Zunich-Kaye síndrome é caracterizada pelo início precoce de migratórios ictiosiforme dermatose, coloboma ocular bilateral, perda auditiva condutiva, convulsões, déficit intelectual e características faciais: braquicefalia, upslanting leve das fendas palpebrais, pálido íris azul, hipertelorismo, terço médio da face plana e filtro, narinas antevertidas, lábio superior fino e vincos excessiva em torno de uma boca larga. As orelhas são de implantação baixa, com espessura hélices overfolded. Dentes são amplamente espaçados e formato quadrado.Resultados são menos constantes fissura de palato ou um equivalente menos grave (úvula bífida e / ou palatina submucosa), malformações cardíacas (tetralogia de Fallot ou transposição dos grandes vasos), pectus excavatum e mamilos supranumerários. A sigla CHIME foi proposto para a síndrome Zunich-Kaye: colobomas do olho, defeitos cardíacos, dermatose ictiosiforme, retardo mental, e defeitos de ouvido ou epilepsia. Zunich-Kaye síndrome foi relatada em seis crianças (duas meninas e quatro meninos), dois dos quais eram irmãos, e um dos quais era Amish. O caso mais recentemente relatado envolveu uma criança que desenvolveu leucemia linfoblástica aguda na idade de 4,5 anos. Além dos sinais clássicos da síndrome, ela também tinha macrossomia infantil, e um duplicado do sistema renal de coleta. Exame histológico da pele revelou a presença de um nevo epidérmico, hiperqueratose, e um espessamento acentuado da camada granular. A etiologia é desconhecida, mas a síndrome se presume ser uma doença autossômica recessiva. Ictiose e neurológico anormalidades, incluindo convulsões e déficit intelectual, são características de várias síndromes genéticas. Embora haja alguma sobreposição nas características clínicas, algumas características ajudam a distinguir uma doença da outra. Diagnóstico preciso desta síndrome é importante devido ao potencial para associados doença cardíaca congênita, comprometimento neurológico, possível associação com malignidade e recorrência familial. O tratamento com isotretinoína pode induzir a resolução substancial das lesões de pele, mas o risco de infecção secundária persiste. Longo prazo seguimento forneceu informações sobre o resultado para esses pacientes. O resultado inclui uma boa saúde geral, o déficit intelectual severa, convulsões que pioram após a puberdade e crônica da pele rash migratórias ictiosiforme sem deixar cicatrizes. * Autor: Orphanet (Agosto 2005) *. é caracterizada pelo início precoce de migratórios ictiosiforme dermatose, coloboma ocular bilateral, perda auditiva condutiva, convulsões, déficit intelectual e características faciais: braquicefalia, upslanting leve das fendas palpebrais, pálido íris azul, hipertelorismo, terço médio da face plana e filtro, narinas antevertidas, lábio superior fino e vincos excessiva em torno de uma boca larga. As orelhas são de implantação baixa, com espessura hélices overfolded. Dentes são amplamente espaçados e formato quadrado.Resultados são menos constantes fissura de palato ou um equivalente menos grave (úvula bífida e / ou palatina submucosa), malformações cardíacas (tetralogia de Fallot ou transposição dos grandes vasos), pectus excavatum e mamilos supranumerários. A sigla CHIME foi proposto para a síndrome Zunich-Kaye: colobomas do olho, defeitos cardíacos, dermatose ictiosiforme, retardo mental, e defeitos de ouvido ou epilepsia. Zunich-Kaye síndrome foi relatada em seis crianças (duas meninas e quatro meninos), dois dos quais eram irmãos, e um dos quais era Amish. O caso mais recentemente relatado envolveu uma criança que desenvolveu leucemia linfoblástica aguda na idade de 4,5 anos. Além dos sinais clássicos da síndrome, ela também tinha macrossomia infantil, e um duplicado do sistema renal de coleta. Exame histológico da pele revelou a presença de um nevo epidérmico, hiperqueratose, e um espessamento acentuado da camada granular. A etiologia é desconhecida, mas a síndrome se presume ser uma doença autossômica recessiva. Ictiose e neurológico anormalidades, incluindo convulsões e déficit intelectual, são características de várias síndromes genéticas. Embora haja alguma sobreposição nas características clínicas, algumas características ajudam a distinguir uma doença da outra. Diagnóstico preciso desta síndrome é importante devido ao potencial para associados doença cardíaca congênita, comprometimento neurológico, possível associação com malignidade e recorrência familial. O tratamento com isotretinoína pode induzir a resolução substancial das lesões de pele, mas o risco de infecção secundária persiste. Longo prazo seguimento forneceu informações sobre o resultado para esses pacientes. O resultado inclui uma boa saúde geral, o déficit intelectual severa, convulsões que pioram após a puberdade e crônica da pele rash migratórias ictiosiforme sem deixar cicatrizes. * Autor: Orphanet (Agosto 2005) *.
segunda-feira, 14 de novembro de 2011
domingo, 13 de novembro de 2011
Displasia Campomélica
Campomélica displasia é uma doença muito rara, caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas (abaulado e frágeis ossos longos, pelve e tórax anormalidades, onze pares de costelas em vez dos doze usual), e anormalidades extraesquelético (dismorfologia facial, fenda palatina, ambiguidade sexual ou reversão sexual em dois terços dos meninos afetados, e do cérebro, coração e malformações renais). Prevalência ao nascer é de aproximadamente 1 / 300 000. A síndrome está associada com anomalias naSOX9 gene (localizada 17q24), seja como resultado da recombinação de cromossomos envolvendo este locus ou devido à heterozigotos novo de mutação desse gene. O diagnóstico é geralmente suspeitado no pré-natal durante o exame ultra-sonográfico no segundo trimestre, com base na observação do retardo de crescimento associado a anomalias ósseas e pseudohermaphrodism potencialmente masculino. Testes genéticos pré-natal pode ser realizado através de amniocentese ou biópsia de vilo corial, quando há uma suspeita do diagnóstico ou em casos familiares, onde uma anormalidade cromossômica da região já foi identificado. Poucos casos de uma síndrome variante, conhecida como `` displasia acampomelic Campomélica''têm sido descritas. Esta variante pode ser distinguido pela falta de curvatura dos ossos longos. Recém-nascidos que sofrem de displasia Campomélica muitas vezes morrer logo após o nascimento como resultado de insuficiência respiratória, mas 5 a 10% dos indivíduos sobrevivem.Complicações (como cyphoscoliosis, infecções respiratórias recorrentes, perda auditiva, leve a moderada dificuldades de aprendizagem, tamanho pequeno e luxação do quadril) pode surgir como a idade dos pacientes. O tratamento é sintomático. * Autor: Orphanet (Janeiro de 2007) *.
CAMFAK síndrome
CAMFAK ou CAMAK síndrome é a sigla utilizada para descrever uma síndrome caracterizada por catarata, microcefalia, e cifoescoliose, com ou sem falha para prosperar e Artrogripose. A síndrome foi descrita em menos de 10 pacientes de três famílias diferentes. Baixo peso ao nascer e um rosto de pássaro podem ser as primeiras manifestações. Catarata pode se desenvolver mais tarde, juntamente com déficit intelectual grave, progressiva limitação da amplitude de movimento articular e cifose progressiva. Morte pode ocorrer durante a primeira década, e achados de necropsia revelam um cérebro pequeno e um cerebelo pequeno. Calcificações extensas podem ser encontradas microscopicamente em ambos o cérebro e cerebelo. Transmissão autossômica recessiva é provável.Alguns autores têm sugerido que CAMFAK síndrome é uma forma de início precoce de síndrome de Cockayne com desmielinização periférica e central, ou uma forma de síndrome de Pena-Shokeir tipo II (síndrome COFS). * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.
CAMO síndrome
Síndrome CAMO é caracterizada pela associação de uma ataxia não progressiva congênita, déficit intelectual severa, atrofia óptica e as anomalias estruturais dos vasos da pele. Tem sido descrita em cada cinco crianças de uma família consangüínea grandes libanês. Baixa estatura e microcefalia também foram relatados. A transmissão é autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Junho 2007) *
Pyknoachondrogenesis
Pyknoachondrogenesis é um osteochondrodysplasia letal esquelética caracterizada por osteosclerose generalizada grave. A doença é muito rara e apenas cinco casos (quatro machos e uma fêmea) foram relatados na literatura até o momento. Pyknoachondrogenesis pode ser detectada no pré-natal devido ao encurtamento extremo dos membros e hidropsia fetal, ou é reconhecido no momento do nascimento. As principais manifestações clínicas incluem uma grande cabeça, edema palpebral, nariz chato, baixa de orelhas, pescoço curto, um tronco curto e largo, um abdômen proeminente, e nanismo micromelic grave.Etiologia permanece desconhecida. A ocorrência familiar de irmãos afetados de ambos os sexos pontos a um padrão de herança autossômico recessivo, mas consangüinidade não foi relatado. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e radiográficos características típicas. Raios-X mostram esclerose pronunciada dos ossos da face e extremidades, e ossificação pobre em outro lugar.Acondrogênese (ver este termo) é o principal diagnóstico diferencial. Diagnóstico pré-natal de pyknoachondrogenesis pode ser feito por ultra-som.Pyknoachondrogenesis tem um desfecho letal, tanto no pré-natal ou durante o período neonatal precoce. * Autor: Orphanet (Novembro de 2008) *.
Novidades no GEDR para as próximas semanas
Tres novidades em nosso blog nas próximas semanas
1- Inclusão do link direto para o
1- Inclusão do link direto para o
Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência de São Paulo que passa a fazer parte integrante diretamente de nossas prioridades
2- Saida da APARTESP como membro efetivo do grupo em função da impossibilidade de trabalho voltado as doenças raras , continuam a parceria como entidade independente voltada as patologias renais e transplantes como consultora do Blog , Muito obrigado a Cassia Barbosa pelo trabalho no ultimo ano e boa sorte com as atividade especificas de sua entidade.
3- Inicia neste més de dezembro trabalho de pesquisa de um novo grupo de enfermeiras com pos graduação em saúde da mulher com o tema , gravidez para pacientes com deficiência e doenças raras que ja sera apresentado e divulgado a partir das palestras de São Jose dos Campos em 17/12
quinta-feira, 10 de novembro de 2011
Doença rara: pacientes lutam por tratamento no SUS
Amanda Carvalho e Henriqueta Santiago
“Não quero perder mais amigos e nem a minha vida”. Este é o apelo do estudante do 9º ano Patrick Texeira Dorneles Pires, de 14 anos, que tem uma doença genética rara e progressiva causada por uma deficiência enzimática chamada de mucopolissacaridoses (MPS). Na Paraíba, há 34 pacientes com o diagnóstico. A MPS não tem cura, porém há tratamentos que impendem a sua progressão, mas seu custo mensal é superior a R$ 50 mil. Muitos batalham na justiça pelo direito ao tratamento gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). Para mudar esse cenário, o Instituto Eu Quero Viver começou uma petição para a criação de uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento. Uma sala especial para o tratamento da doença será inaugurada no próximo dia 18, no Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande, referência no tratamento da doença.
Patrick tem o tipo 4 da doença, também conhecida como Síndrome de Morquio, que é considerada a menos agressiva dos outros seis tipos. Patrick tem dificuldade em se locomover e utiliza uma bicicleta, ideia do seu pai, Everton, para andar dentro de casa e na escola. “Os médicos indicaram cadeira de rodas, mas para se locomover precisaria que alguém empurrasse e uma elétrica é muito cara, em torno de R$ 6 mil. A bicicleta dá independência para ele”, contou Everton. O adolescente passou por quatro cirurgias, faz sessões de fisioterapia duas vezes por semana, e precisa visitar periodicamente vários especialistas. A doença retardou e inibiu o seu crescimento, diminuiu a qualidade visual e prejudicou sua audição.
Entretanto, o adolescente se considera feliz e é engajado em divulgar a sua condição e chamar a atenção dos problemas enfrentados, principalmente a luta para receber tratamento do SUS. Ele deu início a um projeto, dentro da escola onde estuda com o objetivo de conscientizar as pessoas acerca da doença e incentivá-las a assinar a petição no site do instituto. “Na escola, visito as salas e apresento a doença e a petição. Os professores me convidam para ir às faculdades, também sou convidado para falar nas igrejas. Todo o trabalho está dando certo”, explicou.
Médica: Índice da doença é alto na PB
Segundo a médica Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, professora de Genética do curso de Medicina da UFCG, o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS) é difícil porque o paciente só manifesta os sintomas a partir dos 2 anos de idade. Além disso, o ‘teste do pezinho’ não detecta a doença. Ela disse que muitos pacientes ficam mais de 10 anos sem saber que têm a doença. A geneticista disse que o número de pessoas diagnosticadas com essa doença rara no Estado é considerado muito alto. “São 34 pessoas com o diagnóstico, um índice alto demais”, afirma.
“O fator consaguinidade na Paraíba é muito forte. Há um número elevado de casamentos entre primos. E muitos se casam sem saber que são parentes. O tipo 4 é o mais frequente na Paraíba e ainda não existe tratamento para ele. Temos 15 pacientes com esse tipo, entre eles, o Patrick. O início do tratamento deles está aguardando os trâmites legais e dependendo apenas da aprovação na Comissão Nacional de Ética e Pesquisa”, afirmou a médica Paula Medeiros. Ela informou que o diagnóstico é feito no Brasil em Porto Alegre, na Rede Brasileira de Mucopolissacaridoses e é financiado pelo CNPQ.
A especialista explicou que a expectativa de vida das pessoas com a doença varia. “Tenho um paciente com 40 anos. Mas é uma doença progressiva, que compromete todos os órgãos, ossos, coração, fígado, baço, a visão, as articulações, vias aéreas e compromete também o crescimento. A pessoa nasce com uma mutação genética que impede a formação de uma enzima. Toda terça, temos seis pacientes de Campina e outras cidades, com o tipo 6, que passam quatro horas recebendo a enzima. Precisam receber a substância que não produzem ou morrem”, informou Paula.
Abaixo-Assinado
Para os portadores das MPS receberem tratamento gratuito através do Sistema Único de Saúde é preciso entrar na justiça contra o governo e, mesmo com determinação da justiça, muitos ainda não conseguem. O tratamento da doença é apenas um controle dos seus efeitos no organismo e permitir uma vida melhor aos pacientes. Para isso, os pacientes precisam de acompanhamento multidisciplinar, com geneticista clínico, neurologista, ortopedista, radiologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pneumologista, entre outros. Além disso, alguns tipos da doença, como o tipo 2 e 6, possuem tratamento medicamentoso.
Pelo alto valor do tratamento, que ultrapassa R$ 50 mil por mês, o Instituto Eu Quero Viver lançou um abaixo-assinado pedindo uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento das MPS e garantir a qualidade de vida que os portadores merecem. Sem tratamento, os portadores morrem ainda na infância. A petição está no site do Instituto Eu Quero viver. A meta é atingir 1 milhão de assinaturas para enviar a petição ao Congresso Nacional para, assim, tornar-se um projeto de lei.
Os amigos de Patrick também apóiam a campanha. Ricardo Moreira o conhece desde o ano passado e está empenhado em divulgar a petição. “Gosto muito dele e já consegui 200 assinaturas num fórum que participo. Quero muito ajudá-lo nessa luta”, contou. O inspetor dos alunos, Alberto Toscano, também já assinou a petição a pedido de Patrick. “Patrick é ótimo. Sempre conversamos e ele me explicou da doença e da petição. Eu espero que dê tudo certo, porque o tratamento é muito caro”, lembrou.
Novo remédio será testado em 15 pessoas na PB
Para os tipos 2 e 6 da doença, existem tratamentos medicamentosos através de enzimas produzidas em laboratórios. Já para o tipo 4, os cientistas conseguiram desenvolver a enzima que falta nos portadores, a Galactose 6-sulfatase. O medicamento está em fase de testes. Na Paraíba, o novo remédio será testado em 15 pessoas, incluindo Patrick, no Hospital Universitário de Campina Grande, monitorados pela médica geneticista Paula Medeiros. A expectativa é começar o tratamento na segunda quinzena do próximo mês. “Como a doença é muito rara, os laboratórios não têm interesse de investir. Leva em média 10 anos de teste para obter um medicamento para essas doenças raras”, comentou a médica.
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela deficiência ou falta de determinadas enzimas que atuam no lisossomo, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG), que pode levar a disfunção celular e efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos. Existem seis tipos da doença: MPS 1, ou Síndrome de Hurler; MPS 2, ou Síndrome de Hunter; MPS 3 ou Síndrome de Sanfillipo A, B e C; MPS 4, ou Síndrome de Morquio; MPS 5, ou Síndrome de Maroteaeux-Lamy; e MPS 6, também chamada de Síndrome de Sly.
Diagnóstico
O pai de Patrick, Everton, contou que foi um choque ao receber o diagnóstico de que seu filho tinha MPS. Ele lembrou que a gestação dele foi bem difícil e, logo após o parto, os médicos observaram vários problemas como edema, hérnia e sopro no coração. Assim que deixou a maternidade, Everton o levou a um cardiologista, que indicou um geneticista, porém ele não soube diagnosticar o problema. Everton ainda disse que, na época, foi necessário enviar os exames para outro país para ter o diagnóstico.
“Levei Patrick para vários ortopedistas em Porto Alegre, mas nenhum soube identificar o que ele tinha. Apenas um considerado um dos melhores do país suspeitou que fosse MPS e indicou um geneticista. Lá veio a confirmação da doença, ele mostrou livros com fotos de portadores e ainda disse que a expectativa de vida era de 7 a 15 anos. Foi um golpe, fiquei atordoado”, lembrou.
“Todo mundo me acolheu”
Na escola, Patrick é querido por todos. Por onde passava, todos o cumprimentavam e chamavam seu nome. “Todos me acolheram e querem me ajudar. Eles até brigam para ver quem vai comigo no elevador ou me ajudar na escola”, contou Patrick. Os amigos contaram que adoram Patrick e que ele é um exemplo de vida para todos. “Patrick sonha em viver. É muito maior do que a gente pode imaginar. É um exemplo”, descreveu Débora Campos, a melhor amiga, considerada uma irmã.
Já Ricardo Moreira, admira sua alegria e força de vida. “Ele segue em frente, não fica triste porque não consegue fazer as coisas”, lembrou. Patrick disse que, em algumas situações, fica triste por causa das suas limitações, mas ele se lembra de pessoas que estão mais doentes. “Não deixo que meus problemas me machuquem. Às vezes fico triste, mas meus amigos me apoiam e isso me deixa feliz”, contou.
Everton ressaltou a importância do apoio dos amigos e da escola para a vida de Patrick. “Ele é bem recebido, tem todo o apoio e todos gostam dele. Isso dá uma tremenda força para ele”, disse. A diretora pedagógica disse que Patrick conquistou todo o carinho dos alunos por ser uma pessoa maravilhosa e não por causa da doença. “A escola está apoiando o projeto dele em divulgar a doença e a petição. Vamos botar um banner na frente da escola e incentivar os pais e alunos a aderirem à campanha”, afirmou.
“Não quero perder mais amigos e nem a minha vida”. Este é o apelo do estudante do 9º ano Patrick Texeira Dorneles Pires, de 14 anos, que tem uma doença genética rara e progressiva causada por uma deficiência enzimática chamada de mucopolissacaridoses (MPS). Na Paraíba, há 34 pacientes com o diagnóstico. A MPS não tem cura, porém há tratamentos que impendem a sua progressão, mas seu custo mensal é superior a R$ 50 mil. Muitos batalham na justiça pelo direito ao tratamento gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). Para mudar esse cenário, o Instituto Eu Quero Viver começou uma petição para a criação de uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento. Uma sala especial para o tratamento da doença será inaugurada no próximo dia 18, no Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande, referência no tratamento da doença.
Patrick tem o tipo 4 da doença, também conhecida como Síndrome de Morquio, que é considerada a menos agressiva dos outros seis tipos. Patrick tem dificuldade em se locomover e utiliza uma bicicleta, ideia do seu pai, Everton, para andar dentro de casa e na escola. “Os médicos indicaram cadeira de rodas, mas para se locomover precisaria que alguém empurrasse e uma elétrica é muito cara, em torno de R$ 6 mil. A bicicleta dá independência para ele”, contou Everton. O adolescente passou por quatro cirurgias, faz sessões de fisioterapia duas vezes por semana, e precisa visitar periodicamente vários especialistas. A doença retardou e inibiu o seu crescimento, diminuiu a qualidade visual e prejudicou sua audição.
Entretanto, o adolescente se considera feliz e é engajado em divulgar a sua condição e chamar a atenção dos problemas enfrentados, principalmente a luta para receber tratamento do SUS. Ele deu início a um projeto, dentro da escola onde estuda com o objetivo de conscientizar as pessoas acerca da doença e incentivá-las a assinar a petição no site do instituto. “Na escola, visito as salas e apresento a doença e a petição. Os professores me convidam para ir às faculdades, também sou convidado para falar nas igrejas. Todo o trabalho está dando certo”, explicou.
Médica: Índice da doença é alto na PB
Segundo a médica Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, professora de Genética do curso de Medicina da UFCG, o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS) é difícil porque o paciente só manifesta os sintomas a partir dos 2 anos de idade. Além disso, o ‘teste do pezinho’ não detecta a doença. Ela disse que muitos pacientes ficam mais de 10 anos sem saber que têm a doença. A geneticista disse que o número de pessoas diagnosticadas com essa doença rara no Estado é considerado muito alto. “São 34 pessoas com o diagnóstico, um índice alto demais”, afirma.
“O fator consaguinidade na Paraíba é muito forte. Há um número elevado de casamentos entre primos. E muitos se casam sem saber que são parentes. O tipo 4 é o mais frequente na Paraíba e ainda não existe tratamento para ele. Temos 15 pacientes com esse tipo, entre eles, o Patrick. O início do tratamento deles está aguardando os trâmites legais e dependendo apenas da aprovação na Comissão Nacional de Ética e Pesquisa”, afirmou a médica Paula Medeiros. Ela informou que o diagnóstico é feito no Brasil em Porto Alegre, na Rede Brasileira de Mucopolissacaridoses e é financiado pelo CNPQ.
A especialista explicou que a expectativa de vida das pessoas com a doença varia. “Tenho um paciente com 40 anos. Mas é uma doença progressiva, que compromete todos os órgãos, ossos, coração, fígado, baço, a visão, as articulações, vias aéreas e compromete também o crescimento. A pessoa nasce com uma mutação genética que impede a formação de uma enzima. Toda terça, temos seis pacientes de Campina e outras cidades, com o tipo 6, que passam quatro horas recebendo a enzima. Precisam receber a substância que não produzem ou morrem”, informou Paula.
Abaixo-Assinado
Para os portadores das MPS receberem tratamento gratuito através do Sistema Único de Saúde é preciso entrar na justiça contra o governo e, mesmo com determinação da justiça, muitos ainda não conseguem. O tratamento da doença é apenas um controle dos seus efeitos no organismo e permitir uma vida melhor aos pacientes. Para isso, os pacientes precisam de acompanhamento multidisciplinar, com geneticista clínico, neurologista, ortopedista, radiologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pneumologista, entre outros. Além disso, alguns tipos da doença, como o tipo 2 e 6, possuem tratamento medicamentoso.
Pelo alto valor do tratamento, que ultrapassa R$ 50 mil por mês, o Instituto Eu Quero Viver lançou um abaixo-assinado pedindo uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento das MPS e garantir a qualidade de vida que os portadores merecem. Sem tratamento, os portadores morrem ainda na infância. A petição está no site do Instituto Eu Quero viver. A meta é atingir 1 milhão de assinaturas para enviar a petição ao Congresso Nacional para, assim, tornar-se um projeto de lei.
Os amigos de Patrick também apóiam a campanha. Ricardo Moreira o conhece desde o ano passado e está empenhado em divulgar a petição. “Gosto muito dele e já consegui 200 assinaturas num fórum que participo. Quero muito ajudá-lo nessa luta”, contou. O inspetor dos alunos, Alberto Toscano, também já assinou a petição a pedido de Patrick. “Patrick é ótimo. Sempre conversamos e ele me explicou da doença e da petição. Eu espero que dê tudo certo, porque o tratamento é muito caro”, lembrou.
Novo remédio será testado em 15 pessoas na PB
Para os tipos 2 e 6 da doença, existem tratamentos medicamentosos através de enzimas produzidas em laboratórios. Já para o tipo 4, os cientistas conseguiram desenvolver a enzima que falta nos portadores, a Galactose 6-sulfatase. O medicamento está em fase de testes. Na Paraíba, o novo remédio será testado em 15 pessoas, incluindo Patrick, no Hospital Universitário de Campina Grande, monitorados pela médica geneticista Paula Medeiros. A expectativa é começar o tratamento na segunda quinzena do próximo mês. “Como a doença é muito rara, os laboratórios não têm interesse de investir. Leva em média 10 anos de teste para obter um medicamento para essas doenças raras”, comentou a médica.
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela deficiência ou falta de determinadas enzimas que atuam no lisossomo, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG), que pode levar a disfunção celular e efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos. Existem seis tipos da doença: MPS 1, ou Síndrome de Hurler; MPS 2, ou Síndrome de Hunter; MPS 3 ou Síndrome de Sanfillipo A, B e C; MPS 4, ou Síndrome de Morquio; MPS 5, ou Síndrome de Maroteaeux-Lamy; e MPS 6, também chamada de Síndrome de Sly.
Diagnóstico
O pai de Patrick, Everton, contou que foi um choque ao receber o diagnóstico de que seu filho tinha MPS. Ele lembrou que a gestação dele foi bem difícil e, logo após o parto, os médicos observaram vários problemas como edema, hérnia e sopro no coração. Assim que deixou a maternidade, Everton o levou a um cardiologista, que indicou um geneticista, porém ele não soube diagnosticar o problema. Everton ainda disse que, na época, foi necessário enviar os exames para outro país para ter o diagnóstico.
“Levei Patrick para vários ortopedistas em Porto Alegre, mas nenhum soube identificar o que ele tinha. Apenas um considerado um dos melhores do país suspeitou que fosse MPS e indicou um geneticista. Lá veio a confirmação da doença, ele mostrou livros com fotos de portadores e ainda disse que a expectativa de vida era de 7 a 15 anos. Foi um golpe, fiquei atordoado”, lembrou.
“Todo mundo me acolheu”
Na escola, Patrick é querido por todos. Por onde passava, todos o cumprimentavam e chamavam seu nome. “Todos me acolheram e querem me ajudar. Eles até brigam para ver quem vai comigo no elevador ou me ajudar na escola”, contou Patrick. Os amigos contaram que adoram Patrick e que ele é um exemplo de vida para todos. “Patrick sonha em viver. É muito maior do que a gente pode imaginar. É um exemplo”, descreveu Débora Campos, a melhor amiga, considerada uma irmã.
Já Ricardo Moreira, admira sua alegria e força de vida. “Ele segue em frente, não fica triste porque não consegue fazer as coisas”, lembrou. Patrick disse que, em algumas situações, fica triste por causa das suas limitações, mas ele se lembra de pessoas que estão mais doentes. “Não deixo que meus problemas me machuquem. Às vezes fico triste, mas meus amigos me apoiam e isso me deixa feliz”, contou.
Everton ressaltou a importância do apoio dos amigos e da escola para a vida de Patrick. “Ele é bem recebido, tem todo o apoio e todos gostam dele. Isso dá uma tremenda força para ele”, disse. A diretora pedagógica disse que Patrick conquistou todo o carinho dos alunos por ser uma pessoa maravilhosa e não por causa da doença. “A escola está apoiando o projeto dele em divulgar a doença e a petição. Vamos botar um banner na frente da escola e incentivar os pais e alunos a aderirem à campanha”, afirmou.
Convite Reunião de Planejamento
Reunião de Planejamento Grupo de Estudos Doenças Raras
Local: Câmara Municipal de São Paulo
(apoio Vereador Kamia)
Pauta: Organização e Orientação para os seguintes eventos.
· Evento Guarapiranga 04/12/2011
· ONG Brasil nos dias 15, 16 e 17 de Dezembro
· Seminário Doenças Raras, Informação para Prevenção
Deficiências (São José dos Campos) Data: 17/12/2011
· Dia Mundial de Conscientização Doenças Raras – Fevereiro
2012
Atividades:
· Estudos sobre patologias raras;
· Palestras educativas;
· Elaboração, participação em Congressos, Feiras e
Eventos da área;
· Encaminhamento de pacientes para
entidades/organizações competentes;
A participação do voluntariado, membros do grupo,
entidades e captação de novos voluntários são fundamentais
para a efetivação de nossas atividades sociais e educativas.
Aguardamos a presença de todos!
Grato,
Coordenador
Voluntariado GEDR
Duvidas Marcos Teixeira 8942-5060
3983-6852
LINK dos vídeos de nossas atividades
Calvária lesões donut - fragilidade óssea
Esta síndrome é caracterizada por múltiplas lesões em forma de rosca ou hiperostótica osteosclerotic da calvária. As manifestações clínicas incluem a presença de nódulos cranial, inúmeras fraturas patológicas, elevados níveis séricos de fosfatase alcalina e cárie dentária. Tem sido observado em cerca de 20 indivíduos. A transmissão é autossômica dominante. * Autor: Orphanet (Maio de 2007)
Assinar:
Postagens (Atom)