GEDR: Você conhece a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

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quinta-feira, 13 de dezembro de 2012

Você conhece a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela.
Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

Baixa estatura.
Nariz pontiagudo.
Orelhas ligeiramente deformadas.
Palato curvado.
Cabeça pequena.
Sobrancelhas grossas ou curvadas.
Polegares largos e as vezes angulados
Dedão dos pés grandes e largos.
Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
Marca de nascença vermelha na testa.
Articulações hiperextensíveis.
Pelve pequena e inclinada.
Excesso de cabelos
Nos meninos normalmente os testículos não descem.
Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

No Brasil, existe Associação Rubinstein-Taybi Syndrome (ARTS), que desenvolve um trabalho pioneiro com crianças, adolescentes e adultos. A ARTS, situada na cidade de São Paulo, é a única associação brasileira que desenvolve um trabalho com os portadores.