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ESFINGOLIPIDOSES

ESFINGOLIPIDOSES

• São doenças de armazenamento raras e, na maioria, autossômicas recessivas.
• Certas células acumulam esfingolípides no citoplasma, devido quase sempre à falta de uma enzima da via de degradação. Estas enzimas são chamadas genericamente de hidrolases, porque a quebra das ligações envolve uma molécula de água.
• O substrato da enzima ausente ou defeituosa acumula-se, geralmente dentro de lisossomos, já que é nestas organelas que são encontradas as enzimas.
• O citoplasma fica abarrotado de lisossomos contendo o lípide não digerido.
• Para cada enzima que falta existe uma doença específica (às vezes mais de uma), com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintomatologia própria. Os locais mais afetados são o cérebro, muito rico nestes compostos, e as células do SRE. Abaixo, alguns exemplosGrupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por deposição intra-lisossômica excessiva deglicoesfingolipídeos e fosfoesfingolipídeos no sistema nervoso central e, em um grau variado, em estruturas viscerais. Os sinais clínicos variam com o subtipo específico da doença, porém as características comuns incluem deterioração progressiva das funções visual e psicomotora. (Tradução livre do original: Arch Neurol 1998 Aug;55(8):1055-6; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p89)

MUCOPOLISSACARIDOSE -FONTE GENZYME

Mucopolissacaridose Tipo I

Também chamada Doença de Hurler e Doença de Scheie

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico.

O lisossomo

Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo.

Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de "bolha", chamada lisossomo. No lisossomo, a célula introduz enzimas, que são substâncias que "digerem" os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas.

As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, seguindo uma "receita" que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, dizemos que ocorreu uma mutação. Quando ocorre uma mutação em um gene, a "receita" fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona.

As mucopolissacaridoses

Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAG), antigamente conhecidas como mucopolissacarides e que deram nome à doença.

Os GAG são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAG não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina.

As manifestações clínicas das MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos podem ser vistos no Quadro 1.

Mecanismo de herança

A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY).

Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética. Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da mãe.

Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há alguns poucos com defeitos, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas.

Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII, o pai e a mãe carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os pais são normais porque só têm um gene com defeito, sendo o outro gene do par normal.

Vamos chamar o gene normal de “A” e o com defeito de “a”, o pai é Aa e a mãe também Aa, para aquela determinada enzima que não funciona direito na doença de seu filho ou filha. Toda vez que este casal for conceber um filho existem quatro possibilidades ao acaso, da constituição da criança, tendo uma chance entre as quatro, ou seja 25%, de ter um filho ou filha com a doença (aa), como pode ser observado na Figura 1. Esta forma de herança é chamada autossômica recessiva.

Na MPS do tipo II o gene com defeito é carregado em um dos cromossomos X da mãe que, como tem dois cromossomos X, o com defeito é anulado pelo outro normal. A mãe portadora do gene da doença tem uma chance de 50% de ter um filho com a doença e 50% de ter uma filha que também pode passar o gene aos seus filhos e filhas, como pode ser observado na Figura 2. Esta forma de herança é chamada ligada ao X.

Mucopolissacaridose Tipo I

A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma rara doença autossômica recessiva, com manifestações patológicas em múltiplos sistemas de órgãos e tecidos. A doença é causada por um defeito na codificação genética da enzima lisossômica α-L-iduronidase; em conseqüência disso, as células das pessoas afetadas não conseguem produzir a enzima ou a produzem em pequenas quantidades. Isto resulta em uma incapacidade do lisossomo efetuar a decomposição gradual de certos glicosaminoglicanos (GAG) - a saber, sulfato de dermatan e sulfato de heparan - um processo essencial para o crescimento normal e a homeostasia dos tecidos.¹ Esses glicosaminoglicanos, que são constituintes importantes da matriz extracelular, líquido das juntas e tecido conetivo em todo o corpo, acumulam se progressivamente no lisossomo, finalmente causando a disfunção da célula, do tecido e do órgão por mecanismos fisiopatológicos em grande parte desconhecidos.

A MPS I é considerada uma disfunção no armazenamento prototípico lisossômico com doença multi-sistêmica progressiva e apresentando características que variam dependendo da posição do paciente no desenvolvimento da doença.

As classificações históricas de MPS I, síndromes de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie não refletem adequadamente a enorme variação nos sintomas clínicos. As manifestações vistas com cada classificação não são mutuamente distintas e muitas vezes se superpõem. Portanto, a doença é melhor caracterizada como deficiência de α-L-iduronidase com ou sem o envolvimento de CNS.

Sintomas Iniciais de MPS I

0-6 meses:

Rinite crônica;

Otite média recorrente ou "infecção no ouvido médio";

Hérnia umbilical ou inguinal;

Crescimento e tamanho de cabeça acima do normal.

6 meses - 12 anos:

Dismorfismos faciais;

Hepatoesplenomegalia;

Deformidades esqueléticas;

Rigidez nas juntas;

Retardo no desenvolvimento;

Opacidade da córnea;

Rinite crônica;

Otite média recorrente ou "infecção no ouvido médio".

12+ anos:

Opacidade da córnea;

Rigidez nas juntas;

Doença cardíaca valvular.

Diagnóstico

O diagnóstico de MPS I depende de ser demonstrada uma deficiência da enzima lisossômica α-L-iduronidase. A atividade desta enzima pode ser medida na maior parte dos tecidos; contudo, o diagnóstico geralmente é feito com o uso de:

leucócitos sanguíneos periféricos,

cultura de fibroblastos,

soro,

plasma.

Os achados em MPS I podem se superpor àqueles de outras disfunções do armazenamento lisossômico, principalmente outras mucopolissacaridoses e deficiência de sulfatases múltiplas. Achados clínicos e testes bioquímicos detalhados são necessários para sua diferenciação. Há alguns sinais e sintomas clínicos iniciais que por si só não são diagnósticos, mas podem justificar testes mais definitivos. Embora os achados na apresentação variem com a gravidade da deficiência, é preciso que se suspeite de MPS I em pessoas com características faciais grosseiras e hepatoesplenomegalia, assim como achados característicos do esqueleto, das juntas ou oculares.

Seu médico de confiança poderá indicar-lhe um médico geneticista, que é o especialista no assunto. Outra alternativa é procurar um centro médico em genética clínica mais próximo de você.

Acompanhamento multidisciplinar

O paciente com diagnóstico de MPS deve preferencialmente contar com o apoio de uma equipe multidisciplinar para que tenha um acompanhamento adequado às necessidades que a doença impõe.

Em razão das manifestações clínicas descritas em todos os tipos de MPS é importante o acompanhamento multidisciplinar, para prevenir e diagnosticar precocemente as complicações, que podem ser tratadas melhorando a qualidade de vida do portador de MPS e oferecendo apoio à família.

Geneticista clínico e neurologista

O acompanhamento periódico com intervalos de 4-6 meses, para controle do portador de MPS deve ser feito por geneticistas, pediatras ou clínicos gerais com especialização na área de erros inatos do metabolismo, que conheçam a evolução e as complicações possíveis da doença, para diagnosticar e encaminhar precocemente o paciente aos tratamentos necessários. Nos retornos os portadores de MPS devem receber avaliação clínica geral e neurológica, encaminhamentos para outras especialidades e pedidos de exames necessários ao seguimento.

Ortopedia e Radiologia

Pelo grande e progressivo comprometimento ósseo, o especialista deve ser consultado com intervalos regulares e no mínimo uma vez ao ano, se ainda não existirem alterações significativas. A realização de radiografias de coluna e ossos longos pelo menos uma vez ao ano é necessária para a avaliação de possíveis deformidades que, se diagnosticadas mais precocemente, podem ainda ser revertidas com posicionamento correto e fisioterapia específica.

Fisioterapia

Acompanhamento importante para a manutenção da qualidade de vida dos pacientes e para prevenir algumas complicações motoras e respiratórias (ver orientações). Nos pacientes que apresentam alterações de comportamento, principalmente os portadores de MPS III a eqüinoterapia (terapia na qual utiliza-se o convívio com os cavalos) tem se mostrado de grande ajuda.

Pneumologia/polissonografia

Devido à infiltração dos tecidos das vias aéreas superiores, a avaliação da capacidade pulmonar e polissonografia (que avalia a possibilidade de apnéia do sono estar interferindo na qualidade de vida do paciente) podem ser realizadas inicialmente uma vez ao ano e, caso indiquem algum tipo de intervenção, devem ser repetidas com uma freqüência específica em cada caso (ver orientações).

Otorrinolaringologia

A avaliação e procedimentos podem ser indicados e realizados por especialistas que tenham conhecimento da doença, pois em razão de suas peculiaridades, as cirurgias necessárias podem ser mais complicadas. Nesses casos, a anestesia geral é um procedimento de maior risco, principalmente pela dificuldade de entubação orotraqueal (devido à diminuição de espaço nas vias aéreas e pela chance de luxação atlanto-axial) que é necessária para manter as condições respiratórias durante qualquer procedimento cirúrgico.

Odontologia

Os cuidados devem ser mais intensos, pois com a hipertrofia das gengivas e prejuízo do esmalte dos dentes as chances de cáries e suas complicações são maiores (ver Orientações).

Fonoaudiologia

Avaliação da motricidade oral, da mastigação, deglutição e da fala, atenuando e prevenindo as complicações (vide orientações).

Psicologia

Apoio aos pais durante e após o diagnóstico para melhor compreensão das limitações do portador de MPS, evitando-se, porém, a super proteção e permitindo o desenvolvimento emocional. A psicoterapia aos portadores de MPS e/ou aos pais, com o objetivo de auxílio na superação das alterações que aconteceram na vida de ambos, em decorrência da doença, pode ser indicada quando necessária.

Cardiologia

Avaliação semestral, mas, se houver complicações, aumentar a freqüência de acordo com a necessidade. O ideal é que seja realizado o ecocardiograma a cada 6 meses. O médico é a pessoa adequada a orientar esse acompanhamento.

Oftalmologia

Além da existência de opacidade de córneas em alguns tipos, existem outras alterações correlacionadas, como a retinite pigmentar, disfunções retinianas, miopia e glaucoma. Assim o exame oftalmológico cuidadoso com lâmpada de fenda é aconselhável a cada 6 meses, a critério médico.

Neurocirurgia

O acompanhamento com este especialista pode ser indicado precocemente pelo médico que acompanha o paciente, quando notar alterações sugestivas da existência de hidrocefalia. A indicação de cirurgia deverá ser precisa e cuidadosa pelas dificuldades anestésicas já descritas, sendo também importante o acompanhamento por especialista que tenha experiência com MPS.

Recursos Adicionais

Os seguintes links são fornecidos como recursos adicionais de informações:

MPSIdisease.com foi criado para fornecer informações com relação a pacientes com MPS I, suas famílias, profissionais de saúde e de assistência médica. Aqui, você encontrará informações sobre a doença, programas de apoio e recursos on-line para administrar os desafios associados à MPS I. Conteúdo do site em inglês.

REFERÊNCIAS

1. Neufeld, E.F., e Muenzer, J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S., Valle, D., Childs, B., Kinzler, K.W., e Vogelstein, B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division

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ARTRITE REATIVA

Artrite reativa é uma doença reumática com tendência a cronicidade. Normalmente, causada por infecção por Clamidya ou Salmonella. Os sintomas mais freqüentes são: inflamação em várias articulações, principalmente a sacro-ilíaco e grandes articulações, conjuntivite e outras inflamações oftalmológicas e inflamações dosistema urinário. Conforme a severidade, é tratada com antiinflamatórios, imunossupressores (metratexate entre outros). A doença normalmente persiste após o fim da infecção. Atinge principalmente homens entre 20 e 40 anos.

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1916, a partir de prisioneiros de guerra da Primeira Grande Guerra.

Caracteriza-se pelo aparecimento abrupto de inflamações assimétricas reativas dos tecidos periarticulares e sinovia, acompanhados de envolvimento mucocutâneo, oftálmico e genitourinário.

A afecção é mais comum em adultos jovens. A artrite é assimétrica e afeta, principalmente, as articulações dos pés, joelhos e tornozelos. Conjuntivite e artrite aparecem, habitualmente, cerca de 3 semanas após um surto de uretrite ou enterite. A Clamydia trachomatis é provavelmente o mais importante agente infeccioso urogenital. As causas entéricas são Shigella, Salmonella e Campylobacter.

Geralmente, as lesões cutâneas apresentam o aspecto psoriasiforme e as plantas dos pés são especialmente comprometidas, onde recebem o nome de keratoma blennorhagica. Também podem ocorrer no pênis e escroto. Balanite circinada é o mais comum dos achados cutâneos. As unhas também podem ser afetadas, com o aparecimento de uma hiperceratose sub-unqueal e algumas vezes onicolise, lembrando o Psoriasis, no entanto as depressões características do Psoríase não são encontradas. Uretrite e prostatite podem ser freqüentemente encontrados. A lesão ocular dominante da Síndrome é a conjuntivite, de intensidade variável, que regride, habitualmente, com facilidade.

Não existe nenhum exame específico para a doença, porém a constatação do antígeno HLA-B27 em um homem jovem com alterações psoriasiformes, associadas a sintomas oculares e articulares, ajuda a estabelecer o diagnóstico.

Não existe nenhuma terapêutica específica para a doença. O uso de antibióticos é controvertido. Exercícios e fisioterapia associados ao uso de antiinflamatórios não-esteroidais são importantes adjuvantes. As lesões especialmente severas podem ser tratadas com imunossupressores, como metrotexato e ciclosporina.

SINDROME DE REITER

SÍNDROME DE REITER

O que é?

A síndrome de Reiter (SR) é a artrite mais comum no homem jovem e é também freqüente em mulheres.

Como se desenvolve?

O modo clássico de apresentação da síndrome ocorre cerca de duas semanas após uma infecção genitourinária ou intestinal. Como não se consegue cultura positiva do material articular, não se poderia chamar de artrite infecciosa e criou-se o nome de artrite reativa para estas situações em que há artrite ao mesmo tempo ou logo a seguir a infecção recente em um local que não seja articulação.

Em nosso meio, valendo para o hemisfério sul, a porta de entrada genital é muito mais freqüente.

Surge subitamente artrite com preferência de localização em membros inferiores e com distribuição assimétrica entre os pares de articulações assim como acometimento de algumas inserções tendinosas, sendo comum no tendão de Aquiles. Inflamação dos dedos dos pés é bastante característico, assumindo o aspecto de dedos em salsicha.

O que se sente?

Pode haver dor na coluna e em ligamentos ou articulações da bacia. Com menor freqüência, mas ajudando a estabelecer o diagnóstico, pode haver artrite entre esterno e costelas e nas articulações das clavículas com os ombros. Em geral não há febre e o estado geral é bom, mas há pacientes bastante comprometidos na fase inicial da doença.

Conjuntivite pode preceder ou acompanhar a crise articular. Outra inflamação ocular é uveíte. Ocorre em alguns pacientes com SR, podendo ser manifestação isolada tardia, sugerindo persistência de infecção. Quando a uveíte não é controlada adequadamente pode levar a distúrbio irreversível de visão.

Podem ocorrer lesões cutâneas semelhantes a psoríase nas regiões plantares e manchas eritematosas no céu da boca.

Como se faz o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico. É necessário reunir os dados clínicos característicos com a presença de infecção recente. Deve-se procurar infecção: além de exames laboratoriais que pesquisam a presença da chlamydia trachomatis(CT) é importante que os pacientes sejam avaliados por urologista ou ginecologista.

Avaliação genital: na mulher, exame ginecológico confirmatório e acompanhamento são obrigatórios. No homem, na presença de secreção uretral facilmente percebida podemos dispensar o urologista. Entretanto, havendo suspeita de cronicidade nas primeiras consultas ou mais tarde, avaliação da próstata é indispensável, pois enquanto houver infecção o tratamento deve prosseguir.

O problema surge quando não se tem dados concretos para infecção recente.

Podemos estar frente a:

	infecção recente sem sintomas;
	infecção antiga e a Síndrome de Reiter foi desencadeada agora;
	síndrome de Reiter crônica não diagnosticada.

Como se faz o tratamento?

	Antibióticos
	A infecção intestinal recente, na quase totalidade das vezes, já não estará mais provocando sintomas ou estes serão leves. Mesmo assim, é prudente usar-se antibióticos pois precisamos garantir a eliminação do agente que provocou a artrite. Já a evolução da infecção genital é variável. A bactéria envolvida é a chlamydia trachomatis(CT). Homens com discreta secreção uretral e/ou manchas na glande ou prepúcio ou suspeita clínica de prostatite confirmada por exame urológico, e mulheres com evidência clínica de cistite, cervicite (colo do útero) ou salpingite (trompas) têm o diagnóstico de SR estabelecido com facilidade desde que o médico relacione as manifestações reumáticas com a infecção. O tratamento com antibiótico é iniciado imediatamente e o prognóstico é favorável, mesmo que a SR permaneça por pelo menos dois meses, como é habitual. É necessário receitar três meses de antibiótico nos casos bons. A eliminação da chlamydia trachomatis(CT) do aparelho genital deve ser completa. Porém, uretrite no homem ou cervicite na mulher relacionadas com chlamydia trachomatis (CT) têm manifestações clínicas tardias em relação à data do contato sexual e os sintomas podem ser muito leves e não serem percebidos. Se presentes, o paciente pode não relacionar os fatos e omitir a história, não recebendo tratamento. Cabe ao médico orientar o interrogatório neste sentido. A evolução da infecção por chlamydia trachomatis (CT) pode ser bastante arrastada e sem sintomas havendo o risco do tratamento ser suspenso antes do tempo, colaborando para cronificação na forma de prostatite ou salpingite. Estes fatos levam, muitas vezes, à persistência da SR, tornando-se um problema de difícil solução em alguns pacientes os quais permanecem com dor e em tratamento por vários meses.
	Analgésicos e anti-inflamatórios não-esteróides (AINES)
	Se a dor não é intensa, analgésicos comuns como acetominofeno podem ser úteis. Os AINES mais utilizados em SR são indometacina e fenilbutazona. O uso é limitado devido aos efeitos colaterais, mas se o paciente se beneficia e tolera o medicamento este pode ser mantido.
	Outras opções
	É bastante freqüente crises com dor intensa e evolução prolongada. Nestas ocasiões o reumatologista deve utilizar medicamentos de exceção tais como corticóide por via oral ou intramuscular e infiltrações e, eventualmente, drogas imunomoduladoras e imuno-supressoras.

Perguntas que você pode fazer ao seu médico

Qual a finalidade do tratamento?

Esta doença tem cura?

O tratamento é esta receita somente ou devo repetí-la?

Há interferência com outros remédios que estou usando?

Quais os efeitos colaterias? Devo fazer exames de controle?

Existem problemas com obesidade e dieta?

Qual a importância de exercícios e repouso?

Que cuidados devo ter com meus hábitos diários, profissionais e de lazer?

HLA B27

Antígeno HLA-B27

Informações gerais

Riscos

Resultados

Figuras

Nomes alternativos:

antígeno leucocitário humano B27

Como é realizado o exame:

Adultos e crianças: O sangue é colhido de uma veia (punção venosa),geralmente da prega do cotovelo ou dorso da mão. O local da punção é limpo com anti-séptico e um torniquete (uma tira elástica), ou um aparelho utilizado para medir a pressão sangüínea, é colocado ao redor do braço para comprimi-lo e restringir o fluxo de sangue através da veia. Isto faz com que a porção da veia abaixo do torniquete se distenda (se encha de sangue). Uma agulha é introduzida na veia e o sangue coletado em um tubo vedado ou seringa. Durante o procedimento o torniquete é removido para restaurar a circulação. Quando o sangue tiver sido coletado, a agulha é removida e o local da punção coberto para evitar qualquersangramento.

Bebês ou crianças pequenas: A área é lavada com anti-séptico e puncionada com uma agulha fina ou lanceta. O sangue pode ser coletado em uma pipeta (tubo de vidro pequeno), sobre uma lâmina, em uma tira de exame ou em um pequeno frasco. Será colocado algodão ou um curativo sobre o sítio de punção, se persistir o sangramento.

Como se preparar para o exame:

Adultos: Não é necessária nenhuma preparação especial.

Bebês e crianças: A preparação física e psicológica para este ou qualquer outro exame depende da idade da criança, seus interesses, experiência anterior e nível de confiança. Para obter informações específicas sobre como preparar a criança, consulte os tópicos abaixo, obedecendo aos critérios de idade correspondentes:

• preparação de bebês para o exame ou procedimento (abaixo de 1 ano de idade)
• preparação de crianças aprendendo a andar para o exame ou procedimento (1 a 3 anos)
• preparação de crianças em idade pré-escolar para o exame ou procedimento (3 a 6 anos)
• preparação de crianças em idade escolar para o exame ou procedimento(6 a 12 anos)
• preparação de adolescentes para o exame ou procedimento (12 a 18 anos)

O que se sente durante o exame:

Quando a agulha é inserida para a obtenção de sangue, algumas pessoas sentem dor moderada, enquanto outras sentem apenas uma picada ou ferroada. Após a coleta, o local poderá latejar.

Motivos pelos quais o exame é realizado:

Os antígenos leucocitários humanos (HLA) são glicoproteínas presentes nas membranas de quase todas as células nucleadas e, em concentração especialmente elevada, nos leucócitos. Os antígenos HLA são os antígenos de histocompatibilidade utilizados na identificação dos tecidos, portanto são muito importantes em qualquer transplante de órgão ou tecido como, por exemplo, otransplante de rim e o transplante de medula óssea.

Dentre os vários antígenos HLA, alguns são de especial interesse por serem freqüentemente relacionados a certas doenças auto-imunes. Por exemplo, o antígeno HLA-B27 é encontrado em 80 a 90% das pessoas com espondilite anquilosante ou com síndrome de Reiter; contudo, 5 a 7% das pessoas brancas com os antígenos HLA-B27 não apresentam doenças auto-imunes.

MAIS FOTOS 26/09

VIVIAN CASSOLI ,FABY E GUIDA REPRESENTAM GRUPO DE DOENÇAS RARAS EM FEIRA DE SAUDE DIA 26/09 NA CIDADE TIRADENTES COM PALESTRA PARA OS ALUNOS

FOTOS DA REUNIÃO

SINDROME DE SLY

Síndrome de Sly -------------------------------------------------------------------------------- Mucopolissacaridose caracterizada por níveis excessivos de sulfatos de dermatan e heparan na urina e sinais tipo Hurler. É causada pela deficiência enzimática de beta-glucuronidase