Incontinência pigmentar

Incontinência pigmentar (IP) é a desordem da pigmentação da pele com neurológicas, oftalmológicas, e envolvimento dental. IP é uma doença rara (cerca de 700 casos notificados), com uma distribuição mundial, mais comum entre os pacientes brancos. IP é caracterizada por anormalidades dos tecidos e órgãos derivados do ectoderma e mesoderma. Lesões cutâneas características geralmente estão presentes ao nascimento em cerca de 90% dos pacientes, ou eles desenvolvem na primeira infância. As mudanças da pele evoluem em quatro fases em uma ordem cronológica fixa. Pele, cabelo, unhas, alterações dentárias, convulsões, atraso no desenvolvimento, retardo mental, ataxia, anormalidades espástica, microcefalia, atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, edema cerebral periventricular pode ocorrer em mais de 50% dos casos notificados.Defeitos oculares, atrófica alopecia em clareira, nanismo, pé torto congênito, espinha bífida, hemiatrofia e luxação congênita do quadril, são relatados. IP é uma doença ligada ao X de um único gene dominante. O locus de IP é geneticamente ligado ao gene do fator VIII na banda cromossômica Xq28.Mutações em y-IKK NEMO /, que codifica um componente crítico do fator nuclear-kB (NF-kB) via de sinalização, são responsáveis ​​por IP. Tratamento de lesões cutâneas geralmente não é necessário. Com o tratamento padrão deve ser fornecido em caso de inflamação. Atendimento odontológico regular é necessário.Oftalmologista pediátrico ou consultas especializadas da retina são essenciais. As convulsões devem ser tratados com anticonvulsivantes. Proliferação fibrovascular anormais podem ser tratadas com fotocoagulação. * Autores: Prof NG Stavrianeas, Dr ME Kakepis (Abril de 2004) *.

Intoxicação aguda de frutas ackee

Intoxicação aguda ackee frutas (também conhecida como síndrome do vômito da Jamaica ou doença) é causada pela ingestão de frutos verdes Blighia sapida. É uma intoxicação grave que é freqüente em alguns países do Caribe e da África Ocidental. Em contraste, é raro na França e outros países ocidentais. Intoxicação leva a hipoglicemia tóxicos e inibição da neoglicogênese. A hipoglicemia é causada pelo efeito da hypoglycin A, que é encontrado no arilo. As manifestações clínicas são graves (coma, convulsões, hepatite tóxica delírio, desidratação aguda e um estado de choque) e pode levar à morte. O tratamento é sintomático (administração de glicose, IV ou per os ). Embora a intoxicação geralmente é benigna ou tenha um resultado favorável, a ingestão de grandes doses pode levar à morte: ackee levar a intoxicação de frutas para 29 mortes em 1998 e mais de 50 em 2001. Autor *: Dr. D. Résière e Dr. B. Mégarbane (Março de 2006) *.

PROJETO DE LEI Nº 931, DE 2011 Institui a Semana Estadual do Combate e Prevenção das Artrites e Artroses.

Autoria do Deputado Afonso Lobato 

Formado em filosofia, direito e teologia, José Afonso Lobato, 44 anos, foi ordenado sacerdote em 1988 e passou a coordenar a Pastoral Diocesana em Taubaté. Em 1994, assumiu a Paróquia da Santíssima Trindade, onde ficou por oito anos, criando projetos sociais para o atendimento de pessoas carentes e prestando serviços à comunidade e aos mais necessitados. Em 2002, deixou a paróquia para disputar uma vaga de deputado pelo PV. Foi eleito com 41.334 votos. Hoje, exerce o ministério sacerdotal, visitando comunidades e motivando católicos a assumir a dimensão sociopolítica da fé, explica. Em 2010, foi reeleito para o seu terceiro mandato de deputado estadual com 87.674 votos.

TEXTO DO PROJETO  

Artigo 1° - Fica instituída, no Estado de São Paulo, a Semana de Combate e Prevenção das Artrites e Artroses, a ser realizada, anualmente, na semana do dia 01 de outubro, Dia Nacional do Idoso.

Artigo 2° - O objetivo da Semana ora instituída é informar e orientar à população sobre a doença, suas causas, formas de tratamento e sua prevenção. 

Artigo 3° - A Semana do Combate e Prevenção das Artrites e Artroses será comemorada e amplamente divulgada, devendo o Poder Público e a Secretaria Estadual de Saúde estabelecer e organizar calendários de atividades, ações e/ou programas sobre o tema.

Artigo 4° - A Semana a ser comemorada anualmente passa a integrar o calendário oficial de Datas e Eventos do Estado de São Paulo.

Artigo 5° - As despesas decorrentes da aplicação desta lei correrão por conta de dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.

Artigo 6° - Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.

JUSTIFICATIVA

O presente projeto de lei tem com objetivo informar e orientar a população sobre essa doença que atinge milhões de pessoas em todo país, com diferentes faixas etárias, em especial os idosos. Os dados revelam números assustadores sobre o aparecimento da doença, em torno de 5% em pessoas na faixa etária dos 30 anos e 70% a 80% nas pessoas com mais de 65 anos.

A artrose é um processo degenerativo de desgaste da cartilagem, que afeta as articulações que suportam peso em excesso ou as que fazem muitos movimentos, como as mãos, pés, joelhos, quadril e ombros. Esta doença vincula-se ao envelhecimento das articulações que perdem a agilidade e elasticidade, iniciando-se, em geral, a partir dos 40 ou 45 anos.

Os sintomas da artrose são a limitação e rigidez dos movimentos e, principalmente, muita dor, uma dor crônica que repercute negativamente nas atividades diárias e no trabalho.

A artrite é uma doença inflamatória crônica que pode afetar várias articulações ao mesmo tempo. Não está vinculada a idade, podendo aparecer na juventude. Também apresenta muita dor e rigidez nas articulações, geralmente pela manhã, aliviando com o repouso. Um dos tipos da doença, a artrite reumatóide, traz grandes transtornos na vida da pessoa, pois o quadro pode levar a deformidades nas articulações, a necessidade do uso de bengalas ou andadores, fazendo com que a pessoa se sinta muito doente.

Desta forma, acreditamos que uma maior divulgação sobre a doença, da importância de um diagnóstico precoce e do tratamento adequado, só trará benefícios à população. A prevenção da doença e um acompanhamento médico farão com que as pessoas tenham mais qualidade de vida na velhice, sem dores e que possam se movimentar melhor.

Concluindo, com o devido respeito, submetemos o presente Projeto de lei à elevada apreciação, na certeza de poder contar com o apoio de meus nobres Pares para a aprovação da presente proposição.

Ohdo blefarofimose síndrome (OBS)

Ohdo blefarofimose síndrome (OBS) é uma síndrome malformação congênita caracterizada por múltiplos blefarofimose, ptose palpebral, hipoplasia dentária, deficiência auditiva e deficiência intelectual. Até agora, menos de 30 pacientes foram relatados no mundo. Orelhas anormais, microcefalia e retardo do crescimento têm sido relatados ocasionalmente. Pacientes do sexo masculino podem apresentar criptorquidia e hipoplasia escrotal. Maioria dos casos relatados são esporádicos, exceto nos casos original do Ohdo que descreveu duas irmãs afetadas e um primo de primeiro grau, favorecendo a herança autossômica recessiva. Autossômica dominante, ligada ao X e herança mitocondrial também foram sugeridas. * Autor: Orphanet (Maio 2009) *.

Blefarofimose - Varias

Blefarofimose-ptose-epicanto inverso (BPES) é uma condição genética rara: cerca de uma centena de artigos têm sido publicados, parte deles referindo-se a pedigrees com vários membros afetados, os outros descrevendo casos esporádicos. Prevalência, embora não seja avaliada com precisão, é provavelmente inferior a 1:5.000. BPES é caracterizada por blefarofimose (redução geral de abertura palpebral), ptose, telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos), epicanto inversus (uma prega de pele que surgem no pálpebra inferior e estendendo para cima, cobrindo parcialmente o canto interno do olho). Dois subtipos de BPES são observados. No tipo 1, anomalias palpebral estão associados com infertilidade feminina, devido à falência ovariana e menopausa prematura. No tipo 2, apenas anomalias palpebral são observados. Em ambos os casos, a transmissão é autossômica dominante eo gene foi mapeado para 3q23. Mutações no gene FOXL2 foram identificados em ambos os tipos de BPES. Cerca de 50% dos casos são devidos a mutações de novo. * Autor: Orphanet (Abril de 2003) *.

Blefarofimose - ptose - esotropia - sindactilia - baixa estatura

Esta síndrome é caracterizada pela associação de blefarofimose e ptose, V-esotropia, e fraqueza dos músculos extra-oculares e frontal com sindactilia dos dedos dos pés, baixa estatura, prognatismo, e hipertrofia e fusão das sobrancelhas. Ele foi descrito em seis membros de três famílias aparentadas. A transmissão é autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2007) *.


Blefarofimose-ptose-epicanto inverso (BPES) é uma condição genética rara: cerca de uma centena de artigos têm sido publicados, parte deles referindo-se a pedigrees com vários membros afetados, os outros descrevendo casos esporádicos. Prevalência, embora não seja avaliada com precisão, é provavelmente inferior a 1:5.000. BPES é caracterizada por blefarofimose (redução geral de abertura palpebral), ptose, telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos), epicanto inversus (uma prega de pele que surgem no pálpebra inferior e estendendo para cima, cobrindo parcialmente o canto interno do olho). Dois subtipos de BPES são observados. No tipo 1, anomalias palpebral estão associados com infertilidade feminina, devido à falência ovariana e menopausa prematura. No tipo 2, apenas anomalias palpebral são observados. Em ambos os casos, a transmissão é autossômica dominante eo gene foi mapeado para 3q23. Mutações no gene FOXL2 foram identificados em ambos os tipos de BPES. Cerca de 50% dos casos são devidos a mutações de novo. * Autor: Orphanet (Abril de 2003) *.

Síndrome de malformação Blepharonasofacial

A síndrome foi descrita em dysmorphic duas famílias com vários membros afetados de ambos os sexos em diferentes gerações, mas por causa de nenhuma transmissão homem-macho observado, a herança pode ser autossômica ou ligada ao X dominante. Os sinais clínicos incluem deslocamento, tecanthus lateral do pontos lacrimais, obstrução lacrimal excretor, nariz volumoso e ponte nasal larga, facies uma máscara com a fraqueza dos músculos faciais, lábio superior trapezoidal e hiperfrouxidão conjunta. O exame neurológico mostrou positif Babinsly assinar com reflexos exagerados, distonia de torção, e retardo mental.Em alguns dos indivíduos afetados bochecha sulcos longitudinais e sindactilia cutânea dos dedos também foram relatados. Em um paciente foram descritos surdez e iridum heterocromia, enquanto sua filha tinha um topete branco, não foi possível realizar estudos moleculares para excluir o diagnóstico de síndrome de Waardenburg. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Outubro de 2004) *.

Síndrome Archer

Síndrome de Ascher é caracterizada pela associação de blepharochalasis e lábio duplo. É uma condição muito rara, descrita em aproximadamente 50 pacientes.Blepharochalasis é caracterizada por tumefação edematosa recorrente e aumentando o relaxamento das pálpebras com atrofia da pele blefarofimose, ea emergência de uma pseudoepicanthus. Dobramento da mucosa oral é referido como lábio duplo. Ela geralmente afeta o lábio superior, mas o lábio inferior também podem estar envolvidos. Eutireóideo struma, hipertelorismo, ptose, nariz largo com a ponta nasal ampla, palato altamente arqueado, clinodactilia dedo bilateral terceiros e, em fases posteriores, hérnia de gordura orbital e prolapso da glândula lacrimal, são outros sintomas facultativas. Casos relatados são provavelmente devido a mutações de novo dominante autosomal, mas nenhum gene foi localizado até agora. * Autor: Orphanet (Abril de 2005) 

CEB Extrofia da Bexiga

Extrofia da bexiga (ou extrofia vesical clássico; CEB) é uma malformação congênita geniturinário pertencentes ao espectro do complexo extrofia-epispadias (CEE; ver este termo) e é caracterizado por uma placa de bexiga evaginated, epispadias e um defeito anterior da pelve, assoalho pélvico e da parede abdominal. A prevalência ao nascer para a CEE é relatado em 1 / 10, 000. Como epispadias (E), extrofia vesical classic (CEB) e extrofia cloacal (CE) são agora reconhecidos variantes clínicas do mesmo espectro, dados epidemiológicos precisos sobre E / CE / CEB não estão mais disponíveis. No entanto, CEB parece ser mais freqüente na população branca. Maioria dos estudos relata uma relação macho-fêmea de cerca de 2,4:1, mas razões de tão alta quanto 6:01 também foram relatados. CEB é evidente desde o nascimento, com a mucosa da bexiga avermelhada sendo visível na parte inferior do abdômen e pólipos da mucosa, por vezes, presente na superfície. Pinga urina da orifícios ureteral na superfície da bexiga. Outros achados incluem diástase púbica de vários graus, com músculos retos divergentes e hérnias inguinais. Nos machos, o pênis é curto e largo com chordee dorsal. A placa uretral cobre todo o dorso do pênis da bexiga aberta ao bosque glandular. Ambos os corpos cavernosos estão localizados abaixo da placa uretral eo seminalis colículo e do canal ejaculatorii são visíveis como pequenas aberturas na área onde a próstata é presumivelmente localizado dorsalmente. As fêmeas apresentam um clitóris bífido ao lado da placa uretral aberto. A abertura vaginal parece estreito e períneo é encurtado devido ao deslocamento anterior da vagina e ânus. Mulheres com CEB têm uma predisposição para o prolapso vaginal ou uterina. Anomalias da coluna vertebral ocorrem em cerca de 7% dos casos, mas anomalias gastrointestinais são raras na CEB. CEB resultados do desenvolvimento anormal início da parede intra-abdominal e bexiga durante a ruptura da membrana cloacal. Embora a causa subjacente permanece ainda desconhecida, um defeito no campo do desenvolvimento com fatores genéticos e ambientais tanto é susceptível de desempenhar um papel. O diagnóstico é clínico. No entanto, durante o acompanhamento de laboratório, estudos e imaginar (como ultra-som do sistema urogenital, ressonância magnética pélvica ou X-ray, anulando cistografia e urodinâmica) são úteis para determinar a função renal e avaliar a capacidade da bexiga e da função do detrusor. Gestão é essencialmente cirúrgico, com o objetivo principal de obter fechamento da parede abdominal segura, conseguindo continência urinária com preservação da função renal, e, finalmente, a reconstrução estética e funcional adequada genital. Atualmente, vários métodos para a reconstrução da bexiga com a criação de uma resistência de saída e reparação epispadias (ou como um palco ou uma abordagem de um estágio) durante o período de recém-nascidos são favorecidos no mundo todo. Remoção do modelo de bexiga com desvio urinário completo para um reservatório retal pode ser uma alternativa. Após cirurgia reconstrutiva da bexiga, as taxas de continência de cerca de 80% são esperados durante a infância. Embora espontânea esvaziamento é a questão principal, uma cirurgia adicional pode ser necessária para otimizar o armazenamento da bexiga e função esvaziamento.Em casos de insuficiência de reconstrução definitiva, desvio urinário deve ser realizada. Na puberdade, a função genital e reprodutiva constituem questões cada vez mais importante para ambos os sexos. Resultado psicossocial e psicossexual refletir a importância de cuidados de longa duração (desde o nascimento até a idade adulta) de uma equipe multidisciplinar de especialistas para os pais e crianças com CEE para facilitar uma adequada qualidade de vida .* Autores: Drs. AK Ebert, H. Reutter, M . Ludwig e Prof WH Rösch (fevereiro de 2010) *.

Síndrome Bjornstad

Síndrome Bjornstad é caracterizada pela perda auditiva congênita neurossensorial e torti pili. Menos de cinqüenta casos foram relatados até agora.A perda auditiva geralmente se torna evidente muito cedo na vida, muitas vezes no primeiro ano. Pili Torti, uma condição na qual o eixo do cabelo é achatada e torcida, torna o cabelo muito frágil e os pacientes desenvolvem a perda de cabelo nos dois primeiros anos de vida. Síndrome Bjornstad é transmitida como uma condição autossômica recessiva. É causada por mutações no BCS1L gene.Mutações nesse gene também causar síndrome grácil (ver este termo). * Autor: Dr. P. Reygagne (Setembro 2007) *.

Hipertelorismo-microtia-facial síndrome clefting

Hipertelorismo-microtia-facial síndrome clefting, ou síndrome de HMC, é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de hipertelorismo, fissura de lábio e palato e microtia. Nove casos foram relatados na literatura em sete famílias. Alguns pacientes têm associado cardíaca ou renal malformações congênitas. Baixa estatura e deficiência intelectual são comuns. Os casos relatados apoio herança autossômica recessiva. Diagnóstico pré-natal é possível através do acompanhamento ultra-sonográfico. * Autor: Orphanet (Março de 2010)