Conjuntivite lenhosa

Lenhosas conjuntivite (LC) é uma forma rara de conjuntivite crônica, caracterizada pela formação de lesões recorrentes pseudomembranosa mais comumente nas superfícies palpebral. É mais freqüentemente relatados como uma manifestação clínica da hypoplasminogenemia homozigotos ou heterozigotos compostos de grave (ver este termo). Prevalência na população geral é desconhecida, mas as estimativas variam entre 0,13% e 0,42% em indivíduos saudáveis ​​com hypoplasminogenemia heteterozygous. Mais de 200 casos foram relatados até agora. A maioria dos casos envolvem bebês e crianças. A condição é caracterizada pela crônica inicial lacrimejamento e vermelhidão da conjuntiva, com a subsequente formação de fibrina rico pseudomembranas. Estes pseudomembranas forma principalmente na conjuntiva tarsal superior, mas o envolvimento da pálpebra inferior e conjuntiva bulbar foram relatados. O progresso para formar lesões branco, amarelo-branco, ou vermelho massas com uma consistência grossa de madeira como que substituem mucosa normal. A doença é bilateral em cerca de metade dos casos e envolvimento da córnea está presente em cerca de um terço dos casos. LC parece ser a manifestação ocular de uma doença sistêmica e é freqüentemente associada com lesões na mucosa da boca, nasofaringe, árvore traqueobrônquica, intestinos, rins, do trato genital feminino e orelha. Hidrocefalia obstrutiva e juvenil colóide milium têm sido relatados em alguns casos. Em indivíduos predispostos (indivíduos com hypoplasminogenemia), LC pode ser desencadeada por lesões local, infecções locais e sistêmicas, e vários tipos de cirurgia ocular. LC (e suas complicações associadas) é causada por hypoplasminogenemia homozigotos ou heterozigotos compostos de (tipo de deficiência de plasminogênio I), que resulta de mutações no gene do plasminogênio ( PLG ; 6q26). Embora a maioria dos casos são esporádicos, casos familiares com transmissão autossômica recessiva foram relatados. Além disso, LC transitória foi induzido em um paciente do sexo feminino como um efeito colateral do tratamento com ácido tranexâmico. O diagnóstico diferencial deve incluir outras formas de conjuntivite crônica.Diagnóstico pré-natal tem sido relatada em uma família em que o PLG mutação do gene tinham sido identificados. As lesões oculares podem ser gerenciados por tratamentos tópicos: em agosto de 2007, plasminogênio humano (na forma de colírio) foi concedido CE designação de medicamento órfão para o tratamento da LC (no entanto, este tratamento ainda não está comercialmente disponível).Outras abordagens de tratamento incluem: tópica e subconjuntival plasma fresco congelado (FFP), a administração de heparina padrão em combinação com corticosteróides tópicos ou alfa-quimotripsina, e tópica (ou sistêmica) a aplicação de medicamentos imunossupressores (ciclosporina A azatioprina). Excisão cirúrgica da pseudomembranas e outras manipulações mecânicas envolvendo o olho deve ser evitado. O prognóstico visual é moderado. Envolvimento da córnea pode levar à cegueira devido à cicatrização, vascularização, keratomalacia e perfuração. * Autor: Dr. V. Schuster (Abril 2008) *.

Cooper-Jabs syndrome

Cooper-Wang-Jabs síndrome é uma síndrome caracterizada por malformações múltiplas atresia do canal auditivo, juntamente com defeito do septo ventricular, ânus deslocado anteriormente, pé torto leve, e déficit intelectual. Tem sido descrito apenas uma vez, de duas irmãs. O modo de herança é provavelmente autossômico recessivo. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2006) 

Síndrome da Rubéola Congênita

Síndrome da rubéola congênita (SRC) é um grupo de anomalias que uma criança pode apresentar como resultado de infecção materna e infecção fetal subseqüente com o vírus da rubéola. Na França, a prevalência ao nascer de CRS tem diminuído muito a menos de 1 caso por 100.000 nascidos vivos em 2002. Os principais defeitos causados ​​por infecção por rubéola congênita são surdez neurossensorial (alteração dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral) que pode evoluir após o nascimento, defeitos oculares (como catarata), defeitos cardiovasculares, danos cerebrais (que ocorreram apenas após a infecção entre as semanas 3 e 16 de gestação) que podem causar leve a déficit intelectual severo, microcefalia e diplegia espástica e prematuridade e baixo peso ao nascer. Malformações estruturais são raras. O diagnóstico pré-natal de infecção fetal deve ser feito em caso de contato da mulher grávida com um paciente infectado, com ou sem doença eruptiva. Se a mulher não foi vacinado recentemente, uma infecção primária por Rubéola é certa no caso de: (1) aumento nos níveis sanguíneos de IgG ou IgM com soroconversão acima do limiar de positividade, (2) baixa avidez de IgG, identificação (3) de IgM em sangue fetal (coleta de sangue fetal só pode ser realizada após 22 semanas de gestação), (4) a identificação de amplificação do gene do genoma viral no líquido amniótico; (5) presença de IgM específico no sangue do recém-nascido ou em qualquer outro amostra do feto / recém-nascido. Em caso de diagnóstico pré-natal positivo de infecção primária, a síndrome da rubéola congênita completa é comum quando a infecção materna ocorre durante os dois primeiros meses de gravidez. Até 12 semanas de gestação, cerca de 80% dos fetos expostos são afetadas, e entre 12 e 16 semanas, cerca de metade dos fetos expostos são afetados. Durante este último período de gestação, a surdez é a anormalidade mais comum encontrada, a outros defeitos e deficiências de crescimento parecem ocorrer somente após a exposição durante o primeiro trimestre.Anomalias congênitas e retardo de crescimento são raros com infecção após 16 semanas de gestação. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Março de 2006) *.

Síndrome de cozinheiros

Síndrome de cozinheiros é caracterizada por anomalias das unhas que vão desde onicodistrofia (pregos distróficos) para anonychia (ausência de unhas), associado com braquidactilia do quinto dedo, e digitalização dos polegares (triphalangism).Onze casos foram descritos na literatura até o momento. As falanges distais das mãos e dos pés estão ausentes ou hipoplásica. Entre os 11 casos descritos, sete dos pacientes vieram de duas gerações da mesma família com um exemplo de homem-macho, transmissão e os outros quatro pacientes vieram de três gerações sucessivas de uma outra família com mais um exemplo de homem para -macho de transmissão. Estas observações sugerem um modo de herança autossômica dominante. A síndrome deve ser distinguida de outras doenças das unhas, como autossômica dominante anonychia onicodistrofia: anonychia onicodistrofia não está associada com alterações ósseas ea hipoplasia das unhas é progressiva a partir do quinto dígito para o polegar, com anonychia muitas vezes presente no segundo e terceiro dígitos , enquanto que a hipoplasia das unhas no polegar de pacientes com anonychia onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais progride para o total ausência prego no quarto e quinto dígitos. Em braquidactilia autossômica dominante com ausência das falanges médias e pregos hipoplasia, as mudanças nas falanges médias são distintas. Em anonychia com ectrodactilia, anomalias digitais são assimétricas, incluindo ausência de um ou mais dígitos. Na distrofia '20-prego ", distrofia das unhas progride com a idade, enquanto que em pacientes com anonychia onicodistrofia com hipoplasia ou ausência da síndrome falanges distal da unha descobertas estão presentes desde o nascimento. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

Síndrome Wieacker-Wolff

Wieacker-Wolff síndrome é uma forma sindrômica neuromuscular de X-linked retardo mental caracterizada por malformações congênitas dos pés ( pés cavos ,pes-equino varo , flexão dos pés), contraturas progressiva de outras articulações, progressiva e predominantemente amiotrofia distal, oculomotor e facial apraxia, disartria, dificuldades de deglutição e deficiência mental leve.Prevalência é desconhecida, mas a doença é extremamente rara, provavelmente, uma vez que apenas seis casos do sexo masculino de uma família foram descritas até o momento. Neste distúrbio ligado ao X recessivo, heterozigoto fêmeas não demonstram qualquer sintoma clínico. A etiologia é desconhecida. O gene está localizado na região pericentromérica do cromossomo X (no intervalo de 8 cm entre os properdina ( PFC gene) eo marcador DXS339), mas ainda não foi identificado. Não há marcador biológico disponível. O risco de transmitir o gene mutado para uma mulher heterozigoto é de 50%: ela tem um risco 25% de ter um filho afetado e um risco 25% de ter uma filha portadora.Gestão é sintomático. Participação conjunta requer ortopédico ou cirúrgico.Deficiência intelectual exige que a administração educativa e educação especial.* Autor: Dr. A. Toutain (Junho 2007

Síndrome de descargas contínuas espiga e ondas durante o sono lento (CSWSS)

A síndrome de descargas contínuas espiga e ondas durante o sono lento (CSWSS) é uma forma rara de epilepsia relacionada à idade. Início ocorre entre as idades de 3 e 7 anos, e raramente antes dos 2 anos. Na ausência de lesões cerebrais, síndrome CSWSS ocorre em crianças com desenvolvimento normal.Crises parciais ou generalizadas são raras e ocorrem quando a criança estiver adormecendo. Funções cognitivas são posteriormente alterados e distúrbios de comportamento são muitas vezes vistos. Os déficits neuropsicológicos inicial afetando uma função cognitiva específica, tais como gestos, língua ou habilidades construtivas, atenção ou controlar o comportamento muitas vezes são erroneamente atribuídas a problemas psicológicos. Melhor o déficit cognitivo é conhecida afasia. Afasia adquirida com epilepsia, síndrome de Landau e Kleffner, foi nomeado após os autores que a descreveu em 1957. Anomalias EEG estão sempre presentes. Durante a vigília, gravações de EEG mostram aumento paroxística focal e descargas de onda. Durante o sono lento, picos e ondas tornam-se generalizado e contínuo, ocupando mais de 85% do sono. Não há convulsões motoras concomitantes, mas cognitiva progresso deficiências. Com drogas antiepilépticas, o EEG torna-se normal eo estado neuropsicológico melhora com drogas antiepilépticas. Crises epilépticas sempre desaparecem com a adolescência mas seqüelas neuropsicológicas podem persistir. Não há tratamento específico com efeitos duradouros sobre as convulsões e distúrbios neuropsicológicos. Tratamento da síndrome de CSWSS exige equipes especializadas em crianças com epilepsia e neuropsicologia. * Autores: Drs. M.-N. Metz-Lutz e A. de Saint Martin (O

Ligada ao X Condrodisplasia punctata dominante ou Conradi-Hünermann-Happle síndrome

Dominante ligada ao X Condrodisplasia punctata (CDPX2), também conhecido como Conradi-Hünermann-Happle síndrome, é uma forma rara de displasia esquelética que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, bem como afetar a pele, cabelos e olhos.Frequência é desconhecida. A enfermidade é causada por mutações no gene da proteína de ligação emopamil, EBP , a proteína codificada de que normalmente funciona como um delta (8)-delta (7) isomerase esterol na via de biossíntese de colesterol catalisar a conversão de 8 (9)-cholestenol para lathosterol. Até à data, mais de 50 mutações distintas familiar e recorrente têm sido relatados com nenhuma correlação óbvia entre os defeitos moleculares e da gravidade do fenótipo clínico. Existe uma variabilidade intrafamiliar e interfamiliares fenotípica significativa em pacientes com EBP mutações. Pacientes afetados exigem cuidados dermatológicos, como aplicação de emolientes regular melhora scaliness pele. Escoliose e membro assimetria levar a artrite prematura, exigindo entrada ortopédicos. Aconselhamento genético, o DNA de diagnóstico e testes bioquímicos e diagnóstico pré-natal possível, deve ser oferecido a todas as famílias. * Autores: Dr. N. Whittock eo Dr. L. Izatt (julho de 2004) *.

Monossomia 22q11 DiGeorge síndrome

DiGeorge síndrome é caracterizada pela associação de malformações diversas: hipoplasia do timo e glândulas paratireóides, cardiopatia congênita conotruncais, e uma sutil, mas dismorfologia característica facial. Síndrome velocardiofacial é marcada pela associação de cardiopatias congênitas conotruncais, fenda palatina ou insuficiência velar, dysmorpholgy facial e dificuldades de aprendizagem.Aceita-se agora que estas duas síndromes representam duas formas de expressão clínica da mesma entidade manifestando em diferentes estágios da vida. As características que definem essas síndromes coincidir com os de microdeleção 22q11. A sigla CATCH 22 foi proposta para descrever as características clínicas da microdeleção 22q11 (Cardiac-anormal face-Thymus-Cleft palate hipocalcemia). O curso clínico da síndrome é principalmente determinada pela natureza das malformações congênitas envolvidos. A hipocalcemia freqüentemente observada no período neonatal geralmente desaparece, mas algumas crianças podem ter hipoparatireoidismo persistente, que exige tratamento. A insuficiência velofaríngea muitas vezes resulta em discurso nasal, mesmo na ausência de fenda palatina, e pode estar associada a dificuldades de linguagem. Microdeleção em 22q11 está presente em 95% dos pacientes. A incidência da microdeleção em 22q11 na população geral é estimada em 1 em 5000 nascimentos. Em 10 a 20% dos casos, a microdeleção 22q11 é transmitido de forma autossômica dominante, com um dos pais ser portador da microdeleção. No entanto, na maioria dos casos, a anomalia cromossômica surgede novo . * Autor: Prof N Philip (Março de 2002) *.

Síndrome de Worster-Drought

A síndrome de Worster-Drought (WDS) é uma forma de paralisia cerebral congênita caracterizada por paresia pseudobulbar (suprabulbares) manifestando-se como fraqueza seletiva dos lábios, língua e palato mole, disfagia, disfonia, sialorréia e mandíbula jerking. Prevalência é estimada em cerca de 1 / 25 ,000-30, 000, com predomínio do sexo masculino (rácio entre homens e sexo feminino: 3:1). A idade média de diagnóstico é de 6 anos. As principais características clínicas são a espasticidade e movimentos limitados ao redor da boca e da garganta de uma idade adiantada, e empurrões maxilar rápida. Em casos graves, os músculos da faringe e laringe também estão envolvidos.Epilepsia, dificuldades de aprendizagem e distúrbios de comportamento são comuns. Tetraplegia piramidal leve, otite, infecções respiratórias recorrentes e aspiração, e refluxo gastroesofágico pode estar presente em até 40% dos pacientes. WDS é associado com lesões bilaterais do trato corticobulbar. Nervos cranianos VII, X e XII estão implicados. A maioria dos casos são esporádicos, mas várias famílias com mais de um membro afetado têm sido relatados.Herança nessas famílias parecem seguir um padrão autossômico dominante com expressão variável e penetrância. O diagnóstico é feito com base no histórico do paciente, exame clínico e ressonância magnética. O principal diagnóstico diferencial é a bilateral polimicrogiria peri-silviana (ver este termo) que se manifesta com sobreposição epilepsia severa clínica dos WDS com polimicrogiria peri-silviana bilateral congênita e Foix-Chavany-Marie syndrome (ver esses termos) foi observado. Alguns autores propõem que essas três condições representam um continuum. Gestão está dependente do grau de dificuldade de alimentação e problemas de fala, mas deve incluir uma abordagem multidisciplinar por um pediatra, fonoaudiólogo e psicólogo educacional. Crianças com epilepsia são tratadas com drogas antiepilépticas. WDS tem um curso não progressivo. O prognóstico é bom quando as complicações problemas nutricionais epilepsia e respiratórias são devidamente geridos. * Autor: Orphanet (Outubro de 2009) *.

Deficiência de sacarase-isomaltase congênita

Deficiência de sacarase-isomaltase congênita (CSID) é um distúrbio caracterizado pela intolerância a carboidratos má absorção de oligossacarídeos e dissacarídeos. A prevalência na população europeia tem sido estimada em 1 em cada 5 000, mas é maior entre as populações indígenas do Alasca, Groenlândia e Canadá. O início geralmente ocorre durante a infância após o desmame do leite materno ou fórmula lactose somente em alimentos contendo sacarose ou amido.As manifestações clínicas incluem osmótica-fermentativa diarreia, distensão abdominal e desconforto, flatulência e vômitos. Sintomas graves podem levar a falhas no desenvolvimento, desidratação e desnutrição. CSID é transmitida como traço autossômico recessivo e é causada por mutações no complexo membrana borda em escova de sacarase-isomaltase (SI), que é necessário para a decomposição de sacarose e amido em monossacarídeos. A desordem é heterogênea, com mutações identificadas levando a uma série de defeitos posttranslational afetando o transporte de proteínas, dobrando e classificação, e resultando em uma ausência de atividade sacarase e diferentes graus de deficiência isomaltase. O SI deficiência resulta em um acúmulo de dissacarídeos no lúmen, causando diarréia osmótica. Diagnóstico pode ser suspeitado após a apresentação com diarréia osmótica fermentativas associadas com resultados positivos para a intolerância à sacarose e sacarose testes de respiração do hidrogênio. Diagnóstico definitivo pode ser obtido após a biópsia intestinal, e demonstração da deficiência de sacarase e uma redução na atividade de isomaltase. No entanto, como os sintomas gastrointestinais associados à CSID são inespecíficos, o diagnóstico é muitas vezes adiada e os pacientes são diagnosticadas com síndrome do intestino irritável, fibrose cística, doença celíaca ou outras causas de diarréia crônica. Tratamento gira em torno de seguir um rigoroso sacarose e amido de restrição de dieta, porém a terapia de reposição, adjuvante enzima utilizando uma solução oral de leveduras derivados de sacarase (Sacrosidase) tem se mostrado altamente eficaz, levando ao alívio dos sintomas e melhoria do estado nutricional. O prognóstico para os pacientes é bom como a intolerância de amido geralmente se resolve durante os primeiros anos de vida e intolerância sacarose geralmente melhora com a idade. * Autor: Orphanet (Maio de 2007) *.