Materia Cabeça de Cuia - Piaui

www.rarediseaseday.com / Uma caminhada no Parque da Juventude, no próximo dia 28/02 (domingo), a partir das 8h30, marcará na cidade de São Paulo o Dia Mundial das Doenças Raras. O evento será celebrado em mais de 25 países, como iniciativa da organização Européia para Doenças Raras (EURORDIS) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD). A campanha deste ano visa melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras, através do ato de compartilhar e divulgar informações e experiências. A caminhada de São Paulo está sendo organizada pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com apoio de dezenas de entidades que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. Segundo dados mundiais, existem cerca de 5 mil doenças raras, sendo que 75% delas atingem crianças. Estima-se que mais de 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente. O evento no Parque da Juventude também envolverá outras atividades que acontecerão até as 15 horas. Os visitantes poderão assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e ainda colaborar com as entidades na feira de artesanato das ONGs. Os organizadores e apoiadores do evento pretendem sensibilizar os políticos e autoridades de saúde, sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade, dentro das políticas públicas de cada país. A caminhada e as atividades no Parque da Juventude também terão o importante papel de mostrar para as pessoas em geral, que a raridade de uma doença é um paradoxo, ou seja, é rara enquanto não atinge alguém da sua família ou alguém do seu convívio social. Data 28/02/10 – Domingo Horário: 8h30 Local - Parque da Juventude Endereço - Av. Cruzeiro do Sul, 2.500, em frente à Estação Carandiru do Metrô. www.rarediseaseday.com Palavras-chave: doenças raras

Materia Rede Bom Dia Bauru

Doenças raras provocam mobilização de familiares Grupos organizados querem mais atenção e políticas públicas de saúde Cristina Camargo Agência BOM DIA Uma caminhada no Parque da Juventude, em São Paulo, dia 28, vai tentar chamar a atenção para a necessidade de tratar as doenças raras como prioridade nas políticas públicas de saúde. Organizada pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, a mobilização utiliza argumento impactante: a raridade de uma doença é um paradoxo. É rara enquanto não atinge alguém de nossa família ou convívio social. A enfermeira Raquel de Fátima Silvério Gomes, 32 anos, sabe bem disso. O filho dela, Filipe, foi diagnosticado com sequência de Pierre Robin logo após nascer, em Viçosa, Minas Gerais. A doença é caracterizada pelo queixo retraído associado à queda da língua, o que pode provocar obstrução respiratória e dificuldades de alimentação. “Muitas crianças nascem com a sequência, mas vão para casa de alta”, diz a pediatra Patrícia Martinelli, do Centrinho (Hospital de Reabilitaçao de Anomalias Craniofaciais). Segundo ela, faltam informações aos próprios profissionais de saúde e, longe dos cuidados necessários, crianças com a sequência correm o risco de morrer ou sofrer lesões. O pequeno Filipe, hoje com um ano e recém-operado, teve a sorte de ter uma mãe bem informada. Ela mesma pesquisou informações sobre a doença e encontrou o protocolo de atendimento do Centrinho, aperfeiçoado pela pesquisadora Ilza Lazarini Marques. Mesmo no recesso de fim de ano, Raquel não sossegou enquanto não marcou o atendimento do filho. Registrou tudo num diário. A sequência de Pierre Robin é uma das doenças raras tratadas no Centrinho, hospital que é referência mundial para casos de anomalias craniofaciais. Existem 554 tipos de síndromes cadastradas no hospital e 4.626 pacientes sindrômicos em tratamento. Metade dos diagnósticos é tardio “A OMS (Organização Mundial de Saúde) reconhece sete mil doenças raras”, diz a pediatra Patrícia Martinelli. Elas afetam 8% da população. Dos afetados, 70% são crianças. O número mais assustador diz respeito aos diagnósticos: 50% são feitos tardiamente. Segundo a médica, o fenômeno das doenças raras é recente. “Até há pouco tempo elas eram esquecidas pelo sistema de saúde”, afirma. Com o avanço das pesquisas genéticas, são estudadas e surgem os tratamentos. Entre 1995 e 2005, foram fabricados novos 160 medicamentos para combater doenças raras. “Muitos já foram aprovados no Brasil, mas falta o acesso”, diz Patrícia. O Dia Mundial das Doenças Raras será celebrado em 25 países e tem como um dos objetivos divulgar e compartilhar informações. No ano passado, o Ministério da Saúde aprovou a implantação de exames e aconselhamento genéticos em postos de saúde e a criação de centros de referência em regiões do país. A prioridade é o diagnóstico e tratamento de anomalias congênitas, deficiência mental e erros inatos do metabolismo. Desde 2004 o governo federal discute a criação de uma política nacional para prevenção e tratamento das doenças genéticas, ligada ao SUS.

Materia Web Diario

Caminhada em SP no dia 28 celebrará Dia Mundial das Doenças Raras Por AE São Paulo - Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local a partir das 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País.

Abril editora

São Paulo - A nota enviada na terça-feira contém uma incorreção. Todos os eventos no Parque da Juventude acontecerão entre 8h30 e 15 horas, e não a partir das 15 horas. Segue o texto corrigido. Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País. AE

Nota Guia ME

Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País. Fonte: AE / Abril

Materia SNIFBRASIL Editora DPM - FARMACIA

DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS SERÁ CELEBRADO COM CAMINHADA NO PARQUE DA JUVENTUDE Uma caminhada no Parque da Juventude, no próximo dia 28/02 (domingo), a partir das 8h30, marcará na cidade de São Paulo o Dia Mundial das Doenças Raras. O evento será celebrado em mais de 25 países, como iniciativa da organização Européia para Doenças Raras (EURORDIS) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD). A campanha deste ano visa melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras, através do ato de compartilhar e divulgar informações e experiências. A caminhada de São Paulo está sendo organizada pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com apoio de dezenas de entidades que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. Segundo dados mundiais, existem cerca de 5 mil doenças raras, sendo que 75% delas atingem crianças. Estima-se que mais de 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente. O evento no Parque da Juventude também envolverá outras atividades que acontecerão até as 15 horas. Os visitantes poderão assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e ainda colaborar com as entidades na feira de artesanato das ONGs. Os organizadores e apoiadores do evento pretendem sensibilizar os políticos e autoridades de saúde, sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade, dentro das políticas públicas de cada país. A caminhada e as atividades no Parque da Juventude também terão o importante papel de mostrar para as pessoas em geral, que a raridade de uma doença é um paradoxo, ou seja, é rara enquanto não atinge alguém da sua família ou alguém do seu convívio social. O Parque da Juventude fica na Av. Cruzeiro do Sul, 2.500, em frente à Estação Carandiru do Metrô - São Paulo.

Nota O Povo Fortaleza

DOENÇAS RARAS No próximo dia 28, é lembrado o Dia Mundial de Doenças Raras. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem 5 mil doenças raras identificadas e 80% delas genéticas.

Materia Site Prontuario de Noticias

Caminhada em SP celebrará Dia Mundial das Doenças Raras Alterar o tamanho da letra 11/2/2010 12:40:00 Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local até as 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País. Fonte : Agência Estado

Materia Aqui Acontece

19/02/10 14:28 Dia Mundial das Doenças Raras marca, no Brasil, falta de política pública A data tem por finalidade ampliar o conhecimento a respeito dessas enfermidades e mostrar o impacto delas na vida dos pacientes. Esse tipo de doença, lembrado no Dia Mundial das Doenças Raras, em geral é crônico, grave, progressivo e pode levar os pacientes à morte. A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de 5 mil doenças raras, 80% delas de origem genética e 75% atingindo crianças. Estima-se que 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente, e que, no Brasil, as famílias precisem obter na Justiça liminares para ter direito à medicação. Levantamento feito pela AFAG – Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves e APMPS – Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose dá conta de que pelo menos 20 crianças no Brasil correm risco de morte por falta de medicamento que não é entregue pelo governo, mesmo com liminares contra a União ordenando a entrega dos medicamentos devidamente prescritos por profissionais médicos. Atualmente existem diagnosticados aproximadamente 250 casos da doença no País Dentro do estado de São Paulo, as demandas judiciais que envolvem pacientes portadores de MPS estão, conta a advogada Maria Cecília de Oliveira, presidente da AFAG, sendo cumpridas. De acordo com Regina Próspero, presidente da APMPS, toda vez que falta medicação, mesmo já existindo liminar judicial, é necessária nova intimação para que o governo não venha a interromper o tratamento daquele paciente. “No Pará há duas crianças nessas condições; uma em Mato Grosso do Sul; duas em Goiás; três na Paraíba; três no Paraná; uma em Minas Gerais”, enumera Regina. Mais que manter os pacientes vivos, a medicação para a MPS VI, II e I (tipos para os quais há tratamento) tem mostrado, na prática, que é possível assegurar qualidade de vida a seus portadores. Lei! Teoricamente, o Direito à medicação é assegurado por Lei. Mas, na prática, só ocorrem após as ações judiciais. O estatuto da criança e do adolescente existe desde 1990, quando foi assinado pelo então presidente da República, Fernando Collor de Mello. Em outubro de 2005, Luiz Inácio Lula da Silva sancionou Lei que explicita o direito ao atendimento integral à saúde de crianças e adolescentes. “Art. 11. É assegurado atendimento integral à saúde da criança e do adolescente, por intermédio do Sistema Único de Saúde, garantido o acesso universal e igualitário às ações e serviços para promoção, proteção e recuperação da saúde. (Redação dada pela Lei nº 11.185, de 2005) § 1º A criança e o adolescente portadores de deficiência receberão atendimento especializado. § 2º Incumbe ao poder público fornecer gratuitamente àqueles que necessitarem os medicamentos, próteses e outros recursos relativos ao tratamento, habilitação ou reabilitação.” Diagnóstico MPS (mucopolissacaridoses) não são uma doença, mas sim um grupo de doenças. Enzimas lisossômicas diferentes podem estar deficientes (a depender da enzima a pessoa tem um tipo de MPS). Os lisossomos são estruturas que temos dentro das células e que, de maneira simplificada, “reciclam” os mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos, espécie de açúcar complexo que existe no interior de todas as células. Quando há deficiência de uma das enzimas lisossômicas, esta “reciclagem” não ocorre, acontece o acúmulo dos mucopolissacarídeos, lesão das células, aumento do volume dos órgãos (por exemplo, o fígado) e, em muitos casos, mal funcionamento destes órgãos. De acordo com a literatura médica, os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida ou levar anos para surgir. As pesquisas continuam, mas os tratamentos conhecidos asseguram a melhoria da qualidade de vida de pacientes e familiares. por Assessoria AquiAcontece.com.br © 2010 - Todos os direitos reservados. É proibida a reprodução do conteúdo desta página em qualquer meio de comunicação, eletrônico ou impresso, sem autorização escrita do AquiAcontece.com.br.

Diario de Pernambuco

Para lamentar // Poucos sabem, mas 28 de fevereiro é o Dia Mundial de Doenças Raras e, de acordo com o presidente da Sociedade Brasileira de Genética, Salmo Raskin, uma data para lamentar. Em artigo, ele registraque são conhecidos mais de 7 mil tipos dessas doenças, apenas 10% contam com tratamento específico e a maioria dos portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Pior: mais de 75% delas atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente.