SIMPÓSIO BRASILEIRO DE DOENÇAS NEUROMUSCULARES 2013

Policitemia Vera (PV)

A policitemia vera (PV) é uma doença mieloproliferativa adquirida caracterizada por um aumento absouto da massa de glóbulos vermelhos causada pela produção descontrolada de glóbulos vermelhos, estando tambem frequentemente associada à produção descontrolada de glóbulos brancos e de plaquetas.

A incidência anual está estimada em cerca de 1/36,000 - 1/100 000 e a prevalência em 1/3, 300. A PV ocorre em todas as idades, mas é mais comum em pessoas com 50-70 anos de idade.

No início os sintomas são muitas vezes subtis e podem incluir cefaléias, tonturas, vertigens, zumbidos, disturbios visuais, prurido após o banho e pele avermelhada na face, mãos, leito ungueal, mucosas e conjuntivas. Podem estar associadas complicações, incluindo trombose arterial (nos territórios cerebrovascular, miocárdio ou periféricos), angina de peito ou claudicação intermitente, ou tromboses venosas, incluindo trombose venosa profunda, embolia pulmonar, trombose esplâncnica (trombose da veia porta e síndrome de Budd-Chiari; ver estes termos) e hemorragia, incluindo hemorragia das gengivas, equimoses e hemorragia gastrointestinal. A PV também pode apresentar esplenomegalia. Mielofibrose e leucemia aguda ou síndrome mielodisplásico desenvolve-se numa minoria dos doentes, geralmente numa fase tardia da doença.

Os sintomas estão relacionados com a hiperviscosidade sanguínea, o que compromete a microcirculação e é causada por um aumento acentuado nos elementos celulares do sangue. Tal deve-se à expansão de células estaminais clonais anormais que interfere ou suprime o crescimento e maturação normal das células estaminais. A origem exata dessa transformação das células estaminais ainda é indeterminada, no entanto, na grande maioria dos doentes está presente uma mutação somática (JAK2-V617F) no exão 14 do gene JAK2 (9p24) e, menos frequentemente, uma mutação somática no exão 12 do JAK2 .

O diagnóstico é baseado na combinação de alguns dos seguintes critérios: hematócrito (Hct) superior a 52% ou hemoglobina (Hb) superior a 185 g/L em doentes do sexo masculino, Hct superior a 48% ou Hb superior que 165 g / L em doentes do sexo feminino, um aumento (superior a 125% do valor normal) da massa de glóbulos vermelhos, a presença da mutação V617F ou uma mutação no exão 12 de JAK2 , baixos níveis de circulação de eritropoietina (EPO), formação espontânea de colónias de células progenitoras eritróides, e, em casos raros em que não existe uma mutação no gene JAK2 , a evidência de uma doença mieloproliferativa na biópsia de medula óssea.

O diagnóstico diferencial inclui a eliminação da doença mieloproliferativa Ph1-negativa (DMP), incluindo trombocitose essencial e metaplasia mielóide agnogénica (ver estes termos). Nos doentes com poliglobulia sem mutação no gene JAK2 , devem ser consideradas causas de eritrocitose primária congénita e eritrocitose secundária (ver estes termos). Nos doentes com PV associados a DMP na mesma família, deve ser equacionado o diagnóstico de predisposição familiar para DMP.

Os doentes com PV devem ser avaliados de forma personalizada. O tratamento é baseado na flebotomia para melhorar a circulação sanguínea. O Hct ideal é de 45%. Nos doentes com um risco aumentado de trombose devido à idade (superior a 60 anos), antecedentes de trombose, doença vascular periférica ou hipertensão, deve ser considerada a citorredução. A hidroxiuréia continua a ser o fármaco de referência para doentes idosos. Para aqueles sem contra-indicação específica, uma dose baixa de aspirina comprovadamente reduz o risco de trombose. O tratamento com interferon alfa pode ser proposto para grávidas. A anagrelida também pode ser usada para diminuir o número de plaquetas.

A PV é uma doença crónica. A sobrevivência dos doentes tratados descritos na literatura é idêntica à da população em geral ou diminuída (com mortalidade 1,6 vezes superior à da população geral).

Erros Inatos do Metabolismo , Teste do Pezinho

II.1 Aminoacidopatias

1 - Hiperfenilalaninemias        • Fenilcetonúria        • Hiperfenilalaninemia        • Deficiência de BH4   2 - Defeitos do metabolismo da tirosina        • Tirosinemia tipo I ( Hepato-renal)        • Tirosinemia tipoII (óculo-cutânea)        • Tirosinemia tipoIII        • Hawkisinuria        • Alcaptonuria   3 - Acidurias orgânicas        • Aciduria Metilmalônica        • Leucinose ( Doença do xarope de Bordo)        • Aciduria Propiônica        • Acidúria Mevalônica        • 3-Metilcrotonil glicinúria        • Acidúria Malônica        • Acidúria 3-metilglutacônica tipoI        • Acidúria 3-hidroxi-isobutirica        • Acidúria 2-amino/2-Oxoadipica        • Acidúria Glutárica Tipo I        • Acidúria L-2hidroxi-Glutárica        • Hiperlisinemia/Sacaropinúria        • Acidúria D - 2 Hidroxi-glutárica   4 - Defeitos do ciclo da uréia        • Deficiência da Ornitina Transcarbamilase (OTC)        • Deficiência da Arginase ( Hiperargininemia)        • Deficiência da carbamil fosfato sintetase (CPS)        • Deficiência da argininosuccinica sintetase (Citrulinemia)        • Deficiência da argininosuccinicaliase (Acidúria argininosuccinica)        • Deficiência da N-acetilglutamato sintetase (NAGS)        • Atrofia Girata        • Síndrome de Hiperamonemia Hiperornitinemia homocitrulinemia ( HHH)   5 - Doenças do metabolismo dos aminoácidos sulfurados        • Homocistinúria ( deficiência da Cistationa beta sintase)        • Deficiência da Sulfito Oxidase / Cofator Molibidênio        • Deficiência da metionina-S-adenosiltransferase        • Deficiência da gama cistationase   6 - Doenças do metabolismo da creatina   7 - Hiperglicinemia não cetótica   8 - Defeitos do transporte de aminoácidos pela membrana celular        • Cistinúria        • Doença de Hartnup        • Intolerância Lisinúrica á Proteína

II.2 Doenças do Metabolismo dos Carboidratos

1 - Doenças do Metabolismo da Galactose       • Deficiência da Galactoquinase        • Deficiência da galactose-1-fosfato uridiltrasferase        • Deficiência da uridina difosfato-galactose 4 -epimerase        • Síndrome de Fanconi -Bickel   2 - Doenças do Metabolismo da Frutose       • Frutosúria essencial        • Intolerância hereditária à frutose        • Deficiência da Frutose1,6-bifosfatase

Grupo III - Doenças decorrentes da deficiência na produção ou utilização de energia por erros inatos do metabolismo intermediário no fígado, músculo, miocárdio ou cérebro.

III.1 Doenças de Depósito de Glicogênio

1 - Glicogenose Tipo O   2 - Glicogenose Tipo IA, IB  3 - Glicogenose Tipo II ( ver Doenças Lisossomais)  4 - Glicogenose Tipo III   5 - Glicogenose Tipo IV  6 - Glicogenose Tipo VI  7 - Glicogenose Tipo VX  8 - Síndrome de Fanconi Bickel

III.2 Doenças do Metabolismo Energético das Mitocôndrias

III.2. 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DO PIRUVATO E DO CICLO DO ÁCIDO TRICARBOXILICO   1 - Defeito da Piruvato Carboxilase   2 - Defeito da Fosfofenilpiruvato Carboxilase   3 - Defeitos do Complexo da Piruvato Desidrogenase   4 - Defeito do Complexo 2 - Cetoglutarato Desidrogenase  5 - Defeitos da Dihidrolipoamido Desidrogenase   6 - Deficiência da Fumarase  7 - Defeito da Succinato Desidrogenase

III.2. 2 DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS   1 - Defeitos do Cilco da Carnitina       • Defeito do transporte de carnitina        • Carnitina Palmitol transferase 1 (CPT1)        • Carnitina Palmitol transferase 2 (CPT2)        • Carnitina/acilcarnitina-translocase   2 - Defeitos da beta oxidação de Ácidos Graxos: Cadeias Muito Longa, Longa Média,         Pequena (VLCAD, MCAD, SCAD)   3 - Defeitos do Transporte de Elétrons (ETF/ETF-DH)

III.2. 3 DEFEITOS DE CETOGÊNESE E CETÓLISE   1 - Deficiência da 3-hidroxi-3metilglutaril-Coenzima A Sintetase   2 - Deficiência da HMGCoaliase   3 - Deficiência da Succinil-CoA Oxoacido transferase   4 - Deficiência da Metilacetoacetil-CoA Thiolase

III.2. 4 DEFEITOS DA CADEIA RESPIRATÓRIA   1 - Síndrome de Leigh   2 - Epilepsia Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF)   3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS)   4 - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)   5 - Paresia Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP)   6 - Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)   7 - Síndrome de Pearson  8 - Oftalmoplegia externa progressiva (PEO)  9 - Encefalopatia Neuro-Mio-Gastro-Intestinal (MNGIE)  I.1 Doenças relacionadas a organelas:   I.1. 1 DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL   1 - Mucopolissacaridose - MPS        • Mucopolissacaridose tipo IH, IHS, IS ou Síndrome de Hurler/Hurler-Sh eie        • Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter        • Mucopolissacaridose tipo III ou Síndrome de Sanfilippo A-D        • Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B        • Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy        • Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly   2 - Mucolipidoses   3 - Esfingolipidoses        • Doença de Gaucher I-III        • Doença de Farber        • Doença de Krabbe        • Leucodistrofia metacromática        • Nieman-pick A        • Nieman-pick B        • Nieman-pick C        • Doença de Fabry        • GM-1 Gangliosidose I-II-III        • Doença de Tay-Sachs e variantes        • Doenca de Sandhoff e variantes        • Doença de Pompe   4 - Oligossacaridoses        • alfa-Manosidose        • beta-Manosidose        • alfa-Fucosidose        • Sialidoses congênitas tipo I e II        • Galactosialidose        • Aspartilglicosaminúria       • Doença de Schindler        • Mucolipidose Tipo I ("I-Cell Disease")        • Mucolipidose Tipo II (Pseudo-Hurler)   I.1. 2 DOENÇAS PEROXISOSSOMAIS   1 - Síndrome de Zellweger e Variantes   2 - Adrenoleucodistrofia Neonatal   3 - Condrodisplasia Puncatata Rizomelica   4 - Acidúria Hiperpipecólica   5 - Acidúria Mevalônica   6 - Adrenoleucodistrofia Ligada ao X   7 - Doença de Refsum  I.1. 3 OUTRAS   1 - Defeitos de Glicosilação Congênitos (CDG)         • CDG Tipo I a - b - c - d - e - f - g - i - x         • CDG Tipo II a - c - d   2 - Cistinose   3 - Hiperoxalúria Primária   4 - Deficiência da Síntese de Leucotrieno C4   I.2 Defeito de Metabolismo das Vitaminas   1 - Deficiência Múltipla Carboxilase Biotina Responsiva        • Deficiência da holocarboxilase sintetase         • Deficiência de Biotinidase   2 - Doenças do Transporte e Metabolismo de Folato e Cobalamina        • Deficiência da transcobalamina I        • Deficiência da transcobalamina II        • Malabsorção de folato hereditária         • Deficiência de glutamato formiminotransferase   I.3 Doenças do Metabolismo de Lipídeos e Ácido Biliar   I.3 1 DISLIPIDEMIAS   1 - Doenças do metabolismo exógeno das lipoproteínas         • Deficiência da lipoproteína lípase         • Deficiência da Apo C - II   2 - Doenças do metabolismo endógeno das lipoproteínas         • Hipertrigliciridemia familiar         • Disbetalipoproteinemia               • Deficiência da Lípase hepática         • Abetalipoproteinemia         • Hipobetalipoproteinemia         • Doença de Tangier         • Deficiência da lípase ácida             • Doença de Wolman             • Doença de depósito de éster do colesteril         • Deficiência da aciltransferase colesterol ("Fish-Eye Disease")   I.3 2 DEFEITOS DA SÍNTESE DO COLESTEROL   1 - Síndrome de Smith-Lemly-Optiz   2 - Acidúria Mevalônica   3 - Desmosterolose   I.3 3 DEFEITOS DA SÍNTESE DE ACIDO BILIAR   1 - Xantomatose Cerebrotendinosa   I.4 Doenças do Metabolismo do Ácido Nucleico e do Heme   I.4 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DA PURINA E PIRIMIDINA   1 - Superatividade da fosforibosil pirofosfato-sintetase   2 - Deficiência da Adenosilsuccinase  3 - Deficiência da Adenosinadeaminase   4 - Deficiência da Xantina Oxidase   5 - Aciduria orótica Hereditária   6 - Deficiência da dihidropirimidinadesidrogenase   7 - Deficiência da Dihidropirimidase   8 - Deficiência da Ureidopropionase   I.4 2 PORFIRIAS   1 - Porfiria Aguda Intermitente   2 - Porfiria Congênita Eritropoiética   3 - Porfiria cutânea Tarda   4 - Porfiria Hepatoeritropoietuca   5 - Coproporfiria e Porfiria Variegata   6 - Protoporfiria Eritropietica   I.5 Doenças de Transporte de Metais   1 - Doenças do Transporte do Cobre        • Doença de Wilson        • Doença de Menkes   I.6 Doenças dos Neurotransmissores e Pequenos Peptideos   I.4 1 DOENÇAS DOS NEUROTRANSMISSORES   1 - Erros inatos do metabolismo do Ácido gama amino butirico         • Deficiência da acido glutâmico putativo descarboxilase ( responsivo ou          não a piridoxina)         • Deficiência da Acido gama amino butirico transaminase         • Deficiência da Semialdeído succinico desidrogenase   2 - Erros inatos dos receptores da glicina   3 - Erros Inatos do Metabolismo da Monoamina   I.4 2 DOENÇAS DO METABOLISMO DA GLUTATIONA   1 - Deficiência da Sintetase gama glutamil cisteina   2 - Deficiência da sintetase glutationa   3 - Deficiência da glutamilo transpeptidase   4 - Deficiência da 5- Oxiprolinase   5 - Deficiência da Cistenil-glicinase   I.4 3 DOENÇAS DO METABOLISMO DOS DIPEPTIDEOS IMIDAZOLICOS   1 - Deficiência sérica de carnosinase   2 - Homocarnosinase   3 - Deficiência da Prolidase

EPIDERMOLISE BOLHOSA SEMINÁRIO

"Seminário Epidermolise Bolhosa de Todas as Formas"

Workshop Sobre Atualização de Tratamentos

19 de Outubro de 2013 – Câmara Municipal de São Paulo

Viaduto Jacareí , 100    oitavo Andar Centro

Gostaríamos de convidá-lo , e seus alunos e professores para o evento sobre o Impacto da Qualidade de Tratamento em pacientes com Epidermolise Bolhosa, fundamental para enfermeiros, médicos e cuidadores , o qual será gratuito com certificado , mas necessidade de inscrição antecipada ate dia 16/10 .

Objetivo: esclarecer e educar sobre a doença que causou comoção nacional por sua raridade e ao mesmo tempo totalmente tratável quando diagnosticada a tempo, apresentando profissionais que vão explanar todas as formas de tratamento.

Contaremos com a participação de palestrantes convidados pela SOSEB

Enfermeiro Professor Antônio Rangel

Secretaria de Saúde de Curitiba

Ficaremos honrados com sua presença.

Após confirmação da sua participação, através do link  http://www.afag.org.br/index.php/inscricoes , detalhes logísticos serão providenciados, bem como grade de palestras

Para mais detalhes, entre em contato com Marcos Teixeira   11 39836852

estudandoraras@hotmail.com – www.gedrbrasil.com

Atenciosamente,

AGENDA APARTESP AFAG GEDR

Agenda Feiras  APARTESP-GEDR-AFAG

12-10 RADIO CAPITAL – PÇA DA SÉ

13-10 IGREJA SÃO JUDAS

14-10 A 17-10 - UNIVERSIDADES CAMPANHA ABTO

26-10 ESPIRITO SANTO DO PINHAL

28-10 SAUDE E SÃO JUDAS

09-11 RIO CLARO

16-11 COTIA

14-12 ASSOCIAÇAO COMERCIAL DE SANTO AMARO

DIA MUNDIAL DA RETINA COM GEDR E AFAG

ARTRITE REUMATOIDE E ARTRITE IDIOPÁTICA JUVENIL

EVENTO EM SÃO PAULO CHAMA ATENÇÃO DA COMUNIDADE PARA A

ARTRITE REUMATOIDE E ARTRITE IDIOPÁTICA JUVENIL

Outubro é mês de conscientização mundial da artrite reumatoide, pensando nisso, o Grupo EncontrAR e Grupar-RP, promoverá em São Paulo, evento especial onde serão abordados a Artrite Reumatoide e Artrite Idiopática Juvenil, com apoio e presença da ACREDITE "Amiga da Criança com Reumatismo", juntos trazendo informações para promoção da qualidade de vida do adulto, da criança e da família convivendo com AR e AIJ.

O evento realizado em parceria com o Vereador Marco Aurélio Cunha, Portal Reumatoguia e AFAG (Associação dos Familiares e Amigos de Doenças Graves), acontecerá no dia, 05 de Outubro, na Câmara Municipal de Vereadores, das 9h às 16h, sendo aberto aos profissionais da saúde, pacientes com doenças reumáticas, familiares, estudantes e o público em geral.

Atenção este evento será transmitido online, o link será divulgado em nossos blogs e redes sociais no dia do evento!!! Fique atento, o Brasil e o Mundo vão poder acompanhar e participar simultâneamente!!!  

A programação será divulgada em breve.

Participação Gratuita, mediante inscrição prévia, no Blog Artrite Reumatoide no link: 

http://www.artritereumatoide.blog.br/seminario-de-conscientizacao-sobre-as-artrites/

E-mail para informações: encontrar@encontrar.org.br

Será fornecido certificado digital para os participantes (fazer essa escolha ao se inscrever)

JORNADA EPIDERMOLISE BOLHOSA