Lipodistrofia generalizada

A lipodistrofia generalizada adquirida pertence a um grupo de síndromes lipodistrófica caracterizada pela perda de tecido adiposo, e é uma síndrome de resistência à insulina que leva a aumento do risco cardiovascular. Adquiridos lipodistrofia generalizada está relacionada a uma perda seletiva de tecido adiposo subcutâneo que ocorrem exclusivamente nas extremidades (face, pernas, braços, palmas das mãos e plantas dos pés, por vezes). Mais de 100 casos foram descritos ea fêmea a proporção de homens é de 3:1. O fenótipo clínico é semelhante ao da síndrome de Berardinelli-Seip (ver este termo), mas aparece em segundo lugar lipoatrofia durante a infância, adolescência ou na idade adulta, e como resultado a síndrome é pensado para ser adquirido. Em alguns casos, perda de tecido adiposo é localizada, especialmente se for precedido por uma paniculite. A síndrome está associada com um apetite voraz e uma aceleração do crescimento em adolescentes. Um terço dos casos são acompanhados por acantose nigricans e uma síndrome dos ovários policísticos (ver esses termos).Hepatomegalia com esteatose e um risco de progressão cirrhogenous é comum.Biologicamente, hiperinsulinemia e diabetes insulino-resistentes são observados, muitas vezes associada com hipertrigliceridemia grave, com baixos níveis plasmáticos de leptina e adiponectina. Proteinúria associada com glomeruloesclerose segmentar focal ou com glomerulonefrite membranoproliferativa têm sido relatados recentemente, bem como a desregulação do hormônio de crescimento. Três tipos da doença foram descritos: 1) um formulário com paniculite (nódulos inflamatórios seguido de lipoatrofia), 2) uma forma auto-imune que é facilmente associado a outras síndromes, como a hepatite crônica ativa, struma Hashimoto e anemia hemolítica, mas também com dermatomiosite e síndrome de Sjogren (ver esses termos), 3) idiopática. A causa da doença permanece desconhecida. Pode haver fatores desencadeantes infecciosos (houve um caso recente do tipo paniculite que apareceram depois da tuberculose) ou um mecanismo auto-imune. Uma publicação recente mostrou ativação da via clássica do complemento (C4 baixo). Isto está em contraste com lipodistrofia parcial adquirida (ver este termo) que afeta a metade superior do corpo e é caracterizada por uma ativação da via alternativa do complemento (C3 baixa). Progressão para lipoatrofia parcial, focal ou generalizada, tem sido relatada em pacientes com dermatomiosite, entre os quais isso poderia ser uma recaída tarde, e é mais comum que o anticorpo anti-P155 está presente. A hipótese de um fator genético subjacente, não foi rejeitada. O diagnóstico é clínico e deve ser confirmado por uma avaliação de gordura corporal, em particular por absorciometria biphotonic e ressonância magnética. Diagnóstico diferencial inclui outras formas de resistência à insulina extremas (Rabson-Mendenhall síndrome, Leprechaunismo, Berardinelli lipodistrofia tipo e síndromes de resistência à insulina dos tipos A e B; ver esses termos) e lipodistrofias outros. O tratamento das manifestações metabólica é a priori não é diferente para o tratamento de outras formas de resistência à insulina: o exercício físico, sensibilizadores de insulina como a metformina ou pioglitazona, a insulina (ou análogos de insulina de preferência), anti-hipertensivos, e monitoramento e tratamento da hipertrigliceridemia. A eficácia da leptina recombinante humana tem sido demonstrada em nível metabólico, mas esta terapia não está disponível em todos os países. Em graves formas auto-imune da doença, a terapia imunossupressora pode ser indicada. O prognóstico não é bem conhecida, mas provavelmente está relacionada ao risco cardiovascular (ligada à síndrome de resistência à insulina) e para a causa subjacente da doença. * Autor: Dr. MC.Vantyghem (Janeiro 2009) *.

Lipodistrofia generalizada

A lipodistrofia generalizada adquirida pertence a um grupo de síndromes lipodistrófica caracterizada pela perda de tecido adiposo, e é uma síndrome de resistência à insulina que leva a aumento do risco cardiovascular. Adquiridos lipodistrofia generalizada está relacionada a uma perda seletiva de tecido adiposo subcutâneo que ocorrem exclusivamente nas extremidades (face, pernas, braços, palmas das mãos e plantas dos pés, por vezes). Mais de 100 casos foram descritos ea fêmea a proporção de homens é de 3:1. O fenótipo clínico é semelhante ao da síndrome de Berardinelli-Seip (ver este termo), mas aparece em segundo lugar lipoatrofia durante a infância, adolescência ou na idade adulta, e como resultado, a síndrome é pensada para ser adquirido. Em alguns casos, perda de tecido adiposo é localizada, especialmente se for precedido por uma paniculite. A síndrome está associada com um apetite voraz e uma aceleração do crescimento em adolescentes. Um terço dos casos são acompanhados por acantose nigricans e uma síndrome dos ovários policísticos (ver esses termos).Hepatomegalia com esteatose e um risco de progressão cirrhogenous é comum.Biologicamente, hiperinsulinemia e diabetes insulino-resistentes são observados, muitas vezes associada com hipertrigliceridemia grave, com baixos níveis plasmáticos de leptina e adiponectina. Proteinúria associada com glomeruloesclerose segmentar focal ou com glomerulonefrite membranoproliferativa têm sido relatados recentemente, bem como a desregulação do hormônio de crescimento. Três tipos da doença foram descritos: 1) um formulário com paniculite (nódulos inflamatórios seguido de lipoatrofia), 2) uma forma auto-imune que é facilmente associado a outras síndromes, como a hepatite crônica ativa, struma Hashimoto e anemia hemolítica, mas também com dermatomiosite e síndrome de Sjogren (ver esses termos), 3) idiopática. A causa da doença permanece desconhecida. Pode haver fatores desencadeantes infecciosos (houve um caso recente do tipo paniculite que apareceram depois da tuberculose) ou um mecanismo auto-imune. Uma publicação recente mostrou ativação da via clássica do complemento (C4 baixo). Isto está em contraste com lipodistrofia parcial adquirida (ver este termo) que afeta a metade superior do corpo e é caracterizada por uma ativação da via alternativa do complemento (C3 baixa). Progressão para lipoatrofia parcial, focal ou generalizada, tem sido relatada em pacientes com dermatomiosite, entre os quais isso poderia ser uma recaída tarde, e é mais comum que o anticorpo anti-P155 está presente. A hipótese de um fator genético subjacente, não foi rejeitada. O diagnóstico é clínico e deve ser confirmado por uma avaliação de gordura corporal, em particular por absorciometria biphotonic e ressonância magnética. Diagnóstico diferencial inclui outras formas de resistência à insulina extremas (Rabson-Mendenhall síndrome, Leprechaunismo, Berardinelli lipodistrofia tipo e síndromes de resistência à insulina dos tipos A e B; ver esses termos) e lipodistrofias outros. O tratamento das manifestações metabólica é a priori não é diferente para o tratamento de outras formas de resistência à insulina: o exercício físico, sensibilizadores de insulina como a metformina ou pioglitazona, a insulina (ou análogos de insulina de preferência), anti-hipertensivos, e monitoramento e tratamento da hipertrigliceridemia. A eficácia da leptina recombinante humana tem sido demonstrada em nível metabólico, mas esta terapia não está disponível em todos os países. Em graves formas auto-imune da doença, a terapia imunossupressora pode ser indicada. O prognóstico não é bem conhecida, mas provavelmente está relacionada ao risco cardiovascular (ligada à síndrome de resistência à insulina) e para a causa subjacente da doença. * Autor: Dr. MC.Vantyghem (Janeiro 2009) *.

Angioedema adquirido

Angioedema adquirido (AAE) é caracterizada pela ocorrência de subcutâneo transitória e recorrente e / ou edemas submucosos resultando em inchaço e / ou dor abdominal devido a um inibidor C1 adquirida (C1-INH) deficiência.Prevalência é desconhecida. Início ocorre mais comumente após 50 anos de idade. Os pacientes apresentam com a cor branca, edemas circunscritos nonpruritic que permanecem por um período de 48 a 72 horas e se repetem com freqüência variável. Os edemas podem envolver o trato digestivo, resultando em um quadro clínico semelhante ao observado na síndrome de oclusão intestinal, por vezes associada a ascite e choque hipovolêmico. Edema de laringe pode ser fatal, com risco de morte de 25% na ausência de tratamento adequado.Procedimentos odontológicos são um fator desencadeante para edema de laringe. Edemas da face são um fator de risco para o envolvimento de laringe. Os edemas são desencadeados por aumento da permeabilidade dos vasos sanguíneos em resposta a níveis elevados de bradicinina, como resultado da deficiência de C1-INH. AAE tipo 1 (ver este termo) é freqüentemente associada a síndromes linfoproliferativas e consumo acelerado de C1-INH, e com doenças auto-imunes que podem se manifestar muitos anos após os episódios iniciais de angioedema. Tipo 2 AAE (ver este termo) está associada com a presença de anticorpos para o C1-INH que neutralizam C1-INH atividade e são frequentemente associados com dysglobulinemia de origem desconhecida. AAE também pode ser induzida por renina-angiotensina-aldosterona (SRAA;) bloqueadores (RAE; ver este termo). Diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, medição de concentrações de C4 e uma análise quantitativa e funcional de C1-INH. Níveis de C1q estão baixos em pacientes com AAE, mas são normais em pacientes com angioedema hereditário (ver este termo). O diagnóstico diferencial deve incluir a síndrome de oclusão intestinal, angioedema hereditário e induzida por histamina, angioedema (de origem alérgica ou não-alergênicos) geralmente associada a urticária. Tratamento da doença associada geralmente deve permitir que episódios a ser controlado e levar à normalização do C1-INH níveis. Na ausência de uma doença associada, os tratamentos utilizados para gerir as formas hereditárias de angioedema pode ser benéfica. O prognóstico depende do risco de desenvolver manifestações hematológicas. Rituximab pode ser uma alternativa de tratamento em casos de AAE associados C1-INH anticorpos * Autor: Dr. L. Bouillet (Agosto 2011) *.

Flashmob da Rarissimas de Portugal

Síndrome Sakati-Nyhan

Sakati-Nyhan é uma síndrome muito rara, que pertence ao grupo conhecido como acrocephalopolysyndactyly (ACPS) transtornos. Além de as características clássicas da ACPS (craniossinostose, acrocephaly, sindactilia dos dedos das mãos ou dos pés certos e polidactilia), Sakati-Nyhan síndrome está associada com anormalidades dos ossos da perna, defeitos cardíacos congênitos, e ouvido e anormalidades na pele. Sakati-Nyhan é pensado para ser causado por uma nova mutação genética que ocorre esporadicamente. * Autor: Orphanet (Outubro 2005) *.

Goodman síndrome

Goodman síndrome é uma desordem genética extremamente rara caracterizada por malformações marcou de cabeça e rosto (essencialmente acrocephaly), anomalias das mãos e dos pés (polidactilia, sindactilia, clinodactilia desvio ulnar) e cardiopatia congênita. A síndrome é herdada como traço autossômico recessivo. Goodman síndrome poderia ser uma variante da síndrome de Carpenter (acrocephalopolysyndactyly tipo II). * Autor: Orphanet (Outubro 2005) 

Carpenter síndrome

Carpenter síndrome é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como acrocephalopolysyndactyly (ACPS) transtornos. É determinado por acrocephaly, fácies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e polidactilia pré-axial e sindactilia dos dedos. Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia pode estar presente. Em pacientes mais velhos obesidade, retardo mental e hipogonadismo têm sido observados. Em todos os casos os pais foram normais. Marcado variabilidade intrafamiliar é possível. Alguns pesquisadores afirmam que Summitt e Goodman síndromes (Acrocephalopolysyndactyly Tipo IV, ACPS IV) estão dentro do espectro clínico da síndrome de Carpenter. Síndrome de Carpenter é herdada como traço autossômico recessivo. É uma doença muito rara, aproximadamente 40 casos foram descritos na literatura. Consangüinidade era suspeito em um caso. Cirurgia crânio-facial precoce é recomendado para melhorar as chances de mentalidade normal. Se defeitos cardíacos estão presentes ao nascimento, a cirurgia pode também ser necessária. Follow-up de apoio por pediátrico, psicológico, especialistas neurológica, cirúrgica e genética pode ser necessária. * Autor: Orphanet (Outubro 2005) *.

Deficiência aconitase

Aconitase deficiência é caracterizada por miopatia com intolerância ao exercício grave e deficiências de desidrogenase do músculo esquelético succinato e aconitase. Ele foi descrito em 19 indivíduos de nove famílias do norte da Suécia.Início da intolerância ao exercício ocorre durante a infância. Atividade física leve está associada com palpitações cardíacas, acidose láctica, fadiga e fraqueza muscular e dificuldade em respirar. Atividade física intensa pode desencadear episódios agudos associados com fraqueza muscular profunda, com dor e inchaço, mioglobinúria, e em casos severos, paralisia muscular extensa e choque circulatório. Hipertrofia dos bezerros também foi observado em alguns pacientes.Miopatia com succinato desidrogenase e deficiência aconitase é transmitida de forma autossômica recessiva e foi recentemente encontrada para ser causada por mutações no gene que codifica o ferro de enxofre-cluster andaime proteína (ISCU; 12q24.1). ISCU desempenha um papel importante em ferro-enxofre de montagem de cluster e, portanto, essencial para a atividade mitocondrial ferro-enxofre de proteínas, como succinato desidrogenase e aconitase. O diagnóstico requer uma análise fisiológica, bioquímica e histoquímica. Testes de exercício revelam tolerância ao trabalho físico com baixa capacidade oxidativa reduzida, de extração de oxigênio máxima muscular e uma resposta circulatório hipercinético (débito cardíaco exagerado em relação à taxa de consumo de oxigênio). Maior resultado do trabalho em cargas e concentrações de lactato alta piruvato no sangue. Análise de biópsias do músculo esquelético revela as deficiências no succinato desidrogenase e aconitase. Estudos histoquímicos revelam também a presença de inclusões ricas em ferro na mitocôndria, indicativa de sobrecarga de ferro mitocondrial. Identificação de ISCU como o gene causador pode agora permitir a confirmação do diagnóstico por análise molecular. No momento, não há tratamento para a doença. A recente descoberta do defeito genético pode levar ao desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas que giram em torno correção do defeito na homeostase do ferro intracelular. O prognóstico para os pacientes é variável: os ataques agudos desencadeados por exercícios físicos têm sido associados com choque circulatório e um desfecho fatal em alguns casos. * Autor: Orphanet (Abril 2008) *.

Síndrome Ackerman

Ackerman síndrome é caracterizada por piramidal raízes molar e Taurodontismo, associada a anomalias variável. Ele foi descrito em duas gerações de uma família. Ambos os pais e seus seis irmãos tinha piramidal, taurodont ou fundido raízes molar. Alguns dos pacientes também tiveram hipotricose, um lábio superior anormal, filtro engrossado e largo, e / ou juvenil glaucoma. Outras características incluídas entrópio da pálpebra sindactilia, clinodactilia e dos dedos quinto. * Autor: Orphanet (Junho 2006) *

Acitretina embryofetopathy

Acitretina é o análogo ácido eo principal metabólito do etretinato, um retinóide usado no tratamento da psoríase. Etretinato retinóides como aumentar a incidência de anomalias congênitas em animais de experimentação e é previsto por extrapolação a ter efeitos adversos similares desenvolvimento dos seres humanos em doses clínicas. Porque acitretina é estritamente contra-indicado em mulheres em idade fértil, a menos que eles estão sob a contracepção, os casos de exposições durante a gravidez são excepcionais, o que representa menos de 1 gravidez em 100.000. Em caso de exposição acitretina durante o primeiro trimestre da gravidez, o risco de malformações fetais é considerado aproximadamente 20%. Há, no entanto, um relato de caso de um feto humano com a orelha, craniofaciais e malformações cardíacas sugestivos de embriopatia retinóide após a exposição a acitretina dose de 1 mg / kg / d durante a maior parte do primeiro trimestre da gravidez. O feto também tiveram anomalias graves do membro, que não são característicos dos defeitos retinóide associada com outros agentes descritos nesta classe. Acitretina foi introduzido para substituir o etretinato, porque é eliminado mais rapidamente. No entanto, a acitretina foi posteriormente demonstrado ser metabolizado a etretinato, especialmente quando coabsorbed com álcool .. Esta observação levou a recomendar a todas as mulheres em idade fértil a ser, sob contracepção eficaz durante o tratamento com acitretina e, até dois anos após o tratamento, devido aos retinóides parar meia lifefter de comprimento. Mais de 80 gestações normais têm sido relatados em mulheres que usaram a acitretina e parou o tratamento entre seis semanas e três anos antes da concepção. No entanto, é recomendado que os pacientes seguem a dois anos do período pós-tratamento contraceptivo. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Janeiro de 2003) *.