Hiperemese Canabinoide

Os clínicos de Omaha, no Nebraska, relataram na edição online do World Journal of Gastroenterology que o abuso crônico da Cannabis pode ocasionar uma síndrome clinica distinta das demais, caracterizada por vômitos graves e recorrentes.
Dr. Siva P. Sontineni e seus colaboradores do Creighton University Medical Centerdestacaram que esta manifestação clínica, batizada de Síndrome de Hiperêmese Canabinóide, “é paradoxal ao efeito terapêutico antiemético previamente identificado dos canabinóides”.
Eles descreveram em seu artigo o caso de um homem jovem de 22 anos, usuário de maconha por seis anos. Dr. Sontineni disse à Reuters Health que “ele sofria de vários episódios de vômitos, com visitas frequentes ao Serviço de Emergência que requereram investigações diagnósticas e internações dispendiosas”. E complementou: “cada episódio podia ocorrer de maneira periódica e existia um fenômeno bastante peculiar, o alívio transitório do seu sintoma com banhos de ducha quente”.
Os vômitos e a dor abdominal cessavam quando o paciente interrompia o uso daCannabis.
Os mecanismos precisos que levam o paciente a apresentar a Síndrome de Hiperêmese Canabinóide e as perguntas a respeito de por que esta condição só aparece após vários anos do uso desta substância e por que as duchas de água quente podem aliviar os sintomas estão sendo estudadas.
Dr. Sontineni e seus colaboradores aconselharam que “os clínicos precisam estar atentos aos sintomas desta condição pouco reconhecida, uma vez que a prevalência do abuso crônico da Cannabis em todo o mundo é elevada e existem poucos trabalhos a respeito deste tema na literatura”.
Dr. Sontineni disse ainda que se Síndrome de Hiperêmese Canabinóide for diagnosticada, “o paciente deve ser informado adequadamente de que se trata de uma síndrome curável com a abstinência da droga. Isto pode economizar tempo e recursos dos pacientes e dos sistemas de saúde”.
Desde a publicação deste relato de caso, Dr. Sontineni vem recebendo inúmeros e-mails e telefonemas de indivíduos que relatam terem apresentado sintomas semelhantes enquanto faziam uso da maconha. O clínico disse ainda que “isto demonstra claramente que a Síndrome de Hiperêmese Canabinóide é muito mais prevalente do que admite a comunidade científica atualmente”.

Evento em Volta Redonda promove conquista da superação através do esporte

A Ilha São João, em Volta Redonda, recebe a partir da próxima sexta-feira o maior evento esportivo para pessoas com deficiência do Brasil: é a Olimpede, que este ano contará com cerca de 3.200 atletas durante os quatro dias de competição. Mais de 300 entidades de quatro estados diferentes (Rio de Janeiro, Minas Gerais, Espírito Santo e São Paulo) vão disputar 12 modalidades até o dia 19, com os participantes divididos em quatro categorias: deficiente intelectual, físico, auditivo e visual.


A Olimpede é organizada pela Prefeitura de volta Redonda em parceria com o governo do estado e a CSN (Companhia Siderúrgica Nacional), e conta com a chancela do Ministério dos Esportes e do Comitê Paraolímpico Brasileiro. A primeira competição do evento será a natação, às 8 horas do dia 16, mas um dos eventos mais aguardados será a apresentação da equipe brasileira de Rugby de Cadeirante, no dia 18, às 15 horas. A modalidade vai fazer parte da programação olímpica a partir dos Jogos de 2016, no Rio de Janeiro.


Entre as modalidades que serão disputadas pelos atletas estão o atletismo, futsal, voleibol especial, provas de habilidade, dominó, dama, futebol society, natação, cabo de guerra, tênis de mesa, xadrez e arremesso à cesta. Um dos objetivos da competição é justamente possibilitar e incentivar a descoberta de novos talentos paraolímpicos e iniciar a formação de equipes de alto rendimento.


Os resultados da Olimpede, porém, ultrapassam o plano esportivo: a oportunidade de propiciar às pessoas com deficiência uma atividade esportiva ajuda na inserção social e na melhora da autoestima.


É o caso da jovem Cheyenne Rodrigues, de 20 anos, moradora do bairro Siderlândia. Ela começou a sofrer fortes dores de cabeça aos nove anos de idade, quando então foi diagnosticado que ela sofria de neoplasia maligna do cérebro, doença que apresenta sequelas motoras e neurocognitivas. Ela chegou a ficar 45 dias em coma na ocasião, sendo depois transferida para o Inca (Instituto Nacional do Câncer), no Rio de Janeiro. Outra cirurgia foi realizada em 2002, além de quimioterapia e radioterapia.


O pai de Cheyenne, o aposentado Gilmar Antônio Rodirgues, de 48 anos, disse que a jovem está praticamente livre do tumor, e que ela leva uma vida normal dentro do possível. Segundo ele, sua filha tem boa capacidade de memorização de nomes, conversas - sendo complicada, no caso dela, a capacidade motora e de aprendizado.


- O início foi muito difícil. Tivemos que ficar na capital para o tratamento, mas posso agradecer à ajuda das pessoas e da comunidade nessa época, que nos deram apoio - disse Gilmar destacando ainda o auxílio do padre Juarez Sampaio e dos moradores do bairro, que auxiliaram na aquisição da casa onde a família vive atualmente.

‘Vitória da superação'

Segundo Gilmar, Cheyenne faz fisioterapia e atividades ocupacionais na Apadefi (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes de Volta Redonda). A atividade esportiva surgiu na vida dela há pouco mais de cinco anos, com a melhora na movimentação motora. Foi então que ela começou a participar da Olimpede, onde disputa as categorias de arremesso à cesta e cabo de guerra.


- É um incentivo para ela, ainda mais quando ganha. É a vitória da superação - afirmou, emocionado. - É maravilhoso ver aquela alegria contagiante de todos, é muito emocionante. É uma coisa que faltava para eles (pessoas com deficiência), que passei a acompanhar e compartilhar. Eu só posso agradecer à prefeitura pela iniciativa.


O aposentado disse que a filha não fica parada: ela varre a casa, faz os deveres de casa e brinca com a irmã mais nova, Jéssica, que vai assistir à participação de Cheyenne pela primeira vez na competição.


- Eu fico muito feliz por ela conquistar as medalhas - declarou.


A atleta garante que sempre procura manter-se em atividade, inclusive participando das colônias de férias. Para ela, a Olimpede é uma ocasião especial:


- Eu fico esperando pelo dia da competição, é a chance de conhecer outros amigos - declarou a jovem.

Leia mais:http://diariodovale.uol.com.br/noticias/6,45958,Evento%20promove%20conquista%20da%20superacao%20atraves%20do%20esporte.html#ixzz1Xb8igYSd

Motivação em Resende

A professora de educação física da Pestalozzi de Resende, Zilmara Chaves de Campos, disse que os 48 alunos da instituição que vão participar da Olimpede este ano estão motivados e ansiosos para o início da competição. Segundo ela, está sendo feita até uma contagem regressiva entre eles.


Para Zilmara, é importante também destacar os benefícios que os jogos trazem no que diz respeito à inclusão social e socialização.


- O contato com outras instituições nos permite trocar conhecimentos, e os alunos podem conhecer novas pessoas - explicou.


Mostrar à sociedade a capacidade dos estudantes da Pestalozzi é outro ponto positivo observado pela professora.


- A Olimpede não é recreação, é competição. As pessoas acham que eles não são capazes, mas os alunos surpreendem até mesmo aos profissionais. A gente procura direcioná-los para a modalidade em que têm maior aptidão. O nível do futsal e do atletismo é muito próximo do que se vê entre quem não é profissional - afirmou ela.


Zilmara disse ainda que a instituição procura trabalhar o conteúdo pedagógico nas aulas de educação física. Ela procura conversar com as demais professoras para saber o que elas estão ensinando na sala de aula para, assim, adaptar esse material às atividades físicas.


- Todos os alunos fazem as aulas de educação física, inclusive os cadeirantes, mesmo que eles não participem das competições - concluiu.

Craques do passado serão ‘coadjuvantes'

Pelo menos três ex-jogadores com passagem pela Seleção Brasileira estarão presentes na Olimpede, na próxima sexta-feira, para disputarem uma partida com um time de deficientes visuais. O campeão da Copa de 94, Ricardo Rocha, o também tetracampeão - e atual deputado federal - Romário (PSB) e seu colega no Congresso, Deley de Oliveira (PSC), jogarão com os olhos vendados. Um dos objetivos é que o trio vivencie as dificuldades dos atletas especiais, além de ajudar na promoção dos atletas paraolímpicos.

Abertas as inscrições para o 2º Prêmio Instituto Pró-Cidadania de Responsabilidade Social

Premiação destaca projetos de inclusão social de pessoas com deficiência nas empresas,

que podem se inscrever entre 01 e 30 de setembro.

 

 

O Instituto Pró-Cidadania abre no dia 1º de setembro de 2011 as inscrições para apresentações de projetos para concorrer à 2ª edição do Prêmio Instituto Pró-Cidadania de Responsabilidade Social, revelando ao mercado as melhores práticas empresariais na inclusão de pessoas com deficiência ou excluídas do mercado de trabalho e da sociedade.

 

O objetivo do prêmio é incentivar e reconhecer empresas que atuam no desenvolvimento de práticas inclusivas de pessoas socialmente excluídas e em idade laboral, em especial Pessoas com Deficiência e também pessoas com marca-passo, safenados, queimados, obesos, ex-cancerosos, com vitiligo, acima de 45 anos, sem qualificação profissional e outros, a quem o Instituto Pró-Cidadania denomina 4º Setor.

 

O 2º Prêmio Instituto Pró-Cidadania de Responsabilidade Social reconhecerá novamente as empresas associadas ao Instituto e, pela primeira vez, premiará os projetos de empresas que não tenham qualquer associação com o Instituto Pró-Cidadania, na categoria “Destaque em Sustentabilidade”. Segundo Açucena Calixto Bonanato, presidente do IPC e idealizadora da iniciativa, “a proposta é tornar públicas e reconhecidas iniciativas bem-sucedidas de inclusão de pessoas com deficiência e pessoas do 4º Setor no mercado de trabalho formal, o que contribui para a consolidação de uma sociedade mais cidadã”.

 

Em 2010, dez grandes empresas de diversos segmentos da economia associadas ao Instituto Pró-Cidadania tiveram seus projetos destacados na premiação em sete categorias: Excelência em Fornecimento; Valorização da Diversidade; Qualificação Contínua; Excelência em Inclusão Social; Excelência em Parceria; Excelência em Contribuição Social; e Destaque em Responsabilidade Social.

 

As inscrições para esta 2ª edição são gratuitas e se encerram no dia 30 de setembro. O regulamento está disponível na íntegra em www.institutoprocidadania.org.br. O evento de divulgação e premiação do 2º Prêmio Instituto Pró-Cidadania de Responsabilidade Social será realizado no dia 26 de outubro de 2011, no Centro Brasileiro Britânico, em São Paulo.

 

Com 22 anos de atuação, o Instituto Pró-Cidadania é uma OSCIP (Organização da Sociedade Civil de Interesse Público), sem fins lucrativos e sem auxílio do Estado, que tem por finalidade promover gratuitamente a qualificação e o desenvolvimento profissional das pessoas tradicionalmente excluídas da sociedade, especialmente pessoas com deficiência, proporcionando a sua integração e inclusão no mercado de trabalho e o desenvolvimento econômico e social dessa população.

 

 

Assessoria de Comunicação

Fabiana Colturato Aidar

Caractere Comunicação

(11) 3885-3172 /9933-4028

fcaidar@caracterecomunica.com.br

 

Microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13)

O microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13) síndrome é caracterizada por distúrbios neurocomportamentais, hipotonia, déficit cognitivo atraso de linguagem, e convulsões. Prevalência é desconhecida. Até o momento, cerca de 30 casos com síndrome de origem materna têm sido relatados. A síndrome de origem materna se manifesta na infância por atraso de desenvolvimento em particular na linguagem, hipotonia, convulsões, muitas vezes resistentes, problemas de comportamento, por vezes, abrangidos os transtornos do espectro autista (TEA), e sutis ou não dismórficos (macrocefalia, down-fissuras palpebrais oblíquas, epicanto, rosto inexpressivo, clinodactilia, sindactilia) e baixa estatura.Um início tardio síndrome de Lennox-Gastaut foi descrita. Defeitos cardíacos têm sido ocasionalmente relatados. O quadro clínico é muito variável, mesmo dentro da mesma família. Duplicações paterna raramente são sintomáticos (atraso do desenvolvimento / transtornos comportamentais). A síndrome é devido à duplicação intersticial que abrangem a região Prader-Willi/Angelman impresso crítica (PWACR), dos quais exclusões levam à síndrome de Prader-Willi e de Angelman (ver esses termos). O cromossomo 15q proximal região é instável e rica em baixa de cópia de repetição (LCR) seqüências que muitas vezes são substratos de rearranjos clinicamente relevantes com vários pais de origem efeitos, incluindo duplicações que ocorrem preferencialmente no cromossomo materno. Os genes causadores são impressas e expressas a partir do alelo materno. Apenas dois genes maternos expressos, UBE3A e ATP10C , estão localizados no domínio impresso. Duplicações intersticial são de um tamanho quase uniforme 4 Mb, partilha os pontos de interrupção mesmo com exclusões, e cerca de dois terços deles parecem provir de um acontecimento interchromosomal, o restante sendo intrachromosomal. Triplicações intersticial têm sido raramente relatadas. Duplicações intersticial ocorrem normalmente de novo e são muito menos freqüentes do que duplicações invertidas levando ao inv dup (15) síndrome (ver este termo). Diagnóstico deve ser suspeitado em qualquer criança com hipotonia cedo, menores dismórficos, atraso no desenvolvimento / deficiência intelectual, ASD e convulsões. Diagnóstico é confirmado pela citogenética padrão (GR-banding, capaz de identificar a maioria mas não todos duplicações) e fluorescência interfase hibridização in situ (FISH), utilizando sondas de ambos os cromossomos 15 e proximal do PWACR, que mostra a dup15q11-q13 englobando o PWACR. Estudos moleculares (análise de microssatélites em DNA parental e metilação específicas de PCR em probando DNA) são necessários para detectar o pai de origem. Microarray de hibridização genômica comparativa (aCGH) é um método poderoso para detectar o grau de duplicação. Diagnóstico diferencial inclui as outras causas de atraso de desenvolvimento, ASD, e epilepsia. Hipotonia cedo grave pode levar a avaliação genética para o PWS, mostrando a dup15q11-q13. Genética regras testando outros distúrbios com um quadro clínico semelhante e associado a cromossomo marcador supranumerário (SMC) derivados de 15, como dup inv (15) ou, mais raramente, resultando em dupla SMC hexasomy parcial do PWACR herdada da mãe. Diagnóstico pré-natal é possível. Células, obtidas por choriocentesis ou amniocentese, pode ser analisada por uma combinação de citogenética (GR-banding FISH) e moleculares (análise de metilação) métodos. Aconselhamento genético deve ser cauteloso como a síndrome dup15q11-q13 é geralmente esporádica e raramente familiar. A gestão multidisciplinar inclui uma avaliação abrangente neurológicos e de desenvolvimento. Um estudo de vídeo-EEG é recomendado para caracterizar as apreensões e determinar a farmacoterapia primeira escolha. Acompanhamento regular é essencial, como as convulsões podem ser difíceis de controlar. Avaliações de desenvolvimento permitirá o planejamento antecipado física, ocupacional e intervenções discurso. Ultra-som cardíaco deve ser realizado em todas as transportadoras para excluir um defeito cardíaco. Sobrevivência não é significativamente reduzida. * Autor: Dr. MF Portnoï (Março 2011) *.

CHECK-UP GENÔMICO

O CHECK-UP GENÔMICO é um novo exame em DNA disponibilizado pelo Laboratório GENE - Núcleo de Genética Médica a partir de 2010. Este revolucionário exame de Medicina Genômica Personalizada estuda 1 milhão de regiões do DNA para fornecer um mapa detalhado das predisposições genéticas de cada pessoa para quase 50 doenças diferentes (clique aqui e veja a lista). Conheça também a tabela das doenças testadas, clicando aqui.
O conhecimento de suas predisposições genéticas permite ao indivíduo, junto com seu médico, ajustar seu estilo de vida ao próprio genoma, com a chance de previnir o aparecimento das doenças.
Diferente da medicina curativa atual, com foco nas doenças e nos doentes, a medicina genômica personalizada e o teste CHECK-UP GENÔMICO visam manter a saúde e a garantir a longevidade.
No exame CHECK-UP GENÔMICO do Laboratório GENE - Núcleo de Genética Médica estão incluídos diferentes ítens:

• Consultoria pré-exame
• Análise dos fatores de risco genético para quase 50 doenças humanas 
• Estimativa da ancestralidade genômica (ver nota)
• Aconselhamento médico pós-exame com o geneticista Dr. Sérgio Pena

O número total de variantes genéticas (SNP's) analisadas é a chave para a precisão científica com a informação obtida de 1 milhão de variantes genéticas, o CHECK-UP GENÔMICO proporciona o máximo de conhecimento científico existente na atualidade.
O preço do CHECK-UP GENÔMICO é R$ 4.990,00.
O material biológico para o exame é obtido com uma simples autocoleta indolor de material da parte interna da bochecha, feita com um kit especial fornecido pelo Laboratório GENE - Núcleo de Genética Médica.

Genômico . As doenças examinadas estão listadas aqui, categorizadas pelas especialidades médicas que as 

estudam: 
Oncologia: 
Câncer Colorretal, Câncer da Próstata, Câncer da Tireóide, Câncer de Bexiga, Câncer de Mama, Câncer de 
Ovário, Câncer do Cérebro (Glioma), Câncer do Pâncreas, Câncer do Pulmão, Câncer do Testículo, 
Carcinoma Basocelular, Leucemia Linfocítica Crônica. 
Cardiologia: 
Aneurisma Aórtico Abdominal, Aneurisma Cerebral, Doença Vascular Periférica, Fibrilação Atrial, 
Hipertensão, Infarto do Miocárdio, Tromboembolismo Venoso. 
Neurologia: 
Câncer do Cérebro (Glioma), Doença de Alzheimer, Esclerose Múltipla, Miopatia Induzida por Estatinas, 
Síndrome das Pernas Inquietas, Tremor Essencial. 
Hematologia: 
Hemocromatose, Leucemia Linfocítica Crônica, Lúpus Eritematoso Sistêmico, Metabolismo do Marevan 
(Warfarina), Tromboembolismo Venoso. 
Endocrinologia: 
Diabete Tipo 1, Diabete Tipo 2, Obesidade. 
Gastroenterologia: 
Cálculos da Vesícula Biliar, Câncer Colorretal, Câncer do Pâncreas, Colite Ulcerativa, Doença Celíaca, 
Doença de Crohn, Hemocromatose, Intolerância à Lactose. 
Nefrologia/Urologia: 
Cálculos Renais, Câncer de Bexiga, Câncer da Próstata, Câncer do Testículo, Doença Renal Crônica. 
Pneumologia: 
Asma, Câncer do Pulmão, Dependência da Nicotina, Enfisema Pulmonar. 
Ortopedia: 
Artrite Reumatóide, Gota, Lúpus Eritematoso Sistêmico, Miopatia Induzida por Estatinas. 
Oftalmologia: 
Degeneração Macular Senil, Glaucoma Exfoliativo 
Dermatologia: 
Alopécia Androgenética, Carcinoma Basocelular, Psoríase, Lúpus Eritematoso Sistêmico 
Nota GENE:

Atualmente, a maioria dos estudos de risco genético de doenças, publicados na literatura científica, são baseados em populações de ascendência européia. Para informar o ajuste individual aos resultados dos testes, o CHECK-UP GENÔMICO fornece, conjuntamente com os riscos de doenças, uma estimativa da ancestralidade genômica do indivíduo. Espera-se para um futuro próximo o aumento necessário de dados sobre populações de ascendência africana e asiática.

Síndrome de Microdeleção

Esta síndrome é caracterizada por déficit intelectual leve, déficit de crescimento, baixa estatura e osteopoiquilose. Ele foi descrito em quatro pacientes não relacionados. A síndrome parece ser causada por uma deleção heterozigota na região cromossômica 12q14, que foi detectado em três dos quatro pacientes. A região excluída contém o LEMD3 gene: mutações nesse gene já foram implicados na osteopoiquilose. * Autor: Orphanet (Maio 2007) *.

Potocki-Shaffer síndrome

Potocki-Shaffer síndrome é caracterizada por exostoses múltiplas, forame parietal, déficit de alargamento da fontanela anterior e, ocasionalmente, intelectual e leve anomalias crânio-faciais. Até o momento, 23 indivíduos de 14 famílias foram relatados. A síndrome é causada por deleções do gene contíguo no braço curto do cromossomo 11 (11p11.2). * Autor: Orphanet (Março 2006) *
Potocki-Shaffer síndrome (PSS) , também conhecida como síndrome de DEFECT11 ou cromossomo 11p11.2 síndrome de deleção , ^[ 1 ] é uma rara síndrome de genes contíguos que resulta da microdeleção da Cláusula 11.2 do braço curto do cromossomo 11 (11p11.2) . A supressão dessa combinação de resultados em vários genes distintos congênita recursos, incluindo uma alargada forame parietal , benigna tumores ósseos ( exosotes ) atraso de desenvolvimento , distúrbios da visão e anomalias craniofaciais . ^[ 2 ] É classificada como uma doença rara . ^{[ 2 ] [ 3} 

Síndrome de Deleção do Cromossomo 14q

Diagnóstico Ashley e pensei que deveria escrever algo sobre isso e como os efeitos dela. Quando Ashley era apenas 6 semanas de idade seu trabalho de sangue da genética veio e nos disse que ela estava faltando material genético no braço longo de seus 14 ºcromossomo. Fomos informados de que ela tem síndrome de deleção do cromossomo 14q intersticial ou 46, XX, del 14 (13q21q) para ser mais exato. O que significa que tem uma pequena falha de genes em seu 14 º cromossomo. Isso também significa que ela é ainda mais especial e um muito original garota de sorte pouco. No nascimento Ashley nasceu a termo, mas apenas com peso 4 £ 9z ela estava adorável com cabelo vermelho e olhos azuis, mas começou a ficar muito doente logo após o nascimento. Seus pulmões não tinha desenvolvido e quando nasceu o seu coração ainda era bi-passando os pulmões como se ela ainda estava no ventre desta era uma coisa muito assustadora que ela internados na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal ( UTIN ) no Doente infantil Hospital, em Toronto. Os funcionários foram totalmente incrível que salvou sua vida pouco tempo muitos ela estava em um ventilador oscilante que ajudam a expandir seus pulmões algo que ela não poderia fazer por conta própria, logo que ela chegou na UTIN eles tiveram que coma-a como seu corpo precisava para se concentrar na respiração e ela era mesmo mal usar seu sistema digestivo ou até mesmo mover que usar até muita energia. Depois de muitos dias de cuidados de seus pulmões estavam respondendo, ela sofreu algumas complicações de estar lá uma trombose pequeno ou coágulo de sangue no seu coração havia se formado e ela também sofreu um pequeno derrame. A notícia de todos estes era quase demais para mamãe e papai a dar, mas nós conseguimos por meio de alguma forma Ashley foi a nossa força, ela era tão doce e amorosa e que sabia que ela tinha muita vida pela frente de seus dois irmãos para brincar e um grande família orando por ela.Seus pulmões respondeu muito bem ao tratamento e cerca de 9 dias, ela estava fora do ventilador e foi autorizada a acordar, nos movemos e cocô. Eu me lembro o quão excitante era que ela poderia finalmente poo. Eu até me lembro dela levantando a mãozinha acima de sua cabeça, pela primeira vez foi tão emocionante. Cerca de seis semanas, recebi a ligação que eles tinham confirmado que ela tinha uma deleção intersticial rara em 14q cromossomo. Que foi uma notícia devastadora, que me levou muito tempo para absorver e aceitar. Ashley finalmente chegou em casa do hospital às 7 1 / 2 semanas em oxigênio e ficou em oxigênio para os próximos 14 meses. Em seus dois primeiros anos, ela foi re-admitido muitas vezes volta para SickKids algumas estadias foram todos muito longo de Julho e de Agosto a maioria em seu primeiro ano você se perguntar se sua vez voltando para casa. Quando ela tinha 3 meses ela havia crescido e seus pulmões e coração pouco teve problemas para manter-se com o oxigênio seu corpo exigido que ela estava doente demais para ficar em casa e os docs quis correr muitos testes, incluindo um cardíaco catherdization e biópsia em seus pulmões esta foi muito sério eles estavam preocupados se ela era forte o suficiente para sobreviver o procedimento i sabia que ela ia e ela fez eles estavam muito satisfeitos com o que encontraram apenas os pulmões muito prematuros que acreditam, como se seus pulmões ao nascer como um bebê de 24 semanas para apenas muito prematuros e seu coração era bom, ela precisa de mais tempo para seus pulmões para se desenvolver. Sorte para Ashley e muitos bebês é pulmões continuam a crescer e se desenvolver após o nascimento até o seu 8 anos de idade em que acreditam. Ashley precisaria de oxigênio extra por um tempo, talvez alguns anos, mas seu coração e pulmões iriam melhorar com o tempo. Ashley voltou para casa novamente em 4 1 / 2 meses, mas passou grande parte de seu primeiro ano de fora do hospital lutando contra resfriados, ela tinha rsv , pneumonia, e até mesmo uma infecção urinária que todos lhe conseguiu no hospital por uma semana ou duas de cada vez. Lentamente com o tempo, apesar de um primeiro ano difícil, ela foi ficando mais forte e seus pulmões estavam melhorando até mesmo seu coração abrandou para um ritmo mais aceitável. No momento em que Ashley foi de 14 meses de idade, ela saiu do dia de oxigênio e de noite, excepto um permanece poucos no hospital para resfriados que, após o inverno, ela vem fazendo muito bem a respiração todas as sozinha. Não inaladores ou o oxigênio necessário. Motor Skills: Sua eliminação do cromossomo também significa o seu desenvolvimento é retardado, ela precisa de muita ajuda de fisioterapia, terapia ocupacional para aprender a se movimentar e jogar. Ela trabalha muito duro para isso e tem feito progressos maravilhosos com sentada e em pé. Agora em três, ela ainda é incapaz de estar de forma totalmente independente, mas está progredindo em direção a ela que graças CME terapia (fisioterapeuta). Ela também aprendeu a usar as mãos para pegar quase qualquer coisa que é realmente surpreendente para mamãe e papai. Ela vai continuar a precisar de PT por algum tempo agora para aprender a andar, pular e correr. Ela vai precisar OT aprender a liberar objetos melhor, escrever, desenhar e usar utensílio para comer. Alimentação: Alimentação tem sido um desafio para Ashley, ela fez bem em seu primeiro ano triplicou o seu peso, mas de um ano para dois anos, ela ganhou nenhum peso em tudo. Os médicos estavam muito preocupados e foi decidido que ela precisava de um g-tubo. A g-tubo é um tubo colocado cirurgicamente o que nos permite dar-lhe calorias extras para aumentar seu peso. Foi uma decisão dolorosa, mas necessária para permitir que ela tenha colocado isso. A cirurgia ea recuperação foram dolorosas para Ashley que era incomum e não esperava, mas ela conseguiu se recuperar e foi por 17 meses em que o tempo que fizemos um monte de aprendizagem que ela fez alguns desaprender. Ashley deu de beber uma vez que ela tinha o tubo que foi decepcionante, mas não incomum eu aprendi como ela não estava com fome fomos bombeamento dela com a fórmula em torno da respectiva relógio rapidamente se recusou a comer ou beber e dentro de um mês ou assim que ela era muito bonita, principalmente alimentar tubo. Foi decepcionante, mas ela estava ganhando peso algo que não acontecia há mais de ano antes do tubo. Ela tinha apenas 16 quilos quando o tubo foi inserido em 2 anos e agora em 3 1 / 4 anos, ela é de 21 libras por bom aumentar e ela de volta na parada! Os médicos estão satisfeitos com este aumento de peso. Ela também agora interessados ​​em comer e beber de novo que é música para nossos ouvidos que amamos vê-la potável a partir de sua xícara de comer blueberries e na semana passada algumas massa de pizza e queijo grill hoje. Ela começou a morder e mastigar um pouco isso que é tão maravilhoso. Estamos muito entusiasmados com este progresso. Discurso: Discurso é outro grande desafio para Ashley sabemos que ela tem muito a dizer, mas é tão difícil para ela chegar palavras. Ela tem sido bem sucedida em dizer muitas coisas, algumas vezes como oi, ai, mamãe, não não não ", wuv you ", sim, sim e até mesmo um" eu estou bem ", ela é sempre emocionado quando essas palavras saem tão somos. Ela aprender a fazer a escolha através de um sistema de comunicação de imagem (PCS). Nós também ensinar-lhe a língua de sinais por isso, se as palavras não vêm, ela ainda pode se comunicar conosco de alguma forma. Basicamente Ashely é muito parecido com outras pequenas três anos idade que ela ama sua escola e gosta de ver crianças de sua idade e obter sua atenção realmente agrada dela. Ela adora tempo de jogo, pintura e círculo. Ela pode até mesmo comer lanches agora com seus amigos, ela está aprendendo a usar o penico e e acho que ela quase pronto para uma cama de menina crescida. Espero continuar a ajudá-la em cada maneira possível para que ela possa ter uma infância feliz e divertida com um futuro brilhante pela frente. Ela me ensina todos os dias para apreciar todas as pequenas coisas da vida, e não tomar nada como garantido. Eu realmente sinto a pessoa mais sortuda do mundo que eu sou sua mãe. 

Doença de Ulick

Ulick, Doença
A deficiência de metil-oxidase da corticosterona de tipo II – ou Doença de Ulick –, é uma forma congénita de hipoaldosteronismo hipo-reninémico, que resulta do bloqueio terminal da bio-síntese da aldostrona, por defeito de oxidação da 18-hidroxicorticosterona em aldosterona nas mitocôndrias da zona glomrulosa da glândula supra-renal. Os níveis plasmáticos de aldosterona podem ser baixos ou inapropriadamente normais, mas a razão de concentrações plasmáticas 18-hidroxicorticosterona/aldosterona está muito a mentada. Clinicamente, a doença manifesta-se por hipercalemia, hiponatremia e acidose metabólica no período ne natal; por deficiente progressão ponderal na primeira infância; e por atraso de crescimento em crianças mais velhas. A perda urinária de sal pode causar desidratação grave e recorrente, sobretudo nos primeiros meses de vida. Em crianças com formas mais benignas da doença, a deficiente progressão ponderal e o atraso de crescimento podem ser as únicas manifestações clínicas, cuja inespecificidade dificulta o reconhecimento etiológico. A gravidade do fenótipo clínico melhora progressivamente com a idade. Em adultos, a única pista para o diagnóstico pode ser uma hipercaliemia de causa inaparente. O tratamento crónico inclui suplementação de sal e medicação com mineralocorticóides. A deficiência de metil-oxidase da corticosterona de tipo II resulta de mutações do gene CYP11B2, com locus no braço longo do cromossoma 8 (8q21). A hereditariedade é autossómica recessiva. A deficiência de metil-oxidase da corticosterona de tipo I é uma variante alélica com fenótipo clínico semelhante, mas que se distingue bioqu micamente por cursar com níveis baixos de 18-hidroxicorticosterona e de aldosterona, em resultado de uma deficiência mais grave da actividade enzimática da CYP11B2, com bloqueio da 18-hidroxilação da corticosterona.
* Autor: Dr. João Paulo Oliveira (Fevereiro 2010). 

Fibrose Cistica

Fibrose Cística. Dê fôlego a essa luta.

Quando você inspira informação, exala esperança.

Quando alguém recebe o diagnóstico de Fibrose Cística (FC), geralmente fica assustado pois a maioria das pessoas não conhece a doença, nem suas formas de tratamento.

Aqui estão informações importantes para esclarecer muitas questões sobre a Fibrose Cística. Mas o panorama da doença está sempre mudando, graças às evoluções em seu tratamento. Por isso, se ainda persistirem dúvidas, procure um médico.

O que é Fibrose Cística?1,2

Também conhecida como Mucoviscidose, a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética que atinge pessoas de todas as raças, mas principalmente, indivíduos de cor clara.

Os genes são unidades das células reprodutoras que contêm informações sobre a nossa hereditariedade. A FC acontece quando há uma mutação em um desses genes. Para gerar um indivíduo é preciso um gene do pai e outro da mãe. E para que a pessoa tenha a doença é necessário que os dois genes sejam defeituosos. Portanto, se um membro da família é portador de FC, é possível localizar os portadores saudáveis da mutação e, por meio da análise do sangue, podemos determinar se eles possuem o gene da FC com defeito.

A Fibrose Cística dificulta o funcionamento de certas glândulas do corpo chamadas exócrinas: glândulas sudoríparas, glândulas de muco, lágrimas, saliva e sucos digestivos, que irão produzir um muco muito espesso, trazendo problemas no sistema respiratório e digestivo.

Referências bibliográficas
1) Reis FJC e Damaceno N. Fibrose Cística. Jornal de Pediatria 1998, 74 (Supl. 1): S76 - S94;
2) Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, et al Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 2008;153:S4-S14



Quais são os sintomas da FC? 1,2

Os sintomas da Fibrose Cística, bem como a sua gravidade, variam de pessoa para pessoa. Os sintomas iniciais podem ser similares aos de outras doenças comuns na infância, dificultando o correto diagnóstico. Veja os sintomas mais comuns:

- tosse crônica, geralmente com muito catarro;
- sibilância (chiado no peito) frequente;
- pneumonias frequentes;
- suor excessivo e muito salgado;
- desidratação sem causa aparente;
- obstrução intestinal principalmente nos primeiros dias de vida;
- dificuldade em ganhar peso e altura, apesar da boa alimentação;
- fezes volumosas, excessivamente fétidas, e diarreia frequente;
- pólipos nasais (espécie de carne esponjosa).
Referências bibliográficas
1) Reis FJC e Damaceno N. Fibrose Cística. Jornal de Pediatria 1998, 74 (Supl. 1): S76 - S94;
2) Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, et al Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 2008;153:S4-S14

FIBROSE CÍSTICA
Data:
26/09/11 - 28/09/11
Palestra:
Entendendo a Fibrose Cística; Sintomas e Diagnósticos; A importância do diagnóstico precoce e o papel das Associações no Brasil.
Público Alvo:
Acadêmicos de Medicina, Fisioterapia, Enfermagem, Médicos, Fisioterapeutas, Familiares e Portadores de Fibrose Cística e demais interessados:
Investimento: Uma lata de leite e Pó
Datas:
26\09 às 19:00 hs (UNICEUMA - FACULDADE - auditório da Saúde)

27\09 às 09:30 hs (APAE) às 18:00 hs (CEST - FACULDADE)

28\09 às 10:00 hs (hospital materno infantil)

Informações: (98) 8853-7661 e (98)8725-7013
Realização: Associação de Assistência à Mucoviscidose do Maranhão