SINDROME DE Ménière

A tríade sintomática composta por zumbido, perda auditiva e vertigem, em episódios paroxísticos, foi descrita por Prosper Ménière em 1861, junto à Academia Imperial de Medicina de Paris (Memoire sur des de l'oreille interne donnant lieu a des symptomes de congestion cerebrale apoplectiforme), a partir de um um grupo de pacientes diagnosticados como portadores de "congestão cerebral apoplectiforme"¹. Pela primeira vez, sugeriu que o sistema auditivo era repentinamente afetado, com o surgimento de zumbido e diminuição da audição, e, sendo a orelha interna o local acometido, o aparecimento de vertigem, tontura e desequilíbrio, acompanhados por náusea, vômito e síncope, poderia ser explicado sem que houvesse envolvimento do sistema nervoso central.

Em 1874, Charcot² denominou tal alteração como "Doença de Ménière". Depois das descrições histopatológicas de Hallpike e Cairns em 1938³, a doença de Ménière é atualmente reconhecida como a expressão clínica de uma síndrome idiopática de hidropisia endolinfática.

A constatação definitiva da alteração fisiopatológica que caracteriza a doença só pode ser comprovada por estudo anatomopatológico de ossos temporais (post morten) e, portanto, o seu diagnóstico deve ser baseado em critérios clínicos bem definidos. Segundo o Comitê de Audição e Equilíbrio da Academia Americana de Otorrinolaringologia⁴, em 1995, a presença de hidropisia endolinfática pode ser inferida a partir da ocorrência de episódios espontâneos e recorrentes de vertigem, com duração mínima de 20 minutos, acompanhados por náusea, ânsia e/ou vômito, sem perda da consciência, com nistagmo horizonto-rotatório sempre presente, associados à perda de audição, plenitude aural e zumbido, no lado afetado.

A vertigem postural paroxística benigna (VPPB) caracteriza-se por episódios paroxísticos de vertigens súbitas e fugazes que surgem quando a cabeça do paciente é colocada em uma determinada posição. É uma condição que pode aparecer isoladamente ou associar-se a outras doenças labirínticas, normalmente desencadeando e/ou exarcebando uma crise vertiginosa⁵. O diagnóstico da VPPB baseia-se na história clínica e no exame físico, uma vez que a vertigem e o nistagmo podem ser reproduzidos no consultório ao movimentar-se a cabeça do paciente para a posição de Hallpike. O nistagmo aparece sempre após um período de latência de aproximadamente 5 segundos, sendo normalmente rotatório ou horizonto-rotatório, fatigável e revertendo de direção quando o paciente reassume a posição ortostática, quando do acometimento dos canais semicirculares posteriores; sendo horizontal quando do acometimento dos canais semicirculares laterais; e sendo vertical e inferior quando do acometimento dos canais semicirculares superiores.

A vertigem postural associada à doença de Ménière já vem sendo descrita na literatura^2,5,6,7,8,9. Paparella¹⁰, em 1984, já acreditava que a hidropisia na parte anterior do labirinto, ou seja, no ducto coclear e sáculo, era o achado fisiológico mais importante na doença de Ménière. Segundo este autor, na maioria dos casos havia uma ruptura na membrana de Reissner e o sáculo poderia se distender até os limites dos canais semi-circulares. O sáculo distendido serviria como reservatório de endolinfa e, esta distensão, por sua vez, poderia gerar a vertigem, inclusive a vertigem posicional. Outra possibilidade seria a ocorrência de alterações da composição da endolinfa, especialmente pela contaminação entre a endolinfa e a perilinfa, favorecendo a formação de sedimento endolinfático que determinaria o aparecimento da vertigem postural^9,11,12.

Síndrome de Crouzon

A Síndrome de Crouzon é uma doença genética conhecida como um síndrome do arco faríngeo, em especial do primeiro arco.

A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftal­mia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível edu­cacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cogni­tivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram es­tudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência va­riou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.

PALAVRAS-CHAVE: síndrome de Crouzon, qualidade de vida, cérebro.

A síndrome de Crouzon, doença genética causada por uma mutação no gene responsável pela codifica­ção dos receptores do fator de crescimento fibroblás­tico tipo 2 (FGFR-2), foi descrita primeiramente em 1912 por Octave Crouzon, que caracterizou a tríade de deformidade craniana, alterações faciais e exoftal­mia. A síndrome de Crouzon, bem como outras sín­dromes como a de Apert e de Pfeiffer, são também chamadas de craniossinostoses (fechamento precoce das suturas cranianas) sindrômicas. Dentre as cranios­sinostoses freqüentemente associadas a esta condi­ção, a braquicefalia é a mais freqüente.

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DISTURBIO DA OXIDAÇÃO DOA ACIDOS GRAXOS

DISTÚRBIOS DA OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS INCLUINDO A DEFICIÊNCIA DE ACIL-COENZIMA A DESIDROGENASE DE CADEIA MÉDIA (MCAD) DEFINIÇÃO Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. A principal fonte de energia para o organismo é a glicose. Normalmente quando a glicose se esgota, a gordura é oxidada para produzir energia. Entretanto, esta energia não está prontamente disponível para as crianças e adultos com "DOAG". Se não diagnosticados e não tratados, estes distúrbios podem causar sérias complicações afetando o sistema nervoso central, o fígado, o coração, os músculos esqueléticos, e a retina. O distúrbio mais comum é a Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (siglas inglesas MCAD para a enzima e MCADD para a deficiência). • DIAGNÓSTICO CLÍNICO Pacientes com deficiência de MCAD são normais ao nascimento e geralmente apresentam sintomas clínicos entre 3 e 24 meses de vida, em resposta tanto ao jejum prolongado (por exemplo, o desmame da mamada noturna) quanto a infecções comuns intercorrentes (por exemplo, viroses gastrointestinais ou infecções de vias aéreas superiores), que tipicamente causam perda de apetite e aumentam o consumo de energia, devido à febre. Apresentação tardia na fase adulta também é possível. Tais estresses metabólicos levam ao vômito e à letargia, que pode evoluir progressivamente ao coma e à morte. Os episódios podem iniciar ou serem acompanhados de convulsões. Hepatomegalia e doença hepática aguda estão quase sempre presentes durante uma descompensação aguda, que também é caracterizada por hipoglicemia hipocetótica (não necessariamente não-cetótica), aumento do "anion gap", hiperuricemia, elevação das transaminases hepáticas, e discreta hiperamonemia. Este quadro clínico pode levar em alguns casos ao diagnóstico de Síndrome de Reye, que é caracterizada por encefalopatia aguda não inflamatória com hiperamonemia, disfunção hepática e infiltração gordurosa do fígado. Morte súbita é a primeira manifestação da deficiência de MCAD em 18% dos pacientes. Uma deterioração clínica rápida, desproporcional para uma simples e benigna infecção, pode levar à suspeita da deficiência de MCAD ou outra desordem da b- oxidação dos ácidos graxos e requer imediata administração de glicose intravenosa e coleta de amostras de sangue e urina para testes metabólicos. Os pacientes correm o risco de perder fases significativas do seu desenvolvimento e adquirir afasia e desordens com déficit de atenção que, se imagina, sejam secundárias à lesão cerebral ocorrida durante o evento metabólico agudo. Fraqueza muscular crônica é observada em 18% dos pacientes que passaram por múltiplos episódios de descompensação metabólica. Embora o prognóstico seja excelente, uma vez estabelecido o diagnóstico, a morte súbita durante a primeira descompensação metabólica é comum, podendo ocorrer tardiamente na fase adulta (como, por exemplo, durante o estresse metabólico causado por uma cirurgia). Achados clínicos em pacientes que não sobreviveram incluíram infiltração gordurosa do fígado, rins e coração, assim como edema cerebral. • DIAGNÓSTICO LABORATORIAL O diagnóstico da MCADD requer uma interpretação em conjunto de múltiplas análises, que levam em consideração o status clínico do paciente (com sintomas agudos ou assintomático) na hora da coleta da amostra. A avaliação laboratorial inicial deverá incluir as seguintes análises e sua correta interpretação: Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo em sangue em papel-filtro ou plasma, ácidos graxos livres plasmáticos, ácidos orgânicos urinários e acilglicinas urinárias. O diagnóstico bioquímico da deficiência de MCAD pode ser confirmado pela medida da atividade enzimática dos fibroblastos ou outros tecidos e por teste genético molecular do gene ACADM (lócus cromossômico 1p31), ambos podendo ser utilizados para diagnóstico pré-natal. Aproximadamente 80% dos pacientes são homozigotos para a mutação comum, K304E (G985A), e aproximadamente 18% são heterozigotos para a mutação comum e um dos 23 alelos raros. O teste genético molecular para o alelo comum K304E (G985A) está disponível em laboratórios clínicos de referência; testes para alelos raros estão disponíveis somente em laboratórios de pesquisa. • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Outras desidrogenases homólogas à MCAD são: a isovaleril-CoA desidrogenase (IVD) e a 2-metil-acil-CoA de cadeia ramificada-desidrogenase (2MBCD). Recentemente, outro gene (ACAD-8) foi descrito, apresentando 34% de homologia com o gene ACADM. A função deste gene ainda não foi estabelecida. Com exceção do gene ACAD-8 e do gene LCAD, defeitos têm sido relatados para todos os membros da família de genes ACAD. Deficiência de SCAD é uma desordem altamente heterogênea, com manifestações fenotípicas possivelmente moduladas por dois polimorfismos que são encontrados em 14% da população geral. Embora a apresentação da deficiência de VLCAD possa ser similar à deficiência de MCAD, a maioria dos pacientes com VLCAD apresenta miocardiopatia como manifestação predominante. A falta de um caso verdadeiro de deficiência de LCAD é surpreendente, porque um modelo animal obtido por manipulação genética, se manifesta com intolerância ao jejum e um fenótipo bioquímico muito similar à deficiência humana de VLCAD. O diagnóstico diferencial da deficiência de MCAD inclui todos os casos de síndrome de Reye ou similares, em particular outros distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Características diferenciais dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCAD) incluem cardiomiopatia e rabdomiólise, que não são tipicamente observadas na deficiência de MCAD. Defeitos da cetogênese, distúrbios do ciclo da uréia, acidúrias orgânicas, defeitos da cadeia respiratória e erros inatos do metabolismo dos carboidratos (por exemplo, intolerância hereditária à frutose) também podem apresentar-se como um quadro semelhante à síndrome de Reye. Bioquimicamente os mesmos marcadores diagnósticos vistos na deficiência de MCAD também estão elevados na acidemia glutárica tipo 2, mas a presença de vários ácidos orgânicos adicionais (ácido glutárico, ácido 2-hidroxiglutárico, ácido etilmalônico), e ésteres de carnitina e glicina C4 e C5, e a excreção normal de fenilpropionilglicina são elementos importantes para o diagnóstico diferencial. O grande número de distúrbios a serem considerados em crianças que apresentam disfunção aguda do fígado e transtornos da consciência realça a necessidade de se ampliar a escolha dos testes diagnósticos laboratoriais e incluir pelo menos dois dos métodos de rastreamento acima mencionados (por exemplo, Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo e ácidos orgânicos urinários,), para serem realizados em amostras colhidas em descompensação metabólica aguda. • ACONSELHAMENTO GENÉTICO Aconselhamento genético é o processo de fornecer informações aos indivíduos ou famílias sobre a natureza, os mecanismos de herança e as implicações das desordens genéticas para auxiliá-los nas decisões médicas e pessoais. A seção seguinte é sobre a avaliação de risco genético e o uso da história familiar e de testes genéticos para esclarecer o status genético dos membros de uma família. MECANISMO DE HERANÇA A deficiência de MCAD é uma desordem de caráter autossômico recessivo. RISCO PARA OS FAMILIARES Os pais de uma criança afetada com deficiência de MCAD são obrigatoriamente heterozigotos e, portanto, ambos são portadores de mutação no gene ACADM. Portadores são assintomáticos. Análises bioquímicas e de mutação baseada no DNA poderão ser oferecidas aos pais. Filhos de indivíduos afetados pela deficiência de MCAD serão pelo menos portadores heterozigotos. Devido à alta freqüência de portadores para a mutação K304E em caucasóides de origem norte-européia, o rastreamento para portadores pode ser oferecido aos cônjuges dos pacientes com deficiência de MCAD, pertencentes a este grupo étnico. Os irmãos de uma criança afetada têm 25% de probabilidade de serem afetados, 50% de serem portadores e 25% de não serem afetados e nem portadores. Devido ao fato de não existir uma correlação clara fenótipo / genótipo na deficiência de MCAD, e de os pacientes poderem permanecer assintomáticos até a idade adulta, todos os irmãos aparentemente não afetados deverão ser testados para deficiência de MCAD. Irmãos não afetados de indivíduos com deficiência de MCAD têm uma probabilidade de 2/3 de serem portadores. Uma vez que a mutação que causa a doença seja identificada no paciente, testes para portadores poderão ser oferecidos a todos os membros da família da criança afetada. • PREVALÊNCIA Deficiência de MCAD é uma doença prevalente em caucasóides especialmente de descendência norte-européia, com uma freqüência de portadores da mutação K304E (G985A) do gene ACADM entre 1 :40 e 1: 100. A alta incidência de uma única mutação pontual é sugestiva de um provável efeito fundador. A freqüência total da doença tem sido estimada de 1:6.500 a 1:17.000, a variabilidade estando relacionada à composição étnica da população estudada. Estudos realizados nos Estados Unidos mostraram que esta doença é muito menos comum na população hispânica, e somente alguns raros pacientes afro-americanos e nativos americanos foram relatados. Até onde vai nosso conhecimento, nenhum caso confirmado por análise molecular foi identificado na população asiática. • TRATAMENTO O tratamento da deficiência de MCAD é simples e permite um bom prognóstico, especialmente quando iniciado antes de se estabelecer uma crise metabólica. Entretanto, se o diagnóstico não for conhecido, pelo menos 18% dos pacientes morrem durante a sua primeira crise metabólica. Embora uma dieta relativamente pobre em gorduras (por exemplo, menos de 30% da energia total na forma de gordura) possa ser benéfica, o mais importante no tratamento da deficiência de MCAD é evitar o jejum por mais de 12 horas. Lactentes requerem alimentação freqüente. É recomendável que os lactentes recebam 2g/kg de amido de milho não cozido como fonte de carboidratos complexos na hora de dormir para garantir suficiente suplemento de glicose durante a noite. Todos os pacientes devem possuir um laudo médico atualizado para situações de emergência a ser fornecido, em caso de necessidade, ao profissional de saúde dando atendimento à criança, que poderá não estar familiarizado com a deficiência de MCAD. Este laudo deverá incluir uma explicação detalhada da conduta na descompensação metabólica aguda, enfatizando a importância das medidas preventivas (por exemplo, glicose endovenosa apesar de resultados laboratoriais normais, manter a criança em observação no hospital durante a noite) e o número do telefone do médico especialista.

Síndrome de Smith-Magenis

A síndrome de Smith-Magenis é uma afecção genética pouco conhecida no Brasil que causa retardo mental e distúrbios de comportamento. Há uma variedade de sinais clínicos encontrados nos pacientes afetados, sendo alguns mais comuns em determinada faixa de idade. Para conhecermos um pouco mais sobre este assunto entrevistamos por e’mail o médico geneticista, Dr. Daniel Carvalho. Aqui ele nos responde questõeserais sobre a síndrome de Smith-Magenis, para você saber mais profundamente procure a ajuda de um serviço de Genética Clínica. O Serviço de Aconselhamento Genético(Unesp-Botucatu) está capacitado para fazer a avaliação dos pacientes e exames necessários, com isto vem realizando um esforço concentrado para a localização de casos no Estado de São Paulo, e desta forma, poder servir melhor os pacientes com esta afecção. Dr. Daniel Carvalho é médico com Residência Médica em Genética Médica pela USP de Ribeirão Preto e especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Pós-graduando do Departamento de Genética/Instituto de Biociências/UNESP-Botucatu. 1 - O que é a síndrome de Smith-Magenis? Trata-se de uma afecção genética pouco diagnosticada que leva a retardo mental, distúrbio de comportamento e pode estar associada a diferentes anomalias congênitas. É uma doença de causa genética, mas não hereditária. Ou seja, não é transmitida de uma geração para outra. 2 - O que causa a síndrome de Smith-Magenis? Sua causa se deve, em quase todos os casos, a uma perda de material genético (vários genes) da região cromossômica 17p11.2 que podemos detectar por exames genéticos específicos . Esta perda é um ‘acidente’ durante a formação de um dos gametas (células reprodutoras: óvulo ou espermatozóide) na transmissão do material genético. Em raros casos, a doença pode ser causada por mutação em um gene (RAI1) localizado nesta região e envolvido como o principal responsável pelos problemas da síndrome de Smith-Magenis. 3 - Qual a incidência de casos da síndrome de Smith-Magenis no Brasil? Não existem estudos que apontem a incidência exata, mas pelo mecanismo da doença, estima-se que sua incidência no Brasil seja a mesma do resto do mundo: 01 criança afetada a cada 25.000 nascidos-vivos. No entanto, uma grande maioria dos casos não é diagnosticada no Brasil, mesmo nos grandes centros urbanos. 4 - Quais os aspectos de um paciente com a síndrome de Smith-Magenis? Uma grande variedade de sinais clínicos pode ser encontrada nos pacientes afetados e também ocorrem sinais que são mais encontrados em determinadas faixas de idade. Algumas anomalias, principalmente oculares e do aparelho geniturinário, podem estar associadas. Até os 2 anos de idade os sinais dismórficos faciais (pequenas alterações no padrão da face que dão pistas para o diagnóstico) não são muito evidentes e as crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e são suspeitas de terem Síndrome de Down. São descritos como bebês dóceis e referido pouco choro e reatividade pelos pais. Dos 2 até 10 anos de idade alguns sinais são mais típicos: braquicefalia (cabeça achatada posteriormente); lábio superior proeminente e com aspecto em arco; fenda palpebral desviada para cima e distância dos olhos diminuída, face alargada e quadrada. Na adolescência os sinais faciais se tornam mais evidentes e também se percebe prognatismo (região do queixo para frente) e sobrancelhas espessas e que se juntam (sinofre). Contudo os problemas de comportamento e o atraso no desenvolvimento são os que se tornam mais significativos: retardo do desenvolvimento neuropsicomotor perceptível nos primeiros anos de vida; atraso significativo de linguagem; hiperatividade e déficit de atenção; várias formas de auto-injúria: bater a cabeça, morder-se, beliscar-se, puxar a pele; dificuldade para conseguir asseio corporal independente; acessos de birra (prolongada), raiva, agressão, mau humor, desobediência, teimosia. Muitas crianças afetadas pela Síndrome de Smith-Magenis estão sendo acompanhadas como deficiência mental sem causa definida ou como autistas. 5 - Como pode ser feito o diagnóstico da Síndrome de Smith-Magenis? O diagnóstico pode ser confirmado através de um exame de sangue genético denominado FISH, que deve ser solicitado após a suspeita clínica por profissional que maneje crianças com atraso do desenvolvimento (médico geneticista ou neurologista infantil, por exemplo). Esta suspeita pode ser favorecida por alguns aspectos que são muito característicos nos pacientes com a Síndrome de Smith-Magenis: 1) Movimento estereotipado: abraçar-se ou apertar o tronco com os braços; 2) onicotilomania que é uma forma de auto-injúria onda a criança arranca frequentemente unhas das mãos e pés até sangrar; 3) poliembolocoilamania, também por sensibilidade periférica diminuída, que é a mania de inserir objetos em orifícios do corpo (conduto auditivo, narinas, ânus, vagina); 4) dificuldade para dormir: demora em conseguir pegar no sono, acorda e se agita várias vezes à noite não deixando os responsáveis repousarem. 6- Qual tipo de acompanhamento necessário e o papel da família para o melhor desenvolvimento da criança? A criança precisa ser acompanhada por médico que possa identificar os problemas de saúde relacionados à doença, assim como profissional médico (psiquiatra, neurologista) que possa prescrever e acompanhar a medicação apropriada para atenuar os distúrbios de comportamento associados. Além disto, é fundamental o suporte de estimulação e de medidas comportamentais por uma equipe multiprofissional, principalmente de fonoterapia para aprimorar os recursos de linguagem expressiva. A família tem o papel essencial de trabalhar junto à equipe multiprofissional no manejo da dificuldade de comportamento e na aplicação das medidas comportamentais, além de contribuir para o trabalho de fonoterapia e dos cuidados médicos de rotina.

Schwanomas

Os schwanomas intracranianos compreendem cerca de 8% de todos os tumores cerebrais porém,

aqueles classificados como intra-axiais são mais raros, havendo somente 55 casos relatados na literatura. O

diagnóstico é feito pelo tipo e arranjo celular comum aos tumores de bainha nervosa, pela imuno-histoquímica

(GFAP, proteína S-100, EMA) e pela microscopia eletrônica. Sua apresentação clínica é variável, dependendo

de sua localização; suas características neurorradiológicas não se apresentam de maneira típica. O tratamento

cirúrgico, com exérese total da lesão, propicia a cura. Possuem caracteres benignos; um dos casos relatados

na literatura, possuía entretanto caracteres de malignidade. Apresentamos um caso de schwanoma cerebral

intra-axial supratentorial localizado na região talâmica esquerda, com confirmação diagnóstica

anatomopatológica e imuno-histoquímica. Em tal localização não fora encontrado nenhum caso na literatura.

Schwanomas, neurinomas, ou neurilemomas são tumores benignos do sistema nervoso periférico, que se originam da proliferação da célula de Schwann^1-5. Estas células circundam os neurônios e são responsáveis pela bainha de mielina e pelo neurilema¹. A neurofibromatose tipo 2 é doença autossômica dominante caracterizada por lesões neoplásicas e displásicas das células de Schwann (schwanomas e schwanosis), células meníngeas (meningiomas e meningioangiomatosis) e células gliais (gliomas e microhamartomas gliais)⁶. Em geral, os schwanomas são tipicamente solitários, ovóides ou fusiformes, bem encapsulados e localizados ao longo dos nervos periféricos ou cercados por eles, cranianos ou simpáticos^4,5,7. Além disso, têm crescimento lento, geralmente não são invasivos, não malignizam e são passíveis de cura por abordagem cirúrgica^1,4. Podem estar associados à neurofibromatose⁸. Raramente os schwanomas podem se apresentar como tumores malignos; quando desta natureza, se localizam preferencialmente na região da cabeça e pescoço, sem invasão intracraniana⁹.

Schwanomas de plexo braquial são raros^2-12, principalmente quando primários, únicos, benignos e sem associação com a neurofibromatose tipo 2^22,11,12. A clínica mais comumente observada é tumefação na região supraclavicular^2-5,7-12, podendo existir ou não sinal de Tinel ou outras evidências de lesão nervosa no membro afetado, como dor, fraqueza, dormência e parestesias^3,4,8-12. Em alguns casos, percebe-se história de trauma anterior à manifestação dos sintomas de lesão nervosa¹⁰. O tratamento para schwanoma é microcirúrgico, com resolução satisfatória^1-5,8-12. O diagnóstico pré-operatório é difícil, pois geralmente pode ser confundido com outro tipo de tumefação cervical⁵, como linfadenopatias, lipomas, angiomas e outras anormalidades^2,7. Há relatos de realização de biópsias no pré-operatório para o diagnóstico histopatológico¹². Os principais métodos diagnósticos são a ressonância magnética e tomografia computadorizada contrastada no pré-operatório e o exame histopatológico no transoperatório ou no pós-operatório, para diagnóstico de certeza^3-5. Déficits motores ou sensoriais no pós-operatório não são raros, mas alguns regridem depois de certo período de tempo, enquanto outros persistem^3,8,10.

Acromegaly

A doença rara Acromegaly, é uma doença crónica que progride lentamente, afectando os adultos. A doença é caracterizada pelo excesso crescimento hormonal. Os sintomas incluem o alargamento anormal dos ossos dos braços, pernas, e cabeça. Os ossos dos maxilares e do crânio são tipicamente os mais afectados. A Acromegaly pode também causar congestionamento dos tecidos leves do corpo, particularmente do coração, e o acelerado crescimento que leva a uma estrutura alta. Na maioria dos casos, esta doença é causada pelo crescimento de um tumor benigno, afectando a glândula pituitania.

Síndrome Vogt-Koyanagi-Haradas

O Síndrome Vogt-Koyanagi-Haradas é uma doença rara, de origem desconhecida, que afecta vários sistemas do corpo como os olhos, ouvidos, pele, o revestimento do cérebro e a médula espinal. O sintoma mais frequente é a perda rápida da visão. Podem também existir sinais neurológicos como enxaquecas severas, vertigens, náuseas e sonolência. A perda da audição, e do cabelo assim como a mudança de cor da pele pode ocorrer com o branqueamento do cabelo e sobrancelhas.

Bernard Soulier

A Bernard Soulier é uma doença hereditária, autosómica recessiva. Isto significa que o pai e a mãe possuem um defeito que não tem expressão, mas cuja combinação faz com que o filho tenha a doença. Este facto contribui para que uma plaqueta com défice de um receptor na superfície que não funcione correctamente. As plaquetas sanguíneas são formadas a partir de células da medula óssea (os megacariócitos) e desempenham um papel muito importante na coagulação sanguínea. Quando, por exemplo, ocorre o corte de um vaso sanguíneo, o sangue sai para o exterior e a coagulação ocorre num espaço de três a cinco minutos. As plaquetas dos doentes com Bernard Soulier não têm um aspecto normal. São plaquetas gigantes, que aparentemente se podem confundir com outro tipo de células, mas possuem certas características laboratoriais que permitem o diagnóstico. Quando a célula não funciona bem, há situações hemorrágicas, mais ou menos graves. Estas, manifestam-se normalmente nos primeiros anos de vida, com hemorragias exuberantes quando rebentam os dentes ou, no caso das mulheres, no primeiro período menstrual. Nos homens manifesta-se normalmente na primeira fractura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda. A doença foi descrita em 1948 por Bernard e Soulier, depois de observarem um jovem com uma grave e prolongada hemorragia, provocada pela diminuição do número de plaquetas no sangue (trombocitopénia). As plaquetas eram de um tamanho exagerado. A prevalência desta doença rara é difícil de calcular, mas é provável que afecte um doente num milhão

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