Síndrome CRAVOS

Síndrome CRAVOS é uma síndrome super crescimento recentemente descrita com anomalias vasculares complexos. CRAVOS significa congênita, super crescimento lipomatoso, malformações vasculares, nevo epidérmico e escoliose / esqueléticas / anomalias da coluna vertebral . A síndrome foi descrita de forma independente por Saap et al. e Alomari [1,2]. A síndrome não mostra nenhuma herança entre famílias de pacientes afetados.

CRAVOS síndrome é rara e muito variável, variando de leve a grave. O comum

recursos na maioria dos pacientes permitem o diagnóstico adequado e distinção de outros

síndromes. As características mais consistentes da síndrome são:

1. Fatty Mass Troncular : Normalmente, uma massa de gordura macia de tamanho variável é conhecida no momento do nascimento.

A massa pode ser visto em um ou em ambos os lados da parede do fundo e com abdominal

estendendo-se para regiões glúteas ou virilha. A pele sobre a massa é coberta com um

vermelho-rosado marca de nascença (Mancha vinho do porto ou malformação capilar).A massa gorda

pode se estender para o tórax, abdômen ou no canal medular (cerca de medula

medula).

2. Anomalias Vasculares: Em adição à pele marca de nascença, os pacientes com CRAVOS

síndrome têm linfática anormal e canais venosos. Além disso, um grupo de

pacientes sofrem de uma anomalia vascular mais agressivo (arteriovenosa

malformação - AVM) em torno da área da medula espinal.

3. Anormais extremidades (braços e pernas) e escoliose (curvatura da coluna) são

comum. Paciente pode ter grandes mãos largas ou pés, ou dedos grandes dos pés, largura

o espaço entre os dígitos de tamanho desigual e das extremidades.

4. anormalidades na pele incluem marcas de nascença, veias proeminentes, vesículas linfáticos,

moles e nevo epidérmico (luz marrom ligeiramente levantada pele na parte superior do tórax,

pescoço ou face).

5. Outras alterações incluem rim pequeno ou ausente, anormal patela (rótula),

joelho e quadril.

A maioria dos pacientes com síndrome CRAVOS não têm todos esses sinais, mas sim uma  combinação de anormalidades, embora alguns podem ser sutis ou profundamente enraizadas e requer exame físico dedicado e estudos de imagem adequada.

O diagnóstico pode ser estabelecido logo após o nascimento, embora o diagnóstico pré-natal com modernas ferramentas de imagem talvez possível [3].

DIAGNÓSTICO

Porque não há sangue ou teste genético para a síndrome de cravo, o diagnóstico é feito por exame médico, as características físicas observadas e informação clínica / histórico. O diagnóstico pode ser estabelecido logo após o nascimento, embora o diagnóstico pré-natal com modernas ferramentas de imagem talvez viáveis.

Critérios:

• Mass Troncular Fatty                                             

• Anomalias Vasculares

• Extremidades anormais

• Anormalidades na pele

• Outras alterações incluem rim pequeno ou ausente, anormal, joelho e quadril, e / ou escoliose.

O manejo da síndrome CRAVOS pode ser muito desafiador e requer uma equipe interdisciplinar de médicos com experiência em supercrescimento e anomalias vasculares.  

Referências:

1. Sapp JC, Turner JT, van de Kamp JM, van Dijk FS, Lowry RB, Biesecker LG. 2007.

Síndrome recentemente delineada de crescimento excessivo lipomatoso congênita vascular

malformações e nevos epidérmicos (síndrome CLOVE) em sete pacientes. AMJ Med Genet Parte A 143A: 2944-2958.

2. Alomari AI. 2009. Caracterização de uma síndrome distinta daquele complexo associa

supercrescimento tronco, vasculares e anomalias acral: um estudo descritivo de 18 casos de

Síndrome de cravo. Clin Dysmorphol; 18:1-7.

3. Fernandez-Pineda I, Fajardo M, Chaudry G, Alomari AI. Perinatal clínica e

características de imagem da síndrome de cravo. Pediatr Radiol.

As síndromes listados abaixo têm sintomas semelhantes e / ou sobreposição com Síndrome de cravo. Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS), Síndrome de Proteus e malformação Macrocephaly-Capilar tudo abarcar o crescimento excessivo e anomalias vasculares. A informação abaixo descreve cada síndrome, e destaca as diferenças entre cravo e essas outras síndromes.

Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)

KTS muitas vezes tem três sinais característicos:

1 - malformação capilar abrangendo um ou mais membros (braço ou perna)

2 - Supercrescimento - ou crescimento excessivo - de um membro (geralmente uma perna)

Os vasos sanguíneos anormais 3, incluindo as veias, capilares e vasos linfáticos

Alguns dos desafios médicos associados com KTS são:  coágulos sanguíneos,  celulite (infecção na pele),  anemia  (devido à perda por causa de sangramento fácil no sangue), dor e sensação de peso no membro afetado e diferenças de tamanho nas extremidades.

Os médicos podem, por vezes, ver a evidência de KTS em uma ultra-sonografia pré-natal e da malformação capilar (às vezes chamado de mancha vinho do porto) é quase sempre evidente quando uma criança nasce com KTS.

KTS página NIH / NINDS
 

KTS Descrição
 

http://kt.org/

SÍNDROME DE PROTEUS

Síndrome de Proteus (PS)  é uma doença rara e complexa que envolve o crescimento excessivo de partes do corpo, juntamente com anomalias vasculares, áreas de crescimento excessivo do osso, nevos epidérmicos, nevos do tecido conjuntivo e outros componentes do tecido conjuntivo. Alguns pacientes podem ter tumores graxos chamados lipomas ou atrofia em algumas partes de seus corpos.   Esta é uma condição rara, progressiva onde as crianças são geralmente nascem sem diferenças óbvias, e adquiri-los ao longo do tempo. Isto distingue PS de muitas outras síndromes supercrescimento incluindo cravo, M-CM e KTS.

Há três características gerais ou características que devem estar presentes para os médicos a considerar um diagnóstico de síndrome de Proteus:

1 - Distribuição Mosaic : isto significa que as áreas de supercrescimento são irregulares e que apenas algumas partes do corpo mostra sinais de crescimento excessivo, enquanto outros não são afetados

2 - ocorrência esporádica: isto significa que ninguém mais na família da pessoa afetada tem características semelhantes de crescimento excessivo

3 - curso progressivo: isto significa que o crescimento excessivo tem visivelmente alterada a aparência das partes do corpo afectadas ao longo do tempo ou que as novas áreas de crescimento excessivo ao longo do tempo têm aparecido

Se uma pessoa tem todas as três características gerais, além de algumas características específicas, os médicos podem considerar um diagnóstico de síndrome de Proteus.

Síndrome de Proteus pode afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente afeta os ossos e pele. Sobrecrescimento de um osso pode causar problemas ortopédicos e crescimento excessivo da pele pode provocar cosméticas e outras preocupações.Menos comumente, indivíduos com síndrome de Proteus tem problemas pulmonares que requerem monitoramento. Muitas crianças e adultos com síndrome de Proteus têm inteligência normal e ter uma boa saúde geral. As crianças e os adultos com síndrome de Proteus estão em risco para obter um tipo de coágulo de sangue chamado de "TVP", ou trombose venosa profunda, o que pode causar um problema grave, chamada uma embolia pulmonar. É importante que os médicos que cuidam de pessoas com síndrome de Proteus estar ciente desse risco.

   

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/7475/Proteus_syndrome.aspx

http://www.proteus-syndrome.org

Macrocefalia - malformação capilar (M-CM)

Malformação macrocefalia-capilar (M-CM) é uma síndrome de malformação múltipla causando corpo e cabeça crescimento excessivo e alterações da pele, sistema vascular, o cérebro e os membros anormal. A desordem é suposto para ter uma base genética, mas a causa exata é desconhecida. Um diagnóstico da M-CM é feita atualmente baseada unicamente em observações clínicas. Embora nem todo indivíduo afetado tem todas as características, os sinais comumente encontrados incluem macrocefalia, macrossomia congênita, malformações capilares cutâneos extensos, assimetria do corpo, com os dedos extras ou fundidos ou dos pés, articulações frouxas, a pele pastosa, atrasos no desenvolvimento de variáveis ​​e outros problemas neurológicos, como convulsões e baixo tônus ​​muscular. 

M-CM foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1997. Naquela época, ele foi nomeado macrocefalia-cútis marmórea Telangiectatica síndrome congênita (M-CMTC) e este termo é ocasionalmente usado ainda.  

          

Livro de Medicina em M-CM

www.m-cm.net

SINDROME DE PROTEUS

A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactília e hemihipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução. Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha. No filme, o ator John Hurt interpreta Joseph Carey Merrick. Em vida, Joseph, quando criança foi rejeitado por sua aparência, sendo assim, expulso de casa. Após isso, tentou vender livros, mas não obteve muito sucesso por causa de sua aparência. Depois de meses tentando arrecadar fundos para viver, foi "resgatado" por um circo de aberrações, onde foi posto como atração sob o título de "A parte mais degradante do ser humano". Após tempos de circenses, um médico dos redores o recolheu para análise e tratamento. Em 1890, Joseph veio a falecer por causa do crescimento de seu cérebro e seu rompimento de pele.
A síndrome de Proteus (PS) é uma desordem que afecta o tecido esporádica derivado de qualquer camada germinal e resultando em crescimento excessivo do tecido num padrão de mosaico. As manifestações clínicas são muito variáveis ​​e incluem macrodactilia, anormalidades vertebrais e crescimento excessivo do membro assimétrica e discrepância do comprimento. Supercrescimento hiperostose, de vísceras (baço, timo), anormal e desproporcional distribuição de gordura, desenvolvimento muscular assimétrica, do tecido conjuntivo nevos, nevos epidérmicos, e malformações vasculares também podem ser vistos. A incidência de cistoadenomas ovarianos bilaterais e adenomas monomórfica parótida é maior nestes pacientes do que na população em geral. Manifestações trombo embolia pulmonar e malformações císticas também são mais freqüentes em pacientes PS. PS é caracterizado por um tecido conjuntivo calcificado, e o alongamento de ossos longos com anormal desbaste. Estas características indicam que a condição pode ser causada por uma alteração somática num gene, mas sem mutação do gene específico foi ainda identificado. Embora as mutações da linha germinativa no gene PTEN (PTEN é responsável por Bannayan-Zonana síndrome) foram encontrados em alguns casos, PS, esta mutação não foi identificado em pacientes mais relatados, e parece provável que tenha um papel importante na etiologia da PS. A teoria mais plausível genética para explicar as características dessa síndrome é hipótese Happle do mosaico somática: autossômicos genes letais podem sobreviver apenas em um estado de mosaico.Isso explicaria a base genética de síndromes como o PS, que muitas vezes se caracterizam pela ocorrência esporádica, distribuição de lesões em um padrão disperso ou assimétrica, extensão variável de envolvimento e de falta de envolvimento difuso de órgãos inteiros. Como resultado da variabilidade dos sintomas, a taxa de erros de diagnóstico no PS é alto: um estudo recente revelou que entre os casos 205 PS na literatura, apenas 97 estritamente preencheram os critérios diagnósticos publicados em 1998 pela American National Institute of Health. A presença de tecido conjuntivo nevos foi considerado quase patognomônico para a síndrome, embora eles não estão presentes em todos os casos. Outras combinações de manifestações ( por exemplo , nevo epidérmico, o supercrescimento desproporcional, tumores específicos) foram sugeridos para satisfazer os critérios de diagnóstico. Além disso, os pacientes com PS também foram relatados para ter uma incidência maior de morte prematura, escoliose, megaspondyly, centrais anormalidades do sistema nervoso, tumores, complicações otorrinolaringológicas, pulmonares malformações císticas, complicações dentárias e ophthalmogic. Os casos que preencheram os critérios eram mais frequentemente do sexo masculino, o crescimento anormal foi descrita como assimétrica, distorcendo e implacável. No entanto, embora as manifestações da síndrome de Proteus são altamente variáveis, o diagnóstico preciso é possível se os critérios de diagnóstico padrão são seguidas e se as características da doença são avaliados em comparação com os encontrados em síndromes similares. O diagnóstico diferencial inclui principalmente síndrome de Klippel-Trenaunay e hemi-hiperplasia / lipomatose síndrome. Até agora, o diagnóstico e tratamento da doença dependem fortemente de avaliação clínica e de imagem. Acompanhamento é multidisciplinar e os prestadores de cuidados de saúde deve ter em mente o risco de trombose venosa profunda e embolia pulmonar.

REFERENCES

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