AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

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domingo, 28 de abril de 2013

3 ª Reuniao BRASILEIRA DE citogenética

ROGRAMA 
3 ª Reuniao BRASILEIRA DE citogenética 
IV Simpósio LATINO AMERICANO DE citogenética E Evolução 
26 a 29 de maio de 2013 - Guarujá - SP 

26/05/2013 - Domingo 
12:00-18:00 h - Abertura da Secretaria 

13:00-17:00 h - CURSOS Intensivos

Sala Princesa Leopoldina 

citogenética HUMANA
A interface Entre a citogenética ea Biologia Molecular
Carmen Sílvia Bertuzzo, UNICAMP, Campinas, SP - Maria Isabel Melaragno, UNIFESP, São Paulo, SP 

Sala Duque de Caxias 
citogenética VEGETAL 
Métodos parágrafos Integração de Dados cromossômicos de e filogenéticos
Luiz Gustavo R. Souza, UFPE, Recife, PE, Brasil 
Sala Princesa Isabel 
citogenética ANIMAL 
Elementos transponíveis: SUA Organização e função não genoma
Daniela Cristina Ferreira, UFMT, Cuiabá, MT, Brasil 


14:00-18:00 h - Abertura da Feira de Exposição 


Salão imperial
19:30-20:00 h - SOLENIDADE DE ABERTURA DA 3 º RBC E IV-Slace
Homenagem ESPECIAL - Prof ª. Yonenaga Yatiyo Yassuda, IB / USP, São Paulo, SP 
Angela Maria Vianna Morgante, IB / USP, São Paulo, SP 

Salão imperial 

20:00-21:00 h - CONFERÊNCIA DE ABERTURA
Impacto da Citogenômica no século 21 

Jeremy Andrew Squire, do Departamento de Patologia e Medicina Molecular, Universidade de Queen, Kingston, Canadá.
 
Coordenador: Marcelo Baruffi, UNESP, Botucatu, SP 
21:00 H - Coquetel DE BOAS VINDAS
27/05/2013 - Segunda-feira

Salão imperial
08:00-09:30 h - MESA REDONDA
Abordagens EM citogenética HUMANA
Coordenador: Spencer Luiz Marques Payao, FAMEMA, Marília, SP 

citogenética e Envelhecimento 

Marília de Arruda Cardoso Smith, UNIFESP / EPM, São Paulo, SP 

A importancia da citogenética na Clínica 
Ester Silveira Ramos, FMRP, Ribeirão Preto, SP 

A era da citogenômica 
Milena Simioni, UNICAMP, Campinas, SP 

Sala Princesa Isabel 
08:00-08:45 h - CONFERÊNCIA
Análisis de Complejos agámicos: ¿Secuencias, o citogenética marcadores moleculares? 
Pablo Speranza, Universidade de la Republica, Montevideo, Uruguai 
Coordenador: Eliana Forni-Martins, UNICAMP, Campinas, SP, Brasil 

08:45-09:30 h - CONFERÊNCIA
Microdissecção e microbibliotecas 
André Luís Laforga Vanzela, Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brasil 
Coordenador: Eliana Forni-Martins, UNICAMP, Campinas, SP, Brasil 
9:30-10:00 h - Intervalo 


Salão imperial
10:00-11:00 h - CONFERÊNCIA
Diferentes Aplicações da citogenética Humana 
Angela Maria Vianna Morgante, IB / USP, São Paulo, SP
Coordenador: Spencer Luiz Marques Payao, FAMEMA, Marília, SP 


Sala - Princesa Isabel
10:00-12:00 h - MESA REDONDA
citogenética e Evolução (especiação) 
Coordenador : Marcelo Guerra, UFPE, Recife, PE, Brasil
Mecanismos de origen y Establecimiento de autopoliploides en poblaciones naturales de Turnera (Passifloraceae) 
Viviana Solis Neffa, Instituto de Botánica del Nordeste, Universidad Nacional del Nordeste, Argentina
Simpatria e Híbridos los Epidendrum (Orchidaceae) 
Ana Paula de Moraes, Universidade Federal do ABC, Santo André, SP, Brasil

El género Alstroemeria . y sus Complejos en Chile desde una Perspectiva citogenética 
Carlos Baeza, Universidad de Concepción, Concepción, Chile 

Salão imperial
11:00-12:00 h - CONFERÊNCIA 

filogenia dos Primatas fazer Novo Mundo, Moléculas e Cromossomos 
Horacio Schneider, UFPA, Bragança , PA
Coordenador: 

12:00-14:00 h - Almoço 

Salão imperial
14:00-15:00 h - CONFERÊNCIA
Genômica Clínica Baseada no Sequenciamento de Exomas 

Sérgio Danilo Junho Pena, UFMG, Belo Horizonte, MG, Brasil Coordenador: Marcelo Baruffi, UNESP , Botucatu, SP 

Sala Princesa Isabel
14:00-15:00 - Conferências Temáticas
Citogenômica evolutiva de Pequenos Mamíferos sul-Americanos: Morcegos e roedores 
Júlio Cesar Pieczarka, UFPA, Belém, PA, Brasil
Coordenador: 
Cleusa Y. Nagamachi, UFPA, Belém , PA, Brasil 

Salão imperial
15:00-16:00 h - Conferencia
GTF2I modelos de mouse: insights sobre a base molecular e celular para a síndrome de Williams. 

Lucy Osborne, da Universidade de Toronto, Faculdade de Medicina, Toronto, Canadá
Coordenador: Danilo Moretti-Ferreira , UNESP, Botucatu, SP, Brasil
Sala Princesa Isabel - CONFERÊNCIA
15:00-16:00 h - Citogenômica comparativa los Plantas
Andrea Pedrosa-Harand, UFPE, Recife, PE, Brasil 
Coordenador: Marcelo Guerra, UFPE, Recife, PE, Brasil 
16:00-16:30 h - Intervalo 

Salão imperial
16:30-18:00 h - Apresentações Orais

18:00-20:00 HS - Sessão DE PAINEIS 
( Números Impares ) 
28/05/2013 - Terça-feira

Salão imperial 
08:00 - 09:00 h - CONFERÊNCIA 
Muitas perguntas e algumas respostas: 8 anos de Investigação POR array-CGH de patients com Deficiência intelectual 

Carla Rosenberg, IB USP, São Paulo, SP, Brasil 
Coordenadora: Ester Silveira Ramos, FMRP, USP, Ribeirão Preto, SP, Brasil 
Sala Princesa Isabel 
8:00-10:00 h - MESA REDONDA 
citogenética evolutiva 

Coordenador: Fausto Foresti, UNESP, Botucatu, SP, Brasil 

citogenética Evolutiva de Peixes: em Preto e Branco e los núcleos 
Roberto Ferreira Artoni , UEPG, Ponta Grossa, PR, Brasil 

Genômica comparativa los aves: pintura Cromossômica e Mapeamento gênico evidenciam uma Ocorrência de muitos rearranjos intracromossômicos 
Edivaldo Herculano Correa de Oliveira, ICEN / UFPA / SAMAM / IEC, em Belém, PA, Brasil 
ADN Satélite y Evolución GENOMICA : paradojas y Futuro del principais (pero poco conocido) Componente de los genomas eucariotas Susana Maria Rossi, Universidad de Buenos Aires, Argentina 
DNAs Satélites: avanços sobre SUA Origem, Evolução e Impacto no genoma de Drosophila 
Gustavo Campos e Silva Kuhn, UFMG, Belo Horizonte, MG, Brasil 
Salão imperial 
9:00-10:00 h - CONFERÊNCIA 
A importancia dacitogenética NAS Doenças hematológicas malignas e não monitoramento dascélulas-tronco mesenquimais Humanas 
Spencer Luiz Marques Payao, FAMEMA, Marília, SP / Tarsis Antonio Paiva Vieira, INCA, no Rio de Janeiro, RJ 
Coordenador: Marcelo Baruffi, UNESP, Botucatu, SP 

10:00-10:30 h - Intervalo 

Salão imperial 
10:30-00:00 h - MESA REDONDA 
Doenças genômicas: como microdeleções 

Coordenador: Danilo Moretti-Ferreira, UNESP, Botucatu , SP, Brasil 
1 - del 17q11.2 - síndrome de Smith - Magenis 
Danilo Moretti-Ferreira, UNESP, Botucatu, SP, Brasil 
2 - del 7q11.23 - síndrome de Williams-Beuren 
Lucy Osborne, da Universidade de Toronto, Faculdade de Medicina , Toronto, Canadá 
3 - del 22q11 - síndrome velocardiofacial 
M. Gabriela Repetto, Facultad de Medicina Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile 

4 - del 4p - síndrome de Wolf-Hirschhorn Mariluce Riegel, UFRGS / HCPA, Porto Alegre, RS , Brasil 

Sala Princesa Isabel 
10:30-12:00 h - MESA REDONDA 
Contribuições da citogenética Clássica 
Coordenador: Margarida LR Aguiar Perecin, ESALQ / USP, Piracicaba, SP, Brasil 
La citogenética clásica Como herramienta de investigación en paises en Desarollo 

Creuci Maria Caetano, Universidade Nacional da Colômbia, Bogotá, Colômbia 
especiación Cromossômica los Plantas Superiores: hum Desafio en la era Genômica 
Lidia Poggio, Universidade de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina 
Patrones de Evolución cromosómica en Solanáceas: una aproximación filogenética 
María Cristina Acosta, Universidad Nacional de Córdoba , Córdoba, Argentina 
Sala Duque de Caxias 
10:30-12:00 h - MESA REDONDA 
Cromossomos sexuais los animais 
Coordenador: Luciana Bolsoni Lourenço, IB-UNICAMP, Campinas, SP, Brasil 

meiose, sexo y Evolución: El caso de los Orthoptera de América del Sur 
Dardo A. Marti, Universidad Nacional de Misiones, Argentina 
Origem e Evolução dos Cromossomos Sexuais los Peixes Neotropicais Marcelo de Bello Cioffi, UFSCAR, São Carlos, SP, Brasil 

12:00-14:00 h - Almoço 

Sala Princesa Isabel 
14:00 - 15:00 h - Conferências EM citogenética evolutiva 

aportes de la citogenética al estudio de la diferenciación GENOMICA en el género Arachis y al origen del GENÉTICO Amendoin 
José Guillermo Seijo, Instituto de Botánica del Nordeste / Universidad Nacional del Nordeste, Corrientes, Argentina 

Coordenador: Magdalena Vaio, Universidade de la Republica, Montevideo, Uruguay 

15:00-16:00 h 
Causas e consequências moleculares de inversões cromossômicas naturais: lições de Drosophila 

Alfredo Ruiz, Universitat Autònoma de Barcelona - Espanha 

Coordenador: Luciana Bolsoni Lourenço, IB-UNICAMP, Campinas, SP, Brasil 

Sala Duque de Caxias 
14:00-15:00 h - CONFERÊNCIA TÉCNICA 
- Affymetrix 
Otimização da Avaliação citogenética com OSU dos microarrays 
Adriana de Godoy, PhD, especialista em vendas Clínica, Latam 

Salão imperial 
14:00-16:00 h - MESA REDONDA 
Análise citogenética de para o Sucesso da Reprodução Assistida 

Coordenadora: Leila Montenegro Silveira Farah, Labgen, São Paulo, SP, Brasil 

when INDICAR uma Análise Cromossômica los Embriões produzidos POR Reprodução Assistida 
Edson Borges Jr., Instituto Sapientiae, São Paulo, SP, Brasil 
Vantagens e desvantagens fazer PGS (Rastreamento GENÉTICO pré-implantacional) EM Embriões 
Juliana F. Cuzzi, Genesis Genetics, São Paulo, SP, Brasil 
Detecção de Aneuploidia e Apoptose los gametas Masculinos de patients inférteis Maria Silvina Juchniuk de Vozzi, Hospital Zonal Trelew, Chubut, Argentina 
16:00-16:30 h - Intervalo 
Salão imperial 
16:30-17:30 h - CONFERÊNCIA 
A Confirmar 

Coordenadora: 

Sala Princesa Isabel 
16:30-18:00 h - MESA REDONDA 
Evolução CARIOTÍPICA 
Coordenador: Andrea Pedrosa-Harand, UFPE, Recife, PE, Brasil 

Evolución cromosómica en el género Oxalis 
Magdalena Vaio Scvortzoff, Universidad de la República, Montevidéu, Uruguai 
recentes avanços na criação ornamental. A abordagem citogenética 
Rodrigo Barba González, Centro de Investigación y Tecnología y Asistencia los Diseñodel Estado de Jalisco, Guadalajara, Jalisco, México
Mecanismos de Evolución cromosómica en Paullinieae-Sapindaceae 
Juan Domingo Urdampilleta, Multidisciplinario Instituto de Biologia Vegetal, CONICET-UNC, Córdoba, Argentina 

Sala Duque de Caxias
16:30-18:00 h - MESA REDONDA
Evolução Cromossômica E GENOMICA Evolução Cromossômica e Organização dos genomasde Mamíferos

Marta Svartman, UFMG, Belo Horizonte, MG, Brasil
Desvendando uma Organização Genômica Dos Cromossomos de Peixes fazer Gênero Leporinus 
Patrícia Pasquali Parise -Maltempi, UNESP, Rio Claro, SP, Brasil
O Impacto dos DNAs repetitivos na Evolução Cromossômica e Genômica de gafanhotos 
Diogo Cavalcanti Cabral de Mello, UNESP, Rio Claro, SP, Brasil 


18:00-20:00 h - Sessão DE PAINEIS 
( numeros PARES ) 
29/05/2013 - Quarta-feira 
Salão imperial
08:00-09:00 h - CONFERÊNCIA 

Next Generation Citogenética: aplicações clínicas da Matriz e NGS 
Adam C. Smith, Instituto de Pesquisa Pelé, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil e Departamento de Patologia da Universidade de British Columbia, Vancouver, Canadá
Coordenador: Lucia Regina Martelli, FMRP / USP, Ribeirão Preto, SP
Salão imperial
9:00-10:00 h - CONFERÊNCIA
Chromatin estrutura de ordem superior no desenvolvimento e na doença
 
Maria Cristina Simões da Silva Cardoso, Technische Universität Darmstadt, Alemanha 
Coordenador: Eliana Forni-Martins, UNICAMP, Campinas, SP, Brasil 
10:00 h - 10:30 h - Intervalo
Salão imperial
10:30-11:30 - CONFERÊNCIA
 
Consolidação dos testes de citogenética para amostras pré-natal e perinatal: integração da gama de Hibridização Genômica Comparativa, tela rápida aneuploid e cariótipo. 
Georges Maire, Department of Pediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, University Avenue, Toronto 
Coordenador: Lucia Regina Martelli, FMRP / USP, Ribeirão Preto, SP

11:30-00:30 h 
- APRESENTAÇÃO ORAL DOS PAINEIS (1 colocado de CADA área) 
12:30-13:00 h - Premiação e Encerramento OFICIAL DA 3 ª RBC E IV-Slace 
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sábado, 27 de abril de 2013

FÓRUM SÍNDROME PÓS POLIOMIELITE SÃO PAULO 27/04/2013


 PROFESSOR OROSCO REPRESENTOU O GEDR



 Depoimento Diretora da Abraspp Maria Amélia Dos Santos - Paciente desde 2004


 Mestre Ft.  Dr Abrahão Augusto Juviniano Quadros Fisioterapeuta que defendeu a tese da SPP
 DRA MONICA TILLI - PEDIATRA EPIDEMIOLOGISTA DA EQUIPE DA UNIFESP 
 Mestre Ft. Tatiana Mesquita e Silva Fisioterapeuta que defendeu tese sobre o tratamento de Hidroginástica em pacientes com SPP
 DRA MARIANNE PINOTTI E VEREADOR DR MARCO AURÉLIO CUNHA

 MARTINHA, BETE , ANDREA E MARIA AMELIA

quinta-feira, 25 de abril de 2013

CONVITES SEMINÁRIOS DOENÇAS RARAS



REUNIÃO AMANF


AMANF 
 
                 Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatoses
 
Prezados associados, portadores, familiares e amigos
 
A AMANF - Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatoses, tem o prazer de convidá-los para a nossa reunião mensal, dia 27 de abril de 2013, sábado, às 16:00h, na Faculdade de Medicina  - UFMG -  Av. Alfredo Balena. 190, Bairro Santa Efigênia, Região Hospitalar - Belo Horizonte - MG
 
NA PORTARIA PRINCIPAL TODOS SERÃO ENCAMINHADOS À SALA DE REUNIÃO.
 
PAUTA
 
Apresentação dos membros presentes
 
Repasse de pauta de reunião de Diretoria assuntos discutidos com a Diretoria para que todos possam tomar conhecimento
 
Discussão sobre assuntos relacionados à NF, apoio, troca de ideias, relatos e experiências sobre a NF.
 
Contamos com, a prazerosa e importante presença de todos, para juntos podermos estarmos sempre lutando pelos nossos objetivos, na busca da inclusão social e o bem estar físico e mental do portador.
 
Paz!
 
Paulo Roberto Ferreira Couto
                   Presidente

coutoprf@gmail.com                                              (031) 9684 1196

AMANF - Associação Mineira de Apoio aos portadores de Neurofibromatoses

 

terça-feira, 23 de abril de 2013

TOC , ROER AS UNHAS


Dermatoses relacionadas ao transtorno obsessivo-compulsivo
Todas as pessoas sofrem de ansiedade em alguns momentos. Algumas estão ansiosas o tempo todo, porque se condicionaram a reagir ansiosamente aos fatos da vida, mesmo os mais comuns. Para dar vazão à ansiedade e manter-se com algum equilíbrio, cada um desenvolve um tipo de mecanismo. Pode ser roer as unhas, lamber ou morder os lábios, esfregar as mãos, passar a mão nos cabelos, arrumar os óculos, coçar determinada área da pele. Esses são recursos simples e alguns deles são transitórios. Muitas crianças roem as unhas em determinada fase e isso desaparece naturalmente depois.
Outros recursos são superados, quando começam a incomodar ou quando a pessoa se dá conta deles e decide cancelá-los, o que consegue fazer com algum esforço e determinação, algumas vezes substituindo-o por outro, menos incômodo ou que cause menos prejuízo à estética ou ao organismo.
Outras vezes, por pressões ansiogênicas mais intensas ou por inabilidade em enfrentar as tensões, algumas pessoas desenvolvem atitudes mais complexas, como comprar coisas sem necessidade, ingerir chocolate, comer sem estar com fome.
Esses escapes da ansiedade, se não forem controlados, podem transformar-se em atos obrigatórios, vinculados a certas situações geradoras de estresse. Então, a pessoa não consegue mais livrar-se deles, repetindo-os persistentemente de modo consciente, ainda que não queira fazê-los. São conhecidos de todos os tiques nervosos e as manias. São atitudes que ajudam a alviar a tensão interna, embora se tornem desagradáveis e, às vezes, socialmente constrangedoras. Na sua origem há pensamentos que a pessoa aprendeu a interpretar como ameaçadores a sua estabilidade.
Obsessões e compulsões
Entretanto, certas pessoas desenvolvem um tipo de pensamento, de imagens ou de impulsos persistente, que desencadeia ansiedade. São pensamentos obsessivos, que se referem a qualquer fato real ou imaginário. Os mais comuns são sobre violência, contaminação, sexo, religião e perfeição do corpo.
As pessoas vitimadas por esses pensamentos torturantes são levadas a atos motores repetitivos, estereotipados e ritualísticos, que se sentem compelidas a realizar para reduzir o distresse e a ansiedade, como explicam Julia K. Warnock e Thelda Kestenbaum, dos departamentos de psiquiatria e de medicina interna da Faculdade de Medicina da Universidade de Oklahoma, em Tulsa (Dermatologic Clinics, julho de 1996).
São as compulsões, que aprisionam o indivíduo e ocupam seu tempo com atividade dispersiva e improdutiva, mas que são utilizados para tentar anular os pensamentos e reduzir o nível da ansiedade. As compulsões são inseparáveis das obsessões. Sempre que se observa uma compulsão é preciso buscar a obsessão da qual provém. A compulsão é o sintoma, a idéia obsessiva é a causa. Esse quadro é denominado transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e se constitui na quarta alteração mental mais comum, após fobias, abuso de drogas e depressão maior.
As pessoas afetadas por esse distúrbio possuem, como características de personalidade, perfeccionismo e tendência ao julgamento, necessidade de estar no controle, indecisão por medo de errar, inflexibilidade, consciência exacerbada sobre o trabalho, a moral e a ética, preocupação com pormenores, propensão a acumular coisas e ausência de contato com seus sentimentos, segundo Caroline Koblenzer, da Faculdadede Medicina da Universidade da Pensilvânia (International Journal of Dermatology, fev. 1993). Exemplo de TOC está no filme "Melhor Impossível", com Jack Nicholson, cujo personagem tem rituais como evitar caminhar sobre emendas de calçadas, limpeza de talheres e verificação das fechaduras das portas.
O psiquiatra Daniel G. Amen, que trabalha com imageologia nuclear do cérebro, localiza a origem do TOC no aumento do fluxo sanguíneo do sistema do cíngulo, que é uma parte do cérebro que dá às pessoas a qualidade de flexibilidade e de mudança de foco. No TOC Juntamente com a alteração do cíngulo, há um aumento da atividade dos gânglios basais do cérebro, que controlam o funcionamento descontraído do corpo; essa atividade aumentada seria a responsável pelo estado de ansiedade, que caracteriza o TOC (Transforme Seu Cérebro, Transforme Sua Vida, Ed. Mercuryo).
Repercussões na pele
Muitas das compulsões do TOC têm como alvo a pele sob a forma de preocupações obsessivas. As mais comuns são queda de cabelos e conseqüente medo da calvície, impressão de fealdade ou de aparência desagradável, medo de contaminação por doenças infecciosas, preocupação com câncer de pele, sensação de estar infestado por parasitos, medo de SIDA/AIDS, rejeição a cicatrizes de acne.
Esses pensamentos geram tremenda ansiedade, que, para ser aliviada, é transformada em atos compulsivos. Assim, ocorrem ferimentos da pele por expressão de lesões de acne ou por sensação de coceira na pele acneica. É o quadro conhecido como acne escoriada.
Algumas pessoas têm a tensão desviada para alguma parte da pele, que tenha sofrido qualquer tipo de inflamação, como micose ou dermatite de contato. Esse local passa a ser, insensivelmente, o ponto de conversão das preocupações e tensões daí para a frente, sendo coçado e atritado automaticamente sempre que há aumento de tensão. Em conseqüência, a pele se engrossa e escurece e forma-se a alteração chamadaneurodermite.
Outras vezes, a impressão de coceira é espalhada pela pele e o indivíduo não só coça como atrita e arranca partes da pele, formando feridas lineares ou circulares no quadro clínico das escoriações psicogênicas. Em outros, a tensão é dirigida para cabelos e pelos. Sempre que a pessoa necessita de concentração ou está estressada, passa a puxar e arrancar cabelos ou pêlos das sobrancelhas, às vezes os cílios, ou pêlos de qualquer outra parte da pele. É a chamada tricotilomania, de certo modo comum em crianças não só por motivos tensionais como também por distração. Há crianças que, para dormir, ficam enrolando o cabelo de determinada parte da cabeça. Com o tempo, esse movimento ou arranca os cabelos ou os enfraquece, o que tem o mesmo resultado. Surge uma clareira no meio dos cabelos, que pode atigir uma grande área, simulando até uma calva.
Mais comum, principalmente na infância, é a roeção de unhas ouonicotilomania. Geralmente, isso cessa ainda na infância. Outras vezes, prossegue pela vida em fora, causando muito desprazer à pessoa, que, apesar de seu desagrado pelo resultado do ato, não consegue se livrar dessa compulsão, porque ela é a maneira aprendida de aliviar as tensões.
Freqüente, hoje em dia, por causa do padrão de beleza imposto pelos meios de comunicação, é o distúrbio dismórfico corporal, que é a preocupação obsessiva com a aparência do corpo ou de determinada parte do corpo. Cabelos finos ou encaracolados ou lisos, nariz afilado, grande, pequeno ou adunco, brancura da pele e mania de obter cor bronzeada, excesso ou deficiência de peso, pernas finas ou grossas, pés e mãos grandes, aspecto dos órgãos genitais, tudo pode ser objeto de idéias obsessivas. Este problema leva as pessoas a isolamento e, muitas vezes, a ficar sem ajuda médica por desinteresse de dermatologistas, cirurgiões plásticos ou psiquiatras.
Pode ocorrer também a idéia de exalar odor repugnante, o que leva o indivíduo a banhar-se várias vezes por dia. Ocorre muito dermatite por ressecamento e irritação das mãos por lavagens repetidas, motivadas pela idéia de livrar-se de micróbios, que contaminam as mãos ao contato com qualquer coisa ou pessoa.
Existem comportamentos auto-agressivos, que terminam na provocação de lesões graves na pele, ainda que sem intenção de matar-se. Em outros casos, as lesões causadas são de menor intensidade, como as observadas em pessoas que mordem e arrancam a semimucosa dos lábios ou que atritam repetidamente alguma unha e geram o aspecto da distrofia mediana da unha.
Os atos compulsivos abrangem uma variedade muito grande e de diversas intensidades. Praticamente todas as pessoas têm pelo menos algum traço de obsessividade-compulsividade, não obrigatoriamente dirigido contra a pele. Basta lembrar que a necessidade imperiosa de comprar coisas, distúrbios alimentares, fixação em doenças e dores crônicas, exibicionismo, cleptomania, ciúmes doentios, tendência a oposição sistemática, verificação repetida de janelas e portas antes de dormir, colocação de coisas em ordem específica, ligar a televisão assim que entra em casa, mesmo que não vá assistir a nenhum programa, e muitos outros atos que as pessoas se sentem compelidas a realizar são manifestações do espectro obsessivo-compulsivo.
Tratamento
O tratamento de dermatoses relacionadas ao TOC exige duas intervenções: 1) a medicamentosa, na qual são utilizadas substâncias que vão regularizar os sistemas do cíngulo e dos gânglios basais; 2) a psicoterapêutica, na qual a pessoa vai aprender a dominar pensamentos insistentes, a superar os medos e a treinar o cérebro em nova maneira de funcionar por mudanças comportamentais.

TOC - TRANSTORNO OBSESSIVO COMPULSIVO


""TOC, ou transtorno obsessivo-compulsivo, é um distúrbio psiquiátrico de ansiedade descrito no “Manual de Diagnóstico e Estatística de Transtornos Mentais” da Associação de Psiquiatria Americana, que se caracteriza pela presença de crises recorrentes de obsessões e compulsões.

Entende-se por obsessão pensamentos, idéias e imagens que invadem a pessoa insistentemente, sem que ela queira. Como um disco riscado que se põe a repetir sempre o mesmo ponto da gravação, eles ficam patinando dentro da cabeça e o único jeito para livrar-se deles por algum tempo é realizar o ritual próprio da compulsão, seguindo regras e etapas rígidas e pré-estabelecidas que ajudam a aliviar a ansiedade.

Alguns portadores dessa desordem acham que, se não agirem assim, algo terrível pode acontecer-lhes. No
entanto, a ocorrência dos pensamentos obsessivos tende a agravar-se à medida que são realizados os rituais e pode transformar-se num obstáculo não só para a rotina diária da pessoa como para a vida da família inteira. 


Classificação
Existem dois tipos de TOC:
a) Transtorno obsessivo-compulsivo subclínico – as obsessões e rituais se repetem com frequência, mas não atrapalham a vida da pessoa;
b) Transtorno obsessivo-compulsivo propriamente dito: as obsessões persistem até o exercício da compulsão que alivia a ansiedade.
Causas
As causas do TOC não estão bem esclarecidas. Certamente, trata-se de um problema multifatorial. Estudos sugerem a existência de alterações na comunicação entre determinadas zonas cerebrais que utilizam a serotonina. Fatores psicológicos e histórico familiar também estão entre as possíveis causas desse distúrbio de ansiedade.
Sintomas
Em algumas situações, todas as pessoas podem manifestar rituais compulsivos que não caracterizam o TOC. O principal sintoma da doença é a presença de pensamentos obsessivos que levam à realização de um ritual compulsivo para aplacar a ansiedade que toma conta da pessoa.
Preocupação excessiva com limpeza e higiene pessoal, dificuldade para pronunciar certas palavras, indecisão diante de situações corriqueiras por medo que uma escolha errada possa desencadear alguma desgraça, pensamentos agressivos relacionados com morte, acidentes ou doenças são exemplos de sintomas do transtorno obsessivo-compulsivo.
Frequência
Em geral, só nove anos depois que manifestou os primeiros sintomas, o portador do distúrbio recebe o diagnóstico de certeza e inicia do tratamento. Por isso, a maior parte dos casos é diagnosticada em adultos, embora o transtorno obsessivo-compulsivo possa acometer crianças a partir dos três, quatro anos de idade.
Na infância, o distúrbio é mais frequente nos meninos. No final da adolescência, porém, pode-se dizer que o número de casos é igual nos dois sexos.
Tratamento
O tratamento pode ser medicamentoso e não medicamentoso. O medicamentoso utiliza antidepressivos inibidores da recaptação de serotonina. São os únicos que funcionam.
A terapia cognitivo-comportamental é uma abordagem não medicamentosa com comprovada eficácia sobre a doença. Seu princípio básico é expor a pessoa à situação que gera ansiedade, começando pelos sintomas mais brandos. Os resultados costumam ser melhores quando se associam os dois tipos de abordagem terapêutica.
É sempre importante esclarecer o paciente e sua família sobre as características da doença. Quanto mais a par estiverem do problema, melhor funcionará o tratamento.
Recomendações
- Não há quem não tenha experimentado alguma vez um comportamento compulsivo, mas se ele se repete a ponto de prejudicar a execução de tarefas rotineiras, a pessoa pode ser portadora de transtorno obsessivo-compulsivo e precisa de tratamento;
- Crianças podem obedecer a certos rituais, o que é absolutamente normal. No entanto, deve chamar a atenção dos pais a intensidade e a frequência desses episódios. O limite entre normalidade e TOC é muito tênue;
- Os pais não devem colaborar com a perpetuação das manias e rituais dos filhos. Devem ajudá-los a enfrentar os pensamentos obsessivos e a lidar com a compulsão que alivia a ansiedade;
- O respeito a rituais do portador de TOC pode interferir na dinâmica da família inteira. Por isso, é importante estabelecer o diagnóstico de certeza e encaminhar a pessoa para tratamento;
Esconder os sintomas por vergonha ou insegurança é um péssimo caminho. Quanto mais se adia o tratamento, mais grave fica a doença.

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Pesquisa Interfarma


Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo, informa pesquisa divulgada nesta segunda-feira pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), em um seminário sobre o tema realizado na capital paulista.
O estudo diz ainda que diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença - cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população -, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos.
Entre as doenças raras estão males como a esclerose lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores), o hipotireoidismo congênito, a doença de Pompe (mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).
Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes.
'Se individualmente atingem um número restrito de pessoas, em conjunto elas afetam uma parcela considerável da população mundial - entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560 milhões de pessoas', diz o levantamento.
'O desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes.'
'Barreiras'
No Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam 'diversas barreiras' para conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma 'fragmentada', na opinião da associação.
Dados do Ministério da Saúde citados pelo estudo apontam que há 26 protocolos clínicos para doenças raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) - esses protocolos são a 'porta de entrada' para a assistência para doenças raras na saúde pública.
O Ministério contabiliza 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70 mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico, a custos de mais de R$ 4 milhões por ano.
Mas, segundo a Interfarma, além de algumas doenças não estarem inseridas em nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher, mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de 'drogas órfãs', que são medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas.
Com isso, muitos pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos paliativos, 'que amenizam os sintomas das doenças, mas não interferem em sua evolução'.
O estudo contabiliza 14 doenças raras que têm medicamentos órfãos já registrados na Anvisa (agência de vigilância sanitária) e comercializados no país, mas não disponíveis no SUS. Muitos pacientes recorrem então à Justiça, numa espécie de 'corrida de obstáculos' para obter o tratamento adequado.
Segundo o estudo, 'o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas - porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes'.
Outro problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a respeito e o fato de a maior parte dos centros de estudo de doenças raras se concentrarem apenas nas áreas mais ricas do Brasil.
Nos cálculos do estudo, faltam ao país 1800 geneticistas.
'Faltam pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área carecem de treinamento e capacitação - o que compromete ou retarda o diagnóstico - e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece meios para que seja realizado a tempo.'