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quarta-feira, 6 de março de 2013

SÍNDROME ELETROMAGNÉTICA

Todo fim de tarde, o sueco Per Segerbäck, 54 anos, liga o rádio, movido a baterias velhas, para ouvir a previsão do tempo — algo essencial já que ele mora em uma reserva ecológica e precisa se proteger do frio intenso durante boa parte do ano. Apesar da profissão de engenheiro eletricista, Segerbäck leva uma vida bucólica. Em sua cabana de madeira, a 120 quilômetros da capital Estocolmo, não há microondas, televisão ou celular. Câmera digital não faz parte de seus bens e nem passa por sua cabeça comprar um iPad. Não, Segerbäck não é daquelas pessoas que resistem ou têm horror a novas tecnologias. Na verdade, ele tem alergia a elas. O homem afirma ter reações a ondas eletromagnéticas — emitidas por qualquer equipamento alimentado por energia elétrica. “Ultimamente, não tenho ficado perto nem de relógios de pulso digitais.” 

A única saída que encontrou para resolver seu problema, que não é reconhecido pela medicina, foi isolar-se do mundo. Há 11 anos Segerbäck deixou a cidade de Estocolmo e sua carreira na multinacional sueca de telecomunicações Ericsson para viver nessa reserva ambiental. Os lobos, alces e ursos que passeiam por lá não o assustam. “Preocupo-me é com os aviões que, de vez em quando, passam perto daqui, com seus radares potentes”, diz. Ele deu essa entrevista por telefone e trocou 28 e-mails com nossa reportagem para explicar seu problema. Mas os dois aparelhos — telefone e computador — ficam em uma cabana separada, ao lado da casa em que vive. A fonte de energia dos equipamentos, uma bateria de 12 volts, está enterrada a cerca de 27 metros de distância. No terreno, há ainda uma terceira cabana onde ficam a geladeira e o freezer, conectados a uma corrente elétrica que precisa ser desligada quando Segerbäck entra no ambiente. Para iluminar sua casa, ele usa velas e uma lâmpada abastecida por bateria. Se não tomar todos esses cuidados, sente dores de cabeça, tontura e náuseas. Esses são apenas alguns dos sintomas mais leves de que se queixa. 

.Arquivo Pessoal
Casa no mato: o engenheiro tem três cabanas no interior. Uma é sua casa, as outras guardam geladeira, freezer, computador e telefone
Crédito: Arquivo Pessoal
A chamada eletrohipersensibilidade (sigla EHS, em inglês), termo cunhado na Suécia nos anos 80, pode provocar complicações respiratórias, dificuldade para dormir, palpitações, perda de consciência e até de memória, em casos mais graves, como é o desse engenheiro. A Organização Mundial de Saúde (OMS) não reconhece o problema como uma patologia, no entanto. “O EHS não tem um diagnóstico e ainda não está claro se ele representa um problema médico”, afirma a cientista especialista em radiação, Tahera Emilie van Deventer, chefe de um departamento criado pela OMS em 1996 somente para pesquisar os efeitos de ondas eletromagnéticas na saúde humana. Até agora, não há evidências científicas de que essas ondas causem algum dano direto a um indivíduo — assim como o sinal emitido por celulares. 

Ainda assim, a OMS não nega que há pessoas que se sentem mal ao entrar em contato com aparelhos eletrônicos. A teoria, então, recai sobre o chamado efeito nocebo. Trata-se de um distúrbio psicológico em que uma pessoa acredita tanto que algo vai lhe fazer mal, que acaba ficando doente por causa daquilo. Olle Johansson, neurocientista do Instituto Karolinska de Estocolmo, que estuda os efeitos dos campos eletromagnéticos sobre a pele, é contra essa ideia do efeito nocebo. “Já imaginou estar com dor de cabeça e alguém lhe falar que você não sente isso porque não é mensurável? Pessoas como Per Segerbäck sofrem muito com esse ceticismo.” 
Arquivo Pessoal
Prvenção: aparelhos usados por Segerbäck para medir a presença de ondas eletromagnéticas
Crédito: Arquivo Pessoal

O engenheiro sentiu os primeiros sintomas em 1986. Na época, já trabalhava na Ericsson, onde se ocupou por 20 anos, e vivia uma boa fase profissional. Sua carreira decolou rapidamente quando passou a liderar um grupo de 20 técnicos no projeto Ellemtel, uma divisão temporária da Ericsson que desenvolvia circuitos avançados para sistemas de telecomunicações ainda em fase de testes. Foi quando começaram os sintomas. “Eu sentia picadas de agulha na pele”, afirma. Duas pessoas que faziam parte da mesma equipe mostraram sintomas parecidos, apesar do caso de Segerbäck ter sido o mais grave entre eles. 

As náuseas, tonturas, dores de cabeça e queimações na pele vieram três anos mais tarde, quando a equipe de Segerbäck começou a trabalhar com novos computadores e monitores de alta resolução. “Os aparelhos tinham um forte cheiro de produtos químicos”, afirma. Na mesma época, uma antena de telecomunicações foi construída a cerca de 40 metros da janela de seu escritório. Ele acredita que a exposição exagerada à ondas eletromagnéticas, combinada com os materiais tóxicos presentes nas novas máquinas, foram responsáveis pelo desenvolvimento do EHS. “Trabalhávamos cerca de 70 horas por semana. Nossos corpos não tinham tempo para se recuperar desta exposição”, afirma. Ainda assim, nos finais de semana, Segerbäck via os sintomas diminuírem. “Ficou claro que estavam relacionados ao meu trabalho.” 

Arquivo Pessoal
No estilo: Segerbäck exibe o traje resistente a ondas eletromagnéticas que ganhou da Ericsson
Crédito: Arquivo Pessoal
Em junho de 1993, o jornal sueco TCO Newspaper entrevistou Segerbäck, então com 37 anos. A reportagem afirmava que aproximadamente 50 técnicos que atuavam no projeto Ellemtel da Ericsson apresentavam problemas de saúde relacionados à EHS e que vários haviam pedido demissão por causa disso. A companhia recebeu, então, uma ajuda de US$ 1,25 milhão do governo da Suécia. Único país do mundo a reconhecer que a EHS pode invalidar uma pessoa, a Suécia calcula que cerca de 3% de sua população, ou cerca de 280 mil pessoas, sofra atualmente com o problema. A verba destinada à Ericsson naquela época era para a empresa investigar métodos para ajudar os funcionários eletrohipersensíveis. Enquanto os empregados com EHS mais leve mudaram de computador ou passaram a trabalhar menos tempo na frente de máquinas, um escritório com paredes revestidas de cobre foi criado para blindar as ondas eletromagnéticas e proteger os seis funcionários mais afetados, incluindo Segerbäck. Sua sala, em especial, foi revestida com paredes de aço. O escritório passou a ter uma entrada separada no prédio, para que ele e seus colegas não precisassem caminhar pelos corredores — bastavam dois ou três minutos circulando por eles para a pele de Segerbäck começar a arder como se estivesse sendo queimada por raios de sol. 

Não dá para dizer que a Ericsson não tentou. A empresa oferecia um táxi especial para o engenheiro se deslocar. Era um modelo antigo e comprido, para que o passageiro ficasse o mais longe possível da eletricidade gerada pelo motor do carro. Até o taxímetro permanecia desligado. Depois, a companhia modificou um Volvo para Segerbäck. O motor do carro passou a funcionar com injeção mecânica e diesel, sem a presença de qualquer campo elétrico ou magnético. Depois, a companhia instalou uma barraca revestida de alumínio do lado de fora da casa do engenheiro para que ele dormisse melhor. Como não deu certo, em 1991 a Ericsson decidiu revestir a casa inteira do funcionário com proteções de alumínio, que isola as ondas eletromagnéticas. E deu a ele um traje resistente a ondas eletromagnéticas, semelhante ao que trabalhadores usam quando estão próximos de torres de telecomunicação ou linhas de alta voltagem. A intenção era que, vestido assim, ele pudesse circular fora do escritório. Dois anos depois a empresa colocou caixas de metal para proteger a tela do computador de Segerbäck e enterrou a fonte de energia da máquina a nove metros de distância do ambiente. 

O engenheiro chegou ainda a trabalhar dentro de um trailer na ilha de Drottningholm, nos arredores de Estocolmo, próximo à residência da monarquia sueca (com a permissão da Coroa) do Natal de 1998 até o verão de 1999. No final daquele ano, foi demitido sob o argumento de que não era mais capaz de exercer seu trabalho. “É nítido que foi algo político, alguém não me queria mais lá e se aproveitou do fato de eu não conseguir provar meu problema”, afirma. Segerbäck processou a companhia na justiça sueca e perdeu. Anos antes, a matéria publicada no TCO Newspaper afirmava que era sabido que a Ericsson havia tentado silenciar de um jeito ou de outro os prejudicados com o problema. A companhia se recusou a comentar o caso, mas reconheceu que a EHS pode afetar as pessoas. Segundo a assessoria de imprensa da Ericsson, não há bases científicas para caracterizá-la como doença, compartilhando da opinião da OMS. 

Atualmente, Segerbäck está aposentado. Recebe uma pensão do governo, metade do salário que ganhava na Ericsson. Seus três filhos adultos se revezam nas visitas ao pai na reserva ecológica. A cada dez dias um deles aparece na casa isolada para vê-lo — não sem antes tirar os celulares do bolso e relógios do pulso. “É claro que eu sinto falta de ver mais meus filhos e de ter acompanhado melhor o crescimento deles”, diz Segerbäck. Ao comentar o divórcio com a primeira mulher, que aconteceu na mesma época em que as antenas de celular passaram a invadir Estocolmo, Segerbäck admite que não deve ser fácil viver ao lado de quem sofre de EHS grave. “Sua vida fica limitada. Não há como visitar amigos ou parentes, ir a um bar, cinema ou teatro.” 

Talvez essa convivência seja menos complicada para sua segunda esposa, Inger, com quem vive atualmente. Ela, que como Segerbäck é engenheira eletricista, também sofre da mesma síndrome. Os dois se conheceram por causa da Organização de Eletrohipersensíveis da Suécia (FEB), uma das associações mundiais que lutam para que o problema seja reconhecido como doença. Apesar de todas as restrições, Segerbäck se diz um homem feliz. Afinal, tem uma vida tranquila. Mora em uma casa com lareira e fogão a lenha, onde cozinha os alimentos que ele mesmo planta. Quando vai longe, sai no Volvo herdado da Ericsson para buscar correspondências na caixa de correio, a 600 metros de casa. Mas, se tivesse um só desejo, não duvida. “Gostaria que tudo isso terminasse, nem que fosse por alguns minutos”, diz, com voz fraca, baixa e mansa transmitida pelo telefone — cuja caixa está enterrada bem longe dali.

Mulvihill-SMITH SÍNDROME

A baixa estatura progeróides COM nevo pigmentado

Títulos alternativos; símbolos
Mulvihill-SMITH SÍNDROME


TEXTO
Descrição
Mulvihill-Smith síndrome é caracterizada por um envelhecimento prematuro, os nevos pigmentados múltipla, a falta de gordura subcutânea facial, microcefalia, baixa estatura, perda auditiva neurossensorial e retardo mental. Imunodeficiência pode também ser uma característica. Adultos manifestações incluem o desenvolvimento de tumores, um distúrbio do sono com insônia severa, e declínio cognitivo (resumo por Yagihashi et al., 2009 ).

Características Clínicas
Shepard (1971) relataram um caso de baixo peso ao nascer nanismo com leve a moderada retardo mental, atingindo nevos pigmentados múltipla, ea falta de gordura subcutânea facial, fazendo uma cara um pouco de pássaro. Elliott (1975) deu mais informações sobre este paciente, e Tynan e Zackai (1993) forneceu informações de acompanhamento adicional: Com a idade de 25 anos, ele tinha desenvolvido ulceração do esôfago após vômito cíclico, e mostrou escoliose torácica, de alta freqüência surdez, alguma mobilidade reduzida conjunta, e hipersensibilidade a toque. O paciente foi retardada com um IQ inferior a 50. Ele não tinha nenhuma fala. Ele também foi encontrado para ter uma válvula aórtica bicúspide com estenose aórtica leve.Mulvihill e Smith (1975) relatou um garoto de 17 anos de idade, nascido de pais não relacionados, que tinha baixa estatura de origem pré-natal, as características de envelhecimento precoce, microcefalia, pássaro-como fácies, os nevos pigmentados múltipla e deficiência mental.O nevos pigmentados foram notadas no nascimento, com mais aparecendo ao longo do tempo, e os seus parâmetros de crescimento foram sempre no percentil terceiro. Ele desenvolveu diabetes insulino-dependente aos 11 anos e teve bronquite crônica. O exame revelou baixa estatura, microcefalia com um rosto desproporcionalmente pequena, proeminência óssea metópica, orelhas proeminentes com os lóbulos das orelhas ausentes, e uma ponta dentada para o nariz. A boca ea mandíbula foram pequenos com vários dentes ausentes congenitamente e maloclusão moderada; dentes individuais foram sulcadas e hiperlucente. Houve um déficit auditivo neurossensorial bilateral moderada, e sua voz era tanto agudo e rouco. Ele tinha um abdômen protuberante relativamente obesas em comparação com o tecido subcutâneo escasso da parte superior do tronco, mamilos amplamente espaçados e pênis pequeno com hipospádia de primeiro grau. Todas as juntas tiveram uma gama limitada de movimento, que foi de cerca de metade do normal, e ele tinha uma ampla marcha arrastada. O exame neurológico mostrou agitação, intelecto prejudicada, e hipersensibilidade ao toque. Contagens de sangue eram normais até a idade de 17 anos, quando anemia ferropriva foi documentado; ele também tinha IgG baixo e borderline baixo IgA e IgM. Baraitser et al. (1988) descreveu um menino de 7 anos de idade, nascido de pais não relacionados, com retardo de crescimento intrauterino, baixa estatura, microcefalia, retardo mental leve, pássaro-como fácies com ausência de gordura subcutânea, mandíbula pequena, orelhas proeminentes lóbulos com deficiência, perda auditiva neurossensorial, a voz de 'encanamento' alta, e hipospadia. Havia nevo pigmentado múltiplo ao longo do corpo, a qual tinha tecido subcutâneo normal. Com a idade de 6 anos, ele desenvolveu aumento indolor do fígado, associado com um aumento modesto na AST e ALT, mas sem icterícia; parâmetros hepáticos outros eram normais, exceto por um nível de IgG ligeiramente baixa. Ele tinha uma irmã afetados. Ohashi et al. (1993) sugeriram que a mesma doença estava presente em uma mulher de 30 anos de idade, que tinha muitos dos recursos descritos casos anteriormente relatados, mas que também teve imunodeficiência. Eles sugeriram que imunodeficiência foi um desenvolvimento tardio da doença. O paciente teve a disfunção de células T e sofriam de grave verruga vulgar grave e uma crónica, infecção por vírus de Epstein-Barr activa. O fato de que seus pais eram primos de primeiro grau sugerido herança autossômica recessiva da doença, o que eles chamaram Mulvihill-Smith síndrome. Ohashi et al.(1993) que se refere a um caso relatado por Wong et al. (1979) , que pode representar a mesma doença. Bartsch et al. (1994) e reestudados reinterpretado um paciente previamente relatado porTympner et al. (1978) como um novo síndroma de "displasia combinada progressiva da imunodeficiência e ectomesodermal. ' Eles mostraram que a desordem é idêntica à síndrome Mulvihill-Smith, uma desordem progeróides. O paciente sofria de graves infecções virais, rinite alérgica e conjuntivite puberdade, atraso, perda visual, desempenho modesto na escola e depressão reativa. Sua inteligência era normal, mas menor do que a de seus pais. Nevos pigmentados apareceram com a idade de cerca de 1 ano. Ele tinha baixa estatura (altura = 160,2 centímetros) e recebeu tratamento de hormônio de crescimento entre as idades de 13 a 16 anos.Com a idade de 20 anos, ele havia exigido um transplante de córnea direita por uma úlcera perfurada. Bartsch et al. (1999) forneceu o acompanhamento do paciente originalmente relatado por Tympner et al. (1978 ). Ele desenvolveu perda auditiva que requer um aparelho auditivo, cataratas bilaterais com cegueira perto do momento de sua morte, a perda da mobilidade das articulações do joelho, resultando em pé deficiência, e ataques de pânico. Em 23,3 anos de idade, ele foi submetido a avaliação neurológica para ataxia locomotora progressiva ao longo dos últimos 6 meses; tomografia computadorizada de crânio revelou cerebrais metástases tumorais, que foram encontrados para ser secundária a carcinoma gástrico, com metástases no fígado e no peritônio também. Ele morreu com 23,5 anos de idade; autópsia não foi realizada. Silva et al.(1997) relataram o sétimo caso da síndrome de Smith-Mulvihill progeria-como em um menino de 5 anos de idade, com um rosto fino, prensado, déficit de crescimento, e nevos pigmentados cutânea. O motor do paciente e desenvolvimento intelectual eram normais. Ele mostrou linfopenia, baixos de IgG2 e IgG4 imunoglobulinas, e uma ausência de resposta proliferativa in vitro para mitogénio pokeweed. Mitomicina cromossómica e sensibilidade à radiação era normal. Crescimento de fibroblastos de pele em cultura foi lento, e os fibroblastos pareceram morfologicamente diferente dos controlos normais no seu tamanho e grande número de inclusões. Ferri et al. (2005) analisou uma mulher de 25 anos de idade, nascido de pais não consangüíneos, que tinha uma aparência senil, baixa estatura, microcefalia, fácies peculiar com tecido adiposo subcutâneo escasso na parte inferior da face com atrófica de aparência da pele, profundamente definir os olhos, estreita ponte nasal, retrognatia, deficiência auditiva neurossensorial, voz aguda, difusas lesões pigmentadas da pele, principalmente no tronco, e anemia microcítica com alterações imunológicas, incluindo diminuição dos níveis de IgG, IgA, e globulinas gama. Aos 22 anos de idade, que foram submetidos à remoção cirúrgica de um carcinoma de células escamosas do lado esquerdo da língua. Menopausa ocorreu aos 24 anos de idade. Aos 25 anos, ela tinha astigmatismo hipermetrópica bilateral, ambliopia amiotrófica, e catarata cortical posterior. O exame neurológico mostrou que ela não estava bem orientado ao tempo e tinha um andar ligeiramente atáxica e tremor postural multa de ambas as mãos. A ressonância magnética mostrou apenas discreto aumento de sulcos corticais. Avaliação para a sonolência excessiva diurna e insônia noturna grave com distúrbio de movimento noturno indicou uma perturbação do sono consistente com agrypnia excitata (ver 600072 ). Ferri et al.(2005) observaram que a condição do paciente deteriorou progressivamente com as flutuações do dia de confusão e estado de alerta com alucinações visuais, e morreu aos 26 anos de idade.Yagihashi et al. (2009) descreveu uma mulher de 28 anos de idade japonês, nascido de pais normais não relacionados, com Mulvihill-Smith síndrome que desenvolveu tumores, um distúrbio do sono grave, e declínio cognitivo. Ela tinha um tumor sólido pseudopapilar cística do pâncreas removido aos 17 anos de idade; aos 25 anos de idade, uma massa incidental cerebelar foi identificada em MRI que permaneceu inalterado após 3 anos e foi considerado ser um tumor benigno ou quisto. Além disso, uma língua tumor foi removido a 27 anos de idade, que foi revelado ser uma úlcera, com a inflamação crónica por histopatologia. Com a idade de 20 anos, ela desenvolveu diabetes mellitus tratados com hipoglicemiantes orais. Aos 24 anos, ceratopatia em faixa e desenvolveram catarata, e ela sofreu bilaterais transplantes de córnea, seguida da colocação de lente intra-ocular. Aos 26 anos, ela desenvolveu um distúrbio do sono que envolve insônia severa com o desaparecimento de fusos do sono e complexos K, persistindo o tônus ​​muscular e perda de sono de ondas lentas. Os estudos clínicos e neurofisiológicos foram compatíveis com agrypnia excitata, um distúrbio do sono atribuíveis a disfunção do sistema tálamo-límbicas. RM cerebral e SPECT revelou déficits estruturais e funcionais na região dorsomedial do tálamo. O paciente também teve declínio rápido e severo em adquiriu a função cognitiva, com diferentes deficiências cognitivas semelhantes demência, incluindo déficits intelectuais, distúrbios de memória e disfunção executiva. Citando o 2 previamente relatadas pacientes adultos com síndrome Mulvihill-Smith e tumores ( Bartsch et al, 1999. ; Ferri et al, 2005. ), um dos quais também apresentaram distúrbio do sono e do declínio cognitivo,Yagihashi et al. (2009) sugeriram que estas características são manifestações adultos de Mulvihill-Smith síndrome.



REFERÊNCIAS
1.Baraitser, M., Insley, J., de Inverno, RM A síndrome de estatura reconhecível curto com o envelhecimento prematuro e nevos pigmentados. J. Med. Genet. 25:. 53-56, 1988[PubMed: 3351893 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ]

2.Bartsch, O., Ludwig, D., Schwinger, E., Tympner, K.-D. complicações graves e carcinoma gástrico em Mulvihill-Smith síndrome. (Carta) J. Med. Genet. 36:. 175 apenas de 1999 [PubMed: 10051025 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ]

3.Bartsch, O., Tympner, K.-D., Schwinger, E., Gorlin, RJ síndrome Mulvihill-Smith:. relato de caso e revisão J. Med. Genet. 31: 707-711, 1994. [PubMed: 7815440 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ]

4.da Silva, DC, Wheatley, DN, Herriot, R., Brown, T., Stevenson, DAJ, Helms, P., Dean, JCSMulvihill-Smith-como a síndrome de progeria: um novo relatório com delimitação do fenótipo, os déficits imunológicos, e observação de anormalidades romance de fibroblastos. Am. J. Med. Chem. Genet. 69: 56-64, 1997. [PubMed: 9066884 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

5.Elliott, DE síndrome não diagnosticada de retardo psicomotor, nanismo baixo peso ao nascer, anomalias esqueléticas, odontológica, cutânea e genital. Orig defeitos de nascimento. Arte. Ser. XI (2): 364-367, 1975.

6.Ferri, R., Lanuzza, B., Cosentino, FII, Iero, I., Russo, N., Tripodi, M., Bosco, P. Agrypnia excitata em um paciente com baixa estatura progeróides e pigmentada nevos (Mulvihill-Smith síndrome ). J. Res dormir. 14:. 463-470, 2005 [PubMed: 16364148 ,citações relacionadas ] [Texto completo: Blackwell Publishing ]

7.Mulvihill, JJ, Smith, DW Outro transtorno pré-natal com falta de estatura e envelhecimento prematuro. defeitos congénitos orig. Arte. Ser. XI (2): 368-371, 1975.

8.Ohashi, H., Tsukahara, M., Murano, I., Fujita, K., Matsuura, S., Fukushima, Y., Kajii, T.envelhecimento prematuro e imunodeficiência:? Mulvihill-Smith síndrome Am. J. Med. Chem. Genet. 45:. 597-600, 1993 [PubMed: 8456831 , citações relacionadas ]

9.Shepard, MK Uma síndrome não identificado com anormalidade da pele e cabelo.defeitos congénitos Orig. Arte. Ser. VII (8): 353-354, 1971.

10.Tympner, K.-D., Belohradsky, B., Eife, R., Klose, PK Progressiver kombinierter Immundefekt mit ekto-mesodermaler Dysplasie. Klin. Paediat. 190: 610-613, 1978.

11.Tynan, D., Zackai, EH Comunicação Pessoal. Filadélfia, Pensilvânia 1993/03/03.

12.Wong, W., Cohen, MM, Jr., Miller, M., Pruzansky, S., Rosenthal, IM, Salomão, LM . Relato de caso para identificação de síndrome de fenda palatina J. 16:. 286-290, 1979[PubMed: 287578 , citações relacionadas ]

13.Yagihashi, T., Kato, M., Izumi, K., Kosaki, R., Yago, K., Tsubota, K., Sato, Y., Okubo, M., Watanabe, G., Takahashi, T., Kosaki, K. fenótipo Adulto de Mulvihill-Smith síndrome.Am. J. Med. Chem. Genet. 149A:. 496-500, 2009 [PubMed: 19213035 , citações relacionadas] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

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FEIRA DA SAÚDE SÃO PAULO 05 DE ABRIL






terça-feira, 5 de março de 2013

Monossomia 1p36 Síndrome


Síndrome de deleção 1p36

Monossomia 1p36 Síndrome
Agatino Battaglia, MD e Lisa G Shaffer, PhD, FACMG.
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Postagem inicial: 1 de fevereiro de 2008.

Resumo

Características da doença. 1p36  síndrome é caracterizada por típicas características craniofaciais consistindo de sobrancelhas retas, olhos profundos, hipoplasia, largo e achatado filtro root / ponte, nasal longo, apontou o queixo, grande, de fim de fechar fontanela anterior (77%) , microbrachycephaly (65%), epicanto (50%), e rodado posteriormente, implantação baixa, orelhas anormais. Outros achados característicos incluem braqui / camptodactilia e pés curtos. Atraso no desenvolvimento / incapacidade intelectual de grau variável estão presentes em tudo, e hipotonia em 95%. As apreensões ocorrem em 44% a 58% dos indivíduos. Outros achados incluem anormalidades estruturais do cérebro (88%),  defeitos cardíacos (71%), olho / problemas de visão (52%), perda auditiva (47%), anomalias esqueléticas (41%), anormalidades da genitália externa (25% ) e anormalidades renais (22%).
Diagnóstico / ensaio. O diagnóstico de 1p36  síndrome é sugerido pelos resultados clínicos e confirmada pela detecção de uma deleção do mais distal  do braço curto do  1 (1p36). Convencional G-unido análise citogenética,  , ou matriz de GH podem ser usados ​​para detectar deleções, no entanto, a complexidade de algumas deleções só podem ser revelados através de array de GH.
Gestão. tratamento das manifestações: reabilitação / programa educativo com atenção a fala / comunicação, o uso de linguagem de sinais, desenvolvimento motor, cognição e habilidades sociais; ACTH para espasmos infantis; drogas antiepilépticas de rotina (DAE) para outros tipos de crises, técnicas especiais de alimentação e / ou dispositivos, incluindo tubo de gastrostomia para dificuldades de alimentação; farmacoterapia padrão para compactação cardiomiopatia não; tratamento padrão para os olhos / problemas de visão, anomalias esqueléticas, perda auditiva, hipotireoidismo e alterações renais.
Vigilância: acompanhamento sistemático para ajuste de reabilitação / educação e tratamento médico como as necessidades mudam com o tempo.
Aconselhamento genético. 1p36  síndrome é causada pela exclusão do 1p36  região por um dos vários mecanismos genéticos. Aproximadamente 52% dos indivíduos com síndrome de deleção 1p36 ter um de novo terminal de exclusão 1p36, cerca de 29% têm uma deleção intersticial, aproximadamente 12% têm rearranjos cromossômicos mais complexos que podem incluir mais de um 1p36 exclusão ou supressão 1p36 1p36 com uma  , e cerca de 7% têm um  1 (no qual a região telomérica 1p é substituída por uma outra extremidade cromossoma). Os riscos para os membros da família dependem do mecanismo de origem da deleção. Teste pré-natal é possível para as famílias que tiveram uma criança com síndrome de deleção 1p36 ou uma família em que um dos pais é um conhecido  de um cromossomo  envolvendo 1p36.

Diagnóstico

Diagnóstico Clínico

O diagnóstico de 1p36  síndrome é sugerido pela aparência característica facial, hipotonia, atraso psicomotor, e pobre / ausente fala e é confirmada pela detecção de uma delecção da maior parte distal  do braço curto do  1 (1p36).
Típicas características faciais. que a aparência facial de indivíduos com 1p36  síndrome permanece facilmente reconhecível ao longo do tempo [ Battaglia et al 2008 ], o que representa uma característica da condição [ Battaglia 2005 ] (verfiguras ). Características faciais incluem sobrancelhas retas, olhos profundos, hipoplasia, largo e achatado filtro root / ponte, nasal longo e queixo pontudo. Outras características craniofaciais são microcefalia, braquicefalia, epicanto, grande (> 3 cm ao nascimento) e tardia fechando fontanela anterior, e rodado posteriormente, set-baixo, orelhas anormalmente formados [ Shapira et al 1997 , Heilstedt et al 2003b , Battaglia et al 2008 ].
Figuras

Figura

Figuras. Duas crianças não relacionados mostrando microbrachycephaly, sobrancelhas retas, olhos fundos, amplo / ponte nasal achatada, hipoplasia, filtro alongado, apontou, queixo e rosto hipotônica. A. 9.5-year-old girl B. (mais. ..)



Atraso no desenvolvimento / deficiência intelectual de grau variável está presente em todos. Hipotonia generalizada é observada em 95% dos indivíduos [ Battaglia et al 2008 ].

Teste

. Análise citogenética As quatro classes de rearranjos identificados em indivíduos com  1p36 são mostradas naTabela 1 [ Heilstedt et al 2003b , Gajecka et al 2007 ]:
Tabela 1

Tabela

Tabela 1. Anormalidades cromossômicas verificada na síndrome de deleção 1p36
  • Aparentemente terminal "puro" 
  • Intersticial 
  • Rearranjos mais complexos, incluindo mais de uma  ou deleções com duplicações, triplicações, inserções e / ou inversões
  • Derivado  1 resultante a partir de um desequilíbrio 
Nota: (1) Não breakpoint comum ou  tamanho está presente em indivíduos com  1p36. (2) Determinar se uma deleção citogeneticamente visível é uma delecção terminal verdadeiro ou um mais complexo  pode ser realizado utilizando técnicas especializadas citogenéticos moleculares (ver Teste Genético Molecular ).

O teste genético molecular

Genes. eliminação de genes no 1p36  é a única causa conhecida de 1p36  síndrome.
Os testes clínicos
  •  . FISH utilizando pelo menos dois  sondas específicas (Vysis 1p Subtel  , sonda Vysis p58; D1Z2 Oncor sonda ou CEB108/T7) pode identificar rearranjos parental e podem detectar deleções terminais e intersticiais e cromossomas derivados.
  • Matriz GH (matriz baseada em hibridização genômica). Uso de microarrays disponíveis comercialmente detecta número de cópias mudanças em 1p36  síndrome.
Nota: (1) Subtelomere  detecta a presença / ausência das duas sondas utilizadas, assim, FISH (a) não é possível detectar uma intersticial  proximal às sondas, (b) não é possível distinguir entre uma delecção terminal "verdadeiro" e uma mais complexa , ou (c) não é possível definir a extensão da deleção. No entanto, a matriz GH tem o potencial de fazer todos os três. (2) Embora MLPA é clinicamente disponível, não é um método recomendado para a detecção de deleções destes tamanhos.
Tabela 2. Resumo dos testes genéticos moleculares utilizados na síndrome de deleção 1p36
Método de Teste  1Mutações detectadasFrequência de mutação detecção pelo Método de EnsaioDisponibilidade teste
A análise citogenética  2Exclusão de 1p36> 5 Mb 3~ 25%Clínico
 4Exclusão de 1p36> 100 kb  3> 95%Clínico
Testing.jpg imagem
Matriz GH  5> 95%Clínico 
Testing.jpg imagem
Disponibilidade teste refere-se à disponibilidade no Diretório de Laboratório GeneTests . GeneReviews designa um teste genético molecular como clinicamente disponível somente se o teste está listada no diretório Laboratório GeneTests por qualquer um laboratório EUA CLIA-licenciado ou um laboratório da não-US clínica. GeneTests não verifica informações laboratório submetidos ou garante qualquer aspecto do licenciamento de um laboratório ou de desempenho. Os clínicos devem se comunicar diretamente com os laboratórios para verificar a informação.
Mb = 10 6  de pares de bases; kb = 10 3 pares de bases de DNA
1. Embora MLPA é clinicamente disponível, não é um método recomendado para a detecção de deleções destes tamanhos.
2. Convencional G-unido citogenética estudos (de rotina e de alta resolução)
3. Deleções superiores a 5 Mb ocorrem aproximadamente a mesma frequência como delecções menores do que 5 Kb.
4. Utilizando pelo menos duas  sondas específicas (1p Subtel e p58 sondas Vysis; D1Z2 Oncor  ou CEB108/T7)
5. Deleções terminais, deleções, rearranjos intersticiais complexos, e cromossomas derivados podem, potencialmente, ser detectada por matriz GH .

Testando Estratégia

Estabelecer o diagnóstico em um  . Convém testar qualquer indivíduo suspeito de ter 1p36  síndrome da seguinte forma:
  • Estudos citogenéticos convencionais para detectar grandes deleções (ou seja,> 5 Mb) e rearranjos citogenéticos mais complexos (desequilibradas  translocações)
  •  com pelo menos dois  sondas específicas (Vysis 1p Subtel  , sonda Vysis p58; D1Z2 Oncor sonda ou CEB108/T7) para detectar as translocações desequilibradas e identificar parentais  rearranjos
  • GH matriz para detectar deleções mais pequenas (isto é, <5 complexos="" es="" font="" intersticiais="" mb="" ou="" rearranjos="" supress="">
Diagnóstico pré-natal de alto risco gravidez requer uma confirmação prévia do diagnóstico de 1p36  síndrome no e / ou estado equilibrado de um pai.
Nota: É a política de GeneReviews para incluir usos clínicos de testes disponíveis a partir de laboratórios listados no Diretório de Laboratório GeneTests; inclusão não refletem necessariamente a aprovação de tais usos pelo autor (es), editor (s), ou revisor (s ).

Descrição Clínica

História Natural

As frequências das principais descobertas clínicas associadas com 1p36  síndrome estão resumidos na Tabela 3 .
Tabela 3. Freqüência de principais achados clínicos em síndrome de deleção 1p36
DescobertasFreqüência
• características faciais distintivas (ver Diagnóstico Clínico ) 
• Deficiência Intelectual 
• fala Ruim / ausente 
• Hipotonia 
• Brachycamptodactyly 
• pé curto 
• anormalidades cerebrais
> 75%
• defeitos cardíacos congênitos 
• Olho / visão problemas, incluindo desatenção visuais 
• Convulsões
50% -75%
• anomalias esqueléticas 
• surdez neurossensorial 
• anomalias gastrointestinais 
• Anormalidades da genitália externa 
• Doenças do Comportamento
25% -50%
• cardiomiopatia não-compactação 
• As anomalias renais 
• anomalias anais 
Hipotireoidismo •
<25 font="">
Deficiência intelectual. atraso no desenvolvimento / deficiência intelectual é marca registrada da síndrome. Battaglia et al [2008]descobriu que 25% dos  indivíduos pode andar sozinho, com uma marcha de base alargada, por idade 2-7 anos. Cerca de 90% têm deficiência intelectual severa a profunda, enquanto que 10% têm leve a moderada disfunção cognitiva. Linguagem expressiva está ausente em 75% e limitada a alguns  palavras, quer a nível de associações de palavras em primeiro lugar no restante. Compreensão parece estar limitada a um determinado contexto. A intenção de comunicar, limitado nos primeiros anos, tende a melhorar com o tempo, com a extensão do repertório de gestos.
Distúrbios de comportamento, presentes em 50%, incluem interação social pobre, birras, auto-cortante de mãos e punhos, uma série de estereótipos, e, menos freqüentemente, hiperfagia.
Central defeitos do sistema nervoso, presentes em 88% dos  indivíduos, incluem principalmente a dilatação dos ventrículos laterais e espaços subaracnóide; atrofia cortical, atrofia cerebral difusa e hipoplasia, desbaste, e amplitude total ou parcial do corpo caloso. Outras anomalias relatadas são atraso na mielinização, áreas multifocais hipersinal na substância branca [ Battaglia et al 2008 ], e periventricular nodular heterotopia [ Neal et al 2006 ].
As apreensões ocorrem em 44% a 58% dos indivíduos com 1p36  síndrome [ Heilstedt et al 2001 , Heilstedt et al 2003b ,Bahi-Buisson et al 2008 , Battaglia et al 2008 ]. Idade em intervalos de início de quatro dias a dois anos, oito meses. Primeira crise são ou generalizada (tônico, tônico-clônicas, clônicas, mioclônicas) ou parcial (simples ou complexa). Quase 20% de todas as pessoas com o transtorno têm espasmos infantis associados hipsarritmia no EEG. Espasmos infantis pode ser tanto o tipo de crise apresentar ou podem seguir outros tipos de crises. A maioria dos tipos de apreensão são bem controladas pela farmacoterapia padrão. No entanto, de uma série de [ Bahi-Buisson et al 2008 ] cerca de um terço das pessoas que desenvolveram epilepsia fármaco-resistente.
Uma variedade de anormalidades EEG estão presentes em quase todos os  indivíduos [ Heilstedt et al 2001 , Bahi-Buisson et al 2008 , Battaglia et al 2008 ].
Dificuldades de alimentação podem ser causadas por hipotonia e / ou orais fendas faciais com dificuldade relacionada na sucção, deglutição mal coordenada com consequente aspiração e / ou refluxo gastroesofágico e vômitos. Leve a disfagia orofaríngea grave tem sido observado em estudos de engolir em 72% dos indivíduos [ Heilstedt et al 2003b ].
As cardiopatias congênitas são observados em 43% a 71% dos indivíduos. Defeitos estruturais do coração relatadas são (em ordem de freqüência) atriais e ventriculares defeitos septais, anomalias valvulares, persistência do canal arteriousus, tetralogia de Fallot, coarctação da aorta, estenose infundibular do ventrículo direito, e anomalia de Ebstein [ Heilstedt et al 2003b , Battaglia et al 2008 ]. Vinte e sete por cento tinham um histórico de cardiomiopatia na infância. Cardiomiopatia era do tipo de não compactação em 23% e tenderam a melhorar ao longo do tempo [ Battaglia et al 2008 ].
Anormalidades Opthalmologic estrabismo, nistagmo, erros de refração, e desatenção visual são as manifestações oftalmológicas mais comuns de 1p36  síndrome [ Heilstedt et al 2003b , Battaglia et al 2008 ]. Albinismo, Catarata da retina, e coloboma do nervo óptico têm sido ocasionalmente observados [ Battaglia et al 2008 ].
Anomalias esqueléticas encontradas em 40% dos indivíduos com 1p36  síndrome [ Battaglia et al 2008 ] incluem a idade óssea atrasada, escoliose, anomalias de costelas e membros inferiores assimetria.
Perda auditiva, principalmente do tipo neurossensorial, pode ser detectado em 47% a 82% dos indivíduos com 1p36 síndrome [ Heilstedt et al 2003b , Battaglia et al 2008 ].
Malformações geniturinárias pode ser visto em 22% dos  e indivíduos incluem pélvis renal unilateral com hidronefrose do pólo superior, ectopia renal com cisto rim direito e unilateral pélvica ectasia [ Battaglia et al 2008 ].
Criptorquidia, hipospadia, escrotal hipoplasia, e micropênis são vistos em uma minoria de homens [ Battaglia et al 2008 ].
Pequenos lábios e clitóris pequeno pequeno, labia majora hipertrofia e hipoplasia uterina têm sido relatadas em mulheres [ Battaglia et al 2008 ].
Hipotireoidismo já foi descrita em 15% a 20% das pessoas com idades variadas, com  síndrome 1p36 em quem os níveis de TSH e T4 foram estudados [ Heilstedt et al 2003b , Battaglia et al 2008 ].
. Outras Outras anormalidades relatadas em alguns indivíduos com 1p36  síndrome incluem o seguinte:

Genótipo-fenótipo

Para explicar a variabilidade fenotípica de 1p36  síndrome, os investigadores têm procurado correlações entre o tamanho da deleção 1p e gravidade das manifestações clínicas.
Wu et al [1999] e Heilstedt et al [2003b] sugeriu uma completa  , identificando as regiões críticas para determinadas características e considerando 1p36  como uma síndrome contígua  da síndrome da deleção. No entanto, Gajecka et al [2007] não encontraram qualquer correlação entre o tamanho eo número de exclusão observadas características clínicas em um grande grupo, mesmo indivíduos com pequenas deleções (<3 1p36="" a="" apresentados="" associadas="" caracter="" com="" comumente="" das="" de="" font="" maioria="" mb="" ndrome.="" s="" sticas="">
Redon et al [2005] a hipótese de que as características associadas com 1p36  síndrome pode resultar de um efeito de posição, em vez de um contíguo  síndrome de deleção.

Predomínio

A prevalência de 1p36  síndrome é estimada entre 1:5.000 e 1:10.000 nascimentos, com uma fêmea de 2:1 a relação homem [ Shapira et al 1997 , Slavotinek et al 1999 , Heilstedt et al, 2003a , Battaglia et al 2008 ].

Diagnóstico Diferencial

Para obter informações atualizadas sobre a disponibilidade de testes genéticos para doenças incluídas nesta seção, ver GeneTests Diretório de Laboratório .  -ED.
A clínica  ea gestalt facial de 1p36  síndrome são característicos. No entanto, alguns indivíduos podem ser diagnosticadas por causa de características que se sobrepõem com as seguintes doenças:
  • A síndrome de Rett é uma  desordem que em meninas é caracterizada por parto normal e desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os primeiros seis a 18 meses de vida, seguido de um curto período de estagnação do desenvolvimento e, em seguida, pela rápida regressão na linguagem e habilidades motoras. A característica da doença é a perda do uso da mão de propósito e sua substituição por movimentos repetitivos da mão estereotipados. Características autistas, como ataques de pânico, bruxismo apnéia, episódica e / ou hiperpnéia, ataxia e apraxia da marcha, tremores e microcefalia adquirida também ocorrer. A doença torna-se relativamente estável, mas as meninas são propensos a desenvolver distonia e pés e deformidades mão à medida que envelhecem. As apreensões ocorrem em 50% das mulheres com a síndrome de Rett; tônico-clônicas e crises parciais complexas são as mais comuns.A incidência de morte súbita e inexplicada é aumentada. Os homens com um 46, XY  pode ter encefalopatia grave, neonatal que morrem antes de seu segundo ano. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos diagnósticos estabelecidos para a síndrome clássica e / ou teste molecular de MECP2 .
  • A síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso grave de desenvolvimento / deficiência intelectual, deficiência da fala grave, ataxia de marcha e / ou tremores dos membros, e um comportamento único, com um comportamento impróprio feliz que inclui frequentes rindo, sorrindo, e excitabilidade. Microcefalia e convulsões são comuns. O diagnóstico se baseia em uma combinação de características clínicas e  e / ou análise citogenética. Consenso critérios clínicos de diagnóstico para as que já foram desenvolvidos. Análise do pai específicas impressões no 15q11.2-q13  região detecta aproximadamente 78% dos indivíduos com SA, incluindo aqueles com uma  ,  , ou um  defeito; menos de 1% dos indivíduos têm um citogeneticamente visível cromossoma  (ie,  ou  ). UBE3A  detecção de mutações em um adicional de 11%, aproximadamente, de indivíduos. Por conseguinte, os testes genéticos moleculares (  e UBE3A análise de sequência) identifica alterações em aproximadamente 90% dos indivíduos. Os restantes 10% de indivíduos com características fenotípicas de clássicos como ter um mecanismo presentemente não identificado genética e, portanto, não são passíveis de  .
  • Síndrome de Prader-Willi (PWS) é caracterizada por hipotonia grave e dificuldades alimentares de primeira infância, na infância, seguido mais tarde ou início da infância pela ingestão excessiva e desenvolvimento gradual de obesidade mórbida (a menos que seja controlada externamente). Todos os indivíduos têm algum grau de comprometimento cognitivo, com atraso no desenvolvimento motor e desenvolvimento de linguagem. Um comportamento específico  com birras, teimosia, rigidez, roubar, mentir comportamento, manipuladora, e transtorno obsessivo-compulsivos características é comum. Hipogonadismo, presente em homens e mulheres, se manifesta como hipoplasia genital, desenvolvimento puberal incompleto, e, na maioria, infertilidade. Baixa estatura, com mãos e pés pequenos é comum; características faciais, estrabismo, e escoliose são muitas vezes presente, e não insulino-dependente diabetes mellitus ocorre com freqüência em indivíduos obesos. Consensus critérios diagnósticos clínicos têm sido desenvolvidos, mas a base do diagnóstico é  -based  testes para detectar pai-specific anormal  no Prader Willi-  (PWCR) no 15. Este teste determina se a região é herdada maternalmente apenas (a região paternalmente contribuiu está ausente) e detectar mais do que 99% dos  indivíduos. Metilação específica teste é importante para confirmar o diagnóstico de PWS em todos os indivíduos, mas especialmente aqueles que têm achados atípicos ou são demasiado jovens para manifestar características suficientes para fazer o diagnóstico por razões clínicas.
Nota para os médicos: Para um paciente específico "simultânea consultar 'associados a essa desordem, vá para SimulConsult.jpg imagem, uma ferramenta de diagnóstico decisão interativa software de suporte que oferece diagnósticos diferenciais com base em achados do paciente (registro ou acesso institucional necessário).

Gestão

Avaliações após o diagnóstico inicial

Para determinar a extensão da doença no indivíduo diagnosticado com 1p36  síndrome, as avaliações que se seguem são recomendados:
  • Medições de parâmetros de crescimento e plotagem em tabelas de crescimento padrão 
    Nota: Nenhum gráficos de crescimento estão disponíveis especificamente para 1p36  síndrome.
  • Exame físico e neurológico
  • Avaliação de competências cognitivas, linguagem e desenvolvimento motor e habilidades sociais
  • Exame do coração (ausculta, eletrocardiograma ecocardiograma,) na infância
  • Acordar / dormir de vídeo-EEG-poligráficos estudos (principalmente na infância) para detectar espasmos infantis com hipsarritmia
  • Avaliação para problemas de alimentação e refluxo gastroesofágico com encaminhamento para uma equipe disfagia
  • Ophthalmology consulta na infância, mesmo na ausência de anomalias manifestas
  • Exame físico para anomalias esqueléticas (por exemplo, escoliose, assimetria de membros inferiores), se anomalias estão presentes de remessa, para avaliação ortopédica e fisioterapia
  • Otorrinolaringológico abrangente avaliação audiológica e  (respostas auditivas de tronco encefálico) o mais cedo possível para permitir intervenções apropriadas
  • Testes de função renal e ultra-sonografia renal na infância para detectar anomalias estruturais renais
  • Função periódica da tireóide 

Tratamento de manifestações

Deficiência intelectual. inscrição em um programa de reabilitação personalizado com atenção para o desenvolvimento motor, cognição, comunicação e habilidades sociais é apropriado [ Battaglia et al 2008 ]. Uso de linguagem de sinais melhora as habilidades de comunicação e não inibe o aparecimento da fala. Intervenção precoce e, mais tarde, a colocação de escola apropriada são essenciais.
Convulsões. Até 25% das pessoas com 1p36  síndrome desenvolvem espasmos infantis associados a um EEG hypsarrhythmic, que respondem a ACTH.
Na maioria dos indivíduos, todos os tipos de convulsões são bem controlados por padrão drogas antiepilépticas (DAE), desde que o fármaco de primeira escolha é iniciado o mais cedo possível.
Dificuldades de alimentação. Alimentando a terapia com atenção para as habilidades motoras orais é apropriado. Técnicas especiais de alimentação ou dispositivos, como por exemplo, o "alimentador Haberman," pode ser usado para a alimentação de uma criança hipotônica / criança sem fenda palatina ou aqueles com um paladar não reparada palatina. Alimentação por sonda é recomendado para aqueles com andorinha mal coordenada. Refluxo gastroesofágico deve ser abordada de uma forma padrão. Em um estudo, alguns indivíduos com 1p36  síndrome foram tratados com gastrostomia [ Heilstedt et al 2003b ].
Defeitos congênitos do coração normalmente não são complexos e são passíveis de reparação. "Non-compactação" cardiomiopatia responde bem à farmacoterapia padrão (por exemplo, furosemida, captopril, digoxina) [ Battaglia et al 2008 ].
Anormalidades oftalmológicas são tratados de um modo padrão. Desatenção visual, relatada em até 64% dos indivíduos com 1p36  síndrome, pode ser tratada com um programa de reabilitação adequado [ Bolognini et al 2005 , Battaglia et al 2008 ].
Anormalidades esqueléticas (por exemplo, escoliose, assimetria de membros inferiores) têm de ser abordada de uma forma individual. O tratamento precoce (ambos fisioterapia e cirurgia) é sugerido.
A perda auditiva é tratada com um julgamento de aparelhos auditivos.
Outros. anomalias estruturais (por exemplo, gastrointestinal, renal) deve ser abordada de uma forma padrão. O hipotiroidismo é tratado de uma forma padrão.

Vigilância

Acompanhamento sistemático permite o ajuste de reabilitação e tratamento como habilidades melhorar ou piorar e médicos necessidades mudança [ Battaglia et al 2008 ].

Teste de Familiares em Risco

Veja Aconselhamento Genético para problemas relacionados ao teste de familiares em risco para propósitos.

Terapias sob investigação

Pesquisar ClinicalTrials.gov para o acesso a informações sobre estudos clínicos para uma grande variedade de doenças e condições. Nota: Pode não haver ensaios clínicos para esse distúrbio.

Outro

Clínicas de genética , composta por profissionais da genética, fornecer informações para os indivíduos e as famílias a respeito da história natural, tratamento, modo de herança, e os riscos genéticos para outros membros da família, bem como informações sobre disponíveis voltados ao consumidor de recursos. Veja o Diretório Clínica GeneTests .

Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético é o processo de prestação de indivíduos e famílias com informações sobre a natureza, herança, e as implicações de doenças genéticas para ajudá-los a tomar decisões médicas e pessoais. As seguintes seção trata de avaliação de risco genético e do uso de história da família e teste genético para esclarecer o status genético para membros da família. Esta seção não se destina a resolver todos os problemas pessoais, culturais ou ético que as pessoas podem enfrentar ou para substituir uma consulta com um profissional da genética. Para encontrar uma genética clínica ou diagnóstico pré-natal, consulte o Diretório Clínica GeneTests .

Modo de herança

1p36  síndrome pode ser o resultado de um ou herdada de novo  anormalidade.

Risco para Membros da Família

Os pais de um 
  • Os pais de um  com 1p36  síndrome são  , mas pode levar uma equilibrada  envolvendo 1p36 (ver Tabela 1 ).
  • Sessenta por cento dos de novo deleções ocorrem na origem materna 
  • Em cerca de um terço das pessoas com um  1, o derivado de um cromossoma resulta da separação anómala de uma equilibrada parental  .
  • Os pais de indivíduos com 1p36  síndrome devem ter análise citogenética procurando uma  envolvendo 1p36. Matriz de GH não seria recomendada para este como o  seria esperado para ser equilibrada e, portanto, não detectado.
  • Análise subtelomérica de ambos os pais de um  com um aparentemente novo de  é adequado para detectar a presença de um críptico equilibrada  envolvendo  1 num pai [ Heilstedt et al 2003b ].
Sibs de um 
Prole de um  . Nenhuma pessoa com 1p36  síndrome é conhecida por ter reproduzido.
Outros membros da família de um  . Se um dos pais for encontrado para transportar um  , os membros de sua família também estão em risco de levar o rearranjo.

Detecção da Portadora

Se um dos pais do  é encontrado para ter um equilíbrio  , os membros da família em risco pode ser testada pelo método utilizado para identificar o rearranjo no pai (ou seja, a análise de cromossomas ou subtelomérica  análise).

Genéticos relacionados com questões de aconselhamento

Aconselhamento questões específicas. riscos específicos empíricos para translocações envolvendo 1p e outro  são desconhecidas.
Planejamento familiar
  • O tempo óptimo para a determinação do risco genético e discussão da disponibilidade de teste pré-natal é antes da gravidez.
  • É adequado para oferecer  (incluindo a discussão dos riscos potenciais para filhos e das opções reprodutivas) a jovens adultos que são conhecidos por ser ou em risco de serem portadores de um  .

Teste de pré-natal

Gravidez de alto risco. teste pré-natal é possível para as famílias que tiveram um filho com 1p36  síndrome e em famílias em que um dos pais é conhecido por ser um  de um  . Células obtidas por biópsia de vilo corial (CVS) em 'gestação ou a amniocentese habitualmente realizada em cerca de 15-18 semanas de cerca de 10 a 12 semanas de gestação podem ser analisados ​​por uma combinação de métodos de citogenética (bandamento G,  e pintura cromossomo inteiro) dependendo dos resultados específicos no  e mãe.
Nota: A idade gestacional é expressa em semanas menstruais calculados a partir do primeiro dia do último período menstrual normal ou por ultra-som.
O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) pode estar disponível para os casais em risco de ter uma gravidez com 1p36 síndrome causada por herança  . Para a oferta de laboratórios de PGD, ver Testing.jpg imagem.
Nota: É a política de GeneReviews para incluir usos clínicos de testes disponíveis a partir de laboratórios listados no Diretório de Laboratório GeneTests; inclusão não refletem necessariamente a aprovação de tais usos pelo autor (es), editor (s), ou revisor (s ).

Recursos

GeneReviews equipe selecionou as seguintes doenças específicas e / ou organizações de apoio guarda-chuva e / ou de registos, para o benefício dos indivíduos com esta doença e suas famílias. GeneReviews não é responsável pelas informações prestadas por outras organizações. Para obter informações sobre os critérios de seleção, clique aqui .
  • Cromossomo Transtorno Outreach (CDO)
    PO Box 724
    Boca Raton FL 33429-0724
    Telefone: 561-395-4252 (Família Helpline)
    Email: info@chromodisorder.org
  • Único: A Rare Chromosome Disorder Support Group
    PO Box 2189
    Caterham Surrey CR3 5GN
    Reino Unido
    Telefone: +44 (0) 1883 330766
    Fax: +44 (0) 1883 330766
    Email: info@rarechromo.org; rarechromo@aol.com

Genética Molecular

Informações no Genética Molecular e tabelas OMIM pode ser diferente do resto do GeneReview: tabelas podem conter informações mais recentes. - ED.
Tabela A. síndrome de deleção 1p36: Genes e bancos de dados
Símbolo geneLocus cromossômicaNome proteína
Não aplicável1p36Não aplicável
Os dados são compilados a partir das referências seguintes padrões: símbolo de genes de HGNC ; locus cromossômico, o nome do lugar, região crítica, grupo de complementação de OMIM ; nome proteína de UniProt . Para uma descrição das bases de dados (locus específico, HGMD), ao qual são fornecidos links, clique aqui .
Tabela B. entradas OMIM para Síndrome de Deleção 1p36 ( Ver Tudo em OMIM )
607872CROMOSSOMO síndrome de deleção 1p36

Patogênese de Genética Molecular

Nenhum gene foi conclusivamente determinada como sendo causador de qualquer uma das características clínicas associadas com 1p36  síndrome.

Referências

Pesquisas médicas Genéticos: Uma busca PubMed especializado concebido para os médicos que estão localizados na página PubMed Consultas Clínica PubMed.jpg imagem

Literatura Citada

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