Erros Inatos do Metabolismo , Teste do Pezinho

II.1 Aminoacidopatias

1 - Hiperfenilalaninemias        • Fenilcetonúria        • Hiperfenilalaninemia        • Deficiência de BH4   2 - Defeitos do metabolismo da tirosina        • Tirosinemia tipo I ( Hepato-renal)        • Tirosinemia tipoII (óculo-cutânea)        • Tirosinemia tipoIII        • Hawkisinuria        • Alcaptonuria   3 - Acidurias orgânicas        • Aciduria Metilmalônica        • Leucinose ( Doença do xarope de Bordo)        • Aciduria Propiônica        • Acidúria Mevalônica        • 3-Metilcrotonil glicinúria        • Acidúria Malônica        • Acidúria 3-metilglutacônica tipoI        • Acidúria 3-hidroxi-isobutirica        • Acidúria 2-amino/2-Oxoadipica        • Acidúria Glutárica Tipo I        • Acidúria L-2hidroxi-Glutárica        • Hiperlisinemia/Sacaropinúria        • Acidúria D - 2 Hidroxi-glutárica   4 - Defeitos do ciclo da uréia        • Deficiência da Ornitina Transcarbamilase (OTC)        • Deficiência da Arginase ( Hiperargininemia)        • Deficiência da carbamil fosfato sintetase (CPS)        • Deficiência da argininosuccinica sintetase (Citrulinemia)        • Deficiência da argininosuccinicaliase (Acidúria argininosuccinica)        • Deficiência da N-acetilglutamato sintetase (NAGS)        • Atrofia Girata        • Síndrome de Hiperamonemia Hiperornitinemia homocitrulinemia ( HHH)   5 - Doenças do metabolismo dos aminoácidos sulfurados        • Homocistinúria ( deficiência da Cistationa beta sintase)        • Deficiência da Sulfito Oxidase / Cofator Molibidênio        • Deficiência da metionina-S-adenosiltransferase        • Deficiência da gama cistationase   6 - Doenças do metabolismo da creatina   7 - Hiperglicinemia não cetótica   8 - Defeitos do transporte de aminoácidos pela membrana celular        • Cistinúria        • Doença de Hartnup        • Intolerância Lisinúrica á Proteína

II.2 Doenças do Metabolismo dos Carboidratos

1 - Doenças do Metabolismo da Galactose       • Deficiência da Galactoquinase        • Deficiência da galactose-1-fosfato uridiltrasferase        • Deficiência da uridina difosfato-galactose 4 -epimerase        • Síndrome de Fanconi -Bickel   2 - Doenças do Metabolismo da Frutose       • Frutosúria essencial        • Intolerância hereditária à frutose        • Deficiência da Frutose1,6-bifosfatase

Grupo III - Doenças decorrentes da deficiência na produção ou utilização de energia por erros inatos do metabolismo intermediário no fígado, músculo, miocárdio ou cérebro.

III.1 Doenças de Depósito de Glicogênio

1 - Glicogenose Tipo O   2 - Glicogenose Tipo IA, IB  3 - Glicogenose Tipo II ( ver Doenças Lisossomais)  4 - Glicogenose Tipo III   5 - Glicogenose Tipo IV  6 - Glicogenose Tipo VI  7 - Glicogenose Tipo VX  8 - Síndrome de Fanconi Bickel

III.2 Doenças do Metabolismo Energético das Mitocôndrias

III.2. 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DO PIRUVATO E DO CICLO DO ÁCIDO TRICARBOXILICO   1 - Defeito da Piruvato Carboxilase   2 - Defeito da Fosfofenilpiruvato Carboxilase   3 - Defeitos do Complexo da Piruvato Desidrogenase   4 - Defeito do Complexo 2 - Cetoglutarato Desidrogenase  5 - Defeitos da Dihidrolipoamido Desidrogenase   6 - Deficiência da Fumarase  7 - Defeito da Succinato Desidrogenase

III.2. 2 DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS   1 - Defeitos do Cilco da Carnitina       • Defeito do transporte de carnitina        • Carnitina Palmitol transferase 1 (CPT1)        • Carnitina Palmitol transferase 2 (CPT2)        • Carnitina/acilcarnitina-translocase   2 - Defeitos da beta oxidação de Ácidos Graxos: Cadeias Muito Longa, Longa Média,         Pequena (VLCAD, MCAD, SCAD)   3 - Defeitos do Transporte de Elétrons (ETF/ETF-DH)

III.2. 3 DEFEITOS DE CETOGÊNESE E CETÓLISE   1 - Deficiência da 3-hidroxi-3metilglutaril-Coenzima A Sintetase   2 - Deficiência da HMGCoaliase   3 - Deficiência da Succinil-CoA Oxoacido transferase   4 - Deficiência da Metilacetoacetil-CoA Thiolase

III.2. 4 DEFEITOS DA CADEIA RESPIRATÓRIA   1 - Síndrome de Leigh   2 - Epilepsia Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF)   3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS)   4 - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)   5 - Paresia Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP)   6 - Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)   7 - Síndrome de Pearson  8 - Oftalmoplegia externa progressiva (PEO)  9 - Encefalopatia Neuro-Mio-Gastro-Intestinal (MNGIE)  I.1 Doenças relacionadas a organelas:   I.1. 1 DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL   1 - Mucopolissacaridose - MPS        • Mucopolissacaridose tipo IH, IHS, IS ou Síndrome de Hurler/Hurler-Sh eie        • Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter        • Mucopolissacaridose tipo III ou Síndrome de Sanfilippo A-D        • Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B        • Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy        • Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly   2 - Mucolipidoses   3 - Esfingolipidoses        • Doença de Gaucher I-III        • Doença de Farber        • Doença de Krabbe        • Leucodistrofia metacromática        • Nieman-pick A        • Nieman-pick B        • Nieman-pick C        • Doença de Fabry        • GM-1 Gangliosidose I-II-III        • Doença de Tay-Sachs e variantes        • Doenca de Sandhoff e variantes        • Doença de Pompe   4 - Oligossacaridoses        • alfa-Manosidose        • beta-Manosidose        • alfa-Fucosidose        • Sialidoses congênitas tipo I e II        • Galactosialidose        • Aspartilglicosaminúria       • Doença de Schindler        • Mucolipidose Tipo I ("I-Cell Disease")        • Mucolipidose Tipo II (Pseudo-Hurler)   I.1. 2 DOENÇAS PEROXISOSSOMAIS   1 - Síndrome de Zellweger e Variantes   2 - Adrenoleucodistrofia Neonatal   3 - Condrodisplasia Puncatata Rizomelica   4 - Acidúria Hiperpipecólica   5 - Acidúria Mevalônica   6 - Adrenoleucodistrofia Ligada ao X   7 - Doença de Refsum  I.1. 3 OUTRAS   1 - Defeitos de Glicosilação Congênitos (CDG)         • CDG Tipo I a - b - c - d - e - f - g - i - x         • CDG Tipo II a - c - d   2 - Cistinose   3 - Hiperoxalúria Primária   4 - Deficiência da Síntese de Leucotrieno C4   I.2 Defeito de Metabolismo das Vitaminas   1 - Deficiência Múltipla Carboxilase Biotina Responsiva        • Deficiência da holocarboxilase sintetase         • Deficiência de Biotinidase   2 - Doenças do Transporte e Metabolismo de Folato e Cobalamina        • Deficiência da transcobalamina I        • Deficiência da transcobalamina II        • Malabsorção de folato hereditária         • Deficiência de glutamato formiminotransferase   I.3 Doenças do Metabolismo de Lipídeos e Ácido Biliar   I.3 1 DISLIPIDEMIAS   1 - Doenças do metabolismo exógeno das lipoproteínas         • Deficiência da lipoproteína lípase         • Deficiência da Apo C - II   2 - Doenças do metabolismo endógeno das lipoproteínas         • Hipertrigliciridemia familiar         • Disbetalipoproteinemia               • Deficiência da Lípase hepática         • Abetalipoproteinemia         • Hipobetalipoproteinemia         • Doença de Tangier         • Deficiência da lípase ácida             • Doença de Wolman             • Doença de depósito de éster do colesteril         • Deficiência da aciltransferase colesterol ("Fish-Eye Disease")   I.3 2 DEFEITOS DA SÍNTESE DO COLESTEROL   1 - Síndrome de Smith-Lemly-Optiz   2 - Acidúria Mevalônica   3 - Desmosterolose   I.3 3 DEFEITOS DA SÍNTESE DE ACIDO BILIAR   1 - Xantomatose Cerebrotendinosa   I.4 Doenças do Metabolismo do Ácido Nucleico e do Heme   I.4 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DA PURINA E PIRIMIDINA   1 - Superatividade da fosforibosil pirofosfato-sintetase   2 - Deficiência da Adenosilsuccinase  3 - Deficiência da Adenosinadeaminase   4 - Deficiência da Xantina Oxidase   5 - Aciduria orótica Hereditária   6 - Deficiência da dihidropirimidinadesidrogenase   7 - Deficiência da Dihidropirimidase   8 - Deficiência da Ureidopropionase   I.4 2 PORFIRIAS   1 - Porfiria Aguda Intermitente   2 - Porfiria Congênita Eritropoiética   3 - Porfiria cutânea Tarda   4 - Porfiria Hepatoeritropoietuca   5 - Coproporfiria e Porfiria Variegata   6 - Protoporfiria Eritropietica   I.5 Doenças de Transporte de Metais   1 - Doenças do Transporte do Cobre        • Doença de Wilson        • Doença de Menkes   I.6 Doenças dos Neurotransmissores e Pequenos Peptideos   I.4 1 DOENÇAS DOS NEUROTRANSMISSORES   1 - Erros inatos do metabolismo do Ácido gama amino butirico         • Deficiência da acido glutâmico putativo descarboxilase ( responsivo ou          não a piridoxina)         • Deficiência da Acido gama amino butirico transaminase         • Deficiência da Semialdeído succinico desidrogenase   2 - Erros inatos dos receptores da glicina   3 - Erros Inatos do Metabolismo da Monoamina   I.4 2 DOENÇAS DO METABOLISMO DA GLUTATIONA   1 - Deficiência da Sintetase gama glutamil cisteina   2 - Deficiência da sintetase glutationa   3 - Deficiência da glutamilo transpeptidase   4 - Deficiência da 5- Oxiprolinase   5 - Deficiência da Cistenil-glicinase   I.4 3 DOENÇAS DO METABOLISMO DOS DIPEPTIDEOS IMIDAZOLICOS   1 - Deficiência sérica de carnosinase   2 - Homocarnosinase   3 - Deficiência da Prolidase

EPIDERMOLISE BOLHOSA SEMINÁRIO

"Seminário Epidermolise Bolhosa de Todas as Formas"

Workshop Sobre Atualização de Tratamentos

19 de Outubro de 2013 – Câmara Municipal de São Paulo

Viaduto Jacareí , 100    oitavo Andar Centro

Gostaríamos de convidá-lo , e seus alunos e professores para o evento sobre o Impacto da Qualidade de Tratamento em pacientes com Epidermolise Bolhosa, fundamental para enfermeiros, médicos e cuidadores , o qual será gratuito com certificado , mas necessidade de inscrição antecipada ate dia 16/10 .

Objetivo: esclarecer e educar sobre a doença que causou comoção nacional por sua raridade e ao mesmo tempo totalmente tratável quando diagnosticada a tempo, apresentando profissionais que vão explanar todas as formas de tratamento.

Contaremos com a participação de palestrantes convidados pela SOSEB

Enfermeiro Professor Antônio Rangel

Secretaria de Saúde de Curitiba

Ficaremos honrados com sua presença.

Após confirmação da sua participação, através do link  http://www.afag.org.br/index.php/inscricoes , detalhes logísticos serão providenciados, bem como grade de palestras

Para mais detalhes, entre em contato com Marcos Teixeira   11 39836852

estudandoraras@hotmail.com – www.gedrbrasil.com

Atenciosamente,

AGENDA APARTESP AFAG GEDR

Agenda Feiras  APARTESP-GEDR-AFAG

12-10 RADIO CAPITAL – PÇA DA SÉ

13-10 IGREJA SÃO JUDAS

14-10 A 17-10 - UNIVERSIDADES CAMPANHA ABTO

26-10 ESPIRITO SANTO DO PINHAL

28-10 SAUDE E SÃO JUDAS

09-11 RIO CLARO

16-11 COTIA

14-12 ASSOCIAÇAO COMERCIAL DE SANTO AMARO

DIA MUNDIAL DA RETINA COM GEDR E AFAG

ARTRITE REUMATOIDE E ARTRITE IDIOPÁTICA JUVENIL

EVENTO EM SÃO PAULO CHAMA ATENÇÃO DA COMUNIDADE PARA A

ARTRITE REUMATOIDE E ARTRITE IDIOPÁTICA JUVENIL

Outubro é mês de conscientização mundial da artrite reumatoide, pensando nisso, o Grupo EncontrAR e Grupar-RP, promoverá em São Paulo, evento especial onde serão abordados a Artrite Reumatoide e Artrite Idiopática Juvenil, com apoio e presença da ACREDITE "Amiga da Criança com Reumatismo", juntos trazendo informações para promoção da qualidade de vida do adulto, da criança e da família convivendo com AR e AIJ.

O evento realizado em parceria com o Vereador Marco Aurélio Cunha, Portal Reumatoguia e AFAG (Associação dos Familiares e Amigos de Doenças Graves), acontecerá no dia, 05 de Outubro, na Câmara Municipal de Vereadores, das 9h às 16h, sendo aberto aos profissionais da saúde, pacientes com doenças reumáticas, familiares, estudantes e o público em geral.

Atenção este evento será transmitido online, o link será divulgado em nossos blogs e redes sociais no dia do evento!!! Fique atento, o Brasil e o Mundo vão poder acompanhar e participar simultâneamente!!!  

A programação será divulgada em breve.

Participação Gratuita, mediante inscrição prévia, no Blog Artrite Reumatoide no link: 

http://www.artritereumatoide.blog.br/seminario-de-conscientizacao-sobre-as-artrites/

E-mail para informações: encontrar@encontrar.org.br

Será fornecido certificado digital para os participantes (fazer essa escolha ao se inscrever)

JORNADA EPIDERMOLISE BOLHOSA

Tratamento Menkes

Parabéns a todos  o GEDR é um grupo de estudos e de apoio em todo o Brasil  entre em contato não importa sua dificuldade , onde vc se encontra ou seus recursos vamso trabalhar juntos para conseguir o melhor diagnostico e atendimento que vc tem direito e  levar o tema Grupo de Estudos de Doenças Raras RS - GEDR RS Doenças Raras litoral onde for possível

http://globotv.globo.com/eptv-sp/jornal-da-eptv-2a-edicao-ribeirao-preto/v/ribeirao-preto-passa-a-fabricar-medicamento-para-sindrome-de-menkes/2840086/

DISPLASIA FIBROSA ÓSSEA

A displasia fibrosa do osso é uma doença esquelética não benigna congénita hereditária, na qual o osso é substituído por um tecido fibroso semelhante a osteogénese com a ejaculação. A prevalência não é facilmente definível, porque muitas vezes a doença provoca lesões assintomáticas. As lesões ósseas são mono ou poliostótico e pode estar associada com dor e fragilidade óssea, para se deslocar para fraturas. Em alguns doentes, ou em alguns sítios ósseos, as lesões são hipertrófica e pode causar complicações neurológicas. O diagnóstico baseia-se na imagem e, quando necessário, por exame histológico. Anormalidades moleculares comuns, isto é, a activação de mutações do gene gnas, que codifica a subunidade alfa da proteína G em que as células-alvo, causando alterações das células ósseas e do envolvimento de outras células / tecidos que têm a mesma anormalidade molecular (melanócitos, células endócrinas ). Estas mutações afetam apenas células somáticas e, portanto, não são hereditários: diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético está disponível e serve pouco útil, especialmente para tranquilizar os pacientes. A abordagem terapêutica típica é essencialmente sintomático (analgésicos) e ortopédicos (prevenção e tratamento de complicações esqueléticas). Alguns estudos recentes têm-se centrado sobre o pamidronato, o que alivia rapidamente a dor óssea na maioria dos pacientes e, progressivamente, aumenta a mineralização nas áreas osteolíticas em cerca de metade dos casos. São anomalias comuns da reabsorção tubular de fosfato, que deve ser tratado com a suplementação de fosfato e calcitriol. O prognóstico tem melhorado com os avanços na terapia, mas ainda é difícil de estabelecer.

CONGRESSO DE NANISMO EM PORTUGAL

INTRODUÇÃO

O nanismo engloba um conjunto de patologias associadas à baixa estatura do indivíduo, resultantes de uma condição genética ou médica. Um indivíduo portador de nanismo possui uma estatura entre os 70 cm e 1,40 m, dependendo da condição que o afeta. Existem 200 tipos de nanismo e 80 subtipos.

Os indivíduos afetados por estas patologias, além de diversos problemas de saúde são frequentemente limitados pela sociedade, não adaptada à diferença, e por isso bastante discriminados.

O Núcleo de Nanismo da Raríssimas foi constituído em 2009 com vista a reunir diversos doentes com patologias raras, com baixa estatura associada, de forma a alertar a opinião pública para as dificuldades destas pessoas na sua vida diária.
Os objetivos deste núcleo são:

- promover acções de informação e esclarecimentos sobre nanismo;

- promover acções de sensibilização para a sociedade em geral;

- promover actividades sobre nanismo junto de escolas e organismos públicos;

- fomentar a inclusão em termos profissionais e a melhoria da qualidade de vida;

- estabelecer colaborações e redes de partilha com outras associações nacionais e internacionais.

A realização deste 1º congresso pretende tornar esta causa visível para a sociedade de modo a promover a inclusão, a participação ativa dos portadores de nanismo nas diferentes valências da sociedade e as acessibilidades dentro da mesma. Tem como principal objetivo dinamizar uma discussão diversificada sobre a temática, criar uma rede além fronteiras, trocar experiências e aprender em conjunto a ultrapassar as barreiras sociais, culturais, científicas, mas sobretudo, barreiras reais. 

O Núcleo do Nanismo da Raríssimas Informa, Sensibiliza, Alerta e Promove o Nanismo no 1º Encontro Internacional sobre esta temática em Portugal.

PROGRAMA

Descarregue aqui o programa em formato .pdf

Aceda à página web do Congresso

LOCAL E MAPA

SANA MALHOA HOTEL
Av. José Malhoa, 8
1099-089 LISBOA
PORTUGAL

www.malhoa.sanahotels.com

Ver Mapa

 

INSCRIÇÕES

A participação é gratuita mas sujeita a inscrição prévia até ao dia 21 de outubro.

Formulário de Inscrição Online

ou faça download do Formulário de Inscrição em .pdf e remeta-nos por correio até 18 de Outubro.

ALOJAMENTO

Os participantes no Congresso podem aceder à tarifa especial de alojamento no Sana Malhoa Hotel através do link http://www.sanahotels.com/pt/.

No motor de reservas é necessário inserir os seguintes dados:

1. Selecionar o hotel SANA Malhoa
2. Inserir a data de check in, o número de noites, o número de quartos e o número de pessoas
3. No menu código selecionar a opção Promoção e no campo em branco inserir o código promocional NANISMO
4. Clicar em Ver Disponibilidade e Preços

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