PROGERIA - MULVIHILL -SMITH SINDROME

A baixa estatura progeróides COM nevo pigmentado

Títulos alternativos; símbolos

Mulvihill-SMITH SÍNDROME

Sinopse clínica

TEXTO

Descrição

Mulvihill-Smith síndrome é caracterizada por um envelhecimento prematuro, os nevos pigmentados múltipla, a falta de gordura subcutânea facial, microcefalia, baixa estatura, perda auditiva neurossensorial e retardo mental. Imunodeficiência pode também ser uma característica. Adultos manifestações incluem o desenvolvimento de tumores, um distúrbio do sono com insônia severa, e declínio cognitivo (resumo por Yagihashi et al., 2009 ).

Características Clínicas

Shepard (1971) relataram um caso de baixo peso ao nascer nanismo com leve a moderada retardo mental, atingindo nevos pigmentados múltipla, ea falta de gordura subcutânea facial, fazendo uma cara um pouco de pássaro. Elliott (1975) deu mais informações sobre este paciente, e Tynan e Zackai (1993) forneceu informações de acompanhamento adicional: Com a idade de 25 anos, ele tinha desenvolvido ulceração do esôfago após vômito cíclico, e mostrou escoliose torácica, de alta freqüência surdez, alguma mobilidade reduzida conjunta, e hipersensibilidade a toque. O paciente foi retardada com um IQ inferior a 50. Ele não tinha nenhuma fala. Ele também foi encontrado para ter uma válvula aórtica bicúspide com estenose aórtica leve.Mulvihill e Smith (1975) relatou um garoto de 17 anos de idade, nascido de pais não relacionados, que tinha baixa estatura de origem pré-natal, as características de envelhecimento precoce, microcefalia, pássaro-como fácies, os nevos pigmentados múltipla e deficiência mental.O nevos pigmentados foram notadas no nascimento, com mais aparecendo ao longo do tempo, e os seus parâmetros de crescimento foram sempre no percentil terceiro. Ele desenvolveu diabetes insulino-dependente aos 11 anos e teve bronquite crônica. O exame revelou baixa estatura, microcefalia com um rosto desproporcionalmente pequena, proeminência óssea metópica, orelhas proeminentes com os lóbulos das orelhas ausentes, e uma ponta dentada para o nariz. A boca ea mandíbula foram pequenos com vários dentes ausentes congenitamente e maloclusão moderada; dentes individuais foram sulcadas e hiperlucente. Houve um déficit auditivo neurossensorial bilateral moderada, e sua voz era tanto agudo e rouco. Ele tinha um abdômen protuberante relativamente obesas em comparação com o tecido subcutâneo escasso da parte superior do tronco, mamilos amplamente espaçados e pênis pequeno com hipospádia de primeiro grau. Todas as juntas tiveram uma gama limitada de movimento, que foi de cerca de metade do normal, e ele tinha uma ampla marcha arrastada. O exame neurológico mostrou agitação, intelecto prejudicada, e hipersensibilidade ao toque. Contagens de sangue eram normais até a idade de 17 anos, quando anemia ferropriva foi documentado; ele também tinha IgG baixo e borderline baixo IgA e IgM. Baraitser et al. (1988) descreveu um menino de 7 anos de idade, nascido de pais não relacionados, com retardo de crescimento intrauterino, baixa estatura, microcefalia, retardo mental leve, pássaro-como fácies com ausência de gordura subcutânea, mandíbula pequena, orelhas proeminentes lóbulos com deficiência, perda auditiva neurossensorial, a voz de 'encanamento' alta, e hipospadia. Havia nevo pigmentado múltiplo ao longo do corpo, a qual tinha tecido subcutâneo normal. Com a idade de 6 anos, ele desenvolveu aumento indolor do fígado, associado com um aumento modesto na AST e ALT, mas sem icterícia; parâmetros hepáticos outros eram normais, exceto por um nível de IgG ligeiramente baixa. Ele tinha uma irmã afetados. Ohashi et al. (1993) sugeriram que a mesma doença estava presente em uma mulher de 30 anos de idade, que tinha muitos dos recursos descritos casos anteriormente relatados, mas que também teve imunodeficiência. Eles sugeriram que imunodeficiência foi um desenvolvimento tardio da doença. O paciente teve a disfunção de células T e sofriam de grave verruga vulgar grave e uma crónica, infecção por vírus de Epstein-Barr activa. O fato de que seus pais eram primos de primeiro grau sugerido herança autossômica recessiva da doença, o que eles chamaram Mulvihill-Smith síndrome. Ohashi et al.(1993) que se refere a um caso relatado por Wong et al. (1979) , que pode representar a mesma doença. Bartsch et al. (1994) e reestudados reinterpretado um paciente previamente relatado porTympner et al. (1978) como um novo síndroma de "displasia combinada progressiva da imunodeficiência e ectomesodermal. ' Eles mostraram que a desordem é idêntica à síndrome Mulvihill-Smith, uma desordem progeróides. O paciente sofria de graves infecções virais, rinite alérgica e conjuntivite puberdade, atraso, perda visual, desempenho modesto na escola e depressão reativa. Sua inteligência era normal, mas menor do que a de seus pais. Nevos pigmentados apareceram com a idade de cerca de 1 ano. Ele tinha baixa estatura (altura = 160,2 centímetros) e recebeu tratamento de hormônio de crescimento entre as idades de 13 a 16 anos.Com a idade de 20 anos, ele havia exigido um transplante de córnea direita por uma úlcera perfurada. Bartsch et al. (1999) forneceu o acompanhamento do paciente originalmente relatado por Tympner et al. (1978 ). Ele desenvolveu perda auditiva que requer um aparelho auditivo, cataratas bilaterais com cegueira perto do momento de sua morte, a perda da mobilidade das articulações do joelho, resultando em pé deficiência, e ataques de pânico. Em 23,3 anos de idade, ele foi submetido a avaliação neurológica para ataxia locomotora progressiva ao longo dos últimos 6 meses; tomografia computadorizada de crânio revelou cerebrais metástases tumorais, que foram encontrados para ser secundária a carcinoma gástrico, com metástases no fígado e no peritônio também. Ele morreu com 23,5 anos de idade; autópsia não foi realizada. Silva et al.(1997) relataram o sétimo caso da síndrome de Smith-Mulvihill progeria-como em um menino de 5 anos de idade, com um rosto fino, prensado, déficit de crescimento, e nevos pigmentados cutânea. O motor do paciente e desenvolvimento intelectual eram normais. Ele mostrou linfopenia, baixos de IgG2 e IgG4 imunoglobulinas, e uma ausência de resposta proliferativa in vitro para mitogénio pokeweed. Mitomicina cromossómica e sensibilidade à radiação era normal. Crescimento de fibroblastos de pele em cultura foi lento, e os fibroblastos pareceram morfologicamente diferente dos controlos normais no seu tamanho e grande número de inclusões. Ferri et al. (2005) analisou uma mulher de 25 anos de idade, nascido de pais não consangüíneos, que tinha uma aparência senil, baixa estatura, microcefalia, fácies peculiar com tecido adiposo subcutâneo escasso na parte inferior da face com atrófica de aparência da pele, profundamente definir os olhos, estreita ponte nasal, retrognatia, deficiência auditiva neurossensorial, voz aguda, difusas lesões pigmentadas da pele, principalmente no tronco, e anemia microcítica com alterações imunológicas, incluindo diminuição dos níveis de IgG, IgA, e globulinas gama. Aos 22 anos de idade, que foram submetidos à remoção cirúrgica de um carcinoma de células escamosas do lado esquerdo da língua. Menopausa ocorreu aos 24 anos de idade. Aos 25 anos, ela tinha astigmatismo hipermetrópica bilateral, ambliopia amiotrófica, e catarata cortical posterior. O exame neurológico mostrou que ela não estava bem orientado ao tempo e tinha um andar ligeiramente atáxica e tremor postural multa de ambas as mãos. A ressonância magnética mostrou apenas discreto aumento de sulcos corticais. Avaliação para a sonolência excessiva diurna e insônia noturna grave com distúrbio de movimento noturno indicou uma perturbação do sono consistente com agrypnia excitata (ver 600072 ). Ferri et al.(2005) observaram que a condição do paciente deteriorou progressivamente com as flutuações do dia de confusão e estado de alerta com alucinações visuais, e morreu aos 26 anos de idade.Yagihashi et al. (2009) descreveu uma mulher de 28 anos de idade japonês, nascido de pais normais não relacionados, com Mulvihill-Smith síndrome que desenvolveu tumores, um distúrbio do sono grave, e declínio cognitivo. Ela tinha um tumor sólido pseudopapilar cística do pâncreas removido aos 17 anos de idade; aos 25 anos de idade, uma massa incidental cerebelar foi identificada em MRI que permaneceu inalterado após 3 anos e foi considerado ser um tumor benigno ou quisto. Além disso, uma língua tumor foi removido a 27 anos de idade, que foi revelado ser uma úlcera, com a inflamação crónica por histopatologia. Com a idade de 20 anos, ela desenvolveu diabetes mellitus tratados com hipoglicemiantes orais. Aos 24 anos, ceratopatia em faixa e desenvolveram catarata, e ela sofreu bilaterais transplantes de córnea, seguida da colocação de lente intra-ocular. Aos 26 anos, ela desenvolveu um distúrbio do sono que envolve insônia severa com o desaparecimento de fusos do sono e complexos K, persistindo o tônus ​​muscular e perda de sono de ondas lentas. Os estudos clínicos e neurofisiológicos foram compatíveis com agrypnia excitata, um distúrbio do sono atribuíveis a disfunção do sistema tálamo-límbicas. RM cerebral e SPECT revelou déficits estruturais e funcionais na região dorsomedial do tálamo. O paciente também teve declínio rápido e severo em adquiriu a função cognitiva, com diferentes deficiências cognitivas semelhantes demência, incluindo déficits intelectuais, distúrbios de memória e disfunção executiva. Citando o 2 previamente relatadas pacientes adultos com síndrome Mulvihill-Smith e tumores ( Bartsch et al, 1999. ; Ferri et al, 2005. ), um dos quais também apresentaram distúrbio do sono e do declínio cognitivo,Yagihashi et al. (2009) sugeriram que estas características são manifestações adultos de Mulvihill-Smith síndrome.

REFERÊNCIAS

1. Baraitser, M., Insley, J., de Inverno, RM A síndrome de estatura reconhecível curto com o envelhecimento prematuro e nevos pigmentados. J. Med. Genet. 25:. 53-56, 1988[PubMed: 3351893 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 2. Bartsch, O., Ludwig, D., Schwinger, E., Tympner, K.-D. complicações graves e carcinoma gástrico em Mulvihill-Smith síndrome. (Carta) J. Med. Genet. 36:. 175 apenas de 1999 [PubMed: 10051025 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 3. Bartsch, O., Tympner, K.-D., Schwinger, E., Gorlin, RJ síndrome Mulvihill-Smith:. relato de caso e revisão J. Med. Genet. 31: 707-711, 1994. [PubMed: 7815440 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 4. da Silva, DC, Wheatley, DN, Herriot, R., Brown, T., Stevenson, DAJ, Helms, P., Dean, JCSMulvihill-Smith-como a síndrome de progeria: um novo relatório com delimitação do fenótipo, os déficits imunológicos, e observação de anormalidades romance de fibroblastos. Am. J. Med. Chem. Genet. 69: 56-64, 1997. [PubMed: 9066884 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 5. Elliott, DE síndrome não diagnosticada de retardo psicomotor, nanismo baixo peso ao nascer, anomalias esqueléticas, odontológica, cutânea e genital. Orig defeitos de nascimento. Arte. Ser. XI (2): 364-367, 1975. 6. Ferri, R., Lanuzza, B., Cosentino, FII, Iero, I., Russo, N., Tripodi, M., Bosco, P. Agrypnia excitata em um paciente com baixa estatura progeróides e pigmentada nevos (Mulvihill-Smith síndrome ). J. Res dormir. 14:. 463-470, 2005 [PubMed: 16364148 ,citações relacionadas ] [Texto completo: Blackwell Publishing ] 7. Mulvihill, JJ, Smith, DW Outro transtorno pré-natal com falta de estatura e envelhecimento prematuro. defeitos congénitos orig. Arte. Ser. XI (2): 368-371, 1975. 8. Ohashi, H., Tsukahara, M., Murano, I., Fujita, K., Matsuura, S., Fukushima, Y., Kajii, T.envelhecimento prematuro e imunodeficiência:? Mulvihill-Smith síndrome Am. J. Med. Chem. Genet. 45:. 597-600, 1993 [PubMed: 8456831 , citações relacionadas ] 9. Shepard, MK Uma síndrome não identificado com anormalidade da pele e cabelo.defeitos congénitos Orig. Arte. Ser. VII (8): 353-354, 1971. 10. Tympner, K.-D., Belohradsky, B., Eife, R., Klose, PK Progressiver kombinierter Immundefekt mit ekto-mesodermaler Dysplasie. Klin. Paediat. 190: 610-613, 1978. 11. Tynan, D., Zackai, EH Comunicação Pessoal. Filadélfia, Pensilvânia 1993/03/03. 12. Wong, W., Cohen, MM, Jr., Miller, M., Pruzansky, S., Rosenthal, IM, Salomão, LM . Relato de caso para identificação de síndrome de fenda palatina J. 16:. 286-290, 1979[PubMed: 287578 , citações relacionadas ] 13. Yagihashi, T., Kato, M., Izumi, K., Kosaki, R., Yago, K., Tsubota, K., Sato, Y., Okubo, M., Watanabe, G., Takahashi, T., Kosaki, K. fenótipo Adulto de Mulvihill-Smith síndrome.Am. J. Med. Chem. Genet. 149A:. 496-500, 2009 [PubMed: 19213035 , citações relacionadas] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

DIRETRIZES NÚCLEO I

REUNIÃO ORDINÁRIA ABRIDEF PARTICIPAÇÃO GEDR

NESTA QUARTA FEIRA O GEDR ESTEVE PRESENTE NA REUNIÃO ORDINÁRIA DA ABRIDEF, ONDE É MEMBRO OUVINTE E PODE APRESENTAR UM RELATÓRIO SOBRE AS ATIVIDADES DO GRUPO NO DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM TODO O PAIS,  E AS PERSPECTIVAS FUTURAS JUNTO AO MINISTÉRIO DA SAÚDE , ESTAREMOS JUNTOS NA PRÓXIMA REUNIÃO NA REATECH  18/04

MARCO AURÉLIO CUNHA FECHA PARCERIA NA CÂMARA MUNICIPAL DE SÃO PAULO COM GEDR

DESDE O INICIO DO MÊS DE MARÇO O GEDR E O GABINETE DO VEREADOR MARCO AURÉLIO CUNHA VICE PRESIDENTE DA CÂMARA MUNICIPAL DE SÃO PAULO E LÍDER DO PSD VEM ESTREITANDO SEUS CONTATOS PARA QUE DURANTE ESTE MANDATO AS NOSSAS AÇÕES SEJAM TODAS DIRECIONADAS PELO SEU GABINETE . O VEREADOR JÁ PARTICIPA DAS ATIVIDADES DE DOENÇAS RARAS DESDE 2009 QUANDO FOI UM DOS AUTORES DO DOCUMENTO  FINAL DO PRIMEIRO CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS RARAS QUE ORGANIZAMOS , DOCUMENTO ESTE QUE HOJE FAZ PARTE DE RELATÓRIOS QUE VÃO CRIAR UMA POLITICA PUBLICA NACIONAL PARA AS DOENÇAS RARAS , QUE NÃO EXISTIRIA SEM AQUELE PRIMEIRO MOMENTO DE PIONEIRISMO.
ABAIXO UMA BREVE BIOGRAFIA DE NOSSO PARCEIRO QUE  ANTECIPADAMENTE AGRADECEMOS EM NOME DE TODAS AS ENTIDADES LIGADAS AO GEDR E VISUALIZAMOS  ANOS DE MUITO TRABALHO E REALIZAÇÕES .UM OBRIGADO ESPECIAL A ANA MOSNA , VOLUNTARIA DO GEDR DESDE SEMPRE

		Marco Aurélio Cunha
BiografiaMarco Aurélio de Almeida Cunha, 58, é médico ortopedista há mais de 30 anos. Casado, é pai de 3 filhos, João Paulo, Luiza e Maria. Formou-se pela Universidade de Santo Amaro (UNISA) em 1978, com especialização em Medicina Esportiva, pela Escola Paulista de Medicina, e com residência em Ortopedia/Traumatologia no Hospital Matarazzo (1982 - 1983). Atualmente é uma das personalidades mais importantes no cenário esportivo brasileiro, tendo extensa atuação nas áreas médica e administrativa de grandes entidades do esporte nacional. Começou a trabalhar com medicina esportiva no final da década de 1970, como estagiário do departamento médico do São Paulo Futebol Clube. Foi efetivado e tornou-se responsável pelo departamento até 1990. Para além da experiência profissional, os anos dedicados ao clube lhe renderam oportunidades de conviver com verdadeiros craques do futebol brasileiro, e participar da modernização da estrutura e gestão do clube, que alcançaria excelentes resultados nos anos 90. Seguindo como médico dentro do futebol, Marco Aurélio foi para o Clube Atlético Bragantino. Lá, trabalhou com Wanderley Luxemburgo, que na época era treinador iniciante de futebol. A parceria deu certo, e o clube conquistou o Campeonato Paulista de 1990. No ano seguinte, ao lado de Carlos Alberto Parreira, foi vice-campeão brasileiro. Em seguida, Marco foi para o Guarani, onde conviveu com uma jovem equipe de garotos que futuramente seriam grandes estrelas do futebol brasileiro (Luizão, Edílson e Amoroso). Em 1994, tornou-se consultor médico e de gestão da Parmalat no Brasil, colaborando na ascensão do Esporte Clube Juventude para a Série A do Campeonato Brasileiro e do Sociedade Esportiva Palmeiras com o campeonato brasileiro de 1994. Com o promissor mercado futebolístico no Japão, teve a oportunidade de atuar por dois anos como consultor médico e esportivo em duas das melhores equipes do futebol asiático, Kashiwa-Reysol e Verdy-Kawasaky. De volta ao Brasil, em 1996, percebeu a falta de profissionalismo na gestão dos clubes, e dedicou-se a esta área. Começou como Diretor de Futebol do Coritiba FC, e, devido ao sucesso do trabalho realizado, foi contratado pelo Santos Futebol Clube para também dar início à profissionalização na gestão do clube. O trabalho resultou na melhoria da infraestrutura, tanto do Centro de Treinamento quanto da área médica, o que influenciou até os resultados dos jogos, levando o Santos a novas conquistas, como a Copa Rio-São Paulo e Taça Conmebol e, mais tarde, o surgimento de estrelas como Diego e Robinho. Após dois anos no Santos, foi contratado pelo Figueirense FC, clube da 3ª divisão do futebol brasileiro na época, para fazer o mesmo trabalho. A profissionalização do clube gerou em poucos anos o acesso à 1ª divisão do futebol brasileiro, na qual permaneceu até o ano de 2008. Trabalhou seis meses como superintendente de futebol do Avaí Futebol Clube, e em 2002 retornou ao SPFC, dessa vez como dirigente de futebol. Lá, foi um dos responsáveis pelo choque de gestão que levou o clube de volta à rotina de conquistas de expressão, como a Libertadores, o Mundial de 2005 e o Tricampeonato Brasileiro 2006-2007-2008. Com a equipe multidisciplinar que trabalhara nos anos 80, reformulou o departamento médico do São Paulo Futebol Clube criando o Núcleo de Reabilitação Esportiva Fisioterápica e Fisiológica (REFFIS), hoje de relevância internacional. Ainda em 2008, foi convidado pelo então prefeito de São Paulo, Gilberto Kassab, e filia-se ao Democratas (DEM). Concorre às eleições municipais paulistanas, sendo eleito vereador da cidade de São Paulo com 38.421 votos, o 19º candidato mais votado no ranking geral, e o 4º. mais votado entre os “estreantes” no processo eleitoral. Em setembro do mesmo ano, filia-se ao Partido Social Democrático (PSD), e assume a liderança da bancada do partido na Câmara Municipal, na época com 10 vereadores. Foi também Corregedor Geral, Vice-presidente da Comissão de Justiça e Defesa da Cidadania e membro da Comissão Parlamentar de Inquérito do Cine Belas Artes (CPI Belas Artes, criada para apurar irregularidades do processo de tombamento do prédio onde funcionou o cinema, na Rua da Consolação). Em fevereiro de 2011, um levantamento feito pelo jornal Folha de São Paulo constatou que Marco Aurélio era o 3º parlamentar com o MENOR gasto de gabinete entre os vereadores da Casa. No mesmo ano, deixa a superintendência do SPFC para se dedicar integralmente à Câmara Municipal de São Paulo e ao cargo de presidente da Corregedoria Geral, eleito para exercer até 2012. Reeleito com 40.130 votos em 2012, foi o 2 º vereador mais votado do partido. Uma avaliação da ONG Voto Consciente feita no mesmo ano, escolheu Marco Aurélio Cunha como o 4º melhor vereador da cidade - levando em consideração a relevância dos projetos apresentados. Na classificação geral, ficou como o 8º melhor vereador da cidade entre os 55 parlamentares. Em janeiro de 2013, reeleito, assume a 1ª Vice-presidência da Câmara Municipal de São Paulo. Currículo Médico do Departamento de Futebol do São Paulo FC de 1979 a 1990; Médico do Departamento de Futebol do Bragantino - Campeão Paulista de 1990 e Vice-campeão brasileiro de 1991; Médico do Departamento de Futebol do Guarani FC em 1992/93; Consultor médico e de gestão da Parmalat no Brasil em 1994 . Consultor médico e esportivo do Kashiwa-Reysol e do Verdy-Kawasaky nos anos de 1995 e 1996; Diretor de futebol do Coritiba FC em 1996; Diretor de futebol do Santos FC – 1997 – Modernização do Departamento de Futebol - Campeão Da Copa Rio-São Paulo e da Taça Conmebol; Diretor de futebol do Figueirense FC de 1999 a 2000 – Acesso da 3ª para a 2ª Divisão do Campeonato Brasileiro;

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SOTOS SIMPLIFICADO

Sotos síndrome ( cerebral gigantismo ) é uma desordem genética rara caracterizada pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros 2 a 3 anos de vida. O transtorno pode ser acompanhada de autismo leve, retardo mental , motor atrasado, cognitivo e desenvolvimento social, hipotonia (baixo tônus ​​muscular), e deficiências da fala. Crianças com síndrome de Sotos tendem a ser grandes no nascimento e são muitas vezes mais alto, mais pesado, e têm cabeças maiores ( macrocefalia ) do que é normal para a sua idade. Sinais do distúrbio, que variam entre os indivíduos, incluem uma cabeça disportionately grande e longo, com uma testa ligeiramente protuberante, mãos e pés grandes, hipertelorismo (uma distância anormalmente aumentada entre os olhos), e os olhos inclinação ínfero. Falta de jeito, um andar desajeitado e agressividade incomum ou irritabilidade também podem ocorrer. Embora a maioria dos casos de síndrome de Sotos acontece esporadicamente, casos familiares também foram relatados. Ela é semelhante àsíndrome de Weaver .

Epidemiologia

Incidência é de aproximadamente 1 em 14.000 nascimentos.

Os sinais e sintomas

Caracterizada pelo crescimento excessivo e avançado osso idade. Os indivíduos afetados são dismórficos com macrodolichocephaly , inclinação ínfero fissuras palpebrais e um queixo pontudo. A aparência facial é o mais notável na primeira infância. Crianças afetadas e as crianças tendem a crescer rapidamente, eles são significativamente mais altos do que seus irmãos e seus pares, com uma cabeça anormalmente grande. Altura adulta é normalmente na gama normal, no entanto.

Pessoas com síndrome de Sotos, muitas vezes têm deficiência intelectual, e também têm mais problemas de comportamento. Freqüentes questões comportamentais incluem déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), fobias, obsessões e compulsões, birras e os comportamentos impulsivos.Problemas com a fala e linguagem também são comuns. Os indivíduos afetados geralmente têm problemas com a produção de som, a gagueira, e uma voz monótona. Além disso, o tônus ​​muscular fraco (hipotonia) pode atrasar outros aspectos do desenvolvimento precoce, particularmente habilidades motoras como sentar e engatinhar.

Outros sinais da síndrome de Sotos incluem uma curvatura lateral-anormal da coluna vertebral (escoliose ), convulsões, coração ou defeitos nos rins, perda de audição e problemas de visão.Algumas crianças com este transtorno experimentam amarelamento da pele e do branco dos olhos (icterícia) e má alimentação. Algumas pessoas com síndrome de Sotos desenvolveram câncer, na maioria das vezes na infância, mas não única forma de câncer tem sido associada com esta condição. Permanece incerto se síndrome de Sotos aumenta o risco de determinados tipos de câncer. Se as pessoas com esta doença tem qualquer risco de contrair cancro, o risco é apenas ligeiramente maior do que a população em geral.

Genética

Mutações no NSD1 gene causa a síndrome de Sotos. O gene NSD1 fornece instruções para fazer uma proteína que está envolvida no crescimento e desenvolvimento normais. A função desta proteína é desconhecida, no entanto. Na população japonesa, a alteração genética mais comum que conduz à síndrome de Sotos exclui material genético a partir da região do cromossoma 5, contendo o gene NSD1. Em outras populações, pequenas mutações no gene NSD1 ocorrer com mais freqüência. As alterações genéticas que envolvem o gene NSD1 prevenir uma cópia do gene de produção de qualquer proteína funcional. Não está claro como uma reduzida quantidade desta proteína durante o desenvolvimento leva a dificuldades de aprendizagem, crescimento excessivo, e as outras características da síndrome de Sotos.

Sobre 95 por cento dos casos de síndrome de Sotos ocorrer em pessoas sem histórico da doença na família. A maioria destes casos resultam de novas mutações envolvendo o gene NSD1. Algumas famílias têm sido descritas com mais do que um membro da família afectada. Estes casos ajudou os pesquisadores a determinar que a síndrome de Sotos tem um padrão de herança autossômico dominante. Hereditariedade autossómica dominante significa uma cópia do gene modificado em cada célula é suficiente para causar a doença.

Tratamento

Não há curso padrão de tratamento para a síndrome de Sotos. O tratamento é sintomático.

Prognóstico

Sotos síndrome não é uma doença fatal e os pacientes podem ter uma expectativa de vida normal.As anormalidades iniciais de síndrome de Sotos normalmente resolver como a taxa de crescimento se torna normal após os primeiros anos de vida. Atrasos no desenvolvimento podem melhorar nos anos em idade escolar, no entanto, problemas de coordenação podem persistir na idade adulta.

Ver também

http://www.childgrowthfoundation.org/Default.aspx?page=Conditionssotos