Entidade Angioedema Hereditario - México

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nosso Objetivo

Conseguir uma melhor qualidade de vida dos pacientes com angioedemahereditário causado por deficiência de inibidor de C1.


estamos dedicados

• Ajudar pacientes, familiares e profissionais de saúde com informaçõessobre o diagnóstico, problemas e tratamento desta doença.

• Educar os pacientes e profissionais de saúde para obter uma melhorcompreensão da doença.

• Promover o intercâmbio de informações entre todos aqueles, pessoas com interesse nesta doença.

• Promover a investigação científica para alcançar uma melhor qualidadede vida dos pacientes

• Difusão do conhecimento. A informação deve ser padronizada,automatizada e casal inteligível um amplo espectro social, para o benefício dos pacientes e suas famílias.

Contratura de Dupuytren

Quais são os sinais e sintomas?  Geralmente, o primeiro sinal da doença começa com um nódulo na palma da mão, próximo ao dedo da aliança ou do menor dedo. O nódulo pode ser confundido com um calo e, normalmente, não apresenta dor. Com a evolução da doença, outros nódulos aparecem, levando a contração dos tendões dos dedos, flexionando-os. O dedo da aliança é, normalmente, o primeiro a ser acometido, evoluindo para o mínimo e depois para o médio.  Contratura de Dupuytren

Fibromas PLANTAR, incluído  fibromatose plantar, familiares, INCLUÍDO

Descrição

Contratura de Dupuytren é a mais comum desordem hereditária do tecido conjuntivo. É uma doença dos tecidos moles da palma e os dedos caracterizadas por um espessamento progressiva e encurtamento das estruturas fasciais que normalmente fornecem suporte para a pele glabro da palma da mão. Embora ele também pode ser um transtorno esporádico, o formulário herdado é mais freqüente entre as pessoas de ascendência nórdica. Há uma razão homemmulher maior do que 3:1 ( Hu et ai, 2005. ). contratura Dupuytren tem sido associado com várias condições fibroproliferativas, incluindo doença de Peyronie ( 171,000 ), pastilhas de junta ( 149,100 ), congênita generalizada fibromatose ( 228,550 ), juvenil fibromatose ( 228.600 ), e ombro congelado, sugerindo um defeito comum subjacente no reparo de feridas ( Hu et al., 2005 ).

Características Clínicas

Manson (1931) descreveu pai afetado e 3 filhos com contraturas dos dedos. Herança autossômica dominante com penetrância incompleta era provável. Sob a designação "fibromatose familiar," Young and Fortt (1981)descreveram uma família na qual pelo menos 5 membros tinham contraturas de Dupuytren. O proband foi observada pela primeira vez ter vários pequenos caroços em seu tronco na idade de 4 meses. Aos 10 meses, discretos, indolores, lisas, caroços nonfluctuant foram observadas sobre a escápula esquerda, axila direita, e inferior do abdome anterior. Estes subsequentemente diminuído e, com a idade de 3 anos, mostrou apenas 2 inchaços pequenas na parte de trás do pescoço. As alterações histológicas foram os de fibromatose. O pai havia espessamento da fáscia palmar bilateral de pelo menos 10 anos de idade, mas não contratura. Um tio paterno do proband teve palmar extensa e namoro fibrose plantar desde a infância com contratura dos dedos da mão direita em quinto. Sua filha de 15 anos havia espessamento na palma da mão direita. O avô paterno probando tinha espessamento da fáscia palmar direita de 11 anos de idade, resultando em uma contratura no quinto dedo por 45 anos. Esta família ilustra a incerteza nosológica, mostrando semelhanças com congênita generalizada fibromatose e fibromatose juvenil. Em uma revisão de distúrbios associados com almofadas junta, Ramer et al. (1994) referiu-se à condição na família de Young e Fortt (1981) como 'Touraine polyfibromatosis.' Warren (1985) observou que fibromas plantares também têm sido observadas com contraturas Dupuytren familiares. Numa família 3-geração, Ranta et al . (1990)observou hipodontia associada com contratura de Dupuytren. Contratura foi observada em 5 indivíduos, 4 dos quais tinham hipodontia. Nagai et ai. (1996) descreveu fibromatose plantar em 4 de 7 irmãos japoneses. O proband era um homem de 68 anos de idade, que havia notado nódulos subcutâneos plantares durante 5 anos. Os nódulos recorrência após excisão cirúrgica, um irmão de 58 anos de idade havia notado nódulos na esquerda único há 20 anos e teve 2 operações, mas os nódulos recorrência de cada vez. Um irmão de 53 anos de idade teve nódulos a partir da idade de 20 anos. A irmã de 48 anos de idade havia notado nódulos na idade de 20 anos. Nenhum deles tinha diabetes mellitus, epilepsia, alcoolismo, ou contratura de Dupuytren. Nagai et al. (1996) citou o relatório da recorrente fibromatose plantar em gêmeos ( Schindler e Schindler, 1986 ).

Citogenética

Wurster-Hill et ai. (1988) realizaram estudos cromossómicas sobre o crescimento nodular em 8 pacientes. Todos mostraram anormalidades cromossômicas que incluíram clones numéricas e estruturais, aleatório aberrações numéricas e estruturais, e separação prematura do centrômero. Tecido fascial transversal inesperadamente mostraram os mesmos tipos de anormalidades como o tecido nodular.

Mapeamento

Em uma família de 5-geração sueca em que pelo menos 17 membros tiveram contratura Dupuytren com herança autossômica dominante, Hu et al. (2005) identificou um 6-cM locus da doença candidato, referido aqui como DUPC1, entre os marcadores D16S419 e D16S3032 no cromossomo 16q (máximo de 2 pontos lod score de 3,18 no marcador D16S415). Análise de haplótipos sugere penetrância incompleta.

Veja também:

Atasu e Ozdemir (1979) ; Bazin et al. (1980) ; Bowser-Riley et al. (1975) ; Hueston (1963) ; Kipikasa (1972) ; Kostia (1957) ; Ling (1963) ; Lygonis (1966) ; Matthews (1979) ; Maza e Goodman (1968) ; Pierce (1974) ; Skoog (1948)

Referências

1. Atasu, M., Ozdemir, N. contratura de Dupuytren em duas famílias. Touro Hacettepe. Med. Surg. 12: 35-41, 1979. 2. Bazin, S., LeLous, M., Duance, VC, Sims, TJ, Bailey, AJ, Gabbiani, G., D'Andiran, G., Pizzolato, G., Browski, A., Nicoletis, C., Delaunay , A. Bioquímica e histologia do tecido conjuntivo das lesões da doença de Dupuytren. Europ. J. Clin. Invest. 10:. 9-16, 1980 [PubMed: 6768572 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 3. Bowser-Riley, S., Bain, AD, Nobel, J., Cordeiro, DW anormalidades cromossômicas na doença de Dupuytren. Lancet 305: 1282-1283, 1975. Nota: Originalmente Volume II. [PubMed: 54801 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science , Pubget ] 4. Hu, FZ, Nystrom, A., Alves, A., Palmquist, M., Dopico, R., Mossberg, I., Gladitz, J., Rayner, M., Post, JC, Ehrlich, GD, Preston, RA Mapeamento de um gene autossômico dominante para a contratura de Dupuytren para 16q cromossômicas em uma família sueca. Clin. Genet. 68:. 424-429, 2005 [PubMed:16207209 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Blackwell Publishing , Pubget ] 5. Hueston, JT . Contratura de Dupuytren Baltimore: Williams e Wilkins (pub.) 1963. 6. Kipikasa, A. A participação da hereditariedade na formação de contratura de Dupuytren. Acta Chir.Plast. 14: 52-59, 1972. [PubMed: 4112400 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 7. Kostia, J. A família contratura de Dupuytren. Ann. Chir. Gynaec. Fenn. 46:. 351-358, 1957 [PubMed:13470398 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 8. Ling, RSM O fator genético na doença de Dupuytren. J. Bone Joint Surg. Br. 45:. 709-718, 1963 [PubMed:14074318 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 9. Lygonis, CS contratura Dupuytren familiar do. Hereditas 56: 142-143, 1966. 10. Manson, JS Hereditariedade e contratura de Dupuytren. Brit. Med. J. 2:. Apenas 11, 1931 [PubMed:20776252 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 11. Matthews, P. contratura Dupuytren familiar, com predomínio do sexo feminino expressão. Brit. J. Plast. Surg. 32:. 120-123, 1979 [PubMed: 444771 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science ,Pubget ] 12. Maza, RK, Goodman, RM Uma família com contratura de Dupuytren. J. Hered. 59:. 155-156, 1968[PubMed: 5672291 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ] 13. Nagai, Y., Okugi, Y., Ishikawa, O. familiar fibromatose plantar. (Letter.) Europ. J. Derm. 6: 463 apenas, 1996. 14. Pierce, ER contraturas de Dupuytren em três gerações sucessivas. Orig Defeitos de Nascimento. Arte. Ser.X (5): 206-207, 1974. 15. Ramer, JC, Vasily, DB, Ladda, RL leuconychia familiar, knuckle pads, perda auditiva, e hiperqueratose palmoplantar: uma família adicional com síndrome de Bart-Pumphrey. J. Med. Genet. 31:. 68-71, 1994[PubMed: 8151643 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ] 16. Ranta, H., Knif, J., Ranta, K. hipodontia Familial associada com a doença de Dupuytren. Scand. J. Dent.Res. 98:. 457-460, 1990 [PubMed: 2091241 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 17. Schindler, SL, Schindler, EI Recorrente fibromatose plantar em gêmeos. (Carta) J. Sou. Podiat. Med.Assoe. 76: 654 apenas, 1986. 18. Skoog, T. contração de Dupuytren com especial referência à etiologia e tratamento cirúrgico melhor: sua ocorrência em epilépticos: nota sobre a junta-pads. Acta Chir. Scand. 96 (supl. 139): 1-190, 1948. 19. Warren, WD Personal Communication. Atlanta, Geórgia 1985/05/03. 20. Wurster-Hill, DH, Brown, F., Park, JP, Gibson, SH Estudos citogenéticos em contratura de Dupuytren.Am. Hum J.. Genet. 43:. 285-292, 1988 [PubMed: 3414684 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 21. Young, ID, Fortt, RW familiar fibromatose. Clin. Genet. 20:. 211-216, 1981 [PubMed: 7307318 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

Colaboradores: Cassandra L. Kniffin - Atualizado: 2005/12/07 Data de criação: Victor A. McKusick: 1986/06/04 ▸ Editar História: carol: 2011/05/26