Síndrome Schwartz-Jampel

Schwartz-Jampel síndrome (SJS) é caracterizada por miotonia e anormalidades osteoarticulares. Cerca de 100 casos foram descritos na literatura até agora. As manifestações clínicas aparecem logo após o nascimento. Os resultados miotonia em uma fácies característica com blefarofimose e uma aparência enrugada facial.Baixa de orelhas, anomalias da orelha externa e micrognatia também foram relatados. Mobilidade articular limitada leva a uma marcha instável. Rigidez articular é progressiva, atingindo seu pico durante a adolescência. Achatamento dos corpos vertebrais, displasia da anca, curvando-se do diáfises e epífises irregulares são frequentemente observados. O quadro clínico inclui também baixa estatura, hirsutismo, miopia e testículos pequenos. Transmissão é autossômica recessiva. O gene causador da SJS, HSPG2 (1p36), codifica perlecan, um dos principais componentes da matriz celular. Eletromiografia revela miotonia e as anomalias osteoarticulares são visíveis na radiografia. A deficiência perlecan pode ser detectada por análise imunocitoquímica da pele e biópsias musculares ou por análise de culturas de fibroblastos. O diagnóstico diferencial deve incluir Stuve-Wiedemann (ver este termo), que difere da SJS pelo tipo de anomalias esqueléticas relatados e seu prognóstico mais grave cedo. Formas graves de miotonia congênita e miotonia associada a mutações dos canais de sódio também deve ser considerada no diagnóstico diferencial. Tratamento da miotonia é problemático mas alguns estudos têm sugerido que o leva a carbamazepina melhora dos sintomas. A doença aparece para estabilizar após a adolescência. * Autor: Prof B. Fontaine (Junho 2007) 

Títulos alternativos; símbolos

Schwartz-Jampel SÍNDROME; SJS  miopatia miotônica, nanismo, CHONDRODYSTROPHY, ocular e E anormalidades faciais  Schwartz-Jampel-ABERFELD SÍNDROME DE  SÍNDROME SJA  CHONDRODYSTROPHIC miotonia

Gene Relacionamentos fenótipo

Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 1p36.12 Síndrome de Schwartz-Jampel, tipo 1 255800 HSPG2 142461

Sinopse clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que Schwartz-Jampel tipo de síndrome 1 (SJS1) é causada por uma mutação no gene que codifica perlecan (HSPG2; 142.461 ). no cromossomo 1p36 Veja também Silverman Handmaker tipo de dyssegmental displasia (DDSH; 224410 )., uma desordem alélica com um fenótipo mais grave do tipo síndroma de Schwartz-Jampel Neonatal 2 (SJS2; 601559 ), também conhecido como Stuve-Wiedemann (STWS), é uma doença geneticamente distintos com um fenótipo mais grave causada por mutações no gene LIFR ( 151,443 ) on 5p13 cromossómicas.

Características Clínicas

Aberfeld et al. (1965) descreveu o irmão ea irmã com um distúrbio aparentemente progressista caracterizada por baixa estatura, miopatia miotônica, distrofia das cartilagens epifisárias, contraturas articulares, blefarofimose, pinnae incomum, miopia, e peito de pombo. Os irmãos mesmo já havia sido relatada por Schwartz e Jampel (1962) , que chamou a atenção para o blefarofimose. Ver Aberfeld et al. (1970) e Aberfeld (1979) . Mereu et al. (1969) descreveu o irmão e irmã afetada com os pais não relacionados. Huttenlocher et al.(1969) descreveu o irmão e irmã afetada com potássio muscular anormalmente baixo. Procainamida terapia ajudou a função muscular. Os autores postularam um defeito de membrana com incapacidade de manter um gradiente adequado de sódio e potássio. Huffelen Van et al. (1974) encontraram anormalidades miotônica EMG em ambos os pais e irmãos de um de seus pacientes com SJS. Pavone et al. (1978) também encontraram anormalidades EMG na mãe de seus dois pacientes. Moodley e Moosa (1990) relataram a síndrome em três crianças sul-Africano, um dos quais não têm miotonia. Eles sugeriram que a ausência de miotonia pode ser mais frequente do que é sugerido pela literatura. Pinto-Escalante et al. (1997) descreveu fêmea gémeos monozigóticos com síndrome de Schwartz-Jampel. Pequenas diferenças físicas foram encontrados nos dedos dos pés e das articulações afectadas. Ambos os pacientes também apresentaram microcefalia grave e não descritas anteriormente de raios-x manifestações: um crânio pequeno, desproporção entre o crânio e das estruturas faciais, e maturação óssea dysharmonic. Isso foi dito para ser o primeiro exemplo relatado de gêmeos idênticos com este transtorno. Giedion et al. (1997) tentativamente identificados três tipos de SJS: Tipo 1A, 1B, tipo e tipo 2 ( 601559 ), com base nos resultados clínicos e radiológicos de 81 pacientes relatados na literatura, bem como 5 própria. SJS tipo 1A é geralmente reconhecido na infância e tem displasia óssea moderada. As descrições iniciais do Schwartz e Jampel (1962) e et al. Aberfeld (1965) correspondem ao tipo 1A. SJS tipo 1B é similar ao tipo 1A, mas reconhecível no nascimento com displasia óssea mais acentuada lembrando Kniest displasia ( 156.550 ). SJS tipo 2 se manifesta no nascimento com aumento da mortalidade e displasia óssea semelhante a doença Pyle. Spranger et al. (2000) descreveram quatro pacientes, descritas anteriormente, como exemplos de condrodisplasia micromelic assemelham Kniest displasia ( Stevenson, 1982 ), displasia kyphomelic (ver 211350 ), ou síndrome de Burton (ver 245160 ), no qual a posterior avaliação e análise de ligação suportado o diagnóstico de Schwartz -Jampel síndrome. Os autores concluíram que SJS deve ser suspeitada em recém-nascidos com Kniest-como condrodisplasia, curvando congênita do fêmur e da tíbia, encurtados e manifestações faciais consistem em uma boca pequena, micrognatia, e, possivelmente, os lábios franzidos. Diferenciação de Stuve-Wiedemann é importante porque STWS está associada com alta mortalidade.

Outras Características

Viljoen e Beighton (1992) deu uma extensa descrição da SJS e apontou que a hipertermia maligna é uma complicação potencialmente letal durante a anestesia. Stephen e Beighton (2002) relataram dificuldade na extração dentária e tratamento ortodôntico, devido à abertura oral, pequena e rigidez do temporomandibular juntas em um menino com síndrome de Schwartz-Jampel. A anestesia geral foi perigoso por causa de uma tendência para a hipertermia maligna, e a intubação endotraqueal foi difícil por causa da falta de rigidez e do pescoço e do pequeno tamanho das estruturas da laringe. Radiológico demonstração de cistos dentígeros representou uma observação previamente declarada nesta desordem.

Herança

Beighton (1973) relataram dois filhos de um casamento entre primos de segundo que tinha Schwartz-Jampel síndrome. Ferrannini et al. (1982) relataram dois irmãos com Schwartz-Jampel síndrome. Uma irmã, mãe e avó materna mostrou sinais menos graves, sugerindo a herança autossômica dominante ou heterozigoto manifestação.

Mapeamento

Usando mapeamento homozigose, Nicole et al. (1995) localiza-se o locus de SJS para cromossoma 1p36.1-p34 em um intervalo de 8 cm-flanqueado por marcadores D1S199 e D1S234. Famílias de diferentes origens étnicas (Tunísia e África do Sul) mostrou ligação genética para o mesmo locus. Além disso, uma família argelino também demonstraram evidência de ligação genética a 1p36.1-p34.

Genética Molecular

Em membros afetados de 3 famílias com SJS1, Nicole et al. (2000) identificaram mutações homozigóticas no gene HSPG2 (ver, por exemplo, 142461,0001 ; 142461,0002 ). Stum et al.(2006) identificaram 25 mutações diferentes HSPG2, incluindo 22 novas mutações, distribuídos por todo o gene entre os 35 pacientes de 23 famílias com SJS1. Análise de HSPG2 mRNA e imunocoloração perlecan em fibroblastos de pacientes mostrou uma hypomorphic, o efeito de perda de função. Nenhuma mutação fundadores foram identificados e observadas correlações genótipo / fenótipo foi observado. No paciente relatado por Stevenson (1982) e et al Spranger. (2000) , Arikawa-Hirasawa et ai. (2002) identificaram uma deleção de 7 kb do gene HSPG2 ( 142461,0010 ).

História

Pascuzzi et al. (1990) descreveu a doença em pai e filho e sugeriu herança autossômica dominante; Spaans (1991) comentou que quer pseudodominância ou dissomia uniparental pode se aplicar nesse caso. No entanto, Giedion et al. (1997) postularam que a desordem descrita por Pascuzzi et al. (1990) não foi SJS.

Veja também:

Cao et al. (1978) ; Cruz Martinez et al. (1984) ; Edwards e Root (1982) ; Fowler et al. (1974) ; Scaff et al. (1979)

Schwartz-Jampel SÍNDROME, TIPO 1; SJS1 Títulos alternativos; símbolos Schwartz-Jampel SÍNDROME; SJS  miopatia miotônica, nanismo, CHONDRODYSTROPHY, ocular e E anormalidades faciais  Schwartz-Jampel-ABERFELD SÍNDROME DE  SÍNDROME SJA  CHONDRODYSTROPHIC miotonia Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 1p36.12 Síndrome de Schwartz-Jampel, tipo 1 255800 HSPG2 142461 Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que Schwartz-Jampel tipo de síndrome 1 (SJS1) é causada por uma mutação no gene que codifica perlecan (HSPG2; 142.461 ). no cromossomo 1p36 Veja também Silverman Handmaker tipo de dyssegmental displasia (DDSH; 224410 )., uma desordem alélica com um fenótipo mais grave do tipo síndroma de Schwartz-Jampel Neonatal 2 (SJS2; 601559 ), também conhecido como Stuve-Wiedemann (STWS), é uma doença geneticamente distintos com um fenótipo mais grave causada por mutações no gene LIFR ( 151,443 ) on 5p13 cromossómicas. Características Clínicas Aberfeld et al. (1965) descreveu o irmão ea irmã com um distúrbio aparentemente progressista caracterizada por baixa estatura, miopatia miotônica, distrofia das cartilagens epifisárias, contraturas articulares, blefarofimose, pinnae incomum, miopia, e peito de pombo. Os irmãos mesmo já havia sido relatada por Schwartz e Jampel (1962) , que chamou a atenção para o blefarofimose. Ver Aberfeld et al. (1970) e Aberfeld (1979) . Mereu et al. (1969) descreveu o irmão e irmã afetada com os pais não relacionados. Huttenlocher et al.(1969) descreveu o irmão e irmã afetada com potássio muscular anormalmente baixo. Procainamida terapia ajudou a função muscular. Os autores postularam um defeito de membrana com incapacidade de manter um gradiente adequado de sódio e potássio. Huffelen Van et al. (1974) encontraram anormalidades miotônica EMG em ambos os pais e irmãos de um de seus pacientes com SJS. Pavone et al. (1978) também encontraram anormalidades EMG na mãe de seus dois pacientes. Moodley e Moosa (1990) relataram a síndrome em três crianças sul-Africano, um dos quais não têm miotonia. Eles sugeriram que a ausência de miotonia pode ser mais frequente do que é sugerido pela literatura. Pinto-Escalante et al. (1997) descreveu fêmea gémeos monozigóticos com síndrome de Schwartz-Jampel. Pequenas diferenças físicas foram encontrados nos dedos dos pés e das articulações afectadas. Ambos os pacientes também apresentaram microcefalia grave e não descritas anteriormente de raios-x manifestações: um crânio pequeno, desproporção entre o crânio e das estruturas faciais, e maturação óssea dysharmonic. Isso foi dito para ser o primeiro exemplo relatado de gêmeos idênticos com este transtorno. Giedion et al. (1997) tentativamente identificados três tipos de SJS: Tipo 1A, 1B, tipo e tipo 2 ( 601559 ), com base nos resultados clínicos e radiológicos de 81 pacientes relatados na literatura, bem como 5 própria. SJS tipo 1A é geralmente reconhecido na infância e tem displasia óssea moderada. As descrições iniciais do Schwartz e Jampel (1962) e et al. Aberfeld (1965) correspondem ao tipo 1A. SJS tipo 1B é similar ao tipo 1A, mas reconhecível no nascimento com displasia óssea mais acentuada lembrando Kniest displasia ( 156.550 ). SJS tipo 2 se manifesta no nascimento com aumento da mortalidade e displasia óssea semelhante a doença Pyle. Spranger et al. (2000) descreveram quatro pacientes, descritas anteriormente, como exemplos de condrodisplasia micromelic assemelham Kniest displasia ( Stevenson, 1982 ), displasia kyphomelic (ver 211350 ), ou síndrome de Burton (ver 245160 ), no qual a posterior avaliação e análise de ligação suportado o diagnóstico de Schwartz -Jampel síndrome. Os autores concluíram que SJS deve ser suspeitada em recém-nascidos com Kniest-como condrodisplasia, curvando congênita do fêmur e da tíbia, encurtados e manifestações faciais consistem em uma boca pequena, micrognatia, e, possivelmente, os lábios franzidos. Diferenciação de Stuve-Wiedemann é importante porque STWS está associada com alta mortalidade. Outras Características Viljoen e Beighton (1992) deu uma extensa descrição da SJS e apontou que a hipertermia maligna é uma complicação potencialmente letal durante a anestesia. Stephen e Beighton (2002) relataram dificuldade na extração dentária e tratamento ortodôntico, devido à abertura oral, pequena e rigidez do temporomandibular juntas em um menino com síndrome de Schwartz-Jampel. A anestesia geral foi perigoso por causa de uma tendência para a hipertermia maligna, e a intubação endotraqueal foi difícil por causa da falta de rigidez e do pescoço e do pequeno tamanho das estruturas da laringe. Radiológico demonstração de cistos dentígeros representou uma observação previamente declarada nesta desordem. Herança Beighton (1973) relataram dois filhos de um casamento entre primos de segundo que tinha Schwartz-Jampel síndrome. Ferrannini et al. (1982) relataram dois irmãos com Schwartz-Jampel síndrome. Uma irmã, mãe e avó materna mostrou sinais menos graves, sugerindo a herança autossômica dominante ou heterozigoto manifestação. Mapeamento Usando mapeamento homozigose, Nicole et al. (1995) localiza-se o locus de SJS para cromossoma 1p36.1-p34 em um intervalo de 8 cm-flanqueado por marcadores D1S199 e D1S234. Famílias de diferentes origens étnicas (Tunísia e África do Sul) mostrou ligação genética para o mesmo locus. Além disso, uma família argelino também demonstraram evidência de ligação genética a 1p36.1-p34. Genética Molecular Em membros afetados de 3 famílias com SJS1, Nicole et al. (2000) identificaram mutações homozigóticas no gene HSPG2 (ver, por exemplo, 142461,0001 ; 142461,0002 ). Stum et al.(2006) identificaram 25 mutações diferentes HSPG2, incluindo 22 novas mutações, distribuídos por todo o gene entre os 35 pacientes de 23 famílias com SJS1. Análise de HSPG2 mRNA e imunocoloração perlecan em fibroblastos de pacientes mostrou uma hypomorphic, o efeito de perda de função. Nenhuma mutação fundadores foram identificados e observadas correlações genótipo / fenótipo foi observado. No paciente relatado por Stevenson (1982) e et al Spranger. (2000) , Arikawa-Hirasawa et ai. (2002) identificaram uma deleção de 7 kb do gene HSPG2 ( 142461,0010 ). História Pascuzzi et al. (1990) descreveu a doença em pai e filho e sugeriu herança autossômica dominante; Spaans (1991) comentou que quer pseudodominância ou dissomia uniparental pode se aplicar nesse caso. No entanto, Giedion et al. (1997) postularam que a desordem descrita por Pascuzzi et al. (1990) não foi SJS. Veja também: Cao et al. (1978) ; Cruz Martinez et al. (1984) ; Edwards e Root (1982) ; Fowler et al. (1974) ; Scaff et al. (1979) REFERÊNCIAS 1. Aberfeld, DC Chondrodystrophic miotonia contra síndroma de Schwartz-Jampel. (Carta) Ann. Neurol. 5:. 210 apenas de 1979 [PubMed: 426490 , citações relacionadas ] 2. Aberfeld, DC, Hinterbuchner, LP, Schneider, M. Miotonia, nanismo, doença óssea difusa e ocular incomum e anomalias faciais (uma nova síndrome). cérebro 88: 313-322, 1965. [PubMed: 4953364 , citações relacionadas ] [Full Texto: Imprensa HighWire ] 3. Aberfeld, DC, Namba, T., Vye, MV, Grob, D. Chondrodystrophic miotonia: relato de dois casos: nanismo miotônica, doença óssea difusa, e incomum ocular e anomalias faciais. Arch. Neurol. 22: 455-462, 1970. [PubMed: 5435668 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 4. Arikawa-Hirasawa, E., Le, AH, Nishino, I., Nonaka, I., Ho, NC, Francomano, CA, Govindraj, P., Hassell, JR, Devaney, JM, Spranger, J., Stevenson, RE , Iannaccone, S., Dalakas, MC, Yamada, Y. mutações estruturais e funcionais do gene da síndrome causa perlecan Schwartz-Jampel, a miopatia miotônica e condrodisplasia. Am. Hum J..Genet. 70:. 1368-1375, 2002 [PubMed: 11941538 , imagens , citações relacionadas ] [Texto completo: Elsevier Science ] 5. Beighton, P. A síndrome de Schwartz, no sul da África. Clin. Genet. 4: 548-555, 1973. [PubMed: 4787843 , citações relacionadas ] 6. Cao, A., Cainchetti, C., Calisti, L., De Virgiliis, S., Ferreli, A., Tangheroni, W. síndroma de Schwartz-Jampel: Estudo electrofisiológico e histopatológicos clínico de uma variante grave. J. Neurol. Sci. 35: 175-187, 1978. [PubMed: 632828 , citações relacionadas ] 7. Cruz Martinez, A., Arpa, J., Conde Perez, MC, Ferrer, MT túnel do carpo bilateral na infância associado com Schwartz-Jampel síndrome. neuromuscular 7: 66-72, 1984.[PubMed: 6700632 , citações relacionadas ] 8. Edwards, WC, Raiz, AW Chondrodystrophic miotonia (Schwartz-Jampel síndrome):. relato de um caso novo e acompanhamento de pacientes inicialmente reportados em 1969 Am. J. Med. Chem. Genet. 13: 51-56, 1982. [PubMed: 7137221 , citações relacionadas ] 9. Ferrannini E., Perniola, T., Krajewska, G., Serlenga, L., Trizio, M. síndroma de Schwartz-Jampel com herança autossômica dominante. Europ. Neurol. 21: 137-146., 1982[PubMed: 7117301 , citações relacionadas ] 10. Fowler, WM, Jr., Layzer, RB, Taylor, RG, Eberle, ED, Sims, GE, Munsat, TL, Philippart, M. Wilson, BW A síndrome de Schwartz-Jampel: suas expressões clínicas, fisiológicas e histológicas. J . Neurol. Sci. 22: 127-146, 1974. [PubMed: 4830552 , citações relacionadas ] 11. Giedion, A., Boltshauser, E., Briner, J., Eich, G., Exner, G., Fendel, H., Kaufmann, L., Steinmann, B., Spranger, J., Superti-Furga, A . Heterogeneidade em Schwartz-Jampel chondrodystrophic miotonia. Europ. J. Pediat. 156:. 214-223, 1997 [PubMed: 9083764 , citações relacionadas ] [Texto completo: Springer ] 12. Huttenlocher, PR, Landwirth, J., Hanson, V., Gallagher, BB, Bensch, K. distrofia Osteo-condro-muscular. Um transtorno que se manifesta por várias deformidades esqueléticas, miotonia, e mudanças distróficas no músculo. Pediatria 44: 945-958, 1969. [PubMed: 5365059 , citações relacionadas ] 13. Mereu, TR, Porter, IH, Abraço, G. Miotonia, falta de estatura, e displasia da anca. Am. J. Dis. Criança. 117:. 470-478, 1969 [PubMed: 5773418 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 14. Moodley, M., Moosa, A. Chondrodystrophic miotonia (Schwartz-Jampel síndrome) em crianças sul-africanas. Neuropediatria 21:. 206-210, 1990 [PubMed: 2290482 ,citações relacionadas ] [Texto completo: Georg Thieme Verlag Stuttgart, New York ] 15. Nicole, S., Ben Hamida, C., Beighton, P., Bakouri, S., Belal, S., Romero, N., Viljoen, D., Ponsot, G., Sammoud, A., Weissenbach, J. , Fardeau, M., Ben Hamida, M., Fontaine, B., Hentati, F. Localização da síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) lócus no cromossomo 1p34-p36.1 pelo mapeamento homozigose. Hum.. Molec. Genet. 4: 1633-1636, 1995. [PubMed: 8541852 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 16. Nicole, S., Davoine, C.-S., Topaloglu, H., Cattolico, L., Barral, D., Beighton, P., Ben Hamida, C., Hammouda, H., Cruaud, C., White , PS, Sansão, D., Urtizberea, JA, Lehmann-Horn, F., Weissenbach, J., Hentati, F., Fontaine, B. perlecan, o proteoglicano principal das membranas basais, é alterada em pacientes com Schwartz-Jampel síndrome (miotonia chondrodystrophic). Nature Genet. 26: 480-483, 2000. [PubMed: 11101850 , citações relacionadas ] [Texto completo: Nature Publishing Group ] 17. RM Pascuzzi, Gratianne, R., Azzarelli, B., Kincaid, JC síndrome de Schwartz-Jampel com herança dominante. nervos, músculos 13:. 1152-1163, 1990 [PubMed: 2266988 ,citações relacionadas ] 18. Pavone, L., Mollica, F., Grasso, A., Cao, A., Gullotta, F. síndrome de Schwartz-Jampel de duas filhas de primos de primeiro grau. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 41:. 161-169, 1978 [PubMed: 632822 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 19. Pinto-Escalante, D., Ceballos-Quintal, JM, Canto-Herrera, J. Os gêmeos idênticos com a forma clássica da síndrome de Schwartz-Jampel. Clin. Dysmorph. 6: 45-49., 1997[PubMed: 9018418 , citações relacionadas ] 20. Scaff, M., Mendonça, LIZ, Levy, JA, Canelas, HM Chondrodystrophic miotonia:. características eletromiográficas e cardíaca de um caso Acta Neurol. Scand. 60:. 243-249, 1979 [PubMed: 525255 , citações relacionadas ] 21. Schwartz, O., Jampel, RS blefarofimose congênita associada a uma miopatia única generalizada. Arch. Ophthal. 68:. 52-57, 1962 [PubMed: 13909723 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 22. Spaans, F. síndrome de Schwartz-Jampel com herança dominante. (Carta) Nervo Muscle 14: 1142 apenas, de 1991. [PubMed: 1745290 , citações relacionadas ] 23. Spranger, J., Hall, BD, Hane, B., Srivastava, A., Stevenson, RE Espectro de Schwartz-Jampel síndrome inclui condrodisplasia micromelic, displasia kyphomelic e doença Burton. Am. J. Med. Chem. Genet. 94: 287-295, 2000. [PubMed: 11038441 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 24. Stephen, LXG, Beighton, PH Oro-dental manifestações da síndrome de Schwartz-Jampel. J. Clin. Pediat. Dent. 27: 67-70, 2002. 25. Stevenson, RE condrodisplasia Micromelic: mais evidências para a herança autossômica recessiva. Proc. Greenwood Genet. Centro 1: 52-57, 1982. 26. Stum, M., Davoine, C.-S., Vicart, S., Guillot-Noel, L., Topaloglu, H., Carod-Artal, FJ, Kayserili, H., Hentati, F., Merlini, L. , Urtizberea, JA, Hammouda, E.-H., Quan, PC, Fontaine, B., Nicole, S. Espectro de HSPG2 (perlecan) mutações em pacientes com síndrome de Schwartz-Jampel. Hum.. Mutat. 27: 1082-1091, 2006. [PubMed:16927315 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 27. van Huffelen, AC, Gabreels, FJM, van Luypen-van den Horst, JS, Slooff, JL, Stadhouders, AM, Korten, JJ Chondrodystrophic miotonia: um relatório de dois pacientes não relacionados holandeses. Neuropaediatrie 5: 71-90, 1974. 28. Viljoen, D., Beighton, P. Schwartz-Jampel síndrome (miotonia chondrodystrophic). J. Med. Genet. 29: 58-62, 1992. [PubMed: 1552548 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ]

Síndrome de Schwartz-Jampel

Schwartz-Jampel síndrome (SJS) é caracterizada por miotonia e anormalidades osteoarticulares. Cerca de 100 casos foram descritos na literatura até agora. As manifestações clínicas aparecem logo após o nascimento. Os resultados miotonia em uma fácies característica com blefarofimose e uma aparência enrugada facial.Baixa de orelhas, anomalias da orelha externa e micrognatia também foram relatados. Mobilidade articular limitada leva a uma marcha instável. Rigidez articular é progressiva, atingindo seu pico durante a adolescência. Achatamento dos corpos vertebrais, displasia da anca, curvando-se do diáfises e epífises irregulares são frequentemente observados. O quadro clínico inclui também baixa estatura, hirsutismo, miopia e testículos pequenos. Transmissão é autossômica recessiva. O gene causador da SJS, HSPG2 (1p36), codifica perlecan, um dos principais componentes da matriz celular. Eletromiografia revela miotonia e as anomalias osteoarticulares são visíveis na radiografia. A deficiência perlecan pode ser detectada por análise imunocitoquímica da pele e biópsias musculares ou por análise de culturas de fibroblastos. O diagnóstico diferencial deve incluir Stuve-Wiedemann (ver este termo), que difere da SJS pelo tipo de anomalias esqueléticas relatados e seu prognóstico mais grave cedo. Formas graves de miotonia congênita e miotonia associada a mutações dos canais de sódio também deve ser considerada no diagnóstico diferencial. Tratamento da miotonia é problemático mas alguns estudos têm sugerido que o leva a carbamazepina melhora dos sintomas. A doença aparece para estabilizar após a adolescência. * Autor: Prof B. Fontaine (Junho 2007) *.

Sindrome de ABCD

Síndrome de ABCD é a sigla para o albinismo, Black bloqueio, distúrbio celular migração do neurocytes do intestino e Surdez neurossensorial. Cinco casos foram descritos. O albinismo pode ser completa (ausência de bloqueio preto e pigmentação da retina). Doença de Hirschsprung é grave, envolvendo o cólon e do intestino delgado e causar a morte dentro de poucos dias após o nascimento.Síndrome de ABCD é uma variante grave alélicas de Shah-Waardenburg síndrome. Pare de mutações no gene do receptor de endotelina B ( EDNRB ) foram encontrados. A herança é autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2005) *

Fosfolipídios de baixa associada a colelitíase

Colelitíase fosfolipídica associada baixa (LPAC) é caracterizada pela associação de ABCB4 mutações e concentração de fosfolipídios de baixa biliar com colelitíase sintomática e recorrentes. Esta síndrome é pouco freqüente e corresponde a um pequeno subgrupo de pacientes com doença do cálculo biliar sintomática.Pacientes com síndrome LPAC apresentam tipicamente com as seguintes características principais: idade inferior a 40 anos de início dos sintomas, a recorrência de sintomas biliares após colecistectomia, intra hiperecóica focos ou lama ou microlitíase ao longo da árvore biliar. Um defeito na ABCB4 função faz com que a produção de bile com conteúdo de fosfolipídios baixa, litogenicidade aumentou e as propriedades de detergente de alta levando a lesões do ducto biliar membrana luminal, resultando em colestase com o aumento da gama-glutamiltransferase sérica atividade (GGT). Cálculos biliares intra-hepáticas podem ser detectados por ultra-sonografia (EUA), computação (TC), ecografia abdominal ou da colangiopancreatografia por ressonância magnética. Focos intra hiperecogênica ao longo da árvore biliar podem ser detectados pelos EUA, e composição hepática biliar (conteúdo de fosfolipídeos) pode ser determinada por duodenoscopia. Em todos os casos em que ABCB4 genotipagem confirma o diagnóstico de síndrome de LPAC em adultos jovens, a longo prazo curativo ou a terapia profilática com ácido ursodesoxicólico (UDCA) deve ser iniciada precocemente para prevenir a ocorrência ou recorrência da síndrome e suas complicações. Colecistectomia é indicada no caso de cálculos biliares sintomáticos. Drenagem biliar ou hepatectomia parcial pode ser indicada no caso de sintomas intra-dilatações ducto biliar repleta de cálculos biliares. Doentes com doença hepática em estágio podem ser candidatos ao transplante hepático. * Autores: Profs. O. Rosmorduc, R. Poupon (Junho 2007) .* Reproduzido defosfolipídeos Low colelitíase associada: associação com mutação no gene MDR3/ABCB4. Orphanet J Rare Dis. 2007; 02:29 .

Aase-Smith síndrome

Aase-Smith tipo I síndrome é uma desordem genética muito rara caracterizada pela malformações congênitas seguintes: hidrocefalia (devido à anomalia de Dandy-Walker), fenda palatina, e graves contraturas articulares. Menos de 20 casos foram relatados na literatura. Os dedos são finos com knuckles ausente e vincos reduzido sobre as articulações, e os pacientes mostram uma incapacidade de fazer um punho completo. Achados adicionais podem incluir orelhas deformadas, ptose, uma inabilidade para abrir a boca totalmente, defeitos cardíacos, e pé torto. A etiologia permanece desconhecida. Actualmente não há genes humanos associados a esta doença. Herança autossômica dominante é sugerido. As características da mão são especialmente importantes para o diagnóstico. Sobreposição clínica entre eu síndrome Aase-Smith e síndrome de Gordon (ver este termo) tem sido sugerido, devido à presença de artrogripose distal e fenda palatina nas duas síndromes. Na ausência de um tratamento específico, cuidados de suporte e correção cirúrgica deve ser oferecido. * Autor: Orphanet (Julho 2007) *.

Blackfan-Diamond doença

Blackfan-Diamond anemia (DBA) é um aregenerative congênita e anemia macrocítica, muitas vezes com eritroblastopenia. Incidência anual na população em geral da Europa é estimado em cerca de 1 / 150, 000. Ambos os sexos são igualmente afetados e nenhuma predisposição étnica foi identificado. A anemia é descoberto no início da vida, geralmente nos primeiros dois anos, diagnóstico, após 4 anos de idade é muito improvável. Palidez e dispnéia, principalmente durante a alimentação ou ao sugar, são os sinais de alerta principal. Palidez é isolada, sem organomegalia, sinais sugestivos de hemólise ou envolvimento de outras linhagens de células hematopoiéticas. Mais da metade de todos os pacientes DBA presente com baixa estatura e anomalias congênitas, sendo as mais freqüentes craniofacial (síndrome de Pierre-Robin e fenda palatina), polegar e anomalias urogenital. Gravidezes em DBA afetadas as mulheres são agora identificados como de alto risco, tanto para mãe e filho. DBA pacientes também podem estar em maior risco de leucemia e câncer. DBA é herdada como traço autossômico dominante com penetrância variável. Atualmente, mutações causadoras de doenças são identificadas em 40-45% dos pacientes. Todos os envolvidos os genes codificam proteínas ribossomais (RPs) de tanto o pequeno (RPS7 , RPS17 , RPS19 , RPS24 ) ou o (grande RPL5 , RPL11 , RPL35a subunidade) ribossomal. Mutações em RPS19 , RPL5 e RPL11 são encontrados em 25%, 9% e 6,5% dos doentes, respectivamente, enquanto os outros genes estão envolvidos cada um em apenas 1-3% dos casos. A única correlação genótipo / fenótipo clara feita até agora é a ocorrência freqüente de anomalias craniofaciais em RPL5 eRPL11 portadores da mutação ea raridade dessas anomalias em RPS19portadores da mutação. Em uma criança com anemia e eritroblastopenia, o diagnóstico pode ser apoiado por uma história familiar (10-20% dos casos), malformações associadas (40% dos casos), e deaminase eritrocitária elevada de adenosina (EAD), que é um freqüente, mas não específicos sinal de que também podem ser elevados em parentes na ausência de sintomas DBA outros. Detecção de uma mutação causadora da doença é de valor diagnóstico. O diagnóstico diferencial deve incluir eritroblastopenia transitórias (ver este termo), crônica parvovírus B19 infecção, e outras anemias congênitas. Aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal são difíceis por causa da variabilidade de expressão clínica e ao fato de que apenas 40-45% dos pacientes têm uma mutação identificada dentro de um gene RP. Em casos familiares, o risco de recorrência é de 50%. Ultra-som acompanhamento rigoroso durante a gravidez é recomendado em todos os casos. As duas principais abordagens terapêuticas são as transfusões regulares e terapia a longo prazo com corticosteróides. O tratamento deve ser adaptada a cada caso e de acordo com a idade do paciente. Esteróides não deve ser administrado durante o primeiro ano de vida. Baixa estatura, que ocorrem tanto como parte da síndrome e, devido a complicações relacionadas ao tratamento (esteróides, hemocromatose), é uma questão importante para esses pacientes. Transplante de medula óssea alogênico, devem ser discutidos em pacientes corticoresistant quando um sib não afetado e HLA-idênticos está disponível. O prognóstico é geralmente bom. No entanto, as complicações do tratamento e uma maior incidência de câncer pode reduzir a expectativa de vida.Gravidade da doença depende da qualidade e resposta ao tratamento. Para pacientes submetidos a transfusões regulares, a qualidade de vida é claramente alterada. * Autor: Dr. T. Leblanc (Fevereiro 2009) *.

Kassab participa de inauguração de unidades da AACD Prédios foram construídos em áreas cedidas pela prefeitura nas zonas norte e sul

O prefeito de São Paulo, Gilberto Kassab, participou na manhã desta segunda-feira (19), em Santana, na Zona Norte, da cerimônia de inauguração de duas novas unidades da AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente). A unidade da Zona Norte e a segunda, localizada em Campo Grande , Zona Sul, foram construídas em áreas cedidas pela prefeitura e juntas, têm capacidade para prestar cerca de 430 atendimentos por dia.

O prefeito falou das parcerias firmadas para a expansão do atendimento realizado pela AACD na capital. "Iniciamos este trabalho através de parcerias, passos estão sendo dados, alicerçados. E hoje, através das unidades entregues, estamos conseguindo melhorar a qualidade de vida das pessoas com deficiência e de seus familiares. Tivemos a oportunidade de fazer a doação destes terrenos e, a partir de agora, por meio de convênios, a prefeitura vai oferecer recursos às unidades", enfatizou.

Localizada na Avenida Zaki Narchi, 357, Santana, a unidade da Zona Norte possui 825 m² e capacidade para prestar  140 atendimentos por dia. Já a nova AACD que passa a funcionar na Zona Sul fica na Rua Miguel Yunes, 491, em Campo Grande , tem uma área construída de 1.070 m² e vai prestar 290 atendimentos diários. 

Participaram da cerimônia o governador Geraldo Alckmin, o ex-governador José Serra, os secretários municipais Marcos Belizário (Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida) e Januário Montone (Saúde), a Deputado Mara Gabrili , e o presidente voluntário da AACD, Eduardo de Almeida Carneiro.

O secretário Marcos Belizário falou da facilidade de deslocamento dos usuários destas regiões para o serviço. "A Prefeitura atende a um pedido da própria sociedade, de um serviço de excelência em reabilitação. Estas unidades estão em localidades estratégicas, de forma que as pessoas não precisem atravessar a cidade para ter o atendimento".

So br e a AACD

A Associação de Assistência à Criança Deficiente, com mais de 61 anos de atividades, é uma instituição filantrópica e sem fins lucrativos que tem como missão promover a prevenção, habilitação e reabilitação de portadores de deficiência física, especialmente de crianças, adolescentes e jovens, favorecendo a integração social. Realiza mais de seis mil atendimentos em todo o Brasil, reabilitando o deficiente físico ao convívio social e ao trabalho.