A Síndrome de Weaver é uma doença caracterizada por crescimento excessivo na criança e maturação óssea acelerada associada com membro craniofacial, deficiências neurológicas e anomalias nas orelhas.
As manifestações Craniofacial consistem em macrocefalia, fronte larga, hipertelorismo, telecanto, defeito nas orelhas espaçadas e baixas, filtro longo e proeminente e micrognatia relativa. As Anomalias dos membros proeminentes incluem dedo almofadados, dedos finos e pregas nos dedos, camptodactilia, ossos longos muito largos, deformidades nos pés, deformidade nos dedos polegares,
Alguns casos também foram apresentados com retardo psicomotor, voz baixa e rouca ou voz aguda, hipertonia, hérnia umbilical e inguinal, e excesso de pele no corpo.
Esta síndrome é extremamente rara com apenas 30 casos relatados até agora. A maioria deles é esporádico, no entanto, duas famílias com transmissão autossômica dominante foram descritos.
Mutações no gene NSD1 receptor (proteína de ligação nuclear SET domínio 1), que têm sido associadas com a síndrome de Sotos (outra síndrome de supercrescimento) foram encontrados em 3 pacientes com síndrome de Weaver (entre os 7 testados).
Estas mutações estão localizadas em uma pequena parte do gene, quando elas estão associadas com síndrome de Weaver.
A fisiopatologia exata e a etiologia dos casos de outros paciente permanecem desconhecidos. O prognóstico é variável, a maioria dos pacientes têm expectativa de vida normal e sua altura adulta é normal.
Nenhum comentário:
Postar um comentário