão das gorduras. Os pacientes com esta síndrome acumulam a bílis no fígado, prevenindo que este funcione correctamente na eliminação de toxinas da corrente sanguínea.

[editar]Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas derivados de danos no fígado incluem uma tonalidade amarelada da pele, manchas nos olhos e depósitos de colesterol na pele.

Outros sinais desta síndrome incluem problemas do coração (congénitos) e os ossos da coluna vertebral assumem uma forma pouco usual (em forma de borboleta).