Extrofia-epispadias complexo

Extrofia-Epispadia Complex (CEE) representa um espectro de malformações geniturinárias que variam em gravidade de epispadias (E) e extrofia da bexiga clássica (CEB) para extrofia da cloaca (CE) como a forma mais grave (ver esses termos). Dependendo da gravidade, a CEE podem envolver o sistema urinário, sistema músculo-esquelético, a pélvis, o assoalho pélvico, a parede abdominal, a genitália e às vezes a coluna vertebral e do ânus. A prevalência ao nascer de todo o espectro é relatado em 1 / 10, 000, variando de 1 / 30, 000 para a CEB 1 / 200, 000 para CE, com uma proporção global maior de homens afetados. CEE é caracterizada por um defeito visível da parede abdominal inferior, seja com uma placa de bexiga evaginated (CEB), ou com uma chapa de abrir uretral em homens ou em mulheres uma fenda (E). Pinga urina da orifícios ureterais, visível na superfície da bexiga ou por urethram. Nos raros casos de CE, duas hemibladders exstrophied, bem como onfalocele, um ânus imperfurado e defeitos da coluna vertebral, pode ser visto após o nascimento. Formas atípicas da CEE (extrofia duplicado, extrofia coberto e pseudo-extrofia) também têm sido descritos. Resultados CEE da perturbação mecânica ou alargamento da membrana cloacal, o que impede a invasão de células mesodérmica longo da linha mediana infra-umbilical e, assim, resulta em extrofia. O momento da ruptura determina a gravidade da malformação. A causa subjacente permanece desconhecido: raros casos de ocorrência familiar têm sido relatadas e ambos os fatores genéticos e ambientais são susceptíveis de desempenhar um papel na etiologia da CEE. Diagnóstico no momento do nascimento é feita sobre a base da apresentação clínica, mas CEE podem ser detectados durante os exames pré-natal ultra-sonográfico cuidadoso com o índice de conclusão de visualização repetida não de uma bexiga cheia normalmente fetal. Aconselhamento extensa deve ser fornecida aos pais, mas devido a um resultado geral, favorável com tratamento cirúrgico adequado, interrupção da gravidez não deve mais ser sistematicamente recomendadas. Gestão é essencialmente cirúrgico, com o objetivo principal de obter fechamento da parede abdominal segura, conseguindo continência urinária com preservação da função renal, e, finalmente, a reconstrução estética e funcional adequada genital. Atualmente, vários métodos para a reconstrução da bexiga com a criação de uma resistência de saída (ou como um palco ou uma abordagem de um estágio) durante o período de recém-nascidos são favorecidos no mundo todo. Remoção do modelo de bexiga com desvio urinário completo para um reservatório retal pode ser uma alternativa.Após cirurgia reconstrutiva da bexiga, as taxas de continência de cerca de 80% são esperados durante a infância. Embora espontânea esvaziamento é a questão principal, uma cirurgia adicional pode ser necessária para otimizar o armazenamento da bexiga e função esvaziamento. Em casos de insuficiência de reconstrução definitiva, desvio urinário deve ser realizada. Na puberdade, as funções genitais e reprodutivas constituem questões cada vez mais importante para ambos os sexos. Resultado psicossocial e psicossexual refletir a importância de cuidados de longa duração (desde o nascimento até a idade adulta) de uma equipe multidisciplinar de especialistas para os pais e crianças com CEE para facilitar uma adequada qualidade de vida. * Autores: Drs. AK Ebert, H. Reutter, M. Ludwig e Prof WH Rösch (Outubro de 2009) *. Reproduzido de O complexo extrofia-epispadias. Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 04:23

Blue rubber bleb nevus

Blue rubber bleb nevus (BRBNS) é uma desordem rara malformação vascular com lesões cutâneas e viscerais freqüentemente associada com sangramento grave, potencialmente fatal e anemia. Mais de 200 casos foram publicados até agora, mas a prevalência é desconhecida. Malformações venosas multifocal mais comumente envolvem a pele e trato gastrointestinal (TGI), mas também pode afetar o cérebro, rins, pulmões, olhos, ossos e outros órgãos. Anormalidades hemostáticas, devido à coagulopatia de consumo e trombocitemia também têm sido descritos. As lesões são geralmente presentes na infância, mas pode se desenvolver mais tarde na vida. Eles normalmente são coloridos e facilmente compressíveis azul com palpação luz. A principal manifestação clínica é o sangramento agudo ou crônico das malformações vasculares múltiplas GIT, com o intestino delgado geralmente sendo envolvidos. A hemorragia aguda apresenta como hematêmese, melena, ou sangramento retal. Se não forem tratados radicalmente, os pacientes com BRBNS desenvolver anemia por sangramento gastrointestinal crônico e exige tratamento vitalício com ferro e transfusões de sangue. Transformação maligna das lesões não foi relatado até agora.Infreqüentes complicações das malformações gastrintestinais são intussuscepção volvulus, e infarto intestinal. A causa da síndrome ainda é desconhecida. Embora a maioria dos casos não mostram nenhum padrão aparente hereditária, expressão autossômica dominante tem sido relatada em várias famílias. A mutação do gene foi mapeado no braço curto do cromossomo 9 e podem estar envolvidos nestes casos familiares. Métodos de diagnóstico são: hemograma, endoscopia, ultra-som, tomografia computadorizada, ressonância magnética e histopatologia. Diagnósticos diferenciais incluem tumores vasculares, tanto benignos (hemangiomas) ou malignos (sarcoma de Kaposi, angiosarcoma); anomalias vasculares associados com doenças congênitas ou sistêmicas (síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, síndrome de Ehlers-Danlos, a variante CREST de esclerodermia, e Osler-Weber- Rendu) e adquiridas e lesões esporádicas (angiodisplasias, vascular antral gástrica ectasia, induzida por radiação ectasias vasculares, e lesões de Dieulafoy) (ver esses termos). Lesões cutâneas não costumam sangrar: a escleroterapia, cirurgia ou embolização fornecer um bom resultado cosmético. Na ausência de sangramento maciço GIT, um tratamento conservador é suficiente (suplementação de ferro e / ou transfusões de sangue). Corticosteróides, agentes antifibrinolíticos, altas doses de gamaglobulina intravenosa e interferon alfa são de efeito pobres. Uso a longo prazo de octreotida foi encontrado para reduzir a perda de sangue de BRBNS e outras lesões vasculares gastrointestinal. Enteroscopia intra-operatória é o aceite final de diagnóstico e / ou terapêutico procedimento, permitindo a resolução imediata dos achados patológicos por coagulação endoscópica ou cirúrgica excisão em cunha de espessura total. É recomendado começar com cápsula endoscópica wireless para especificar a indicação para o procedimento. Cápsula endoscópica também pode ser uma ferramenta útil para monitorar os efeitos da terapia. * Autor: Prof M. Kopacova (Fevereiro de 2008)

Beals síndrome

Aracnodactilia contratural congênita (CCA, síndrome de Beals) é uma doença do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas em flexão, Aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.Embora as características clínicas podem ser semelhantes aos síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e ouvidos amassado na ausência de dilatação significativa da raiz aórtica são característicos da síndrome de Beals e raramente encontrados em MFS. A incidência de CCA é desconhecida e sua prevalência é difícil de estimar, devido à sobreposição de fenótipo com MFS. Síndrome de Beals é uma doença autossômica dominante hereditária causada por uma mutação noFBN2 gene no cromossomo 5q23. O número de pacientes relataram aumentou após a identificação do FBN2 mutação. Diagnóstico pré-natal molecular é possível. A ultra-sonografia pode ser usada para demonstrar contraturas articulares e hipocinesia em casos suspeitos. Manejo de crianças com CCA é sintomático. Melhora espontânea em camptodactilia e contraturas é observado, mas camptodactilia residual permanece sempre. Intervenção precoce para escoliose pode impedir uma morbilidade mais tarde na vida. Avaliações cardíacas e oftalmológicas são recomendados. * Autores: Prof E. Tuncbilek e Dr. Y. Alanay (Junho 2006) *. Reproduzido de Aracnodactilia contratural congênita (síndrome de Beals). Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:20.

Bardet-Biedl

Bardet-Biedl (BBS) é um ciliopathy com envolvimento de vários sistemas. Sua prevalência na Europa é estimado entre 1 / 125, 000 e 1 / 175, 000. Esta doença é caracterizada por uma combinação de sinais clínicos: retinopatia obesidade, pigmentar, polidactilia pós-axial, rins policísticos, hipogenitalismo, e dificuldades de aprendizagem, muitos dos quais aparecem vários anos após o início da doença. Expressão clínica é variável, mas a maioria dos pacientes manifestam a maioria dos sinais clínicos durante o curso da doença. Retinopatia pigmentar é o único sinal clínico constante depois da infância. BBS também pode ser associada a diversas outras manifestações, incluindo diabetes, hipertensão, cardiopatia congênita e doença de Hirschsprung (ver este termo). O amplo espectro clínico observado em BBS está associada a heterogeneidade genética significativa. A doença é transmitida principalmente de forma autossômica recessiva, mas a herança oligogenic tem sido relatada em alguns casos. Até o momento, mutações em 12 genes diferentes ( BBS1 para BBS12 ) foram identificados como sendo responsáveis ​​por esse fenótipo. Estes genes codificam proteínas envolvidas no desenvolvimento e função dos cílios. Ausência ou disfunção da BBS proteínas resulta em anomalias ciliares em órgãos como o rim ou olho. No entanto, a relação entre sintomas e disfunção ciliar permanece obscura para algumas das manifestações clínicas da BBS. Reconhecimento do quadro clínico é importante que o diagnóstico pode ser confirmado pela análise molecular, permitindo aconselhamento genético adequado para os familiares e diagnóstico pré-natal possível. O diagnóstico diferencial deve incluir o Alström, McKusick-Kaufmann e Meckel-Gruber síndromes (ver esses termos). Pacientes com BBS vai precisar de cuidados médicos multidisciplinares. As alterações renais são as principais manifestações com risco de vida, porque eles podem levar à fase final de insuficiência renal e necessitar de transplante renal. Perda de visão progressiva devido à distrofia retiniana, juntamente com déficit intelectual moderado (quando presente), anomalias comportamentais, hypomimia e obesidade afeta a vida social desses pacientes. * Autores: Dr. C. Rooryck e Prof D. Lacombe (Dezembro de 2008) *.

Bazex-Dupre-Christol síndrome

Bazex-Dupré-Christol síndrome é uma genodermatose rara, com uma predisposição para início precoce carcinomas basocelulares. Até agora, 143 casos foram relatados, principalmente da França e da Bélgica. A doença se manifesta durante o período neonatal ou durante a infância. É caracterizada por hipotricose hipoidrose, milia e carcinomas basocelulares de início precoce. Folicular atrophoderma é freqüente e mais comum no dorso das mãos e dos pés, as superfícies extensoras dos cotovelos e joelhos, e na face. Hipotricose afeta o couro cabeludo e às vezes as sobrancelhas. As pápulas milia e carcinomas de células basais estão localizados predominantemente na face. Carcinomas de células basais se desenvolvem em 40% dos pacientes, geralmente durante a década 2 ou 3 da vida. Características adicionais comuns incluem hamartomas basocelular, trichoepitheliomas e, em casos muito raros, atopia, queratose pilar, ictiose, Aracnodactilia com hiperfrouxidão conjunta, osteocondrite, surdez e dificuldades de aprendizagem. Transmissão é ligada ao X dominante. O gene foi mapeado no braço longo do cromossomo X, na região Xq24-q27.1. UBE2A(Xq24), que codifica uma proteína envolvida no reparo de DNA danificado UV-, tem sido proposto como um gene candidato. O diagnóstico diferencial deve incluir Gorlin síndrome, que também leva a múltiplos carcinomas basocelulares de início precoce, e ligada ao X Condrodisplasia punctata dominante (ver esses termos), na qual folicular atrophoderma também pode ser observada. Rombo síndrome e generalizada basalóides síndrome hamartoma folicular (ver esses termos) também devem ser incluídos no diagnóstico diferencial. Gestão envolve fotoproteção e detecção precoce de carcinomas basocelulares. Intervenção cirúrgica, criocirurgia e às vezes ou imiquimod tópico, são indicados para carcinomas de células basais. A radioterapia é contra-indicada. * Autores: Dr. JN.Dauendorffer e Prof P. Saiag (Outubro 2008

CHAND síndrome

CHAND é uma sigla para síndrome de displasia Curly Hair-anquiloblefaron unhas.Esta combinação de anomalias pertence ao grupo das displasias ectodérmicas e tem sido descrita em menos de cinco pacientes. Como indicado pela sigla, os pacientes afetados tinham cabelos cacheados de lã, fusão parcial das pálpebras (anquiloblefaron), hipoplasia e unhas. Um dos pacientes relataram também teve bilateral pits lábio comissural, alveolar sinéquias, e freio inferiormente em anexo.Nesta família os pais eram consangüíneos, ea mãe ea irmã tinha ausência congênita de alguns dentes. A condição é pensado para ser autossômica recessiva, com possíveis manifestações leve em heterozigotos. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

Lipofuscinose neuronal juvenil ceróide

Neuronal juvenil Lipofuscinoses Ceróides (JNCLs) são um grupo geneticamente heterogêneo de neuronal Lipofuscinoses Ceróides (NCLs; ver este termo) tipicamente caracterizada pelo aparecimento na idade escolar precoce com perda de visão devido à retinopatia, convulsões e do declínio das capacidades mentais e motoras. Prevalência mundial é desconhecido. Distúrbios NCL são mais freqüentes nos países escandinavos e da prevalência e incidência de natalidade anual de JNCLs na Suécia foram estimados em cerca de 1 / 217, 000 e 1 / 45, 000, respectivamente, enquanto na Alemanha o anual de incidência de nascimento é estimado em cerca de 1 / 143, 000. A forma clássica de JNCLs (cJNCLs, também conhecida como doença de Batten e Spielmeyer-Vogt doença) geralmente se manifesta com a deterioração da visão em uma criança saudável em cerca de seis anos de idade. Cegueira ocorre dentro de poucos anos. Vários anos após o início dos problemas visuais, o declínio habilidades cognitivas e epilepsia começa. Distúrbios demência e motor piorar progressivamente.Problemas psiquiátricos (tais como o comportamento agressivo e problemas de sono) também têm sido relatados. Casos raros de JNCL também têm sido descritos em que o envolvimento ocular não é uma característica marcante.Epilepsia e demência sem perda visual nestes pacientes podem ser indicativos de uma forma de JNCL conhecida como a variante da epilepsia do Norte (déficit de epilepsia intelectual progressiva, tipo finlandês, ver este termo). JNCLs são transmitidas de forma autossômica recessiva e mutações nos genes que se seguem podem resultar em JNCL com um clássico e / ou variante fenótipo: PPT1(designado CLN1 ; 1p32), TPP1 (11p15; designado CLN2 ), CLN3 (16p12), CLN8 ( 8p23, responsável para a variante da epilepsia do Norte) e CTSD (designadoCLN10 ; 11p15.5). Além disso, uma entidade designada como CLN9 doença também tem sido descrito com um fenótipo idêntico ao do clássico JNCL mas para os quais o gene causador da doença ainda não foi identificado. Mutações noCLN3 gene são a causa mais freqüente de cJNCL ea marca de diagnóstico de pacientes com doença são CLN3 linfócitos com grandes vacúolos detectáveis ​​por microscopia de luz de esfregaços de sangue. Teste enzimático está disponível para deficiências no palmitoyl proteína thioesterase 1, tripeptidil peptidase-1 e catepsina D, presente em pacientes com PPT1 , TPP1 e CTSD mutações, respectivamente. Com a exceção de CLN9 doença, o teste molecular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Durante o estágio inicial da doença; retinite pigmentosa (ver este termo) pode ser suspeita. Mais tarde no curso da doença, o diagnóstico diferencial pode também incluir outras causas de demência e convulsões na idade escolar, incluindo doenças mitocondriais e subaguda esclerosante panencephalitis (ver este termo). O tratamento é apenas de suporte e deve consistir de cuidados paliativos com a administração de fármacos anticonvulsivantes, bem como educacionais, psicológicos, psiquiátricos e gestão.O prognóstico para JNCL é grave, mas a expectativa de vida varia de acordo com alguns pacientes que sobreviveram a quarta década. * Autor: Prof A. Kohlschütter (Fevereiro de 2010) *

Battaglia, Neri síndrome

Battaglia, Neri síndrome é caracterizada pela associação de moderada a grave déficit intelectual, microcefalia, epilepsia, face grosseira, hirsutismo e anormalidades esqueléticas (escoliose e desenvolvimento ósseo retardado). Tem sido descrito apenas uma vez, em dois irmãos (um macho e uma fêmea). Esta síndrome é provável que seja uma condição autossômica recessiva e, portanto, os pais devem ser informados de um risco de 25% de recorrência para outros filhos. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2006) *.