sindrome de allan herdon

Allan Herndon Síndrome

• AHDS Antimanipulação
• Allan-Herndon-Dudley Mental Retardation Allan-Herndon-Dudley Retardo Mental
• Allan-Herndon-Dudley Syndrome Allan-Herndon-Dudley Síndrome
• X-Linked Mental Retardation with Hypotonia X-Linked Mental Retardation com hipotonia

Disorder Subdivisions Transtorno Subdivisões

General Discussion Geral Allan-Herndon syndrome is an extremely rare inherited disorder that may be characterized by severe mental retardation, an impaired ability to form words and speak clearly (dysarthria), diminished muscle tone (hypotonia), and/or movement abnormalities. Allan-Herndon síndrome é uma desordem hereditária extremamente rara que pode ser caracterizada por retardo mental severo, uma diminuição da capacidade de formar palavras e falar claramente disartria (), tônus muscular diminuído (hipotonia) e / ou anormalidades de movimento. With the exception of poor muscle tone, most affected infants appear to develop normally during the first months of life. Com exceção do tônus muscular, a maioria das crianças afetadas parecem desenvolver-se normalmente durante os primeiros meses de vida. However, by about six months of age, affected infants may seem weak and have an inability to hold up the head. No entanto, por cerca de seis meses de idade, as crianças afetadas podem parecer fracos e têm uma incapacidade de segurar a cabeça. Due to hypotonia, severely reduced motor development, and other abnormalities, affected children may not develop the ability to walk or may walk with difficulty. Devido a hipotonia, desenvolvimento motor severamente reduzido, e outras anomalias, as crianças afectadas podem não desenvolver a capacidade de andar ou poderá caminhar com dificuldade. Associated features often include underdevelopment (hypoplasia) and wasting (atrophy) of muscle tissue; weakness and stiffness of the legs (spastic paraplegia) with exaggerated reflexes (hyperreflexia); relatively slow, involuntary, purposeless, writhing movements (athetoid movements); and/or other movement abnormalities. Características incluem frequentemente associada a hipoplasia (subdesenvolvimento) e destruição (atrofia) do tecido muscular, fraqueza e rigidez das pernas (paraplegia espástica), com reflexos exagerados (hiperreflexia); relativamente lento, involuntários, sem propósito, contorcendo-se de movimentos (movimentos athetoid) e / ou outras anomalias do movimento. Affected individuals may also have abnormalities of the skull and facial (craniofacial) region. Os indivíduos afetados também podem ter anomalias do crânio e facial (craniofacial) região. Allan-Herndon syndrome is thought to be inherited as an X-linked recessive trait and therefore is typically fully expressed in males only. Allan-Herndon síndrome é pensado para ser herdado como um traço ligado ao X recessivo e, portanto, normalmente é totalmente expresso, apenas em machos. . . Organizations related to Allan Herndon Syndrome Organizações relacionadas com a Síndrome de Allan Herndon

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