GEDRBRASIL E ESTUDANDORARAS NA AÇÃO GLOBAL

ESTIVEMOS COBRINDO AS ATIVIDADES DA AÇÃO GLOBAL  COM GRANDE PUBLICO CUIDANDO DA SAÚDE PARABÉNS AO COLÉGIO INACI E FACULDADE FINACI TODOS OS ALUNOS E VOLUNTÁRIOS E A COORDENADORA ISABELLA ROTA  

BELLA ROTA  

10 de agosto Seminário sobre Lúpus na Câmara Municipal de São Paulo

Fórum Permanente dos Membros de Comitês de Ética Profissional em Pesquisas do Município de São Paulo - FOCEP

Fomos  convidados pela SBPPC e participamos da abertura do  Fórum Permanente dos Membros de Comitês de Ética Profissional em Pesquisas do Município de São Paulo - FOCEP , nosso desejo é que o mesmo seja um sucesso  e se multiplique por outros estados onde sempre o GEDRBRASIL a AFAG  e o Blog ESTUDANDORARAS estará apoiando   

ABRE-TE SÍNDROME DE RETT

"Encontro de Blogueiros e Ativistas em Redes Sociais da Saúde"

GedrBrasil e estudandoraras participam da organização e o Coordenador Marcos Teixeira  idealizador do GEDR e do Blog sera um dos Mestres de Cerimonias do Evento em Parceria com  Priscila Torres do Encontrar  idealizadora do evento 

Sobre o Projeto Blogueiros da Saúde:

O "Encontro de Blogueiros e Ativistas em Redes Sociais da Saúde", é um projeto doBlog ArtriteReumatoide, que através do Grupo EncontrAR, idealizou o encontro nacional direcionado aos blogueiros e ativistas em redes sociais, que falam de saúde ou da convivência com a doença que os motivou a escrever o blog e a entrar no movimento.

O projeto visa estabelecer um encontro presencial anual, que deve ocorrer no mês de Junho de todos os anos.

Tem por objetivo ser um marco inicial para a união e fortalecimento dos blogueiros e ativistas em redes sociais que abordam o tema “saúde”,  incentivando a  democratização da informação, evidenciando a importância desses formadores de opnião como agentes de transformação social.

O encontro acontecerá em um dia com programação das 09 às 17 hs, onde serão ministrada palestras socioeducativas, com foco na informação de qualidade para promoção de melhores cuidados em saúde, incentivando a melhor qualidade de vida. 

“Dr. Google, resolve tudo”

A internet é hoje uma importante ferramenta de comunicação, é o primeiro lugar onde as pessoas  buscam informações sobre os seus sintomas, e, quando voltam das consultas médicas, buscam informações sobre a doença, tratamentos disponíveis, opções terapêuticas, dicas de qualidade de vida e informações sobre direitos e deveres. Porém, muitas vezes encontram informações confusas e errôneas, sobre tratamento alternativos sem consensos médicos e autorização de órgãos regulatórios, por muitas vezes sendo influenciadas por blogueiros e ativistas de grupos temáticos a fazerem uso de medicamentos e terapias que prometem a cura. Existe uma infinidade de blogs e grupos temáticos que replicam informações que podem influenciar o uso de tais medicamentos e terapias, comprometendo a vida do paciente.

Por isso, pensamos em levar informações e dicas de como ser um formador de opnião, na internet, responsável, ativo, receptivo e conhecedor não somente da doença que os motivou a escrever um blog, ou formar um grupo temático, mas também das doenças por comorbidade, seus direitos, deveres e caminhos para chegar ao tratamento médico adequado e seguro. 

E mostrar ainda de que forma, através da blogsfera e mídias sociais podemos cobrar do governo condições adequadas de acesso ao médico, a equipe multidisciplinar, e aos medicamentos, estimulando dessa forma o melhor e maior acesso do paciente tanto ao médico especialista,  quanto aos medicamentos modernos que lhe trarão melhor qualidade de vida.

Angioedema São Paulo 17/5/2013

Angioedema é doença de difícil diagnóstico

inShare A Associação Brasileira de Angioedema Hereditário trouxe à Câmara Municipal um seminário nesta sexta-feira, fornecendo informações sobre a doença para pacientes e a comunidade médica. “Estamos aceitando qualquer divulgação, pois ela já é identificada há quase duzentos anos, só que como pacientes não conseguiam diagnóstico preciso e rápido se esconderam até agora”, anunciou Liz Rezende Togni, vice-presidente da associação. Os principais sintomas do angioedema são a aparição de inchaços subcutâneos, nos chamados momentos de crise. “Nessas horas a pessoa fica travada, mas a população precisa saber que o paciente é produtivo como qualquer outra pessoa no resto do tempo”, disse Liz. Os inchaços podem ocorrer nos membros, na região abdominal, provocando dores e vômitos, porém o mais grave é o edema de glote, fechamento da garganta que pode levar à morte. Segundo os portadores da doença, muitas vezes os médicos tem dificuldade em identificá-la. A presidente da Associação Brasileira de Angioedema Hereditário, Raquel de Oliveira Martins, contou sua história. “Tomava injeções antigripais e tinha inchaço depois. Foi preciso muito tempo para descobrirem que era a picada da agulha que me provocava o edema”, lembrou. Raquel disse que, em contato com outros pacientes, viu que, em diversos casos, pessoas passam por extração de vesícula e de apêndice quando na verdade o problema é o angioedema. Ou ainda, no caso de mulheres grávidas, o médico diagnostica erroneamente uma gravidez tubária. A Associação A Associação Brasileira de Angioedema Hereditário, contou Raquel, surgiu de um “grupinho que se comunicada através do Orkut”. Hoje, eles participam de encontros internacionais sobre a doença. Após idas à Argentina e Dinamarca, a presidente da associação contou que fora do país, os problemas são semelhantes. “Em todo lugar, a medicação ainda é de difícil acesso, é cara e, quando tem, os pacientes não tomam corretamente”, afirmou, colocando a luta pelos medicamentos como a principal bandeira do grupo. O publico formado de alunos da área de saúde e pacientes pode Assistir  palestras coma Dra Sandra ortiz da AFAG (www.afag.org.br) e  Enfermeira Zenilda Martins(www.saudezenassistencia.com.br ) que aproveitou para homenagear os enfermeiros com uma palestra sobre os atendimentos em pronto socorro (17/05/2013 - 12h45)

Deleção p25.3p26.2

Caracterização citogenética molecular de um intersticial del sutil (3) (p25.3p26.2) em um paciente com síndrome de deleção 3p.

Fonte

Departamento de Pediatria da Johns Hopkins University School of Medicine, em Baltimore, Maryland 21287, EUA.

Abstrato

Síndrome 3p exclusão está associada a características faciais, insuficiência de crescimento e retardo mental. Tipicamente, os indivíduos com síndrome 3p supressão têm deleções terminais que resultam em perda de material de 3p25 a 3pter. Nós apresentamos uma criança com fenótipo clínico compatível com síndrome de deleção 3p (ptose, microcefalia, retardo de crescimento e atraso no desenvolvimento) e uma deleção intersticial sutil na porção distal do braço curto do cromossomo 3, del (3) (p25.3p26 0,2). Hibridização fluorescente in situ (FISH) estudos utilizando sondas 3p subteloméricos confirmado região terminal do cromossomo 3 estava presente. Sites marcados seqüência (STS)-ligada BAC clones de mapeamento para região cromossômica 3p25-p26 foram utilizados para caracterizar a deleção intersticial por FISH. Os resultados indicam a deleção está dentro de uma região de aproximadamente 4,5 Mb entre os marcadores STS D3S3630 e D3S1304. Esta deleção intersticial reside dentro de todas as deleções do terminal previamente relatados em indivíduos síndrome de deleção 3p, e representa a deleção menor relatado associada à síndrome de 3p eliminação. Caracterização da exclusão pode ajudar a identificar genes importantes para o crescimento e desenvolvimento que contribuem para a exclusão 3p fenótipo da síndrome, quando presentes em um estado hemizygous.

Síndrome de deleção 3p é uma doença rara, envolvendo atraso no desenvolvimento, características físicas dismórficos e retardo de crescimento.Mapeamento molecular de vários casos na literatura identificaram uma região crítica no cromossomo 3p26. Nós apresentamos um paciente da criança com características de síndrome de deleção 3p e um novo translocação desequilibrada de envolvendo os cromossomos 3 e 13. Belas mapeamento desse rearranjo usando hibridização fluorescente in situ (FISH) e hibridização genômica comparativa baseada em array (aCGH) revelou uma anomalia desequilibrada, incluindo um 4.5 Mb eliminação terminal do cromossomo 3p, telômeros ITPR1 em 3p26.2, que não foi identificado com análise citogenética de rotina. Além disso, as investigações confirmaram e refinado dos limites de uma Mb deleção do cromossomo 13 26,5. Este estudo confirma a região candidata mínima para a síndrome de deleção 3p, fornece mais evidências implicando haploinsuficiência de CNTN4 na desordem, e demonstra a utilidade de investigações de alta resolução dos raros rearranjos cromossômicos.

SIALIDOSE

DEFICIÊNCIA neuraminidase

Títulos alternativos; símbolos

Sialidose, TIPO II  mucolipidose I  ML I  LIPOMUCOPOLYSACCHARIDOSIS  sialidase DEFICIÊNCIA  GLICOPROTEÍNA neuraminidase DEFICIÊNCIA  NEUG DEFICIÊNCIA  neuraminidase 1 DEFICIÊNCIA  NEU DEFICIÊNCIA  Neu1 DEFICIÊNCIA

Outras entidades representadas nesta reportagem:

Sialidose, Tipo I, INCLUÍDO

CHERRY RED SPOT - mioclonus, INCLUÍDO  MYOCLONUS - CHERRY SÍNDROME mancha vermelha, INCLUÍDO

A sialidose é uma doença de armazenamento lisossomal do grupo das oligossacaridoses ou glicoproteinose. Estão dois tipos de sialidose definidos, tipo 2 (também conhecido como forma infantil e dismórfica de sialinose) e tipo 1 (uma forma de apresentação tardia sem as principais características dismórficas). A incidência de todos os tipos de sialidose está estimada em 1/ 4 200 000 de nados vivos. Foram descritas duas formas de sialidose tipo 2: uma forma congénita ou de apresentação neonatal, e uma forma infantil. A forma congénita pode manifestar-se in utero com hidropsia fetal ou ascite fetal. A forma neonatal é caracterizada por edema, hepatosplenomegalia e ascite, assim como outras manifestações clínicas similares às que observam na doença de Hürler (Mucopolissacaridose tipo 1, ver este termo) com um continuun de gravavidade: dismorfia da face, disostose múltipla, tronco curto com externo proeminente, cifose e hérnias umbilicais e inguinais. As crianças sobreviventes apresentam baixa estatura (com abrandamento do crescimento até aos 18 meses de idade), problemas auditivos, uma mancha vermelho cereja na retina (uma característica constante depois do 3 anos de idade), opacidades na córnea, convulsões mioclónicas e atraso do desenvolvimento (atraso da fala e do andar), seguida por regressão psicomotora. Em alguns doentes está presente doença renal (nefrosialidose). Formas de apresentação juvenil mais progressivas, com menos dismorfologia pronunciada, angioquerastomas e a mancha vermelha na retina foram descritas mas parecem ser formas de galactosialidose. As anomalias cerebelares manifestam-se na adolescência e são acompanhadas por um síndrome piramidal ou neuropatia periférica. A sialidose tipo 2 é causada por uma mutação no gene NEU1 (6p21) resultando numa deficiência da N-acetil-alfa-neuraminidase (sialidase 1) e levando à acumulação de sialiloligossacaridos. A doença é transmitida de forma autossómica recessiva. O diagnóstico é suspeito pela deteção de sialiloligossacaridos na excreção urinária e pode ser confirmada pela demonstração de deficiência na enzima neuraminidase (na presença de atividade normal de beta-galactosidase) nos leucócitos ou, preferencialmente, em fibroblastos cultivados. Os principais diagnósticos diferenciais incluem galactosidase (caracterizada por deficiências em ambas galactosidase beta e neuraminidase) mucopolissacaridose tipo 1 e mucopolissacaridose tipo 2 (ver estes termos). Para famílias em risco, a identificação de heterozigóticos é segura se as duas mutações forem conhecidas. O diagnóstico correto da forma da doença manifestada in utero é essencial para permitir a prevenção de gravidezes resultantes em morte uterina ou abortos durante os últimos meses da gravidez. Como atualmente não existem tratamentos eficazes, deve ser oferecido aos pais que já possuem crianças afetadas o diagnóstico pré-natal (por medição da atividade enzimática ou por análise molecular se a mutação for conhecida). O seguimento deve ser multidisciplinar para permitir tratamento sintomático adaptado que é essencial para a melhoria da qualidade de vida dos doentes afetados. As convulsões mioclónicas frequentemente respondem pouco ao tratamento. Em caso raros, foram realizados transplantes alogénicos de medula óssea mas não preveniram a progressão da insuficiência renal ou o agravamento das manifestações ósseas. A forma congénita leva nado morto ou morte nos primeiros dois anos de vida. Para outras formas, a esperança de vida geralmente não excede duas décadas.

Editor(es)

• Dr Roseline FROISSART
• Dr Irène MAIRE

Atualizado em: Fevereiro 2007

GEDR RIO GRANDE DO SUL

ENCONTRO BLOGUEIROS DE PIRACICABA

É com muito orgulho que o CBBlogers traz até Piracicaba, no dia 15 de Junho, o 1º Encontro de Blogueiros do CBBlogers! E escolhemos como palco desse nosso primeiro encontro a nossa cidade natal. Então, nós convidamos todos vocês blogueiros, blogueiras, leitores e empresários a participarem da Nossa Conversa.

Com um bate papo bem descontraído, vamos falar sobre o mundo do blog, tirar dúvidas e trazer muita informações para dividirmos uns com os outros. E também uma excelente oportunidade para você divulgar sua marca e seus produtos.

Para o nosso encontro, o tema escolhido foi “Importância da divulgação de uma loja ou produto através das redes sociais”.

Além disso, teremos um chá da tarde maravilhoso no Espaço Gourmet, com muitas guloseimas para saborear.E com o apoio e patrocínio do CBBlogers, e das nossas lojas parceiras, muitos e muitos sorteios vão acontecer por lá!

Ah, e um super detalhe para você: Para participar do encontro você não precisa pagar nada. É de graça!E você, vai ficar de fora dessa?!

Então, venha participar da Nossa Conversa!

Local:  Espaco Gourmet
End: Rua São José, 1164 – Bairro Alto
Horário: a partir das 15:00 hrs

Contamos com a sua presença!