Braquidactilias Varios Tipos

A braquidactilia tipo B é uma malformação congênita dos dedos muito rara caracterizada pela hipoplasia dos dedos ou aplasia das partes terminais dos dedos das mãos, incluindo os dígitos de dois a cinco.

Esta malformaçãos dos dedos das mãos provoca defeito também nas unhas com ausência das unhas.

Este tipo de braquidactilia tem a prevalência desconhecida com poucos casos registrados na literatura.

Nesta doença as características das mãos defeituosas corresponde a polegares achatados, cisão ou duplicação das falanges distais, unhas ausentes e falanges defeituosas.

Os Dígitos no lado radial da mão são menos severamente afetados do que aqueles no lado ulnar.

Os pés são afetadas de forma semelhante, mas menos severamente.

Pode ocorrer sindactilia e sinfalangismo, com fusões do tarso e/ou metatarso.

Esta doença tem como sugestão padrão de herança autossômica dominante.

Braquidactilia tipo C – Braquimesofalangismo – Dedos defeituosos – Mãos defeituosas

A braquidactilia tipo C é uma malformação congênita caracterizada porbraquimesofalangismo do dedo indicador, alterações do dedo médio e, as vezes de outros dedos.

Ocorre nesta doença o encurtamento do dedo médio, encurtamento do metacarpo do primeiro dígito, dedos defeituosos e mãos defeituosas.

As alterações no dedo indicador são por conta do hiperfalangismo que pode também afetar o dedo médio em alguns casos.

Poucos casos foram relatados na literatura da braquidactilia tipo C, porém sugere uma herança autossômica dominante.

Braquidactilia tipo D – Encurtamento dos dedos das mãos – Dedos muito curtos – Malformação dos dedos da mão

A Braquidactilia tipo D é uma malformação congênita dos dígitos caracterizada por vários graus de encurtamento da falange distal do polegar, de modo unilateral ou bilateral.

Esta doença não é considerada rara, pois a prevalência em diferentes populações foi estimada entre 0,4% -4%.

Particularmente foi constatado elevada prevalência entre os árabes de Israel, e em japonês.

A braquidactilia tipo D é herdada como traço autossômico dominante.

Braquidactilia Tipo E – Malformação dos dedos – Encurtamento dos dedos da mão – Defeito nos dedos

A braquidactilia tipo E é uma malformação congênita dos dedos que provoca anomalias e defeitos nos dedos.

As características desta doença é o encurtamento dos metacarpos com falanges de comprimento mais ou menos variável, embora as falanges terminais sejam muito curtas.

Esta doença é muito rara com poucos casos registrados na literatura.

A braquidactilia tipo E pode apresentar ainda com alterações no metatarso, com encurtamento.

Pode ocorrer ainda Triradius axial.

Os indivíduos afetados podem apresentar problemas quando adulto na estatura, com baixa estatura.

Esta doença é herdada como traço autossômico dominante com expressividade variável.

Braquidactilia tipo A 5 – Malformação dos dedos e ausência de falange média – Dedos defeituosos – Mão defeituosa

A braquidactilia tipo A5 é uma malformação congênita dos dedos das mãos caracterizada pela ausência das falanges média, geralmente nos dedos do segundo ao quinto dígito.

Esta doença provoca anomalias nos dedos com displasia ungueal e falange terminal do polegar repetida.

A braquidactilia tipo A5 foi pouco descrita na literatura, porém os casos mencionados sugere herança autossômica dominante, pois foram descritos em pacientes de duas famílias distintas.

Braquidactilia tipo A 3 – Malformação dos dedos – Criança com dedos muito curtos – Dedos defeituosos

A braquidactilia tipo A3 é uma malformação dos dedos das mãos provocandodefeito nos dedos, dedos tortos, dedos curtos e alterações nas falanges.

Trata-se de uma doença que não é considerada rara, pois em diferentes populações a sua prevalência é entre 3,4% e 21%.

As características desta malformações dos dedos envolve o encurtamento da falange média, principalmente do quinto dedo.

A alteração da superfície articular distal da falange média leva à deformação radial da falange distal, provocando o defeito no dedo.

Trata-se de uma doença com herança autossômica dominante com penetrância reduzida.

Braquidactilia – Escoliose – Malformação dos Dedos – Criança muito alta

As características e sintomas de braquidactilia, criança com estatura muito alta,malformação dos dedos das mãos, pode estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Sillence, ou nainda, braquidactilia e síndromesinfalangismo. Esta doença se assemelha à braquidactilia tipo A1.

A braquidactilia provoca malformação dos dedos das mãos com encurtamento variável das falanges distais de todos os dedos com sinfalangismo associado produzindo uma falange distal numa forma anormal.

Crianças que apresentam esta síndrome, também é comum apresentar os sintomas de Escoliose, pé torto e estatura alta como característica.

A síndrome foi pouco descrita na literatura sendo que a herança da doença parece ser autossômica dominante, já que os casos relatados são de três gerações de uma família.

Braquidactilia tipo A4 – Braquimesofalangismo – Malformação dos dedos – Malformação da Falange

A braquidactilia tipo A4 é uma malformação congênita que provocamalformação dos dedos das mãos.

Esta doença é caracterizada por braquimesofalangismo afetando principalmente o segundo e quinto dígito.

Trata-se de uma doença muito rara que resulta numa forma anormal da falange média, levando a um desvio radial da falange distal.

Em alguns casos pode ocorrer a ausência da falange do meio lateral, incluindo também o quarto dedo.

Esta doença tem como sugerida a herança autossômica dominante, conforme os casos relatados de uma mesma família.

Braquidactilia tipo a1 – Malformação dos dedos – Ausência de falange – Malformação das Mãos – Criança com mãos defeituosas

Esta doença provoca malformação das mãos e defeito nos dedos, denominadabraquidactilia tipo A1 é uma malformação congênita caracterizada pela falta aparente ou total ausência das falanges média de todos os dedos e a fusão ocasional com falanges terminais.

A braquidactilia tipo A1 é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.

Esta doença provoca alterações nas falanges proximais dos polegares e dedões dos pés, provocando encurtamento do dedo do pé destes dedos.

Muitos casos relatados de pacientes com braquidactilia tipo A1 também apresentam outras características como baixa estatura na vida adulta.

A braquidactilia tipo A1 pode ser causada por mutações no gene hedgehog indiana (IHH), localizado no cromossomo 2q35-36.

Outro lugar para esse fenótipo foi identificado no cromossomo 5p13.3-p13.2.

A braquidactilia tipo A1 é uma doença herdada como traço autossômico dominante.

Tipos de braquidactilia – Braquidactilia tipo A7 – Dedos curtos – Malformação dos dedos

Esta doença causa malformação dos dedos da mão, formando dedos comfalanges curtas.

A braquidactilia tipo A7 se assemelha à braquidactilia tipo A2 com encurtamento das falanges média do dedo indicador e, muitas vezes, comencurtamento da falange do dedo mindinho.

Este tipo de braquidactilia também se associa à braquidactilia tipo D com encurtamento da falange distal do polegar, alterando igualmente este dedo da mão.

LEIOMIOMA RETAL

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LEIOMIOMA RETAL - RELATO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA

KAISER DE SOUZA KOCK - ASBCP

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KOCK KS. Leiomioma Retal - Relato de Caso e Revisão de Literatura. Rev bras Coloproct, 2004; 24(2): 170-173.

RESUMO: Relato de caso de leiomioma retal tratado por ressecção trans-anal no Hospital Nossa Senhora da Conceição-Tubarão - Santa Catarina com seguimento de 40 meses. É um raro tumor do aparelho digestivo e no reto pode apresentar-se assinomático ou através de sangramento retal e/ou proctalgia. Seu diagnóstico pode ser difícil, sendo feito através do toque retal, retoscopia e biópsia e ultrassonografia endoanal. O tratamento é cirúrgico e o patologista deve ter especial atenção para o número de mitoses para diferenciar as lesões benignas e malignas.

Unitermos: Leiomioma retal, Ressecção trans-anal.

INTRODUÇÃO

Desde a sua primeira descrição em 1872¹ aproximadamente 200 casos têm sido descritos de leiomiomas retais, que totalizam 7% dos tumores da musculatura lisa do trato gastrointestinal.
    São tumores raros, não apresentadndo sintomas específicos e de comportamento pós operatório indefinido, sem tempo de seguimento estabelecido.
    Apresentamos um caso de leiomioma retal ressecado por via trans anal com 40 meses de seguimento sem sinais de recidiva.

RELATO DE CASO
B.O 42 anos, branca, nos foi encaminhada em Janeiro de 1988 pelo ginecologista que, durante o exame ginecológico de rotina, detectou uma tumoração retal. Durante o interrogatório sobre diversos aparelhos e sistemas a paciente negou quaisquer queixas e era completamente assintomática sob o ponto de vista da patologia atual. Negava história familiar de neoplasias.
    No exame proctológico a inspeção era normal e o toque retal indolor com esfíncter normotônico, evidenciando-se tumoração em parede anterior a 1cm acima da linha pectínea, prolongando-se cranialmente por 4cm, móvel e com superfície lisa tubulada e de consistência fibroelástica. A vídeo retossigmoidoscopia flexível confirmou o toque retal, mostrando abaulamento em parede anterior do reto com a mucosa que a recobria de aspecto normal (Figura-1). O exame ginecológico mostrou uma mucosa vaginal normal e ao toque sentia-se por transmissão a tumoração retal poupando o tabique reto vaginal.

 

Figura 1

    A paciente foi submetida a intervenção cirúrgica, por via trans-anal em decúbito ventral com reparo de cólon e antibioticoprofilaxia. A mucosa retal foi aberta longitudinalmente sobre a tumoração e prosseguida dissecção até completa liberação da parede retal. A parede retal foi suturada em 2 planos (muscular e mucoso) com sutura contínua de categut cromado 2-0. A evolução pós-operatório foi boa e a paciente recebeu alta no 3º dia de pós-operatorio.
    A peça operatória consistiu em tumoração lobulada, firme de 4,5cm de diâmetro (Figura-2). Os cortes histológicos mostraram neoplasia constituída por tecido muscular liso em disposição de feixes multidirecionais, com baixo índice mitótico e com mucosa colônica com alterações inflamatórias (Figuras-3 e 4), sugerindo leiomioma.

 

Figura 2

 

Figura 3	Figura 4

    Atualmente a paciente encontra-se assitomática após 40 meses de pós-operatório não apresentando sinais de recidiva local, bem como ausência de lesões no cólon em colonoscopias realizadas 6 e 36 meses após o tratamento cirúrgico.

DISCUSSÃO
Os dados da literatura mostram que os leiomiomas retais são comuns perfazendo um total de 1 para cada 2-3000 tumores do reto². Originam-se preferencialmente das camadas longitudinal e circular da muscular externa ³ e localizam-se geralmente no terço médio e distal do reto, com incidência igual em parede anterior e posterior, variando de 0,5cm a 8cm^4,5,6,7,.
    Sua etiologia não é definida e não existem critérios claros para distinguir os tumores benignos dos malignos, Podem apresentar vários padrões de crescimento, tais como: endorretal ou submucoso (como no caso descrito); exorretal; intramural ou interstical ou misto ⁴.
    A idade varia de 30-69 anos, e não há predileção de sexo, bem como não há algum sintoma específico podendo apresentar-se assintomático e o diagnóstico de uma massa retal ser o primeiro achado como no caso relatado. Quando presentes os sintomas podem ser sangramento retal, tenesmo, proctalgia ou alteração do hábito intestinal.
    O diagnóstico pode ser difícil visto que não há exame complementar que confirme o achado, sendo geralmente ultilizados a retoscopia com biópsia, que pode ser inconclusiva, USG endo-anal e TC pélvica. Para a diferenciação entre lesões benígnas e malignas geralmente se ultilizam critérios como o tamanho (maior que 5cm pode indicar malignidade), presença de ulcerações ou grande número de mitoses⁸, havendo porém leiomiossarcomas com baixo grau de malignidade e pequeno número de mitoses¹².
    O diagnóstico diferencial deve ser feito com tumores carcinóides, fibroma, lipoma, flebolitos, endometriose, hemangioma, neurofibroma e plasmocitoma.
    O tratamento é eminentemente cirúrgico podendo variar entre eletroincisão⁹, ressecção trans-anal ou endoscópica e ressecções ampliadas como amputação abdmino-perineal do reto nas grandes lesões ou recidivas frequentes.¹⁰
    Há necessidade de seguimento pós operatório adequado para detectar eventuais recidivas e/ou transformação maligna, pois alguns dados sugerem que os leiomiossarcomas desenvolvem-se de leiomiomas ¹².

CONCLUSÃO
É um raro tumor retal, com pouca ou nenhuma sintomatologia, de tratamento cirúrgico e que necessita de mais estudos e relatos para defrinir o seu comportamento pós-operatório e determinar de que forma e por quanto tempo deve ser o seu seguimento, e estabelecer critérios de malignidade ou de pior prognóstico.

Summary: It is a rectal leiomyoma that was treated by transanal ressection i the Nossa Senhora da Conceição Hospital Tubarão - Santa Catarina, in a follaw up of 40 months. It is a rare gastrointestinal tumor, and at the rectum it cauld be with no simptons, or with bleeding or pais. The dignosis could be dificult, and be done by digital exam of te rectem, hactoscopy and ultrasound. The treactament is surgery and the pathologist should pay atention on the number of mitoses, to diferenticted from malignant to benign.

Key words: rectal leiomyoma, transanal ressection.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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12 . Morson BC, Dawson IM. Gastrointestinal pathology. Oxford: Blackwell, 1979:687-8.

Endereço para correspondência:
Kaiser de Souza Kock
Rua Florianópolis, 178/Ap 302 Bairro Vila Moema
Tubarão - Santa Catarina
88705-080
Tel: 048-626-6892

Síndrome de Bloom

O que é:

Síndrome de Bloom é uma doença genética rara que se caracteriza pela falha no número de cromossomos, causada por uma mutação dos genes.

Os indivíduos com a síndrome de Bloom possuem fotossensibilidade e deficiências no seu sistema imunológico, que aumenta a probabilidade de desenvolver doenças como o câncer e pneumonias. Os seus sintomas se manifestam nos primeiros meses de vida.

Sintomas da Síndrome de Bloom

Estatura baixa, nariz saliente, alterações na cor de pele da face, voz aguda, freqüentes infecções, problemas respiratórios, maior probabilidade de desenvolver câncer, problemas de crescimento e retardo mental.

Diagnóstico da Síndrome de Bloom

O diagnóstico é feito através da observação clínica dos sintomas, e confirmado através de exames genéticos que analisam os cromossomos do indivíduo.

Tratamento para a Síndrome de Bloom

Não existe tratamento específico para síndrome de Bloom. Os sintomas são amenizados através de hormônios de crescimento e métodos de nutrição.

O tratamento em caso de câncer deve ser cauteloso, devido aos indivíduos serem hipersensíveis a radioterapia e quimioterapia.

MOSAICISMO

O mosaicismo é o nome que se dá a uma falha genética que se dá durante o desenvolvimento do embrião.

No mosaicismo, um mesmo indivíduo possui dois ou mais tipos linhagens celulares diferentes, mas ao contrário do quimerismo, é consequência de de modificações nas células de um único embrião, quase sempre como consequência de perda ou duplicação de cromossomos.

Na presença do  mosaicismo a proporção de células normais e alteradas pode variar de tecido para tecido, a depender da fase do desenvolvimento embrionário em que ocorreu.o defeito genético.

As consequências desta condição podem levar a abortos espontâneos, como podem também passar desapercebidas, quando a proporção de células normais for suficientemente alta para diluir o efeito das defeituosas.

Estudos afirmam que o mosaicismo pode ser a principal causa de malformações e doenças genéticas na espécie humana como a síndrome de Down, e até mesmo a predisposição à doença de Alzheimer.

Síndrome de Goldenhar

O síndrome de Goldenhar, também designado como displasia oculo-auriculo-vertebral (OAV), é uma patologia rara caracterizada pela tríade (geralmente unilateral) de microssomia craniofacial, quistos dermóides oculares e anomalias espinhais. Foi desctrito por Goldenhar em 1952 como sendo uma combinação de tumores epibulbares dérmicos, apêndices peri-auriculares e malformações dos pavilhões auriculares (1). A presença de anomalias auriculares é considerada necessária para o diagnóstico. A incidência do OAV é de aproximadamente 1 por cada 5.000-25.000 nados-vivos, sendo mais comum nos indivíduos do sexo masculino (2). A maioria dos casos de OAV é esporádica estando descrito um modo de transmissão autossómico dominante em cerca de 1-2% dos casos (3). São também conhecidas algumas famílias com um modo de transmissão autossómico recessivo. A etiologia permanece por elucidar. Actualmente é sugerida uma etiologia resultante de deficiências na formação da mesoderme ou deficiências na interacção entra a crista neural e a mesoderme (4,5). Existem diversos factores supostamente relacionados com o desenvolvimento da doença: ingestão de determinados substâncias (cocaína, talidomida, ácido retinóico, tamoxifeno), factores ambientais (insecticidas, herbicidas), diabetes materno (8,9). As anomalias oculares ocorrem em cerca de 50% dos casos de OAV, sendo mais comuns os dermóides e lipodermóides epibulbares (6). Os lipodermóides localizam-se geralmente na região inferotemporal epibulbar e podem não ser detectadas na tomografia computorizada (TAC) ou na ressonância magnética (RM) dado serem semelhantes ao tecido adiposo orbital. As alterações auriculares estão descritas em 65% dos casos (7) e incluem apêndices preauriculares, microtia, anotia e surdez de condução. As anomalias vertebrais consistem em ausência de vértebras, hemivertebras, fusão de costelas, cifose e escoliose. Adicionalmente podem também ser afectados os sistemas cardiovascular, genito-urinário e pulmonar. As complicações cardio-pulmonares nos primeiros meses de vida são relativamente comuns, podendo envolver risco de vida. Este síndrome pode também apresentar hipoplasia dos ossos zigomático, mandibular e maxilar, hipoplasia dos músculos faciais, anomalias da língua, fendas do lábio e palato e alterações do sistema nervoso central. Deve ser oferecido tratamento cirúrgico para a correcção da mandíbula do lado afectado, para a reconstrução do pavilhão auricular e construção das bochechas. O seguimento ortodôntico é essencial. *Autor: Orphanet (Fevereiro 2005) *.