GEDR: Síndrome de Oliver Adams

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terça-feira, 16 de fevereiro de 2010

Síndrome de Oliver Adams

Ausência de defeitos de membros, couro cabeludo eo crânio
Aplasia cutânea congênita com o Terminal Transversa Limb Defects
Defeitos do couro cabeludo com Distal Limb Redução de Anomalias

Adams-Oliver syndrome (AOS) is an extremely rare inherited disorder characterized by defects of the scalp and abnormalities of the fingers, toes, arms, and/or legs. Adams-Oliver syndrome (AOS) é uma desordem hereditária extremamente rara caracterizada por defeitos do couro cabeludo e anormalidades dos dedos das mãos, dedos, braços e / ou pernas. The physical abnormalities associated with this disorder vary greatly among affected individuals. As anomalias físicas associadas com este transtorno variam muito entre os indivíduos afetados. Some cases may be very mild while others may be severe. Alguns casos podem ser muito suaves, enquanto outros podem ser graves. In infants with Adams-Oliver syndrome, scalp defects are present at birth (congenital) and may include one or multiple hairless scarred areas that may have abnormally wide (dilated) blood vessels directly under the affected skin. Em crianças com síndrome de Adams-Oliver, defeitos do couro cabeludo estão presentes ao nascimento (congênita) e pode incluir uma ou várias áreas sem pêlos cicatrizes que podem ter anormalmente larga (dilatação) dos vasos sanguíneos sob a pele diretamente afetados. In severe cases, an underlying defect of the bones of the skull may also be present. Em casos graves, um defeito subjacente dos ossos do crânio podem também estar presentes. In addition, infants with this disorder typically have malformations of the hands, arms, feet, and/or legs. Além disso, as crianças com esta doença geralmente têm malformações das mãos, braços, pés e / ou pernas. These range from abnormally short (hypoplastic) fingers and toes to absent hands and/or lower legs. Estes vão desde dedos anormalmente curto (hipoplasia) e dedos ausentes para mãos e / ou pernas. In some cases, additional abnormalities may also be present. Em alguns casos, anormalidades adicionais podem também estar presentes. Most cases of AOS appear to follow autosomal dominant inheritance but autosomal recessive inheritance has also been reported. A maioria dos casos de AOS parecem seguir herança autossômica dominante, mas a herança autossômica recessiva também foi relatada.