Complexo de Carney (CNC) é caracterizada por pigmentação da pele irregular, hiperatividade endócrina e mixomas. A prevalência da CNC é desconhecida, mas é uma doença rara com cerca de 160 casos-índice identificados até agora.Anomalias pigmentação da pele incluem lentigos e nevos azuis. As manifestações mais comuns da glândula endócrina são acromegalia, tireóide e tumores testiculares e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) independente de síndrome devido à doença nodular pigmentosa primária adrenocortical (PPNAD; ver este termo) de Cushing. PPNAD, uma causa rara de síndrome de Cushing (ver este termo), é devido a um defeito bilateral adrenal primária que podem ser também observadas em alguns pacientes sem outras manifestações CNC ou uma história familiar da doença. Mixomas podem ser observadas no coração, pele e mama.Mixomas cardíacos podem se desenvolver em qualquer câmara cardíaca e podem ser múltiplas. CNC é uma síndrome de herança dominante. Um dos genes putativos CNC localizado em 17q22-24, ( PRKAR1A ), foi encontrado para codificar a subunidade reguladora (R1A) da proteína quinase A. mutações inativadoras heterozigóticas de PRKAR1A foram inicialmente relatadas em 45 a 65% dos casos índice de CNC, e podem estar presentes em cerca de 80% das famílias apresentando CNC principalmente com síndrome de Cushing. PRKAR1A é um componente chave da via de sinalização cAMP que tem sido implicado na tumorigênese endócrina e poderia, pelo menos em parte função, como um gene supressor de tumor. Análise genética deve ser proposto a todos os casos índice de CNC. Pacientes com CNC, ou com uma predisposição genética para a CNC, deve ter exames regulares para as manifestações da doença. Clínica trabalho-up para todas as manifestações da CNC deve ser realizada pelo menos uma vez por ano em todos os pacientes e deve começar na infância. Mixomas cardíacos exigir a remoção cirúrgica. Tratamento das outras manifestações da CNC devem ser discutidos e podem incluir follow-up, cirurgia ou tratamento médico, dependendo da localização do tumor, seu tamanho, a existência de sinais clínicos de massa tumoral ou excesso hormonal, ea suspeita de malignidade . Adrenalectomia bilateral é o tratamento mais comum para a síndrome devido à PPNAD Cushing.* Autor: Prof J. Bertherat (Junho 2006) *. Reproduzidas a partir de complexo de Carney (CNC). Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:21.
segunda-feira, 28 de novembro de 2011
Carnevale síndrome
Esta síndrome é caracterizada por ptose, blefarofimose, epicanto inverso, estrabismo convergente, agenesia parcial do músculo abdominal, luxação do quadril, criptorquidia e atraso do desenvolvimento. Tem sido descrita em dois irmãos. Consangüinidade em seus pais sugere herança autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Outubro de 2006) *.
Polegares Triphalangeal - brachyectrodactyly
Esta síndrome é caracterizada por polegares triphalangeal e braquidactilia das mãos. Tem sido descrita em quatro famílias e em um caso isolado. Ectrodactyly dos pés e, mais raramente, ectrodactilia das mãos também foram relatados em alguns membros da família. A transmissão é autossômica dominante. * Autor: Orphanet (Setembro 2
Carey-Fineman-Ziter síndrome
Carey-Fineman-Ziter síndrome (CFZ) é uma condição rara caracterizada pela associação de hipotonia, seqüência de Moebius (paralisia facial congênita bilateral com insuficiência de abdução ocular), Pierre-Robin seqüência (micrognatia, glossoptose e palato ogival ou palatina ) face, incomum, e retardo no crescimento. Menos de 20 casos foram relatados na literatura, incluindo dois pares de irmãos. A maioria dos pacientes tinha não específica periférico (miopatia) ou central (anomalia do cérebro) causas de hipotonia. Alguns tinham uma miopatia não-específicas, com escoliose grave conseqüente. Outras características, relatou em um ou dois pacientes com CFZ, incluindo anomalias cerebrais (ventriculomegalia, redução da substância branca, heterotopias neuronal, pequenos focos de necrose com microcalcificações, ponte pequenas e tronco cerebral com aumento de cisternas pré-pontina e cerebelares), ausência do peitoral principais do músculo com um desvio ulnar da mão (seqüência Polónia), Laringoestenose, hipertensão arterial inexplicável intermitente com rubor facial e suor, hidronefrose, hipospádias glandar e equinovarus talipes.Inteligência pode ser normal, mas a deficiência mental tem sido relatada. Um paciente também apresentou com um distúrbio gastrointestinal com biópsia comprovada atrofia das vilosidades. Embora a síndrome CFZ tem sido relatada em dois pares de irmãos, o que sugere um modo de herança autossômico recessivo, o risco de recorrência não parece ser tão alta quanto 25%.Diagnóstico pode ser feito com base em características clínicas, mas a ressonância magnética (MRI) é necessária para detectar as anomalias cerebrais.Escoliose exigiu a colocação da haste em um paciente durante a adolescência, e em outro caso induzida doença pulmonar restritiva e morte por pneumonia em 37 anos de idade. * Autor: Orphanet (Abril de 2006)
domingo, 27 de novembro de 2011
REUNIAO DO GEDR NESTE SABADO COM A PRESENÇA DO SR LUIS BOSIO E DA DRA CECILIA MICHELETTI DEFINIU A AGENDA DE DEZEMBRO DE 2011 E JANEIRO DE 2012
sexta-feira, 25 de novembro de 2011
Eponimos da medicina by Dr Airton Galarça da Silva
Allgrove, síndrome de: (Jeremy Allgrove)Uma síndrome afetando ambos os sexos caracterizada por insuficiência das supra-renais, as quais são refratárias
ao tratamento com ACTH, e formação defeituosa de lágrimas, acalasia e neuropatia periférica. Sintomas
addisonianos e acalasia podem se desenvolver tarde na vida. A herança é autossômica recessiva com
apresentação variável. Os autores descreveram a síndrome em 1978, com base em dois pares de gêmeos não
relacionados.
Allingham, úlcera de: (William Allingham)Úlcera e fissura dolorosa da mucosa anal.
Allis, sinal de: (Oscar Huntington Allis)Um sinal clínico da fratura do colo do fêmur, na qual o trocanter desloca-se e relaxa a fáscia lata de forma que um
dedo pode ser interposto profundamente entre o trocanter e a crista ilíaca. Descrito em 1876.
Allison, síndrome de: (Nathaniel Allison)Desmineralização óssea aparecendo após períodos prolongados de imobilização, com quadro clínico variando
desde assintomático à fraqueza generalizada e dor articular aos movimentos. Descrita em 1922.
Alpers, doença de: (Bernard Jacob Alpers)Uma rara doença degenerativa do cérebro, predominantemente envolvendo as células cinzentas. É caracterizada
pelo início agudo de convulsões severas levando a um rápido colapso intelectual e corporal. Outras características
são cegueira e surdez, mioclonias, espasticidade, coreoatetose, ataxia cerebelar, retardo de crescimento e
decorticação terminal. Manifesta-se na infância e usualmente causa morte dentro de poucos meses. Na sua forma
familiar, a desordem é transmitida como um traço autossômico recessivo. A doença foi reconhecida por Alfons Maria
Jakob, mas publicada pelos seus estudantes, dentre eles, Alpers em 1931.
Alport, síndrome de: (Arthur Cecil Alport)As principais características dessa síndrome hereditária rara são a progressiva insuficiência renal, surdez
neurosensorial e anormalidades das lentes dos olhos. A relação homem/mulher é de 1/1, mas os homens são
precocemente e mais severamente afetados do que as mulheres. É possível que seja devido a um defeito herdado
autossômico da membrana basal glomerular dos rins. A morte usualmente ocorre antes da meia idade. As
descrições começaram com Leonard Guthrie em 1897 até o relato completo por Alport em 1927.
Alström, síndrome de: (Carl-Henry Alström)Uma síndrome similar à Laurence-Moon-Biedl-Bardet, que se manifesta com obesidade na infância, surdez
neurosensorial e degeneração retiniana (ritinite pigmentar atípica). A cegueira usualmente ocorre pela idade de 7
anos. Hipogonadismo primário em meninos e diabetes mellitus juvenil, são as manifestações usuais. Acantose
nigricans, hipogonadismo com características sexuais secundárias normais e cifoescoliose podem ser associadas.
Os achados metabólicos incluem hiperuricemia e níveis elevados de triglicérides e pré-beta-lipoproteínas. A
capacidade mental é normal. A herança é autossômica recessiva. Somente 104 crianças e adultos (em 2001) no
mundo todo são conhecidos de ter essa extremamente rara condição. A maioria dos casos está em países
desenvolvidos, tais como Canadá, EUA e Reino Unido. A descrição original ocorreu em 1959.
Alström-Olson, síndrome de: (Carl-Henry Alström - Olof Olson)Doença hereditária progressiva que causa a deterioração das células fotoreceptoras cones e bastonetes da retina,
frequentemente levando à cegueira. Ela tem sido encontrada como um traço autossômico dominante, mas
usualmente é adquirida como autossômica recessiva.
Caracteriza-se clinicamente pela redução progressiva da acuidade visual nos estágios iniciais seguida pela perda
de visão periférica. A doença é similar à retinite pigmentar, mas não há perda da visão noturna, a taxa de
degeneração dos cones e bastonetes é igual e os padrões de campos visuais são diferentes. Não há tratamento,
mas a proteção da retina à luz brilhante pode lentificar a degeneração. Os dois autores descreveram a síndrome em
1957.
Alvarez, síndrome de: (Walter Clement Alvarez)Uma síndrome com dilatação histérica ou neurótica do abdômen sem causa clínica. Não há excesso de gases no
trato digestivo. A condição é aparentemente devida a contração dos músculos situados posteriormente na região
superior da cavidade abdominal. Também é conhecida como abdômen em acordeão, dilatação histérica abdominal
não gasosa e pseudo-íleo, tendo sido descrita em 1949.
Alvarez, ondas de: (Walter Clement Alvarez)Contrações uterinas indolores ocorrendo durante toda a gestação. No trabalho de parto fisiológico co-existem as
ondas de Alvarez e as contrações de Braxton Hicks.
Alvarez e Caldeyro, triplo gradiente descendente de:Refere-se ao fato que a contração uterina durante o parto é mais precoce, mais intensa e mais duradoura no fundo
uterino, descendo até o colo.
Alves - dos Santos - Castello, síndrome de:Síndrome de displasias ectodérmicas com uma longa lista de sintomas: escoliose, catarata, nariz estreito,
hirsutismo, genu valgo, telecanto, cúbito valgo, espinha bífida oculta, sindactilia, dwarfismo, hiperceratose,
hipohidrose e descamação entre outros. É uma desordem de transmissão autossômica recessiva.
Alzheimer, doença de: (Alois Alzheimer)Também conhecida como demência, esclerose ou síndrome de Alzheimer. É a causa mais comum da demência
pré-senil, trata-se de uma doença mental orgânica, crônica e progressiva devida a processos degenerativos, com
perda de células do prosencéfalo basal, córtex cerebral e em outras áreas do cérebro; os neurônios transmissores
de acetilcolina bem como suas células-alvo são particularmente afetados. Há importante atrofia dos lobos occipital e
frontal.
O início é insidioso com falhas de memória para eventos recentes e alterações emocionais, com depressão,
ansiedade e comportamento imprevisível. Segue-se uma progressiva apatia, desordens de percepção do espaço,
marcha arrastando os pés, movimentos lentos e desajeitados e abalos musculares irregulares (mioclonos);
finalmente, perda irreversível da fala e memória levando a uma fase vegetativa que consiste de completa inabilidade
para pensar, mover e falar. O paciente usualmente morre de pneumonia, infarto cardíaco ou acidente vascular
cerebral.
A doença de Alzheimer mais comumente aparece entre os 50 e 60 anos de idade. Pacientes com menos de 45
anos são raros. Tem sido visto em torno de 32% da população com até 85 anos e aumenta rapidamente após essa
idade. É mais freqüente em mulheres (70%).
A etiologia segue desconhecida. Pode ser devida à deposição de amilóide no parênquima cerebral, a qual é tóxica
para o neurônio e oligodendroglia. Uma hipótese alternativa é que a deposição de amilóide seja um efeito
secundário, devido a uma anormalidade na proteína precursora da substancia amilóide.
O encontro freqüente de doença de Alzheimer em pacientes com síndrome de Down tem levantado a possibilidade
do envolvimento do cromossoma 21. A ocorrência em grupos familiares e uma aparente transmissão geração para
geração são sugestivas de uma herança autossômica dominante em alguns casos, mas é possível que haja um
componente viral na etiologia. Outros casos são nitidamente familiares. (doença familiar de Alzheimer).
A doença foi inicialmente descrita pelo próprio Alzheimer em 1906.
Amann, operação de: (Josef Albert Amann)Uma operação cirúrgica similar a operação de Schubert, usada em casos de ausência congênita da vagina.
Consiste em fazer uma vagina artificial a partir da ampola retal.
Ambral, síndrome de:Hipertricose congênita caracterizada por cabelos crespos muito finos e frágeis e áreas de hipertricose localizada.
Amêndola, síndrome de: (Francisco Amêndola)A variante Brasileira do Pênfigo foliáceo. Um distúrbio marcado por bolhas superficiais, que confluem e rompem-se
facilmente, deixando a pele erosada e formando regiões avermelhadas recobertas por escamas e crostas. As lesões
são dolorosas, com sensação de ardência e queimação (fogo selvagem). Existe uma forma mais grave, que
compromete também a mucosa oral e lesões mais profundas, conhecida como Pênfigo Vulgar. A etiologia ainda não
foi completamente desvendada, mas há um forte componente autoimune, apesar da suspeita de que haja um vetor.
Ela é endêmica no Brasil, particularmente na região Centro-Oeste, e afeta todos os grupos e idades. A doença foi
originalmente descrita por Paes-Leme em 1903, complementada por vários outros pesquisadores, dentre eles
Amêndola que descreveu as manifestações oculares da doença, em 1947. É possível que o epônimo se refira
apenas a essas manifestações oculares.
Amoss, sinal de: (Harold Lindsay Amoss)Na flexão dolorosa da espinha, inabilidade para sentar sem suportar os braços atrás do tronco de uma maneira
semelhante a um tripé. Um sinal de meningite.
Amussat, operação de: (Jean Zuléma Amussat)Formação cirúrgica de um ânus artificial, por colostomia lombar para obstrução do cólon. O trabalho de Amussat
estabeleceu a colostomia lombar como método de escolha, o qual foi publicado em 1839.
Amyand, hérnia de: (Claudius Amyand)Uma hérnia inguinal com envolvimento do apêndice cecal, descrita em 1736.
Andermann, síndrome de: (Frederick Andermann)Uma síndrome familiar afetando ambos os sexos, caracterizada por agenesia do corpo caloso, retardo mental e
neuropatia sensitivo-motora progressiva. A longa lista de sinais e sintomas inclui areflexia, paraparesia, microcefalia,
crises convulsivas e atrofia óptica. Todos os pacientes descritos por Andermann em 1972 e 1977 eram
descendentes Franco-Canadenses do Condado de Charlevoix, Quebec, Canadá (também chamada de síndrome de
Charlevoix). A herança é autossômica recessiva.
Andersch, gânglio de: (Karl Samuel Andersch)O gânglio inferior do nervo glossofaríngeo, o menor dos dois gânglios sensoriais desse nervo situados
imediatamente após a emergência dele no forâmen jugular, descrito em 1797
ao tratamento com ACTH, e formação defeituosa de lágrimas, acalasia e neuropatia periférica. Sintomas
addisonianos e acalasia podem se desenvolver tarde na vida. A herança é autossômica recessiva com
apresentação variável. Os autores descreveram a síndrome em 1978, com base em dois pares de gêmeos não
relacionados.
Allingham, úlcera de: (William Allingham)Úlcera e fissura dolorosa da mucosa anal.
Allis, sinal de: (Oscar Huntington Allis)Um sinal clínico da fratura do colo do fêmur, na qual o trocanter desloca-se e relaxa a fáscia lata de forma que um
dedo pode ser interposto profundamente entre o trocanter e a crista ilíaca. Descrito em 1876.
Allison, síndrome de: (Nathaniel Allison)Desmineralização óssea aparecendo após períodos prolongados de imobilização, com quadro clínico variando
desde assintomático à fraqueza generalizada e dor articular aos movimentos. Descrita em 1922.
Alpers, doença de: (Bernard Jacob Alpers)Uma rara doença degenerativa do cérebro, predominantemente envolvendo as células cinzentas. É caracterizada
pelo início agudo de convulsões severas levando a um rápido colapso intelectual e corporal. Outras características
são cegueira e surdez, mioclonias, espasticidade, coreoatetose, ataxia cerebelar, retardo de crescimento e
decorticação terminal. Manifesta-se na infância e usualmente causa morte dentro de poucos meses. Na sua forma
familiar, a desordem é transmitida como um traço autossômico recessivo. A doença foi reconhecida por Alfons Maria
Jakob, mas publicada pelos seus estudantes, dentre eles, Alpers em 1931.
Alport, síndrome de: (Arthur Cecil Alport)As principais características dessa síndrome hereditária rara são a progressiva insuficiência renal, surdez
neurosensorial e anormalidades das lentes dos olhos. A relação homem/mulher é de 1/1, mas os homens são
precocemente e mais severamente afetados do que as mulheres. É possível que seja devido a um defeito herdado
autossômico da membrana basal glomerular dos rins. A morte usualmente ocorre antes da meia idade. As
descrições começaram com Leonard Guthrie em 1897 até o relato completo por Alport em 1927.
Alström, síndrome de: (Carl-Henry Alström)Uma síndrome similar à Laurence-Moon-Biedl-Bardet, que se manifesta com obesidade na infância, surdez
neurosensorial e degeneração retiniana (ritinite pigmentar atípica). A cegueira usualmente ocorre pela idade de 7
anos. Hipogonadismo primário em meninos e diabetes mellitus juvenil, são as manifestações usuais. Acantose
nigricans, hipogonadismo com características sexuais secundárias normais e cifoescoliose podem ser associadas.
Os achados metabólicos incluem hiperuricemia e níveis elevados de triglicérides e pré-beta-lipoproteínas. A
capacidade mental é normal. A herança é autossômica recessiva. Somente 104 crianças e adultos (em 2001) no
mundo todo são conhecidos de ter essa extremamente rara condição. A maioria dos casos está em países
desenvolvidos, tais como Canadá, EUA e Reino Unido. A descrição original ocorreu em 1959.
Alström-Olson, síndrome de: (Carl-Henry Alström - Olof Olson)Doença hereditária progressiva que causa a deterioração das células fotoreceptoras cones e bastonetes da retina,
frequentemente levando à cegueira. Ela tem sido encontrada como um traço autossômico dominante, mas
usualmente é adquirida como autossômica recessiva.
Caracteriza-se clinicamente pela redução progressiva da acuidade visual nos estágios iniciais seguida pela perda
de visão periférica. A doença é similar à retinite pigmentar, mas não há perda da visão noturna, a taxa de
degeneração dos cones e bastonetes é igual e os padrões de campos visuais são diferentes. Não há tratamento,
mas a proteção da retina à luz brilhante pode lentificar a degeneração. Os dois autores descreveram a síndrome em
1957.
Alvarez, síndrome de: (Walter Clement Alvarez)Uma síndrome com dilatação histérica ou neurótica do abdômen sem causa clínica. Não há excesso de gases no
trato digestivo. A condição é aparentemente devida a contração dos músculos situados posteriormente na região
superior da cavidade abdominal. Também é conhecida como abdômen em acordeão, dilatação histérica abdominal
não gasosa e pseudo-íleo, tendo sido descrita em 1949.
Alvarez, ondas de: (Walter Clement Alvarez)Contrações uterinas indolores ocorrendo durante toda a gestação. No trabalho de parto fisiológico co-existem as
ondas de Alvarez e as contrações de Braxton Hicks.
Alvarez e Caldeyro, triplo gradiente descendente de:Refere-se ao fato que a contração uterina durante o parto é mais precoce, mais intensa e mais duradoura no fundo
uterino, descendo até o colo.
Alves - dos Santos - Castello, síndrome de:Síndrome de displasias ectodérmicas com uma longa lista de sintomas: escoliose, catarata, nariz estreito,
hirsutismo, genu valgo, telecanto, cúbito valgo, espinha bífida oculta, sindactilia, dwarfismo, hiperceratose,
hipohidrose e descamação entre outros. É uma desordem de transmissão autossômica recessiva.
Alzheimer, doença de: (Alois Alzheimer)Também conhecida como demência, esclerose ou síndrome de Alzheimer. É a causa mais comum da demência
pré-senil, trata-se de uma doença mental orgânica, crônica e progressiva devida a processos degenerativos, com
perda de células do prosencéfalo basal, córtex cerebral e em outras áreas do cérebro; os neurônios transmissores
de acetilcolina bem como suas células-alvo são particularmente afetados. Há importante atrofia dos lobos occipital e
frontal.
O início é insidioso com falhas de memória para eventos recentes e alterações emocionais, com depressão,
ansiedade e comportamento imprevisível. Segue-se uma progressiva apatia, desordens de percepção do espaço,
marcha arrastando os pés, movimentos lentos e desajeitados e abalos musculares irregulares (mioclonos);
finalmente, perda irreversível da fala e memória levando a uma fase vegetativa que consiste de completa inabilidade
para pensar, mover e falar. O paciente usualmente morre de pneumonia, infarto cardíaco ou acidente vascular
cerebral.
A doença de Alzheimer mais comumente aparece entre os 50 e 60 anos de idade. Pacientes com menos de 45
anos são raros. Tem sido visto em torno de 32% da população com até 85 anos e aumenta rapidamente após essa
idade. É mais freqüente em mulheres (70%).
A etiologia segue desconhecida. Pode ser devida à deposição de amilóide no parênquima cerebral, a qual é tóxica
para o neurônio e oligodendroglia. Uma hipótese alternativa é que a deposição de amilóide seja um efeito
secundário, devido a uma anormalidade na proteína precursora da substancia amilóide.
O encontro freqüente de doença de Alzheimer em pacientes com síndrome de Down tem levantado a possibilidade
do envolvimento do cromossoma 21. A ocorrência em grupos familiares e uma aparente transmissão geração para
geração são sugestivas de uma herança autossômica dominante em alguns casos, mas é possível que haja um
componente viral na etiologia. Outros casos são nitidamente familiares. (doença familiar de Alzheimer).
A doença foi inicialmente descrita pelo próprio Alzheimer em 1906.
Amann, operação de: (Josef Albert Amann)Uma operação cirúrgica similar a operação de Schubert, usada em casos de ausência congênita da vagina.
Consiste em fazer uma vagina artificial a partir da ampola retal.
Ambral, síndrome de:Hipertricose congênita caracterizada por cabelos crespos muito finos e frágeis e áreas de hipertricose localizada.
Amêndola, síndrome de: (Francisco Amêndola)A variante Brasileira do Pênfigo foliáceo. Um distúrbio marcado por bolhas superficiais, que confluem e rompem-se
facilmente, deixando a pele erosada e formando regiões avermelhadas recobertas por escamas e crostas. As lesões
são dolorosas, com sensação de ardência e queimação (fogo selvagem). Existe uma forma mais grave, que
compromete também a mucosa oral e lesões mais profundas, conhecida como Pênfigo Vulgar. A etiologia ainda não
foi completamente desvendada, mas há um forte componente autoimune, apesar da suspeita de que haja um vetor.
Ela é endêmica no Brasil, particularmente na região Centro-Oeste, e afeta todos os grupos e idades. A doença foi
originalmente descrita por Paes-Leme em 1903, complementada por vários outros pesquisadores, dentre eles
Amêndola que descreveu as manifestações oculares da doença, em 1947. É possível que o epônimo se refira
apenas a essas manifestações oculares.
Amoss, sinal de: (Harold Lindsay Amoss)Na flexão dolorosa da espinha, inabilidade para sentar sem suportar os braços atrás do tronco de uma maneira
semelhante a um tripé. Um sinal de meningite.
Amussat, operação de: (Jean Zuléma Amussat)Formação cirúrgica de um ânus artificial, por colostomia lombar para obstrução do cólon. O trabalho de Amussat
estabeleceu a colostomia lombar como método de escolha, o qual foi publicado em 1839.
Amyand, hérnia de: (Claudius Amyand)Uma hérnia inguinal com envolvimento do apêndice cecal, descrita em 1736.
Andermann, síndrome de: (Frederick Andermann)Uma síndrome familiar afetando ambos os sexos, caracterizada por agenesia do corpo caloso, retardo mental e
neuropatia sensitivo-motora progressiva. A longa lista de sinais e sintomas inclui areflexia, paraparesia, microcefalia,
crises convulsivas e atrofia óptica. Todos os pacientes descritos por Andermann em 1972 e 1977 eram
descendentes Franco-Canadenses do Condado de Charlevoix, Quebec, Canadá (também chamada de síndrome de
Charlevoix). A herança é autossômica recessiva.
Andersch, gânglio de: (Karl Samuel Andersch)O gânglio inferior do nervo glossofaríngeo, o menor dos dois gânglios sensoriais desse nervo situados
imediatamente após a emergência dele no forâmen jugular, descrito em 1797
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