SINDROME DE PATAU

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13

Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.^[1]

A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.^[2]

Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovárioshipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.^[3]

[editar]

• Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides^[4]);
• Retardo mental;
• Palato fendido

Referências

1. ↑ K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.The Lancet, 1960, I: 790.
2. ↑ Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin), <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html>. Acesso em: 20 de maio de 2008
3. ↑ European Journal of Medical Genetics Volume 51, Issue 4, July-August 2008, Pages 303-314, "Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13"
4. ↑ Trantado de Medicina Cadiovascular, por Braunwald, Zipes e Libby, editora Roca, p.2058

Displasia Fibromuscular

O que é displasia fibromuscular?

• A palavra "displasia" significa, simplesmente, de desenvolvimento ou crescimento celular anormal. Em pessoas com DISPLASIA FIBROMUSCULAR , a displasia envolve as paredes de uma ou mais artérias do corpo. Áreas de estreitamento, denominado estenose, pode ocorrer como resultado de um desenvolvimento anormal das células. Se o estreitamento suficiente provoca uma diminuição do fluxo sangüíneo através da artéria, os sintomas podem resultar. Muitas pessoas com a febre aftosa não têm quaisquer sintomas ou sinais ao exame físico e são diagnosticados por acaso durante um exame radiológico para outro problema.
• Doença não-ateromatosa, segmentar, idiopática da musculatura das paredes arteriais, levando à estenose deartérias de pequeno e médio calibre. As artérias renais são as mais comumente afetadas; embora tenham sido relatados envolvimento das artérias intracranianas, hepáticas, carótidas, basilares, ilíacas e axilares.
• A displasia fibromuscular é o desenvolvimento anormal ou crescimento de células nas paredes das artérias, o que pode levar o vaso sanguíneo a estreitar ou formar protuberância. As artérias carótidas, as quais passam pelo pescoço e suprem sangue para o cérebro, são as mais comumente afetadas pela displasia fibromuscular. Artérias dentro do cérebro e rins também podem ser afetadas. A displasia fibromuscular pode bloquear ou reduzir o suprimento de sangue para o cérebro, causando derrame ou mini-derrame cerebral.
• 
  
• Alguns pacientes não sentem nenhum sintoma da displasia fibromuscular, enquanto outros têm pressão alta, tontura ou vertigem, dor de cabeça crônica, aneurisma intra-cranial, zumbido no ouvido, fraqueza, rubor na face ou alterações na visão. A displasia fibromuscular é mais freqüente em pessoas de 25 a 50 anos e afeta mais mulheres do que homens. Mais de um membro da família pode ser afetado pela doença. 
• A causa da displasia fibromuscular é desconhecida. Um angiograma pode detectar o grau de obstrução da artéria e identificar alterações, com uma laceração (dissecção) ou área fraca (aneurisma) na parede do vaso sanguíneo. Displasia fibromuscular também pode ser diagnosticada usando tomografia computadorizada, ressonância magnética ou ultrasom.

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• Tratamento para displasia fibromuscular
• 
  
• Não há protocolo de tratamento padrão para a displasia fibromuscular. Qualquer tratamento para melhorar o fluxo sanguíneo nas artérias afetadas é baseado na progressão e gravidade da doença. As artérias carótidas devem ser verificadas se a displasia fibromuscular for encontrada em outro local do corpo, uma vez que seu envolvimento está relacionado à elevação no risco de derrame cerebral. 
• Pacientes com pouco estreitamento na artéria podem tomar medicamento antiplaquetar, como aspirina, ou um anticoagulante para reduzir as chances de formação de coágulo. Medicamentos como aspirina também podem ser tomados para dor de cabeça e dor no pescoço, sintomas que podem acompanhar a displasia fibromuscular. Pacientes com doença arterial que fumam devem ser encorajados a parar de fumar. Tratamento posterior pode incluir angioplastia, na qual um pequeno balão é inserido através de cateter e inflado para abrir a artéria. Pequenos tubos chamados stents podem ser inseridos para manter as artérias abertas. Cirurgia pode ser necessária para tratar aneurisma que têm potencial de romper e causar sangramento no cérebro.
• 
  
• Prognóstico para displasia fibromuscular
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• Atualmente não há cura para a displasia fibromuscular. Medicamentos e angioplastia podem reduzir o risco de derrame inicial ou recorrente. Em casos raros, aneurismas relacionados à displasia fibromuscular podem crescer e sangrar no cérebro, causando derrame, dano nervoso permanente ou morte.

CARTA DE INTENÇÃO DO ESTADO DE SÃO PAULO SEMINÁRIO: MEDICAMENTOS BIOLÓGICOS NA ÓTICA DO CONTROLE SOCIAL REGIÃO SUDESTE

Atibaia, 07 de Abril de 2011. 





CARTA DE INTENÇÃO DO ESTADO DE SÃO PAULO 


SEMINÁRIO: MEDICAMENTOS BIOLÓGICOS NA ÓTICA DO CONTROLE SOCIAL 


REGIÃO SUDESTE 



Prezados (as) 



 Nós representantes da Sociedade Civil do Estado de São Paulo participantes do Seminário 
“Medicamentos Biológicos na Ótica do Controle Social”, ocorrido em Atibaia (SP) entre os dias 
25, 26 e 27 de março de 2011, divulgamos o seguinte documento fruto das informações, 
levantamentos e discussões promovidas durante o Grupo de Trabalho de nosso Estado. 



Considerando a necessidade de apropriação da sociedade civil do tema dos medicamentos 
biológicos, sua capacitação diante destes desafios e consequentemente o debate político orientado 
pela realidade das bases que convivem diretamente com estes problemas, e que a incorporação 
de novas tecnologias e produtos na disponibilização da rede pública deva ser acompanhada pelos 
usuários do Sistema Único de Saúde, 



DECLARAMOS a necessidade de se implementar ações no sentido de: 



Que no processo de registro: 


1. - Que se façam estudos clínicos locais. 
2. - Que se use padrão internacional para a transferência de tecnologia. 
3. - Que se tenha um plano de Farmacovigilância. 
4. - Que se invista em indústrias locais. 
5. - Que haja uma adequação de nomenclatura. 
6. - Que haja celeridade nos prazos para registros a partir da elaboração de um projeto de lei. 


Que no processo do pós-registro: 


1. - Que se desenvolvam processos de informação que apontem para as responsabilidades 
de todos os envolvidos. 


2. - Criar instrumentos de notificação compulsória a partir do uso de medicamentos com 
acompanhamento programado. 


3. - Se crie formas de visibilidade dos resultados no uso dos medicamentos biológicos. 


4. - Que ao ser incorporado no SUS que sejam utilizados os diversos sistemas de 
informação para relacionar efeitos adversos. 




Que com a incorporação do SUS: 


 1. - Se realize de uma nova Conferencia de Assistência Farmacêutica. 




2. - Seja incentivada a educação continuada, com formação, capacitação dos profissionais 
de saúde, com ênfase na administração e descarte de medicamentos. 




3. - Haja a garantia de financiamentos. 




4. - Haja o envolvimento dos Conselhos de Saúde, movimentos sócias, ANVISA e demais 
outros parceiros. 


5. - Se invista na produção nacional com a atenção para a adequação de protocolos 




Ao 


Conselho Estadual de Saúde São Paulo 



Conselho Nacional de Saúde 


Conselho Municipal Saúde de São Paulo 


Conselho Municipal de Saúde Praia Grande 


Conselho Municipal de Saúde Ribeirão Pires 


Conselho Municipal de Saúde Mauá 


Conselho Municipal de Saúde São Caetano do Sul 


Conselho Municipal de Saúde Santo André 


Conselho Municipal de Saúde São Bernardo do Campo 


Conselho Municipal de Saúde Cruzeiro 


Conselho Municipal de Saúde Guarulhos 


Conselho Municipal de Saúde Itaquaquecetuba 


Conselho Municipal de Saúde Cubatão 


Conselho Municipal de Saúde Araraquara 


Conselho Municipal de Saúde Indaiatuba 


Conselho Municipal de Saúde Ribeirão Preto 


Conselho Municipal de Saúde Rio Grande da Serra 


Conselho Municipal de Saúde Diadema 

CARTA DE INTENÇÃO DO ESTADO DAS MINAS GERAIS

Atibaia, 27 de março de 2011.

CARTA DE INTENÇÃO DO ESTADO DAS MINAS GERAIS

SEMINÁRIO: MEDICAMENTOS BIOLÓGICOS NA ÓTICA DO CONTROLE SOCIAL

REGIÃO SUDESTE

Prezados (as)


 Nós representantes da Sociedade Civil do Estado de Minas Gerais participantes do
Seminário “Medicamentos Biológicos na Ótica do Controle Social”, ocorrido em Atibaia (SP)
entre os dias 25, 26 e 27 de março de 2011, divulgamos o seguinte documento fruto das
informações, levantamentos e discussões promovidas durante o Grupo de Trabalho de nosso
Estado.



Considerando a necessidade de apropriação da sociedade civil do tema dos medicamentos
biológicos, sua capacitação diante destes desafios e consequentemente o debate político orientado
pela realidade das bases que convivem diretamente com estes problemas, e que a incorporação
de novas tecnologias e produtos na disponibilização da rede pública deva ser acompanhada pelos
usuários do Sistema Único de Saúde,

DECLARAMOS a necessidade de se implementar ações no sentido de:

 Eixo I – Para a Farmacovigilância:

 1. - Que se faça um trabalho de conscientização com a sociedade em geral quanto ao uso dos
medicamentos biológicos como forma de conhecimento para proporcionar segurança e
qualidade;

2. - Normatizar a notificação dos procedimentos pós registro, junto a ANVISA;

3. - Que sejam incluídos na Rede Municipal de Medicamentos (REMUME) os medicamentos
biológicos.

Eixo II – Para o Conselho Municipal de Saúde:

 1. - Notificar sobre os riscos e benefícios da indicação dos medicamentos biológicos;
2. - Que haja uma participação efetiva da Gerência Regional de Saúde com objetivo de
acompanhar.
3. - Que haja uma politica de fiscalização das ações que envolvem os medicamentos
biológicos;
4. - Sugerir o cadastro dos usuários que utilizam os medicamentos biológicos nas Secretarias
Municipais de Saúde, Uso dos mecanismos do controle social para garantia de recursos
financeiros para os medicamentos biológicos;
5. - Que a ANVISA coloque em consulta pública os estudos clínicos e não clínicos na Fase IV
Observação


Ao

Conselho Estadual de Saúde de Minas Gerais



C/Cópia

Conselho Nacional de Saúde

Conselho Municipal de Saúde de Belo Horizonte

Conselho Municipal de Saúde de Ubá

Conselho Municipal de Saúde de Cataguases

Conselho Municipal de Saúde de Juiz de Fora

Conselho Municipal de Saúde de Pouso Alegre

Conselho Municipal de Saúde de Uberlândia

G.E.D.R. PARTICIPA DO REATECH 2011

TRATAMENTOS GRATUITOS NO HC São Paulo

TRATAMENTOS GRATUITOS NO HC

Crianças e adolescentes com transtornos de ansiedade
O Ambulatório de Ansiedade na Infância e Adolescência busca crianças e adolescentes de 7 a 17 anos e meio, que apresentem sintomas de ansiedade, tais como: preocupações exageradas com desempenho escolar, nos esportes ou com pontualidade; medo anormal em situações como sair de casa ou ficar longe dos pais, ficar sozinha na escola, falar com pessoas desconhecidas ou de apresentar trabalhos em sala de aula; e dificuldade exagerada para fazer amizades. Agendar triagem através do telefone 3069-6978.
Crianças e adolescentes com TOC
Crianças e adolescentes de 7 a 17 anos, que tenham sintomas de transtorno obsessivo compulsivo (TOC), tais como: verificar inúmeras vezes trancas, portas, luzes e janelas; medo de contrair alguma doença de pessoas ou objetos; passar muito tempo no banheiro tomando banho; lavar as mãos com muita frequência; arrumar demais as coisas e ficar incomodado quando algo está fora do lugar; contar e recontar as coisas para conferir se não perdeu nada; perguntar a mesma coisa ou conferir a lição de casa várias vezes, mesmo sem encontrar erros. Interessados entrar em contato através do 3069-6972, deixar nome e telefone de contato na secretária eletrônica e aguardar o retorno.
Meditação no tratamento do TOC
Homens e mulheres de 18 a 65 anos, que tenham sintomas do transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) como queixa principal (pensamentos e comportamentos repetitivos desagradáveis e “manias”), para tratamento baseado em técnicas de meditação. Serão aceitos pacientes em tratamento medicamentoso para TOC, desde que estáveis nos últimos três meses. Os interessados devem ligar para 3069-6972, deixar nome e telefone de contato na secretária eletrônica e aguardar o retorno.
Depressão e transtorno bipolar
Pacientes de 18 a 35 anos, com diagnóstico e sintomas de transtorno bipolar e indivíduos de 18 a 65 anos com sintomas de depressão, fazendo ou não uso de medicação. Agendar triagem através do telefone 3069-6648, às terças e quintas-feiras, das 9h às 16h.
Transtorno bipolar e parente saudável
Pacientes diagnosticados com transtorno bipolar do tipo I e um de seus parentes saudáveis, para pesquisa sobre aspectos familiares da doença. O paciente e seu familiar - irmão(ã) ou filho(a) sem histórico de transtorno psiquiátrico - devem ser maiores de 18 anos. O estudo não envolve mudança no tratamento nem na medicação e a participação inclui de dois a três encontros para realização de exames clínicos, de imagem e entrevistas. Serão fornecidos comprovantes de comparecimento e ajuda de custo de R$20,00 por dia de participação. Inscrições e informações através do telefone 3069-7928 com Camila ou Gabriela.

VIDEO DA AÇÃO E PREVENÇÃO DE HEPATITE C

DOENÇAS RARAS DO FIGADO

Doenças raras do fígado

José Carlos Ferraz da Fonseca

Médico especialista em doenças do fígado (Hepatologia)


1. Cirrose biliar primária (CBP)

Descrita pela primeira vez em 1951, a cirrose biliar primária (CBP) é considerada uma doença hepática rara. Apesar do nome, a doença acomete essencialmente o fígado e não a vesícula biliar. Existem evidências de que a CBP está relacionada com fatores genéticos. Porém, estudos recentes sugerem que um retrovírus humano participaria do desenvolvimento da enfermidade. O uso de drogas antivirais no tratamento coadjuvante da CPB e, por sua vez, a melhora do quadro clínico e laboratorial reforçam tal hipótese.

Na maioria dos casos, a doença acomete pacientes do sexo feminino. O início dos sinais e sintomas ocorre entre 30 e 65 anos. Contudo, podem aparecer em mulheres adultas jovens, com menos de 20 anos ou mais de 90 anos de idade.

Em geral, durante anos ou décadas, a CBP não apresenta qualquer tipo de sinal ou sintoma, ou seja, é assintomática. Mais de 50% dos pacientes têm como primeiro sintoma a coceira (prurido). Em mulheres, a coceira pode se apresentar primeiramente durante a gravidez e, assim, ser confundida com um sintoma da própria gestação. Se após o período de gravidez houver permanência do sintoma, o diagnóstico de CBP pode ser considerado.

Em locais de clima quente e úmido, há piora da coceira, principalmente durante a noite. Alguns pacientes se coçam tanto que provocam lacerações sangrentas na pele e no couro cabeludo.

Atendi uma paciente que se coçava utilizando uma língua de pirarucu (peixe oriundo da região amazônica). Nativos da Amazônia usam a referida língua como ralador para o pau de guaraná.
Há ainda relatos de pacientes que se suicidaram em decorrência da coceira intensa.

Olhos e pele amarelados (icterícia) são sintomas tardios e revelam certa gravidade da doença. Em alguns enfermos, são observadas lesões protuberantes gordurosas sobre a superfície da pele, denominadas de xantelamas (principalmente nas pálpebras) e xantomas (nádegas, joelhos, cotovelos). O fígado (hepatomegalia) e o baço (esplenomegalia) também têm seu tamanho aumentado. Se o paciente apresentar quadro de barriga-d’água (ascite) e edema dos membros inferiores, pode-se afirmar que o fígado se encontra cirrótico.

O tempo de sobrevida dos pacientes com CBP varia entre 7 e 16 anos. Após o advento do transplante hepático, a sobrevida dos pacientes aumentou consideravelmente.

O diagnóstico da doença é bastante difícil para o clínico, contudo, a CBP deve ser considerada quando pacientes do sexo feminino apresentam coceira inexplicável, cansaço (fadiga), olhos amarelados, perda de peso e desconforto no quadrante superior direito do abdome. Níveis elevados de colesterol, gama-GT e fosfatase alcalina colaboram para que o clínico suspeite do diagnóstico da CBP – o qual deve ser confirmado com a biópsia hepática.

O tratamento da CBP é dirigido estritamente aos sintomas, principalmente em relação à coceira, pois não existe cura para a doença. O transplante hepático é o tratamento de escolha para os pacientes com CBP em grau avançado.


2. Doença de Wilson

A doença de Wilson foi descrita pela primeira vez em 1912, por Samuel Wilson. Mas somente em 1948 foi demonstrado o papel do metal cobre no desenvolvimento da doença, tendo-se em vista os elevados índices desse metal encontrados no tecido hepático e cerebral dos pacientes. Todos os sinais e sintomas identificados nos portadores da doença de Wilson ocorrem pela deposição do cobre em diversos órgãos do corpo humano.

Trata-se de uma enfermidade hereditária e de caráter genético. Sabe-se que a bile é a principal via de excreção do cobre do corpo humano. O cobre é um elemento indispensável ao organismo e provém dos alimentos ingeridos. Quando um indivíduo apresenta a doença de Wilson, a excreção do cobre pela vesícula biliar é bastante diminuída. Como grande parte do cobre não é excretada, ele se acumula no fígado e retorna para a circulação, sendo depositado também no cérebro, nos olhos, nas hemácias, nos rins e nos ossos. Todavia, as alterações mais comuns e importantes são hepáticas, neurológicas, oftalmológicas e hematológicas.

A alta concentração de cobre no fígado é capaz de provocar cirrose hepática. A doença se manifesta, geralmente, entre os 10 anos e os 30 anos de idade e pode ser diagnosticada como uma hepatite aguda. Durante anos, ela pode passar despercebida e, quando se exacerba, o paciente manifesta sinais e sintomas clássicos de cirrose hepática.

Todos os pacientes por mim diagnosticados como portadores da doença de Wilson na forma hepática se apresentaram, na primeira consulta, como portadores de cirrose hepática, até então sem causa definida.

O diagnóstico da doença de Wilson é realizado através de exames laboratoriais específicos (dosagem de cobre total no sangue, cobre urinário em 24 horas, dosagem da ceruloplasmina sanguínea), biópsia hepática e exame de fundo de olho. A tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética do crânio têm sido utilizadas no diagnóstico das lesões cerebrais ocasionadas pelo depósito de cobre no cérebro.

Conforme descrito anteriormente, a doença de Wilson pode ocasionar as formas clínicas oftalmológicas, hematológicas, ósseas, renais, neurológicas e de manifestações psiquiátricas.
Pacientes portadores da doença de Wilson na forma hepática devem ser tratados durante todo o decorrer da sua vida e o transplante de fígado é a terapêutica extrema indicada.

3. Deficiência de alfa-1-antitripsina

A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma doença de caráter genético, que afeta recém-nascidos, crianças e adultos. A carência dessa glicoproteína pode ocasionar problemas no pulmão e no fígado.

Com relação aos pulmões, observa-se um quadro evolutivo de enfisema pulmonar e sabe-se que os dois órgãos são comprometidos, principalmente as bases pulmonares. O quadro de enfisema surge, na maioria dos pacientes, na fase adulta, manifestando-se por obstrução respiratória e, após os 40 anos de idade, por falta de ar (dispneia).

O diagnóstico da deficiência de alfa-1-antitripsina é, comumente, efetuado por exclusão, diante da existência de doença hepática crônica de causa não conhecida. Em geral, quando os pacientes procuram um médico já apresentam sinais clínicos de cirrose hepática, tais como barriga d’água (ascite) e histórico de hemorragias digestivas por ruptura de varizes esofágicas.

O diagnóstico laboratorial da doença é feito através da dosagem de alfa-1-antitripsina no sangue – que, na ocorrência da doença, se apresenta reduzida. A biópsia hepática pode ser indicada para confirmação e estadiamento da doença.

Não existe tratamento específico para a doença hepática associada à deficiência de alfa-1-antitripsina. O transplante hepático é, atualmente, a alternativa mais procedente para os pacientes com doença hepática em fase bem avançada.

Na minha experiência clínica privada, atendi apenas dois pacientes portadores de deficiência de alfa-1-antitripsina, os quais foram transplantados e vivem muito bem. Um deles recebeu o transplante há mais de dez anos.


4. Colangite esclerosante primária (CEP)

A colangite esclerosante primária (CEP) é uma doença hepática crônica, caracterizada por inflamação e fibrose progressiva das vias biliares intra e extra-hepática. Diversos fatores são postulados como causadores da doença, todavia, entende-se que ela é ocasionada pelo sistema imune do paciente, ou seja, o organismo produz anticorpos que destroem as vias biliares.

Quanto ao quadro clínico da doença, a CEP acomete principalmente homens jovens, entre 30 e 40 anos de idade. Os sintomas mais frequentes são fadiga (70%) e coceira (65%). Podem ocorrer também febre e dor no quadrante superior direito do abdome.

Trata-se de uma doença progressiva, sendo que a sobrevida, em 5 anos, é de 72%. Após o diagnóstico, a sobrevida varia de 12 a 21 anos.

Os maiores problemas dos pacientes com CEP estão relacionados com o alto risco de desenvolverem carcinoma de cólon e colangiocarcinoma (tumor cancerígeno do fígado). Periodicamente, é indicada a colonoscopia, como método de diagnóstico precoce do câncer de cólon.

Até o presente momento, todas as tentativas de terapêutica se revelaram ineficazes na cura da CEP, tendo sido suficientes apenas para o controle da enfermidade. O transplante hepático é o tratamento de escolha para a CEP em fase terminal.Apenas um paciente integra a minha casuística e aguarda transplante hepático.

5. Síndrome de Budd-Chiari

O quadro clínico da síndrome de Budd-Chiari foi descrito, inicialmente, por Budd, em 1845, e o quadro histológico por Chiari, em 1849. A síndrome se caracteriza pela obstrução completa ou parcial das veias hepáticas, principalmente da veia cava inferior (93%).

Diversas situações levam à obstrução completa ou parcial do fluxo venoso do fígado. As principais são estado de hipercoagulação, ou seja, formação de coágulos de sangue nas veias hepáticas; insuficiência cardíaca direita; inflamação do pericárdio (membrana que envolve o coração); uso de estrógenos; uso de contraceptivos orais; gravidez e pós-parto; infecção crônica pelo vírus Epstein-Barr (mononucleose); pancreatite; tumores (mieloma múltiplo); câncer de fígado e rim; cisto hepático maciço (único); estreitamento das veias hepáticas após traumas (acidentes de trânsito, lutas marciais, quedas que lesionam a barriga, tiros, facadas).

A doença acomete homens e mulheres. Clinicamente, a síndrome de Budd-Chiari pode apresentar as seguintes formas: aguda ou fulminante e crônica.

Na forma aguda ou fulminante, o quadro é muito grave e se caracteriza por aparecimento súbito de barriga d’água e sinais clínicos e laboratoriais de insuficiência hepática.

Na doença crônica, as manifestações clínicas são inchaço dos membros inferiores (edema), fígado aumentado (hepatomegalia), dor abdominal (pode ser simplesmente a primeira manifestação da doença), pele e olhos amarelados (pequena incidência).

Geralmente, o diagnóstico da síndrome de Budd-Chiari é efetuado através de exames de imagem, sendo a ultrassonografia (US) abdominal com Doppler colorido o passo inicial.

O tratamento da doença pode ser clínico ou cirúrgico, mas o transplante hepático tem sido considerado uma boa opção no tratamento da síndrome de Budd-Chiari.


6. Hemocromatose hereditária

A hemocromatose é um distúrbio metabólico genético ocasionado pelo depósito excessivo de ferro em células de diversos órgãos do corpo humano, sendo o fígado o mais comprometido. O acúmulo de ferro no fígado ocasiona lesão nas suas células, provocando, portanto, prejuízo funcional grave.

O termo hemocromatose provém do grego haima (sangue) e chromatos (cor). Grande parte dos portadores da doença apresenta pele bronzeada, decorrente da deposição de pigmentos que contêm ferro.

O ferro é um dos elementos mais importantes para a vida do ser humano, pois é utilizado no transporte de oxigênio para as células. O excesso de ferro no organismo, por sua vez, pode levar a várias situações clínicas e as mais importantes estão relacionadas a facilitação de infecções bacterianas, prejuízo da resposta imunológica e celular do indivíduo, lesão celular do fígado e, consequentemente, fibrose.

No que diz respeito especificamente ao comprometimento hepático, a sobrecarga do depósito de ferro pode ocasionar um processo contínuo de agressão do fígado e, sendo assim, o paciente pode desenvolver cirrose hepática.

Nos pacientes cirróticos, a hemocromatose hereditária se caracteriza, clinicamente, por fígado aumentado (hepatomegalia), pigmentação cutânea da pele (cor bronzeada), baço aumentado, barriga d’água, olhos amarelados (icterícia) e edema dos membros inferiores. É comum os pacientes com hemocromatose hereditária se queixarem de artralgia, perda da libido e ausência de menstruação (no caso das mulheres). Mesmo tendo aparecimento tardio, portadores dessa síndrome apresentam sintomas clássicos do diabetes mellitus.

O diagnóstico é realizado através de exames de sangue e biópsia hepática. O tratamento da hemocromatose é essencialmente clínico e alguns pacientes precisam fazer flebotomias (sangrias venosas) semanais ou bissemanais. Diversas drogas são utilizadas na remoção do ferro do organismo. Recomenda-se a abstinência de álcool e fumo.

O transplante hepático em portadores da enfermidade revela resultados desanimadores, com elevada mortalidade pós-transplante. É comum o acúmulo de ferro também no fígado transplantado

O fígado e a doença dos pezinhos

José Carlos Ferraz da Fonseca

Especialista em doenças do fígado (Hepatologia)


Em 2007, tive contato clínico pela primeira vez com dois pacientes cosanguíneos, do sexo masculino, portadores da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou doença dos pezinhos ou, ainda, doença de Andrade. Confesso que fiquei tenso durante a consulta, pois meus conhecimentos sobre a enfermidade eram apenas teóricos.

Tratava-se de dois irmãos, com pais originários do norte de Portugal. O paciente mais velho apresentava problemas neurológicos graves e o mais jovem, sinais iniciais da doença. O episódio mais triste da história da família foi o relato da morte da mãe, mais ou menos 10 anos antes, provavelmente, em decorrência da referida doença.

O motivo da consulta com os dois irmãos era o encaminhamento futuro para transplante hepático. Quanto à doença dos pezinhos, infelizmente, o papel do hepatologista clínico é apenas este, ou seja, o de encaminhamento.

É importante frisar que o fígado é apenas um dos órgãos responsáveis pela produção de uma proteína plasmática anômala, a transtirretina (TTR met 30), que causa a moléstia.

A doença dos pezinhos foi descrita pela primeira vez pelo notório neurologista português Dr. Mário Corino da Costa Andrade, em 1952. A enfermidade é conhecida também como a “Doença de Andrade”. Ao publicar sua descoberta, o cientista revelou as principais características da doença: comprometimento de núcleos familiares de origem portuguesa; caráter hereditário e altamente letal; paresias (perda parcial dos movimentos voluntários ou automático dos membros), particularmente das extremidades inferiores; diminuição precoce da sensibilidade à temperatura e à dor, começando e predominando nas extremidades inferiores; perturbações gastrointestinais; e perturbações sexuais (disfunção erétil) e dos esfíncteres.

A doença tem início, insidiosamente, quando o paciente tem entre 20 e 40 anos e conduz a um desfecho fatal após 10 a 15 anos de sofrimento.

Em países de colonização portuguesa, há relatos de milhares de casos da doença dos pezinhos. Nos Estados Unidos, país com percentuais de alta imigração portuguesa, é comum também o aparecimento da doença entre americanos nascidos de pais portugueses.

Qual seria o mecanismo de manifestação da doença? Normalmente, o fígado produz uma proteína denominada de transtirretina (TTR). Essa proteína é responsável pelo transporte, no plasma e no líquido cefalorraquidiano, da tiroxina (hormônio tireoidiano), dos lipídios e do retinol (vitamina A). Quando existe mutação no gene da proteína TTR, esta se torna instável e é responsável pelo depósito anômalo de uma substância fibrilar denominada de amiloide, sobretudo nos nervos. É o deposito da substância amiloide no tecido nervoso que ocasiona as formas graves da doença, como descreve o descobridor da Polineuropatia Amiloidótica Familiar. A substância amiloide impregna vários órgãos, principalmente os nervos periféricos, rins, coração, estômago e intestino delgado.

No estágio final da doença, o paciente se encontra deprimido, acamado ou numa cadeira de rodas e com escaras disseminadas. Apresenta ainda, de uma forma geral, fraqueza muscular, atrofias dos membros inferiores e superiores. Na maioria dos casos, caminha inexoravelmente para a morte por caquexia e/ou infecções intercorrentes.

Estudos experimentais da equipe da professora Maria João Saraiva, do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto, constataram que a administração, em ratos transgênicos, de um ácido biliar produzido naturalmente no organismo é capaz de reduzir em 75% a formação de fibras amiloides. É bom lembrar, novamente, que a deposição dessas fibras (amiloide) nos nervos periféricos é a origem da doença, que começa a se revelar pela perda da sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores, principalmente nos pés, daí o nome doença dos pezinhos.

Novas drogas estão sendo testadas no tratamento da enfermidade, todavia, o transplante de fígado – que permite a substituição do principal órgão produtor da proteína anômala – tem sido a forma mais usual de atenuação dos sintomas durante algum tempo. Porém, não elimina os danos já existentes nem impede o aparecimento de outros danos após o transplante.

Sites e Blogs sobre Doenças do Fígado

SOCIEDADE BRASILEIRA DE INFECTOLOGIA

• http://www.sbinfecto.org.br

SOCIEDADE BRASILEIRA DE HEPATOLOGIA

• http://www.sbhepatologia.org.br

GRUPO OTIMISMO

• http://www.hepato.com

PORTAL DA HEPATITE

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DOENÇAS DO FÍGADO

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DOENÇAS DO FIGADO - DRA ELOIZA QUINTELA

• http://www.doencasdofigado.com.br

Fonte 

Dr.Jose Carlos Ferraz da Fonseca

• Professor, Pesquisador e Médico com especialização em Doenças do Fígado (Hepatologia). Autor e co-autor de dezenas de publicações científicas nacionais e internacionais. Autor de dois livros médicos e inúmeros capítulos de livros editados no Brasil e exterior.

Boa noticia

Aspirina pode diminuir o risco de câncer no pâncreas, diz estudo.

ORLANDO - Tomar uma aspirina pelo menos uma vez por dia durante um mês pode diminuir em até 26% os riscos de câncer no pâncreas de acordo com um estudo apresentado no encontro da Associação Americana para Pesquisa de Câncer (AACR, na sigla em inglês).

Apesar disso, o pesquisador Xiang-Lin Tan, da Clínica Mayo, em Rochester, Minnesota, declarou que o estudo ainda é preliminar e não encoraja o uso indiscriminado da aspirina para tais fins.

- Os resultados não sugerem que as pessoas devam começar a tomar aspirina uma vez por mês para reduzir os riscos de câncer no pâncreas porque o medicamento tem alguns efeitos colaterais - disse Tan.

Para o estudo, 904 pacientes com câncer de pâncreas foram inscritos e comparados com 1.224 pacientes saudáveis. Todos tinham pelo menos 55 anos e relataram o uso de aspirina, paracetamol e drogas anti-inflamatórias não-esteróides.