AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 10 de março de 2014

Ectopia Cordis

A ectopia cordis (palavra oriunda do latim: “fora/longe” + “coração”) consiste em uma malformação congênita, na qual o coração encontra-se completa ou parcialmente fora do tórax. Embora na maior parte dos casos de ectopia cordis o coração se projete através de uma divisão do osso esterno, também pode ser encontrado em outras partes do corpo.

Estima-se que ocorre em 8 a cada 1 milhão de nascimentos. Tipicamente é classificada de acordo com a localização ectópica do coração, incluindo:
  • Região cervical;
  • Região torácica;
  • Região toracoabdominal;
  • Região abdominal.
Esta malformação resulta de uma falha na maturação da linha média da mesoderme e da formação da parede ventral do corpo durante o desenvolvimento embrionário. Defeitos na formação da parede ventral do corpo deixam o coração desprotegido pelo pericárdio ou pelo esterno.
Os defeitos mais comuns relacionados à ectopia cordis envolvem:
O prognóstico fica na dependência de três fatores, que são:
  • Localização do defeito;
  • Amplitude do deslocamento cardíaco;
  • Presença ou não de defeitos intracardíacos.
Costuma levar à morte logo após o nascimento. Têm sido desenvolvidas novas formas de tratamento; todavia, a taxa de mortalidade ainda é alta.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Ectopia_cordishttp://www.marloscoelho.com.br/conteudo.php?acao=deformidade&area=deformidade_deformidadesexternais&idioma=1http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-76382007000200015

quinta-feira, 6 de março de 2014

Global Genes

 
http://globalgenes.org/foundation-alliance/
Ficamos muito felizes com a introdução de nosso blog na Global Genes
Parceiros da Fundação da Aliança são fundações de doenças raras que se comprometeram a trabalhar com Genes Globais | Projetos em raras e outras fundações sem fins lucrativos para colaborar para criar uma voz coletiva mais forte na comunidade das doenças raras.
"O Poder do impacto coletivo"
Ao reunir os pontos fortes de organizações raras podemos trabalhar juntos ...para criar uma mudança mensurável dentro da comunidade das doenças raras! Ao apoiar e criar um intercâmbio de informações que dão às organizações raros a oportunidade de se tornar mais forte.
Use nosso logo em seus eventos único grupo do Brasil

https://globalgenes.org/wp-content/uploads/GlobalGenes_Foundation_Alliance_2014.pdf
 
 
 

quarta-feira, 5 de março de 2014

Rare Desease Day no Brasil é destaque no Mundo




























Fatos e Números Essenciais do  Dia Mundial Doenças Raras no Mundo
Batemos  nova marca: 84 Países  Participantes com 410 eventos em todo o Mundo  , sendo  só  no Brasil  10  organizados pela AFAG e GEDR


 9 Países novos aderiram com suas associações de pacientes  : Cuba , Equador , Egito , Guiné , Jordânia , Cazaquistão , Quênia , Oman , e Paraguai . •

139 Amigos do Dia das Doenças Raras
• Mais de 138 mil visitas ao site  www.rarediseaseday.org nos últimos 4 Meses (em comparação com 79 mil não Ano Passado no mesmo período  , e 50.000 visualizações no link  Dia das Doenças Raras

• O Video Oficial Dia das Doenças Raras foi  Traduzido em 21 linguas e recebeu mais de  67.000 visualizações

• A Nossa Comunidade Facebook cresceu significativamente Este Ano saltando para  40.000 curtidas

•  Mais de 140 novas Histórias  de pacientes foram Escritas
• Milhares de PESSOAS responderam AO Nosso Apelo a " Levante e Junte-se a  Campanha " 

• Mais de 100 PESSOAS participaram do Dia das Doenças Raras Simpósio EUROPEU los bruxelas .

• Grande Cobertura da Mídia ao redor do mundo  : impressa , eletrônica , Rádio e Televisão

Agora , nós Queremos Ouvir sobre Você. !

 

terça-feira, 4 de março de 2014

JORNADA DA TRIAGEM NEONATAL EM SAO PAULO 22/03



quarta-feira, 26 de fevereiro de 2014

Fase IV da Triagem Neonatal no Estado de São Paulo


CONVITE

Tendo em vista a implementação da Fase IV da Triagem Neonatal no Estado de São Paulo  convidamos a todos  para participarem da “Jornada da Triagem Neonatal na Cidade de São Paulo”  dia 22 de  março das 8:30 as 13:00 no Viaduto Jacareí, 100  oitavo andar  Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo

Nossas atividades serão: 

Abertura coma a presença do Dr. Marco Aurélio Cunha

# 9:00 Hiperplasia Adrenal Congênita - Dra. Marcia Giusti,  - Médica responsável do ambulatório SRTN​ da APAE_SP

# 9:40 Deficiência de Biotinidase e Triagem Neonatal ampliada por espectrometria de massas em Tandem -  Dra Flavia Piazzon, Médica Geneticista consultora de erros inatos da APAE_SP

# 10:15  Inclusão da Imunodeficiência Adquirida Grave - Dra. Marilia Kanegae  Laboratório de Imunologia Humana Instituto de Ciências Biomédicas - Universidade de São Paulo

# 11:00 Teste do Coraçãozinho, Orelhinha , Olhinho e Linguinha – Enfermeira Zenilda Martins

# Hemoglobinopatias na Triagem Neonatal - APROFE

                  Entrega de material informativo sobre Doenças Raras e Triagem Neonatal

Evento Gratuito com Certificado

INSCRIÇÕES PELO LINK  http://www.afag.org.br/index.php/inscricoes

Estudandoraras.blogspot.com + de 1.000.000 de visitas

Info- estudandoraras@hotmail.com

Fase IV da Triagem Neonatal no Estado de São Paulo


CONVITE

Tendo em vista a implementação da Fase IV da Triagem Neonatal no Estado de São Paulo  convidamos a todos  para participarem da “Jornada da Triagem Neonatal na Cidade de São Paulo”  dia 22 de  março das 8:30 as 13:00 no Viaduto Jacareí, 100  oitavo andar  Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo

Nossas atividades serão: 

Abertura coma a presença do Dr. Marco Aurélio Cunha

# 9:00 Hiperplasia Adrenal Congênita - Dra. Marcia Giusti,  - Médica responsável do ambulatório SRTN​ da APAE_SP

# 9:40 Deficiência de Biotinidase e Triagem Neonatal ampliada por espectrometria de massas em Tandem -  Dra Flavia Piazzon, Médica Geneticista consultora de erros inatos da APAE_SP

# 10:15  Inclusão da Imunodeficiência Adquirida Grave - Dra. Marilia Kanegae  Laboratório de Imunologia Humana Instituto de Ciências Biomédicas - Universidade de São Paulo

# 11:00 Teste do Coraçãozinho, Orelhinha , Olhinho e Linguinha – Enfermeira Zenilda Martins

# Hemoglobinopatias na Triagem Neonatal - APROFE

                  Entrega de material informativo sobre Doenças Raras e Triagem Neonatal

Evento Gratuito com Certificado

INSCRIÇÕES PELO LINK  http://www.afag.org.br/index.php/inscricoes

Estudandoraras.blogspot.com + de 1.000.000 de visitas

Info- estudandoraras@hotmail.com

domingo, 23 de fevereiro de 2014