Síndrome de Melnick-Needles

Melnick-AGULHAS OSTEODYSPLASTY  OSTEODYSPLASTY DE Melnick e agulhas

Gene Fenótipo Relacionamentos

Localização Fenótipo Fenótipo  número MIM Gene / Locus Gene / Locus  número MIM Xq28 Melnick-Needles síndrome 309350 FLNA 300017

Sinopse Clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com essa entrada porque a síndrome de Melnick-Needles é causada por mutações no gene que codifica filamin A (FLNA; 300.017 ).

Descrição

Melnick-agulhas síndrome é 1 de 4 síndromes otopalatodigital causadas por mutações no gene FLNA. Estes distúrbios, incluindo displasia frontometaphyseal (febre aftosa; 305620 ), síndrome-1 otopalatodigital (OPD1;311.300 ), e síndrome otopalatodigital-2 (OPD2; 304.120 ), constituem um espectro fenotípico. No final moderado do espectro, os machos com OPD1 tem fenda palatina e anomalias esqueléticas suaves com surdez condutiva causada por anomalias ossicular. DMF é caracterizada por um esqueleto surdez displasia generalizada, e defeitos urogenitais. Os homens com OPD2 ter desativação anomalias esqueléticas, além de malformações variáveis ​​na parte posterior do cérebro, coração, intestinos, rins e que frequentemente levam à morte perinatal. O fenótipo mais grave, MNS, é caracterizada por uma displasia esquelética no heterozigoto. Homens afetados apresentam malformações graves semelhantes aos observados em indivíduos com OPD2, resultando em letalidade pré-natal ou morte nos primeiros meses de vida (revisão por Robertson, 2005 ). Verloes et al. (2000) sugeriu que esses distúrbios constituem uma única entidade, que eles chamaram de 'Osteodistrofias fronto-otopalatodigital.

Características Clínicas

Melnick e agulhas (1966) descreveu as famílias que continham casos múltiplos em várias gerações de uma doença óssea congênita grave caracterizada por fácies típica (exoftalmia, bochechas cheias e micrognatia e desalinhamento dos dentes), a queima das metáfises dos ossos longos, s-como a curvatura dos ossos de pernas, constrições irregulares nas costelas, e esclerose da base do crânio. Macho-macho de transmissão foi pensado para ter ocorrido em 1 instância. Obstrução ureteral foi observado no caso original ( Melnick e agulhas, 1966 ) e em vários outros relatados. 'Osteodysplasty' era o termo sugerido por Coste et al. (1968) , que descreveu uma mulher de 58 anos de idade afetada. A doença óssea foi reconhecido na infância, quando ela começou a andar. Parto normal era impossível por causa da pelve contratada. Osteoartrite da coluna lombar e no quadril deu muita dor. Sua altura foi normal. Fácies marcantes composta sapo, como olhos, testa alta, as bochechas vermelhas, cheias e queixo recuado.Os raios X mostrou curvadas ossos longos, tortuosos nervuras listrados, e clavículas deformadas, escápulas, e pélvis.Beighton e Hamersma (1980) especularam que a displasia frontometaphyseal e osteodysplasty (MNS) pode ser devido a um mesmo gene. Eles sugerem que o gene pode ser ligada ao X e que a condição anterior é o fenótipo usual em homens hemizigotos e esta última condição o fenótipo normal em mulheres heterozigotas. Eles apontaram que as manifestações em Melnick e 2 agulhas de famílias (13 pessoas afetadas; 9 fêmeas, 4 machos) foram altamente variável. Para além de uma instância duvidosa, nenhuma transmissão de homem-macho foi relatado. características enfatizadas por Kozlowski (1993) com base em 9 casos incluídos no peito, pequeno deformado, fontanela anterior ampla associada com a testa proeminente, e as vértebras alta. Um de seus pacientes foi diagnosticada na idade de 37 anos. Todos eram do sexo feminino. Kristiansen et al. (2002) relataram 2 meninas severamente afetados com síndrome de Melnick-Needles e sua mãe ligeiramente afectada. Eles analisaram o padrão de inativação do cromossomo X nesta família para determinar se ele estava relacionado com o fenótipo variável. Um padrão de inactivação muito inclinada foi observada no sangue de ambos, mãe ligeiramente afectada e uma das suas filhas, enquanto que um padrão de inactivação altamente enviesada em DNA esfregaço bucal foi observada na mãe só. Inativação do X, portanto, não explicou o fenótipo variável nesta família. machos nascidos de mães afetadas Von Oeyen et al. (1981) observou uma mulher afetada cujo filho, que morreu logo após o nascimento, também foi afetada. O filho tinha onfalocele e rins hipoplásicos. Von Oeyen et al. (1982) relataram um homem severamente afetados com anomalias congênitas múltiplas que nasceu de uma mãe afetada e morreu logo após o nascimento. Um caso semelhante foi relatado por Theander e Ekberg (1981) . Zackai et al. (1986) eDonnenfeld et al. (1987) descreveu um feto do sexo masculino afetados letalmente identificados no pré-natal em uma mulher com oligoidrâmnio e MNS. A condição foi detectada em ultra-sonografia 16 semanas de gestação.Autópsia de feto abortado eletivamente mostrou exoftalmia, seqüência da barriga da ameixa seca com atresia uretral e megacystis, tetralogia de Fallot, defeito do canal atrioventricular, e má rotação completa do intestino.Krajewska-Walasek et al. (1987) encontraram 6 exemplos dessa síndrome em homens: havia 3 exemplos bem documentados letais da doença entre os filhos de mulheres afetadas e 3 exemplos nos machos nascidos de pais normais e, presumivelmente, representa novas mutações. Um dos pacientes descritos em detalhe morreu de pneumonia aos 3 anos após repetidos ataques de pneumonia. Van der Lely et al. (1991) descreveu características típicas de um homem de 11 anos de idade negro que foi o sexto de 8 filhos de pais saudáveis, não aparentados. Ele pode ser o homem mais velho sobreviver com esse transtorno. Neou et al. (1996) descreveu uma mãe com síndrome de Melnick-Needles cujo filho teve manifestações parciais da síndrome. Suas características faciais foram semelhantes aos de sua mãe. Ele não era curto, mas era retardado mental. O exame radiológico mostrou base do crânio esclerosada, fita-como a queima de costelas, clavículas curtas arqueadas, pélvis pequena, com crista ilíaca fina e moderada queima da parte distal dos ossos longos. Além disso, ele tinha o defeito do septo atrial, estenose pulmonar, má rotação intestinal, e ectopia renal. Neou et al. (1996) propôs que Melnick-Needles síndrome nem sempre é letal no sexo masculino nascidos de mães afetadas. Verloes et al. (2000) relataram um caso leve de OPD2, um caso grave de OPD2 com anomalias do sistema nervoso central e algumas manifestações de displasia frontometaphyseal, um caso letal de OPD2 com semelhanças com a Melnick-Needles síndrome, e 3 meninos nascidos de mães não relacionados com MNS (1, com uma forma grave, 1 com uma forma letal, e um feto abortado). Eles revisada as características destes distúrbios e em OPD1 e sugeriu que estas desordens constituem uma única entidade.

Herança

Melnick-Needles síndrome é uma doença ligada ao X dominante. A maioria dos casos descritos são em mulheres.Nyhan e Sakati (1976) descreveram uma família com 4 mulheres afetadas em 3 gerações sucessivas. Von Oeyen et al. (1982) encontraram uma proporção sexual de 21 fêmeas e 3 machos nos casos relatados. Melnick (1982)estudaram 4 novas famílias nos Estados Unidos, em dois, 3 gerações foram afetados e nos outros dois, 2 gerações. A síndrome de Melnick-Needles tinha sido assumida como uma doença autossômica dominante. No entanto, Gorlin e Knier (1982) analisou as famílias relatadas com reestudo de alguns. Melnick teve reexaminados os casos dos homens 'na parentela que afirmara em 1966 e encontrou-os, de facto, normal. Ao todo, Gorlin e Knier (1982)encontrou 23 pacientes em 15 pedigrees. A maioria dos casos eram esporádicos e podem representar novas mutações. Em apenas 3 pedigrees houve transmissão de uma geração para outra, sempre do sexo feminino para o feminino. Ter Haar et al. (1982) sugeriu herança autossômica recessiva, com base em uma família com um irmão afetado e irmã e seu primo afetada quarto. Esta desordem foi posteriormente caracterizada como uma entidade distinta e nomeou ter Haar síndrome, ver 249420 . Veja também rever por Wettke-Schafer e Kantner (1983) .

Patogênese

Svejcar (1983) encontraram um aumento do teor de colagénio; o processo de osso esclerosante pode ser uma expressão do mesmo. Fryns et al. (1988) enfatizou hiperfrouxidão da pele e articulações, sugerindo que essa condição é uma doença do tecido conjuntivo generalizada.

Genética Molecular

Herança ligada ao X é estabelecido por demonstração de Robertson et ai. (2003) que a síndrome de Melnick-agulhas é causada por ganho de função-mutações no gene que codifica filamin A (FLNA; 300.017 ). Mutações no gene FLNA foram encontrados em 12 pacientes não relacionados, presumivelmente com Melnick-agulhas síndrome, todos do sexo feminino. Todos tiveram mutações no exão 22 do gene. Uma mutação foi encontrada em 6 indivíduos, uma segunda mutação em 5, e uma mutação terceiro num único caso. Robertson et ai. (2006)identificaram uma mutação no gene FLNA ( 300.017,0013 ) em uma menina com síndrome de Melnick-Needles. A menina tinha uma irmã gêmea afetados que não são portadores da mutação, a mãe não afetado também não são portadores da mutação. Os gêmeos nasceram com bolsas amnióticas separadas dentro de um único córion, e análise zigosidade indicou uma alta probabilidade de que as meninas eram gêmeos monozigóticos. Robertson et al.(2006) concluíram que a mutação ocorreu FLNA postzygotically no gêmeo afetado e enfatizou a importância do achado para o aconselhamento genético.

Veja também:

Gorlin e Langer (1978) ; Maroteaux et al. (1968) ; Robertson (2007) ; Sellars e Beighton (1978) ; Theodorou et al.(1982)

Referências

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▸ Colaboradores: Carol A. Bocchini - atualizada: 07/28/2009 Data de criação: Victor A. McKusick: 1986/06/04 ▸ Editar História: carol: 07/28/2009

Evento Social organizado pelo Recanto de Luz Irmã Scheilla 05/05/2012 - Grupo EncontrAR - APARTESP E Operação Conta Gotas Unidos no Movimento!!!

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Ações no Rio de Janeiro com apoio do GEDR

Rio de Janeiro, 05 de maio de 2012.

Da: Sra. MARYÁH DA PENHÃ DA SYLVA – 1ª e única Comendadora Benemérita Profissional Cromoterapeuta Máster do Estado do Rio de Janeiro / Fundadora e Presidenta do Conselho Estadual das Cromoterapias e das Terapias Alternativas de Saúde do Estado do Rio de Janeiro / Cromocientista atuando desde 1970 / Delegada Nacional dos Direitos Humanos na Saúde e Educação / RJ / Radialista / Docente Multidisciplinar / Palestrante Eclética. 

Indicada para o Prêmio Nobel da Paz em Oslo pela Câmara de Zurique, no Projeto Mundial das 1000 Mulheres Solidárias de 2005 , Membro do Grupo de Estudos de Doenças Raras .

  

Assunto: Convite para participação na Ação Global em 2012 na Vila Olímpica da Mangueira.

               Foi sucesso absoluto as nossas participações anteriores no Projeto da Rede Globo, SESI, Firjan com atendimentos voluntários na Ação Global com tratamentos que são coadjuvantes em prol da saúde, para a melhor manutenção da qualidade de vida pela especialidade da Cromoterapia denominada Cromopatia.

              Considerando-se como referência a excelência dos atendimentos recentes em 15 de abril próximo passado na Vila Olímpica de Vila Isabel, estaremos presentes agora também na Vila Olímpica da Mangueira no Rio de Janeiro, nesse novo convite.

            Convido aos interessados em ter a oportunidade de usufruir das minhas consultas de CROMOPATIA gratuitamente com as prescrições escritas e orientações para uso domiciliares em acordo com cada necessidade individual, indicando as aplicações das fototerapias tópicas cromáticas, recebendo e também conhecendo os benefícios que as aplicações fotocromáticas produzem com eficácias as luzes coloridas sobre o local lesionado, devidamente tratado.

          Como Presidenta do Conselho Estadual das Cromoterapias e das Terapias Alternativas de Saúde do Estado do Rio de Janeiro estarei acompanhada com a presença voluntária da minha Equipe de discentes formados na especialidade da Cromoterapia denominada Cromopatia direcionada para a saúde, dentro do Projeto Solidário da Ação Global, no dia 05 de maio sábado entre 08 e 16 horas na Vila Olímpica da Mangueira. 

                 Desde já agradeço a sua importante divulgação e comparecimento. 

               Saudações policromáticas de êxitos na sua trajetória.

          MARYÁH DA PENHÃ DA SYLVA / Cromocientista / Comendadora / Docente.

Tel: (21) 3902 0758 – 3905 6399 - 9888 9957- 9293 7911.

Email: comendadoracromopenha@yahoo.com.br programasaybamuytomaysradioweb@yahoo.com.br

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Sr Roberto Dezorzi - JORNALISTA RESPONSÁVEL PELA DIVULGAÇÃO DO EVENTO

Investigação doenças de tração nervosa -Parceiros na Espanha

Gostaria de informar  a  Vocês  das investigações dos nossos médicos sobre doenças da tracção nervosa, esperando que esta informação ajude as pessoas que sofrem doenças neurológicas.

A investigação do Dr. Royo y da sua equipe, demonstra que os sintomas clínicos das doenças como síndrome de Arnold Chiari I, siringomielia idiopática, escoliose idiopática, estão causadas pelo mesmo mecanismo. Na realidade trata-se dos diferentes tipos da mesma doença causada pela tracção da médula espinal, uma anomalia do ligamento chamado filum terminale, que resulta ser muito mais gordo que na maioria da população.

Esta patologia pode-se manifestar em forma de síndrome de Arnold Chiari I, siringomielia idiopática, escoliose idiopática, platibasia, retrocesso odontoideo, Kinking do tronco cerebral, discopatias, também em forma de doenças relacionadas como incontinência urinaria, diferentes doenças do cérebro, etc.

Os detalhes desta estatística podem-se consultar  no trabalho  da investigação de Dr. Royo “Aportación a la etiología de la Siringomielia”, publicado em 1992. (National Library of Medicine e National Institutes of Health http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed).

Desde ano 1992 Dr. Royo melhora as técnicas neurocirúrgicas e protocolos clínicos da Secção do Flum Terminale. Agora a intervenção dura 45 minutos, com anestesia local e sedação. O paciente pode-se ir a casa depois de 24 horas da intervenção. No 430 casos operados os resultados foram excelentes e a causa da doença foi eliminada, assim melhorando a calidade da vida dos pacientes. Na nossa pagina web pode-se encontrar testemunhos dos nossos pacientes. (http://www.institutchiaribcn.com).

Nos Estados Unidos, Itália e França começa-se fazer intervenções de acordo com o protocolo de Dr. Royo. ( Dr. Milhorat de EE.UU)

O nosso objectivo é a divulgação da informação sobre o tratamento minimamente invasivo. Até agora temos organizado 4 encontros com doentes. 

Esta nova técnica, como todas investigações pioneiras, precisa apoio económico, profissional e social. Por isso acho que organizações como a vossa e a nossa tem a obrigação de divulgar informações que podem ajudar aos doentes.

Fico na disposição de Vocês.

Barbara Wróblewska

A pessoa responsável dos pacientes da fala portuguesa

bwroblewska@institutchiaribcn.com

tel.: 0034 93 280 08 36

 

Síndrome de Wilson-Turner (Atraso mental, ligado ao X - ginecomastia - obesidade

Forschung

Abteilung für Molekulare Humangenetik

Direktorin der Abteilung M olekulare Humangenetik

Prof Dr. rer. nat. Gudrun Rappold

Im Neuenheimer Feld 366

69120 Heidelberg

Tel:. +49-6221-565059 (Escritório), +049-6221-565066 (laboratório)

Fax: +49-6221-565155

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O foco do nosso interesse de pesquisa é sobre a elucidação molecular de doenças humanas com um foco especial sobre o crescimento e distúrbios neuronais. Para descobrir os mecanismos básicos sobre as causas desses distúrbios, o nosso trabalho emprega cultura de células e modelos animais diferentes, bem como células-tronco diferenciadas. Gostaríamos de entender como as mutações se correlacionam com a doença, como os genes são regulados e como elas contribuem para a diferenciação e desenvolvimento. 

Ao integrar genéticos, moleculares, bioquímicos e celulares abordagens biológicas, o conhecimento básico e função dessas proteínas e suas funções nas redes pertinentes serão estabelecidos.

Atualmente estamos focando os seguintes projetos:

Genes de desenvolvimento e fatores de crescimento

• O homeobaox genes  SHOX  e  SHOX2 

Causas genéticas de distúrbios do desenvolvimento neuronal

• O fator de transcrição  FOXP1  e seus genes-alvo no desenvolvimento cognitivo 

• O gene sináptica andaimes  SHANK2  no autismo e retardo mental. 

• O papel da MEGAP e Lamellipodin no desenvolvimento neuronal e retardo mental.

 
Desordens Neurogastrointestinal e psiquiátricas

 • A patogênese de doenças neurogastrointestinal e psiquiátricas, com foco principal no sistema serotoninérgico, nomeadamente, o tipo 3 da serotonina (5-receptores HT3Rs) ( AG Niesler )

Financiamento 

Nosso trabalho é apoiado pela Universidade de Heidelberg, DFG-Fundação Alemã de Pesquisa, BMBF  - Ministério Federal da Educação e Investigação,  Krebshilfe Deutsche  - Auxílio Cancer alemão, Indústria, Excellenzcluster (CellNetworks), Baden-Württemberg Stiftung, Fundações Privadas, Faculdade de Medicina Heidelberg

Governo estuda politica de atenção as Doenças Raras