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quarta-feira, 16 de julho de 2014

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

  • Paquidermoperiostose
  • Paquigiria
  • Paquigiria com retardo mental e convulsões
  • Paquigiria frontotemporal
  • Paquioníquia congênita
  • Tipo paquioníquia congênita 1
  • Tipo paquioníquia congênita 2
  • Pacman displasia
  • Doença de Paget do osso familiar
  • Doença de Paget da mama
  • Paget extramamária doença
  • Paget juvenil doença
  • Síndrome Pagod
  • Síndrome Pagon Stephan
  • Síndrome Paine
  • Síndrome de fenda palatina Palant
  • Incompetência palatofaríngeo
  • Síndrome Pallidopyramidal
  • Pallister W síndrome
  • Síndrome de Pallister-Hall
  • Síndrome de Pallister-Killian mosaico
  • Síndrome Palmer Pagon
  • Palmoplantar keratoderma
  • Palmoplantar keratoderma de Sybert
  • Palmoplantar keratoderma epidermolítico
  • Adenoma pâncreas
  • Agenesia de células beta do pâncreas com diabetes mellitus neonatal
  • O câncer de pâncreas
  • O câncer de pâncreas infância
  • Pâncreas familiar carcinoma
  • Os tumores de células das ilhotas pancreáticas
  • Lipomatose pâncreas estenose duodenal
  • Pancreatite pediátrica
  • Pancreatoblastoma
  • PANDAS
  • Pan-hipopituitarismo ligada ao X
  • Displasia fibrosa Panostotic
  • Pantotenato de neurodegeneração associada à quinase
  • Panuveíte
  • Cistadenocarcinoma papilar
  • Papilar adenoma écrinas
  • Carcinoma de células renais papilar
  • Papiledema
  • Síndrome de Papillon Lefevre
  • Síndrome Papillorenal
  • Mucinose papular
  • Urticária papular
  • Paracoccidioidomicose
  • Paraganglioma e sarcoma estromal gástrico
  • Paragangliomas 1
  • Paragangliomas 2
  • Paragangliomas 3
  • Paragangliomas 4
  • Paragonimíase
  • Tipo de vírus Parainfluenza 3
  • Paralisia agitante juvenil de Caça
  • Paramiotonia congênita
  • Paranasais adulto câncer de seio
  • Paranasais câncer de seio infância
  • Degeneração cerebelar paraneoplásica
  • Transtornos Neurológicos Paraneoplastic
  • Paraomphalocele
  • Paraplegia
  • Parapsoríase
  • Paraquat pulmão
  • Nanismo Parastremmatic
  • Câncer de paratireóide infância
  • Carcinoma da paratireóide
  • Síndrome PARC
  • Degeneração cortical parenquimatosa do cerebelo
  • Paris-Trousseau trombocitopenia
  • Síndrome de Parkes Weber
  • Doença de Parkinson 3
  • Doença de Parkinson 9
  • Doença de Parkinson juvenil autossômico recessivo
  • Parkinsonismo de início precoce com retardo mental
  • Hemoglobinúria paroxística fria
  • Paroxística hemicrania
  • Hemoglobinúria paroxística noturna
  • Fibrilação ventricular paroxística
  • Síndrome de Parry Romberg
  • Planitis Pars
  • Síndrome de Turner Parsonage
  • Agenesia parcial do corpo caloso
  • Canal atrioventricular parcial
  • Supressão parcial de Y
  • Lissencefalia parcial
  • Síndrome Partington Anderson
  • Síndrome de retardo mental Partington ligada ao X
  • Infecção pré-natal Parvovírus
  • Síndrome Pashayan
  • Passos-Bueno síndrome
  • Infecção Pasteurella multocida
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome Patel Bixler
  • Patella aplasia coxa vara synostosis tarsal
  • Patella hipoplasia retardo mental
  • Persistência do canal arterial
  • Ductus venoso patente
  • Distrofia modelado do epitélio pigmentar da retina
  • Síndrome pseudoleprechaunism Patterson
  • Síndrome Patterson Stevenson
  • Artrite crônica Pauciarticular
  • Síndrome medula-pâncreas Pearson
  • Pectus carinatum
  • Doença de Crohn Pediátrica
  • Esclerose múltipla pediátrica
  • Leucemia de células T pediátrica
  • Colite ulcerativa Pediátrica
  • Peeling síndrome da pele
  • Síndrome PEHO
  • Pelger-Huet anomalia
  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher
  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher tipo de início tardio
  • Pelagra
  • Pellagra como a síndrome
  • Pélvica artrogripose displasia de membros inferiores
  • Lipomatose pélvica
  • Penfigóide gestacional
  • Pênfigo
  • Pênfigo e fogo selvagem
  • Pênfigo foliáceo
  • O pênfigo vulgar
  • O pênfigo vulgar familiar
  • Síndrome Pena Shokeir tipo 1
  • Síndrome Pendred
  • Adulto câncer de pênis
  • Câncer de pênis infância
  • Penis agenesia
  • Transposição peno-escrotal
  • Pentalogia de Cantrell
  • Pentosuria
  • Síndrome Penttinen-Aula
  • PEPCK uma deficiência
  • Deficiência PEPCK 2
  • Deficiência de factores de crescimento peptídicos
  • Periarterite nodosa
  • Pericárdio ausente retardo mental baixa estatura
  • Fístula perilinfática
  • Perimyositis
  • Febre periódica estomatite aftosa faringite e adenite
  • Febre periódica autossômica dominante familiar
  • A cardiomiopatia periparto
  • Linfoma de células T periférico
  • Tipo de periférico neurofibromatose
  • LPV
  • Diabetes mellitus neonatal permanente
  • Perniose
  • Distúrbios Peroxisome biogênese
  • Síndrome de Perry
  • Hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância
  • Aura de enxaqueca persistente sem infarto (também conhecido como "Visual de Neve")
  • Síndrome duto de Müller Persistente
  • Persistente tronco arterioso
  • Peters anomalia
  • Síndrome de Peters mais
  • Síndrome Petit Fryns
  • Síndrome de Peutz Jeghers
  • Doença de Peyronie
  • Síndrome de Pfeiffer Kapferer
  • Síndrome de Pfeiffer Mayer
  • Síndrome de Pfeiffer Palma Teller
  • Síndrome de Pfeiffer Rockelein
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Pfeiffer Tietze Welte
  • Síndrome PHACE
  • Facomatose quarta
  • Facomatose pigmentokeratotica
  • Facomatose Pigmentovascularis
  • Síndrome PHAVER
  • Síndrome de Phelan-McDermid
  • Infecção pré-natal Fenobarbital
  • Embryopathy Fenobarbital
  • Infecção pré-natal Fenotiazina
  • Fenilcetonúria
  • Embryopathy fenilcetonúricos
  • Pheochromocytoma
  • Pheochromocytoma infância
  • Síndrome de tumor de células-ilhota Pheochromocytoma
  • Philadelphia-negativo leucemia mielóide crônica
  • Contraturas focomelia polegar ausente
  • Focomelia ectrodactyly surdez arritmia sinusal
  • Focomelia trombocitopenia encefalocele
  • Focomelia-ectrodactyly malformação de orelha surdez e arritmia sinusal
  • Deficiência Fosfoglucomutase
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 1
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 2
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 3
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 4
  • Deficiência de fosfoglicerato-quinase 1
  • Deficiência de cinase de fosfoglicerato
  • Deficiência Phosphomannoisomerase
  • Deficiência sintetase fosforribosilpirofosfato
  • Epilepsia fotossensível
  • Phyllodes tumor da próstata
  • Síndrome PIBIDS
  • Picardi-Lassueur-Little síndrome
  • Doença de Pick
  • Piebaldismo
  • Síndrome Piepkorn Karp Hickok
  • Pierre Marie ataxia cerebelar
  • Seqüência de Pierre Robin anomalia faciodigital
  • Seqüência de Pierre Robin com pectus excavatum e costela e escapular anomalias
  • Síndrome de Pierre Robin esquelético polidactilia displasia
  • Seqüência de Pierre Robin
  • Síndrome de Pierson
  • Síndrome de pigmento dispersão
  • Retinopatia pigmentar
  • Erupção purpúrica pigmentada
  • SVNP
  • Pili annulati
  • Pili multigemini
  • Pili Torti
  • Pili Torti atraso no desenvolvimento anormalidades neurológicas
  • Pili Torti onychodysplasia
  • Síndrome Pillay
  • Pilo Dento ungular microcefalia displasia
  • Astrocitoma pilocítico
  • Displasia Pilodental com erros de refração
  • Pilomatricoma
  • Síndrome Pilotto
  • Tumores do parênquima pineal de diferenciação intermediária
  • Pineoblastoma
  • Pineoblastoma infância
  • Pineocitoma
  • Síndrome Pinheiro Freire-Maia Miranda
  • Pinta
  • Síndrome do piriforme
  • Síndrome de Pitt
  • Síndrome de Pitt-Hopkins
  • Câncer pituitária
  • Nanismo hipofisário com grande sela turca
  • Hipopituitarismo 1
  • Hipopituitarismo 2
  • Hipopituitarismo 3
  • Hipopituitarismo 4
  • Pitiríase liquenóide
  • Pitiríase liquenóide crônica
  • Pitiríase liquenóide et varioliforme acuta
  • Pitiríase rubra pilar
  • Síndrome Piussan Lenaerts Mathieu
  • Desordem Placenta
  • Plagiocephaly
  • Plagiocephaly e retardo mental ligada ao X
  • Leucemia de células plasmáticas
  • Deficiência antecedente tromboplastina Plasma
  • Plasmocitoma anaplásico
  • Deficiência de síntese plasmalógenos isolado
  • Tipo inibidor do ativador do plasminogênio 1 deficiência
  • Familial transtorno de plaquetas com malignidade mielóide associada
  • Deficiência de pool de armazenamento de plaquetas
  • Platyspondylic letal displasia esquelética tipo Torrance
  • Miopatia Pleoconial com ânsia sal
  • Pleomorphic histiocitoma fibroso maligno
  • Xantoastrocitoma Pleomorphic
  • Blastoma pleuropulmonares
  • Plexosarcoma
  • Síndrome de Plummer Vinson
  • Pneumocystis carinii pneumocística
  • Pneumocistose
  • Pneumonia eosinofílica
  • Síndrome podder-Tolmie
  • Síndrome POEMS
  • Poiquilodermia com neutropenia
  • Poikilodermatomyositis retardo mental
  • Poikilodermia alopecia retrognatismo fenda palatina
  • Síndrome Pointer
  • Síndrome de Poland
  • Poliomielite
  • Poliarterite nodosa
  • Poliartrite sistêmica
  • Doença óssea Policístico
  • Rins policísticos infantil grave com esclerose tuberosa
  • Osteodisplasia lipomembranosa Policístico com esclerosante leucoencefalopatia
  • Doença policística
  • A policitemia vera
  • Polidactilia
  • Dermatite seborréica polidactilia alopecia
  • Polidactilia fissura lábio palatina retardo psicomotor
  • Síndrome polidactilia miopia
  • Polidactilia pós-axial
  • Polidactilia pós-axial dentária e vertebral
  • Tipo de polidactilia pré-axial 1
  • Tipo de polidactilia pré-axial 4
  • Síndrome polidactilia duplicação ray meio
  • Polidactilia anomalias viscerais paladar lábio leporino
  • Polyembryoma
  • Polyglucosan adulto doença corpo
  • Polimicrogiria turricephaly hipogenitalismo
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecholergic
  • Reticulose polimórfica
  • Adenocarcinoma polimorfo de baixo grau
  • A polimiosite
  • Defeito mão Polineuropatia
  • Polineuropatia retardo mental acromicria menopausa precoce
  • Polyomavirus enxerto nefropatia
  • Síndrome Polyosteolysis / hiperostose
  • Poliostótica displasia osteolítica expansiva hereditária
  • Malformação cardíaca Polysyndactyly
  • Ptose microcefalia Polysyndactyly
  • Anomalias orofaciais Polysyndactyly
  • Agenesia Polysyndactyly trigonocefalia do corpo caloso
  • Polysyndactyly tipo 4
  • Tipo Polysyndactyly Haas
  • Cilindroma de Poncet-Spiegler
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 1
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 2
  • Pontocerebelosa tipo hipoplasia 3
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 4
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 5
  • Pontocerebelosa tipo hipoplasia 6
  • Pontoneocerebellar Hipoplasia
  • Síndrome pterígio poplíteo
  • Síndrome pterígio poplíteo tipo letal
  • Porencefalia
  • Malformações internas hipoplasia Porencefalia
  • Poroqueratose de Mibelli
  • Poroceratose plantaris palmar e disseminada
  • Poroceratose punctata palmar e plantar
  • Poroqueratose actínica superficial disseminada 1
  • Poroqueratose actínica superficial disseminada 2
  • Porfiria
  • Porfiria cutânea tardia
  • A hipertensão portal
  • A hipertensão portal devido ao bloqueio infrahepatic
  • Fator positivo poliartrite reumatóide
  • Síndrome Pós Pólio
  • Miocardite pós-infecciosa
  • Artropatia reativa pós-infecciosa
  • Distúrbios pós-estreptocócica Neurológicas
  • Pós-transplante de doença linfoproliferativa
  • Epilepsia pós-traumática
  • Polidactilia pós-axial retardo mental
  • Posterior coluna ataxia
  • Posterior coluna ataxia com retinite pigmentosa
  • Válvula de uretra posterior
  • Uretra posterior da válvula
  • Síndrome da doença Postorgasmic
  • Síndrome de taquicardia postural ortostática
  • Potássio agravada myotonia
  • Batata nariz
  • Síndrome Potocki-Lupski
  • Síndrome Potocki-Shaffer
  • Síndrome de Potter
  • Síndrome de Potter tipo 1
  • Síndrome de Potter tipo 2
  • Síndrome de Potter tipo 3
  • Síndrome de Potter tipo 4
  • Síndrome Powell Buist Stenzel
  • Prader-Willi osteopenia habitus e camptodactilia
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome Prata Libûral Gonûáalves
  • Deficiência pré-axial polidactilia pós-axial e hipospádias
  • Encefalopatia epiléptica precoce
  • Encefalopatia mioclônica precoce
  • A puberdade precoce
  • A puberdade precoce dependente de gonadotrofinas
  • Síndrome Preeyasombat Varavithya
  • Precalicreína deficiência congênita
  • Prematuro tipo envelhecimento Okamoto
  • Aterosclerose prematura com photomyoclonic diabetes mellitus surdez nefropatia uma epilepsia
  • Prematura familial falência ovariana
  • Demência pré-senil tipo Kraepelin
  • O priapismo
  • Síndrome de retardo mental Prieto X-linked
  • Agamaglobulinemia primária
  • Meningoencefalite amebiana primária
  • Angiite primária do sistema nervoso central
  • Impressão basilar primária
  • Cirrose biliar primária
  • Deficiência de carnitina primária
  • A discinesia ciliar primária
  • Resistência cortisol primária
  • O linfoma primário
  • Xantomatose familiar primária com envolvimento e calcificação das adrenais galnds
  • Melanoma gastrointestinal primária
  • Hiperoxalúria tipo Primária 1
  • Hiperoxalúria tipo primário 2
  • Hiperoxalúria tipo Primária 3
  • Esclerose lateral primária
  • Linfoma maligno primário
  • Melanoma maligno primário do colo do útero
  • Melanoma maligno primário da conjuntiva
  • Glaucoma primário de ângulo aberto início juvenil 1
  • Tremor ortostático primário
  • Afasia progressiva primária
  • Transtorno de plaquetas de libertação principal
  • Colangite esclerosante primária
  • Acidose tubular proximal primária
  • Síndrome Primrose
  • Angina variante de Prinzmetal
  • Procarcinoma
  • Congênita deficiência proconvertina
  • Progeria
  • Tipo síndrome variante Progeria Ruvalcaba
  • Baixa estatura com nevos pigmentados progeróides
  • Tipo progeróides síndrome Petty
  • Tipo progeróides síndrome Penttinen
  • Prognatismo mandibular
  • Progressive hiperpigmentação carbono negro da infância
  • Progressive familiar coração tipo de bloco 1A
  • Progressive familiar coração tipo de bloco 1B
  • Progressive tipo bloqueio cardíaco familiar 2
  • Atrofia hemifacial progressiva
  • Dobras progressiva do cabelo adquirido
  • Leucoencefalopatia multifocal progressiva
  • Epilepsia mioclônica progressiva
  • Progressive afasia não-fluente
  • Heteroplasia óssea progressiva
  • Progressive Psuedorheumatoid Condrodisplasia
  • A paralisia supranuclear progressiva
  • A paralisia supranuclear progressiva atípico
  • Transformação progressiva de centros germinativos
  • Prolactinoma familiar
  • Prolerating cisto triquilemal
  • Deficiência prolidase
  • Deficiência proopiomelanocortina
  • Deficiência Properdina
  • Deficiência Properdina X-linked
  • Acidemia Propionic
  • Disgenesia cerebelar prosencéfalo
  • Prosopagnosia hereditária
  • Prostaglandina endoperóxido SINTASE DEFICIÊNCIA
  • Malacoplasia prostática associada a abscesso prostático
  • Proliferação estromal prostática de potencial maligno incerto
  • Deficiência R Protein
  • A deficiência de proteína S
  • Proteus como síndrome de deficiência mental olho retardo
  • A síndrome de Proteus
  • Protrombina trombofilia
  • Protoporfiria
  • Síndrome orgulhoso Levine Carpenter
  • Atrofia muscular espinhal proximal
  • Podar síndrome barriga
  • Prurigo nodular
  • Pruriginosas pápulas urticariformes placas de gravidez
  • Pseudo Pelger-Huet anomalia
  • Síndroma de pseudo-Turner
  • Pseudo-Von Willebrand doença
  • Pseudoachondroplasia
  • Displasia Pseudoachondroplastic 2
  • Pseudoainhum
  • Pseudo
  • Síndrome Pseudoaminopterin
  • Pseudoarylsulfatase Uma deficiência
  • Deficiência de pseudocolinesterase
  • Displasia Pseudodiastrophic
  • Anomalias Pseudohermaphrodism anorretal
  • Pseudo-hipercalemia Cardiff
  • Tipo Pseudo 1 autossômica dominante
  • Tipo Pseudo 1 autossômica recessiva
  • Tipo Pseudo 2
  • Pseudohipoparatiroidismo
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 2
  • Pseudoinflammatory distrofia fundus
  • Pseudomarfanism
  • Infecções por Pseudomonas stutzeri
  • Pseudomongolism
  • Pseudomyotonia
  • Pseudomixoma peritoneal
  • Adrenoleucodistrofia Pseudoneonatal
  • Anomalias mão pseudopapiledema Blefarofimose
  • Pseudopelada de Brocq
  • Pseudopolycythaemia
  • Síndrome Pseudoprogeria
  • Pseudopseudohypoparathyroidism
  • Pseudotrisomy 13 síndrome
  • Pseudotumor cerebral
  • Hipospádia perineoscrotal pseudovaginal
  • Pseudoxantoma elástico
  • Forma dominante Pseudoxantoma elástico
  • Pseudoxantoma elástico forme fruste
  • Forma recessiva Pseudoxantoma elástico
  • Psitacose
  • Pterigium Colli
  • Pterígio retardo mental e características craniofaciais distintivas
  • Pterígio antecubital
  • Anomalias digitais retardo mental colli pterígio
  • Pterígio da conjuntiva e da córnea
  • A ptose coloboma retardo mental
  • A ptose estrabismo diástase
  • A ptose estrabismo alunos ectópica
  • Pudendal Neuralgia
  • Aneurisma arterioveinous Pulmonar
  • Proteinose alveolar pulmonar adquirida
  • Pulmonar fístula artério-veinous
  • Malformação arteriovenosa pulmonar
  • Agenesia da artéria pulmonar
  • Da artéria pulmonar proveniente da aorta
  • Dilatação da artéria pulmonar familial
  • Da artéria pulmonar isolado ausência unilateral de (isolado UAPA)
  • Da artéria pulmonar ausência unilateral de (UAPA)
  • A atresia pulmonar com comunicação interventricular
  • Estenose ramos pulmonares
  • Edema pulmonar de montanhistas
  • Hipoplasia pulmonar primária familiar
  • Seqüestro pulmonar
  • Estenose supravalvar pulmonar
  • Proteína B do surfactante pulmonar de deficiência
  • Estenose da válvula pulmonar
  • Válvulas pulmonares agenesia
  • Estenose da veia pulmonar
  • Doença veno-oclusiva pulmonar
  • Pulmonar anomalia retorno venoso
  • Pulmonaryatresia septo interventricular intacto
  • Estenose pulmonar
  • Sardas puntiformes acrokeratoderma como pigmentação
  • Choroidopathy interior punctata
  • Insuficiência autonômica pura
  • Aplasia eritróide pura
  • Deficiência de fosforilase de nucleósido de purina
  • Pycnodysostosis
  • Pyknoachondrogenesis
  • Doença Pyle
  • O pioderma gangrenoso
  • Artrite piogênica pioderma gangrenoso e acne
  • Piomiosite
  • O piridoxal-5'-fosfato dependente epilepsia
  • A deficiência de piridoxina
  • Epilepsia dependentes de Piridoxina
  • Pyropoikilocytosis hereditária
  • A deficiência de piruvato carboxilase
  • A deficiência de piruvato descarboxilase
  • Desidrogenase de piruvato
  • Deficiência de fosfatase piruvato desidrogenase
  • A deficiência de piruvato quinase
  • A deficiência de piruvato quinase tipo fígado
  • Tipo de músculo deficiência Piruvato quinase

Doenças Raras e Transtornos Começando com "O"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "O"

  • O síndrome Donnell Pappas
  • Síndrome de corno occipital
  • Disrafismo espinhal Oculta
  • Síndrome Ochoa
  • Ocronose
  • Ocular tipo albinismo 1
  • Penfigóide cicatricial ocular
  • Ocular ânus imperfurado coloboma-
  • Malformações oculares colobomas ictiose cerebrais e anormalidades endócrinas
  • Melanoma ocular
  • Distúrbios da motilidade ocular
  • Distrofia Muscular Ocular
  • Toxoplasmose ocular
  • Oculo displasia cerebral
  • Oculo síndrome acral cerebro
  • Oculo síndrome ósseo cerebro
  • Oculo síndrome digitais
  • Oculo síndrome renal esquelético
  • Oculo tricho síndrome anal
  • Distrofia muscular óculo-gastrintestinal
  • Síndrome Oculoauriculofrontonasal
  • Oculocerebral tipo síndrome de hipopigmentação Preus
  • Síndrome Oculocerebral com hipopigmentação
  • Síndrome Oculocerebrocutaneous
  • Síndrome Oculocerebrorrenal
  • Oculocutaneous tipo albinismo 1
  • Oculocutaneous tipo albinismo 1B
  • Oculocutaneous tipo albinismo 2
  • Oculocutaneous tipo albinismo 3
  • Displasia Oculodentodigital
  • Displasia Oculodentodigital dominante
  • Displasia Oculodentoosseous dominante
  • Displasia Oculodentoosseous recessivo
  • Síndrome Oculodigitoesophagoduodenal
  • Síndrome Oculoectodermal
  • Síndrome Oculofaciocardiodental
  • Disostose Oculomaxillofacial
  • Amioplasia Oculomelic
  • Apraxia oculomotora tipo Cogan
  • Displasia Oculootofacial
  • Distrofia muscular fácio
  • Síndrome Oculorenocerebellar
  • Odonto displasia onycho com alopecia
  • Mixoma odontogênico
  • Odontoma
  • Síndrome Odontoma disfagia
  • Displasia Odontomicronychial
  • Displasia Odontoonychodermal
  • Síndrome de Ogilvie
  • Doença Oguchi
  • Síndrome Ohtahara
  • Síndrome Okamuto Satomura
  • Oligoastrocitoma
  • Oligodactilia tetramelic postaxial
  • Oligodendroglioma
  • Hipoplasia renal Oligomeganephronic
  • Oligomeganephrony
  • Oligosyndactyly
  • Síndrome Oliver McFarlane
  • Síndrome Oliver
  • Atrofia Olivopontocerebelares
  • Olivopontocerebelares surdez atrofia
  • Doença Ollier
  • Síndrome de Olmsted
  • Síndrome Omenn
  • Omodysplasia 1
  • Omodysplasia 2
  • Síndrome de fenda palatina Onfalocele letal
  • Exstrophy Onfalocele ânus imperfurado
  • Cisto onfalomesentérico
  • Febre hemorrágica de Omsk
  • Oncocercose
  • Oncocitoma renal
  • Osteomalácia oncogênica
  • Onychotrichodysplasia e neutropenia
  • Distrofia muscular oftalmoplégica
  • Opisthorchiasis
  • Síndrome de Opitz G / BBB
  • Síndrome de Opitz Reynolds Fitzgerald
  • Opsismodysplasia
  • Ictiose Oftalmologia
  • Opthalmo síndrome acromelic
  • Displasia Opthalmomandibulomelic
  • Opthalmoplegia Retardo Mental scrotalis linguae
  • Agregados Opthalmoplegia mialgia tubulares
  • Opthalmoplegia escoliose externa progressiva
  • Atrofia óptica 1
  • Atrofia óptica 1 e surdez
  • Atrofia óptica 2
  • Atrofia óptica 5
  • Atrofia óptica 6
  • Atrofia óptica e catarata autossômica dominante
  • Atrofia óptica opthalmoplegia ptose surdez miopia
  • Atrofia óptica polineuropatia surdez
  • Perda auditiva e atrofia óptica autossômica dominante neuropatia periférica
  • Hipoplasia do nervo óptico bilateral familiar
  • A neurite óptica
  • Neuropatia óptica isquêmica anterior
  • Optic caminho glioma
  • Opticoacoustic nervo atrofia demência
  • O câncer de boca
  • Leucoplasia oral
  • Líquen plano oral
  • Distúrbios orofaríngeo
  • O carcinoma epidermóide oral
  • Fibrose submucosa oral
  • Fenda Oral-facial
  • Linfangioma Orbital
  • Linfoma Orbital
  • Melanoma Orbital
  • Acidemia orgânica
  • Síndrome humor Orgânica
  • Deficiência aminotransferase Ornithine
  • Ornitina transcarbamilase
  • Síndrome de deficiência translocase Ornithine
  • Ornithinemia
  • Síndrome acral Oro
  • Síndrome Orofaciodigitais 1
  • Síndrome Orofaciodigitais 10
  • Síndrome Orofaciodigitais 11
  • Síndrome Orofaciodigitais 12
  • Síndrome Orofaciodigitais 13
  • Síndrome Orofaciodigitais 2
  • Síndrome Orofaciodigitais 3
  • Síndrome Orofaciodigitais 4
  • Síndrome Orofaciodigitais 5
  • Síndrome Orofaciodigitais 6
  • Síndrome Orofaciodigitais 8
  • Síndrome Orofaciodigitais 9
  • Síndromes Orofaciodigitais
  • Adulto câncer de orofaringe
  • O câncer de orofaringe infância
  • Orótico tipo aciduria 1
  • Deficiência de descarboxilase Orotidylic
  • Síndrome Orstavik Lindemann Solberg
  • Intolerância ortostática
  • Síndrome Oslam
  • Síndrome OSMED
  • Ossiculares Malformações familiar
  • A ossificação do ligamento longitudinal posterior da coluna vertebral
  • Osteoartropatia dos dedos familiares
  • Osteocondrite dissecante
  • Osteocondrodisplasia trombocitopenia hidrocefalia
  • Osteocondroma
  • Osteodistrofias familiar tipo Anderson
  • Osteodysplastic nanismo tipo Corsello
  • Osteodysplasty precoce de Danks Mayne e Kozlowski
  • Osteoectasia familiar
  • A osteogênese imperfeita
  • A osteogênese imperfeita congênita microcefalia e catarata
  • A osteogênese imperfeita tipo Levin
  • A osteogênese imperfeita tipo 1
  • A osteogênese imperfeita tipo 1A
  • A osteogênese imperfeita tipo 2A
  • A osteogênese imperfeita tipo 2B
  • A osteogênese imperfeita tipo 3
  • A osteogênese imperfeita tipo 4
  • A osteogênese imperfeita tipo 5
  • A osteogênese imperfeita tipo 6
  • A osteogênese imperfeita tipo 7
  • A osteogênese imperfeita tipo 8
  • Tipo de osteogênese imperfeita 9
  • Displasia Osteoglophonic
  • Síndrome Osteolysis recessivo
  • Osteomalácia
  • A osteomielite
  • Osteonecrose
  • Esclerose craniana osteopatia estriada
  • Striata osteopatia com dermopatia pigmentar incluindo topete branco
  • Osteopenia e cabelos ralos
  • Osteopetroses
  • Osteopetrosis e infantil distrofia neuroaxonal
  • A osteopetrose autossômica dominante tipo 1
  • A osteopetrose autossômica dominante tipo 2
  • A osteopetrose autossômica recessiva 1
  • A osteopetrose autossômica recessiva 2
  • A osteopetrose autossômica recessiva 3
  • A osteopetrose autossômica recessiva 4
  • A osteopetrose autossômica recessiva 5
  • A osteopetrose autossômica recessiva 6
  • A osteopetrose autossômica recessiva 7
  • Osteopecilose
  • Osteopecilose e dacriocistite
  • Osteoporose macrocefalia retardo mental cegueira
  • Síndrome de hipopigmentação oculocutâneo Osteoporose
  • Síndrome Osteoporose-pseudoglioma
  • O osteossarcoma
  • Anormalidades osteosclerose do sistema nervoso e das meninges
  • Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth
  • Osteosclerose com ictiose e falência ovariana prematura
  • Ota síndrome Kawamura Ito
  • Oto-Palatal digital síndrome
  • Digital Oto-palato tipo síndrome 1
  • Digital Oto-palato tipo síndrome 2
  • Displasia Otodental
  • Síndrome Otofaciocervical
  • Síndrome Otoonychoperoneal
  • Familial otosclerose
  • Síndrome Ouvrier Billson
  • O câncer de ovário
  • O câncer de ovário infância
  • Carcinossarcoma ovário
  • Câncer epitelial do ovário
  • Tumor de células germinativas do ovário
  • Insuficiência do ovário devido à resistência do FSH
  • Ovário familial insuficiência
  • Ovário de baixo potencial de malignidade do tumor
  • A síndrome do ovário remanescente
  • Carcinoma de pequenas células do ovário
  • Supercrescimento radial artrogripose defeito ray
  • Tipo síndrome de supercrescimento Fryer
  • Oxalose

Doenças Raras e Transtornos Começando com "N"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "N"

  • Deficiência acetiltransferase N
  • Síndrome N
  • N-acetil-glucosamina a deficiência de sulfatase 6-sulfato
  • N-acetil-alfa-D-galactosaminidase tipo III deficiência
  • Deficiência sintetase N-acetilglutamato
  • Nablus síndrome máscara facial-como
  • Deficiência B5 redutase NADH citocromo
  • Síndrome Naegeli
  • Nager disostose acrofacial
  • Síndrome Naguib-Richieri-Costa
  • Unha displasia congênita isolada
  • Síndrome das unhas patela
  • Síndrome Nakajo
  • Síndrome Nakamura Osame
  • Síndrome de Nance-Horan
  • Narcolepsia
  • Epífises fissura oral, Narrow baixa estatura em forma de cone
  • Nasal câncer de cavidade infância
  • Nasal polipose
  • Síndrome Nasodigitoacoustic
  • Síndrome coloboma lipoma Nasopalpebral
  • Câncer nasofaríngeo infância
  • Carcinoma nasofaríngeo
  • Dentes natais pseudoconstipação e persistência do canal
  • Síndrome de Nathalie
  • Miopatia Native American
  • Navajo neurohepatopathy
  • Navajo poikiloderma
  • Doença Naxos
  • A enterocolite necrosante
  • Fasceíte necrotizante
  • Fator negativo poliartrite reumatóide
  • Neisseria meningitidis
  • Síndrome de Nelson
  • Nemalínica miopatia 1
  • Nemalínica miopatia 2
  • Nemalínica miopatia 3
  • Nemalínica miopatia 4
  • Nemalínica miopatia 5
  • Nemalínica miopatia 6
  • Mutação NEMO com imunodeficiência
  • Adrenoleucodistrofia neonatal
  • Hemocromatose Neonatal
  • Herpes Neonatal
  • Hipotireoidismo Neonatal
  • Colestase intra-hepática neonatal causada por deficiência de citrina
  • Meningite neonatal
  • Neonatal multisystem início da doença inflamatória (NOMID)
  • Cisto ovariano Neonatal
  • Síndrome progeróides Neonatal
  • AVC Neonatal
  • Neonatal lúpus eritematoso sistêmico
  • Nefrocalcinose
  • Diabetes insípido nefrogênico
  • Fibrose Sistémica Nefrogénica
  • Nephronophthisis 1
  • Nephronophthisis familiar adulto tetraparesia espástica
  • A cistinose nefropática
  • Nefropatia surdez hiperparatiroidismo
  • Familial Nefropatia com hiperuricemia
  • Nefroesclerose
  • Malformação digitais Nefrose surdez do trato urinário
  • Síndrome nefrótica anomalias oculares
  • A síndrome nefrótica idiopática esteróide-resistente
  • Nerve bainha neoplasia
  • Síndrome de Netherton
  • Síndrome Neu Laxova
  • Síndrome Neuhauser Daly Magnelli
  • Síndrome Neuhauser Eichner Opitz
  • Tumor da crista neural
  • Neuroaxonais acidose tubular renal distrofia
  • Neuroaxonais infantil distrofia
  • Neuroblastoma
  • Melanose neurocutânea
  • Síndrome Neuroectodermal endócrino
  • Carcinoma neuroendócrino do colo do útero
  • Neuroepitelioma
  • Síndrome Neurofaciodigitorenal
  • Neuroferritinopathy
  • Neurofibroma
  • Neurofibromatose
  • A neurofibromatose tipo 1
  • Neurofibromatose tipo 2
  • Neurofibromatose tipo 3A
  • Neurofibromatose tipo 3B
  • Neurofibromatose tipo 4
  • Neurofibromatose tipo 5
  • Neurofibromatose tipo 6
  • Síndrome neurofibromatose-Noonan
  • Neurofibromatose-feocromocitoma-duodenal síndrome carcinóide
  • Neurofibrossarcoma
  • Diabetes insípido neurogênico
  • Hipertensão neurogênica
  • Síndrome neuroléptica maligna
  • Trato biliar Neuroma
  • Transtorno do espectro neuromielite óptica
  • Lipofuscinoses Ceróides Neuronal
  • Displasia intersticial Neuronal
  • Doença de inclusão intranuclear Neuronal
  • Síndrome de retinite pigmentosa Neuropatia ataxia
  • Neuropatia tipo hereditária sensorial e autonômica 1
  • Tipo sensório-motora Neuropatia 2 surdez retardo mental
  • A neuropatia sensorial paraplegia espástica
  • Congênita Neuropatia com artrogripose múltipla
  • Neuropatia hereditária motora distal tipo Jerash
  • A neuropatia motora e sensorial hereditária tipo LOM
  • Neuropatia motora hereditária e sensorial tipo Okinawa
  • Neuropatia motora hereditária e sensorial tipo Russe
  • Neurosífilis
  • Síndromes neurotoxicidade
  • Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia
  • Neutropenia crônica familiar
  • Neutropenia congênita letal com eosinofilia
  • Neutropenia monocitopenia surdez
  • Deficiência de grânulos específicos de neutrófilos
  • Dermatose neutrofílica febril aguda
  • Nevi flammei múltipla familiar
  • Síndrome Nevo
  • Síndrome de carcinoma basocelular nevóide
  • Nova dor de cabeça diária persistente
  • Síndrome Nguyen
  • Síndrome Nicolaides Baraitser
  • Doença de Niemann-Pick
  • Niemann-Pick tipo B
  • Tipo de doença de Niemann-Pick C1
  • N tipo doença iemann-Pick C2
  • Tipo de doença de Niemann-Pick D
  • Síndrome Nievergelt
  • A cegueira noturna anomalias esqueléticas fácies incomuns
  • A cegueira noturna estacionária congênita
  • Síndrome de quebra Nijmegen
  • Encefalite vírus Nipah
  • Síndrome Noble Baixo Sherman
  • Nocardiose
  • Melanoma nodular
  • Paniculite nodular não supurativa
  • Noma
  • Não funcionando tumor endócrino pancreático
  • Esteato-hepatite não-alcoólica (NASH)
  • Distúrbios miotônica não-distróficos
  • Linfoma não-Hodgkin na infância
  • Linfoma não-Hodgkin durante a gravidez
  • Displasia cortical não-lissencephalic
  • Câncer de pulmão de células não pequenas
  • Pulmão não-pequenas células de câncer de infância
  • Nonaka miopatia
  • Myotonia Nondystrophic
  • Carcinoma papilífero ou folicular da tireóide com ou sem oxifilia celular
  • Tumor de células germinativas não-seminomatosos
  • Perda auditiva neurossensorial hereditária não-sindrômica
  • Noonan Síndrome PTPN11
  • Síndrome de Noonan KRAS
  • Noonan Síndrome SOS1
  • Noonan Síndrome RAF1
  • Síndrome de Noonan BRAF
  • Noonan Síndrome MAP2K1
  • Síndrome de Noonan clínica 
  • Síndrome de Noonan com letigines mulitple (anteriormente conhecida como síndrome Leopard)
  • Síndrome de Noonan-like com o cabelo solto anágena
  • Noonan-like/multiple síndrome lesão de células gigantes
  • Paralisia periódica normocalemia
  • Doença Norrie
  • Carolina do Norte distrofia macular
  • Doença Norum
  • Notalgia parestésica
  • Síndrome Nova
  • Síndrome Novak
  • Nucal familiar bolha
  • O nistagmo congênito 1 X-linked
  • O nistagmo congênito autossômico dominante 2
  • O nistagmo congênito autossômico dominante 3
  • O nistagmo congênito autossômico dominante 4
  • O nistagmo congênito autossômico recessivo do motor
  • O nistagmo hereditária verticais
  • O nistagmo myoclonic

Doenças Raras e Transtornos que começam com "M"

Doenças Raras e Transtornos que começam com "M"

  • Síndrome Mac Dermot Inverno
  • Macrocefalia espectro mesodermal hamartoma
  • Familiar benigna macrocefalia
  • Macrocefalia retardo mental baixa estatura paraplegia espástica e malformações do sistema nervoso central
  • Malformação macrocefalia-capilar
  • Macrodactilia do pé
  • Macrodactilia da mão
  • Displasia Macroepiphyseal com osteoporose pele enrugada e aparência envelhecida
  • Macroglossia
  • Macrogiria paralisia pseudobulbar e retardo mental
  • Myofasciitis macrofágica
  • Macrossomia com microftalmia letal
  • Macrothrombocytopenia surdez progressiva
  • Distrofia macular viteliforme atípico
  • Distrofia macular anular concêntrico
  • Distrofia macular tipo de córnea 1
  • Máculas hipopigmentada congênita hereditária e hiperpigmentadas
  • Doença Madelung
  • Síndrome Madokoro Ohdo Sonoda
  • Maffucci síndrome
  • Doença Mahvash
  • Síndrome Majeed
  • Mal de debarquement
  • Malakoplakia
  • Malária
  • Pseudo-hermafroditismo masculino, devido à molécula de LH com defeito
  • Pseudo-hermafroditismo masculino / síndrome de retardo mental tipo Verloes
  • Cilindroma maligno
  • Maligno spiradenoma écrinas
  • Histiocitoma fibroso maligno
  • Tumor de células germinativas maligno
  • A hipertermia maligna
  • Malignos torcicolo hipertermia artrogripose
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 1
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 2
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 3
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 4
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 5
  • Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 6
  • Maligno melanoma infância
  • Tumor maligno mesenquimal
  • O mesotelioma maligno
  • Maligno tumor mülleriano misto
  • Taquicardia paroxística ventricular maligna
  • Teratocarcinosarcoma maligno
  • Síndrome de Mallory-Weiss
  • Deficiência de malonil-CoA descarboxilase
  • Síndrome Malouf
  • Síndrome clefting facial Malpuech
  • Displasia Mandibuloacral com tipo A lipodistrofia
  • Displasia Mandibuloacral com o tipo B lipodistrofia
  • Disostose Mandibulofacial Treacher Collins tipo autossômica recessiva
  • Manosidose beta A lisossômico
  • Síndrome Manouvrier
  • Mansonelose
  • Linfoma de células do manto
  • Síndrome Manz
  • Xarope de bordo doença da urina
  • Tipo de doença da urina do xarope de bordo 1A
  • Tipo de doença da urina do xarope de bordo 1B
  • Tipo de doença da urina do xarope de bordo 2
  • Febre hemorrágica Marburg
  • Doença Marchiafava Bignami
  • Fenômeno Marcus Gunn
  • Marden Walker como a síndrome
  • Síndrome de Marden-Walker
  • Doença de Marek
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Marfan tipo 2
  • Síndrome de Marfan tipo 3
  • Síndrome de Marfan tipo 4
  • Síndrome de Marfan tipo 5
  • Síndrome de hipermobilidade marfanóide
  • Marfanóide retardo mental síndrome autossômica
  • Heterotopia glioneuronal Marginal
  • Tipo Marie ataxia
  • Marie Unna hipotricose congênita
  • Marinesco-Síndrome de Sjogren
  • Marinesco-Síndrome de Sjogren-like (MSLS)
  • Síndrome Markel Vikkula Mulliken
  • Síndrome Marles Greenberg Persaud
  • Síndrome Maroteaux Fonfria
  • Síndrome primo Maroteaux Stanescu
  • Síndrome Maroteaux Verloes Stanescu
  • Marphanoid tipo síndrome de De Silva
  • Síndrome Marsden Nyhan Sakati
  • Síndrome de Marshall
  • Síndrome de Marshall-Smith
  • Síndrome Martinez Monasterio Pinheiro
  • Síndrome Martsolf
  • Síndrome MASS
  • Síndrome Massa Casaer Ceulemans
  • Enterocolite Mastocytic
  • Mastocytosis
  • Cutânea Mastocytosis com baixa estatura perda auditiva condutiva e microtia
  • Síndrome Mastroiacovo De Rosa Satta
  • Síndrome Mastroiacovo Gambi Segni
  • Hiperfenilalaninemia materna
  • Síndrome de Leigh herança materna
  • Síndrome Mathieu De Broca Bony
  • Síndrome Matsoukas Liarikos Giannika
  • Maturidade diabetes de início dos jovens
  • Maturidade diabetes de início dos jovens do tipo 1
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 2
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 3
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 4
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 5
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 6
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 7
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 8
  • Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 9
  • Síndrome Maumenee
  • Lábio duplo Maxilar
  • Disostose Maxilofacial
  • Tipo Maxillonasal displasia Binder
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
  • Síndrome McAlister Guindaste
  • Síndrome McCallum Macadame Johnston
  • Síndrome de McCune Albright
  • Síndrome McDonough
  • Síndrome McDowall
  • Síndrome McGillivray
  • Síndrome McKusick Kaufman
  • Síndrome neuroacantocitose McLeod
  • Síndrome McPherson Clemens
  • Síndrome McPherson Robertson Cammarano
  • Síndrome Meacham Winn Culler
  • Síndrome Meadows
  • Sarampo
  • Síndrome de Meckel tipo 2
  • Síndrome de Meckel tipo 3
  • Síndrome de Meckel tipo1
  • Síndrome de aspiração de mecônio
  • Síndrome Medeira Dennis Donnai
  • Síndrome Medular Medial
  • Fenda mediana do lábio superior com pólipos da pele facial e mucosa nasal
  • Mediana nódulo do lábio superior
  • Tumores do seio endodérmico mediastino
  • Deficiência tiolase 3-cetoacil-CoA de cadeia média
  • Acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média
  • Síndrome Medrano Roldan
  • Doença renal cística medular
  • Medular doença renal cística 1
  • Medular doença renal cística 2
  • Rim esponja medular
  • Medulloblastoma
  • Medulloblastoma infância
  • Meesmann distrofia corneana
  • Megacystis microcólon síndrome hypoperistalsis intestinal
  • Megaduodenum e / ou megacystis
  • Nanismo Megaepiphyseal
  • Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais
  • Polimicrogiria Megalencefalia e hidrocefalia (MPPH) síndrome
  • Megalocórnea síndrome retardo mental
  • Nefrite intersticial Megalocytic
  • Síndrome Megarbane Jalkh
  • Síndrome Megarbane
  • Síndrome Mehes
  • Síndrome Mehta Lewis Patton
  • Síndrome Meier Blumberg Imahorn
  • Síndrome de Gorlin-Meier
  • Síndrome Meige
  • Doença Meigel
  • Síndrome Meinecke
  • Lesões melanocíticas de CNS
  • Síndrome Melanoma astrocitoma
  • Melanoma familiar
  • Doença Meleda
  • Síndrome Melhem Fahl
  • Meliodosis
  • Síndrome de Melkersson-Rosenthal
  • Síndrome de Melnick-Needles
  • Melorreostose
  • Membranoproliferativa tipo 2 glomerulonefrite
  • A nefropatia membranosa
  • Menetrier doença
  • Síndrome Mengel Konigsmark
  • Meningioma
  • Meningioma espinal
  • Meningocele
  • Infecção meningocócica
  • Meningococcemia
  • Meningoencefalocele
  • Doença de Menkes
  • Distúrbios deficiência-epilepsia-endócrinas Mentais
  • O retardo mental anoftalmia craniossinostose
  • O retardo mental aracnodactilia hipotonia telangiectasia
  • O retardo mental atetose microftalmia
  • O retardo mental Blefarofimose obesidade web pescoço
  • Cataratas retardo mental calcificada miopatia pinas
  • O retardo mental coloboma magreza
  • O retardo mental dismorfismo hipogonadismo diabetes
  • Mental epilepsia retardo
  • Mental epilepsia retardo nariz bulboso
  • Obesidade retardo mental ginecomastia X-linked
  • O retardo mental variante G6PD quadril luxação
  • O retardo mental hypocupremia hipobetalipoproteinemia
  • O retardo mental pele hipotonia hiperpigmentação
  • O retardo mental grosseiro macrocefalia fácies hipotonia
  • O retardo mental microcefalia phalangeal facial
  • Mental microcefalia retardamento fácies incomuns
  • Tipo retardo mental Mietens Weber
  • O retardo mental espasticidade progressiva
  • O retardo mental psicose macroorquidismo
  • O retardo mental baixa estatura Bombay fenótipo
  • O retardo mental baixa estatura fenda palatina fácies incomuns
  • O retardo mental baixa estatura surdez genital
  • Retardo mental baixa estatura contraturas mão anomalias genitais
  • O retardo mental coração baixa estatura e anomalias esqueléticas
  • O retardo mental baixa estatura hipertelorismo
  • O retardo mental baixa estatura microcefalia olho
  • O retardo mental baixa estatura oculares e articulares anomalias
  • O retardo mental baixa estatura escoliose
  • O retardo mental baixa estatura fácies incomuns
  • O retardo mental displasia esquelética abducens paralisia
  • O retardo mental tipo Smith Fineman Myers
  • O retardo mental espasticidade ectrodactyly
  • Síndrome de retardo mental tipo belga
  • Retardo mental fácies incomuns
  • Retardo mental anomalias incomum fácies talipes mão
  • Mental tipo retardo Wolff
  • O retardo mental ligada ao X limítrofe anomalia do metabolismo Maoa
  • O atraso mental ligado ao X tipo Brunner
  • O retardo mental dismorfismo ligada ao X
  • O atraso mental ligado ao X distonia disartria
  • O retardo mental ligada ao X curto obesidade estatura
  • Sindrômica retardo mental ligado ao X-11
  • Sindrômica retardo mental ligado ao X-7
  • O retardo mental x-linked com hipoplasia cerebelar e aparência facial distintiva
  • O atraso mental ligado ao X tipo Sul-Africano
  • O retardo mental convulsões epilépticas hipogonadismo e microcefalia hipogenitalismo e obesidade
  • O retardo mental ceratocone convulsões febris e bloqueio sinoatrial
  • O retardo mental baixa estatura e macrocefalia dismorfismo craniofacial
  • O atraso mental ligado ao X-14
  • O atraso mental ligado ao X-inespecífica
  • Síndrome hipotônica-facies retardo mental ligada ao X 1
  • -Polidactilia-impenteáveis ​​retardo cabelo Mental
  • Meralgia parestésica
  • O envenenamento por mercúrio
  • Síndrome Meretoja
  • Carcinoma de células de Merkel
  • Síndrome Merlob Grunebaum Reisner
  • Síndrome Merlob
  • Glomerulonefrite proliferativa mesangial
  • Mesangial esclerose difusa
  • Isquemia da artéria mesentérica
  • Mesomelia
  • Síndrome Mesomelia-sinostoses
  • Mesomelic nanismo camptodactilia fenda palatina
  • Nanismo Mesomelic de tíbia e hipoplasia do tipo raio
  • Displasia Mesomelic tipo Kantaputra
  • Displasia Mesomelic tipo Savarirayan
  • Covinhas da pele displasia Mesomelic
  • Tipo Mesomelic síndrome Pfeiffer
  • Metacarpals 4 e 5 de fusão
  • Metachondromatosis
  • Leucodistrofia metacromática MLD
  • Leucodistrofia metacromática, devido à deficiência de B saposina
  • Metagonimiasis
  • Metafisária acroscyphodysplasia
  • Metafisária anadysplasia
  • Tipo metafisária chondrodysplasia Schmid
  • Metafisária chondrodysplasia tipo Spahr
  • Chondrodysplasia metafisários com epífises em forma de cone cabelo normal e mãos normais
  • Outros metafisária chondrodysplasia
  • Metafisária disostose retardo mental surdez de condução
  • Metafisária displasia maxilar braquidactilia hipoplasia
  • Metafisária displasia sem hipotricose
  • Metafisária undermodeling displasia spondylar e supercrescimento
  • Carcinoma metaplásico da mama
  • Insulinoma metastático
  • Pescoço cancro espinocelular metastático com primário oculto
  • Nanismo Metatropic
  • Infecção pré-natal Methimazole
  • Deficiência de metionina adenosiltransferase
  • Metil infecção pré-natal mercúrio
  • Deficiência Metilcobalamina cbl tipo G
  • Deficiência Metilcobalamina cbl E tipo complementação
  • Acidemia Methylmalonic
  • Acidemia Methylmalonic com homocistinúria
  • Tipo Methylmalonic aciduria cblA
  • Tipo Methylmalonic aciduria cblB
  • Methylmalonic catarata aciduria microcefalia
  • Methylmalonicacidemia com homocistinúria cbl d
  • Methylmalonicaciduria com homocistinúria cbl f
  • Metilmalonil-Coenzima A deficiência mutase
  • Aciduria mevalônico
  • Classe 1 deficiência de MHC
  • Síndrome do bebê pneu Michelin
  • Síndrome Michels Caskey
  • Síndrome de Michels
  • Síndrome Mickleson
  • Microcefalia agenesia do corpo caloso
  • Microbrachycephaly ptose lábio leporino
  • Microcefálico tipo nanismo primordial osteodysplastic 1
  • Microcefálico tipo nanismo primordial osteodysplastic 2
  • Microcefálico tipo nanismo primordial osteodysplastic 3
  • Nanismo primordial osteodysplastic microcefálico com anomalias dentárias
  • Microcefálico primordial nanismo tipo Toriello
  • Microcefalia
  • Albinismo microcefalia síndrome anomalias digitais
  • Autossômica dominante microcefalia
  • Microcefalia cifoescoliose braquidactilia
  • Defeito do cérebro microcefalia espasticidade hipernatremia
  • Microcefalia defeito cardíaco malsegmentation pulmão
  • Cardiomiopatia microcefalia
  • Anomalias de fusão da coluna cervical microcefalia
  • Forma recessiva coriorretinopatia microcefalia
  • Síndrome surdez microcefalia
  • Microcefalia pancitopenia atraso no desenvolvimento
  • Microcefalia glomerulonefrite hábito marfanóide
  • Microcefalia hipergonadotrófico hipogonadismo baixa estatura
  • Microcefalia lymphoreticuloma imunodeficiência
  • Microcefalia retinopatia retardo mental
  • Microcefalia retardo mental espasticidade epilepsia
  • Síndrome de fístula traqueoesofágica microcefalia mesobrachyphalangy
  • Microcórnea microcefalia tipo síndrome Seemanova
  • Convulsões micropênis microcefalia
  • Microftalmia microcefalia cegueira
  • Nonsyndromal microcefalia
  • Microcefalia discinesia hipoplasia pontocerebelosa
  • Microcefalia convulsões distúrbios cardíacos retardo mental
  • Microcefalia cabelo esparso convulsões retardo mental
  • Microcefalia com forma autossômica dominante coriorretinopatia
  • Microcefalia com imunodeficiência inteligência normal
  • Microcefalia com tetraplegia espástica
  • Disgenesia microcefalia corpo caloso e fissura lábio-palatal
  • Hérnia hiatal microcefalia e síndrome nefrótica
  • Microcefalia holoprosencefalia e retardo de crescimento intrauterino
  • Autossômica recessiva microcefalia primária
  • Microcoria congênita
  • Microcórnea corectopia hipoplasia macular
  • Glaucoma Microcórnea e seios frontais ausentes
  • Carcinoma adnexal microcístico
  • Microdeleção 15q11.2
  • Microdontia hipodontia baixa estatura
  • Microcefalia
  • Microgastria defeito de redução de membros
  • Microhydranencephaly
  • Displasia óssea Micromelic com crânio em trevo
  • Microftalmia associado a cisto colobomatoso
  • Microftalmia camptodactilia retardo mental
  • Microftalmia catarata
  • Microftalmia hérnia diafragmática Fallot
  • Deficiência mental Microftalmia
  • Microftalmia microtia acinesia fetal
  • Microftalmia sindrômica 10
  • Microftalmia sindrômica 3
  • Microftalmia sindrômica 4
  • Microftalmia sindrômica 5
  • Microftalmia sindrômica 6
  • Microftalmia sindrômica 7
  • Microftalmia sindrômica 8
  • Microftalmia sindrômica 9
  • Microftalmia isolado com corectopia
  • Poliangeíte microscópica
  • Defeitos radiais microssomia hemifacial
  • Microspherophakia com hérnia
  • Microsporidiose
  • Microtia coloboma ocular e imperfuração do ducto nasolacrimal
  • Atresia Microtia meatal e surdez de condução
  • Microtia-anotia
  • Microvilosidade doença de inclusão
  • Linha média palatina do lábio inferior
  • Defeitos no campo de desenvolvimento de linha média
  • Defeitos de campo medianas
  • Granuloma letal de linha média
  • Cabelo Midphalangeal
  • Doença Mikulicz
  • Síndrome de retardo mental ligado ao x Miles-Carpenter
  • Síndrome de Miller Fisher
  • Síndroma de Miller-Dieker
  • Síndrome Milner Khallouf Gibson
  • Doença Milroy
  • Miopatia MiniCore com oftalmoplegia externa
  • MiniCore miopatia início pré-natal com artrogripose
  • Doença de lesões mínimas
  • Síndrome de Mirizzi
  • Polidactilia defeitos de segmentação e membros Espelho
  • Deficiência mitocondrial complexo I
  • Deficiência mitocondrial complexo II
  • Deficiência mitocondrial complexo III
  • A deficiência do complexo IV mitocondrial
  • Deficiência V complexo mitocondrial
  • Doença mitocondrial grave com acidemia láctica e hiperamonemia hipotonia
  • Mitocondrial encefalomiopatia acidose láctica e episódios de AVC-like
  • Desordens genéticas mitocondriais
  • Miopatia mitocondrial com diabetes
  • Miopatia mitocondrial com acidose láctica
  • Síndrome de encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal
  • Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
  • Atresia mitral
  • Mitral surdez regurgitação anomalias esqueléticas
  • Prolapso da válvula mitral autossômica dominante familiar
  • Prolapso da válvula mitral familiar ligada ao X
  • Síndrome Miura
  • Doença mista do tecido conectivo
  • Esclerosante misturado distrofia óssea
  • Miyoshi miopatia
  • Moebius axonal hipogonadismo neuropatia
  • Síndrome de Moebius
  • Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
  • Síndrome Moloney
  • A deficiência de molibdênio cofator
  • Síndrome de MOMO
  • Mondini Displasia
  • Doença de Mondor
  • Monilethrix
  • Monkeypox
  • A deficiência da monoamina oxidase
  • Gamopatia monoclonal de significado indeterminado
  • Tetramelic Monodactyly
  • Amiotrofia monomélica
  • Mononeuritis multiplex
  • Síndrome Montefiore
  • Orelha de Morel
  • Síndrome Morgagni-Stewart-Morel
  • Morgellons
  • Síndrome Morillo-Cucci Passarge
  • Síndrome Mórm
  • Morféia
  • Síndrome de Morquio A
  • Morquio síndrome B
  • Morquio síndrome C
  • Síndrome Morse Rawnsley Sargent
  • Fibrilar coréia de Morvan
  • Trissomia Mosaic 8
  • Trissomia Mosaic 9
  • Síndrome aneuploidia variada Mosaic
  • Distúrbios neuro-oftalmológicos motor
  • Neuropatia periférica Motor com disautonomia
  • Motor Tipo de neuropatia sensorial 1 aplasia cutânea congênita
  • A síndrome de Mounier-Kuhn
  • Mousa Al din síndrome Al Nassar
  • Síndrome de Mowat-Wilson
  • Doença de Moyamoya
  • Síndrome MSBD
  • Síndroma de Muckle-Wells
  • O carcinoma mucoepidermóide
  • Mucolipidose tipo 3A
  • Mucolipidose tipo 4
  • Mucopolissacaridose
  • Mucopolissacaridose tipo I
  • Mucopolissacaridose tipo II
  • Mucopolissacaridose tipo III
  • Mucopolissacaridose tipo IIIA
  • Mucopolissacaridose tipo IIIB
  • Mucopolissacaridose tipo IIIC
  • Mucopolissacaridose tipo IIID
  • Mucopolissacaridose tipo VI
  • Mucopolissacaridose tipo VII
  • Síndrome Muenke
  • Síndroma de Muir-Torre
  • Mulibrey Nanismo
  • Síndrome de Barth Muller Menger
  • Agenesia Mullerian
  • Aplasia Mullerian
  • Derivados de Müller persistente
  • Duto de Müller anormalidades galactosemia
  • Síndrome Mulliez Roux Loterman
  • Doença de Castleman multicêntrica
  • Multicêntrico nefropatia osteólise
  • Retículo Multicêntrico
  • Doença Multicore
  • Multicístico displasia renal bilateral
  • Coroidite multifocal
  • Fibrosclerosis Multifocal
  • Heterotopia Multifocal
  • Lymphangioendotheliomatosis Multifocal com trombocitopenia
  • Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução
  • Sístoles ventriculares Multifocal
  • Bócio cística polidactilia renal
  • Deficiência múltipla de carboxilase biotina responsivo
  • Deficiência múltipla de carboxilase início tardio
  • Deficiência múltipla de carboxilase acidemia propiônico
  • Falha anomalias congênitas múltiplas crescimento retardo mental e palato lábio leporino
  • Múltiplas contraturas congênitas
  • Tipo de neoplasia endócrina múltipla 1
  • Tipo de neoplasia endócrina múltipla 2
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B
  • Displasia epifisária múltipla
  • Várias epiphyseal displasia 1
  • Displasia epifisária múltipla 2
  • Displasia epifisária múltipla 3
  • Várias epiphyseal displasia 4
  • Várias epiphyseal displasia 5
  • Múltipla familial fibrofoliculoma
  • Várias luxações metafisária displasia
  • O mieloma múltiplo
  • Múltipla tipo síndrome do pterígio Aslan
  • Múltipla tipo síndrome do pterígio Escobar
  • Múltipla síndrome pterígio tipo letal
  • Síndrome do pterígio múltiplo X-linked
  • Várias deficiências enzimáticas da cadeia respiratória
  • Auto-cura múltipla epitelioma espinocelular
  • Deficiência múltipla sulfatase
  • Síndrome de múltiplas sinostoses 1
  • Síndrome de múltiplas sinostoses 2
  • Atrofia de múltiplos sistemas
  • Atrofia de múltiplos sistemas (MSA) com hipotensão ortostática
  • Várias anomalias vertebrais fácies incomuns
  • Caxumba
  • Munchausen por procuração síndrome
  • Síndrome Mungan
  • Associação MURCS
  • Muscle doença cerebral olho
  • Atrofia muscular ataxia retinite pigmentosa e diabetes mellitus
  • A distrofia muscular
  • Distrofia Muscular - início tardio
  • A distrofia muscular congênita merosina negativa
  • A distrofia muscular tipo cinturas membro tipo 2A Erb
  • Distrofia muscular espongiose da substância branca
  • Infantil congênita distrofia muscular com catarata e hipogonadismo
  • A distrofia muscular congênita tipo megaconial
  • A distrofia muscular congênita merosina-positiva
  • Vasos muscular multifocal fibrose obstruídas
  • Deficiência de fosforilase-cinase muscular
  • Sensibilidade Mutagen
  • Mutiple proliferações osteochondromatous parosteal
  • Eosinofilia mialgia associada com triptofano
  • Miastenia gravis
  • Miastenia gravis congênita
  • Miastenia familiar
  • Miastenia familiar cinturas pélvica e escapular
  • Miastênica congênita síndrome associada à deficiência de receptor de acetilcolina
  • Miastênica síndrome congênita do canal lento
  • Mycetoma
  • Mycobacterium abscessus
  • Mycobacterium avium
  • Mycobacterium chelonae
  • Mycobacterium fortuitum
  • Mycobacterium gordonae
  • Mycobacterium kansasii
  • Mycobacterium malmoense
  • Mycobacterium Marinum
  • Mycobacterium tuberculosis, a susceptibilidade à infecção por
  • Mycobacterium xenopi
  • Pneumonia Mycoplasmal
  • A MF
  • Mielite
  • Desordem Myelocerebellar
  • Mielóide leucemia-como síndrome crônica familiar
  • As síndromes mielodisplásicas
  • Doença mielodisplásica / mieloproliferativa
  • A mielofibrose
  • Sarcoma mielóide
  • Esplenomegalia
  • A mielomeningocele
  • Deficiência de mieloperoxidase
  • Polipose MYH-associado
  • Trombocitopenia MYH9 relacionados
  • Síndrome Myhre Ruvalcaba Graham
  • Síndrome Myhre Ruvalcaba Kelley
  • Síndrome Myhre Escola
  • Miocardite
  • Mioclonia ataxia
  • Mioclonia surdez ataxia cerebelar
  • Mioclonia epilepsia
  • Mioclonia epilepsia crise parcial
  • Atrofia progressiva hereditária Myoclonus distal muscular
  • Mioclonia com epilepsia com fibras vermelhas
  • Carcinoma mioepitelial
  • Lise miofibrilar
  • Miopatia Miofibrilar
  • Forma dominante Mioglobinúria
  • Recorrente Mioglobinúria
  • Mioquimia com epilepsia neonatal
  • Deficiência de carnitina Miopática
  • Miopatia catarata hipogonadismo
  • A miopatia congênita
  • Multicore congênita Miopatia com oftalmoplegia externa
  • Crescimento Miopatia e hipospádias retardo mental
  • Catarata mitocondrial Miopatia
  • Miopatia oftalmoplegia hipoacusia arreflexia
  • Miopatia com lise das miofibrilas
  • Miopatia cinturas pélvica e escapular com fragilidade óssea
  • A miopatia mitocondrial progressiva com perda auditiva catarata congênita e atraso no desenvolvimento
  • Miopatia tubular agregado
  • Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva
  • Miopia 6
  • Hipertrofia muscular relacionada com miostatina
  • A miotonia atrófica
  • A miotonia congênita autossômica dominante
  • A miotonia congênita autossômica recessiva
  • Myotonia retardo mental anomalias esqueléticas
  • A distrofia miotônica
  • A distrofia miotônica tipo 1
  • A distrofia miotônica tipo 2
  • Miopatia miotubular
  • Lipossarcoma mixóide
  • Pigmentação-endócrino hiperatividade Myxoma-irregular
  • Peritonite mixomatosa
  • Ependymoma mixopapilar
  • Myxozoa

Doenças Raras e Transtornos Começando com "L"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "L"

  • Acidúrias L-2-hidroxiglutárico
  • Síndrome Laband
  • Labrador pulmão
  • Síndrome Lachiewicz Sibley
  • Síndrome-Lacrimo-aurículo-dento digitais
  • Deficiência de lactato desidrogenase
  • Tipo de deficiência de lactato desidrogenase A
  • Lactato desidrogenase tipo deficiência B
  • Tipo de deficiência de lactato desidrogenase C
  • A acidose láctica congênita infantil
  • Síndrome Ladda Zonana Ramer
  • Doença de Lafora
  • Lagoftalmo paladar lábio leporino
  • Laing miopatia distal
  • Synostosis lambdóide
  • Síndrome miastênica de Eaton Lambert
  • Síndrome de Lambert
  • Ictiose lamelar
  • Síndrome de Landau-Kleffner
  • Síndrome Landy Donnai
  • Langer mesomelic displasia
  • Síndrome Langer Nishino Yamaguchi
  • Histiocitose de células de Langerhans
  • Sarcoma de células de Langerhans
  • Laparoschisis
  • Síndrome Laplane Fontaine Lagardere
  • Linfoma difuso de grandes células B
  • Grande leucemia linfocitária granular
  • Síndrome de Laron
  • Síndrome de Larsen
  • Síndrome de Larsen tipo dominante
  • Síndrome de Larsen tipo recessivo
  • Síndrome de Larsen-like
  • Abdutor da laringe paralisia retardo mental
  • O câncer de laringe
  • O câncer de laringe na infância
  • Fenda de laringe
  • Papilomatose laríngea
  • Laringocele
  • Laringomalácia
  • Síndrome Laryngoonychocutaneous
  • Laringe atresia
  • Laringe atresia parcial congênita
  • Lassueur-Graham-Little síndrome
  • Aguda do enxerto versus hospedeiro Tarde
  • De início tardio da hiperplasia adrenal congênita
  • Defeito da parede lateral do corpo
  • Lateral meningocele síndrome
  • Lateral semicircular familiar canal malformação com anomalias da orelha externa e média
  • Defeitos de lateralidade dominante
  • Lathosterolosis
  • Latirismo
  • Tipo de Malha distrofia corneal 1
  • Malha tipo de córnea distrofia 3A
  • Síndrome de Laugier-Hunziker
  • Launois-Bensaude adenolipomatosis
  • Síndrome de Laurence Prosser Rocker
  • Síndrome de Laurin-Sandrow
  • Deficiência LCAD
  • Deficiência LCHAD
  • Síndrome Le Marec Bracq Picaud
  • Amaurose congênita de Leber
  • Tipo de amaurose congênita de Leber 1
  • Leber congênita tipo amaurose 10
  • Leber congênita tipo amaurose 11
  • Amaurose Congênita de Leber tipo 12
  • Tipo de amaurose congênita de Leber 2
  • Tipo de amaurose congênita de Leber 3
  • Tipo de amaurose congênita de Leber 4
  • Tipo de amaurose congênita de Leber 5
  • Tipo de amaurose congênita de Leber 6
  • Tipo de amaurose congênita de Leber 9
  • Leber neuropatia óptica hereditária
  • Leber neuropatia óptica hereditária com distonia
  • Leber aneurisma miliar
  • Doença Ledderhose
  • Vesícula biliar lados esquerdo
  • Leg ausência deformidade catarata
  • Doença de Legg-Calvé-Perthes
  • Legionellosis
  • Síndrome Legius
  • Síndrome Lehman
  • Síndrome Leichtman Madeira Rohn
  • Leigh syndrome
  • Síndrome de Leigh tipo franco-canadense
  • Doença Leiner
  • Leiomioma de vulva e esôfago
  • Leiomiomatose e renal hereditária de câncer de células
  • Leiomiomatose familiar
  • Leiomiomatose de catarata esôfago e hematúria
  • Leiomiomatose esofágica e vulvar com nefropatia
  • Leiomyosarcoma
  • Leishmaniose
  • Síndrome Leisti Hollister Rimoin
  • Síndrome Lelis
  • Síndrome de Lemierre
  • Doença Lenegre
  • Melanoma lentigo maligno
  • Lenz Majewski nanismo hiperostótico
  • Síndrome microftalmia Lenz
  • Síndrome LEOPARD
  • Leprechaunismo
  • Leptospirose
  • Leri pleonosteosis
  • Leri Weill dyschondrosteosis
  • Síndrome de Lesch Nyhan
  • Chondrodysplasia Lethal tipo Moerman
  • Lethal tipo chondrodysplasia Vendedor
  • Síndrome contratura congênita letal 1
  • Síndrome contratura congênita letal 2
  • Membro curto Lethal displasia esquelética tipo Al Gazali
  • Sensível a Leucina hipoglicemia da infância
  • Defeito de adesão de leucócitos
  • Leucemia subleukemic
  • Crônica de células B Leucemia
  • Leucemia Mielóide
  • Crônica de células T Leucemia
  • Deficiência de adesão leucocitária tipo 1
  • Leucodistrofia
  • Tipo de Leucodistrofia reunião
  • Leucodistrofia com oligodontia
  • Dysmyelinating Leucodistrofia e paraparesia espástica com ou sem distonia
  • Leucodistrofia hipomielinizante 3
  • Leucodistrofia psuedometachromatic
  • Leucoencefalopatia palmoplantar keratoderma
  • Leucoencefalopatia com substância branca evanescente
  • Colite artrite Leucoencefalopatia e hypogammaglobulinema
  • Calcificações cerebrais leucoencefalopatia e cistos
  • Leucomalácia
  • Leukomelanoderma hipotricose redardation mentais
  • Leuconíquia totalis
  • A leucoplasia
  • Síndrome Levator
  • Síndrome Levic Stefanovic Nikolic
  • Levotransposition das grandes artérias
  • Síndrome Levy-Yeboa
  • Demência de Lewy
  • Leydig células hipoplasia
  • Doença de Lhermitte-Duclos
  • Síndrome de Li Fraumeni
  • Folicular líquen plano
  • O líquen plano pigmentoso
  • Lichen esclerose
  • Síndrome Lichtenstein
  • Doença de deposição de cadeia leve
  • Deficiências distal do membro com micrognatia
  • Membro distonia
  • Defeito de redução de membros
  • Defeitos do couro cabeludo Limb e crânio
  • Defeito Membro transversal anomalia cardíaca
  • Complexo parede Membro de corpo
  • Membro de cinturas distrofia muscular
  • Membro de cinturas distrofia muscular autossômica dominante
  • Membro de cinturas tipo de distrofia muscular 2H
  • Membro de cinturas distrofia muscular com a deficiência de delta-sarcoglyan
  • Membro de cinturas tipo de distrofia muscular 1A
  • Membro de cinturas tipo de distrofia muscular 1B
  • Membro de cinturas tipo de distrofia muscular 2A
  • Membro de cinturas tipo de distrofia muscular 2B
  • Membro de cinturas tipo de distrofia muscular 2C
  • Membro de cinturas tipo de distrofia muscular 2D
  • Membro-cinta muscular tipo distrofia 2E
  • Membro de cinturas tipo de distrofia muscular 2F
  • Membro-cinta muscular tipo distrofia 2G
  • Membro de cinturas tipo de distrofia muscular 21
  • Síndrome do membro-mamária
  • Encefalite límbica
  • Lindsay Queime síndrome
  • Síndrome hamartoma Linear
  • Nevo lineares síndrome sebácea
  • Porokeratosis Linear
  • A esclerodermia linear (subtipo)
  • Lip e câncer de cavidade oral
  • Deficiência de lipase combinado
  • Lipedema
  • Miopatia de armazenamento de lipídios
  • Lipidose com doença de armazenamento de triglicérides
  • Lipoamida desidrogenase
  • A lipoatrofia com diabetes hepática cardiomiopatia esteatose e pápulas leukomelanodermic
  • Lipodermatoesclerose
  • Lipodistrofia
  • Lipodistrofia parcial familiar tipo 2
  • Lipogranulomatosis
  • A lipoidoproteinose de Urbach e Wiethe
  • Lipomatosis cervical benigna familiar
  • Lipomielomeningocele
  • O lipossarcoma
  • Lissencefalia 1
  • Lissencefalia 2
  • Lissencefalia síndrome tipo 1
  • Lissencefalia ligada ao X
  • Lissencefalia isolado
  • Infecção por Listeria
  • Angioma célula Littoral do baço
  • O câncer de fígado
  • A insuficiência hepática aguda infantil
  • Localizada displasia epifisária
  • A esclerodermia localizada
  • A síndrome do encarceramento
  • Síndrome Lockwood Feingold
  • Síndrome Loeys-Dietz
  • Loeys-Dietz síndrome tipo 1A
  • Loeys-Dietz síndrome tipo 1B
  • Loeys-Dietz síndrome tipo 2A
  • Loeys-Dietz síndrome tipo 2B
  • Afasia progressiva Logopenic
  • Loíase
  • Síndrome hematúria dor Lombo
  • Síndrome do QT Longo 1
  • Síndrome do QT Longo 10
  • Síndrome do QT Longo 11
  • Síndrome do QT Longo 2
  • Síndrome do QT Longo 3
  • Síndrome do QT Longo 4
  • Síndrome do QT Longo 5
  • Síndrome do QT Longo 6
  • Síndrome do QT Longo 8
  • Síndrome do QT Longo 9
  • SCAF
  • Síndrome Lopes Gorlin
  • Síndrome Oculocerebrorrenal Lowe
  • Seqüência defeitos mesodermal mais baixos
  • Síndrome Lowry Maclean
  • Síndrome Lowry Madeira
  • Síndrome Lubani Al Saleh Teebi
  • Síndrome Lubinsky
  • Síndrome de retardo mental Lubs ligada ao X
  • Síndrome Lucey-Driscoll
  • Síndrome Lujan Fryns
  • Lombar malsegmentation baixa estatura
  • Agenesia de pulmão
  • Nefrite lúpica
  • Síndrome Lutz Richner Landolt
  • Linfonodo neoplasia
  • Linfangiectasia
  • Linfangioleiomiomatose
  • Linfangioma
  • A filariose linfática
  • Neoplasia linfática
  • Linfedema e anomalia arteriovenosa cerebral
  • Microcefalia Linfedema e síndrome coriorretinopatia
  • O linfedema congênito
  • Síndrome Linfedema-distiquíase
  • Linfoma linfoblástico
  • Linfócitos ausentes
  • Colite linfocítica
  • Linfocítica hipofisite
  • Linfocítica infiltrado de Jessner
  • Vasculite linfocítica
  • Linfogranuloma venéreo
  • Linfoma AIDSrelated
  • Linfoma gástrico tipo não Hodgkin
  • Linfoma de grandes células
  • Linfoma de grandes células imunoblástico
  • O linfoma difuso de células pequenas clivada
  • Linfoma folicular de célula pequena clivada
  • Granulomatose Linfomatóide
  • Linfomatóide papulose
  • Tireoidite linfomatosa
  • Lymphoproliferative síndrome ligada ao X 1
  • Lymphosarcoma
  • Síndrome de Lynch Lee Murday
  • Síndrome de Lynch
  • Lysosomal ácido lipase Deficiência
  • Intolerância à proteína Lysinuric
  • Lysteria monocytoigeneses meningite

Doenças Raras e Transtornos Começando com "K"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "K"
Síndrome de Kabuki
  • Hipertensão Calicreína
  • Síndrome Kallmann
  • Síndrome Kallmann 1
  • Síndrome Kallmann 2
  • Síndrome Kallmann 3
  • Síndrome Kallmann 4
  • Síndrome Kallmann 5
  • Síndrome Kallmann 6
  • Doença Kanzaki
  • Caulim pneumoconiose
  • Síndrome Kaplan Plauchu Fitch
  • Síndrome Kaplowitz Bodurtha
  • Hemangiotelioma kaposiforme
  • Síndrome Kapur Toriello
  • Síndrome de Karak
  • Síndrome Karandikar Maria Kamble
  • Síndrome de Kartagener
  • Síndrome Kashani Strom Utley
  • Síndrome Kasznica Carlson Coppedge
  • Síndrome Katsantoni Papadakou Lagoyanni
  • Síndrome oculocerebrofacial Kaufman
  • Síndrome de Kawasaki
  • Síndrome KBG
  • Síndrome de Kearns Sayre
  • Síndrome Kennerknecht Vogel
  • Kenny-Caffey tipo síndrome 1
  • Kenny-Caffey tipo síndrome 2
  • Ceratite hereditária
  • Ceratocone
  • Ceratocone posticus circumscriptus
  • Ceratodermia palmoplantar surdez
  • Ceratodermia palmoplantar paralisia espástica
  • Ceratodermia palmoplantar transgressiva
  • Eritema inverno queratolítica
  • Ceratomalácia
  • Queratose palmoplantar gengival focal
  • Queratose folicular nanismo e atrofia cerebral
  • Queratose folicular decalvante spinulosa
  • Queratose palmo-plantar adenocarcinoma do cólon
  • Queratose palmoplantar papulosa
  • Queratose palmo-plantar striata 1
  • Queratose palmo-plantar striata 3
  • Queratose seborréica
  • Kerion celsi
  • Kernicterus
  • Doença Keshan
  • Síndrome Keutel
  • Síndrome KID
  • O câncer de rim
  • O câncer de rim infância
  • Doença de Kienbock
  • Kifafa convulsões
  • Doença de Kikuchi
  • Doença de Kimura
  • Síndrome de Kindler
  • Síndrome Rei Denborough
  • Infecções Kingella
  • Tumor Klatskin
  • Klebsiella
  • Síndrome Kleeblattschaedel
  • Síndrome Kleefstra
  • Síndrome de Kleine Levin
  • Síndrome Kleiner Holmes
  • Síndrome de Klinefelter
  • Klinefelter variantes da síndrome
  • Síndrome de Klippel Feil
  • Síndrome de Klippel Trenaunay
  • Klumpke paralisia
  • Síndrome Kluver Bucy
  • Kniest displasia
  • Kniest como displasia letal
  • Displasia Kniest-like com os lábios franzidos e subluxação do cristalino
  • Síndrome de Knobloch
  • Knuckle pads e surdez neurossensorial leuconychia
  • Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne
  • Doença de Kohler
  • Síndrome Kohlschutter Tonz
  • Síndrome de Konigsmark Knox Hussels
  • Síndrome Koone Rizzo Elias
  • Síndrome Kosztolanyi
  • Síndrome Kotzot-Richter
  • Síndrome Kousseff Nichols
  • Síndrome Kowarski
  • Síndrome Kozlowski Brown Hardwick
  • Síndrome Kozlowski Celermajer Tink
  • Síndrome Kozlowski Ouvrier
  • Síndrome Kozlowski Rafinski Klicharska
  • Síndrome Kozlowski Warren Fisher
  • Síndrome Kozlowski-Krajewska
  • Doença de Krabbe atípico devido a saposina Uma deficiência
  • Krabbe Leucodistrofia
  • Síndrome Krasnow Qazi
  • Síndrome Krauss Herman Holmes
  • Síndrome Krieble Bixler
  • Carcinoma Krukenberg
  • SKHV síndrome citocina inflamatória
  • Síndrome Kurczynski Casperson
  • Kuru
  • Doença Kuskokwim
  • Síndrome Kuster Majewski Hammerstein
  • Síndrome Kuster
  • Doença Kyasanur Floresta
  • Displasia Kyphomelic
  • Atrofia óptica cifose brachyphalangy
  • Doença Kyrle

Doenças Raras e Transtornos Começando com "J"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "J"
Síndrome de Jackson-Weiss
  • Síndrome de Jacobsen
  • Síndrome Jaffer Beighton
  • Doença do vômito da Jamaica
  • Síndrome Jankovic Rivera
  • Tipo Jansen metafisária chondrodysplasia
  • Encefalite japonesa
  • Síndrome Jarcho Levin
  • Atresia de jejuno
  • Atresia de jejuno com adysplasia renal
  • Síndrome Jensen
  • Jervell e Lange-Nielsen síndrome 2
  • Síndrome Jervell Lange-Nielsen
  • Síndrome de Jeune
  • Jeune síndrome situs inversus
  • Síndrome de Johanson da Blizzard
  • Johnson Salão Krous
  • Johnson Munson
  • Síndrome neuroectodermal Johnson
  • Síndrome Johnston Aarons Schelley
  • Familial frouxidão comum
  • Síndrome Jones Hersh Yusk
  • Síndrome Jones
  • Síndrome Jorgenson Lenz
  • Síndrome de Joubert
  • Síndrome de Joubert 2
  • Síndrome de Joubert com anomalias oculares
  • Síndrome de Joubert com anomalias oculorenal
  • Síndrome de Joubert com anomalias renais
  • Síndrome Juberg Hayward
  • Síndrome Juberg Marsidi
  • Síndrome Juiz Misch Wright
  • Jumping franceses de Maine
  • Epidermólise bolhosa juncional
  • Juncional inversa epidermólise bolhosa
  • Epidermólise bolhosa juncional com atresia pilórica
  • Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz
  • Epidermólise bolhosa juncional tipo não-Herlitz
  • Síndrome de Wolff Jung Voltar Stahl
  • A dermatomiosite juvenil
  • Gota juvenil
  • Doença de Huntington juvenil
  • Degeneração macular juvenil e hipotricose
  • Leucemia mielomonocítica juvenil
  • Epilepsia mioclônica juvenil
  • Osteoporose juvenil
  • Síndrome de polipose juvenil
  • A esclerose lateral primária juvenil
  • Retinosquise juvenil
  • Juvenil Esclerodermia
  • Arterite juvenil temporais
  • Distonia-juvenil início

Doenças Raras e Transtornos Começando com "I"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "I"

  • I celular doença
  • Síndrome IBIDS
  • Síndrome ICF
  • Ictiosiforme erythroderma surdez envolvimento da córnea
  • Ictiosiforme eritrodermia congênita nonbullous
  • Ictiose alopecia eclabion ectrópio retardo mental
  • Ictiose e hipogonadismo masculino
  • Ictiose bolhosa de Siemens
  • Síndrome Ictiose bochecha sobrancelha
  • Ictiose congênita das vias biliares atresia
  • Ictiose surdez retardo mental anomalia esquelética
  • Ictiose folicular atrichia síndrome fotofobia
  • Ictiose degeneração cerebelar hepatoesplenomegalia
  • Ictiose hystrix GRAVIOR
  • Tipo de Ictiose hystrix Curth Macklin
  • Ictiose lamelar 1
  • Ictiose lamelar 2
  • Ictiose lamelar 3
  • Ictiose lamelar autossômica dominante
  • Ictiose linearis circunflexa
  • Insuficiência renal Ictiose retardo mental nanismo
  • Síndrome Ictiose prematuridade
  • Ictiose dedos cônicos linha média sulco up
  • Ictiose vulgar
  • Ictiose com hipotricose autossômica recessiva
  • Ictiose adquirida
  • Ictiose erythrokeratolysis hemalis
  • Ictiose folicular
  • Ictiose leucócitos vacúolos alopecia e colangite esclerosante
  • Ictiose nanismo retardo mental e insuficiência renal
  • Síndrome de retardo mental com Ictiose-grânulos grandes querato na pele
  • Pneumonia eosinofílica aguda idiopática
  • Escoliose idiopática do adolescente
  • Síndrome de hipoventilação alveolar idiopática
  • Idiopática calcificação dos gânglios basais infância de início
  • Idiopática fibrose intersticial difusa
  • Dilatação idiopática da artéria pulmonar
  • A cardiomiopatia dilatada idiopática
  • Atetose dupla Idiopática
  • Idiopática pneumopatia crônica eosinofílica
  • Hipersonia idiopática
  • Idiopática telangiectasia retiniana justafoveal
  • Miopatia idiopática
  • A fibrose pulmonar idiopática
  • A hemossiderose pulmonar idiopática
  • Hipertensão pulmonar idiopática
  • Estenose traqueal subglótica idiopática
  • Púrpura trombocitopênica idiopática
  • Síndrome Iida Kannari
  • Deficiência de IgM
  • Síndrome Illum
  • Síndrome Imaizumi Kuroki
  • Síndrome Imerslund-Grasbeck
  • Iminoglycinuria
  • Immotile síndrome dos cílios devido a raios radiais defeituosas
  • Defeito imunológico devido à ausência de timo
  • Variável familiar de imunodeficiência
  • Disfunção imune com inativação de células T devido a defeito entrada de cálcio 1
  • Disfunção imune com inativação de células T devido a defeito entrada de cálcio 2
  • Trombocitopenia imune
  • Imunodeficiência com hiper IgM Tipo 1
  • Imunodeficiência com hiper IgM tipo 2
  • Imunodeficiência com hiper IgM Tipo 3
  • Imunodeficiência com hiper IgM tipo 4
  • Imunodeficiência com hiper IgM tipo 5
  • Imunodeficiência sem displasia ectodérmica anidrótica
  • Microcefalia Imunodeficiência com inteligência normal
  • Poliendocrinopatia Immunodysregulation e enteropatia ligada ao X
  • Imunoglobulina A deficiência de 2
  • Prejuízo da percepção por via oral
  • Ânus imperfurado
  • Anomalias orofaringe vetebral costo imperfurado
  • Síndrome Impossível
  • Taquicardia sinusal inapropriada
  • Distúrbios do metabolismo de aminoácidos Inborn
  • Aminoaciduria renal Inborn
  • Inclusão corpo miopatia 2
  • Inclusão corpo miopatia 3
  • Inclusão corpo miosite
  • Conjuntivite de inclusão
  • A incontinência pigmentar
  • Linfoma de células B indolente
  • Infecção pré-natal indometacina
  • Epilepsia infantil com a crise focal migrante
  • Apnéia Infantil
  • Neuropatia axonal Infantil
  • Convulsões infantis e paroxística choreoathetosis familiar
  • Fibromatose digitais Infantil
  • Cardiomiopatia histiocytoid Infantil
  • Doença inflamatória multissistêmica Infantil
  • Miofibromatose Infantil
  • Infantil ataxia espinocerebelar início
  • Infantil Parkinsonismo-distonia
  • Infantil osteomyolitis multifocal crônica recorrente
  • Escoliose infantil
  • Doença de armazenamento de ácido siálico Infantil
  • Os espasmos infantis polegares largos
  • Striato Infantil degeneração talâmica
  • Infantil de início ascendente paralisia espástica hereditária
  • Artrite infecciosa
  • Miocardite Infecciosas
  • A endocardite infecciosa
  • Miosite infecciosa
  • Câncer de mama inflamatório
  • Inflamatória nevo epidérmico verrucoso linear
  • Tumor miofibroblástica Inflamatória
  • Disgenesia infundibulopélvicos
  • Herdado hipoprotrombinemia
  • Neuropatia periférica herdada
  • Iniencephaly
  • Insensibilidade congênita à dor com anidrose
  • Síndrome auto-imune à insulina
  • Fator de crescimento semelhante à insulina 1 resistência à
  • Growth factor deficiência Insulin-like I
  • Tipo de resistência à insulina B
  • Resistentes à insulina tipo acantose nigricans A
  • Insulinoma
  • Atraso mental tipo Buenos Aires
  • Colesterol doença esterificação intercelular
  • Receptor de interferão gama 1 deficiência
  • Agenesia carótida interna
  • Doença do disco intervertebral
  • Intestinal múltipla atresia
  • Displaysia neuronal intestinal
  • Pseudo-obstrução intestinal
  • Pseudoconstipação idiopática crónica neuronal X-linked
  • Aneurismas intracranianos de múltiplas anomalias congênitas
  • Intracraniana malformação arteriovenosa
  • Hipertensão Intracraniana
  • Soluços intratáveis
  • Colangiocarcinoma intra-hepático
  • Melanoma intra-ocular
  • Renal intratorácica fusão vertebral
  • Crescimento intra-uterino retardado mandibular malar hipoplasia
  • Retardo do crescimento intra-uterino, com aumento da sensibilidade mitomicina C
  • Infecções intra-uterinas
  • Hiperplasia endotelial papilar intravascular
  • Leiomiomatose intravenosa
  • O fator intrínseco deficiência congênita de
  • Infecção pré-natal de iodo
  • Deficiência IRAK4
  • Síndrome endotelial iridocorneal
  • Iridogoniodysgenesis e anomalias esqueléticas
  • Iridogoniodysgenesis tipo1
  • Iridogoniodysgenesis tipo dominante
  • Iris coloboma com hipertelorismo ptose e retardo mental
  • Iris displasia hipertelorismo surdez
  • Iris hipoplasia e glaucoma
  • Síndrome Irons Bhan
  • Síndrome de Isaac
  • Hipoplasia isquiádico renal imunodeficiência disfunção
  • Displasia Ischiopatellar
  • Desidrogenase Isobutiril-CoA
  • Isolada tipo deficiência do hormônio do crescimento 1A
  • Isolada tipo deficiência do hormônio do crescimento 1B
  • A deficiência isolada de hormônio de crescimento tipo 2
  • A deficiência isolada de hormônio de crescimento do tipo 3
  • Isosporíase
  • Embryopathy isotretinoína como a síndrome
  • Acidemia isovalérica
  • Coarctação Isthmian
  • Deficiência ubiquitina ligase E3 ITCH
  • Síndrome de Ivemark
  • Síndrome IVIC

Doenças Raras e Transtornos Começando com "H"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "H"

  • Haemophilus influenzae
  • Doença de Hailey-Hailey
  • Síndrome Haim-Munk
  • Defeito de cabelo com fotossensibilidade e retardo mental
  • Tricoleucemia
  • Cotovelos Cabeludo
  • Ponta do nariz Cabeludo
  • Palmas das mãos e solas Cabeludo
  • Língua pilosa
  • Síndrome Halal Setton Wang
  • Síndrome Halal
  • Salão Riggs síndrome retardo mental
  • Síndrome Hallermann-Streiff
  • Nevo Halo
  • Síndrome Hamanishi Ueba Tsuji
  • Síndrome Hamano Tsukamoto
  • Mão e pé deformidade com fácies planas
  • Síndrome mão-pé útero
  • Doença de Hand-Schuller-Christian
  • Síndrome de Hanhart
  • Doença de Hansen
  • Hantavirose
  • Síndrome pulmonar por hantavírus
  • Síndrome da pele rígido tipo Paraná
  • Síndrome Hardikar
  • Harding ataxia
  • Ictiose Harlequin
  • Síndrome Harlequin
  • Síndrome Harrod Doman Keele
  • Doença Hartnup
  • Encefalite de Hashimoto
  • Síndrome de Hashimoto-Pritzker
  • Hawkinsinuria
  • Síndrome de Hay-Wells
  • Coração defeito língua hamartoma e polysyndactyly
  • Tumor Coração
  • Síndrome do coração mão tipo esloveno
  • Síndrome do coração mão tipo espanhol
  • Intoxicação por metais pesados
  • Síndrome HEC
  • Síndrome Hecht Scott
  • Heinz anemias corpo
  • Síndrome HELLP
  • Helmintíase
  • Hemangioblastoma
  • Hemangioendotelioma
  • Síndrome Hemangioma trombocitopenia
  • Hemangiomatose capilar pulmonar familial
  • Hemangiopericitoma
  • Hemeralopia congênita essencial
  • Hemeralopia familiar
  • Síndrome Hemi 3
  • Hemicrania continua
  • Hemifacial agenesia atrofia do núcleo caudado
  • Hemifacial estrabismo hiperplasia
  • Myohyperplasia Hemifacial
  • Hemihypertrophy intestinal web opacidade da córnea
  • Hemimegalencefalia
  • Hemiplegia
  • Enxaqueca hemiplégica
  • Enxaqueca hemiplégica familial tipo 1
  • Enxaqueca hemiplégica familial tipo 2
  • A hemocromatose tipo 2
  • A hemocromatose tipo 3
  • A hemocromatose tipo 4
  • Doença da hemoglobina C
  • Doença da hemoglobina E
  • Doença da hemoglobina SC
  • Hemoglobina falciforme-beta talassemia
  • Hemoglobina Zurique
  • Hemoglobinemia
  • A anemia hemolítica não esferocítica congênita letal com genital e outras anormalidades
  • Síndrome hemolítico-urêmica
  • Síndrome hemolítico-urêmica atípica
  • Síndrome hemolítico-urêmica atípica infância
  • Hemofagocítica lymphohistiocytosis
  • Hemofagocítica lymphohistiocytosis familiar 2
  • Hemofagocítica lymphohistiocytosis familiar 3
  • Hemofagocítica lymphohistiocytosis familiar 4
  • Reticulose Hemofagocítica
  • Hemofilia
  • A hemofilia adquirida
  • A hemofilia A congênita
  • Hemofilia B
  • Artropatia hemofílica
  • Febre hemorrágica
  • Hemorrágica proctocolite
  • O choque hemorrágico e síndrome de encefalopatia
  • Hemossiderose
  • Síndrome Hennekam
  • Hennekam síndrome de Van der Horst
  • Púrpura de Henoch-Schönlein
  • Infecção Hepadnavirus
  • Deficiência Sulfamidase Heparane
  • Trombocitopenia induzida pela heparina
  • Hamartoma cístico hepático
  • A encefalopatia hepática
  • Retardo fibrose hepática cistos renais mentais
  • Doença veno-oclusiva hepática com imunodeficiência
  • Hepatite E
  • Hepatite X (não-A-B-C-D-E)
  • Hepatoblastoma
  • O carcinoma hepatocelular (variante fibrolamelar)
  • O carcinoma hepatocelular adulto
  • O carcinoma hepatocelular infantil
  • Porfíria Hepatoeritropoética
  • A síndrome hepatorrenal
  • Amiloidose hereditária
  • Angioedema hereditário
  • Ataxia hereditária
  • Síndrome de ataxia cerebelar hereditária de início precoce
  • Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose
  • Hereditária paresia facial congênita
  • Coproporfiria hereditária
  • Eliptocitose hereditária
  • Endoteliopatia hereditária retinopatia nefropatia e acidente vascular cerebral
  • Intolerância hereditária à frutose
  • A telangiectasia hemorrágica hereditária
  • Tipo de telangiectasia hemorrágica hereditária 2
  • Tipo de telangiectasia hemorrágica hereditária 3
  • Tipo de telangiectasia hemorrágica hereditária 4
  • Hiperecplexia hereditária
  • Hiperuricemia hereditária
  • Koilonychia hereditária
  • Linfedema hereditário tipo II
  • Metemoglobinemia hereditária recessiva
  • Displasia mucoepithelial hereditária
  • Osteochondromas múltipla hereditária
  • Miopatia hereditária com filamentosas intranuclear
  • Amiotrofia nevrálgica hereditária
  • Neuropatia hereditária com a responsabilidade de paralisia pressão
  • Heterotopia nodular hereditária
  • Aciduria orotic hereditário sem anemia megaloblástica
  • Pancreatite hereditária
  • Ataxia cerebral paroxística hereditária
  • Distúrbio nervoso periférico hereditária
  • Doença Fanconi primária hereditária
  • Resistência hereditária à anti-vitamina K
  • Neuropatia hereditária sensorial e autonômica 3
  • Hereditária tipo neuropatia sensorial e autonômica 2
  • Paraplegia espástica hereditária
  • Esferocitose hereditária
  • Hereditária tipo 1 neuropatia
  • Hereditária tipo 2 neuropatia
  • Retinopatia vascular hereditária
  • Síndrome Hermansky Pudlak 2
  • Síndrome Hermansky-Pudlak
  • Herpes simiae (vírus B)
  • Herpes simplex encefalite
  • Infecção pré-natal vírus Herpes
  • Herpes zoster oftálmico
  • Herpes zoster oticus
  • Vírus Herpesvírus simiae B
  • Herpética embryopathy
  • Herpética ceratite
  • Síndrome artrogripose Herrmann Opitz
  • Herrmann Opitz craniossinostose
  • Síndrome Herrmann
  • Síndrome Hersh Podruch Weisskopk
  • Iridis Heterochromia
  • Heterotaxia autossômica dominante tipo
  • Heterotaxia com poliesplenia ou asplenia
  • Heterotaxia visceral X-linked
  • Anemia hemolítica deficiência Hexokinase
  • O HHV-6 encefalite
  • Hidradenite supurativa familiar
  • Hidradenocarcinoma
  • High-molecular-weight Cininogênio deficiência congénita
  • Síndrome Hillig
  • Síndrome Hing Torack Dowston
  • Doença Hinson-Pepys
  • Hip luxação
  • Hip subluxação
  • Síndrome Hipo
  • Ganglioneuroblastoma doença de Hirschsprung
  • Doença doença cardíaca polidactilia Hirschsprung
  • Tipo de doença de Hirschsprung 2
  • Tipo de doença de Hirschsprung 3
  • Tipo de doença de Hirschsprung d braquidactilia
  • Fenda palatina microcefalia Hirschsprung
  • Hirschsprung prego hipoplasia dismorfismo
  • Doença de Hirschsprung
  • O hirsutismo displasia esquelética retardo mental
  • Sua taquicardia pacote
  • Histidinemia
  • Histidinuria defeito tubular renal
  • Histiocitose com contraturas articulares e surdez neurossensorial
  • Histiocitose não Langerhans-Cell
  • Síndrome Hittner Hirsch Kreh
  • Síndrome Hm
  • Liase de HMG CoA
  • Deficiência de sintetase de HMG CoA
  • Síndrome Ho Kaufman Mcalister
  • Pseudoautossômica Hodgkin doença ligada ao X
  • Linfoma de Hodgkin
  • Hodgkin infância
  • Linfoma de Hodgkin durante a gravidez
  • Síndrome de Holmes Borden
  • Síndrome de Holmes Collins
  • Holoacardius amorphus
  • Deficiência sintetase holocarboxylase
  • Holoprosencefalia
  • Disgenesia caudal holoprosencefalia
  • Holoprosencefalia 2p exclusão
  • Holoprosencefalia paladar lábio leporino ectrodactyly
  • Anomalias renais coração radiais holoprosencefalia
  • Infecções recorrentes holoprosencefalia e monocitose
  • Síndrome de Holt-Oram
  • Síndrome Holzgreve
  • Homocarnosinosis
  • Homocisteinemia
  • Homocisteinemia devido à deficiência de MTHFR
  • Homocistinúria
  • A homocistinúria devido à deficiência de CBS
  • A homocistinúria devido a defeito na metilação e cbl
  • A homocistinúria devido a defeito na metilação cbl g
  • Doença debilitante homóloga
  • Doença Hooft
  • Síndrome Hoon Salão
  • Síndrome Hordnes Engebretsen Knudtson
  • Síndrome Chifre Kolb
  • Síndrome de Horner
  • Síndrome Hornova Dlurosova
  • Rim em ferradura
  • Doença Horton? Z "s
  • Síndrome Houlston Ironton Temple
  • Síndrome Howard Jovem
  • Síndrome de Howel-Evans
  • Síndrome Hoyeraal Hreidarsson
  • Síndrome Hoyeraal
  • Mielopatia associada ao HTLV-1 / paraparesia espástica tropical
  • Erliquiose granulocítica humana
  • Erliquiose monocítica humana
  • Infecção pelo parvovírus B19 Humano
  • Infecção spumaretrovirus Humano
  • Tipo de vírus de leucemia de células T humanas 1
  • Tipo de vírus de leucemia de células T humana 2
  • Tipo de vírus de leucemia de células T humanas 3
  • Synostosis Humeroradial
  • Synostosis Humeroradioulnar
  • A síndrome de Hunter Carpenter Macdonald
  • A síndrome de Hunter Macpherson
  • A síndrome de Hunter Mcdonald
  • A síndrome de Hunter Rudd Hoffmann
  • Síndrome de Hunter-McAlpine
  • A doença de Huntington
  • Síndrome Hurst Hallam Hockey
  • Incisivos de Hutchinson
  • Síndrome cerebroosteonephrodysplasia Hutterite
  • Síndrome Hutteroth Spranger
  • Hialinose baixa estatura sistêmica
  • Mola hidatiforme
  • Hidatidose
  • Síndrome Hyde Forster Mccarthy Berry
  • Hidranencefalia
  • Hidroa vaciniforme
  • Hidroa vaciniforme familiar
  • Hidrocefalia
  • Autossômica recessiva Hidrocefalia
  • Displasia costovertebral Hidrocefalia Sprengel anomalia
  • Hidrocefalia nariz craniossinostose bífida
  • Hidrocefalia devido a estenose congênita do aqueduto de Sylvius
  • Hidrocefalia catarata fibroelastose endocárdica
  • Hidrocefalia retardo do crescimento anomalias esqueléticas
  • Hidrocefalia hipogonadismo obesidade
  • Anomalias esqueléticas Hidrocefalia
  • Hidrocefalia agenesia do corpo caloso hérnia diafragmática
  • Hidrocefalia umbigo baixa inserção
  • Estatura alta Hidrocefalia frouxidão ligamentar
  • Síndrome Hydrolethalus
  • Hidronefrose expressão facial peculiar
  • Hydrops ectrodactyly sindactilia
  • Hidropisia fetal
  • Anemia hidropisia fetal distúrbio imunológico polegar ausente
  • Hydrops ectópica calcificação displasia esquelética traça-comido
  • Aciduria hidroxicarboxilicos
  • Hydroxykynureninuria
  • Hydroxyprolinemia
  • Higroma cervical
  • Himenolepíase
  • Síndrome Hyper-IgD
  • Hyper-reninism
  • Hiperacusia
  • Hiperadrenalismo
  • Hyperaldosteronism familiar tipo 2
  • Hyperbetaalaninemia
  • Hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitória
  • Tipo Hyperbilirubinemia 1
  • Tipo Hyperbilirubinemia 2
  • Hypercalcinuria macular coloboma
  • Hipercementose
  • Hyperekplexia hereditária
  • Síndrome Hypereosinophilic
  • Síndrome hiperferritinemia catarata
  • Hyperglycerolemia
  • Hiperglicinemia isolado nonketotic
  • Hiperglicinemia isolado nonketotic tipo 1
  • Hiperglicinemia isolado nonketotic tipo 2
  • Falência ovariana Hypergonadotropic familial ou esporádica
  • Hyperimidodipeptiduria
  • Síndrome Hiperimunoglobulinemia D (HIDS)
  • Hiperinsulinêmico familiar hipoglicemia 2
  • Hiperinsulinêmico familiar hipoglicemia 3
  • Hiperinsulinismo devido à deficiência glucokinase
  • Hiperinsulinismo devido à deficiência glutamodehydrogenase
  • Hiperinsulinismo difusa
  • Hiperinsulinismo focal
  • Síndrome de hiperinsulinismo-hyperammonemia
  • Paralisia periódica hipercalêmica
  • Perstans Hiperqueratose lenticular
  • Acanthokeratolytic Hiperqueratose palmoplantar localizada
  • Epidermolítico Hiperqueratose palmoplantar localizada
  • Hiperlipoproteinemia tipo 1
  • Hiperlipoproteinemia tipo 2
  • Tipo Hiperlipoproteinemia 3
  • Hiperlipoproteinemia tipo 4
  • Tipo Hiperlipoproteinemia 5
  • Hyperlysinemia
  • Hypermanganesemia com policitemia distonia e cirrose
  • Hyperornithinemia
  • Hiperostose cortical infantil
  • Hiperostose cortical generalisata
  • Hiperostose cortical forma generalisata benigno de Worth com toro palatino
  • Síndrome Hiperostose-hiperfosfatemia
  • Hiperoxalúria
  • Hiperparatireoidismo primário familiar
  • Hiperparatireoidismo primário neonatal grave
  • Hiperparatiroidismo primário
  • Síndrome tumor Hiperparatireoidismo-jaw
  • Hyperphenilalaninemia devido a pterina-4-alfa-carbin
  • Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de desidratase
  • Hyperpipecolatemia
  • Hiperprolinemia
  • Hiperprolinemia tipo 2
  • Vasculite de hipersensibilidade
  • Hipertelorismo e tetralogia de Fallot
  • Hipertensos familiar hipocalemia
  • Defeitos hipertermia induzida
  • O hipertireoidismo devido a mutações no receptor de TSH
  • Hipertricose atrófica macrostomia ectrópio pele
  • Hipertricose congênita generalizada X-linked
  • Hipertricose lanuginosa congênita
  • Lanuginosa Hipertricose adquirida
  • Hipertricose cervical anterior
  • Hipertricose hiperqueratose retardo mental e características faciais distintivas
  • Osteocondrodisplasias Hypertrichotic
  • Miopatia hipertrófica branquial
  • Hemangiectasia hipertrófica
  • Neuropatia hipertrófica de Dejerine-Sottas
  • Osteoartropatia hipertrófica primária ou idiopática
  • Hypertryptophanemia
  • Dor de cabeça hípnica
  • Hipoadrenalismo
  • Hipoaldosteronismo
  • Hipoalfalipoproteinemia primário
  • Perda auditiva Hypobetalipoproteinaemia ataxia
  • Hipobetalipoproteinemia familiar
  • A hipocalcemia autossômica dominante
  • Hypochondroplasia
  • Urticária vasculite hipo
  • Hypodermyasis
  • Hipodontia displasia das unhas
  • Hipodontia dos incisivos e pré-molares
  • Hipodontia ligada ao X
  • Hipofibrinogenemia familiar
  • Hipoglicemia com deficiência de glicogénio-sintetase no fígado
  • Cardiomiopatia Hipogonadismo
  • O hipogonadismo masculino retardo mental anomalia esquelética
  • Prolapso da válvula mitral Hipogonadismo retardo mental
  • Hipogonadismo alopecia parcial primário
  • Hipogonadismo retinite pigmentosa
  • Diabetes mellitus Hipogonadismo alopecia retardo mental e síndrome extrapiramidal
  • Hipogonadismo hipogonadotrófico isolado
  • Hipogonadismo hipogonadotrófico sem anosmia X-linked
  • Hipoidrótica displasia ectodérmica
  • Hipoidrótica displasia ectodérmica autossômica dominante
  • Ectodérmica Hipoidrótica displasia autossômica recessiva
  • Displasia ectodérmica Hipoidrótica com deficiência imunológica
  • Paralisia periódica hipocalêmica
  • Hipoglicemia Hypoketonemic
  • Hipolipoproteinemia
  • Hipomagnesemia 2 renal
  • Hipomagnesemia primário
  • Disostose faciocranial Hypomandibular
  • Hipomelanose de Ito
  • Desordem Hypomelanotic
  • Hypomelia malformações müllerianas
  • Hypoparathyroidism
  • Familial Hipoparatireoidismo isolado
  • Síndrome dismorfismo Hypoparathyroidism retardo
  • Hypoparathyroidism baixa estatura retardo mental
  • Hypoparathyroidism ligada ao X
  • Hipofaringe
  • Hipofosfatasia
  • Hipofosfatasia infância
  • Raquitismo hipofosfatêmico
  • Hipopituitarismo
  • Hipopituitarismo micropênis paladar lábio leporino
  • Hipopituitarismo polidactilia pós-axial
  • Ductular hepática Hipoplasia
  • Hipoplasia da tíbia com polidactilia
  • Hipoplasia esquerda síndrome do coração
  • Síndrome do coração direito hipoplásico
  • Polegar Hypoplastic aplasia mülleriano
  • Polegares hipoplasia hydranencephaly
  • Hipoaldosteronismo hiporreninêmico
  • Hiposmia nasal hipoplasia hipogonadismo
  • Hipospádia familiar
  • Tipo de hipospádia retardo mental Goldblatt
  • Hipotelorismo fenda palatina hipospádia
  • Disfunção hipotalâmica
  • Hamartomas hipotalâmicos
  • Hipotireoidismo devido a defeito de transporte de iodeto
  • Hipotireoidismo polidactilia pós-axial retardo mental
  • A hipotonia ataxia nistagmo congênito e resposta anormal de tronco encefálico
  • Distrofia muscular esclerosada Hypotonic
  • Hipotricose simples
  • Deficiência de hipoxantina-guanina

Doenças Raras e Transtornos Começando com "G"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "G"

  • Galactocele
  • Deficiência galactoquinase
  • Galactorreia-Hiperprolactinemia
  • Deficiência de galactose epimerase
  • Galactosemia
  • Galactosialidosis
  • Câncer de vesícula biliar
  • Síndrome jogo Friedman Paradice
  • Deficiência transaminase ácido gama-aminobutírico
  • Gamma doença de cadeia pesada
  • Deficiência Gamma-cistationase
  • Gangliocitoma
  • Ganglioglioma
  • Gangliosidose GM1 generalizada tipo 1
  • Gangliosidose GM1 tipo 3
  • Gangliosidose GM1 generalizada tipo 2
  • Síndrome GAPO
  • Síndrome de Gardner Morrison Abbot
  • Síndrome de Gardner
  • Síndrome de Gardner-Diamond
  • Síndrome Garret Tripp
  • Síndrome inchaço Gas
  • Cistos de duplicação gástrica
  • Linfoma gástrico
  • Tumor neuroendócrino Gastro-enteropancreatic
  • Síndrome gastrocutânea
  • Tumores estromais gastrointestinais
  • Gastroschisis
  • GATA1 Gene
  • A doença de Gaucher
  • Perinatal letal doença de Gaucher
  • A doença de Gaucher tipo 1
  • A doença de Gaucher tipo 2
  • A doença de Gaucher tipo 3
  • Gaucher ictiose Dermopatia restritiva
  • A doença de Gaucher-like
  • Síndrome Feinmesser Cohen Gay
  • Ascite gelatinosa
  • Nanismo Geleophysic
  • Síndrome Gemignani
  • Síndrome Genee-Wiedemann
  • Generalizada epidermólise bolhosa distrófica dominante
  • Resistência generalizada ao hormônio tireoidiano
  • Generalized distonia de torção
  • Genética epilepsia reflexa
  • Geniospasm
  • Nanismo Genital
  • Genital tipo nanismo Turner
  • Genito Palato síndrome cardíaca
  • Síndrome Genoa
  • Genochondromatosis
  • Geno valgo Santa Helena familiar
  • Língua Geographic
  • Síndrome alemão
  • Germinoma
  • Geroderma osteodysplasticum
  • Gershinibaruch síndrome Leibo
  • Síndrome Gershoni-Baruch
  • Síndroma de Gerstmann
  • Insipidus Diabetes gestacional
  • Tumor trofoblástico gestacional
  • A síndrome da displasia hematodiaphyseal Ghosal
  • Síndrome Ghosal
  • Síndrome Ghose Sachdev Kumar
  • A síndrome de Gianotti Crosti
  • Neuropatia axonal gigante
  • Miocardite de células gigantes
  • Nevo congênito gigante
  • Hiperplasia ganglionar gigante
  • Hamartoma mamário gigante
  • Conjuntivite papilar gigante
  • Síndrome de plaquetas gigantes
  • Gigantismo
  • Gigantismo idade óssea avançada grito rouco
  • Gigantomastia
  • Fibromatose gengival com fácies distintas
  • Fibromatose gengival com hipertricose
  • Fibromatose gengival 1
  • Fibromatose gengival 2
  • Fibromatose gengival 3
  • Fibromatose gengival 4
  • Síndrome de Gitelman
  • Mormo
  • Glanzmann trombastenia
  • Síndrome de vidro Chapman Hockley
  • Carcinoma do colo do útero Glassy
  • Glaucoma 3 primário infantil B
  • Glaucoma iridogoniodysgenesia
  • Apnéia do sono Glaucoma
  • Tipo de Glaucoma 1C
  • Glaucoma congênito
  • Glaucoma Ectopia Microspherophakia Rigidez articular e síndrome de baixa estatura
  • Glaucoma hereditário
  • Glaucoma hereditária do tipo adulto 1A
  • Glaucoma hereditário tipo juvenil 1B
  • Glaucoma primário tipo infantil 3A
  • Glioblastoma
  • Glioma
  • Gliomatose cerebral
  • Gliossarcoma
  • Intolerância dissacarídeo global
  • Glomerulonefrite
  • Glomerulonefrite com cabelos ralos e telangiectasias
  • Glomerulopatia com depósitos de fibronectina 1
  • Glomerulopatia com depósitos de fibronectina 2
  • Tumores Glomus jugular
  • Tumor Glomus timpânico
  • Tumores Glomus vagale
  • Glossodinia
  • Anomalias Glossopalatine micrognatia anquilose de ouvido
  • Glossofaríngea
  • Glucagonoma
  • Síndrome Glucagonoma
  • Familial deficiência de glicocorticóides
  • Resistência glicocorticóides
  • Aldosteronismo remediável por glicocorticóides
  • Glicose 6 fosfato desidrogenase
  • Transportador de glicose tipo 1 síndrome de deficiência
  • Glucose-6-fosfato translocase
  • Má absorção de glicose-galactose
  • Deficiência isomerase Glucosefosfato
  • Glucosidase ácida-1 deficiência de alfa-4
  • Deficiência Glut2
  • Deficiência de glutamato descarboxilase
  • Deficiência de glutamato formiminotransferase
  • Glutamina deficiência congênita
  • Acidemia glutárica tipo I
  • Glutárica acidemia tipo II
  • Deficiência de glutationa-sintetase
  • Glutathionuria
  • A deficiência de desidrogenase de gliceraldeído-3-fosfato
  • Encefalopatia Glycine
  • Deficiência de glicina N-metiltransferase
  • Doença de armazenamento de glicogênio 8
  • Doença de armazenamento de glicogênio tipo 0
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio muscular 0
  • Doença de armazenamento de glicogênio tipo 12
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio 13
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio 1A
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio 1B
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio 2
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio 3
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio 4
  • Doença de armazenamento de glicogênio tipo 5
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio 6
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio 6 devido a fosforilação
  • Tipo de doença de armazenamento de glicogênio 7
  • Glycoproteinosis
  • Deficiência glicosilfosfatidilinositol
  • GM2 gangliosidosis 0 variante
  • GM2-gangliosidosis B B1 variante AB
  • Síndrome Gms
  • Gnathostoma Infecção
  • Carcinoma de células Cálice
  • Síndrome megacólon Goldberg-Shprintzen
  • Doença Goldenhar
  • Síndrome Goldmann-Favre
  • Síndrome Goldstein Hutt
  • Síndrome Gollop Coates
  • Síndrome Gollop
  • Síndrome GOMBO
  • Síndrome Gomez Lopez Hernandez
  • Disgenesia gonadal
  • Disgenesia gonadal mista
  • Disgenesia gonadal tipo Turner
  • Gonadal tipo XY disgenesia anomalias associadas
  • Gonadal tipo dysgenesis XX
  • Goniodysgenesis retardo mental baixa estatura
  • Conjuntivite gonocócica
  • Síndrome Gonzales Del Angel
  • Boa síndrome
  • Síndrome Goodman
  • Síndrome de Goodpasture
  • Síndrome de Gordon
  • Doença de Gorham
  • Síndrome Gorlin Bushkell ​​Jensen
  • Síndrome Gorlin Chaudhry Moss
  • Gouty familiar nefropatia
  • Displasia óssea Gracile
  • Síndrome GRACILE
  • Síndrome Graham Boyle Troxell
  • Síndrome Grande Kaine Fulling
  • Conceda síndrome
  • Granulocitopenia
  • Granuloma anular
  • Granuloma Inguinal
  • Granulomas cerebral congênita
  • Granulomatosa Angiite do Sistema Nervoso Central
  • Hipofisite granulomatosa
  • A rosácea granulomatosa
  • O tumor de células da granulosa do ovário
  • Grafite Pneumoconiose
  • A doença de Graves
  • Síndrome de plaquetas Cinza
  • Síndrome Verde Sandford Davison
  • Síndrome cephalopolysyndactyly Greig
  • Griscelli síndrome tipo 1
  • Griscelli síndrome tipo 2
  • Griscelli síndrome tipo 3
  • Síndrome Grix Blankenship Peterson
  • Tipo I Groenouw distrofia corneana
  • Síndrome Groll Hirschowitz
  • Síndrome Grosse
  • Grupo B strep doença em recém-nascidos
  • Crescimento e retardo mental disostose mandibulofacial microcefalia e fenda palatina
  • Deficiência Crescimento brachydactyly fácies incomuns
  • A deficiência de hormônio de crescimento
  • Insensibilidade hormônio do crescimento com imunodeficiência
  • Síndrome de deficiência mental crescimento de Myhre
  • O retardo do crescimento alopecia pseudoanodontia óptica
  • O retardo do crescimento hidrocefalia hipoplasia pulmonar
  • O retardo do crescimento retardo mental phalangeal hipoplasia
  • Síndrome Grubben de Cock Borghgraef
  • Deficiência de GTP ciclohidrolase I
  • Deficiência methyltransferase guanidinoacetato
  • A síndrome de Guillain-Barré
  • Síndrome Guizar Vasquez Sanchez Manzano
  • Síndrome Gupta Patton
  • Síndrome Gurrieri
  • A psoríase gutata
  • Gynandroblastoma