REABILITAÇÃO

APACN - Associação Paranaense de Apoio à Criança com Neoplasia

FESTA JUNINA DA AMEO - PARTICIPE

Reuniao de trabalho para organização Seminário Ribeirão Preto com as entidade Síndrome do Amor e GRUPAR-RP

Com a presença das Sras Presidentes da Síndrome do Amor Marilia Castelo Branco e a Psicologa Noemi Lang  e a Sra Ana Lucia Silva Marçal , fomos recepcionados pela assessoria da  Professora Sonia Maria Camargo dos Santos Diretora de ensino da UNAERP para fechar a grade de palestras para o evento de Doenças Raras de Ribeirão Preto no Proximo 15 de setembro , muito obrigado a todas pela recepção e suporte

FOMOS CONVIDADOS E PARTICIPAMOS DA REUNIÃO MENSAL DA ABRIDEF

A ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DAS INDUSTRIAS E REVENDEDORES DE PRODUTOS E SERVIÇOS PARA PESSOAS COM DEFICIÊNCIA , CONVIDOU GENTILMENTE O GEDR PARA PARTICIPAR DA REUNIÃO MENSAL DE SEUS ASSOCIADOS , ONDE PUDEMOS COLOCAR NOSSOS PROBLEMAS E INICIAR UMA PARCERIA PARA QUE O TEMA DOENÇAS RARAS FAÇA PARTE DE SUAS AÇÕES E DIVULGAÇÃO DE SEUS PRODUTOS   ,NA OPORTUNIDADE TAMBÉM FECHAMOS UMA MAIOR PARTICIPAÇÃO DO TEMA NA REVISTA REAÇÃO E NA HOSPITALAR E FEIRA REABILITAÇÃO QUE ESTAREMOS PRESENTES COM O CONSELHO ESTADUAL PARA ASSUNTOS DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA , MUITO OBRIGADO AOS SRS 
RODRIGO ROSSO (PRESIDENTE) JOSE MARIA LASRY (GERENTE GERAL HOPITALAR, REABILITAÇÃO E EXPO ENFERMAGEM ) JAIME STABEL - ITS , RENAUD DENEUBOURG -EASY MOB , MAYCON FOGLIENE -ARPA E EM ESPECIAL PARA A SRA MARA DI MAIO PELO CONVITE 

ENTIDADE SÍNDROME DO AMOR DE RIBEIRÃO PRETO

Miopatia nemalínica

Miopatia nemalínica

Miopatia nemalínica é um grupo de doençasneuromusculares hereditárias e congênitas que causa fraqueza muscular, geralmente não-progressiva, de gravidade variável. Uma pessoa com miopatia nemalínica mostra bastões lineares anormais, chamados corpos, nas células musculares. Pessoas com miopatia nemalínica (MN) normalmente experimentam desenvolvimento motor atrasado e fraqueza nos músculos dos braços, pernas, tronco, pescoço e rosto. Problemasrespiratórios são o principal motivo de preocupação para todos os portadores de MN; em casos graves, esses problemas podem ameaçar a vida. Muitos indivíduos, porém, sobrevivem e levam uma vida activa.

Qualificação Genética

A miopatia nemalínica é uma doença clínica e geneticamente heterogénea. Ocorre tanto sob a forma autonómica recessiva quanto autonómica dominante. São encontradas mutaçõesgenéticas, responsáveis pela doença, nos seguintes genes: alfa-actina, nebulina, tropomiosina-2 e tropomiosina-3 e troponina T. As capacidades físicas de um portador de NM não estão bem relacionadas com o genótipo ou com a patologia muscular observada em biopsia.

Efeitos e Características Físicas 

A principal expressão da MN é a fraqueza nos músculos próximos, principalmente os músculos respiratórios (do tronco e do pescoço). Pessoas com MN severa são, obviamente, afectadas desde o nascimento, enquanto aquelas com casos moderados ou suaves podem, a princípio, parecer saudáveis. Crianças com MN normalmente ganham alguma força quando crescem, mas os efeitos da fraqueza muscular na formação do corpo tornam-se mais evidentes com o passar do tempo.

Mobilidade e Ortopedia

Muitas crianças com MN suave podem andar independentemente, apesar de só começarem a andar com atraso em relação às demais crianças. Algumas usam cadeiras-de-rodas ou outros dispositivos para se locomover.

Devido à fraqueza nos músculos do tronco, pessoas com MN são mais propensas a desenvolver escoliose, o que normalmente começa na infância e piora durante a puberdade. Muitos indivíduos com MN submetem-se à cirurgia de fusão espinal para fortalecer e estabilizar suas costas. A osteoporose também é mais comum entre portadores de MN.

Respiração

Bebés com MN severa experimentam aflição respiratória durante ou logo após o nascimento. Destes, muitos passam pela ventilação traqueostômica para auxiliar a respiração e ajudá-los a desenvolver boa saúde. Apesar disso, o comprometimento respiratório pode não ser tão aparente nas pessoas com MN suave ou moderada, embora ele sempre tenha alguma extensão. Como em muitas doenças neuromusculares, a hipoventilação pode começar internamente e causar sérios problemas se não for tratada com o uso de dispositivos mecânicos não-invasivos para auxiliar a respiração, especialmente à noite.

Comunicação e alimentação

A fraqueza dos músculos do pescoço é uma das principais características da miopatia nemalínica. Muitos indivíduos com MN severa são incapazes de receber e engolir suas refeições. A maioria das pessoas com MN suave ou intermediária tomam algumas ou todas as refeições oralmente. Problemas na musculatura do pescoço  podem também levar a dificuldades de comunicação. Pessoas com MN normalmente têm uma fala hipernasal como resultado do reduzido fechamento da porta velofaringeal (entre o palato mole e a parte de trás da garganta). Habilidades comunicativas podem ser desenvolvidas através deterapia da fala, próteses orais, cirurgia e comunicação assistida (gestual, corporal, linguagem de sinais ou escrita). Portadores de MN geralmente apresentam grande inteligência e alta sociabilidade ou têm um grande desejo de se comunicar.

LANÇAMENTO GRUPO DE Trabalho Doenças raras no Parana

Estiveram presentes entre outro s amigos e parceiros Tania maria Galeazzi Stoppa,Dr Rui Pilotto , Michele Caputo , Fabio Marcassa, Mouseline Torquato Domingos ,Ieda Bussmann ,Cassia Villen , Maurenn Classe, Luciane Passos, Jo Nunes , Maria de Fatima Joaquim Minetto, Walquiria Onete Gomes , Rafael Eugenio Bertoldi , Juliano Gevaerd , Antonio Carlos Santos Lima , APACN

Cardiopatia Congênita

O que é Cardiopatia Congênita?

-        A cardiopatia congênita é a doença na qual há anormalidade da estrutura ou função do coração. Uma a cada 100 crianças nascidas vivas tem algum defeito no coração, porém em algumas crianças isto só é descoberto mais tarde. A literatura descreve mais de 35 tipos de alterações cardíaca, sendo algumas simples e outras mais complexas. Os defeitos mais simples e comuns são as Comunicações interventriculares (CIVs) e as Persistências dos Canais Arteriais (PCAs). Popularmente conhecidos como ¨Sopros¨. Entre os mais complexos estão a Tetralogia de Fallot, a Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo, a Atresia Pulmonar, entre outros.

-        A evolução dessas anormalidades no coração é muito variável. Existem doenças que não alteram tempo ou qualidade de vida, mas existem doenças nas quais é impossível a vida extra-útero. Entre estes extremos há uma infinidade de apresentações clínicas possíveis e diferentes tratamentos e perspectivas de vida.

-        O diagnóstico precoce, intrauterino, é importante para o planejamento do parto e pode salvar a vida do bebê, principalmente daqueles acometidos pelos defeitos mais graves.

-        A cirurgia pode ou não corrigir o defeito definitivamente, no entanto quase sempre é fundamental para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Atualmente a idade e o peso da criança não é o que define o momento adequado para a correção. Há equipes especializadas que realizam com sucesso cirurgias em bebês com horas de vida, entre elas está a Equipe do Dr. José Pedro da Silvas, do Hospital Beneficiência Portuguesa de SP e equipes do Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba.

-        Sem cuidados e atenção, em casos graves, como a Síndrome do coração esquerdo hipoplásico, o bebê a pode ir a óbito nos primeiros dias de vida. Por isso a escolha da estrutura e equipe médica é primordial antes do nascimento desse bebê.

-        Apesar das mundanças nos meios de comunicação e tecnológias, a falta de informação, de conhecimento sobre as  estruturas adequadas ainda são entraves que dificultam o atendimento aos portadores de cardiopatia congênita.

Texto de Marilene Mendes – Mãe de Cardiopata e apoiadora da APCL.

REUNIÃO TRABALHO GEDR SANTA CATARINA

 F

omos recepcionados nesta segunda feira pe gabinete do deputado Dado Cherem autor da lei

 das doenças raras em santa catarina , onde firmamos parceria de colaboração entre o GEDR e 

a www.swbrasil.org.br , com sua representante no estado Sra Josimara Faria com o objetivo 

de colaboração mutua para suporte a pacientes e familiares com doenças raras em 

Florianópolis e interior , visando tambem a realização de encontros seminários e suporte 

jurídico e psicológico , agradecemos em especial a Dra Kelen Carla Bertol e Jaqueline Souza 

pela recepção , parabens a todos