Síndrome de 4H = Hipomielinização - hipogonadismo - hipogonadotrófico - hipodontia

Esta síndrome é caracterizada pela associação de desmielinizante leucodistrofia com ataxia cerebelar progressiva, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia.Que tenha sido diagnosticada em quatro pacientes não relacionados. Esses sintomas sugerem a associação de um defeito mielinização (dos sistemas nervoso central e periférico) com uma deficiência endócrina da glândula pituitária. O modo de transmissão pode ser autossômica dominante ou recessiva.* Autor: Orphanet (Janeiro 2007) *.

Hawkinsinuria ou 4 HPPD deficiência de alfa-4-hidroxilase hidroxifenilpiruvato 4 hydroxyphenylpyruvic deficiência de ácido dioxigenase

Hawkinsinuria é um erro inato do metabolismo da tirosina caracterizado por déficit de crescimento, acidose metabólica persistente, cabelos finos e esparsos, e excreção do ácido amino cíclico incomum metabólito, hawkinsin ((2-l-cisteína-S-il, 4-dihydroxycyclohex- 5-en-1-il) ácido acético), na urina. A prevalência é desconhecida, mas a doença parece ser muito rara, com apenas um pequeno número de famílias afetadas na literatura. Manifestar sintomas em bebês alimentados com fórmulas ou leite de vaca ou após o desmame do leite materno.A desordem é transmitida como traço autossômico dominante e é causada por uma mutação A33T em 4-ácido hydroxyphenylpyruvic dioxigenase (4-HPPD), uma enzima que catalisa a conversão da hidroxifenilpiruvato para homogentisate.O diagnóstico é confirmado pela detecção de metabólitos característicos tirosina por análise de ácidos orgânicos da urina. Pacientes são tratados com ácido ascórbico e uma dieta de baixa proteína (em fenilalanina, especialmente restrito ea ingestão tirosina). Nesta dieta, os pacientes crescer normalmente ea acidose metabólica resolve. O prognóstico para pacientes hawkinsinuria é boa: embora os pacientes continuam a excretar hawkinsin em sua urina, os sintomas melhoram significativamente após o primeiro ano de vida e as crianças parecem ser assintomática no momento em que chegar a final da infância. * Autor: Orphanet (Dezembro de 2006) *.

Pentasomy X - XXXXX

Pentasomy X é uma anomalia do cromossomo sexual causada pela presença de três cromossomos X extra nas mulheres (49 XXXXX, em vez de 46, XX). A prevalência é desconhecida, mas menos de 40 casos foram descritos na literatura até agora. Pentasomy X está associada a atrasos no desenvolvimento, baixa estatura, anomalias craniofaciais e anormalidades músculo-esqueléticas. As anomalias craniofaciais podem incluir microcefalia, micrognatia, plagiocefalia, hipertelorismo, fendas palpebrais upslanting, uma ponte nasal plana e malformações da orelha. As mãos e pés são geralmente pequenas e clinodactilia camptodactilia, e sinostose radioulnar são achados comuns. Anomalias imunoglobulina e um aumento da susceptibilidade à infecção também foram relatados. Malformações cardiovasculares podem também estar presentes.Genitália externa são geralmente normais, mas a disfunção gonadal tem sido relatada. Perfis de desenvolvimento normalmente apresentam atraso no desenvolvimento global e deficiência intelectual, no entanto, as habilidades de linguagem receptiva geralmente são menos severamente afetados do que habilidades de linguagem expressiva. Pentasomy X é pensado geralmente para surgir como resultado da não-disjunção materna sucessivas durante a meiose. * Autores: Drs. NR Tartaglia, S. Howell, N. Ayari, e A. Berge (Janeiro 2010

Síndrome XXYY

Os 48, síndrome XXYY representa uma anomalia cromossômica do tipo aneuploidic caracterizada pela presença de um X extra e cromossomo Y no sexo masculino. Há uma incidência anual de 1 / 18, 000 a 1 / 50, 000 nascimentos masculinos. Os 48, síndrome XXYY pode ser considerado como uma variante da síndrome de Klinefelter (ver termo) como partes o mesmo fenótipo clínico (alta estatura, infertilidade, microorchidism, hipogonadismo hipergonadotrófico) mas, além disso inclui problemas comportamentais (ansiedade, agressividade, dificuldades de comunicação) , problemas psiquiátricos (hiperatividade, depressão, etc) e linguagem de ordem geral e problemas de aprendizagem (dislexia de leitura, dificuldade). Há também, por vezes, menor déficit intelectual (QI médio de 77). Um atraso no desenvolvimento motor, associado frequentemente com hipotonia, é freqüentemente observada. Muito menor, dismorfismo facial não-específicas (hipertelorismo, epicanto, assimetria facial, occipital flat) e outras características dismórficas (clinodactilia, pés chatos, cotovelos proeminentes com varo cúbito, etc) são mais freqüentemente observadas que na síndrome de Klinefelter. Cardiopatias congênitas e anomalias esqueléticas (sinostose radioulnar) também podem estar presentes. Neurológicas (epilepsia), dentais (esmalte fino, atraso na erupção dos dentes, Taurodontismo), oftalmológico (estrabismo) e digestivos (refluxo gastro-esofágico) problemas são freqüentes durante a infância. Com a idade, outros sintomas podem aparecer, tais como tremor, escoliose, obesidade, diabetes tipo 2 e / ou problemas respiratórios (asma, infecções respiratórias). A etiologia mais provável é a disjunção não de cromossomos homólogos (durante a primeira divisão meiótica) ou cromátides irmãs (durante a segunda divisão meiótica) durante a espermatogênese. Não há nenhum fator conhecido responsáveis ​​ou predisposição para esta síndrome. O cariótipo metáfase permite a confirmação de um diagnóstico clínico. Diagnósticos diferenciais incluem a aneuploidias, tais como Klinefelter (47, XXY) síndrome, 48, XXXY síndrome e 49, a síndrome XXXXY (ver esses termos). Diagnóstico pré-natal é possível através da realização de amniocentese. O risco de recorrência é muito baixa, com os casos de 48, sendo XXYY esporádicos. A gestão tem de ser realizada por uma equipe multidisciplinar e inclui a correção de defeitos cardíacos e anomalias esqueléticas, bem como a gestão do sensoriais (exame oftalmológico), metabólicas neurológicas, hormonais (testosterona baseado em terapia hormonal), (tireóide e controlo da diabetes) , respiratórios, cuidados psicológicos e psiquiátricos e de problemas digestivos. Dentária regular acompanhamento também é recomendado. Pacientes têm uma expectativa de vida essencialmente normal, mas terá de comparecer visitas regulares ao médico, em particular para os seus problemas respiratórios e endócrinas e sua predisposição a infecções. Os pacientes também devem ser acompanhados por um psiquiatra (na infância e na idade adulta). * Autores: Dr. C. Corsini e Prof P. Sarda (Maio 2011) *.

Síndrome de XXXY - a 48

A 48, síndrome de XXXY representa uma anomalia cromossômica do tipo aneuploidic caracterizada pela presença de dois cromossomos X extra no sexo masculino. Há uma incidência anual de 1 / 50, 000 nascimentos masculinos. Os 48 síndrome, XXXY difere da síndrome de Klinefelter pela presença de déficit intelectual moderado (média de QI de 50), mais acentuada hipoplasia genital (microorchidism, micropênis, hipoplasia do escroto) e por mais freqüentemente observada dismorfismo facial (nariz chato, epicanto, prognatismo, pescoço curto, hipertelorismo, assimetria facial). Outras características dismórficas (clinodactilia do quinto dedo, coxa valga, etc) são muitas vezes associadas a esta síndrome.Malformações congênitas do esqueleto (cifoescoliose, sinostose radioulnar, displasia epifisária) também podem estar presentes, além de anomalias genitais (criptorquidismo) e ginecomastia. Com a idade, outras manifestações também podem aparecer como artropatias, obesidade, problemas de comportamento (hiperactividade, problemas de irritabilidade, ansiedade, imaturidade, passividade, raiva, comunicação e socialização) e retardo de linguagem. A etiologia mais provável é a disjunção não de cromossomos homólogos (durante a primeira divisão meiótica) ou cromátides irmãs (durante a segunda divisão meiótica) nas células germinativas dos pais. Não há nenhum fator conhecido responsáveis ​​ou favorecendo o desenvolvimento desta síndrome. O cariótipo metáfase permite a confirmação de um diagnóstico clínico. Mosaicismo com polygonosomies outras não é incomum (48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY).Diagnóstico diferencial inclui outras aneuploidias, tais como a síndrome de Klinefelter (47, XXY), 48, e 49 XXYY síndrome, síndrome XXXXY (ver esses termos). Diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese. O risco de recorrência é muito baixo como casos de 48, XXXY são esporádicos. A gestão tem de ser tratado por uma equipe multidisciplinar e inclui o tratamento de malformações cardíacas e esqueléticas, gestão de metabólica, sensoriais neurológicas, hormonais (testosterona baseado em terapia hormonal), (supervisor de obesidade), atendimento psicológico e psiquiátrico e odontológico follow-up. Pacientes têm uma expectativa de vida essencialmente normal, mas terá de comparecer visitas regulares ao médico, em particular para os seus problemas endócrinos e infecciosas, e se submeter a acompanhamento psiquiátrico regular. * Autores: Dr. C. Corsini e Prof P. Sarda (Maio 2011) *.

Tetrassomia XXXX

Tetrassomia X é uma anomalia do cromossomo sexual causada pela presença de dois cromossomos X extra no sexo feminino (48, XXXX, em vez de 46, XX).Prevalência é desconhecida, mas apenas cerca de 40 casos foram relatados na literatura até agora. Tetrassomia X está associada com a fala atrasada, dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial.Embora a gravidade da doença é variável, as dificuldades de aprendizagem e atraso do desenvolvimento são geralmente ligeiros a moderados. Comumente associados características faciais incluem hipertelorismo, upslanting fendas palpebrais, epicanto e uma ponte nasal plana. Outras anomalias incluem anormalidades dentárias, hipotonia e fraqueza articular, sinostose radioulnar, defeitos cardíacos, a displasia de quadril, e disfunção ovariana. Uma suscetibilidade aumentada a infecções durante a infância também foi relatada.Tetrassomia X é pensado geralmente para surgir como resultado da não-disjunção materna sucessivas durante a meiose. * Autor: Drs. NR Tartaglia, S. Howell, A. Berge, e N. Ayari (Janeiro 2010) *.

Doença de Madelung ou lipomatose simétrica múltipla ou Lipomatose simétrica familiar

Descripción: Doença de Madelung ou lipomatose simétrica múltipla é uma doença rara, que é caracterizada por acúmulo de gordura não encapsulada, geralmente localizada simetricamente ao redor do pescoço e ombros. A etiologia é desconhecida, mas é freqüentemente observada em pacientes com história de alcoolismo crônico e é acompanhada por anormalidades metabólicas. Os autores apresentam um caso de lipomatose cervical associada a polineuropatia e alcoolismo. A remoção cirúrgica do tecido adiposo por lipectomia ou lipoaspiração é terapia paliativa, já que ele não é encapsulado, a recorrência é comum.
A lipomatose cervical benigna simétrica (LCBS) é afecção rara, de etiologia desconhecida
. Foi mencionada na literatura pela primeira vez por Brodie em 1846, e uma série de 33 casos foi descrita por Madelung em 1888. Dez anos mais tarde, Launois-Bensaude descreveu 65 casos semelhantes, que foram chamados de adenolipomatose múltipla simétrica

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Necessitamos de estudantes e/ou profissionais da área da saúde educação e assistência social que possuam disponibilidade de tempo, capacidade de atender pessoas em diversos níveis e vontade de ser voluntário.

O Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR) foi criado em 2009 com a missão de proporcionar uma melhora de qualidade de vida aos pacientes de doenças raras e contribuir com instituições de pacientes de doenças raras em todo o Brasil.

Os voluntários terão como principais atribuições:ü  Estudos sobre enfermidades raras;ü  Realização de palestras;ü  Elaboração e participação em Congressos, Feiras e Eventos da área.;ü  Encaminhamento de pacientes para entidades competentes;

45, X0/46, XY disgenesia gonadal mista

45, X/46, XY disgenesia gonadal mista (45, X/46, XY MGD) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) associado a uma anomalia cromossômica numérica sexo resultantes de cromossomo Y mosaicismo e levando ao desenvolvimento gonadal anormal. Prevalência é desconhecida. As manifestações clínicas são altamente variáveis, variando de virilização parcial e genitália ambígua ao nascimento para pacientes com um fenótipo totalmente masculino ou feminino. A característica mais comum de MGD é desenvolvimento assimétrico dos testículos, muitas vezes com um testículo disgenéticos de um lado e uma raia gônadas sobre o outro. Assimetria da genitália externa e interna também podem estar presentes. Crianças com a atribuição de sexo masculino podem se apresentar com criptorquidia, disgenesia testicular parcial e hipospadia. Geralmente, há persistência de estruturas de Müller. Crianças com atribuição sexo feminino apresentar-se com graus variados de virilização e pode mostrar as manifestações de outras características clínicas da síndrome de Turner (ver este termo). O útero é de tamanho variável eo grau de diferenciação da genitália interna varia. A baixa estatura pode estar presente em ambos os sexos e os pacientes estão em risco aumentado de desenvolvimento e gonadoblastomas dysgerminomas (ver esses termos). Desenvolvimento psicomotor é normal. Pacientes com 45, X/46, XY MGD principalmente ter um 45, X/46, XY cariótipo, com o fenótipo das gônadas e da genitália externa, dependendo da proporção de células monosomic. A presença de linhagens de células 45X é freqüentemente associada a rearranjos cromossômicos Y (cromossomas comumente dicêntricos e anel Y), que também pode ter um impacto sobre o fenótipo. Todos os casos são esporádicos. Várias correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas: a expressão parcial do SRY gene (levando a disgenesia testicular parcial e resultando em síntese diminuída de testosterona e, portanto, o déficit virilização), a presença do gonadoblastoma ( TSPY1 ) locus no cromossomo Y em mulheres (associado com um risco aumentado para o desenvolvimento de neoplasias), a perda de dosagem e do SHOX gene levando a baixa estatura. A formação do útero é devido à falta de produção de hormônio anti-Mülleriano. Diagnóstico é feito por análise citogenética de status cromossomo. A análise do cariótipo pré-natal pode ser realizado após a amniocentese ou biópsia de vilo corial, pós-natal em pacientes com genitália ambígua, ou mais tarde na vida em pacientes com problemas de fertilidade. O diagnóstico diferencial deve incluir 46, XY disgenesia gonadal parcial (46, XY PGD; ver este termo) e sindrômica 46, XY disgenesia gonadal (como síndrome de Frasier, displasia Campomélica e 46, XY DSD com insuficiência adrenal; ver esses termos). Diagnóstico pré-natal é possível se uma malformação genital é suspeita de imagem. Aconselhamento genético deve ser fornecido para os pais com um diagnóstico pré-natal de 45, X/46, XY mosaicismo, mas é complicado pela ampla variação fenotípica associada a esta anomalia. Gestão multidisciplinar em um centro de DSDS deve ser favorecida em casos de genitália ambígua óbvio, permitindo decisões informadas para a atribuição de sexo e de planejamento de procedimentos. Reconstrução cirúrgica do estado genital deve ser realizado oportunamente. Gonadectomia pode ser favorecida em pacientes com uma atribuição sexo feminino, devido ao aumento do risco de gonadoblastoma. Em pacientes com atribuição sexo masculino, orquidopexia é necessário para a fixação dos testículos no escroto e biópsia pode ser recomendada na época da puberdade. Normalmente, a gônada mais disgenéticos precisa ser removido. Devido ao risco aumentado de malignidade, ultra-som das gônadas deve ser realizado em uma base regular. Em alguns pacientes, a possibilidade de tratamento hormonal de crescimento precisa ser discutido se a baixa estatura é encontrado. Resultados clínicos e psicológicos dependem da qualidade do atendimento e suporte nível previsto. * Autor: Prof O. Hiort (Fevereiro 2011) *.

Sindrome 3c

3C síndrome, relatada pela primeira vez em 1987 por Ritscher e Schinzel, é caracterizada pela associação de malformação cardíaca, hipoplasia cerebelar e dismorfismo crânio. Malformações cardíacas incluem defeitos do coxim endocárdico que vão desde anomalias das válvulas mitral ou tricúspide para um canal atrioventricular completo, e / ou defeitos conotruncais, e são o fator prognóstico mais importante na síndrome. Características cranianas incluem macrocefalia relativa, a testa protuberante, occipital proeminente, fontanela anterior grande, hipertelorismo ocular, ponte nasal deprimida, downslanting fendas palpebrais, fenda palatina e úvula bífida. Malformações múltiplas estão associadas de forma inconsistente com essa síndrome. Síndrome 3C é de herança autossômica recessiva. A base molecular é desconhecida até o momento. Gerenciamento inclui as manobras de hidrocefalia em 1 / 3 dos pacientes. Ajuda especial para hipotonia, psicomotor retardado e desenvolvimento da fala deve ser oferecido. Prognóstico da síndrome 3C é principalmente uma função de defeitos cardíacos. * Autores: Drs. L. Faivre e V. Cormier-Daire (Abril 2005) *.