Síndrome Birt-Hogg-Dube (BHD)

Birt-Hogg-Dube síndrome (BHD) é caracterizada por lesões de pele, tumores renais, pulmonares e cistos que pode estar associada a pneumotórax. É uma condição rara clinicopatológicas nomeado após os três médicos canadenses que relataram a síndrome em 1977. A prevalência de BHD é estimada em 1 / 200, 000, mas a incidência exata é desconhecida. Houve mais de 100 famílias afetadas por BHD. Os tumores renais em pacientes BDH variam de oncocitomas benigno para maligno carcinomas de células renais, incluindo cromófobo, de células claras ou subtipos papilar. Tumores híbrido pode também às vezes desenvolvem no rim de um paciente BDH. As lesões de pele típicas são chamados fibrofoliculomas. Fibrofoliculomas são caracterizados por uma proliferação circunscrito de colágeno e fibroblastos ao redor folículos pilosos distorcida de que as células basalóides sobressair para o estroma fibromucinous circundante. Outras anomalias da pele característicos são tricodiscomas e acrochordons. Manifestações dermatológicas da BHD geralmente se desenvolvem na terceira e quarta décadas de vida e persistir indefinidamente. Além disso, manifestações cutâneas, normalmente têm um início mais precoce do que os tumores renais associadas. Os cistos pulmonares são caracterizadas por dilatação cística de espaços alveolares, variando de focos microscópicos a alguns milímetros de diâmetro. Os cistos de paredes finas são revestidas por epitélio cubóide. A ruptura de cistos, sob pressão de inalação, o que leva a pneumotórax.BHD síndrome é transmitida de forma autossômica dominante. Um gene causador potencial, FLCN , foi localizado no cromossomo 17p11.2. Este gene codifica BHD folliculin e embora a função do produto do gene BHD ainda é desconhecida, acredita-se ser um componente da via mTOR (como síndrome relacionada com hamartoma outras proteínas) e desempenham um papel no desenvolvimento de neoplasias renal e, possivelmente, outras lesões associadas.Diagnóstico baseia-se no reconhecimento das manifestações clínicas, juntamente com a análise histológica para confirmar a presença do tricodiscomas, fibromas perifoliculares e fibrofoliculomas associados BHD. O diagnóstico pode ser confirmado pela detecção de mutações no DNA BHD ( FLCN gene). O diagnóstico diferencial das pápulas múltiplas de BHD depende se as lesões cutâneas são epiteliais, mesodérmica ou misturado na origem. BHD pacientes e seus familiares devem procurar aconselhamento genético e teste, se possível. Não há tratamento médico específico para as manifestações dermatológicas da BHD. O tratamento definitivo para fibromas perifoliculares solitária é a remoção cirúrgica. Além disso, dermoabrasão e electro-dessecação têm sido sugeridos como opções de tratamento, mas as lesões podem reaparecer. Pacientes com BHD devem ser rastreados e pulmonar, renal, gastrintestinal e os resultados devem ser geridos.O prognóstico para pacientes com BHD é dependente do grau de envolvimento interno e do tipo de tumor renal envolvidos. * Autores: Drs. XJ Yang e T. Lertsburapa (Novembro de 2008) *.

Disfasia de desenvolvimento familiar

Disfasia de desenvolvimento é caracterizada por dificuldades significativas na aquisição de linguagem expressiva em crianças de inteligência adequada em um ambiente normal, sem outras anormalidades, como déficit intelectual, deficiências de comunicação, surdez ou lesões cerebrais detectáveis. Ela afeta entre 2 e 5% das crianças que de outra forma perfeita. Mais raros ainda são formas graves que persistem até a idade adulta, caracterizada pela linguagem expressiva anormal em seis anos (impairment especialmente déficit fonológico e sintaxe) com uma história de nenhuma linguagem expressiva antes dos 3 anos. Diversas famílias segregando tais distúrbios têm sido relatados em que os machos foram mais comumente afetadas do que as fêmeas. Estudos dessas famílias, bem como de outros estudos com gêmeos, indicam um papel significativo para fatores genéticos no desenvolvimento da fala e linguagem. Eles também sugerem que o modo de herança é monogênica, provavelmente autossômica dominante. No caso de uma família excepcional, composta de um pedigree de três gerações de grande porte, cerca de metade dos membros foram afetados por um discurso severo e distúrbio de linguagem, sobre praticamente todos os aspectos da gramática e da língua. Além disso, os membros afetados tinham uma dispraxia grave orofacial, e seu discurso foi em grande parte incompreensível para o ouvinte ingênuo. O transtorno parece ser transmitida como um traço monogênica autossômica dominante. A pesquisa do genoma para a ligação da família identificaram uma região no cromossomo 7, que co-segregadas com o transtorno de fala e linguagem, confirmando herança autossômica dominante com penetrância completa. Análise mais aprofundada permitiu o locus responsável (designado SPCH1 ) a ser localizado a um intervalo de 5,6 cm em 7q31. Foi demonstrado que a doença pode ser causada por mutação no gene FOXP2 , que pode ser o primeiro insight sobre a genética molecular do processo de desenvolvimento que culmina na fala e linguagem. No entanto, este gene não é claramente o único envolvido, e fatores epigenéticos provavelmente também desempenham um papel. * Autor: Orphanet (Abril de 2005) *.

Síndrome de Crigler-Najjar (CNS2)

Tipo 2 Síndrome de Crigler-Najjar (CNS2) é uma desordem hereditária do metabolismo da bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido à atividade reduzida e induzível da bilirrubina hepática glucuronosiltransferase (GT). CNS2 é uma forma mais branda do CNS que CNS1 (ver esses termos). A prevalência de CNS2 é desconhecida. CNS tem uma incidência anual estimada de nascimento de 1 / 1, 000.000. Primeiras manifestações clínicas geralmente aparecem logo após o nascimento. CNS2 pacientes são menos severamente do que ictérico CNS1 pacientes, bile pigmentada que contém glucoronidos bilirrubina e, geralmente, não apresentam comprometimento neurológico ou intelectual. Encefalopatia da bilirrubina pode se desenvolver mais tarde na vida quando os pacientes experimentam uma infecção sobreposta ou stress. Inúmeras mutações no UGT1A1 gene em 2q37 estão ligados a CNS2 e resultar em redução da atividade GT bilirrubina, com prejuízo acentuado da conjugação da bilirrubina. O modo de herança é autossômica recessiva. O diagnóstico é baseado nos achados bioquímicos com bilirrubina de soro total variando de 6 a 20 mg / dL e presença de bilirrubina na bile glucoronidos. O diagnóstico é confirmado pela análise do DNA genômico (descartando a necessidade de biópsia hepática). Também pode ajudar na diferenciação entre os dois tipos de sistema nervoso central. A biópsia hepática, quando foi realizada, revelou atividade enzimática residual. O diagnóstico diferencial inclui doenças da produção excessiva de bilirrubina (hemólise) e manipulação hepática da bilirrubina (hepatite e síndrome de Gilbert, ver este termo). CNS2 pode ser diferenciado de CNS1 pela medição da atividade de transferase e da resposta ao tratamento fenobarbital. Diagnóstico pré-natal não é normalmente indicado para CNS2. O tratamento depende do fenobarbital diária que podem induzir a expressão de bilirrubina GT, resultando em uma diminuição no nível de bilirrubina sérica em aproximadamente 60-70%. Pacientes e suas famílias devem ser educados para ter muito cuidado durante a episódios infecciosos e / ou períodos de jejum que são susceptíveis de aumentar a produção de bilirrubina e, assim, aumentar hiperbilirrubinemia. Caso isso ocorra, os pacientes devem ser examinados pelo seu médico e concentração sérica de bilirrubina deve ser medido. O prognóstico é bom: este formulário não causa comprometimento cognitivo ou motor durante a infância. Pacientes adultos permanecem icterícia e deve continuar o tratamento fenobarbital ao longo da sua vida. * Autor: Prof P. Labrune (Fevereiro de 2010) *.

COMEMORE 30.000 ACESSOS NO MÊS

Programa de Diálogo Social em Avaliação de Tecnologias de Saúde

Prezados Senhores

 

A SEI Consultoria assessora o grupo de 20 organizações que compõem o Programa de Diálogo Social em Avaliação de Tecnologias de Saúde, que se consolidou no Movimento Voz do Paciente.

Em linhas gerais, este Movimento pretende discutir posicionamentos frente ao acompanhamento e participação nos processos de Avaliação de Tecnologias de Saúde - ATS, para futura incorporação ou retirada de tecnologias de saúde nos sistemas público e suplementar, na mesma linha do movimento global do paradigma “Nada sobre nós, sem nós”. Deste trabalho resultou o Guia Brasileiro para Atuação das Organizações de Pacientes em ATS e outras parcerias com vistas a atingir tais objetivos.

O Movimento está em franca ampliação e gostaríamos de convidá-lo a conhecer o que é Avaliação de Tecnologias de Saúde, como esse processo ocorre no Brasil e, principalmente, como as organizações de pacientes podem colaborar efetivamente para ele e, consequentemente, para o sistema de saúde brasileiro como um todo.

As organizações convidadas para esta etapa foram indicadas por outras que já integram o Movimento Voz do Paciente.

Nosso encontro será dia 22 de Novembro de 2011, das 14 às 17 horas, na Liga Solidária:

Rua Capote Valente, 1332 - Pinheiros - São Paulo

Tel.: 55 11 3670-2915 3670-2911 ramal 101

Fax: 55 11 3862-0679

www.ligasolidaria.org.br

Aguardamos a confirmação desta solicitação através do e-mail da celinamartins@seiconsultoria.com ou pelos telefones (11) 3062.7620 e (11)9712-2075.

Desde já, agradecemos sua colaboração e colocamo-nos à sua disposição para eventuais esclarecimentos.   

Atenciosamente,

Celina Martins

SEI Consultoria

Celular    - (11) 9712.2075

Escritório- (11) 3062.7620

Programa de Diálogo Social em Avaliação de Tecnologias de Saúde

View more presentations from Priscila Torres

Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico

Síndrome Cardíaca – Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico

Trata-se de uma doença com incidência estimada entre 4 pessoas a cada 10000 nascidos vivos.

Esta síndrome representa cerca de 8% de todos os defeitos cardíacos congênitos.

Ocorre mais frequentemente em crianças com outras síndromes associadas como: síndrome de Turner, síndrome de Noonam, síndrome Smith-Lemli Optz e síndrome de Holt-Oran

Atresia Biliar

Atresia biliar (BA) é uma doença rara caracterizada por uma obstrução biliar de origem desconhecida que se apresenta no período neonatal. É a causa mais freqüente de icterícia colestática cirúrgica nesta faixa etária. BA ocorre em aproximadamente 1 / 18, 000 nascidos vivos na Europa Ocidental. No mundo, a incidência varia de 5 / 100, 000 e 32/100, 000 nados-vivos, e é a mais alta na Ásia e região do Pacífico. As fêmeas são afetados ligeiramente mais frequentemente do que homens. A imagem comum histopatológico é um dos danos inflamatórios para os ductos biliares intra e extra-hepática com esclerose e estreitamento ou mesmo obliteração da árvore biliar. Não tratada, essa condição leva à cirrose e morte nos primeiros anos de vida. BA não é conhecido por ser uma condição hereditária. Nenhum tratamento médico primário é relevante para a gestão da BA. Uma vez BA intervenção, suspeita cirúrgica (Kasai portoenterostomia) deve ser realizada o mais rapidamente possível as operações realizadas no início da vida é mais provável de ser bem sucedido. Transplante de fígado pode ser necessário mais tarde, se a operação de Kasai não consegue restaurar o fluxo biliar ou se as complicações ocorrem com cirrose. Atualmente, cerca de 90% dos pacientes sobrevivem BA ea maioria tem qualidade de vida normal. * Autor: Prof C. Chardot (Julho 2006) *. Reproduzido de atresia biliar.Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:28.

Colangiocarcinoma

Colangiocarcinoma é um tumor primário dos dutos extra-ou intra-hepática biliar.A prevalência é estimada em 2 X 100 000 e em que o tumor é ligeiramente mais freqüente no sexo masculino. A doença progride lentamente, com sintomas só se tornando aparente durante os últimos estágios da doença. As manifestações principais são dor abdominal e icterícia (que pode ou não ser acompanhada de dor), muitas vezes associado com puritus. O tratamento geralmente é cirúrgico, mas os cuidados paliativos podem ser suficientes em alguns casos, e tem como objetivo restabelecer o fluxo de bile para o intestino. O prognóstico é grave, como o cancro é geralmente em um estágio avançado no momento do diagnóstico. * Autor: Orphanet (Janeiro de

Calcinose striopallidodentate bilaterais

Calcinose striopallidodentate bilateral (BSPDC, também chamado erroneamente Fahr doença) é caracterizada pelo acúmulo de depósitos de cálcio em diferentes regiões cerebrais, especialmente os gânglios da base e núcleo denteado, e é freqüentemente associada com neurodegeneração. A prevalência de BSPDC não é conhecida, no entanto, é muito raro e menos de 200 casos foram relatados.BSPDC é mais comum em homens (relação masculino: feminino 2:1). Ele pode ser familial ou esporádica. Mais de 30 famílias com a forma familiar têm sido relatadas. BSPCD pode ser assintomática. Formas sintomáticas geralmente se manifestam na quarta década de vida, enquanto que a calcificação pode ser encontrada na segunda década. Os pacientes apresentam distúrbios de movimento progressivo, incluindo parkinsonismo, coréia, tremor, distonia, atetose e discinesia orofacial, ataxia e distúrbios neuropsiquiátricos, incluindo dificuldade de concentração e memória, personalidade e / ou muda o comportamento e demência. As primeiras manifestações incluem frequentemente falta de jeito, fatigabilidade, andar cambaleante, fala lenta ou arrastada, disfagia, movimentos involuntários ou cãibras musculares. As crises ocorrem com freqüência. A incontinência urinária pode ocorrer. A forma familiar de calcificação dos gânglios basais idiopática é herdada de forma autossômica dominante. O gene causador ou genes não são conhecidas. Vínculo com o cromossomo 14q foi criado em uma família. O cálcio é o principal elemento depositado sobre os gânglios basais e representa a aparência radiológica da doença. Pensa-se que as calcificações observadas são um marcador da doença e não uma causa dos sintomas clínicos. Único próton tomografia computadorizada por emissão (SPECT) revela a perfusão diminuiu acentuadamente dos gânglios da base bilateralmente com perfusão diminuída nos córtices cerebral. Diagnóstico é baseado em CT ou MRI evidência de calcificações bilaterais, quase simétrica, de uma ou mais das seguintes áreas: gânglios basais, os núcleos denteado, tálamo e substância branca cerebral. O diagnóstico é mais baseada no crescimento e desenvolvimento normal da infância e da ausência de paratireóide ou outros distúrbios neurológicos conhecidos. Eletroencefalograma, estudos de condução nervosa, e deslocar-padrão visual evocado estudos potenciais são geralmente normais e auditivo de tronco cerebral, potenciais evocados podem variar de normal a pequenas anormalidades. Diagnósticos diferenciais incluem hipoparatiroidismo e pseudohipoparatiroidismo, que geralmente podem ser excluídos por níveis séricos normais de hormônio da paratireóide, Kenny-Caffey tipo de síndrome 1, neurodegeneração com acúmulo de ferro, a síndrome de Cockayne e Aicardi-Goutières síndrome (ver esses termos). Aconselhamento genético pode ser oferecido. No entanto, não há atualmente nenhuma possibilidade de diagnóstico pré-natal. Não há tratamento específico disponível.Tratamento baseadas na melhora das manifestações, incluindo o tratamento farmacológico para a ansiedade, depressão, comportamentos obsessivo-compulsivos e distonia, pode ser tentada. Prognóstico não é totalmente compreendido, devido à falta de estudos longitudinais. No entanto, embora casos assintomáticos têm sido observadas em indivíduos com menos de 25 anos, é possível que os sintomas podem aparecer com a idade. * Autor: Prof BV Manyam (Março de 2010) *.

Síndrome Foix-Chavany-Marie

Foix-Chavany-Marie syndrome (FCMS) é uma paralisia córtico-subcortical suprabulbares ou pseudobulbar dos nervos cranianos inferiores, caracterizada por disartria e disfagia severa associada com paralisia bilateral facio-faringo-glosso-mastigatória central, com dissociação automático-voluntária de destaque no que os movimentos involuntários dos músculos afetados são preservadas.Menos de 150 casos foram descritos na literatura até o momento. FCMS pode ocorrer em qualquer idade e pacientes apresentam aguda de início paresia bilateral do facial, lingual, os músculos da faringe e da mastigação (inervados pelo V, VII, IX e X nervos cranianos XII). No entanto, o inervações reflexiva, emocional e automático desses músculos são preservados e sorrir, chorar ou bocejar em circunstâncias naturais é possível. Aparência facial é atônica ea boca é meio aberto. Pacientes com distúrbios da fala FCMS têm graves ea maioria está mudo. Mastigação e deglutição estão gravemente comprometidas. A fase oral da deglutição é severamente perturbada na maioria dos pacientes, mas o reflexo de deglutição pode ser adequada se o bolo é entregue para a faringe. A língua é quase imóvel e não mostra atrofia muscular e fibrilação. O reflexo da mandíbula é exagerado (por vezes levando a trismo). Em crianças, a FCMS está geralmente associada a marcos psico-motor e epilepsia. FCMS é causada por desenvolvimento ou lesões adquiridas bilateral do opérculo anterior. Nas crianças, apresenta-se congenitamente (bilateral opercular polimicrogiria) ou como um distúrbio adquirido devido a distúrbios epilepsia encefalite, e neurodegenerativas. A síndrome é geralmente esporádica, mas alguns casos familiares têm sido descritas. Em adultos, a FCMS está associada a eventos vasculares (geralmente isquêmica), infecções do sistema nervoso central, neoplasias, trauma e distúrbios epilépticos. O diagnóstico é baseado na história do paciente, exame clínico e ressonância magnética (mostrando lesões bilaterais opercular). Diagnósticos diferenciais incluem síndromes que apresentam com paralisia bulbar (esclerose lateral amiotrófica, miastenia gravis e Brown-Vialetto-van Laere síndrome; ver esses termos). Sobreposição clínica da FCMS com polimicrogiria peri-silviana bilateral congênita e síndrome de Worster-Drought (ver esses termos) tem sido observada, sugerindo um continuum possível nestas condições. Gestão depende do grau de dificuldade de alimentação e problemas de fala, e exige uma abordagem terapêutica multidisciplinar. Ele visa melhorar a capacidade do paciente para voltar para a alimentação oral. Percutânea precoce gastrostomia endoscópica e uso de técnicas de alimentação modificado e posturas podem ser do benefício. A doença pode ter um curso persistente ou intermitente. Formas reversíveis também têm sido descritos. O prognóstico para a expectativa de vida é geralmente bom, mas geralmente os pacientes não se recuperam a capacidade de deglutição e fala voluntária. * Autor: Orphanet (Outubro de 2009) *.