Fórmula nutricional de aminoácidos livre

Para seu conhecimento e divulgação, tomamos a liberdade de repassar o link de reportagem veiculada na TV de Campinas sobre a situação dos pequenos pacientes que utilizam a fórmula nutricional de aminoácidos livre no ERstado de São Paulo, apesar da Resolução SS 336. Esse é o link da matéria.

http://eptv.globo.com/campinas/noticias/NOT,0,0,316241,Familias+nao+conseguem+leite+especial+distribuido+pelo+Estado.aspx

Aceitamos todas as sugestões para tentar resolver este grave problema lembrando que já acionamos o MP, a SES, os Conselhos de Saúde,.... Atenciosamente, JaneteHung Coord.Geral

CEL JAIR PACA ORIENTA -COMUNICADO SAMU

chegamos aos 300 seguidores parabéns a todos os voluntários do G.E.D.R

Focomelia

Caracterizada pela aproximação ou encurtamento dos membros do feto, tornando-os semelhantes aos de uma foca. Por vezes os ossos longos estão ausentes e mãos e pés rudimentares se prendem ao tronco por ossos pequenos e de forma irregular.

Foi comum na década de 50 pelo uso da talidomida por um grande número de mães.

Pode ser completa, quando a mão se implanta diretamente no tronco. Representa apenas 0,8% dos defeitos congênitosdo membro superior.

A focomelia é normalmente rara em humanos, sendo conseqüência natural de síndromes (síndrome de Holt-Oram, em que afeta um em cada 100.000 nascidos) ou da administração de drogas teratogênicas durante a gravidez (como a Talidomida, prescrita do meio médico em 1961).

Degeneração Espinocerebelar

Características

A cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afectadas por essa doença.

A doença aparece sobretudo a partir da meia idade, porém pode começar nos primeiros anos de vida. A característica principal é que os sintomas avançam muito lentamente, mas varia entre a situação do paciente, pois cada pessoa terá um estágio de desenvolvimento diferente sobre a doença, e também irá variar de sua medicação, mas no caso em que o procedimento da doença seja lento irá variar de 10 a 20 anos para os sintomas progredirem gradualmente.

As células nervosas do cerebelo, tronco cerebral e a medula são destruídas aos poucos, porém, o cérebro mantém-se. A pessoa continua consciente de tudo, entendendo todos perfeitamente. Portanto, diferente da demência ou da doença de Alzheimer, os pacientes reconhecem claramente o declínio gradual das funções do corpo.

O maior problema, na maioria das vezes, é do paciente aceitar sua doença, pois ela se manifesta em pessoas que podem ser saudáveis ou não. Sofrem porque irão perder os seus movimentos, e, não poderão escrever, comer, até o dia em que fiquem paralisados numa cama, até acabar por falecer. Ainda não existe cura.

Já existe em alguns lugares uma forma de comunicação para pessoas com essa doença (a partir de quando se perde a fala): uma placa com letras do alfabeto na qual o paciente irá formar as palavras e frases para que possam se comunicar.

A série japonesa (dorama) "1 Litro de Lágrimas" - "Ichi Rittoru no Namida" apresenta fielmente a vida de um portador de degeneração espinocerebelar, retratando a história real de uma adolescente portadora da doença sendo baseada em seu diário no qual mostra o ponto de vista do portador.

[editar]Tipos

Caso isolado: Atrofia Cortical cerebral Atrofia de múltiplos sistemas (olivopontocerebellar atrophy)

Hereditário:

1 Herança autossômica dominante

Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1)

Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2)

Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3, Vulgo: Doença de José Machado)

6 ataxia espinocerebelar tipo (SCA6)

7 ataxia espinocerebelar tipo (SCA7)

10 ataxia espinocerebelar tipo (SCA10)

12 ataxia espinocerebelar tipo (SCA12)

Até o presente momento foram descobertas até a ataxia espinocerebelar tipo 17

Dentatectomy red body nuclear pallidotomy Louis atrophy (DRPLA)

2 Herança autossômica recessiva

ataxia Friedreich (FRDA)

síndrome da deficiência única de vitamina E (AVED)

apraxia dos oculomotores, baixa albumina sanguínea e doenças associadas com ataxia cerebelar de início precoce (EOAH)

[editar]Principais sintomas

• Perda dos movimentos;
• Perda da fala
• Disartria
• Disfagia
• Diplopia
• Falta de equilíbrio
• Rigidez muscular em membros inferiores;
• Cãibras
• Formigamento nos pés

A doença é progressiva, embora possa ser desacelerada com o uso de alguns medicamentos e fisioterapia.

informações sindrome de sotos

Sotos Syndrome Support Association (SSSA) P.O. Box 4626 Wheaton , Illinois , 60189 888-246-SSSA (toll-free) sssa@well.com http://www.sotossyndrome.org

Outras:

http://www.sssac.com/

http://www.healthfinder.gov/orgs/hr2419.htm

http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_soto.htm

"Não existe uma associação de portadores da sua doença, pode manter contato pelo blog com outros portadores e/ou familiares. Caso tenhamos registro de outros indicaremos o blog para a comunicação"

G.E.D.R. PARTICIPA OKINAWA FESTIVAL COM EXAMES DE TIPAGEM SANGUINEA

MARA GABRILLI E CEL. JAIR PACA INICIAM TRABALHO CONJUNTO PELOS DEFICIENTES E PORTADORES DE PATOLOGIAS 45193

FOTOS DO EVENTO DE NEUROFIBROMATOSE E MARFAN 14/08 E 07/08 COM APOIO DO G.E.D.R.

Deficiência Carnitina

Sinónimos de Síndrome de Deficiência Carnitina

• Carnitina Deficiência, Myopathic
• Deficiência de carnitina, Primary
• Carnitina Deficiência Secundária
• Deficiência de carnitina muscular
• Reabsorção renal de Carnitina, Defeito

Transtorno Subdivisões

• Miopático Deficiência Carnitina
• Sistêmica Deficiência Carnitina

Discussão Geral Síndrome da Deficiência da carnitina é uma desordem metabólica rara que pode ser herdada, em alguns casos, ou ocorrer como resultado de outros distúrbios metabólicos. Carnitina funções no organismo como um transportador de ácidos gordos para os centros de energia nos músculos (mitocôndrias). A deficiência de carnitina, normalmente produzidas pelo fígado e rins, pode resultar em fraqueza muscular extrema e outros sintomas relacionados. . Organizações relacionadas à deficiência de carnitina Síndrome

• Subida (crianças vivendo com Doenças Metabólicas Herdadas)

  Suba Building Road 176 Nantwich Crewe Intl CW2 6BG Phone #: 084-5 2-41 2174 # 800: 080-0 6-52 3181 E-mail: @ info.svcs climb.org.uk Home page: http://www.CLIMB.org.uk

• DOM (Distúrbios de oxidação de gordura) Grupo de Apoio à Família

  2041 Tomahawk Okemos MI 48864 # Telefone: 517-381-1940 # 800: - E-mail: deb@fodsupport.org Home page: http://www.fodsupport.org

• Genética e Doenças Raras (GARD) Centro de Informação

  PO Box 8126 Gaithersburg MD 20898-8126 # Telefone: 301-251-4925 800 #: 888-205-2311 E-mail: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/EmailForm.aspx Home page: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD

• MUMS Rede de pai para pai-Nacional

  150 Tribunal Custer Green Bay WI 54301-1243 # Telefone: 920-336-5333 800 #: 877-336-5333 E-mail: mums@netnet.net Home page: http://www.netnet.net/mums/

• Fundação March of Dimes defeitos congénitos

  1275 Avenue Mamaroneck White Plains NY 10605 # Telefone: 914-997-4488 800 #: 888-663-4637 E-mail: Askus@marchofdimes.com Home page: http://www.marchofdimes.com

• MitoAction

  14 Street Pembroke Medford MA 02155 # Telefone: 888-648-6228 # 800: N / A E-mail: info@mitoaction.org Home page: http://www.MitoAction.org

• NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Doenças Digestivas e do Rim

  Doenças endócrinas Branch Doenças Metabólicas Way 2 Informação Bethesda MD 20892-3570 # Telefone: 301-654-3810 # 800: - E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.gov Home page: http://www.niddk.nih.gov

• United Foundation doença mitocondrial (UMDF)

  8085 Road Saltsburg Suite 201 Pittsburgh PA 15239 # Telefone: 412-793-8077 800 #: 888-317-8633 E-mail: info@umdf.org Home page: http://www.umdf.org