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segunda-feira, 17 de fevereiro de 2014

Paramiloidose

Em 1939, o Dr. Mário Corino da Costa Andrade, nascido em Moura, Portugal, a 10 de junho de 1906, segue para o Porto à procura de emprego. Lá, oferece seus préstimos clínicos (como voluntário) ao Hospital Geral de Santo Antônio, que iniciava um pioneiro serviço de neurologia em condições bem precárias.
É esse setor do hospital que pouco tempo depois acolhe uma mulher de 37 anos, residente na Póvoa de Varzim, que se queixava de adormecimento, formigamento e falta de sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores, dificuldade de andar, diarreias e perturbações nos membros superiores.
Dizia que essas suas queixas eram semelhantes a de outros familiares seus e de alguns vizinhos. No vilarejo, o povo denominava o complexo de sintomas de "Doença dos Pezinhos", já que a moléstia atingia os pés e em pouco tempo impedia o doente de caminhar.
O Dr. Corino logo descartou os diagnósticos apontados até então (lepra nervosa e a vitaminose) e desconfiou estar diante de uma síndrome neurológica ainda não descrita. Aos 33 anos, ele inicia uma análise pormenorizada de todos os casos parecidos e o faz com tal perícia que a patologia logo recebe o nome de Doença de Andrade.
Mas o Dr. Corino de Andrade tinha a grandeza de assumir que “sábios são aqueles que procuram”, e até o instante do reconhecimento e divulgação mundial da doença, em 1952, deu diversos passos procurando catalogar a ordem e a desordem de uma doença ainda por classificar, ou mal classificada.
Em setembro de 1952, finalmente e pela primeira vez, vem a ser editado na íntegra seu célebre artigo A Peculiar FormofPeripheralNeuropathy (Brain, vol.75: 3, 408), que lança definitivamente o Dr. Corino de Andrade ao topo dos neurocientistas mundiais.
O artigo científico veio a lançar as bases de uma frutífera investigação sobre a doença daqueles que tinham os nervos  severamente danificados e cobertos por depósitos de uma sustância amiloide de origem desconhecida.
Décadas depois, em 1975, o Dr. Corino tornou-se o cofundador e primeiro diretor do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto e, em 1989,criou o Centro de Estudos de Paramiloidose (CEP), para que a clínica e a investigação coexistissem lado a lado.
Reunindo em torno da PAF uma série de neurologistas, bioquímicos, matemáticos e geneticistas (muitos dos quais investigadores da Universidade do Porto), o CEP foi se tornando uma referência mundial na área.
O conhecimento desta nova entidade clínica – Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) – levou a que outros focos da doença começassem a ser identificados em outros países, nos anos 60 sendo encontrada na Suécia e no Japão.
Estudos suecos e portugueses sugerem que a PAF foi levada ao norte de Portugal pelos vikings durante a Baixa Idade Média (no século XV), e espalhou-se mundialmente devido ao crescimento e o deslocamento dessas populações.
Um dos maiores escritores portugueses, Eça de Queiroz, nascido em Póvoa de Varzim (1845-1900), lutou durante 16 anos com uma “tuberculose intestinal” iniciada quando completou 39 anos. Até morrer, aos 55 anos, queixou-se fortemente de dor de estômago, cansaço nos pés e “sentimento de inércia”. Estes sintomas levaram seus biógrafos mais recentes a indicar como causa real de sua morte não a tuberculose intestinal, mas a PAF.
Atualmente, o número de portadores da PAF no mundo é estimado em 10 mil. Os maiores focos estão no norte de Portugal (Póvoa do Varzim e Vila do Conde), Suécia, Japão e Brasil. Até o momento, no Brasil, não existe um levantamento da quantidade de portadores e doentes, mas estima-se que sejam milhares.
Sintomas:
1) polineuropatia periférica: comprometimento dos nervos sensoriais e motores , primeiramente dos membros inferiores e depois dos membros superiores, caracterizada por dores lascinantes (superficiais e internas), queimação (hipoestesia), picadas, choques, parestesias, formigamentos, perda de sensibilidade primeiramente a temperatura e depois a dor e vibratória, progredindo com déficit motor, fraqueza, atrofia muscular, paralisia e incapacidade de locomoção.
2) polineuropatia autonômica: comprometimento dos nervos autonômicos , isto é do sistema nervoso responsável por regular o funcionamento dos órgãos e sistemas do corpo:
  1. disfunções do aparelho gastro-intestinal podendo citar constipação, diarreias crônicas, má absorção de nutrientes, enjôos, falta de apetite, vômito que levam a perda de peso, fraqueza, desnutrição, anemia e desidratação. Perda de controle dos esfíncteres, causando descontrole na eliminação das fezes.
  2. disfunções do sistema urinário atingindo a bexiga causando incontinência ou retenção, com necessidade de sonda com risco de infecções recorrentes e impotência sexual;
  3. hipotensão ortostática (queda brusca da pressão arterial quando o doente fica em pé, se levanta da cama com rapidez ou se ergue depois de ter estado sentado durante muito tempo), ocasionada devido à lesão dos nervos que controlam a passagem sanguínea para os vasos dos membros inferiores. Ao diminuir o fluxo sanguíneo ao cérebro, a pressão baixa em demasia ocasiona enjoos bruscos, vertigem, confusão ou visão turva. Se essa redução for muito acentuada, pode acarretar uma síncope (desmaio) e até convulsões;
3)comprometimento de órgãos e tecidos:
  1. os olhos podendo surgir a opacificação do vítreo, devido à deposição das fibras amiloides no vítreo ocular, prejudicando a visão (moscas volantes e teias de aranha); ressecamento do globo ocular devido à falta de lubrificação; e o glaucoma;
  2. o coração, podendo afetar precocemente o sistema elétrico do coração, que é responsável pelo controle dos batimentos, produzindo bloqueios de condução ou arritmias cardíacas que alteram o ritmo normal do coração, produzindo freqüências cardíacas rápidas, lentas e/ou irregulares, necessitando implantação de marca-passo artificial. Esse quadro pode se apresentar com palpitações, desmaios, tonturas, falta de ar, dor no peito, fadiga, edemas, paradas cardíacas, etc e mais tardiamente com a infiltração de amiloide no miocárdio, desenvolvendo uma miocardiopatia do tipo restritiva (síndrome do "coração rígido"), prejudicando o bombeamento do sangue, podendo levar a insuficiência cardíaca em estados mais avançados, necessitando de transplante do coração;
  3. os rins – a função renal é afetada mais tardiamente, e a principal manifestação é a síndrome nefrótica com microalbuminúria precoce, devido a deposição de fibras amiloides no órgão, evoluindo para insuficiência renal em estágios mais avançados, necessitando de hemodiálise e transplante renal.
  4. as fibras musculares – deposição de fibras amiloides causando atrofias musculares.

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