Diarréia de sódio congênita

Diarréia de sódio congênita é caracterizada por diarréia aquosa grave contendo altas concentrações de sódio hiponatremia e acidose metabólica. Menos de 15 pacientes foram descritas até o momento, incluindo cinco crianças nascidas de pais consangüíneos de duas famílias relacionadas. Transmissão parece ser autossômica recessiva e análise da membrana da borda em escova intestinal dos pacientes afetados revelou que a condição é causada por um defeito funcional em um dos permutadores de sódio / próton localizado na membrana apical de pequenas células do epitélio intestinal. No entanto, não foram detectadas mutações nos genes que codificam qualquer um dos permutadores de sódio / próton identificados até o momento 

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (PHA2) é uma forma rara, hereditária, de hipertensão caracteriza-se por hipercalemia acidose metabólica, hiperclorêmica, a aldosterona normais ou elevadas, baixos níveis de renina e função renal normal. Prevalência é desconhecida. Cerca de 80 famílias foram relatados na literatura, mas apenas 10 são geneticamente casos confirmados. Pacientes com menos de 20 anos de idade geralmente têm pressão arterial normal, mas depois desenvolver hipertensão na idade adulta. Hipercalemia, acidose hiperclorêmica leve e de baixa renina estão presentes desde tenra idade e são achados constantes. Falta de crescimento tem sido descrito em alguns casos. Pacientes não apresentam insuficiência renal. Spitzer, Weinstein síndrome (ou síndrome hipercalêmica adolescentes) se acredita ser a apresentação inicial do PHA2 com hipertensão associada com outros achados clínicos, tais como baixa estatura, fraqueza muscular e paralisia periódica. Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 é devido a mutações nos genes WNK1 (PHA2C) no cromossomo 12 e WNK4(PHA2B) no cromossomo 17 que codifica a quinase com-no-lisina e WNK1 WNK4 que regulam o Na-Cl e Na-K-Cl cotransporters ( NCC e NKCC2, respectivamente) e do exterior medular renal de potássio canal (ROMK) no túbulo distal renal.Mutações nesses genes levariam a um aumento da reabsorção de NaCl e diminuição da secreção de potássio. Heterogeneidade genética adicional existe desde um outro lugar no cromossomo 1 foi sugerido (PHA2A). A transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico é baseado em exames bioquímicos que mostram hipercalemia, acidose hiperclorêmica, atividade de renina baixa ou suprimida plasma e normal a níveis elevados de aldosterona. Taxa de filtração glomerular é normal. Hipervolemia é freqüentemente observada. Hipercalciúria e baixa densidade mineral óssea está presente no caso de WNK4 mutações. O diagnóstico diferencial inclui acidose tubular renal hipercalêmica, hipoaldosteronismo e stomatocytosis hereditária desidratado (DHS) (ver nestes termos), uma forma rara dominante de anemia hemolítica hereditária associada com pseudohyperkalemia. O tratamento é baseado em diuréticos tiazídicos em baixa dose, que são muito eficazes na correcção da hipertensão, hipercalemia e hipercalciúria. PHA2 pacientes com WNK4 mutações, apresentam melhor resposta aos diuréticos tiazídicos que os pacientes com WNK1 mutações. PHA2 não responde a mineralocorticóides exógenos. Os pacientes devem seguir uma dieta baixa em sódio. O prognóstico é bom com a terapia ao longo da vida. Nefrolitíase pode ser uma complicação da doença, se hipercalciúria está presente. * Autor: Dr. R. Vargas-Poussou (Setembro 2011) *.

Medicina by Dr Airton Galarça da Silva

Efeito da aspirina diariamente no longo prazo o risco de morte devido ao câncer: análise de dados de pacientes individuais de ensaios clínicos randomizados

Prof Peter Rothwell M FMedSci um  , Prof F Gerald R Fowkes FRCPE b , Prof Jill Belch FF FRCP c , Hisao Ogawa MD d , ProfCharles P Warlow FMedSci e , Prof Tom W Meade FRS f

Sumário

Fundo

Tratamento com aspirina por dia durante 5 anos ou mais reduz o risco subseqüente de câncer colorretal. Diversas linhas de evidência sugerem que a aspirina também podem reduzir o risco de outros cânceres, principalmente do trato gastrointestinal, mas a prova no homem está faltando. Foram estudados óbitos por câncer durante e após os ensaios clínicos randomizados de aspirina diária contra o controle feito originalmente para a prevenção de eventos vasculares.

Métodos

Nós usamos dados de pacientes individuais de todos os ensaios clínicos randomizados de aspirina diária versus sem aspirina com duração média de tratamento de julgamento prevista para quatro anos ou mais para determinar o efeito da aspirina sobre a alocação de risco de morte por câncer em relação à duração prevista do tratamento experimental para gastrointestinal e não-gastrointestinal cânceres. Em três grandes estudos do Reino Unido, a longo prazo pós-ensaio de acompanhamento de pacientes individuais foi obtida a partir de atestados de óbito e registros de câncer.

Resultados

Em oito ensaios elegíveis (25 570 pacientes, 674 mortes por câncer), a alocação à morte aspirina reduziu devido ao câncer (odds ratio [OR] 0,79, IC 95% 0,68 -0 ° 92, p = 0,003) . Na análise de dados de pacientes individuais, que estavam disponíveis a partir de sete ensaios (23 535 pacientes, 657 mortes por câncer), o benefício foi visível somente após '5 anos de acompanhamento (todos os cânceres, hazard ratio [HR] 0,66, 0,50 -0 · 87; cânceres gastrointestinais, 0,46, 0,27 · 77 -0, ambos p = 0,003). O risco de 20 anos de morte por câncer (1634 mortes em 12 659 pacientes em três ensaios) manteve-se menor nos grupos aspirina do que nos grupos controle (todos os tumores sólidos, HR 0,80, 0,72 -0 · 88, p < 0,0001; cânceres gastrointestinais, 0,65, 0,54 -0 ° 78, p <0,0001), eo benefício aumentado (interação p = 0,01) com duração prevista do tratamento experimental (≥ 7,5 anos: todos os tumores sólidos, 0,69, 0,54 -0 · 88, p = 0,003; cânceres gastrointestinais, 0,41, 0,26 -0 · 66, p = 0,0001). O período de latência antes de um efeito sobre as mortes foi cerca de 5 anos para esôfago, pâncreas, cérebro e câncer de pulmão, mas foi adiada por mais de estômago, colorretal e câncer de próstata. Para pulmão e câncer de esôfago, o benefício foi limitado a adenocarcinomas, eo efeito global em 20 anos o risco de morte por câncer foi maior para os adenocarcinomas (HR 0,66, 0,56 -0 ° 77, p <0,0001). Benefício não foi relacionada à dose de aspirina (75 mg para cima), sexo, ou de fumar, mas aumentou com a redução da idade absoluta em 20 anos o risco de morte por câncer atingindo 7,08% (2,42 -11 ° 74) aos 65 anos anos e mais velhos.

Interpretação

Diária de aspirina reduz mortes devido a vários cânceres comuns durante e após os ensaios. Benefício aumentou com a duração do tratamento e foi coerente em toda a população de estudo diferentes. Estes resultados têm implicações para orientações sobre o uso de aspirina e para a compreensão da carcinogênese e sua suscetibilidade a intervenção medicamentosa.

Financiamento

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Informação Casos Oncologicos

FACULDADE DE MEDICINA DO ABC -SPA Equipe de Oncologia da Faculdade de Medicina do ABC informa que,além do tratamento de todos os casos oncológicos inteiramente grátis, estão com protocolo novo para cancer de pulmão e mama, com novos medicamentos que ainda não estão disponíveis no mercado e que estão dando uma nova perspectiva no tratamento destas duas neoplasias.Caso vocês conheçam alguém que tenha um destes dois tipos de tumores e queiram fazer o uso deste novo protocolo, poderão indicar esta equipe, pois o tratamento, elém de gratuito e inédito, faz parte de projeto multicêntrico mundial.Endereço: Centro de Pesquisa em Oncologia Av. Príncipe de Gales, 821 - anexo 3 - Oncologia. Santo André SP (Prédio da Faculdade) Fone: (11) 4993.5491 Marcar consulta que logo será agendada Só quem enfrenta problemas semelhantes sabe a importância de uma opção nova, uma esperança nova. Vera Lúcia S.Cunha Secretária da Pós-Graduação de Pneumologia

G.E.D.R.: Síndrome de Prune Belly

G.E.D.R.: Síndrome de Prune Belly

O Grupo De Estudos Doenças Raras Deseja á todos um Feliz Natal E um Feliz Ano Novo

Parabens   á todos os nossos visitantes  por nos acompanhar nesse ano.Nós o GEDR desejamos á todos um Feliz Natal e Um Ano cheio de paz,saúde , amor e realizações .Muitas bençãos aos famíliares  ,aos pacientes com doenças raras .E dizer que nunca desistem de lutar,pois o GEDR não desistem de vocês .Beijos Todos
Zenilda Martins
Operação Conta Gotas
Andreia M.A. Oliveira
Paulete Moraes
Cristina Pinho
Priscila Torres
Cassia Barbosa
Claúdia Fonseca
Scheila Weber
Marcos Teixeira

CARTAZ OFICIAL DOENÇAS RARAS DO GEDR