GEDR: SÍNDROME DE KILLIAN/TESCHLER-NICOLA (Síndrome do Mosaico de Pallister, Tetrassomia 12p)

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sexta-feira, 1 de janeiro de 2010

SÍNDROME DE KILLIAN/TESCHLER-NICOLA (Síndrome do Mosaico de Pallister, Tetrassomia 12p)

Teschler Nicola e Killian descreveram uma paciente com 3 anos de idade com esse distúrbio, em 1981. Um segundo caso foi relatado por Schroer e Stevenson, em 1983. Subsequentemente foi reconhecido que dois adultos com um fenótipo similar e mosaicismo para um cromossomo marcados descrito por Pallister et al., em 1976, apresentavam a mesma condição. Recentemente, a tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, foi documentada em fibroblastos da pele de indivíduos afetados, mas não no sangue periférico.

ANORMALIDADES

Crescimento. Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica, Frequentemente há o desenvolvimento de obesidade.

Desempenho. Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.

Craniofaciais. Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos. Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto. Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido". Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada. Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos. Pescoço curto.

Outras. Faixas de hiper ou hipopigmentação. Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.

ANORMALIDADES OCASIONAIS

Microcefalia. Catarata. Estenose do conduto auditivo externo. Macroglossia. Cristas palatinas laterais proeminentes. Fenda palatina. Úvula bífida. Micrognatia. Hérnia umbilical e inguinal. Hipermobilidade articular. Cifoescoliose. Clinodactilia do quinto quirodáctilo. Hipoplasia digital distal. Polidactilia pós-axial das mãos e pés. Luxação congênita do quadril. Prega simiesca. Anormalidades da transpiração. Linfedema. Defeito cardíaco. Agenesia pericárdica. Hérnia diafragmática. Persistência do seio urogenital/cloaca. Má rotação do intestino. Ânus imperfurado. Hipospadia. Apêncice sacral. Defeito renal. Onfalocele.

HISTÓRIA NATURAL

Um número significativo de pacientes afetados são natimortos ou morrem no período neonatal. As convulsões comumente se apresentam na infância. Os sobreviventes normalmente são limitados ao leito. A maioria nunca fala. As características físicas alteram com a idade. Os cabelos, inicialmente esparsos na região, crescem dos 2 aos 5 anos, a língua de tamanho normal passa a se tornar volumos; a micrognatia inicial progride para o prognatismo e as contraturas se desenvolvem entre os 5 e 10 anos de idade após a hipotonia inicial. A face dos adolescentes e adultos é grosseira com lábios espessos, lábio inferior evertido, base nasal larga e fronte alta. O paciente mais velho descrito possuía 45 anos com profundo retardo mental e múltiplas contraturas.

ETIOLOGIA

Tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, nos fibroblastos da pele. Uma influência da idade avançada maerna foi sugerida, Embora a maioria dos pacientes analisados apresentassem um cariótipo normal nos linfócitos periféricos, pelo menos cinco paciente apresentavam mosaicismo dos linfócitos para um isocromossomo do 12p. a hibridização fluorescente in situ utilizando sondas específicas para o DNA do cromossomo 12 foi utilizada com sucesso 12p nos fibroblastos. O diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese e amostra do vilo coriônico.

REFERÊNCIAS

Pallister, P.D. et al.: The Pallister mosaic syndrome, Birth Defects, 5XIII(3B):103,1976. Teschler-Nicola,M., and Killian, W.: Case report 72 Mental retardation, unusual facial appearance, abnormal hair. Synd.Ident.,7 (l):6, 1981. Buyse, M.L., and Korf, B.R.: Killian syndrome, Pallister mosaic syndrome, or mosaic tetrassomy 12p, Na analysis, J.Clin, Dismorph., I (3):2,1983. Hall, B.D.: Teschler-Nicola/Killian syndrome : A sporadic case in na 11 year old male. J. Clin. Dismorph., I (3):1, 1983. Schroer, R.J., and Stevenson, R.E. : Further clinical delineation of the syndrome of unusual facial appearance, abnormal hair and mental retardation reported by Teschler-Nicola and Killian. Proc. Greenwood Genet. Cntr., 2:3, 1983.